Меню Рубрики

Врожденная дистрофия сетчатки мкб 10

Дистрофия сетчатки включает в себя ряд заболеваний, при которых нарушается работа данной части зрительных органов. Для них характерны отмирания тканей и дефекты сосудов. Сетчатка – это подобие радиоприёмника. Только она ловит не звук, а импульсы света, позволяющие проецировать изображение. Если эта часть глаз подвержена болезни, то её функциональность утрачивается, и зрение начинает ухудшаться. Характеристика заболевания соответствует такому описанию:

Кода по МКБ-10 не имеет, однако её можно причислить к списку болезней сетчатки, числящихся под номером H35.

Дистрофия сетчатки делится на два больших вида. Это наследственная и приобретённая формы заболевания. Если говорить о наследственных дистрофиях, то разрушение происходит на уровне рецепторов, позволяющих видеть в сумерках. Выделяются такие виды наследственных поражений:

  • Генерализованные – дегенерация пигментного типа, врождённые слепота или отсутствие ночного зрения, нарушение или отсутствие восприятия цвета.
  • Периферические – расслоение сетчатки из-за особенностей хромосом, поражение соединительной ткани, нарушение функций палочковой и колбочковой систем.
  • Центральные – наследственная дегенерация макул с появлением пятен или жёлтых очагов поражения, дистрофия на фоне возрастных изменений.

Если говорить о вторичной (приобретённой) форме дистрофии сетчатки, то она также делится на периферическую и центральную. Заболевание центрального типа в свою очередь подразделяется на влажное и сухое проявление дистрофии. В первом случае в поражённой области наблюдается образование новых сосудов. Они очень хрупкие, поэтому через них просачиваются элементы, содержащиеся в крови. В результате этого образуется отёк и светочувствительные элементы зрительных органов повреждаются. Такое заболевание протекает тяжело, поэтому его лечению уделяется повышенное внимание.

Сухая центральная дистрофия сетчатки встречается в 90% случаев. Она становится результатом нарушения обмена веществ. При этом между сетчаткой и сосудами образуются скопления продуктов, участвующих в метаболизме.

Такое проявление характерно для близоруких людей и очень часто приводит к отслойке сетчатки. Различают два типа периферической дистрофии: хориоретинальный и витреоретинальный. Периферическая хориоретинальная дистрофия (ПХРД) поражает оболочки сосудов. Периферическая витреохориоретинальная дистрофия (ПВХРД) влияет на состояние роговицы. Кроме того, периферическая дистрофия может быть кистозной, инееподобной и решётчатой.

Причинами дистрофических изменений сетчатки могут стать такие факторы:

  • Образование рубцов в результате нарушений работы сосудистой системы или снижения местного иммунитета.
  • Несоблюдение режима питания и употребление вредной или некачественной пищи.
  • Вредные привычки, в частности курение и чрезмерное употребление алкогольных напитков.
  • Халатное отношение к лечению инфекционных заболеваний.
  • Наличие хронических заболеваний. Это может быть сахарный диабет, скачки давления, болезни сердечно-сосудистой и эндокринной систем.
  • Операции на глаза.
  • Ожирение в результате нарушения обмена веществ.

Эти проявления ухудшают состояние кровеносной системы и замедляют процессы метаболизма. Из-за этого и поражается сетчатка. Вот что говорят о причинах дистрофии сетчатки в интернете:

Общими признаками для всех видов дистрофии сетчатки становятся такие проявления:

  • Отсутствие или снижение восприятия цвета.
  • Появление дефектов изображения (мушки, молнии, вспышки, туман).
  • Выпадение центрального зрения.
  • Восприятие предметов, находящихся сбоку, как нечёткой картинки.
  • Снижение остроты зрения.
  • Потеря чувства движения. Предмет, находящийся в состоянии покоя, трудно отличить от того, который перемещается.
  • Потребность в чрезмерном освещении во время письменной работы или чтения.

Если говорить об отдельных формах заболевания, то периферическая дистрофия выражается появлением вспышек и точек перед глазами. Поражение макулы сопровождается искривлением видимых линий. Сухая дистрофия сетчатки искажает зрительные образы. Больной не может работать с мелкими предметами и шрифтами. Он плохо видит в темноте и различает лица.

Вот один из примеров развития дистрофии сетчатки и её лечения:

В большинстве случаев проявление симптомов характерно для одного глаза. Кроме того, начальные стадии дистрофии сетчатки протекают незаметно. Обнаружив первые признаки, указывающие на возникновении болезни, нужно незамедлительно обратиться к врачу.

Во время беременности дистрофия сетчатки возникает из-за уменьшения поступления крови к глазам в результате низкого артериального давления. Если вовремя не остановить развитие заболевания, оно может привести к разрыву или отслойке сетчатки. Чтобы избежать подобных последствий проводится плановое кесарево сечение или процедура лазерной коагуляции. Лазерокоагуляция назначается до 35-ой недели беременности. Процедура представляет собой создание надёжного соединения сосудистой оболочки с сетчаткой. Результат такого вмешательства – сведение риска осложнений на зрительные органы при естественных родах.

Выявление дистрофии и постановка правильного диагноза подразумевает проведение таких исследований:

  • Проверка остроты зрения (визометрия).
  • Выявление зрительного поля (периметрия).
  • Проверка на искажение видимых линий – тест Амслера.
  • Выявление аномальных отклонений при преломлении лучей света (рефрактометрия).
  • Биомикроскопия.
  • Офтальмоскопия.
  • Определение степени цветовосприятия.
  • Электроретинография.
  • Определение степени адаптации зрительных функций в потёмках (адаптометрия).
  • Нахождение поражённых областей.
  • Ретино- и когерентотомография.
  • Ультразвуковое исследование.
  • Сбор анализов.

В зависимости от клинической картины пациенту назначается консультация врачей других специальностей.

Стандартная схема лечения дистрофии медикаментозным методом выглядит так:

  1. Препараты, укрепляющие и расширяющие сосуды. Дозировка Компламина, Ношпы, Папаверина или Аскорутина подбирается индивидуально для каждого пациента.
  2. Средства, предотвращающие появление тромбов. Это может быть Аспирин, Тиклодипин или Клопидогрель.
  3. Витамин В, вводимый внутримышечно, и комплекс других витаминов в виде таблеток.
  4. Лекарства, которые не позволяют образовываться новым болезненным сосудам (Луцентис).
  5. Препараты, снижающие показатели холестерина.
  6. Средства для улучшения обмена веществ внутри глаза. Вводятся внутривенно или непосредственно в структуру зрительных органов.
  7. Ретиналамин, в течение 10 дней вводимый в область нижнего века или оболочки глаза.
  8. Глазные капли, ускоряющие процесс заживления и обмен веществ.

Консервативное лечение дополняется физиотерапией. Больному назначаются такие процедуры, как фото- и электростимуляция, электрофорез, магнитная терапия. Если говорить о применении небольших доз лазерного излучения, то их используют в качестве воздействия на сетчатку и на кровь.

Лазерный луч распространяет своё действие непосредственно на поражённые участки зрительных органов. Они подвергаются облучению с целью стимуляции и запуска процесса обмена веществ. Лазер способен укрепить сосуды с помощью их коагуляции и отделить поражённые участки от здоровых, тем самым остановив распространение болезни. Этот процесс подразумевает спаивание дефектных тканей.

Если консервативный и лазерный методы лечения не помогли справиться с дистрофией сетчатки, врач принимает решение о назначении операции. В зависимости от сложности каждого случая проводятся такие хирургические вмешательства:

  • Реваскуляризация – восстановление сосудов.
  • Вазоконструкция – сужение просветов между сосудов.
  • Витрэтомия – полное или частичное удаление стекловидного тела.

После операции необходимо соблюдать меры, помогающие быстрее восстановить зрительные функции. Нужно следить за тем, чтобы глаза не перенапрягались, носить солнечные очки на улице, пить витамины. Кроме того, необходимо отказаться от курения и чрезмерного употребления алкоголя.

Рецепты народной медицины при дистрофии нужно применять совместно с основной схемой лечения, назначенной врачом. Неплохой эффект оказывают такие средства:

  • Молоко из-под козы, разведённое кипячёной водой в одинаковых пропорциях. В течение недели полученный раствор закапывают в глаза, прикрывая их после этого тёмной тканью. В результате процесс отслоения сетчатки остановится.
  • В течение месяца выпивают по поллитра в день отвара. Для его приготовления берут 5 частей хвои, по 2 части ягод шиповника и шелухи от лука. Их заливают кипятком и варят 10 минут.
  • В глаза закапывают отвар из тмина и цветков василька 2 раза в день.
  • В течение месяца 3 раза в день в глаза закапывают отвар из чистотела.
  • Принимают внутрь настойки из берёзы, хвоща, брусники, горчицы.
  • Зёрна пшеницы оставляют прорастать в тёплом месте. Зародыши перемалывают и едят полученную смесь.
  • В течение 9 дней в глаза капают отвар мумиё и сока алоэ, сваренный в пропорциях 5:1.

Прежде чем использовать народные средства, нужно посоветоваться с врачом и убедиться, что компоненты отваров не вызывают аллергических реакций.

Обратите внимание: Если при обнаружении заболевания отказаться от помощи врача и заняться самолечением, то болезнь может развиться до тяжёлой стадии. Она способна привести к полной потере зрения, которая характеризуется необратимостью процесса.

Для того, чтобы снизить риск развития дистрофии сетчатки, необходимо соблюдать такие правила:

  1. Позаботьтесь о том, чтобы рабочее место было правильно освещено.
  2. Любая нагрузка на зрительные органы должна сопровождаться периодическим отдыхом.
  3. Необходимо раз в год посещать офтальмолога.
  4. Рацион питания должен состоять из продуктов, содержащих витамины и микроэлементы, необходимые для нормального обмена веществ.
  5. Нужно отказаться от вредных привычек (алкоголь, курение).

Массаж и упражнения укрепляют зрительные органы и нормализуют поступление к ним крови. Следите за своим здоровьем. Обращайтесь к врачу при первых признаках возникновения заболевания, чтобы начать лечение вовремя.

источник

В центре сетчатки находится макула – чувствительный к свету элемент. Макулодистрофия — это заболевание сетчатки глаза, возникающее из-за патологии сосудов, нарушения их питания. Вследствие этих причин происходит повреждение центрального зрения.

Макулодистрофия считается возрастным заболеванием, которое чаще всего служит причиной слепоты людей после 50 лет.

Код заболевания по МКБ-10 – H35/3 – дегенерация макулы и заднего полюса.

Существует сухая и влажная формы болезни. Деление основывают на наличии или отсутствии в глазу новообразованных сосудов.

Сухая форма:

Диагностируется в 90% случаев. Возникает из-за возрастных изменений, при которых ткань становится более тонкой, и в ней откладывается пигмент.

Болезнь проходит три стадии. При первой у пациента обнаруживают несколько друз (отложения желтоватого цвета) небольшого размера, симптомы болезни не чувствуются.

На второй стадии небольшого размера друзы увеличиваются, в некоторых случаях обнаруживается единственная крупная. Появляется пятно в центре поля зрения глаза, которое мешает человеку хорошо видеть, он постоянно ощущает нехватку света.

На третьей стадии пятно увеличивается, чтение, тонкая работа значительно затруднены.

Влажная форма:

Характеризуется появлением новообразованных сосудов, в которых происходят кровоизлияния. От этого повреждаются светочувствительные клетки. Они со временем отмирают и в результате человек видит пятна в центре поля зрения.

Из-за ломкости новообразованных сосудов пациенту кажется, что линии искривлены, хотя на самом деле они прямые. Хрупкие сосуды действуют на зрительные клетки, создавая оптический эффект – искажение формы предметов.

Последствия микро-кровоизлияний: из-за образующейся жидкости происходит отслоение сетчатки и появление рубцовой ткани на этом месте, что приводит к потере зрения.

Характерные симптомы зависят от стадии заболевания.

Основные признаки:

  • появляется ощущение нехватки освещения;
  • практически полное отсутствие зрения в полумраке;
  • прямые линии преломляются;
  • перед глазами появляются пятна;
  • из поля зрения при прямом взгляде выпадают фрагменты.

Симптомы могут проявляться на одном или на обоих глазах.

Почему развиваются дегенеративные изменения сетчатки, ученым выявить не удалось. По многочисленным исследованиям можно говорить лишь о факторах, способствующих появлению и развитию болезни:

  1. В первую очередь страдают пожилые люди, риск заболевания значительно повышается после 70 лет;
  2. Неправильный образ жизни – погрешности в питании, употребление крепких алкогольных напитков, курение, недостаток движения;
  3. Наследственный фактор – если болели родители, риск увеличивается почти в два раза;
  4. Проблемы со здоровьем – диабет, атеросклероз, инфаркт, инсульт, близорукость.

Если диагностирована макулодистрофия, обратиться за помощью можно в специализированные лечебные учреждения. Одной из лучших считается клиника имени академика С.Н. Федорова “Микрохирургия глаза” – она признана во всем мире как один из ведущих центров в области офтальмологии. Уже много лет лечение в клинике Федорова осуществляют с применением самого современного оборудования и новейших технологий.

В зависимости от некоторых факторов – возраста больного, длительности и формы заболевания – консервативная терапия не всегда приносит видимое облегчение. В этом случае прибегают в оперативному лечению.

Методы лечения макулодистрофии:

  1. Препараты Авастин, Луцентис, Макуджден. Они вводятся интравитреально (внутрь глаза) для остановки роста сосудов. Делают эту процедуру в стационарных условиях, используя тонкую иглу. Курс – 3 инъекции с перерывом в один месяц. У большого числа пациентов наблюдается улучшение зрения.
  2. Внутривенно вводится лекарственное средство Вертепорфин. Его действие активируется с помощью лазерной хирургии. Фотодинамическая терапия улучшает зрительные функции, но через какое-то время действие препарата ослабевает и требуется повторная процедура.
  3. Лазерная коагуляция сетчатки – воздействие лазера происходит на новообразованные сосуды и на сетчатку. Применяется при прогрессирующей форме заболевания. После подобной операции улучшения зрения не наступает.
  4. Средства, укрепляющие стенки сосудов: Витамины Е, А, группы В.
  5. Препараты для снижения отеков.
  1. Какие продукты рекомендуют врачи при возрастной макулодистрофии? – Доказано, что недугу в меньшей степени подвержены люди, употребляющие в больших количествах овощи и фрукты, ягоды (наиболее полезна черника). Зелень, морковь, шпинат, капуста, помидоры, яблоки – они должны постоянно присутствовать в повседневном рационе. Следует оптимизировать употребление жиров. Употребляйте не реже двух раз в неделю рыбу и морепродукты.
  2. Регулярно обследуйтесь у офтальмолога. После 60-ти лет рекомендуется посещать врача не реже одного раза в год.
  3. Придерживайтесь гигиены зрения: нельзя читать, писать, заниматься другими делами в помещениях с недостаточным освещением;
  4. Не допускайте перенапряжения глаз;
  5. Защищайте глаза при вредных работах (например, сварочных), от ультрафиолетовых лучей. Солнцезащитные очки должны быть с высокой степенью защиты.
  6. Принимайте витамины и минеральные вещества.
  7. Не курите и не находитесь в помещениях, где накурено.

Когда человек беспомощен, качество его жизни понижается. Чтобы быть активным и самостоятельным, надо бережно относиться к своему здоровью, особенно к глазам.Активный образ жизни, посильные физические упражнения, отказ от вредных привычек помогут отодвинуть потерю зрения на долгие годы.

источник

Дистрофия глаза включает множество патологий дегенеративного характера, затрагивающих его роговицу — прозрачную часть наружной оболочки, сетчатку — внутреннюю оболочку с фоторецепторными клетками, а также сосудистую систему глаз.

Важнейшей частью глаз считается сетчатка, поскольку она является элементом воспринимающего световые импульсы зрительного анализатора. Хотя разве возможно представить нормальное зрение без здоровой роговицы — светопреломляющей линзы глаза, обеспечивающей не менее двух третей его оптической силы. Что же до кровеносных сосудов глаз, то об их далеко не последней роли говорит тот факт, что сосудистая ишемия может спровоцировать существенное ухудшение зрения.

Читайте также:  Дрожательную форму гепатоцеребральной дистрофии

[1], [2]

Теперь в том же порядке рассмотрим причины дистрофии глаза.

Как известно, в самой роговице кровеносные сосуды отсутствуют, и обмен веществ в ее клетках обеспечивается сосудистой системой лимба (ростковой зоны между роговицей и склерой) и жидкостями — внутриглазной и слезной. Поэтому долгое время считалось, что причины дистрофии роговицы глаза — структурных изменений и снижения прозрачности — связаны исключительно с нарушениями местного обмена веществ и, частично, иннервации.

Сейчас признан генетически обусловленный характер большинства случаев корнеальных дегенераций, которые передаются по аутосомно-доминантному принципу и проявляются в разном возрасте.

Например, результат мутаций гена KRT12 или гена KRT3, которые обеспечивают синтез кератинов в эпителии роговицы, — дистрофия роговицы Месманна. Причина развития пятнистой дистрофии роговицы кроется в мутациях гена CHST6, отчего нарушается синтез полимерных сульфатированных гликозаминогликанов, входящих в состав тканей роговицы. А этиология дистрофии базальной мембраны и боуменовой мембраны 1-го типа (дистрофии роговицы Рейса-Бюклерса), гранулированной и решетчатой дистрофий связана с неполадками гена TGFBI, отвечающего за ростовой фактор тканей роговицы.

К основным причинам заболевания офтальмологи относят, во-первых, биохимические процессы в мембранах ее клеток, связанные с возрастным усилением перекисного окисления липидов. Во-вторых, дефицит гидролитических ферментов лизосом, который способствует накоплению в пигментном эпителии зернистого пигмента липофусцина, что и выводит из строя светочувствительные клетки.

Особо отмечается, что такие заболевания, как атеросклероз и артериальная гипертония – из-за их способности дестабилизировать состояние всей сосудистой системы – повышают риск центральной дистрофии сетчатки в три и семь раз соответственно. По мнению окулистов, немаловажную роль в развитии дегенеративных ретинопатий играет миопия (близорурость), при которой происходит вытягивание глазного яблока, воспаления сосудистой оболочки глаза, повышенный уровень холестерина. Британский журнал офтальмологии в 2006 году сообщил, что табакокурение втрое увеличивает риск развития возрастной дистрофии сетчатки глаза.

После фундаментальных исследований двух последних десятилетий выяснилась генетическая этиология многих дистрофических изменений сетчатки. Аутосомно-доминантные мутации генов провоцируют избыточную экспрессию трансмембранного G-белка родопсина – ключевого зрительного пигмента стержневых фоторецепторов (палочек). Именно мутациями гена этого хромопротеина объясняются дефекты каскада фототрансдукции при пигментной дистрофии сетчатки.

Причины болезни могут быть связаны с нарушением локального кровообращения и внутриклеточного метаболизма при артериальной гипертензии, атеросклерозе, хламидийном или токсоплазмозном увеите, аутоиммунных заболеваниях (ревматоидном артрите, системной красной волчанке), сахарном диабете обоих типов или травмах глаза. Также есть предположение, что проблемы с кровеносными сосудами в глазах – последствие сосудистых повреждений головного мозга.

[3], [4], [5]

Отмечаемые офтальмологами симптомы дистрофии роговицы глаза включают:

  • болезненные ощущения различной интенсивности в глазах;
  • чувство засорения глаза (наличия инородного предмета);
  • болезненная чувствительность глаз к свету (светобоязнь или фотофобия);
  • избыточное слезотечение;
  • гиперемия склеры;
  • отечность роговицы;
  • уменьшение прозрачности рогового слоя и снижение остроты зрения.

При кератоконусе также отмечается ощущение зуда в глазах и визуализация нескольких изображений одиночных объектов (монокулярная полиопия).

Следует иметь в виду, что дистрофия сетчатки глаза развивается постепенно и на начальных этапах никакими признаками себя не проявляет. А симптомы, характерные для дегенеративных патологий сетчатки, могут выражаться в виде:

  • быстрой утомляемости глаз;
  • временных нарушений рефракции (гиперметропии, астигматизме);
  • снижения или полной потери контрастной чувствительности зрения;
  • метаморфопсии (искажении прямых линий и искривлении изображений);
  • диплопии (двоения видимых предметов);
  • никталопии (ухудшения зрения при уменьшении освещенности и в ночное время);
  • появления перед глазами цветных пятен, «мушек» или вспышек света (фотопсия);
  • искажений в восприятии цвета;
  • отсутствия периферического зрения;
  • скотом (появления в поле зрения не воспринимаемых глазом участков в виде затемненных пятен).

Центральная дистрофия сетчатки глаза (возрастная, вителлиформная, прогрессирующая колбочковая, макулярная и др.) начинает развиваться у людей с изменениями гена PRPH2, который кодирует обеспечивающий светочувствительность фоторецепторных клеток (палочек и колбочек) мембранный белок периферин 2.

Чаще всего заболевание дает о себе знать после 60-65 лет. По данным американского Национального института глаза (National Eye Institute), около 10% людей 66-74 лет имеют предпосылки к возникновению макулодистрофии глаза, а у людей в возрасте 75-85 лет эта вероятность возрастает до 30%.

Особенность центральной (макулярной) дистрофии состоит в наличии двух клинических форм – неэкссудативной или сухой (80-90% всех клинических случаев) и влажной или экссудативной.

Сухая дистрофия сетчатки глаза характеризуется отложением небольших желтоватых скоплений (друз) под макулой, в субретинальной области. Слой клеток-фоторецепторов желтого пятна из-за накапливающихся отложений (продуктов метаболизма, которые не расщепляются из-за генетически обусловленного дефицита гидролитических ферментов) начинает атрофироваться и отмирать. Эти изменения, в свою очередь, приводят к искажению зрения, что в наиболее очевидной форме проявляется при чтении. Чаще всего поражаются оба глаза, хотя все может начинаться с одного глаза, и процесс длится достаточно долго. Тем не менее, сухая дистрофия сетчатки обычно не приводит к полной потере зрения.

Влажная дистрофия сетчатки глаза считается более тяжелой формой, так как вызывает ухудшение зрения в короткие сроки. И это связано с тем, что под влиянием тех же факторов начинается процесс субретинальной неоваскуляризации – роста новых аномальных кровеносных сосудов под желтым пятном. Повреждение сосудистых стенок сопровождается выделением кровянисто-серозного транссудата, который скапливается в макулярной области и нарушает трофику клеток пигментного эпителия сетчатки. Зрение существенно ухудшается, в девяти случаях из каждых десяти отмечается потеря центрального зрения.

Офтальмологи отмечают, что у 10-20% пациентов возрастная дистрофия сетчатки начинается как сухая, а потом прогрессирует в экссудативную форму. Возрастная макулярная дегенерация всегда двусторонняя, при этом в одном глазу может быть сухая дистрофия, а во втором – влажная. Течение заболевания может осложняться отслоением сетчатки.

Достаточным спектром разновидностей дегенеративных патологий глаза представлена дистрофия сетчатки у детей.

Центральная дистрофия сетчатки у детей — это врожденная патология, связанная с мутацией генов. В первую очередь, это болезнь Штаргардта (ювенильная макулярная форма болезни, ювенальная дегенерация желтого пятна) — генетически обусловленное заболевание, связанное с дефектом в гене ABCA4, наследуемым по аутосомно-рецессивному принципу. Статистика Королевского национального института слепых (RNIB) свидетельствует, что на это заболевание приходится 7% всех случаев дистрофии сетчатки у британских детей.

Эта патология затрагивает оба глаза и начинает проявляться у детей после пяти лет. Проявляется в светобоязни, снижении центрального зрения и прогрессирующей цветовой слепоте – дисхроматопсии на зеленый и красный цвет.

На сегодняшний день эта болезнь неизлечима, поскольку с течением времени атрофируется зрительный нерв, и прогноз, как правило, неблагоприятный. Однако активные шаги по реабилитации могут сохранить и поддерживать определенный уровень визуализации (не более 0,2-0,1).

При болезни Беста (дистрофии желтого пятна макулы), которая тоже является врожденной, в центральной ямке желтого пятна возникает содержащее жидкость кистоподобное образование. Это и приводит к снижению остроты центрального зрения (нечеткости картинки с затемненными участками) при сохранении периферийного зрения. Пациенты с болезнью Беста часто имеют почти нормальное зрение в течение многих десятилетий. Это заболевание наследуется, и нередко члены семьи могут не знать, что у них есть данная патология.

Ювенильный (Х-хромосомный) ретиношизис — расщепление слоев сетчатой оболочки с последующим повреждением и деградацией стекловидного тела — приводит к потере центрального зрения, а в половине случаев бокового. Частые признаки данного заболевания – косоглазие и непроизвольные движения глаз (нистагм); преимущественное большинство пациентов — мальчики. Некоторые из них сохраняют достаточный процент зрение и в зрелом возрасте, в то время как у других зрение существенно ухудшается еще в детстве.

Пигментный ретинит включает несколько наследственных форм болезни, которые вызывают постепенное снижение зрения. Все начинается в возрасте около десяти лет с жалоб ребенка на проблемы зрения в темноте или ограничения бокового зрения. Как подчеркивают офтальмологи, эта болезнь развивается очень медленно и чрезвычайно редко приводит к утрате зрения.

Амавроз Лебера – врожденная неизлечимая слепота, передаваемая аутосомно-рецессивным путем, то есть, чтобы дети появились на свет с данной патологией, мутировавший ген RPE65 должен быть у обоих родителей. [Больше информации – при переходе на нашу публикацию Амавроз Лебера].

Возможная дистрофия сетчатки глаза при беременности угрожает женщинам с сильной близорукостью (выше 5-6 диоптрий), так как форма глазного яблока у них деформирована. И это создает предпосылки для развития осложнений в виде периферических витреохориоретинальных дистрофий, которые могут стать причиной разрывов и отслойки сетчатки, особенно во время родов. Именно поэтому в таких случаях акушеры проводят родоразрешение кесаревым сечением.

У беременных с близорукостью – при отсутствии осложнений (гестоза) – сосуды сетчатки незначительно сужаются для поддержки кровообращения в системе матка-плацента-плод. Но когда беременность осложняется повышенным АД, отечностью мягких тканей, анемией и нефротическим синдромом, сужение сосудов сетчатки более выраженное, и это вызывает проблемы с ее нормальным кровоснабжением.

По словам офтальмологов, периферические дистрофии чаще всего являются следствием уменьшения объема циркулирующей крови во всех структурах глаз (более чем на 60%) и ухудшением трофики их тканей.

Среди наиболее распространенных патологий сетчатки в период беременности отмечаются: решетчатая дистрофия с истончением части сетчатки в наружной верхней части витреальной полости, пигментная и точечно-белая дистрофии сетчатки с участками атрофии эпителия сетчатой оболочки, а также дистрофия сосудов глаза со спазмами капилляров и венул. Достаточно часто случается ретиношизис: сетчатка отходит от сосудистой оболочки глаза (без разрыва или с разрывом сетчатой оболочки).

Если соблюдать анатомический принцип, то надо начинать с роговицы. Всего, согласно последней международной классификации, дистрофия роговицы глаза насчитывает более двух десятков видов — в зависимости от локализации корнеального патологического процесса.

К поверхностным или эндотелиальным дистрофиям (при которых амилоидные отложения возникают в эпителии роговицы) относят дистрофию базальной мембраны, ювенильную дистрофию Месманна (синдром Месманна-Вильке) и др. Дистрофии второго слоя роговицы (так называемой боуменовой мембраны) включают субэпителиальную дистрофию Тиль-Бенке, дистрофию Рейс-Буклера и др.; с течением времени они часто выходят в поверхностные слои роговицы, а некоторые могут поражать промежуточный слой между стромой и эндотелием (десцеметову мембрану) и собственно эндотелий.

Дистрофия роговицы глаза с локализацией в самом толстом слое, состоящем из коллагеновых волокон, фибро- и кератоцитов, определяется как стромальная дистрофия, котороая может быть различной по морфологии повреждений: решетчатой, гранулированной, кристаллической, пятнистой.

В случае поражения внутреннего слоя роговицы диагностируют эндотелиальные формы болезни (Фукса, пятнистая и задняя полиморфная дистрофии и др.). Однако при конусной разновидности дистрофии — кератоконусе — дегенеративные изменения и деформация происходят во всех слоях роговицы.

Дистрофия сетчатки глаза в отечественной офтальмологии по месту возникновения подразделяется на центральную и периферическую, а по этиологии – на приобретенные и обусловленные генетически. Следует отметить, что на сегодняшний день с классификацией дистрофии сетчатки немало проблем, которые приводят к многовариантности терминологии. Вот только один, но очень показательный пример: центральная дистрофия сетчатки глаза может называться возрастной, сенильной, центральной хориоретинальной, центральным хориоретинитом, центральной инволюционной, возрастной дегенерацией макулы. В то время как западные специалисты, как правило, обходятся одним-единственным определением — макулярная дистрофия. И это логично, поскольку макула (macula по-латыни — пятно) – это желтое пятно (macula lutea) в центральной зоне сетчатки, имеющее углубление с клетками-фоторецепторами, которые превращают воздействие света и цвета в нервный импульс и отправляют его по зрительному черепно-мозговому нерву в мозг. Возрастная дистрофия сетчатки глаза (у людей старше 55-65 лет) является едва ли не самой распространенной причиной потери зрения.

Периферическая дистрофия сетчатки глаза представлена таким перечнем «модификаций», что в условиях терминологического разнобоя привести его в полном объеме достаточно проблематично. Это пигментная (тапеторетинальная или пигментный ретинит), колбочково-палочковые, витреоретинальная дистрофия Гольдмана-Фавре, амавроз Лебера, дистрофия Лефлера-Вадсворта, ретинит бело-точечный (точечно-белая) и т.д. Периферическая дистрофия может вызвать разрыв и отслойку сетчатки.

Наконец, дистрофия сосудов глаза, которая может затронуть глазную артерию и ответвляющуюся от нее центральную артерию сетчатки, а также вены и венулы глаз. Сначала патология проявляется в микроскопических аневризмах (расширениях с выпячиваем стенки) чрезвычайно тонких кровеносных сосудов сетчатки, а затем может прогрессировать до пролиферативных форм, когда в ответ на гипоксию тканей начинается неоваскуляризация, то есть рост новых, аномально хрупких кровеносных сосудов. Сами по себе они не вызывают никаких симптомов, однако, если целостность их стенок нарушается, то возникают серьезные проблемы со зрением.

В офтальмологических клиниках диагностика проводится с помощью таких методов и методик, как:

  • визоконтрастометрия (определение остроты зрения);
  • периметрия (исследование поля зрения);
  • кампиметрия (определение размеров слепого пятна и расположения скотом);
  • функциональное тестирование центральной области поля зрения с помощью сетки Амслера;
  • тестирование цветового зрения (позволяет определить функциональное состояние колбочек);
  • тестирование адаптации к темноте (дает объективную картину функционирования палочек);
  • офтальмоскопия (осмотр и оценка состояния глазного дна);
  • электроокулография (дает представление о движениях глаз, потенциале сетчатки и мышц глаза);
  • электроретинография (определение функционального состояния различных отделов сетчатки и зрительного анализатора);
  • флюоресцентная ангиография (позволяет визуализировать кровеносные сосуды глаза и обнаружить рост новых кровеносных сосудов и утечки из существующих сосудов);
  • тонометрия (измерение уровня внутриглазного давления);
  • УЗИ внутренних структур глаза в двух проекциях;
  • оптическая послойная томография (обследование структур глазного яблока).

Для диагностики дистрофии роговицы глаза обязательно проводят осмотр роговицы при помощи щелевой лампы, используют пахиметрию (для определения толщины роговицы), скиаскопию (чтобы определить рефракцию глаза), корнеотопографию (для выяснения степени кривизны поверхности роговицы), а также конфокальную биомикроскопию.

Читайте также:  Доведешь меня до дистрофии

[6]

источник

Пигментная дегенерация сетчатки глаза (абиотрофия, пигментный ретинит) представляет собой редкую патологию органов зрения, встречающуюся в одном случае из 5 тысяч.

Она связана с нарушением функций клеток, которые отвечают за периферическое зрение и способность видеть в условиях плохого освещения.

Пигментная дегенерация отличается медленным течением и может привести к полной слепоте.

Основной фактор, вызывающий развитие заболевания, — наследственные мутации генов, которые отвечают за питание и жизнедеятельность сетчатки. Из-за врожденных аномалий нарушается синтез специфических белков, что отрицательно сказывается на состоянии клеток органов зрения. Наследование патологических генов может проходить по-разному.

Симптомы заболевания часто обнаруживаются в детстве, но в некоторых случаях развиваются медленно, на протяжении нескольких десятков лет, из-за чего недуг диагностируют в преклонном возрасте.

В число признаков пигментной дегенерации сетчатки входят:

  • снижение качества зрения в условиях слабого освещения, причем плохо видят сразу оба глаза;
  • нарушение ориентации в пространстве при наступлении сумерек (ночная слепота);
  • уменьшение границ периферического зрения, которое со временем прогрессирует;
  • быстрая утомляемость глаз;
  • на поздних этапах наблюдается кратковременное улучшение, а потом резкое снижение остроты зрения и восприятия цветов.

Заболевание было описано еще в 1857 году, позже ему был присвоен код Н35.5 в Международной Классификации Болезней.

Важно! Заболевание отличается большой вариабельностью развития и симптомов, поэтому у некоторых больных поражаются оба глаза, а у других — один или отдельные сегменты сетчатки.

Патологический процесс при пигментной дегенерации затрагивает палочки и колбочки — рецепторные клетки, располагающиеся по краям и в центре сетчатки. Они отвечают за периферическое и цветовое зрение, а также за его остроту. При развитии недуга слои сетчатки, где находятся рецепторы, постепенно разрушаются.

Человек плохо видит в сумерках, спотыкается и натыкается на предметы, после чего у пациента происходит сужение границ зрения.

Обычно прогрессирование пигментной абиотрофии происходит медленно, но при некоторых изменениях в организме (например, при беременности) патология начинает развиваться быстрее.

В зависимости от особенностей клинического течения и проявлений, пигментная абиотрофия имеет несколько форм, причем каждая из них требует соответствующего лечения.

Механизм развития болезни связан с поражением пигментного слоя сетчатки, а также тканей, где находятся фоторецепторы. Данная форма затрагивает оба глаза и чаще всего проявляется в возрасте 8—16 лет. На первых стадиях у больного наблюдается небольшая светобоязнь и легкое, но прогрессирующее снижение зрения, а при детальном осмотре глаз можно заметить патологические изменения — пигментную крапчатость. По мере развития недуга появляются участки депигментации, острота зрения снижается до 0,2—0,1.

Справка. Центральная пигментная дегенерация имеет несколько разновидностей. Наиболее опасной из них считается врожденный амавроз Лебера, характеризующийся распространением патологического процесса на всю сетчатку.

Точечная белая дегенерация сетчатки, или беловато-точечный ретинит проявляется образованием многочисленных очагов поражения. Они имеют разный размер (чаще всего небольшой), четко очерченные границы и белый оттенок. Заболевание медленно, но стойко прогрессирует, а основные его симптомы — снижение сумеречного и ночного зрения. Со временем у больных наблюдается сужение сосудов сетчатки и дегенеративные процессы зрительного нерва, что в итоге ведет к тяжелым осложнениям.

Фото 1. Изображение глазного дна при беловато-точечном ретините. Можно заметить множество очагов поражения.

Название данной формы недуга связано с отсутствием характерных пигментных отложений на глазном дне. Характеризуется снижением остроты зрения в сумерках и изменением полей зрения, впоследствии развивается атрофия зрительного нерва и ухудшение кровообращения в сетчатке из-за сужения сосудов. Встречается беспигментная форма гораздо реже остальных разновидностей заболевания, а диагностика бывает затруднена по причине отсутствия видимых изменений в тканях глаз.

Диагноз при пигментной абиотрофии ставится на основе комплексного обследования, которое включает разные методы диагностики:

  • проверку остроты зрения;
  • измерение внуриглазного давления;
  • периметрию, или оценку полей зрения;
  • осмотр с помощью щелевой лампы и офтальмоскопа.

Наиболее информативным способом диагностики заболевания считается офтальмоскопия — исследование тканей глаза с помощью специального прибора (офтальмоскопа), который позволяет осмотреть полностью всю сетчатку.

Характерные признаки пигментного ретинита — отложения пигмента в виде белых или желтоватых пятен, сужение сосудов, изменения зрительного нерва.

В качестве дополнительных методов диагностики используются общие анализы крови и мочи, тест на уровень глюкозы и т. д.

Важно! При затруднениях в постановке диагноза рекомендуется провести осмотр близких родственников пациента, так как болезнь имеет наследственный характер.

Современная медицина пока не знает методов, которые могут полностью избавить человека от этого заболевания. Способы лечения направлены на замедление патологического процесса, поддержание качества зрения и нормального состояния тканей глаз. В зависимости от стадии патологического процесса и клинического течения заболевания, терапия может осуществляться лекарственными средствами, физиотерапевтическими методами или с помощью хирургической операции.

Для лечения пигментной дегенерации сетчатки используются препараты, которые улучшают кровоснабжение и питание тканей глаз. К ним относятся внутриглазные и внутривенные инъекции метаболических средств (Милдронат, Эмоксипин), лекарства с содержанием нуклеиновых кислот (Энкад), капли с аминокислотами (Тауфон), пептидные биорегуляторы (Ретиналамин). Больным назначается витаминотерапия, а также соответствующая диета.

Фото 2. Упаковка препарата Тауфон в форме глазных капель дозировкой 4%, объёмом 10 мл.

Для лечения заболевания рекомендованы магнито- и электростимуляция тканей органов зрения. Они благотворно воздействуют на кровообращение. В домашних условиях можно использовать аппарат под названием «Очки Сидоренко», воздействующий на ткани сразу в нескольких направлениях. При отсутствии специальных приспособлений можно делать простую гимнастику для глаз (зажмуривать и открывать глаза) и массаж, надавливая круговыми движениями на глазные яблоки.

Внимание! Методы физиотерапии наиболее эффективны на ранних стадиях заболевания и не могут заменить собой консервативное и хирургическое лечение.

В запущенных случаях больным с пигментной дегенерацией сетчатки проводят вазореконструктивные операции: в ходе вмешательства хирург пересекает поверхностную височную артерию, что улучшает кровоснабжение зрительного нерва и тканей сетчатки.

Для терапии заболевания применяется лазерная коагуляция пораженных сосудов с последующим образованием рубца. Сегодня врачами-офтальмологами ведутся разработки в сфере генной инженерии и регенерационной медицины, которые в будущем позволят восстанавливать поврежденные гены и внедрять в глаза специальные импланты, заменяющие собой ткани сетчатки.

Прогноз при пигментной абиотрофии, как правило, неблагоприятный. При своевременной постановке диагноза и грамотном лечении патологический процесс можно замедлить, но полностью остановить его невозможно.

Если заболевание было выявлено в детстве, то в зрелом возрасте больные, как правило, полностью теряют зрение и способность обслуживать себя.

Недуг характеризуется такими осложнениями, как катаракта и глаукома. Так как пигментная дегенерация сетчатки носит наследственный характер, профилактических мер для предупреждения болезни не существует.

Посмотрите отрывок из передачи «Жить здорово», в котором рассказывается о причинах появления, симптомах и лечении пигментной дегенерации сетчатки.

Пигментная абитрофия — серьезное заболевание глаз, которое ведет к необратимым последствиям, но своевременная постановка диагноза может значительно замедлить его течение. Людям, которые имеют офтальмологические патологии в семейном анамнезе, необходимо внимательно следить за здоровьем глаз. Любое ухудшение зрения, особенно сумеречного и ночного, является серьезным поводом для обращения к врачу.

источник

РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Клинические протоколы МЗ РК — 2013

Периферическая хориоретинальная дегенерация — хориоретинальные изменения на периферии глазного дна, когда в процесс вовлечена только сетчатка и сосудистая оболочка. Может встречаться как у близоруких и дальнозорких людей, так и у лиц с эмметропической рефракцией.

— Ведущие специалисты в сфере ВРТ из Казахстана, СНГ, США, Европы, Великобритании, Израиля и Японии
— Симпозиумы, дискуссии, мастер-классы по актуальным проблемам

Клиническая классификация

II. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ

3. Электрофизиологические исследования – ЭРГ и ЗВП для дифференциальной диагностики с другими заболеваниями

Дифференциальный диагноз при наличии миопии проводится между периферической хориоретинальной дегенерацией миопического генеза и периферической пигментной дегенерацией.

Получить консультацию по медтуризму

Получить консультацию по медтуризму

  1. Протоколы заседаний Экспертной комиссии по вопросам развития здравоохранения МЗ РК, 2013
    1. 1. Джек Дж. Кански [и др.]. Заболевания глазного дна /; под ред. С.Э. Аветисова. — М.: МЕД- пресс-информ, 2008. — 424 с. 2. Л.В. Дравица [и др.]. Состояние парного глаза у пациентов с односторонней отслойкой сетчатки // Ars Medica. — 2010. — № 13(33). — С. 162-164. 3. American Academy of Ophthalmology [Electronic resource]. — 2008. — Mode of access: http:// one.aao.org/CE/PracticeGuidelines/PPP.aspx. — Date of access: 10.08.2011. 4. M. Bonnet, P. Aracil, F. Carneau. Нegmatogenous retinal detachment after prophylactic argon laser photocoagulation / / Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. — 1987. — № 225. — P. 5-8. 5. Brinton,D.A.RetinalDetachment:PrinciplesandPractice-3 rd edition.- Oxford University Press in cooperation with the American Academy of Ophthalmology, 2009. — 258 p. 6. Byer, N.E. Lattice degeneration of the retina // Surv Ophthalmol. — 1979. — Vol. 23. — № 4 .-P. 213-248. 7. Byer, N.E. Long-term natural history of lattice degeneration of the retina // Ophthalmology. — 1989.-V ol. 96. — № 9. — P. 1396-1401. 8. Byer, N.E. Natural history of posterior vitreous detachment with early management as the premier line of defense against retinal detachment // Ophthalmology. — 1994. — Vol. 1 0 1 .-№ 9 .-P. 1503-1514. 9. Byer, N.E. The long-term natural history of senile retinoschisis with implications for management / / Ophthalmology. — 1986. — Vol. 93. — № 9. — P. 1127-1137. 10. Byer, N.E. The natural history of asymptomatic retinal breaks / / 10. Ophthalmology. — 1982. — Vol. 89. — № 9. — P. 1033-1039. 11. Byer, N.E. What happens to untreated asymptomatic retinal breaks, and are they affected by posterior vitreous detachment? / / Ophthalmology. — 1998. — Vol. 105. — № 6. — P. 1045-1050. 12. M.C. Sharma [et al]. Determination of the incidence and clinical characteristics of subsequent retinal tears following treatment of the acute posterior vitreous detachment-related initial retinal tears / / Am J Ophthalmol. — 2004. — № 138. — C. 280-284. 13. D.S. Chauhan [et al]. Failure of prophylactic retinopexy in fellow eyes w ithout a posterior vitreous detachment / // Arch Ophthalmol. — 2006. — № 124. — C. 968-971. 14. M.R. Dayan [et al]. Flashes and floaters as predictors of vitreoretinal 15. pathology: is follow-up necessary for posterior vitreous detachment? // Eye. — 1996. — № 10. — C. 456-458. 16. J.C. Folk, E.L. Arrindell. The fellow eye of patients with phakic lattice retinal detachment // Ophthalmology. — 1989. — № 96. — P. 72-79. 17. R. Sarrafizadeh [et al]. Incidence of retinal detachment and visual outcome in eyes presenting with posterior vitreous separation and dense fundus-obscuring vitreous hemorrhage / // Ophthalmology.- 2 0 0 1 .-V ol. 108, № 10. — P. 2273-2278. 18. Kreis, A..W.Aylward, J. G. Wolfensberger, T.J . Prophylaxis for retinal detachment Evidence or Eminence Based? // Retina. — 2007. — № 27. — P. 468-472. 19. Lewis, H. Peripheral retinal degenerations and the risk of retinal detachment // Am J. Ophthalmol. — 2003. — № 136. — P. 155-160. 20. Schroeder W, Baden H. Retinal detachment despite preventive coagulation // Ophthalmologe. — 1996. — № 93. — P. 144-148. 21. Singh, AJ. Seemongal-Dass R.R. Natural history of posterior vitreous detachment with early management as the premier line of defense against retinal detachment / / Eye. — 2 0 0 1 .-№ 1 5 .-P. 152-154. 22. R.E. Coffee [et al]. Symptomatic posterior vitreous detachment and the incidence of delayed retinal breaks: case series and meta-analysis / // Am J 23. Ophthalmol. — 2007. — № 144. — C. 409-413. 24. 22. K.A. Overdam [et al]. Symptoms predictive for the later development of retinal breaks / // Arch. Ophthalmol. — 2001.-№ 119.-C . 1483-1486. 25. 23. Williamson, Т.Н. Vitreoretinal Surgery / Т.Н. Williamson. — Berlin Heidelberg: Springer-Verlag, 26. 2008. — 227 p.

Рецензенты:
д.м.н., профессор Имантаева М.Б.

Указание на отсутствие конфликта интересов — отсутствуют

источник

Синонимы: Ювенильная макулярная дегенерация

Болезнь Штаргардта — дистрофия макулярной области сетчатки, которая начинается в ПЭС (пигментный эпителий сетчатки) и манифестирует двусторонним снижением остроты зрения в возрасте 10-20 лет.

Выделяют четыре формы болезни Штаргардта в зависимости от локализации патологического процесса: в макулярной области, на средней периферии (fundus flavimaculatus), в парацентральной области, а также смешанную форму при локализации в центре и на периферии.

Во всем мире распространенность оценивается в 1/8000 — 1 / 10,000. Оба пола в равной степени затронуты.

В настоящее время с помощью генетических исследований доказано, что болезнь Штаргардта и жёлто-пятнистое глазное дно — фенотипические проявления одного и того же заболевания с аутосомно-рецессивной, редко аутосомно-доминантной формой наследования.

Позиционным клонированием определён основной локус гена ABCR для болезни Штаргардта, экспрессирующегося в фоторецепторах. ABCR — член суперсемейства АТФ-связывающего кассетного транспортёра. При аутосомно-доминантном типе наследования болезни Штаргардта определена локализация мутированных генов на хромосомах 13q и 6q14; анализ связи при картировании локуса для центральной и периферической формах болезни Штаргардта.

В ПЭС происходит интенсивное накопление липофусцина. Он ослабляет окислительную функцию лизосом, увеличивает рН клеток ПЭС, что приводит к нарушению их мембранной целостности.

При центральной форме дистрофии Штаргардта по мере развития процесса офтальмоскопическая картина макулярной области имеет различный вид: от «битого металла» до «бычьего глаза», «кованой бронзы» и атрофии хороидеи.

Феномен «бычий глаз» офтальмоскопически виден как тёмный центр, окружённый широким кольцом гипопигментации, за которым обычно следует другое кольцо гиперпигментации. Сосуды сетчатки не изменены, ДЗН (диск зрительного нерва) бледен с темпоральной стороны, что связано с атрофией нервных волокон в папилломакулярном пучке. Фовеолярный рефлекс и макулярное возвышение (umbo) отсутствуют.

Наличие желтовато-белых пятен в заднем полюсе глаза в ретинальном пигментном эпителии различной величины, формы и конфигурации — характерный признак жёлто-пятнистого глазного дна (fundus flavimaculatus). Со временем цвет, форма, размеры этих пятен могут изменяться. Первоначально желтоватые пятна с чётко очерченными краями через несколько лет могут стать серыми с нечёткими границами или исчезнуть.

Время возникновения заболевания (в детском или юношеском возрасте) может играть важную роль в его диагностике.

Гистологически отмечают увеличение количества пигмента в центральной зоне глазного дна, атрофию прилежащего ПЭС, комбинацию атрофии и гипертрофии пигментного эпителия. Жёлтые пятна представлены липофусциноподобным материалом.

При периметрии у всех больных с болезнью Штаргардта обнаруживают относительные или абсолютные центральные скотомы разной величины в зависимости от сроков и распространения процесса с раннего детского или юношеского возраста. При жёлто-пятнистом глазном дне изменений в макулярной области не отмечают, поле зрения может быть не изменено.

Форма цветоаномалии у большинства пациентов с центральной локализацией процесса — по типу дейтеранопии, красно-зелёной дисхромазии или более выраженной.

При жёлто-пятнистом глазном дне цветовое зрение может быть не изменено. Пространственная контрастная чувствительность при дистрофии Штаргардта значительно изменена во всём диапазоне пространственных частот со значительным снижением в области средних и полным её отсутствием в области высоких пространственных частот — «паттерн-колбочковой дистрофии». Контрастная чувствительность (оn- и оff-активность колбочковой системы) отсутствует в центральной области сетчатки в пределах 6-10°.

ЭРГ и ЭОГ. Макулярная ЭРГ снижается уже в начальных стадиях центральной формы дистрофии Штаргардта и не регистрируется в развитых стадиях.

В начальных стадиях fundus flavimaculatus ганцфельд ЭРГ и ЭОГ остаются в пределах нормы; в развитых стадиях снижаются колбочковые и палочковые компоненты ЭРГ, которая становится субнормальной, так же изменяются показатели ЭОГ. У больных при этой форме симптомы отсутствуют. Острота зрения, цветовое зрение, поле зрения находятся в пределах нормы. Темновая адаптация может быть нормальной или незначительно сниженной.

На ФАГ при типичном феномене «бычьего глаза» на нормальном фоне обнаруживают зоны «отсутствия», или гипофлюоресценции, с видимыми хориокапиллярами, «тёмную», или «молчащую», хороидею. Отсутствие флюоресценции в макулярной области объясняют накоплением липофусцина, экранирующего флуоресцеина. Участки с гипофлюоресценцией могут становиться гиперфлюоресцирующими, что соответствует зоне атрофии ПЭС.

Сходство клинической картины различных дистрофических заболеваний макулярной области затрудняет диагностику. Дифференциальный диагноз болезни Штаргардта следует проводить с семейными друзами, fundus albipunctatus, пятнами сетчатки Кандори, доминантной прогрессирующей фовеальной дистрофией, колбочковой, колбочко-палочковой и палочко-колбочковой дистрофией, ювенильным ретиношизисом, вителлиформной макулярной дистрофией, приобретёнными лекарственными дистрофиями (например, хлороквиновой ретинопатией).

Патогенетически обоснованного лечения нет.

Информация для пациента (краткие рекомендации)

Рекомендуют ношение солнцезащитных очков в качестве профилактической меры от повреждающего действия света, применение общеукрепляющей витаминотерапии.

Острота зрения снижается прогрессивно, особенно быстро в детском и юношеском возрасте, что зависит от размера выраженности изменений в макулярной области.

Синонимы: вителлиформная макулярная дистрофия Беста.

Болезнь Беста — редко встречающаяся двусторонняя дистрофия сетчатки в макулярной области в виде округлого очага желтоватого цвета, похожего на свежий яичный желток диаметром от 0,3 до 3 размеров диска зрительного нерва (ДЗН).

В северной Швеции и Дании частота возникновения патологии оценивется на уровне 1/5000 и 1/67000 соответственно. Заболеванию больше подвержены мужчины, чем женщины (3:1).

Болезнь Беста наследуется аутосомно-доминантно с полной пенетрантностью.

В большинстве случаев вызывается мутациями гена BEST1 (11q12), кодирующего бестрофин-1 — хлоридный канал, экспрессируемый в пигментный эпителий сетчатки. Патологии этого белка приводят к накоплению липофусцина вследствие аномального ионного обмена.

Течение болезни бессимптомное. Болезнь Беста обнаруживают случайно при осмотре детей в возрасте 5-15 лет. Изредка пациенты предъявляют жалобы на затуманивание зрения, затруднения при чтении текстов с мелким шрифтом, метаморфопсии. Острота зрения варьирует в зависимости от стадии болезни от 0,02 до 1,0. Изменения в большинстве случаев асимметричные, двусторонние.

В зависимости от изменений в макулярной области, определяемых офтальмо-скопически, выделяют пять стадий заболевания, хотя развитие болезни не всегда проходит через все стадии.

• Стадия 1 (превителлиформная). Характеризуется минимальными нарушениями пигментации в виде мелких жёлтых очажков в макуле.

• Стадия 2 (вителлиформная). Классическая вителлиформная киста в макуле.

• Стадия 3. Разрыв кисты и различные фазы резорбции её содержимого.

• Стадия 4. Резорбция содержимого кисты,

• Стадия 5. Формирование фиброглиального рубца с субретинальной неоваскуляризацией или без неё.

Снижение остроты зрения обычно отмечают в третьей стадии заболевания, когда вителлиформные кисты разрываются. В результате резорбции и смещения содержимого кисты формируется картина псевдогипопиона. Возможны субретинальные кровоизлияния и формирование субретинальной неоваскулярной мембраны, с возрастом — развитие хороидального склероза.

Диагноз у пациентов с болезнью Беста устанавливают на основании результатов офтальмоскопии, ФАГ, ЭРГ и ЭОГ. В трудных случаях в диагностике может помочь обследование других членов семьи.

Гистологически показано, что между клетками пигментного эпителия и нейроэпителия кумулируются гранулы вещества, подобного липофусцину, в субретинальном пространстве и в хороидее — макрофаги, нарушается структура мембраны Бруха, во внутренних сегментах фоторецепторов накапливаются кислые мукополисахариды. Со временем наступает дегенерация наружных сегментов фоторецепторов.

На ФАГ в первой стадии заболевания отмечают локальную гиперфлюоресценцию в зонах атрофии пигментного эпителия, во второй стадии — отсутствие флюо-ресценции в области кисты. После разрыва кисты определяют гиперфлюоресценцию в её верхней половине и очаг флюоресценции — в нижней. После резорбции содержимого кисты в макуле наблюдают окончатые дефекты.

Патогномоничный признак болезни Беста — патологическая ЭОГ (электроокулография).

Общая и локальная ЭРГ не изменяются. В третьей — четвёртой стадиях болезни в поле зрения обнаруживают центральную скотому, отмечают снижение амплитуды макулярной и мультифокальной ЭРГ.

Пренатальная диагностика и преимплантационная генетическая диагностика возможны для семей, в которых известны мутации, вызывающие заболевание.

При сформированной желточной кисте диагноз не вызывает сомнений, необходимость дифференциальной диагностики возникает при нечёткости границ кисты и её резорбции. Среди дифференциальных диагнозов — серозный отёк макулы, макулит миопический, хороидит, кистозная дистрофия макулярной области, болезнь Штаргардта.

Лечение является симптоматическим и включает использование средств коррекции зрения для лиц со значительным его снижением. Рекомендовано ежегодное офтальмологическое обследование для лиц всех возрастов. Следует избегать курения, так как оно увеличивает риск неоваскулярной макулярной дегенерации. Для купирования субфовеальной хориоидальной неоваскуляризации могут быть использованы фотодинамическая терапия с использованием вертепорфина, непосредственно лазерная фотокоагуляция или анти-VEGF препараты (бевацизумаб). Также может быть использована транскорнеальная электрическая ретинальная стимуляция.

Ухудшение зрительных функций по мере развития и резорбции желточной кисты.

Вителлиформная макулярная дистрофия взрослых

Вителлиформная макулярная дистрофия взрослых — двусторонняя дистрофия сетчатки с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующаяся симметричными изменениями в фовеолярной области у лиц зрелого возраста.

Мутация обнаружена в гене периферина (RDS). В отличие от болезни Беста, патологии в фовеолярной области при вителлиформной макулярной дистрофии взрослых развиваются в зрелом возрасте, затрагивают меньшие участки и не прогрессируют.

ЭОГ, как правило, не изменена.

Развивающееся в раннем детском возрасте наследственное заболевание, характеризующееся дистрофическими изменениями пигментного эпителия и фоторецепторов и имеющее типичную картину глазного дна с пигментными очагами, схожими с пигментными костными тельцами.

Пигментный ретинит — наиболее распространённое наследственное заболевание сетчатки; частота случаев в популяции составляет 1 на 3 тыс. человек, во всём мире насчитывается около 1,5 млн больных. Наиболее часто встречаемая форма — аутосомно-доминантная (от 9 до 39% больных в Швейцарии и Великобритании); более редкая — аутосомно-рецессивная (от 9 до 15% в Швейцарии и в Великобритании); самый нераспространённый тип заболевания — сцепленный с Х-хромосомой (от 1 до 15% в Швейцарии, России и Великобритании). Распространённость пигментного ретинита в г. Бирмингем (Англия) — 1:5000 во всех возрастных группах; в Норвегии — 1:4400, частота спорадических случаев — 1:3700, в некоторых этнических группах — 1:1800.

а) Генетические типы: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

б) Клинические формы: типичная (пигментный ретинит); атипичная (беспигментная форма пигментного ретинита, секторальный подковообразный пигментный ретинит, инвертированный (центральная форма); белоточечный пигментный ретинит (retinitis punctata albescens).

Более 3000 мутации в более чем 57 различных генов или локусов в настоящее время известно.

Большинство мутаций, приводящих к дегенерации сетчатки, происходит в генах, кодирующих синтез белков каскада фототрансдукции и обмена ацетата ретинола (витамина А) (родопсина, α- и β-субъединиц циклического гуанозинмонофосфата, арестина, АТФ-связывающего кассетного переносчика ретиналя, G-протеина, клеточного ретинальдегида, связывающего протеин, и гена RPGR-трансдукции и др.), а также в генах, ответственных за фактор транскрипции.

Различают аллельную и неаллельную разновидности пигментного ретинита.

Факторы риска развития пигментного ретинита — близкородственные браки, а также наличие в семье диагностированных случаев пигментного ретинита.

Характеризуется триадой симптомов: типичными пигментными очагами («костными тельцами» на средней периферии глазного дна и по ходу венул); восковидной бледностью ДЗН, в отдельных случаях с перепапиллярным глиозом; атрофией ретинального пигментного эпителия с белыми пятнами на уровне слоя пигментного эпителия, сужением артериол. У больных пигментным ретинитом со временем могут развиваться пигментные изменения в макулярной области в связи с дегенерацией фоторецепторов. Вовлечение макулы сопровождается снижением остроты зрения, задней отслойкой стекловидного тела с отложением в нём пигмента. Возможно возникновение макулярного отёка, обусловленного проникновением жидкости из хориоидеи через пигментный эпителий, а по мере развития процесса — преретинального макулярного фиброза. У больных пигментным ретинитом чаще, с большей частотой, чем в общей популяции, обнаруживают друзы ДЗН, заднюю субкапсулярную катаракту, открытоугольную глаукому, кератоконус и миопию. Хориоидея долго остаётся интактной и вовлекается в процесс только на поздних стадиях заболевания.

В связи с поражением палочковой системы возникает ночная слепота (отсутствие ночного зрения, никталопия). Темновая адаптация нарушена уже в начальной стадии заболевания, порог световой чувствительности повышен как в палочковой, так и в колбочковой части.

К другим формам пигментного ретинита относят: пигментный ретинит инвертированный, пигментный ретинит без пигмента, белоточечный пигментный ретинит (retinitis punctata albescens) и псевдопигментный ретинит. Каждая из этих форм имеет характерную офтальмоскопическую картину и ЭРГ-симптоматику.

Лечение в первую очередь направлено на замедление прогрессирования заболевания. Витамин А и лютеин используется в качестве антиоксидантов. Ацетазоламид внутрь или местно дорзоламид используются для уменьшения кистозного отека макулы. Экстракция хрусталика требуется, если катаракта снижает остроту зрения. Солнцезащитные очки с фильтрацией коротких волн улучшает зрение.

Определение и общие сведения

Синдром Бера включает в себя атрофию зрительного нерва и сопутствующие неврологические симтомы. Синдром Бера клинически похож на синдром Костеффа, но без метаболических нарушений.

Синдром Бера наследственное заболевание, передается аутосомно-рецессивно. Распространненость неизвестна, оба пола в равной степени подвержены заболеванию.

Атрофия зрительного нерва приводит к нарушению остроты зрения от умеренной до тяжелой степени тяжести, которое проявляется в раннем возрасте. Нарушение остроты зрения часто сопровождается сенсорным нистагмом.

Неврологические симтомы имеют внутри- и межсемейную изменчивость. Они могут включать в себя миоклоническую эпилепсию, прогрессирующую спастическую параплегию вследствие участия пирамидного тракта, дизартрию, экстрапирамидные симптомы, атаксию, недержание мочи, умственную отсталость, потерю чувствительности вследствие поражения задних столбов спинного мозга и мышечные контрактуры (в основном в нижних конечностях). Эти неврологические симптомы проявляются постепенно в детстве и становятся заметны во втором десятилетии. К этому возрасту большинство больных с синдромом Бера передвигаются только при помощи ходунков.

Методы нейровизуализации обнаруживают атрофию мозжечка в некоторых случаях и диффузные , симметричные аномалии белого вещества.

Часто пациентам требуется хирургическая коррекция контрактур ахиллова сухожилия и большой приводящей мышцы бедра.

Синонимы: синдром пигментный ретинит-тугоухость, синдром Ашера

Определение и общие сведения

Синдром Ушера характеризуется сочетанием нейросенсорной глухоты (обычно врожденной) с пигментным ретинитом и прогрессирующей потерей зрения.

Распространенность оценивается порядка 1/30000. В США является наиболее частой причиной комбинации наследственная глухота-слепота. Передача аутосомно — рецессивная.

Мутации пяти генов: MYO7A, USH1C, Cdh23, Pcdh15, USH1G и одного локуса — USH1E ответствены за возникновение синдрома Ушера 1-го типа. Мутации в трех генах: ush2a, GPR98 и DFNB31 и, возможно, локус (15Q) — вызывают тип 2. Мутации гена CLRN1 — тип 3. Описаны также случаи дигенного наследования.

Манифестация синдрома Ушера обычно происходит в детстве. Выделяют три нозологические формы патологии: 1-й тип (около 40% случаев) — потеря слуха является врожденной, глубокой, непрогрессирующей, и, как правило, сопровождается вестибулярной арефлексией что приводит к задержке развития (держание головы, самостоятельное сидение и походка); 2-й тип (около 60% случаев) — потеря слуха доречевая, умеренная или тяжелая, медленно прогрессирующее, без вестибулярных расстройств; 3-й тип ( Источники (ссылки) [ править ]

Офтальмология [Электронный ресурс] / Аветисов С. Э., Егоров Е. А., Мошетова Л. К., Нероев В. В., Тахчиди Х. П. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2014. — http://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970428924.html

Офтальмология [Электронный ресурс] : национальное руководство / Под ред. С.Э. Аветисова, Е.А. Егорова, Л.К. Мошетовой, В.В. Нероева, Х.П. Тахчиди. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2013. — http://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970423424.html

Неврологические симптомы, синдромы и болезни : энциклопедический [Электронный ресурс] / Е. И. Гусев, А. С. Никифоров, П. Р. Камчатнов — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2014.

источник

Показатели Осложненная миопия Периферическая пигментная дегенерация
Острота зрения С коррекцией зрения улучшается С коррекцией зрение не меняется
Поле зрения Небольшое сужение по периферии Концентрическое сужение поля зрения
Глазное дно