Меню Рубрики

Пигментная дистрофия сетчатки диагностика

Пигментная дистрофия сетчатки – заболевание, имеющее генетический характер. Процесс болезни протекает без проявления явных симптомов, однако его завершающие стадии проводят к полной потере зрения.

Пигментная дегенерация сетчатки глазного яблока — болезнь, в результате которой происходит постепенное сужение зрительных полей. Один из явных симптомов болезни — это потеря зрения в сумеречное время. Болезнь может быть вызвана сбоем работы определенного гена. В редких случаях происходит нарушение взаимодействия нескольких геномов. Заболевание носит наследственный характер и передается по мужской линии. Болезнь может сопровождаться нарушением работы слухового аппарата.

Причины сбоев в работе генной системы человеческого организма до сих пор не выявлены. Заокеанскими исследователями выявлено, что нарушения в ДНК не являются стопроцентной причиной развития пигментной дистрофии. По мнению специалистов, болезнь провоцирует возникновение нарушений в сосудистой системе глазного яблока.

Несмотря на то что причины возникновения заболевания остаются загадкой медицины, специалисты достаточно достоверно изучили вопрос его развития.

На начальном этапе болезни происходит процесс сбоя метаболизма в сетчатой оболочке глазного яблока. Также нарушения затрагивают и сосудистую систему. В результате развития заболевания начинает разрушаться слой сетчатки, в котором находится пигмент. В этом же слое расположены чувствительные фоторецепторы, палочки и колбочки. На первых этапах процессы дегенерации затрагивают лишь периферийные участки ретины. Именно поэтому пациент не испытывает дискомфорта и болезненных ощущений. Постепенно измененный участок начинает увеличиваться в размерах до того момента, пока не охватит всю зону сетчатой оболочки. Когда ретина поражена полностью, начинают проявляться первые серьезные симптомы заболевания, ухудшение восприятия цветов и их оттенков.

Болезнь может распространиться лишь на одном глазу, однако нередки случаи, когда заболевание затрагивает сразу два зрительных органа. Первые симптомы заболевания проявляются еще в раннем детстве, а уже к двадцати годам человек может потерять трудоспособность. Тяжелые стадии пигментной дистрофии сетчатой оболочки могут сопровождаться такими осложнениями, как катаракта и глаукома.

Вялое развитие болезни приводит к тому, что большинство пациентов обращаются за помощью специалистов, когда патологические изменения начали своё бурное развитие. Первым серьезным симптомом заболевания является сложность ориентирования в условиях низкого освещения. Патологии, происходящие на периферийной части сетчатой оболочки, приводят к тому, что сужаются зрительные поля.

Учитывая особенность болезни, основная группа пациентов — это дети, не достигшие школьного возраста. В таком возрасте мелкие проблемы со зрением не замечаются, а значит, родители могут не знать о развитии заболевания.

Первые этапы развития могут протекать длительно — до пяти лет. Впоследствии начинает прогрессировать дегенерация периферической области сетчатой оболочки. Зрительные поля к этому моменту сильно сужены, у некоторых пациентов наблюдается полное отсутствие бокового зрения. Осмотр офтальмолога может выявить участки с патологическими изменениями, однако если бездействовать, то в скором времени они распространяться по всей ретине. На данном этапе, в некоторых частях сетчатой оболочке, могут появиться просветы. Стекловидное тело начинает терять свою прозрачность, становясь мутно желтым. На этой стадии центральное зрение не затрагивается.

Точная причина заболевания не установлена, но врачи-офтальмологи называют лишь версии развития пигментной дегенерации сетчатки

Заболевание в запущенной стадии может быть осложнено возникновением таких заболеваний, как глаукома и катаракта. При осложнениях центральное зрение очень резко теряет свою остроту, а со временем может быть безвозвратно потерянно. Осложнения приводят к тому, что начинает развитие атрофия стекловидного тела.

Существует еще одна форма дегенерации сетчатки — атипичная. В результате заболевания изменяется внешний вид и строение сосудистой системы. Пациент испытывает затруднение ориентирования, в условиях недостаточной освещенности.

Одним из редчайших видов дегенерации сетчатки является односторонняя форма, при этом у пациента обязательно развивается катаракта.

Лечение пигментной денегенерации сетчатки глаза, находящейся в стадии развития, чаще всего осуществляется при помощи медикаментов. Действия лекарств должны быть направлены на нормализацию кровообращения и обмена питательных веществ в сетчатой оболочке и сосудистой системе. В большинстве случаев специалистами назначаются следующие препараты:

  1. «Эмоксипин». Данный препарат корректирует микроциркуляцию в организме.
  2. «Тауфон». Капли для глаз стимулирующие процессы регенерации в глазных тканях.
  3. «Ретиналамин». Препарат, назначающийся при дистрофии сетчатой оболочки, обладает регенеративным действием.
  4. Никотиновая кислота. Витамин, стимулирующий обмен полезных веществ в организме и циркуляцию крови.
  5. Но-шпа с папаверином. Спазмолитик, который снимает давление в сосудистой системе.

Данные препараты могут быть назначены врачом как в виде таблеток, так и в виде инъекций или глазных капель.

Очень часто помимо лечения медикаментами назначается курс физиотерапии для стимулирования процессов восстановления и регенерации сетчатки. Прохождение этого курса способно активировать работу фоторецепторов. Одними из популярных методик на сегодняшний день являются стимуляция электрическими импульсами, магниторезонансная и озонотерапия. Если в результате заболевания была поражена сосудистая оболочка глаза, имеет смысл проведения хирургического вмешательства.

С помощью операции специалисты нормализуют циркуляцию крови в сетчатом слое глазного яблока. Для достижения этой цели может понадобиться пересадка определенных тканей глазного яблока, под перихориоидальное пространство.

Некоторые специалисты рекомендуют лечение пигментной дистрофии сетчатки глаза с помощью аппаратов фотостимуляции. В основе их работы лежит методика, вызывающая возбуждение в определенных областях глазного яблока и замедление процесса развития болезни.

Излучение, испускаемое аппаратурой, стимулирует циркуляцию крови в сосудистой системе глазного яблока, а также нормализует обмен питательных веществ. С помощью данной методики также можно снять отечность с сетчатой оболочки глазного яблока. Фотостимуляция сетчатой оболочки зрительных органов может благоприятно сказаться на укреплении ретины и улучшении циркуляции полезных веществ во внутренних слоях глазного яблока.

Повреждение начинается на периферии и распространяется в течение нескольких десятков лет к центральной зоне сетчатки

К сожалению, сегодня медицина еще достаточно далека от решения вопроса, когда заболевание находится в запущенном состоянии. Очень часто поступают новости о том, что зарубежные исследователи нашли способ восстановления определенных генов, отвечающих за возникновение болезни. Уже сегодня, проходят завершающую стадию тестирования специальные имплантаты, способные заменить сетчатую оболочку.

Другой подход специалистов выявил, что полностью восстановить потерянное зрение можно с помощью инъекций специального вещества, содержащего в себе клетки чувствительные к свету. Однако эта методика еще находится на стадии экспериментов, и получится ли у ученых добиться необходимого результата пока неизвестно.

Многие из тех, кто столкнулся с данным заболеванием, знают, что прогноз успешности лечения в большинстве случаев неблагоприятный. Но если заболевание выявлено в начальной стадии, используя определенные методики лечения, можно остановить его прогрессию. В некоторых случаях специалисты добивались действительно ощутимых результатов. Людям, у которых диагностировано заболевание, необходимо избегать длительных физических нагрузок, а также нагрузок на зрительные органы.

Ретинит или пигментная дистрофия сетчатки характеризуется повреждением палочек сетчатки. Заболевание длительное время протекает без ярких проявлений и грозит полной слепотой. Развивается в любом возрасте, в том числе у детей. Если патология возникла у пациента младше 20-ти лет, способность читать сохраняется, при возникновении ретинита у людей старше 45-летнего возраста острота зрения составляет меньше 0,1 и читать человек не может.

По статистике пигментную дистрофию диагностируют у 1-го из 5000 человек. В большинстве случаев ретинит поражает мужчин.

Патология возникает в результате изменения работы одного или нескольких генов. Причиной дистрофии считается генетическая предрасположенность. Болезнь передается по наследству по мужской линии и может сочетаться с ухудшением функционирования ушей. Фактор, влияющий на поражение генов, не выявлен. Название заболевания возникло на основании изменений в глазу. Возникают пигментные пятна глазного дна, располагающиеся вдоль сосудов сетчатки. Со временем пигментация эпителия снижается, и внутренняя оболочка глаза становится похожей на просвечивающуюся сосудистую паутину.

Пигмент, образующий пятна на сетчатке, скапливаясь, формирует отложения, подобные костным тельцам. При их распространении возникает гиперпигментация. Зрительные клетки повреждаются, а эпителий возле пятен истончается. Из-за прогрессирования заболевания пигментированные зоны распространяются по глазу. После поражения сетчатки они появляются в центральной части органа и на радужке. Сосуды сужаются, их сложно обнаружить во время осмотра. При этом наблюдается побледнение диска нерва и его истощение. Пигментная дегенерация сетчатки глаза диагностируется сразу на обоих.

Диспигментация сопровождается следующими признаками:

  • Гемералопия. Пациент теряет возможность различать предметы в темноте, ухудшается способность ориентироваться в пространстве при слабом освещении. Причина нарушения ― повреждение палочек. Этот симптом считается первым проявлением дистрофического процесса, появляющимся за несколько лет до возникновения явных изменений сетчатки.
  • Ухудшение периферического зрения. Сразу повреждаются боковые палочки, и постепенно процесс движется в центр. Это приводит к сужению зоны видимости, у пациента возникает тоннельное зрение.
  • Снижение остроты и цветового зрения. Возникает на последних стадиях развития болезни, когда в патологический процесс вовлекаются колбочки. В дальнейшем пациент слепнет.

В основной группе пациентов дети дошкольного возраста. У малышей сложно выявить изменения зрения, потому болезнь долго остается необнаруженной. Начальный этап развития ПДС длится до 5-ти лет. При отсутствии лечения развиваются осложнения, например, глаукома или катаракта. Постепенно происходит атрофия стекловидного тела. Потеря зрения на фоне пигментной дистрофии необратима.

Пигментное пятно на сетчатке глаза требует незамедлительного лечения. В противном случае пигменты будут распространяется по глазному яблоку, снижая зрения. Патологическая гиперпигментация и дистрофия сетчатки у детей младше 6-ти лет обнаруживается, когда малыш уже не может нормально ориентироваться в пространстве, поэтому при наличии такого заболевания у родственников нужно регулярно водить ребенка к офтальмологу для осмотра глазного дна.

Для постановки диагноза проводится проверка остроты и особенностей периферического зрения. Врач изучает сетчатку на предмет характерных для пигментной дистрофии изменений. При развитии болезни обнаруживаются пигменты, собранные в плотные образования и зоны дистрофического поражения эпителия. Диск зрительного нерва при гиперпигментации сетчатки бледный, а кровеносные сосуды сужены. Дистрофия тканей глаза возникает у диабетика из-за постоянно повышенного уровня глюкозы. Чтобы подтвердить диагноз, назначается ряд электрофизиологических исследований.

Если заболевание проявилось в детском возрасте, к 25-ти годам зрение пациента снижается вплоть до потери работоспособности.

В большинстве случаев лечение пигментной дистрофии сетчатки проводится с помощью комплексного применения лекарственных препаратов, позволяющих нормализовать кровообращение в глазу и обеспечить сетчатку необходимым питанием. Назначают такие средства, как:

  • «Эмоксипин». Восстанавливает микроциркуляцию.
  • «Тауфон». Капли для глаз. Стимулируют регенерацию тканей зрительного аппарата.
  • Никотиновая кислота. Нормализует обменные процессы и кровообращение в организме.
  • «Но-шпа» + «Папаверин». Сочетание препаратов обеспечивает спазмолитическое действие и снижение давления в сосудах.

Вернуться к оглавлению

Пигментная дегенерация сетчатки лечится с помощью фотостимуляции. Методика заключается в провоцировании возбуждения в некоторых зонах глазного аппарата. В результате развитие заболевания замедляется. Под воздействием излучения кровь лучше циркулирует по глазному яблоку, но восстанавливает обменные процессы. Методика снимает отек с оболочки зрительного органа, укрепляет сетчатку.

Часто медикаментозная терапия дополняется проведением физиопроцедур, что ускоряет процесс восстановления поврежденной внутренней оболочки глаза и активирует фоторецепторы. В большинстве случаев пациентам назначают озонотерапию, магниторезонансную терапию и стимулирование электрическими импульсами. При поражении сосудистой оболочки глазного яблока проводится операция.

При пигментной дистрофии симптомы возникают, когда сетчатка будет уже повреждена, поэтому обнаружить нарушение на начальном этапе развития сложно. Истощение тканей приводит к таким осложнениям, как:

  • потеря периферического зрения;
  • ухудшение способности видеть в темноте;
  • снижение остроты зрения;
  • развитие катаракты или глаукомы;
  • тоннельное зрение;
  • слепота.

Вернуться к оглавлению

Так как развитие пигментной дистрофии обуславливается генетическими нарушениями, предупредить заболевание невозможно. Чтобы обнаружить патологию, на первых этапах развития рекомендуется регулярно проходить медосмотры, особенно если в роду есть люди с такой болезнью. Для укрепления сетчатки и обеспечения глазных яблок необходимыми веществами, пациент должен сбалансированно питаться, отказаться от вредных привычек. При диагностировании запущенной формы дистрофии прогноз неблагоприятный, велика вероятность наступления слепоты.

источник

Пигментная дегенерация сетчатки (синоним пигментный ретинит) — это хроническое, медленно прогрессирующее заболевание, характеризующееся разрушением световоспринимающих элементов сетчатки, отложением в ней пигмента и значительными нарушениями функций глаза. Процесс, как правило, двусторонний, может носить наследственный характер. Болезнь проявляется в детском возрасте ослаблением зрения в сумерках (Гемералопия).

Постепенно развивается сужение поля зрения и понижается острота зрения. Окончательный диагноз устанавливается при офтальмоскопии, которую проводит врач-окулист. Прогноз неблагоприятный.

Патогенез (что происходит?) во время Дегенерации сетчатки пигментная:

Заболевание носит наследственный характер. Тип наследования доминантный, рецессивный и сцепленный с полом. В патогенезе имеют значение изменения пигментного эпителия сетчатки в слое палочек и колбочек, пролиферация глии и утолщение стенок ретинальных сосудов за счет развития адвентиция. Вначале изменения захватывают нейроэпителий, причем прежде всего исчезают палочки, а в далеко зашедшей стадии и колбочки. В результате этого наружная стекловидная пластинка сетчатки соприкасается непосредственно с пигментным эпителием, который постепенно замещается глиозными клетками и волокнами. В других .участках пигментный эпителий становится двух или трехслойным. Изменяется также распределение пигмента внутри клеток, из одних клеток он исчезает, в других накапливается в большом количестве. Этот процесс захватывает периферические и центральные отделы глазного дна.

Заболевание возникает в детском или юношеском возрасте и медленно прогрессирует. Вначале появляются жалобы на понижение зрения в сумерках и затруднение ориентировки. Нередко гемералопия является первым признаком процесса и может сохраняться несколько лет, прежде чем появляются изменения, выявляемые офтальмоскопически.

Позднее на периферии глазного дна возникают характерные пигментные очажки, по форме напоминающие костные тельца. Постепенно число их увеличивается и они распространяются к центру. Сосуды сетчатки резко сужаются. Отдельные участки сетчатой оболочки обесцвечиваются, в этих местах можно видеть сосуды хориоидеи. Диск зрительного нерва становится атрофичным и приобретает желтовато-белый, восковидный цвет (восковидная атрофия). Острота зрения длительное время остается высокой, Поле зрения постепенно концентрически сужается, появляется характерная кольцевидная скотома. По мере прогрессирования процесса поле зрения все более сужается и становится трубчатым. В далеко зашедшей стадии нередко развиваются задняя полярная катаракта, вторичная глаукома и помутнение стекловидного тела. Острота зрения резко снижается. Иногда пигментная дегенерация сетчатки протекает атипично.

Читайте также:  Адипозогенитальная дистрофия могут детей

Беспигментная форма пигментной дегенерации. При этой форме обнаруживаются восковидная атрофия зрительного нерва, сужение сосудов сетчатки, гемералопия и характерные изменения поля зрения, но пигментных отложений на глазном дне нет.

Односторонняя пигментная дегенерация очень редкая разновидность заболевания. Клиническая картина пораженного глаза такая же, как и при двусторонней дегенерации сетчатки. На пораженном глазу нередко обнаруживается также глаукома.

Беловато-точечный ретинит характеризуется появлением на глазном дне, исключая самые центральные отделы, многочисленных, в большинстве случаев мелких, реже более крупных белых круглых, резко отграниченных пятен. Заболевание имеет две формы стационарную и прогрессирующую. При прогрессирующей форме сосуды сетчатки постепенно становятся узкими, развивается атрофия зрительного нерва, появляются отложения пигмента. В этих случаях наряду с гемералопией резко сужается поле зрения и снижается острота зрения.

Центральная пигментная дегенерация сетчатки характеризуется гемералопией, развитием парацентральной и центральной скотомы, отложением пигмента в форме «костных телец» и глыбок в макулярной и парамакулярной области.

Паравенозная форма пигментной дегенерации сетчатки — заболевание, при котором грубые пигментные отложения темного цвета группируются по ходу крупных вен сетчатки.

Дольчатая атрофия сосудистой оболочки и сетчатки встречается очень редко. Для этой формы наиболее характерно возникновение гемералопии. По мере развития процесса острота зрения постепенно снижается, поле зрения концентрически сужается. На глазном дне, начиная с периферии, образуются участки атрофии сетчатки и сосудистой оболочки, которые в форме широких полос с, закругленными краями продвигаются ближе к центру, В зонах атрофии могут встречаться разбросанные островки пигмента.

В типичных случаях установление диагноза не представляет трудности и осуществляется на основании данных офтальмоскопии и исследования зрительных функций. Дифференциальный диагноз проводят с токсическими формами ретинопатий, последствиями диффузного хориоретинита, врожденным сифилисом, атрофией зрительного нерва различного генеза. При пигментной дегенерации сетчатки имеются резкие нарушения электроретинограммы вплоть до полного исчезновения волн.

Лечение Дегенерации сетчатки пигментная:

Применяют сосудорасширяющую терапию: компламин по 0,15 г 2-3 раза в день после еды (200-300 таблеток на курс), нигексин по 0,25 г 2-3 раза в день в течение 1-l/2 месяца никотиновую кислоту внутримышечно в виде 1% раствора по 0,5-1 мл (15 инъекций на курс); эндоназальный электрофорез с но-шпой или папаверином. Витамины В1, В2, Вв, В12. В виде внутримышечных инъекций. Биогенные стимуляторы экстракт алоэ жидкий по 1 мл подкожно (30 инъекций на курс), ФиБС или стекловидное тело. Хирургические вмешательства: пересадка волокон наружной прямой и косой мышц в супра-хориоидальное пространство с целью васкуляризации сетчатки, В по следние годы для лечения пигментной дегенерации сетчатки применяют препарат «ЭНКАД» (комплекс нуклеотидов). Препарат вводят внутримышечно. Суточная доза 300 мг, курс лечения 2-3 неделя.

источник

Это редкий недуг, с которым сталкивается один из 5000 людей. Пигментная дистрофия, или ретинит проявляется чаще всего у представителей мужского пола. Происходить это может любом возрасте, в том числе и детском.

У подавляющего большинства тех, кто столкнулся с данной формой дистрофии до 20 лет, способность читать остается неизменной, а степень остроты зрения – больше 0.1. В возрастной категории от 45 до 50 лет степень остроты зрительных функций оказывается меньше 0.1, способность читать теряется полностью. О симптомах, причинах и лечении заболевания далее.

К основным проявлениям заболевания относится:

Гемералопия, или «ночная слепота» – образуется вследствие повреждения одной из составляющих сетчатки, а именно палочек. При этом практически утрачивается навык ориентации при недостаточной степени освещенности. Именно гемералопию следует считать первичным проявлением недуга. Она может возникнуть за пять и даже 10 лет до первых очевидных проявлений в области сетчатки;

Неуклонная деградация периферического зрения – начинается с минимального сужения границ периферического зрения. В рамках дальнейшего развития может привести к полноценной утрате его. Данное явление называется трубчатым или тоннельным типом зрения, при котором остается только небольшой «зрительный» участок в центре;

Усугубление остроты зрения и цветового восприятия – отмечается на поздних этапах болезни и вызвано деградацией колбочек в центральной области сетчатки. Планомерное развитие заболевания провоцирует слепоту.

Причина появления пигментной дистрофии всего лишь одна, для того, чтобы в ней разобраться, необходимо понять анатомию человеческого глаза. Так, чувствительная к свету оболочка глаза или сетчатки включает в себя две категории рецепторных клеток. Речь идёт о палочках и колбочках, которые получили такие названия исключительно из-за своей формы. Подавляющее большинство колбочек находится в центральной области сетчатки, что гарантирует оптимальную остроту и восприятие цвета. Палочки же распределены по самой сетчатке, они контролируют периферическое зрение и дают возможность видеть в условиях плохой освещенности.

Когда повреждаются специфические гены, которые обеспечивают питание и работу сетчатки глаза, отмечается планомерное разрушение наружной области сетчатки. То есть именно той, где размещены палочки и колбочки. Подобное повреждение в первую очередь затрагивает периферию и проходит в течение 15-20 лет. Именно этот продолжительный процесс является единственной причиной развития пигментной дистрофии.

Проведение диагностики пигментной дистрофии на первичных этапах заболевания имеет свои особенности. В первую очередь, потому что в детском возрасте она затруднена. Осуществление её возможно исключительно у детей в возрасте от шести лет и более. Заболевание часто обнаруживают уже после появления трудностей ориентирования в сумерках или в ночное время. В таком случае заболевание прогрессирует уже довольно долго.

В рамках осмотра выявляется степень остроты зрения и периферическое восприятие. Максимально внимательно исследуется глазное дно, потому что именно там могут проявляться изменения. Самым очевидным признаком изменения, которое выявляется в процессе осмотра глазного дна, являются костные тельца. Они представляют собой области, в которых происходит прогрессирующее разрушение клеток рецепторного типа.

Для подтверждения диагноза можно прибегнуть к электрофизиологическому исследованию, потому что именно они полноценно раскрывают «рабочие» возможности сетчатки. Также с помощью специализированной аппаратуры происходит осуществление оценки темновой адаптации и способности ориентироваться в затемненном помещении.

Если имеются подозрения и, тем более, установлен диагноз пигментной дистрофии сетчатки, учитывая генетическую составляющую болезни, рекомендуется провести осмотр ближайших родственников человека. Именно это поможет как можно раньше выявить заболевание.

На сегодняшний день лечение пигментной дистрофии является комплексным. Так для приостановки прогрессирования недуга следует применять витаминные комплексы, лекарственные средства, которые улучшают питание глаза и кровоснабжение сетчатки. Это могут быть не только инъекции, но и капли. Помимо этих средств широкое применение получил класс пептидных биорегуляторов. Они разработаны с целью оптимизации питания и восстановительных способностей сетчатки.

Применяются также физиотерапевтические методы, которые улучшают все, что связано с кровоснабжением в области глазного яблока. Таким образом притормаживается патологический процесс. При постоянном контроле возможно добиться ремиссии. Эффективным аппаратом, который разработан для применения в домашних условиях, следует считать «очки Сидоренко». Они сочетают в себе одновременно четыре метода воздействия и будут наиболее эффективны на ранних этапах пигментной дистрофии.

Следует отметить перечень принципиально новых экспериментальных направлений в области лечения представленного недуга. Речь идёт о генной терапии, которая позволяет восстанавливать те гены, которые оказались поврежденными. Также хирургами внедряются в область глаза специальные механические имплантаты, которые воздействуют аналогично сетчатке. Они дают возможность людям, утратившим зрение, свободно ориентироваться в помещении и даже на улице. Также с помощью этих имплантов процесс самообслуживания становится намного более легким.

Таким образом, пигментная дистрофия – это серьезная проблема со зрением, имеющая прогрессирующий характер. Её симптомы на первичном этапе сложно распознаются, однако не следует забывать о генетической предрасположенности к болезни. В случае ранней диагностики пигментную дистрофию будет намного легче пролечить.

Автор статьи: Дегтярева Марина Витальевна, врач-офтальмолог, окулист

Начался сезон клещей — как защититься? Куда обращаться? Первая помощь при укусе

источник

Пигментная дегенерация сетчатки (пигментный ретинит, абиотрофия) относится к заболеваниям, наследуемых генетически. Обычно процесс начинается незаметно, может длиться годами и приводить к полной слепоте.

Пигментная дегенерация сетчатки сопровождается постоянно усиливающимся сужением полей зрения и слепотой в ночное время. Пигментный ретинит может быть вызван поломкой в одном гене, реже бывает дефект одновременно в двух генах. Обычно заболевание передается по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу, но может быть и сцеплен с Х-хромосомой, поэтому заболевание чаще встречается у мужского населения. Примерно у одного из десяти больных помимо пигментной дегенерации имеются врожденные проблемы со слуховым аппаратом — частичная или полная глухота.

Что вызывает возникновение подобных дефектов в хромосомах пока точно не установлено. Американские исследователи обнаружили, что дефектные гены не во всех случаях приводят к развитию патологии. По их мнению, способствуют прогрессированию болезни различные нарушения в сосудистой оболочке глаз.

Однако достоверно известен механизм развития дегенерации сетчатки глаза.

На самых начальных этапах происходит нарушение процессов метаболизма в сетчатке и сосудистой оболочке глаза. В результате, постепенно разрушается пигментный слой сетчатки, тот самый, в котором находится много палочек и колбочек. Изначально дегенеративные процессы происходят в отдаленных участках сетчатки (поэтому острота зрения снижается не сразу), а со временем захватывается и центральная зона, тогда начинается ухудшение как цветового, так и детального зрения.

В равной степени страдать могу оба глаза, или вначале процесс начинается на одном глазу, а позже переходит и на второй. Как правило, к 18−20 годам больные полностью теряют трудоспособность, хотя в большинстве случаев это зависит от степени вовлечения глаз.

Больные с пигментным ретинитом имеют склонность к осложнениям со стороны зрительного анализатора, особенно к катаракте и глаукоме.

На начальных этапах заболевание себя может никак не проявлять, но позже у пациентов появляются жалобы на снижение остроты сумеречного зрения («куриная слепота») и связанные с этим трудности в ориентации. Учитывая, что основная часть больных — дети младшего возраста, изменения со зрением могут остаться незаметными для родителей, а процесс продолжать прогрессировать.

В более отдаленных сроках, через 3−4 года от момента развития болезни, начинается периферическая дегенерация сетчатки. Она проявляется снижением бокового зрения и сужением полей зрения. При офтальмоскопии можно увидеть очаги пигментации, они постепенно увеличивают свое количество и медленно, но уверенно приближаются к центру. Вместе с этим, часть сетчатки подвергается обесцвечиванию, там начинают просматриваться сосуды. Диск зрительного нерва бледнеет, приобретает восковый оттенок. Однако центральное зрение долгое время сохраняется на нормальном уровне.

В запущенных стадиях заболевания формируется катаракта или глаукома вторичного генеза. В этом случае резко и быстро снижается центральное зрение. Постепенно развивается атрофия диска зрительного нерва, это ведет к рефлекторному обездвиживанию зрачков. Что касается периферического зрения, то оно может полностью отсутствовать и тогда это состояние называется тоннельное зрение (будто человек смотрит через длинную и тонкую трубочку).

Изредка встречаются атипичные формы дегенерации сетчатки. В этих случаях могут присутствовать лишь изменения со стороны диска зрительного нерва, сужение и извитость сосудов, нарушенное сумеречное зрение. Крайне редко бывает односторонняя дегенерация, при этом на больном глазу почти во всех случаях имеется и катаракта.

В запущенных стадиях заболевания формируется катаракта или глаукома вторичного генеза. В этом случае резко и быстро снижается центральное зрение. Постепенно развивается атрофия диска зрительного нерва, это ведет к рефлекторному обездвиживанию зрачков. Что касается периферического зрения, то оно может полностью отсутствовать и тогда это состояние называется тоннельное зрение (будто человек смотрит через длинную и тонкую трубочку).

Изредка встречаются атипичные формы дегенерации сетчатки. В этих случаях могут присутствовать лишь изменения со стороны диска зрительного нерва, сужение и извитость сосудов, нарушенное сумеречное зрение. Крайне редко бывает односторонняя дегенерация, при этом на больном глазу почти во всех случаях имеется и катаракта.

Начальное лечение дегенерации сетчатки глаза чаще всего состоит из медикаментозных средств. Основное их действие — улучшение метаболизма в сетчатом слое, восстановление сетчатки и расширение сосудов.

  • Эмоксипин;
  • Милдронат;
  • Эмоксипин;
  • Тауфон;
  • Никотиновую кислоту;
  • Но-шпу с папаверином;
  • Экстракт алоэ;
  • Ретиналамин;
  • Аллоплант.

Эти средства могут вводиться в организм, как в виде глазных капель, так и инъекционно. Также целесообразно использовать в лечении комплекс нуклеиновых кислот — Энкад, который больше, чем в половине случаев существенно улучшает зрительные функции. Назначают его внутримышечно, субконъюнктивально, используя при этом ионофорез, или делают с ним местные аппликации.

Нередко параллельно с медикаментозным лечением, применяются и физиотерапевтические мероприятия, цель которых простимулировать восстановительные процессы в сетчатке и активировать оставшиеся палочки и колбочки. Широко используются электростимуляция глаза и магниторезонансная терапия, лечение озоном. Для восстановления сосудистого русла могут применяться вазореконструктивные операции.

Хирургическое лечение пигментной дегенерации сетчатки используется для нормализации кровоснабжения сетчатки глаз, с этой целью проводится пересадка некоторых глазных мышц в супрахориоидальное пространство.

В последнее время обнадеживающие данные поступают и от генных инженеров, которые нашли возможность восстанавливать поврежденные гены, ответственные за развитие этого заболевания. Кроме того, разработаны специальные импланты — заменители сетчатки.

Читайте также:  Алиментарная дистрофия как лечить

И совсем недавние эксперименты на мышах, проведенные в Британии, убедительно доказывают, что слепоту можно лечить с помощью специальных светочувствительных клеток, вводимых инъекционным путем. И хотя эта методика еще не апробирована на людях, ученые надеются, что этим препаратом можно будет лечить людей, страдающих пигментным ретинитом.

Что касается прогноза заболевания, то в целом он неблагоприятный, но при раннем обнаружении патологии и своевременном начале лечения, процесс можно задержать и даже добиться улучшения состояния. Всем больным рекомендуется избегать длительного пребывания в темных помещениях, не заниматься тяжелым физическим трудом.

источник

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Пигментная дегенерация сетчатки – гетерогенная группа наследственных заболеваний, встречающихся с частотой 1: 3-5000. Они характеризуются значительным снижением остроты зрения, быстро прогрессируют, сопровождаются значительной дегенерацией сетчатки глаза, приводящей к полной потере зрения. В сетчатке глаза происходит отложение глыбок пигмента в виде так называемых «костных телец».

В данной группе заболеваний встречаются все типы наследования, задействован целый ряд генов (Таблица 1). Еще несколько локусов картировано, но гены пока неизвестны. Для некоторых форм показано дигенное и митохондриальное наследование.

Таблица 1. Гены, ответственные за развитие основных форм пигментной дегенерации сетчатки (синим цветом выделены гены, анализ которых проводится в «Центре Молекулярной Генетики»).

гомолог-1 белка «crumbs» дрозофилы

специфичный белок пигментного эпителия сетчатки массой 65 кД

гомолог YES-белка дрозофилы

белок нейросетчатки с лейциновой «молнией»

Ген RP2 кодирует белок, участвующий в метаболизме клеток сетчатки. Мутации в этом гене приводят к развитию Х-сцепленной пигментной ретинопатии (retinitis pigmentosa 2, X-linked, или RP2) (ОMIM 312600), которая наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу с более тяжелым течением у мужчин. Ген RP2 расположен на коротком плече Х-хромосомы (Xp11.3 ) и состоит из 5 экзонов. В настоящее время описано более 40 мутаций в гене RP2, приводящих к заболеванию. В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика Х-сцепленной пигментной ретинопатии, которая основана на поиске мутаций в гене RP2 методом прямого автоматического секвенирования кодирующей последовательности гена. ДНК-диагностика позволяет подтвердить диагноз Х-сцепленной пигментной ретинопатии и выявить гетерозиготных носительниц мутации в семье. Кроме прямой, возможно проведение косвенной ДНК-диагностики для семей, в которых есть больные RP2. Данная система позволяет с помощью анализа длин фрагментов полиморфных маркеров проследить передачу хромосом в семье и обнаружить, передана ли хромосома, несущая повреждение, плоду (в случае пренатальной диагностики) или другим членам семьи.

Периферическая дегенерация сетчатки 3 типа (RP3) – одна из форм Х-сцепленных пигментных периферических дегенераций сетчатки, обусловленная мутациями в гене регулятора ГТФазы, RPGR (OMIM 132610). Полная клиническая картина заболевания наблюдается только у мужчин, у женщин-носительниц не наблюдается снижения зрения, но выявляются характерные особенности глазного дна и электроретинографические признаки дисфункции фоторецепторов. Характерно наличие «бриллиантового», золотистого рефлекса, локализованного преимущественно в парамакулярной области сетчатки. Ген RPGR расположен на коротком плече Х-хромосомы (Xp21.1), состоит из 23 экзонов, для четырех из которых (9а, ORF15, 15a и 15b) характерен альтернативный сплайсинг. В организме человека присутствуют, по крайней мере, 2 формы мРНК: NM_000328.2, которая содержит экзоны 1-19 и представлена практически во всех тканях, и NM_001034853, которая содержит экзон ORF15, не содержит экзоны 16-19 и обнаруживается главным образом в сетчатке глаза и головном мозге. Известно более 120 мутаций гена RPGR, приводящих к RP3. В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика периферической дегенерации сетчатки 3 типа методом прямого автоматического секвенирования гена RPGR для форм NM_000328.2 и NM_001034853 (экзоны 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19 и ORF15, а также экзон-интронные соединения).

Ген RHO, мутации в котором являются причиной развития пигментной дегенерации сетчатки тип 4 (RP4), находится на 3 хромосоме (локус 3q21-q24) и состоит из 5 экзонов. Ген кодирует белок родопсин – основной зрительный пигмент, который содержится в палочках сетчатки глаза. В настоящее время описано около 140 мутаций. Мутации в этом гене также являются причиной других заболеваний: врожденная куриная слепота (OMIM 610445), белоточечная абиотрофия сетчатки (OMIM 136880).

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций а генах RP2, RPGR, RHO, а также поиск мутаций в 58 генах, ответственных за пигментную дегенерацию сетчатки.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий — около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

источник

Под термином «пигментная дегенерация сетчатки» понимается патологический процесс, течение которого сопровождается сужением зрительных полей. Заболевание имеет наследственный характер. Опасность патологии заключается в том, что она может длительное время протекать бессимптомно. Между тем в организме происходят необратимые изменения. Наиболее частым последствием является полная слепота. В связи с этим при возникновении первых признаков пигментной дегенерации сетчатки глаза необходимо обращаться к офтальмологу. Специалист проведет диагностические мероприятия и составит максимально эффективную схему лечения недуга. В настоящее время остановить прогрессирование болезни можно с помощью как консервативных, так и оперативных методов.

Патология может передаваться как по женской, так и по мужской линии. В первом случае принято говорить о митохондриальной пигментной дегенерации сетчатки. Чаще всего заболевание передается от матери к дочери.

При пигментной дегенерации сетчатки митохондрии передаются с цитоплазмой гамет. Их генетические особенности весьма необычны. Каждая митохондрия представлена двухцепочечной кольцевой молекулой. Последняя при этом содержит 16569 пар оснований. Митохондриальная ДНК в сперматозоидах отсутствует, именно поэтому она может передаваться только по женской линии.

Реже пигментная дегенерация сетчатки диагностируется у мужчин. В подобных случаях принято говорить о том, что патология сцеплена с Х-хромосомой.

Согласно результатам многочисленных исследований, наличие дефектных генов у человека вовсе не означает, что он будет страдать от недуга. Запуск развития патологического процесса происходит только под действием какого-либо провоцирующего фактора.

На раннем этапе течения недуга происходит нарушение метаболических процессов в сосудистой оболочке и сетчатке глаза. На фоне этого медленно разрушается пигментный слой. Острота зрения при этом снижается не сразу. Это обусловлено тем, что дегенеративные изменения изначально происходят в отдаленных участках сетчатки. Но со временем поражается и центральная зона. На данном этапе человек уже страдает от ярко выраженных клинических проявлений болезни.

В патологический процесс может быть вовлечен как один глаз, так и оба. Независимо от этого, с течением времени поражаются обе единицы зрительной системы. Заболевание развивается очень медленно. Полная потеря трудоспособности наступает, как правило, к 20 годам.

В Международной классификации болезней (МКБ-10) пигментной дегенерации сетчатки присвоен код H35.5.

Патология во всех случаях носит наследственный характер. Однако, как было упомянуто выше, наличие дефектных генов не является гарантией развития заболевания.

Недуг возникает только под воздействием какого-либо провоцирующего фактора. В роли последнего могут выступать следующие заболевания и состояния:

  • Повышенный показатель артериального давления.
  • Патологии сосудистой системы.
  • Повышенная концентрация сахара в крови.
  • Инфекционные заболевания.
  • Наличие в организме большого количества «плохого» холестерина.
  • Интоксикационный процесс.
  • Сахарный диабет.
  • Избыточная масса тела.
  • Близорукость.
  • Табакокурение.
  • Частое употребление спиртосодержащих напитков.
  • Воздействие на глаза лучами ультрафиолета.
  • Несбалансированное питание, преобладание в меню жирной пищи.
  • Дефицит витаминов в организме.
  • Длительное пребывание в состоянии стресса.

Таким образом, запуск развития патологического процесса может произойти не только в молодом, но и в пожилом возрасте. Лицам с наследственной предрасположенностью следует вести здоровый образ жизни и своевременно лечить выявленные заболевания эндокринной и сердечно-сосудистой систем. Кроме того, необходимо избегать травмирования глаз.

Пигментная дегенерация сетчатки в офтальмологии является одним из самых опасных заболеваний. Это обусловлено тем, что на начальном этапе развития недуг не сопровождается появлением выраженной симптоматики. В большинстве случаев пациенты обращаются к врачу только тогда, когда у них появились всевозможные осложнения. Наиболее частыми последствиями пигментной дегенерации сетчатки являются глаукома и катаракта.

Первым тревожным признаком является состояние, характеризующееся наличием сложностей при ориентировании в условиях слабого освещения. Оно уже свидетельствует о том, что произошло сужение зрительного поля.

«Куриная слепота» — это главный тревожный симптом. При ее появлении необходимо незамедлительно обратиться к офтальмологу. Игнорирование данного признака приводит к прогрессированию развития заболевания. С течением времени пропадает боковое зрение.

Запущенная стадия недуга редко протекает без осложнений. На данном этапе у большинства пациентов выявляются глаукома и катаракта. Центральное зрение начинает медленно терять остроту. Закономерным следствием является слепота.

При возникновении первых тревожных признаков необходимо обратиться к офтальмологу. Специалист проведет первичные диагностические мероприятия, заключающиеся в опросе пациента и сборе анамнеза.

Кроме того, задачей врача является осуществление обследования, включающего:

  • Проверку остроты зрения.
  • Оценку состояния глазного дна.
  • Проверку периферического зрения.

На основании результатов исследований врач указывает в медицинской карте пациента диагноз «пигментная дегенерация сетчатки», код по МКБ-10, а также отражает схему лечения.

Важно знать о том, что патологию практически невозможно выявить у детей, возраст которых младше шести лет. Но ребенка в любом случае нужно показать врачу, если он испытывает трудности во время передвижения в сумерках или в очень слабо освещенных помещениях.

Заболевание требует комплексного подхода. На начальном этапе развития недуга достаточно принимать и капать в глаза назначенные медикаменты. В тяжелых случаях врач принимает решение относительно целесообразности проведения оперативного лечения пигментной дегенерации сетчатки. Наиболее часто назначаемые офтальмологами препараты описаны в таблице ниже.

Трижды в день по 1-2 капли. При наличии пигментной дегенерации сетчатки обоих глаз чаще назначается раствор для инъекций. Лекарство вводится субконъюнктивально 1 раз в день.

Название средства Воздействие Режим дозирования
«Алоэ экстракт» Активный компонент способствует повышению остроты зрения. Кроме того, алоэ избавляет от усталости в глазах, а также является профилактикой большого количества сопутствующих офтальмологических заболеваний. Трижды в день по 1-2 капли. Препарат предназначен для взрослых и детей старше 12 лет.
«Эмоксипин» Препарат относится к группе ангиопротекторов. Активный компонент способствует уменьшению проницаемости сосудистой стенки. Медикаментозное средство обладает мощными ретинопротекторными свойствами. На фоне лечения улучшается микроциркуляция в глазах, а также рассасываются кровоизлияния.
«Тауфон» Это метаболическое средство, действующее вещество которого стимулирует ускорение процесса регенерации при глазных заболеваниях, имеющих дистрофический характер. 2-4 раза в день по 1-2 капли. Препарат противопоказан лицам младше 18 лет.
«Милдронат» Препарат восстанавливает процесс кровоснабжения сетчатки. Кроме того, на фоне лечения замедляется или вовсе останавливается прогрессирование патологии. Определяется врачом. Суточная дозировка редко превышает 250 мг.
«Энкад» Данный препарат назначается практически каждому пациенту с наследственными патологиями сетчатки. Активный компонент способствует уменьшению дефицита нуклеиновых кислот в организме. По 210 мг препарата 1 раз в день (внутримышечно).
«Ретиналамин» Действующее вещество способствует улучшению метаболизма в тканях глаза. Кроме того, оно стимулирует регенеративные процессы в сетчатке. По 5-10 мг 1 раз в день (внутримышечно или парабульбарно).
«Никотиновая кислота» Средство улучшает метаболизм. Определяется врачом. Суточная доза не должна превышать 0,5 г.
«Но-Шпа с папаверином» Препарат является спазмолитиком. На фоне лечения уменьшается показатель давления в стенках сосудов. Определяется врачом

Важно понимать, что все средства должны быть назначены врачом. Специалист также вправе вносить корректировки в режим дозирования.

В дополнение к медикаментозной терапии офтальмологи нередко назначают следующие процедуры:

  • Аппаратную фотостимуляцию. В основе работы приборов лежит следующая методика: во время контакта с тканями в определенных зонах глазного яблока возникает возбуждение, благодаря чему значительно замедляется прогрессирование недуга. Излучение, которое испускается аппаратом, улучшает микроциркуляцию и способствует нормализации обмена веществ. Кроме того, с помощью прибора можно избавиться от отека сетчатки. На фоне аппаратного лечения также укрепляется ретина.
  • Физиотерапию. Назначается с целью стимулирования процессов регенерации сетчатки. Кроме того, на фоне лечения активизируется работа фоторецепторов. В настоящее время наиболее действенными процедурами являются следующие: озонотерапия, стимуляция электрическими импульсами, магниторезонансная терапия.

Как правило, курс лечения состоит из 7-10 процедур.

При неэффективности консервативных методов терапии или в тяжелых случаях врач принимает решение относительно целесообразности проведения операции.

Цель хирургического вмешательства — улучшить кровоснабжение тканей и остановить прогрессирование пигментной дегенерации сетчатки. В настоящее время наиболее распространенной является методика, суть которой заключается в пересадке определенных мышечных тканей глаза в супрахориоидальное пространство. Кроме того, существуют и импланты, которые хирурги вживляют в процессе проведения операции. Искусственные элементы заменяют поврежденную сетчатку и выполняют все ее функции.

Клинические исследования проводятся непрерывно. Результаты последних свидетельствуют о том, что ученые нашли способ восстанавливать дефектные гены, наличие которых значительно повышает риск развития заболевания.

Кроме того, прогрессом в лечении пигментной дегенерации сетчатки должно стать использование светочувствительных клеток. В настоящее время существует информация, что они способны избавлять от слепоты. Но исследования проводились пока только на мышах.

Исход заболевания напрямую зависит от своевременности обращения к врачу. На фоне грамотного лечения пигментной дегенерации сетчатки на раннем этапе ее развития патологический процесс можно замедлить, иногда даже остановить.

В тяжелых случаях прогноз неблагоприятный. В настоящее время не существует такого метода лечения, который бы навсегда избавил от патологии. При несвоевременном обращении к врачу развиваются катаракта и глаукома. Сначала сужается поле зрения, затем оно исчезает полностью.

Читайте также:  Актовегин при дистрофии сетчатки

Лицам, у которых выявлена патология, необходимо внести корректировки в образ жизни. Это не только повышает эффективность лечения пигментной дегенерации сетчатки глаза, но и служит профилактикой развития иных заболеваний офтальмологического характера.

  • Важно следить за степенью освещенности рабочего места. Свет должен быть достаточно ярким, но при этом не резким. Настольную лампу врачи рекомендуют располагать на расстоянии 50 см от головы.
  • Монитор компьютера желательно разместить на расстоянии вытянутой руки. Если он будет находиться ближе, глаза подвергнутся повышенной нагрузке.
  • Если повседневная деятельность связана с работой за компьютером, каждый час необходимо устраивать пятиминутный перерыв. В это время рекомендуется делать хотя бы простейшие упражнения, например, переводить взгляд с дальнего предмета на ближний.
  • Не читать в движущемся транспорте.
  • Необходимо внести корректировки в рацион питания. В меню обязательно должны присутствовать продукты, богатые витаминами А и D.
  • Регулярно очищать кожу лица. Игнорирование правил гигиены может привести к развитию инфекционных заболеваний, что существенно ухудшит течение недуга. Важно знать о том, что при пигментной дегенерации сетчатки баня и сауна находятся под запретом.

Следование данным рекомендациям в более сжатые сроки помогает остановить прогрессирование патологии.

Пигментная дегенерация сетчатки глаза — это заболевание, характеризующееся постепенным сужением полей зрения. Опасность недуга заключается в том, что на раннем этапе развития оно протекает бессимптомно. Большинство пациентов обращается к офтальмологу уже тогда, когда возникли всевозможные осложнения. Код по МКБ у пигментной дегенерации сетчатки — H35.5.

источник

Дистрофия— деструктивный процесс, развивающийся в тканях глаза вследствие нарушения их питания на клеточном уровне. Дистрофические изменения сетчатки могут возникать в детском и юношеском возрасте. Часто они бывают семейно-наследственными (абиотрофии). У лиц среднего и пожилого возраста обнаруживаются старческие дистрофии сетчатки, в развитии этих дистрофий большое значение имеет атеросклероз. Патологические изменения могут развиваться в центральном и периферических отделах сетчатки.

Пигментная дистрофия сетчатки (тапеторетинальная абиотрофия сетчатки) это группа заболеваний, характеризующихся нарушениемсумеречного зрения,сужением поля зрения ипигментными изменениями сетчатки.

Заболевание обоих глаз неизвестной этиологии с тенденцией к семейно-наследственной передаче. Придают значение генетическим факторам, эндокринным расстройствам, авитаминозу, токсическим влияниям. Первоначально при пигментной дегенерации поражаются фоторецепторы (преимущественно палочки). Постепенно в процесс вовлекаются пигментный слой, сосуды сетчатки и зрительный нерв. Начинается в молодом возрасте, течение длительное, прогрессирующее.

Заболевание имеет 4 симптома:

— отложение пигмента в сетчатке;

— атрофию зрительного нерва;

— концентрическое сужение поля зрения;

— ночную слепоту (нарушается палочковый аппарат сетчатки, происходит ослабление или потеря зрения с наступлением сумерек).

Первые симптомы пигментной дегенерации сетчатки появляются уже к 20-30 годам. Больные жалуются на ухудшение сумеречного зрения. Постепенно происходит сужение полей зрения с развитием «трубочного» поля зрения. Сопутствующие изменения в макулярной области (кистозный отек, формирование преретинальной мембраны, атрофия пигментного эпителия и хороидеи) часто приводят к нарушению центрального зрения.

Офтальмоскопияпозволяет уже на ранних этапах выявить пигментированные очаги поражения в виде «костных телец» на периферии сетчатки. Со временем артериолы сетчатки становятся узкими, а диск зрительного нерва приобретает восковидный оттенок.

ЛечениеЭффективного лечения пигментной дегенерации сетчатки не существует. Несколько замедлить ее течение позволяет применение антиоксидантов и средств, улучшающих кровоснабжение сетчатки. При планировании семьи таким пациентам необходима генетическая консультация.

Возрастная (склеротическая, инволюционная) макулодистрофия– это хронический дистрофический процесс в пигментном эпителии сетчатки, мембране Бруха и хориокапиллярах. В развитии этого заболевания большую роль играет перекисное окисление липидов, изменение проницаемости мембраны Бруха и склеротические изменения сосудов хориоидеи. Вследствие этих процессов с возрастом на мембране Бруха откладываются различные продукты обмена в виде друз.

Старческие дистрофии сетчатки обнаруживаются у лиц старше 60 лет. Тяжесть заболевания обусловлена центральной локализацией процесса и двусторонним поражением. Различают сухую и влажную форму возрастной макулодистрофии.

Сухая форма. На глазном дне в области желтого пятна происходит смещение пигмента, появляются друзы (скопления коллоидного вещества) в виде желтовато-розовых очажков, иногда отмечаются мелкие кровоизлияния и отек сетчатки. Острота зрения падает, нарушается цветовосприятие.

Лечение сухой формы.Применяют препараты, содержащие лютеин (профилактически — не менее 6 мг в день, лечебная доза более 12 мг). Дополнительно назначают комбинированные препараты, содержащие каротиноиды, ликопин, микроэлементы (селен, медь, цинк). Это комплексные средства (лютеин-комплекс, фокус, стрикс), препараты, содержащие экстракт черники (миртилене форте), применяют также ретиналамин, антикоагулянты, кортикостероиды, ангиопротекторы, лазерную коагуляцию сетчатки.

Влажная форма. В макулярной области сетчатки на фоне отечности с помощью оптической когерентной томографии или флюоресцентной ангиографии выявляется формирование неоваскулярной субретинальной мембраны. Отмечается резкое снижение остроты зрения до 0,1-0,3.

Лечение влажной формы. Основные методы лечения — лазеркоагуляция сетчатки и фотодинамическая терапия. В последние годы проводятся разработки антиангиогенных препаратов.

Фотодинамическая терапия имеет целью склерозирование новообразованных сосудов, расположенных под фовеолой. Для этого в/в вводят вертепорфин, кот накапливается в патологических субретинальных сосудах. Активация фотосенсибилизирующего соединения специальным лазером вызывает локальную облитерацию новообразованных сосудов, а расположенная над этой зоной нейросенсорная сетчатка не повреждается. Используют интравитреальное введение препарата люцентис, который является ингибитором новообразования сосудов на глазном дне. Первоначальный курс — 1 инъекция ежемесячно в течение 3мес, затем поддерживающий курс по необходимости.

источник

Такое заболевание, как пигментная дегенерация сетчатки (также может называться абиотрофия, пигментный ретинит) относится к той категории заболеваний, которые характеризуются наличием генетической наследственности.

Практически во всех случаях начало развития данного заболевания протекает незаметно, так как сам больной может просто не замечать его симптомов. Основной характеристикой такого заболевания является то, что оно способно развиваться на протяжении многих лет и в результате приводит к полной потере функции зрения, то есть слепоте.

Прежде, чем врач будет назначать проведение того или иного лечения, в обязательном порядке, должны быть установлены причины, которые могли спровоцировать начало развития дистрофии сетчатки.

Чаще всего образование такого заболевания, как пигментная дистрофия сетчатки, происходит в результате начала определенных нарушений, протекающих непосредственно в сосудистой оболочке глаза.

В результате появления пигментной дегенерации сетчатки, у больного начинается сужение полей зрения, при этом данный процесс будет постоянно усиливаться, если не проведется своевременное лечение. Также больной может начать страдать от слепоты, проявляющейся исключительно в ночное время.

Развитие пигментного ретинита может образовываться в результате того, что произошла определенная поломка в одном гене, значительно реже проявляется подобный дефект сразу в двух генах.

Практически во всех случаях такое заболевание будет передаваться по аутосомно-рецессивному либо аутосомно-доминантному типу, но в то же время оно может быть связано и с Х-хромосомой. Именно в результате этого данное заболевание значительно чаще встречается у мужчин, в отличие от женщин.

Приблизительно в одном случае из десяти, развития данного заболевания, у больного пигментной дистрофией сетчатки, могут наблюдаться определенные проблемы с функционированием слухового аппарата – есть риск развития частичной либо полной глухоты (в зависимости от того, насколько развито заболевание, а также от естественной защитной функции организма).

На сегодняшний день ученые так и не смогли точно установить причины, которые провоцируют начало образования подобных изменений, протекающих в хромосомах. Во время исследований, американские ученые смогли установить, что не во всех случаях развития патологии, данное явление провоцируется именно наличием таких дефектных ген. Ученые считают, что именно в результате прогрессирования заболевания происходит и интенсивное развитие определенных нарушений, протекающих в сосудистой оболочке глаза.

Но, в то же время, удалось установить достоверный механизм начала процесса пигментной дегенерации сетчатки.

В то время, как изменения находятся на самой ранней стадии развития, начинаются определенные нарушения метаболизма, протекающие непосредственно в сетчатке, а также сосудистой оболочке глаза. Это приводит к тому, что начинается постепенный процесс разрушения самого пигментного слоя сетчатки (страдает именно тот слой, в котором находится довольно большое количество колбочек и палочек).

Изначально протекание определенных дегенеративных процессов происходит непосредственно на отдаленных участках сетчатки. Именно поэтому у больного не происходит резкого и интенсивного снижения уровня остроты зрения. С течением времени и развитием заболевания, конечно, если не будет начато своевременное лечение, происходит поражение и центральной зоны, что приводит к началу ухудшения не только цветового, но также и детального зрения.

В случае развития пигментной дистрофии сетчатки, может происходить равное поражение двух глаз. Также существует вероятность того, что сначала от дегенеративного процесса пострадает один глаз, а затем он постепенно затрагивает и второй. Практически во всех случаях, уже в возрасте 18-ти либо 20-ти лет, больной человек полностью теряет трудоспособность, однако, этот процесс будет напрямую зависеть от того, какая степень вовлечения глаз.

У больных, страдающих от пигментной дистрофии сетчатки, появляется характерная склонность к появлению определенных осложнений, проявляющихся со стороны именно зрительного анализатора, что может привести к образованию глаукомы и катаракты.

Для того, чтобы предотвратить полную потерю зрения и трудоспособности, необходимо с особым вниманием следить за состоянием здоровья глаз и регулярно проходить плановые осмотры у офтальмолога, благодаря чему можно будет вовремя диагностировать либо предотвратить дальнейшее развитие заболевания.

В том случае, если такое заболевание, как пигментная дистрофия сетчатки, находится на начальной стадии развития, оно может себя совершенно никак не проявлять. Однако, со временем и развитием дистрофии, у больного могут появиться характерные жалобы, а именно – в ночное время происходит резкое снижение уровня остроты зрения (это явление получило название «куриная зона»), также развиваются и определенные трудности во время ориентации.

Большая часть больных данным заболеванием – это маленькие дети младшего школьного возраста, что приводит к определенным трудностям диагностики, так как родители могут не замечать происходящих изменений, а дети не жалуются на неудобства и чувство дискомфорта. Все это приводит к тому, что больной ребенок не получает своевременного лечения, следовательно, продолжается прогрессирование заболевания.

На более отдаленных сроках, примерно спустя три либо четыре года, после начала развития заболевания, у больного происходит образование периферической дегенерации сетчатки. Данный симптом будет проявляться в виде резкого снижения бокового зрения, также у больного происходит сужение полей зрения.

Во время проведения офтальмоскопии появляется возможность обнаружить непосредственно очаги начала пигментации, при этом со временем и достаточно медленно она будет увеличивать собственное количество, уверенно передвигаясь к центральной части. Также, параллельно происходит и обесцвечивание определенной части сетчатки, после чего на этой области можно будет увидеть просвечиваемые сосуды. Начинается побледнение диска зрительного нерва, в результате чего он постепенно будет приобретать восковой оттенок. Но при этом на протяжении довольно длительного периода времени происходит сохранение центрального зрения на нормальном уровне.

В том случае, если не будет начато незамедлительное и правильное лечение, и заболевание перетекает в запущенную форму, есть риск начала формирования глаукомы вторичного генеза либо катаракты. При развитии данного процесса происходит стремительное и достаточно резкое снижение центрального зрения.Наблюдается постепенное развитие атрофии диска зрительного нерва, что может привести к рефлекторному обездвиживанию зрачка.

Может полностью отсутствовать у больного периферическое зрение, и данное состояние носит название «тоннельное зрение», как будто больной постоянно смотрит через тонкую и довольно длинную трубочку.

В редких случаях проявляются атипичные типы дегенерации сетчатки. Это может привести к тому, что присутствуют определенные изменения только со стороны зрительного нерва, также может быть извитость и сужение сосудов, нарушается сумеречное зрение (больной плохо видит в темноте). В очень редких случаях проявляется односторонняя дегенерация, в то же время, практически всегда, на пораженном глазу есть катаракта.

Довольно тяжело диагностировать данное заболевание у маленьких детей и на ранних стадиях развития. У детей поставить диагноз можно только после того, как ребенок достигнет возраста 6-ти лет. Чаще всего заболевание обнаруживается, когда ребенок начинает испытывать определенные трудности ночью либо в сумерки.

Для диагностики проверяется острота зрения, а также периферическое зрение. Проводится обследование глазного дна – с учетом степени развития заболевания будут определяться и произошедшие изменения сетчатки.

Чтобы уточнить диагноз, может быть назначено проведение электрофизиологического исследования, благодаря чему более точно будут оцениваться функциональные возможности сетчатки. В результате проведения дополнительных исследований определяется и темновая адаптация, а также ориентировка человека в темных помещениях.

К сожалению, на сегодняшний день нет эффективных методик профилактики такого заболевания, как пигментная дистрофия сетчатки. Но благодаря воздействию БАДов с антиоксидантами появляется возможность значительно замедлить дальнейшее развитие дистрофии.

Не во всех случаях применяемые методы лечения способны давать желаемый лечебный результат, при этом чаще всего они являются малоэффективными. Для здоровья зрения делается не самый благоприятный прогноз. Именно поэтому, в первую очередь, рекомендуется больному снять оказываемую на глаза нагрузку и регулярно принимать витамины, относящиеся к группе В.

На сегодняшний день основными методами лечения пигментной дистрофии сетчатки является применение сосудорасширяющей терапии, также назначаются и биогенные стимуляторы. В самых тяжелых случаях может понадобиться проведение хирургического вмешательства.

К числу вспомогательных методов лечения любого типа дегенерации сетчатки, относится диетотерапия, а также специальная витаминотерапия. Большую актуальность эти методы имеют в том случае, если развитие дистрофии происходит на фоне беременности.

источник