Меню Рубрики

От чего дистрофия мышц

  • Снижение мышечного тонуса.
  • Нарушение походки (из-за слабости мышц ног).
  • Со временем у детей прогрессивно утрачиваются физические навыки, которые были приобретены до появления симптомов заболевания (ребенок перестает ходить, сидеть, держать головку и др.).
  • Атрофия скелетных мышц.
  • Отсутствие мышечных болей.
  • Чувствительность не нарушена.
  • Частые падения.
  • Жалобы на постоянную усталость.
  • При прогрессировании заболевания происходит увеличение в размере мышц (особенно икроножных) из-за разрастания соединительной ткани на месте погибших мышечных волокон.

На сегодняшний день выделяют несколько форм мышечных дистрофий.

  • Мышечная дистрофия Дюшенна (псевдогипертрофическая мышечная дистрофия):
    • наиболее часто проявляется уже в детском возрасте;
    • болеют преимущественно мальчики;
    • первые проявления заболевания приходятся на возраст 2-5 лет;
    • мышечная слабость изначально наблюдается в группах мышц нижних конечностей и тазового пояса;
    • затем поражаются мышцы верхней половины тела, а в дальнейшем — остальные группы мышц;
    • увеличение в объеме в объеме икроножных мышц из-за дегенерации мышечной ткани, увеличения количества жировой ткани и разрастания соединительной;
    • заболевание быстро прогрессирует;
    • к 12 годам человек теряет способность двигаться, а к 20 годам большинство пациентов погибают.
  • Миотоническая мышечная дистрофия (болезнь Штейнерта):
    • заболевание наиболее характерно для взрослой категории пациентов (чаще между 20 и 40 годами; в некоторых случаях проявление возможно и в младенчестве);
    • встречается в равной степени как среди мужчин, так и среди женщин;
    • характерно замедленное расслабление мышц после сокращения (миотония);
    • слабость мимических мышц (мышц лица);
    • возможно поражение других групп мышц, в том числе конечностей;
    • для заболевания характерно медленное прогрессирование;
    • особенностью данной формы является то, что кроме скелетных могут поражаться мышцы внутренних органов, в том числе сердечная мышца.
  • Мышечная дистрофия Беккера:
    • мало распространена;
    • развивается достаточно медленно в отличие от миодистрофии Дюшена;
    • характерна для низкорослых людей;
    • многие годы больные сохраняют удовлетворительное состояние;
    • инвалидизация происходит только на фоне сопутствующих заболеваний и травм.
  • Юношеская форма Эрба-Рота:
    • возникает в возрасте 10-20 лет;
    • начинается атрофией мышц плечевого пояса, рук, затем таза и ног;
    • при ходьбе больной переваливается с выпяченным вперед животом и отодвинутой назад грудной клеткой;
    • для болезни характерно медленное прогрессирование.
  • Плече-лопаточно-лицевая форма мышечной дистрофии (Ландузи- Дежерина):
    • дебют заболевания приходится на возраст от 6 до 52-х лет (чаще в 10-15 лет);
    • характерно поражение мышц лица и постепенная атрофия мышц лицевого пояса, туловища и конечностей;
    • на ранних стадиях недостаточно смыкаются веки;
    • губы тоже не смыкаются полностью, что обуславливает проблемы с дикцией;
    • заболевание протекает медленно. Долгое время больной может сохранять трудоспособность, а через 15-25 лет начинают атрофироваться мышцы тазового пояса, что затрудняет движение.
  • Причиной мышечной дистрофии является мутация гена, ответственного за способность мышечных клеток синтезировать необходимые белки.
  • На сегодняшний день расшифрованы еще не все механизмы развития той или иной мышечной дистрофии.
  • В настоящее время выявлен ген дистрофии Дюшенна, расположенный в половой Х хромосоме. Женщины с дефектным геном передают его своим детям, но сами, как правило, мышечной дистрофией не страдают. У мальчиков, получивших дефектный ген от матери, в возрасте от 2 до 5 лет появляются первые признаки мышечной слабости.
  • В основе миотонической мышечной дистрофии лежит мутация генома 19-ой хромосомы.
  • Плече-лопаточно-лицевая и конечностно-поясничная дистрофии также не связаны с половыми хромосомами; в равной степени ими болеют и мужчины, и женщины.

LookMedBook напоминает: чем раньше Вы обратитесь за помощью к специалисту, тем больше шансов сохранить здоровье и снизить риск развития осложнений:

  • Сбор семейного анамнеза (выявление факта мышечной дистрофии у родственников, характера течения дистрофии. Анализируя эти данные, можно спрогнозировать, как будет протекать мышечная дистрофия у пациента).
  • Проведение электромиографии — метода исследования электрической активности мышц.
  • Иногда проводится микроскопическое исследование участка мышцы для выявления характерных дистрофических изменений мышечной ткани и жировых отложений .
  • В центрах, оснащенных современным оборудованием, можно провести молекулярно-биологические и иммунологические исследования для определения вероятности развития мышечной дистрофии ребенка, также с точностью определить, будет ли ребенок страдать мышечной дистрофией.
  • Возможна также консультация терапевта, ортопеда.
  • Мышечная дистрофия является неизлечимым заболеванием.
  • Основной задачей терапии является замедление дистрофических процессов в мышцах (инъекции витамина В1, кортикостероидов, аденозинтрифосфата (АТФ) — вещества, участвующего в процессе сокращения мышечных волокон и др.).
  • Введение фетальных стволовых клеток также способствует замедлению или остановке патологического процесса.
  • Физиотерапевтическое лечение.
  • Лечебный массаж.
  • Профилактика сколиоза (искривления позвоночника).
  • Дыхательная гимнастика в случае риска поражения дыхательной мускулатуры.
  • Деформация позвоночника.
  • Утрата двигательной способности и инвалидизация.
  • Развитие заболеваний дыхательной системы, таких как дыхательная недостаточность, частые воспаления легких.
  • Нарушения сердечной деятельности.
  • Нарушения интеллекта, функций памяти, способности к обучаемости.
  • Летальный исход.
  • Женщине на стадии планирования беременности необходимо провести обследование на наличие патологических генов, определяющих развитие мышечной дистрофии в случае наличия мышечной дистрофии у родственников.
  • Мышечную дистрофию Дюшена на сегодняшний день можно определить уже в дородовом периоде. Дородовая диагностика представляет собой исследование амноитической жидкости, клеток плода или крови плода на наличие мутации в генетическом материале.
  • Своевременное осуществление мер по профилактике возможных осложнений у пациента.

lookmedbook.ru
Симптомы мышечной дистрофии

Симптомы мышечной дистрофии имеют комплекс основных, базовых, проявлений, но и в зависимости от локализации и характеристик патологии имеются и собственные отличительные особенности. •

  • В связи с дефицитом мышечной массы ног, наблюдаются нарушения в походке человека.
  • Уменьшается тонус мышц.
  • Атрофируются скелетные мышцы.
  • Утрачиваются двигательные способности, которые были приобретены больным до момента начала прогрессирования заболевания: пациент перестает держать голову, ходить, сидеть, теряет и другие навыки.
  • Притупляются болевые ощущения мышц, при этом чувствительность не пропадает.
  • Снижение общего жизненного тонуса, больной начинает очень быстро утомляться.
  • Мышечные волокна начинают замещаться соединительной тканью, что приводит к увеличению объемов самих мышц. Особенно это заметно по икроножному отделу.
  • Проявляются трудности к обучению.
  • Достаточно часты падения.
  • Возникают сложности при беге и прыжках.
  • Больному становиться тяжело вставать, как из лежачего положения, так и сидячего.
  • Походка такого больного становится переваливающейся.
  • Идет снижение интеллекта.

Мышечная дистрофия Дюшена

В настоящее время мышечная дистрофия дюшена является чаще всего проявляющейся разновидностью этого заболевания. Дефект, «благодаря» которому и развивается слабость мышечной ткани этого вида, найден и представляет собой модифицированный геном половой Х хромосомы. Зачастую, женщина, не болея сама, передает данный дефект своим детям. Первые симптомы патологии у мальчиков (ней, почему-то, преимущественно страдают именно они), получивших такой ген, выявляются уже в возрасте двух – пяти лет.

Первые признаки заболевания начинают проявляться в ослаблении тонуса нижних конечностей, а так же области таза. При дальнейшем прогрессировании заболевания подключаются к атрофии группы мышц верхней части тела. Постепенно, за счет перерождения мышечных волокон в соединительные, увеличиваются в объемах икроножные области нижних конечностей больного, увеличиваются размеры и жировой ткани. Темпы развития данного генетического нарушения достаточно велики и уже к 12 годам ребенок утрачивает способность вообще двигаться. Зачастую до двадцати лет такие пациенты не доживают.

Ослабление тонуса мышц нижних конечностей с разрастанием объемов икроножной области и приводит к тому, что ребенок начинает первично испытывать дискомфорт при ходьбе и беге, а впоследствии теряет эту способность полностью. Постепенно поднимаясь вверх и захватывая все большее количество групп мышц, на терминальной стадии мышечной дистрофии дюшена, патология начинает поражать и комплекс дыхательных мышц, глотки и лица.

Псевдогипертрофия может прогрессировать не только в икроножной области, она способна захватить и зоны ягодиц, живота и языка. При такой патологии достаточно часто возникает поражение и сердечных мышц (изменения идут по типу кардиомиопатии). Нарушается сердечный ритм, тона становятся глухими, само сердце увеличивается в размерах. Сердечная мышечная дистрофия, зачастую, и является причиной смерти пациента.

Характерной симптоматикой является и то, что больной страдает и умственной отсталостью. Это объясняется поражениями, которые захватывают и большие полушария головного мозга. При прогрессировании мышечной дистрофи, начинают появляться и другие сопутствующие заболевания. Такие, например, как: диффузный остеопороз, заболевания, связанные с эндокринной недостаточностью, идет деформация грудной клетки, позвоночника…

Основным отличительным признаком патологии по типу Дюшена от остальных видов, является большой уровень гиперферментемии, проявляющийся уже на начальной фазе развития патологии.

Прогрессирующая мышечная дистрофия

Наиболее часто, в области мышечно-неврологических заболеваний, встречается первичная прогрессирующая мышечная дистрофия, которая представлена достаточно обширной классификацией. Отличие одной формы от другой идет в зависимости от места генной мутации, скорости прогрессирования, возрастной характеристикой пациента (в каком возрасте начала проявляться патология), присутствует ли в симптоматике псевдогипертрофия и другие признаки. Большая часть из этих миодистрофий (их симптоматика), за практически вековую историю, достаточно неплохо изучена, но до сих пор патогенез так и не известен, а, исходя из этого, возникают проблемы и с высокой достоверностью диагностики. Не зная причин возникновения патологических изменений, очень тяжело и провести достаточно рациональную классификацию прогрессирующей мышечной дистрофии.

В большинстве своем, деление проводится либо по форме наследования, либо по клиническим характеристикам.

Первичная форма — повреждение мышечной ткани, при которой остаются действующими периферийные нервы. Вторичная форма – когда поражение начинается из нервных окончаний, изначально не затрагивая мышечные слои материю.

Это основные типы мышечной дистрофии, которые диагностируются наиболее часто. Остальные разновидности встречаются реже и являются атипичными. Например, такие как:

  • Дистрофия Ландузи Дежерина.
  • Дистрофия Эмери Дрейфуса.
  • Конечностно — поясная мышечная дистрофия.
  • Окулофарингеальная мышечная дистрофия.
  • А так же, некоторые другие.

Мышечная дистрофия Беккера

Эта патология встречается относительно редко и, в отличие от тяжелой злокачественной формы Дюшена, является доброкачественной и прогрессирует достаточно медленно. Одним из характерных признаков может служить то, что данной формой, как правило, болеют люди, имеющие небольшой рост. Достаточно длительное время болезнь не дает о себе знать и человек живет обычной жизнью. Толчком к развитию заболевания может явиться либо банальная бытовая травма, либо сопутствующее заболевание.

Мышечная дистрофия беккера относится к более легким формам данного заболевания и по остроте клинической симптоматики, и по полноте молекулярных проявлений. Симптомы в случае диагностики мышечной дистрофии по форме Беккера выявляются слабо. Больной с такой патологией способен достаточно нормально жить не один десяток лет. При такой слабой симптоматике дистрофию по Беккеру низко квалифицированный врач вполне может спутать с конечностно-поясничной дистрофией. Первые признаки данной патологии обычно начинают проявляться в двенадцатилетнем возрасте. Подросток начинает ощущать боли в нижних конечностях (в области голени), особенно во время нагрузки. Анализ мочи показывает высокое содержание миоглобина, являющегося показателем того, что в организме проходит распад мышечного белка. Идет повышение креатинкиназа в организме больного (фермента, вырабатывающегося из АТФ и креатина). Он активно используется организмом при возрастании физических нагрузок на него.

Симптоматика мышечная дистрофия беккера достаточно сильно перекликается с признаками, которые характеризуют и патологию по Дюшену. Однако проявления данной формы заболевания начинаются значительно в более поздний период (годам к 10 – 15), при этом прогрессирование болезни не настолько агрессивное. К тридцати годам такой пациент может еще не потерять трудоспособность и достаточно нормально ходить. Часты случаи, когда данная патология «идет по роду»: дед, болеющий данной болезнью, передает через свою дочку мутированный геном своему внуку.

Эта форма мышечной дистрофии была описана врачами и учеными Беккером и Кинером еще в 1955 году, поэтому и носит их имя (ее знают как мышечную дистрофию Беккера или Беккера-Кинера).

Симптоматика выявления патологии, как и в случае болезни по форме Дюшена, начинается с отклонений в тазово-поясной области, захватывая и нижние конечности. Это проявляется в изменении походки, появляются проблемы с подъемом по лестнице, очень тяжело такому больному становиться вставать из сидячего, на низких поверхностях, положения. Постепенно увеличиваются размеры икроножных мышц. При этом изменения области ахилловых сухожилий, заметные при патологии Дюшена, в данном случае визуализируются незначительно. Не наблюдается и снижения интеллектуальных способностей человека, что неизбежно при злокачественной мышечной дистрофии (по Дюшену). Не столь существенны и изменения в мышечной ткани сердца, поэтому при рассматриваемой болезни практически не наблюдается кардиомиопатия, либо она встречается в легкой форме.

Как и при других формах мышечной дистрофии, клинический анализ крови показывает повышения уровня некоторых ферментов в сыворотке крови, хотя они и не такие значительные как в случае с изменениями по Дюшену. Происходят сбои и в обменных процессах

Мышечная дистрофия Эрба Рота

Данную патологию называют еще юношеской. Симптомы этого заболевания начинают появляться в период с десяти до двадцати лет. Существенным отличием симптоматики данной формы заболевания является то, что первичным местом локализации изменений является плечевой пояс, а уже далее атрофия мышц начинает захватывать все новые области организма больного: верхние конечности, затем область пояса, таза и ног.

Случаи заболевания встречаются в пропорции 15 больных на один миллион населения. Дефектный геном переходит наследственно, по аутосомно-рецессивному пути. Страдают от этого заболевания, с равной вероятностью, как женщины, так и мужчины.

Мышечная дистрофия эрба рота существенно деформирует грудную клетку больного (как бы проваливая ее назад), живот начинает выдаваться вперед, походка становится неуверенной, переваливающейся. Первые признаки заболевания появляются приблизительно в 14 – 16 лет, но сам диапазон гораздо шире: бывают случаи и более позднего развития — после третьего десятка, или наоборот – лет в десять (при ранней симптоматике болезнь протекает с более тяжелыми проявлениями). Интенсивность и развитие течения болезни от случая к случаю различно. Но средняя продолжительность цикла с момента появления первых симптомов до полной инвалидности составляет от 15 до 20 лет.

Чаще всего мышечная дистрофия эрба начинает проявляться с изменений в тазово-поясном отделе, а так же с отеков и слабости в ногах. Далее распространяющаяся патология постепенно захватывает и остальные мышечные группы организма больного. Преимущественно поражение не затрагивает мышцы лица, сердечная мышца остается не тронутой, уровень интеллекта, обычно, держится на прежнем уровне. Количественный показатель ферментов в сыворотке крови слегка увеличен, но не до такого уровня как в предыдущих случаях.

Читайте также:  Алиментарная дистрофия блокадного ленинграда

Мышечная дистрофия рассматриваемой формы является одной из самых аморфных патологий.

Первичная мышечная дистрофия

Рассматриваемое заболевание является наследственным и связанным с полом (дефект генома Х-хромосомы). Путь передачи – рецессивный.

Клиника проявления достаточно ранняя – до трехлетнего возраста малыша. Даже в грудничковый период можно заметить отставание в развитии моторики у карапуза, позже, чем здоровые детки, они начинают сидеть и ходить. Уже к трем годам у малыша, заметна слабость в мышцах, он быстро устает, плохо переносит даже незначительные нагрузки. Постепенно атрофия захватывает тазовый пояс и проксимальные мышцы нижних конечностей.

Классикой симптоматики является псевдогипертрофия (мышечная материя заменяется жировой, увеличивая размеры данной области). Чаще такому поражению подвергается икроножная область, но встречаются случаи дефектности и дельтовидных мышц. Так называемые «икры гнома». Со временем малышу становится тяжело бегать и прыгать, подниматься вверх по лестнице. Через некоторое время, атрофия настегает и плечевой пояс.

Медицина насчитывает ряд наследственных (генетических) заболеваний, поражающих мышечные и нервные ткани. Одна из них — нервно мышечная дистрофия, которая характеризуется нарушением моторных и статических проявлений на фоне мышечной атрофии. Поражению подвергаются нейроны, отвечающие за двигательные функции (клетки переднего рога), что приводит к изменениям группы тканей спинного мозга. Повреждение нейронов ядра клеток черепного нерва влияют на мимику лица, бульбарную и глазную мускулатуру. Так же за двигательные процессы отвечают однотипные клетки, при поражении которых страдают нервные окончания периферии и, нервно-мышечные соединения.

Базовые признаки такой патологии:

  • Атрофия мышечно-соединительных тканей.
  • Мышечные боли.
  • Быстрая утомляемость больного.
  • Снижение чувствительности рецепторов.
  • Или наоборот повышенная чувствительность, вплоть до болевых синдромов.
  • Появление внезапных судорог.
  • Головокружения.
  • Патология сердца.
  • Ухудшение зрения.
  • Сбой в системе потоотделения.

Мышечная дистрофия Ландузи Дежерина

Чаще всего патология данной формы начинает проявляться у подростков в 10 – 15 лет, хотя фактически известны случаи, когда мышечная дистрофия ландузи дежерина начинала развиваться у шестилетних детей, либо у пятидесятилетнего человека. Первичной областью патологии, чаще всего, является группа мышц лицевой зоны. Постепенно ореол поражения расширяется, начинают атрофироваться группы плечевого пояса, торса и далее вниз. При поражении лицевой мимики в ранний период заболевания, неплотно закрываются веки. Приоткрытыми остаются и губы, что приводит к речевому дефекту. Течение болезни идет медленно – на протяжении этого периода человек абсолютно трудоспособен, только лет через 15 – 20 постепенно начинают атрофироваться мышцы пояса и таза – это и приводит уже к двигательной пассивности. И только к 40 – 60 годам поражение полностью захватывает нижние конечности.

То есть мышечную дистрофию ландузи дежерина можно назвать благоприятно текущим проявлением мышечного поражения.

Мышечная дистрофия Эмери Дрейфуса

Как и все предыдущие, мышечная дистрофия эмери дрейфуса является заболеванием наследственным. Основная зона поражения – атрофия плечелоктевых и голеностопных мышц. Данная болезнь характеризуется длительным периодом развития. В подавляющем большинстве случаев поражению подвергается сердце: брадиаритмияи, снижение кровяной проходимости, блокада и другие. Сбои в работе сердца могут быть причиной обмороков, а иногда даже летального исхода.

Ранняя диагностика не только самого заболевания, а и дифференцирование ее формы, поможет спасти жизнь не одному больному.

Конечностно-поясная мышечная дистрофия

Конечностно поясная мышечная дистрофия относится к наследственной патологии, путями наследования которой являются как аутосомно-рецессивные, так и аутосомно-доминантные болезни. Базовый район поражения – это область пояса, торса и верхних конечностей. При этом мышцы лицевой мускулатуры не страдают.

По данным исследований удалось установить как минимум два локуса генома хромосом, при мутации которых создается толчок к развитию конечностно поясной мышечной дистрофии. Прогрессирование данного поражения проходит достаточно медленно, давая больному в полной мере насладиться жизнью.

Окулофарингеальная мышечная дистрофия

Аутосомно-доминантная болезнь, проявляющаяся уже в достаточно зрелом возрасте — окулофарингеальная мышечная дистрофия. Как не странно это звучит, но данная патология поражает людей, принадлежащих определенным этническим группам.

Чаще всего симптоматика начинает проявляться к 25 – 30 годам. Классическими признаками данной мышечной дистрофии является атрофия лицевых мышц: птоз век, проблемы с глотательной функцией (дисфагия). Болезнь, постепенно прогрессируя, приводит к неподвижности глазного яблока, при этом внутренние мышцы глаза не подвергаются поражению. На этом этапе изменения могут остановиться, но иногда патологии подвергаются и остальные лицевые мышцы. Достаточно редко, но бывают задействованы в разрушительном процессе и группы мышц плечевого пояса, шеи, неба и глотки. В этом случае кроме офтальмоплегии и дисфагии прогрессирует еще и дисфония (проблема речевого аппарата).

Мышечная дистрофия у детей

Детство. Многие его вспоминают с улыбкой. Прятки, качели, велосипеды… Да сколько еще различных игр придумывает детвора. Но есть малыши, которые не могут себе позволить такой роскоши. Мышечная дистрофия у детей не дает такой возможности.

Практически все, за редким исключением, формы могут проявляться у деток своей симптоматикой: и злокачественная форма патологии по Дюшону (развивающаяся только у мальчиков), и доброкачественная мышечная дистрофия по Беккеру и другие. Особенно опасна патология, развивающаяся стремительно, агрессивно (форма по Дюшону). Причем для малыша опасна даже не столько сама симптоматика (атрофия практически всех групп мышц), как вторичные осложнения, которые и приводят к двадцати годам к смерти. Чаще всего летальный исход наступает вследствие респираторной инфекции или сердечной недостаточности. Но данная симптоматика становится более явной только тогда, когда малыш начинает делать первые шаги.

  • Задержка в развитии: такие дети позже начинают сидеть и ходить.
  • Медленное интеллектуальное развитие.
  • Первыми поражаются мышцы позвоночника.
  • Таким малышам трудно бегать и подниматься по лестнице.
  • Походка вперевалочку.
  • Деформация позвоночника.
  • Ходьба на пальцах.
  • Малышу тяжело держать свой вес, и он быстро утомляется.
  • За счет жировой ткани увеличивается размер мышц.
  • Поражение конечностей идет симметрично.
  • Патологическое увеличение челюсти и промежутков между зубками.
  • Приблизительно с 13 лет малыш перестает ходить совсем.
  • Патология сердечной мышцы.

При других формах поражения, симптоматика достаточно похожа, только тяжесть поражения значительно ниже.

ilive.com.ua
Категория: Суставы, кости, мышцы Просмотров: 11021

  • Слабость в ногах
  • Атрофия мышц
  • Усталость
  • Отсутствие боли
  • Снижение мышечного тонуса
  • Изменение походки
  • Изменение размеров мышц
  • Утрата физических навыков

Мышечная дистрофия является группой хронических заболеваний мышечных структур, преимущественно скелетных. Для всех прогрессирующих мышечных дистрофий характерной чертой является постепенно проявляющаяся слабость мышц, а также их дегенерация. По мере развития недуга наблюдается уменьшение диаметра мышечных волокон. Поражённые элементы в результате дистрофии утрачивают свою способность сокращаться и постепенно распадаются. Их место в теле больного человека занимает соединительная и жировая ткань.

Клиницисты выделяют всего девять разновидностей этого патологического состояния, которые имеют существенные различия в зависимости от агрессивности развития, основных характеристик, локализации поражённых волокон, а также возрастных показателей.

Пока ещё учёным точно не удалось выяснить истинные причины, которые запускают патологические механизмы, провоцирующие патологию. Но точно уже известно, что основа всех причин этого патологического состояния – мутации аутосомно-доминантного генома, основной функцией которого является синтезирование и регенерация в теле человека специфического белка, отвечающего за полноценное формирование мышечных волокон.

В зависимости от того, какая именно хромосома в генетическом коде человека была подвержена процессу мутации, зависит, недуг с каким расположением будет развиваться:

  • в большинстве клинических ситуаций мутации подвергается Х хромосома в геноме человека. В этом случае начинает прогрессировать мышечная дистрофия Дюшена. Именно эта форма недуга диагностируется чаще всего. Примечателен тот факт, что если представительница прекрасного пола имеет в своём геноме дефектную хромосому, то велика вероятность того, что она передаст её и своим потомкам. Но бывает и так, что у неё никаких симптомов недуга проявляться и вовсе не будет;
  • причиной мотонической разновидности недуга является формирование аномального генома, относящегося к 19 хромосоме;
  • отдельно стоит выделить мышечную недоразвитость, которая совершенно не связана с аномалиями в половой хромосоме. В данную группу относят 2 вида болезни: плечо-лопатка-лицо, поясница-конечности.

Клиницисты выделяют несколько наиболее распространённых форм недуга.

Мышечная дистрофия Дюшена. Данную разновидность также именуют в медицинской литературе псевдогипертрофической. Обычно мышечная дистрофия Дюшена начинает прогрессировать уже в детском возрасте. Примечателен тот факт, что этому недугу более подвержены маленькие мальчики, нежели девочки.

Симптомы мышечной дистрофии Дюшена проявляются у малышей уже в возрасте от 2 до 5 лет. Изначально поражаются мышцы ног, тазового пояса. Но постепенно патологический процесс «перебирается» на мышцы верхней части туловища. Позже вовлекаются и остальные мышечные структуры. Примечателен тот факт, что недуг стремительно прогрессирует, и уже в среднем к 12–15 годам больной полностью утрачивает способность свободно передвигаться. Прогноз этого типа дистрофии не является благоприятным – многие люди погибают, даже не достигнув 20-летнего возраста.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена

Болезнь Штейнерта. Эта разновидность патологии является характерной для взрослых людей из возрастной категории от 20 до 40 лет. Редки случаи, когда патология проявляет себя уже в младенческом возрасте. Ограничений, касательно половой принадлежности, дистрофия не имеет. Характеризуется медленным прогрессированием.

Дистрофия этого вида имеет свою характерную черту – патологический процесс затрагивает не только мышцы скелета, но также и структуры жизненно важных органов. У больного возможно появление слабости мышц лица. Стоит отметить, что поражение других групп мышц также не исключено. Характерно медленное расслабление волокон после их предварительного сокращения.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера. Эта разновидность патологии является малораспространенной. Патологический процесс прогрессирует довольно медленно. Прогрессирующую мышечную дистрофию Беккера обычно диагностируют у людей с низким ростом. Прогноз недуга благоприятный. На протяжении многих лет люди с таким диагнозом сохраняют свою работоспособность, и их состояние остаётся удовлетворительным. Инвалидизации способствуют травмы различной степени тяжести, а также сопутствующие болезни.

Юношеская мышечная дистрофия Эрба-Рота. Период проявления её симптомов – от 10 до 20 лет. Прогрессирует медленно. На начальных стадиях развития отмечается атрофия волокон рук и плеч, позже – ног и таза. Во время ходьбы можно отметить изменение осанки человека – грудная клетка отодвигается немного назад, в то время как живот выпячивается вперёд. Больной идёт и переваливается.

Мышечная дистрофия Эрба-Рота

Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина. Симптомы недуга проявляются в период от 6 до 52 лет. Чаше всего признаки дистрофии Ландузи-Дежерина выявляют в период с 10 до 15 лет. При этом недуге в первую очередь страдают мышцы лица. Но постепенно при дистрофии Ландузи-Дежерина патологический процесс охватывает также мышечные структуры конечностей и туловища.

Первым симптомом развития болезни является неполное смыкание век. Постепенно перестают полностью смыкаться губы, что обуславливает нарушение дикции. Патология Ландузи-Дежерина у больных протекает достаточно медленно. У пациента длительное время сохраняется способность двигаться, поэтому он может вести нормальный образ жизни. В среднем через 20–25 лет возможно атрофирование мышц тазового пояса, что и становится причиной инвалидизации. В целом можно сказать, что дистрофия Ландузи-Дежерина протекает благоприятно.

Различные формы дистрофии (Ландузи-Дежерина, Дюшена, Беккера и прочее) имеют свои характерные признаки прогрессирования. Но также существует группа симптомов, которые являются характерными для любой разновидности патологии:

  • отсутствие болевого синдрома;
  • постепенное понижение тонуса мышечных волокон;
  • чувствительность в поражённых участках не понижается;
  • скелетные мышцы постепенно атрофируются;
  • перемена походки;
  • частые падения вследствие слабости мышц ног;
  • постоянная усталость;
  • характерный симптом прогрессирования недуга – изменение размеров мышц;
  • мышечная дистрофия у детей проявляется постепенным утрачиванием физ. навыков, которые они уже успели развить до момента прогрессирования патологии.

Диагностика мышечной дистрофии у детей и взрослых включает в себя такие мероприятия:

  • тщательный сбор анамнеза;
  • электромиография;
  • взятие небольшого участка мышечного волокна для проведения микроскопического исследования;
  • дополнительное консультирование у ортопеда и терапевта.
  • нарушения работы сердца;
  • деформация позвоночного столба;
  • снижение интеллекта, функций памяти;
  • снижение способность совершать активные движения и постепенна инвалидизация;
  • прогрессирование патологий системы дыхания;
  • летальный исход (медицинская статистика такова, что этот недуг редко становится причиной смерти).

Стоит сразу отметить, что мышечную дистрофию излечить полностью возможности нет. Ещё не было создано такого препарата или процедуры, которые смогли бы восстановить поражённые участки мышечных волокон. Лечение мышечной дистрофии в первую очередь направлено на торможение активного развития процессов дистрофии в мышечных структурах. С этой целью больному назначают кортикостероиды, витамины, АТФ и прочее.

  • лечебный массаж;
  • физиотерапию;
  • дыхательную гимнастику;
  • проводят профилактику прогрессирования сколиоза.

источник

  • Атрофия мышц
  • Изменение походки
  • Изменение размеров мышц
  • Отсутствие боли
  • Слабость в ногах
  • Снижение мышечного тонуса
  • Усталость
  • Утрата физических навыков

Мышечная дистрофия является группой хронических заболеваний мышечных структур, преимущественно скелетных. Для всех прогрессирующих мышечных дистрофий характерной чертой является постепенно проявляющаяся слабость мышц, а также их дегенерация. По мере развития недуга наблюдается уменьшение диаметра мышечных волокон. Поражённые элементы в результате дистрофии утрачивают свою способность сокращаться и постепенно распадаются. Их место в теле больного человека занимает соединительная и жировая ткань.

Клиницисты выделяют всего девять разновидностей этого патологического состояния, которые имеют существенные различия в зависимости от агрессивности развития, основных характеристик, локализации поражённых волокон, а также возрастных показателей.

Пока ещё учёным точно не удалось выяснить истинные причины, которые запускают патологические механизмы, провоцирующие патологию. Но точно уже известно, что основа всех причин этого патологического состояния – мутации аутосомно-доминантного генома, основной функцией которого является синтезирование и регенерация в теле человека специфического белка, отвечающего за полноценное формирование мышечных волокон.

В зависимости от того, какая именно хромосома в генетическом коде человека была подвержена процессу мутации, зависит, недуг с каким расположением будет развиваться:

  • в большинстве клинических ситуаций мутации подвергается Х хромосома в геноме человека. В этом случае начинает прогрессировать мышечная дистрофия Дюшена. Именно эта форма недуга диагностируется чаще всего. Примечателен тот факт, что если представительница прекрасного пола имеет в своём геноме дефектную хромосому, то велика вероятность того, что она передаст её и своим потомкам. Но бывает и так, что у неё никаких симптомов недуга проявляться и вовсе не будет;
  • причиной мотонической разновидности недуга является формирование аномального генома, относящегося к 19 хромосоме;
  • отдельно стоит выделить мышечную недоразвитость, которая совершенно не связана с аномалиями в половой хромосоме. В данную группу относят 2 вида болезни: плечо-лопатка-лицо, поясница-конечности.
Читайте также:  Алиментарная дистрофия крс история болезни

Клиницисты выделяют несколько наиболее распространённых форм недуга.

Мышечная дистрофия Дюшена. Данную разновидность также именуют в медицинской литературе псевдогипертрофической. Обычно мышечная дистрофия Дюшена начинает прогрессировать уже в детском возрасте. Примечателен тот факт, что этому недугу более подвержены маленькие мальчики, нежели девочки.

Симптомы мышечной дистрофии Дюшена проявляются у малышей уже в возрасте от 2 до 5 лет. Изначально поражаются мышцы ног, тазового пояса. Но постепенно патологический процесс «перебирается» на мышцы верхней части туловища. Позже вовлекаются и остальные мышечные структуры. Примечателен тот факт, что недуг стремительно прогрессирует, и уже в среднем к 12–15 годам больной полностью утрачивает способность свободно передвигаться.

Прогноз этого типа дистрофии не является благоприятным – многие люди погибают, даже не достигнув 20-летнего возраста.

Болезнь Штейнерта. Эта разновидность патологии является характерной для взрослых людей из возрастной категории от 20 до 40 лет. Редки случаи, когда патология проявляет себя уже в младенческом возрасте. Ограничений, касательно половой принадлежности, дистрофия не имеет. Характеризуется медленным прогрессированием.

Дистрофия этого вида имеет свою характерную черту – патологический процесс затрагивает не только мышцы скелета, но также и структуры жизненно важных органов. У больного возможно появление слабости мышц лица. Стоит отметить, что поражение других групп мышц также не исключено. Характерно медленное расслабление волокон после их предварительного сокращения.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера. Эта разновидность патологии является малораспространенной. Патологический процесс прогрессирует довольно медленно. Прогрессирующую мышечную дистрофию Беккера обычно диагностируют у людей с низким ростом. Прогноз недуга благоприятный. На протяжении многих лет люди с таким диагнозом сохраняют свою работоспособность, и их состояние остаётся удовлетворительным. Инвалидизации способствуют травмы различной степени тяжести, а также сопутствующие болезни.

Юношеская мышечная дистрофия Эрба-Рота. Период проявления её симптомов – от 10 до 20 лет. Прогрессирует медленно. На начальных стадиях развития отмечается атрофия волокон рук и плеч, позже – ног и таза. Во время ходьбы можно отметить изменение осанки человека – грудная клетка отодвигается немного назад, в то время как живот выпячивается вперёд. Больной идёт и переваливается.

Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина. Симптомы недуга проявляются в период от 6 до 52 лет. Чаше всего признаки дистрофии Ландузи-Дежерина выявляют в период с 10 до 15 лет. При этом недуге в первую очередь страдают мышцы лица. Но постепенно при дистрофии Ландузи-Дежерина патологический процесс охватывает также мышечные структуры конечностей и туловища.

Первым симптомом развития болезни является неполное смыкание век. Постепенно перестают полностью смыкаться губы, что обуславливает нарушение дикции. Патология Ландузи-Дежерина у больных протекает достаточно медленно. У пациента длительное время сохраняется способность двигаться, поэтому он может вести нормальный образ жизни. В среднем через 20–25 лет возможно атрофирование мышц тазового пояса, что и становится причиной инвалидизации. В целом можно сказать, что дистрофия Ландузи-Дежерина протекает благоприятно.

Различные формы дистрофии (Ландузи-Дежерина, Дюшена, Беккера и прочее) имеют свои характерные признаки прогрессирования. Но также существует группа симптомов, которые являются характерными для любой разновидности патологии:

  • отсутствие болевого синдрома;
  • постепенное понижение тонуса мышечных волокон;
  • чувствительность в поражённых участках не понижается;
  • скелетные мышцы постепенно атрофируются;
  • перемена походки;
  • частые падения вследствие слабости мышц ног;
  • постоянная усталость;
  • характерный симптом прогрессирования недуга – изменение размеров мышц;
  • мышечная дистрофия у детей проявляется постепенным утрачиванием физ. навыков, которые они уже успели развить до момента прогрессирования патологии.

Диагностика мышечной дистрофии у детей и взрослых включает в себя такие мероприятия:

  • тщательный сбор анамнеза;
  • электромиография;
  • взятие небольшого участка мышечного волокна для проведения микроскопического исследования;
  • дополнительное консультирование у ортопеда и терапевта.
  • нарушения работы сердца;
  • деформация позвоночного столба;
  • снижение интеллекта, функций памяти;
  • снижение способность совершать активные движения и постепенна инвалидизация;
  • прогрессирование патологий системы дыхания;
  • летальный исход (медицинская статистика такова, что этот недуг редко становится причиной смерти).

Стоит сразу отметить, что мышечную дистрофию излечить полностью возможности нет. Ещё не было создано такого препарата или процедуры, которые смогли бы восстановить поражённые участки мышечных волокон. Лечение мышечной дистрофии в первую очередь направлено на торможение активного развития процессов дистрофии в мышечных структурах. С этой целью больному назначают кортикостероиды, витамины, АТФ и прочее.

  • лечебный массаж;
  • физиотерапию;
  • дыхательную гимнастику;
  • проводят профилактику прогрессирования сколиоза.

источник

Мышечная дистрофия входит в группу заболеваний, вызывающих дегенерацию скелетных мышц и суставов. Препаратов для его лечения пока не существует, хотя есть эффективные медицинские процедуры, способные замедлить развитие заболевания. Симптомы могут быть слабо выраженными, но в тяжелых случаях болезнь ухудшает рефлексы и лишает больного способности ходить.

Выявлено более 30 видов мышечной дистрофии, из них наиболее распространены 9:

  • миодистрофия Дюшенна – наиболее распространенная форма, развивается преимущественно у молодых мужчин;
  • дистрофия Беккера – к сорокалетию больной теряет способность самостоятельно передвигаться;
  • миотония – симптомы проявляются чаще у взрослых (либо у детей в период позднего детства);
  • врожденная дистрофия – диагностируется сразу после рождения или в первые месяцы жизни;
  • лимб-поясная – свойственна подросткам, молодым людям (20-25 лет), затрагивает мышцы бедер и плеч;
  • плече-лопаточно-лицевая – вызывает ослабление мышц лица, плечевых мышц, теряется способность поднимать руки, возникают проблемы с речью, тахикардия;
  • дистальная – для заболевания характерна слабость рук и нижних конечностей;
  • дистрофия Эмери-Дрейфуса – для женщин опасна параличом сердца, у детей (преимущественно мальчиков), кроме сердца, поражаются икроножные мышцы и верхний плечевой пояс;
  • болезнь Шарко (и прочие дегенеративные заболевания) также могут провоцировать схожие с мышечной дистрофией симптомы.

Из этих 9 форм мышечной дистрофии наиболее часто диагностируют следующие:

  1. Дистрофия Дюшенна. Симптомы проявляются в раннем детстве (до 5 лет). Болезнь диагностируют у одного из 3500 новорожденных мальчиков. Это наиболее распространенное смертельное генетическое расстройство. Женщины могут быть носителями гена, подвергшегося мутации, но сами этим расстройством не страдают. Дегенеративные изменения блокируют белок (дистрофин), поддерживающий структурные элементы мышечной ткани и клеточных мембран. Без дистрофина мышечная слабость прогрессирует, провоцируя обездвиженность и смерть.
  2. Дистрофия Беккера. Хотя производство дистрофина при этом заболевании сохраняется, уровень стержневидного белка существенно ниже нормы. Мышечная дистрофия развивается к 12-летнему возрасту. Болезнь развивается медленнее, но поражения значительны: искривление позвоночника, трудности с дыханием, постоянная усталость, слабость, болезни сердца, когнитивные проблемы.

Хотя все расстройства связаны между собой, каждый тип дистрофии вызван уникальной мутацией генов, поэтому симптомы и время проявления заболевания разнятся:

  • потеря мышечной массы (проблема усугубляется с возрастом);
  • поражение нижних конечностей (далее слабость распространяется на мышцы шеи, плечи, спину, грудь);
  • прогрессирующее истощение;
  • увеличение икроножных и дельтовидных мышц;
  • снижение гибкости, выносливости, усталость;
  • нарушение координации, синхронизации движений;
  • падения (из-за потери координации и мышечной слабости);
  • скованность суставов, боль при движении;
  • замена фиброзной ткани мышечной;
  • трудно приседать, наклоняться, подниматься по лестнице;
  • аномальное развитие скелета (кривизна позвоночника, нарушение осанки);
  • уменьшается диапазон движения (до полного паралича);
  • развивается пневмония, другие проблемы с работой дыхательной системы, нарушается сердечная деятельность, что может привести к смерти (при дистрофии Дюшенна).

Дистрофия передается по наследству. Однако в 35% случаев заболевание провоцирует спонтанная мутация генов из-за нарушения выработки белка. Мужчины подвержены большему риску из-за наличия одной Х-хромосомы. Y-хромосома (ещё одна половая хромосома, имеющаяся у мужчин) не имеет копии гена дистрофина и на развитие мышечной дистрофии влияния не оказывает.

У женщин риск дистрофии уменьшается благодаря наличию двух Х-хромосом. Даже если одна из хромосом аномальна, здоровый ген может производить достаточно дистрофина. Вероятность передачи по наследству дефектного гена составляет 50%.

При диагностике дистрофии проводят:

  • физический экзамен – проверяется гибкость, тестируется мышечная сила, диапазон движения и другие характеристики пациента;
  • электромиографию – исследуется электрическая активность внутри мышц;
  • электрокардиограмму;
  • биопсию мышц – позволяет установить, какой тип дистрофии развивается;
  • магнитно-резонансную томографию – показывает, какие органы и ткани поражены.

Женщины могут пройти тест при планировании беременности, чтобы знать о наличии или отсутствии дефектного гена. По анализу крови можно определить наличие ферментов, связанных с аномальным развитием мышц.

Лечение зависит от типа дистрофии. Дистрофия Беккера и Дюшенна неизлечимы, однако есть средства, позволяющие управлять симптомами болезни. Чем больше методик комбинируется (включая диету, эмоциональную и физиотерапию, лекарственную поддержку), тем лучше результат.

  • прием стероидов (для борьбы с мышечной слабостью и снятия болевых симптомов), альбутерола (при наличии астмы), лекарств, улучшающих работу сердца (ангиотензина, бета-блокаторов), ингибиторов протонной помпы, биодобавок, позволяющих поддерживать энергию и мышечную массу;
  • использование ортопедических изделий (скобы, инвалидные кресла);
  • лечение патологии речи (если затронуты лицо и язык).

Важно пытаться сохранить гибкость и силу мышц. Пассивный режим, отсутствие элементарных нагрузок усугубляют симптомы болезни, способствуют развитию осложнений и эмоционального расстройства. Для поддержания гибкости и координации тела полезна физиотерапия. Мобильность можно повысить, используя ортопедические вкладки, корсет, трость, электроскутер, коляску, можно двигаться при поддержке ассистента.

От боли в суставах, для улучшения балансировки, уменьшения тревожности, сохранения диапазона движений полезно плавание, йога, упражнения на растяжку (для страдающих мышечной дистрофией разработаны специальные практики, найти их можно в интернете или у врача).

Хроническая и очень тяжелая болезнь погружает человека в состояние эмоционального стресса, страдает и близкое окружение. И для больного, и для его родных (опекунов) необходима консультация когнитивно-поведенческого терапевта, психолога. Полезны медитации, визуализация, любые методики, направленные на снятие негативных установок, борьбу со страхом и печалью. Участие в группах поддержки ценно возможностью поговорить с теми, кто борется с такой же проблемой, дает возможность поделиться переживаниями.

Некоторые пищевые химические вещества воздействуют на геном человека и меняют структуру генов, провоцируя возникновение или прогрессирование хронических заболеваний, развитие осложнений. Воспалительные процессы поддерживает обедненная полезными веществами (или перегруженная обработанными продуктами) диета, отсутствие физической активности, стресс. Эти факторы снижают способность организма защищать клетки от дегенерации, ускоряют старение, приводят к потере плотности костной ткани.

Противовоспалительная диета хоть и не сможет исцелить от мышечной дистрофии, но существенно замедлит прогрессирование болезни. Такой рацион уменьшает воспаления, подщелачивает организм, снижает уровень глюкозы, помогает вывести токсины, обеспечивает питательными веществами.

  • замена «плохих» жиров «хорошими» – отказ от гидрогенизированного масла (соевого, рапсового), трансжиров, введение полезных насыщенных и ненасыщенных жиров (оливкового, подсолнечного, кокосового, льняного, кунжутного масла, авокадо, омега-3 жиров);
  • выбор органических мясопродуктов (без антибиотиков, гормонов);
  • исключение рафинированного сахара и глютена.

Лучшие противовоспалительные продукты – листовые овощи, китайская капуста, сельдерей, свекла, брокколи, черника, ананас, лосось (дикий), костный бульон, грецкие орехи, куркума, имбирь, семена чиа.

Кроме чистой воды, полезны травяные чаи, свежевыжатые соки, натуральный лимонад, морс, квас. Из молочных продуктов допустимо оставить в меню козье молоко (сыр, йогурт из него), овечий сыр.

Важно исключить вероятность попадания в организм токсинов не только из пищи, но и из бытовой химии, косметики, выбирая натуральные средства.

По назначению врача, при мышечной дистрофии можно использовать следующие биодобавки:

  • аминокислоты (карнитин, коэнзим Q10, креатинин) – способствуют выработке белка, необходимого для поддержки мышц;
  • глюкозамин и хондроитин – борются с суставной болью;
  • антиоксиданты (витамины С, Е, А) – полезны для сердца, суставов и мышц;
  • зеленый, матча чай (экстракты) – поддерживают энергетический уровень;
  • омега-3 кислоты, рыбий жир – противостоят воспалениям;
  • пребиотики – улучшают пищеварение.

Уменьшить отек, снять боль и другие симптомы, вызванные дегенерацией мышц, тканей и суставов, помогает масло мяты, ладана, имбиря, куркумы, мирры. Эффективно при лечении депрессии, для снятия тревожности масло лаванды, ромашки, грейпфрута, сандалового дерева. Можно добавлять масло по капле в диффузор увлажнителя воздуха, принимать на его основе ванны и использовать для массажа.

При обнаружении любых тревожных признаков (онемении лица, нарушении речи, походки, внезапной слабости, снижении гибкости) необходимо пройти обследование. Раннее вмешательство позволит затормозить развитие болезни и уменьшить негативное влияние симптомов мышечной дистрофии на качество жизни.

источник

Ребята, мы вкладываем душу в AdMe.ru. Cпасибо за то,
что открываете эту красоту. Спасибо за вдохновение и мурашки.
Присоединяйтесь к нам в Facebook и ВКонтакте

Мышечная дистрофия обычно вызывается генетическими мутациями и приводит к прогрессирующему разрушению и потере мышечных клеток в организме. Она включает более 150 заболеваний, проявляющихся различным образом, но почти все они начинаются с едва заметных симптомов. Эти симптомы постепенно усугубляются, если вовремя не обратить на них внимание.

AdMe.ru перечислил 8 наиболее частых тревожных признаков дегенерации мышц, которые никогда не стоит игнорировать.

Потеря мышечных клеток обычно вызывает ощущение слабости в мышцах. Так что если вам тяжело вставать со стула, расчесывать волосы, поднимать предметы или вы постоянно что-то роняете, то, возможно, вы страдаете от мышечной дистрофии.

Вы также можете ощутить, что мышцы стянуты и утратили гибкость, а частая мышечная боль свидетельствует о том, что с ними явно что-то не в порядке. В то же время такие симптомы, как длительные спазмы, стянутость и напряжение в мышцах рук и ног, могут быть признаками миотонии — серьезного заболевания, требующего медицинского вмешательства.

Увеличенные мышцы икр могут быть одним из признаков мышечной дистрофии Дюшенна. Эта болезнь обычно возникает у мальчиков в раннем возрасте и развивается очень быстро.

Если вас поразила болезнь Дюшенна, мышцы ваших икр страдают в первую очередь, так как на них идет большая нагрузка, связанная со стабилизацией всего тела. При этом мышцы постепенно заменяются жиром и рубцовой тканью.

Если у вас недостаточно сильные мышцы, чтобы держать спину ровно, у вас может быть плохая осанка, которая со временем приведет к сколиозу. При этом заболевании ваша спина искривляется в правую или левую сторону, что приводит к смещению внутренних органов.

Читайте также:  Адипозогенитальная дистрофия могут детей

Сколиоз обычно проявляется в подростковом возрасте и чаще диагностируется у женщин, чем у мужчин. У этой болезни есть множество негативных последствий для здоровья, включая головные боли и постоянную боль в ногах.

В тяжелых случаях сколиоза прогрессирующая мышечная слабость может влиять на мышцы груди, связанные с процессом дыхания. Хотя вы можете не испытывать трудностей с дыханием как таковым, но вы можете страдать от проблем, указывающих на плохую работу респираторной системы, среди которых головные боли, невозможность сконцентрироваться и ночные кошмары.

Слабые мышцы груди затрудняют кашель, увеличивая риск серьезных инфекций дыхательных путей. Если обычную простуду не лечить как следует, она может быстро перерасти в пневмонию.

Проблемы с едой, включающие потерю способности жевать и проглатывать еду, кашель, першение или глухой голос после еды, могут быть признаками болезни Кеннеди. Это заболевание может проявиться в любом возрасте, но в большинстве случаев развивается в среднем взрослом возрасте.

Наряду с трудностями с едой, вы можете столкнуться с другими симптомами типа изменения речи, гнусавости и даже полной атрофии мышц лица, челюсти и языка. Все они требуют немедленного медицинского лечения.

Некоторые формы мышечной дистрофии могут вызывать прогрессирующие изменения в работе сердца. Эти изменения называются кардиомиопатией и на ранней стадии могут проходить бессимптомно, хотя некоторые старадают от одышки, усталости и отека ног.

Однако из-за этой болезни мышцы сердца не могут качественно работать. Поэтому со временем могут появиться симптомы типа нерегулярного сердцебиения, обмороков и головокружения.

В дополнение к истощению мышечной ткани, люди с миотонической дистрофией часто страдают от различных глазных болезней. К этим проблемам относятся слабость глазных мышц, слезящиеся глаза, низкое глазное давление и катаракта.

Катаракта — самый типичный признак мышечной дистрофии. Для нее характерно затуманивание хрусталика глаза, что обычно становится причиной размытого зрения, тусклых цветов, проблем с восприятием яркого света и ночным зрением.

Некоторые мужчины, страдающие от миотонической дистрофии, также сталкиваются с гормональными изменениями. Эти гормональные нарушения обычно провоцируют раннее облысение передней части головы, обычно происходящее в возрасте между 20 и 30 годами.

Эндокринное нарушение также может привести к импотенции и атрофии яичек. Как правило, эта болезнь вызывает бесплодие.

Хотя лечения как такового не существует, вы все же можете попробовать выполнять простые действия, чтобы поддерживать мышцы сильными и здоровыми.

  • Упражняйтесь регулярно. Так как мышцы постепенно слабеют, один из лучших способов замедлить этот процесс — обеспечить ежедневную физическую нагрузку. Регулярные тренировки с низкой интенсивностью и растяжки помогут вам стимулировать тело и естественным путем нарастить мышечную массу.
  • Ешьте больше продуктов, богатых витаминами Е и D. Если вы страдаете от слабости в мышцах, потребляйте больше лосося, сардин, креветок, сыра, яиц, миндаля, авокадо, брокколи и оливкового масла.
  • Используйте куркуму во время готовки. Эта старинная индийская приправа содержит мощное вещество, куркумин, которое весьма полезно для предотвращения и лечения мышечного истощения.
  • Пейте зеленый чай вместо других напитков. Согласно некоторым исследованиям, около 7 чашек зеленого чая в день могут замедлить износ мышечной ткани, борясь с оксидативным стрессом в мышцах.
  • Добавляйте пищевую соду в ванну. Благодаря своей щелочной природе это вещество защищает ваши мышцы и снимает боль и воспаление в них.

Если вы заметили один из этих симптомов, первым же делом обратитесь к врачу.

Знаете другие способы лечения мышечной дистрофии? Поделитесь своими знаниями по этой теме в комментариях ниже. Будьте здоровы!

источник

Мышечная дистрофия (МД) — это группа заболеваний, характеризующихся прогрессирующей слабостью и мышечной дегенерацией. Мышцы постепенно атрофируются — теряют свой объем и, следовательно, силу.

Это болезни генетического происхождения, которые могут возникать в любом возрасте: с самого рождения, в детстве или во взрослой жизни. Существует более 30 форм заболеваний, которые различаются по возрасту появления симптомов, характеру пораженных мышц и степени тяжести. Большинство типов дистрофий постепенно осложняются и имеют необратимые последствия. В настоящее время лечения МД все еще не существует. Наиболее известным и распространенным типом заболеваний является миопатия Дюшенна.

В ходе развития МД страдают в первую очередь основные мышцы, которые способствуют произвольному движению, включая мышцы, бедра, ног, рук и предплечья. В некоторых случаях могут быть затронуты респираторные мышцы и сердце. Люди с мускульной дистрофией постепенно теряют свою мобильность при ходьбе. Другие симптомы могут быть связаны с мышечной слабостью, включая сердце, желудочно-кишечные, глазные проблемы.

Дистрофия или миопатия? Термин «миопатия» является общим названием для всех патологий М. Д. Мышечные дистрофии — это особые формы миопатий. Однако в повседневном языке термин миопатия часто используется для обозначения дегенерации мышц.

Миопатия относится к редким и неизлечимым заболеваниям. Трудно вывести точную статистику, поскольку она объединяет различные болезни. Согласно некоторым исследованиям, около 1 из 3 500 человек страдают от этого заболевания.

  • Миопатия Дюшенна затрагивает приблизительно одного ребенка (мальчика) из 3500.
  • Миопатия Беккера касается 1 мальчика из 18 000.
  • Фазио-скапулогумаральная дистрофия поражает около 1 из 20 000 взрослых людей.
  • Болезнь Эмери-Дрейфус затрагивает 1 из 300 000 человек, вызывает ретракцию сухожилия и нарушение сердечной мышцы

Частота и тип заболеваний зависит от конкретной страны:

  • Врожденная миопатия, известная как Фукуяма, распространена в основном Японии.
  • В Квебеке доминирует окулофарингеальная дистрофия (1 случай на 1000 человек), тогда как в остальном мире это очень редкое заболевание (1 случай на 100 000 в среднем). Как следует из названия, эта патология в основном касается мышц век и горла.
  • Болезнь Штейнтера или «миотония Штайнерт» широко распространена в регионе Сагеней-Лак-Сен-Жан — затрагивает около 1 из 500 человек.
  • Саркогликанопатия более распространена в Северной Африке и поражает одного человека из 200,000 на северо-востоке Италии.
  • Кальпайнопатия была впервые описана на острове Реюньон. Затрагивает одного из 200 000 человек.

Причиной данной патологии являются генетические заболевания, то есть дефект (или мутация) гена, необходимого для нормального развития мышц. Когда этот ген мутирует, мышцы больше не в состоянии нормально функционировать — они теряют свой силовой потенциал и в результате атрофируются.

В ходе миопатии участвует несколько десятков разных генов. Чаще всего это гены, «производящие» белки, которые расположены в мембране мышечных клеток.

  • Миопатия Дюшенна связана с дефицитом дистрофина — белка, расположенного под мембраной мышечных клеток, который играет роль в сокращении мышц.
  • Почти у половины врожденных МД причиной является дефицит мерозина — белка, составляющего мембрану клеток мышцы.

Как и многие генетические заболевания, миопатия чаще всего передается родителями их ребенку. Реже эти заболевания могут «появляются» спонтанно, когда ген мутирует случайно. В этом случае больной ген отсутствует у родителей или других членов семьи.

Как правило, МД передается рецессивно. Другими словами, для того чтобы болезнь выражалась, оба родителя должны быть носителями и передавать ребенку ненормальный ген. Болезнь не проявляется у родителей по той причине, что у каждого из них есть только один аномальный ген, а не два. Для нормального функционирования мышц достаточно одного нормального гена.

Кроме того, некоторые формы миопатии затрагивают только мальчиков: это миопатия Дюшенна и Беккера. В обоих случаях ген, участвующий в этих двух заболеваниях, расположен в Х-хромосоме, которая существует в единственной копии у мужского пола.

МД проявляются мышечной слабостью, которая имеет тенденцию к постепенному ухудшению, симптомы варьируются в зависимости от типа патологии. В зависимости от случая могут присутствовать и другие симптомы, такие как сердечные и респираторные расстройства, аномалии глаз (пороки развития, катаракта), интеллектуальный дефицит, гормональные нарушения и т. д.

Мышечная миопатия Дюшенна. Чаще всего симптомы начинаются примерно в возрасте от 3 до 5 лет. Из-за ослабления мышц ног дети, которые ходили «нормально», часто падают и с трудом встают. Бегать, ходить и прыгать становится для них все труднее. Мышцы, когда они ослабляются, теряют свой объем, за исключением икроножных мышц, которые могут даже увеличиваться путем замены мышечной массы жиром.

Дети часто жалуются на судороги и мышечные боли. Болезнь развивается довольно быстро, как только появляются первые симптомы. Обычно использование инвалидной коляски требуется примерно в возрасте 12 лет. Такого рода нарушения приводят к сколиозу и деформациям суставов. Кроме того, у некоторых детей наблюдается умственная отсталость. К концу подросткового возраста часто возникают сердечные осложнения (сердечная недостаточность), а также респираторные проблемы, требующие искусственной подачи воздуха. Средняя продолжительность жизни (от 20 до 30 лет в среднем).

Миопатия Беккера. Симптомы сравнимы с симптомами М. Д. Дюшенна , однако они менее выражены, а развитие заболевания происходит медленнее. Симптомы начинаются в 5−15 лет, иногда позже, характеризуются прогрессирующей потерей силы мышц в конечностях и в окрестностях туловища. В более чем половине случаев ходьба остается возможной до возраста 40 лет.

Миопатия Штейнтера. Это одна из трех наиболее распространенных миопатий у взрослых и чаще всего встречается в Квебеке. Симптомы варьируются от человека к человеку. Несмотря на то что они обычно появляются в возрасте 30−40 лет, существуют более ранние формы (ювенильные и врожденные).

Также наблюдается Миотония — аномальное и продолжительное сокращение мышц (мышца расслабляется слишком медленно), особенно выражается в руках, а иногда и на языке. Также могут быть затронуты мышцы лица, шеи и лодыжек. Часто присутствуют сердечные и дыхательные нарушения, которые являются потенциально серьезными. Нередко наблюдаются пищеварительные, гормональные, глазные расстройства, а также бесплодие и раннее облысение.

Миопатия поясничного отдела. Симптомы обычно проявляются в детстве (10 лет) или в раннем взрослом возрасте (около 20 лет). Мышцы плеч и бедер постепенно ослабевают, в то время как мышцы головы, шеи и диафрагмы обычно не затрагиваются. Если некоторые формы сопровождаются дыхательными нарушениями, то при этом типе дистрофии такие аномалии отсутствуют. Сердечные нарушения встречаются редко. Эволюция (развитие заболевания) очень изменчива, в зависимости от формы.

Миопатия Дежерина-Ландузи или плечелопаточная дистрофия. Симптомы обычно появляются в позднем детстве или в зрелом возрасте (от 10 до 40 лет). Как следует из названия, миопатия затрагивает мышцы лица, плеч и рук. Таким образом, больному становится сложно выразить улыбку, произнести некоторые предложения и закрыть глаза. Потеря подвижности происходит примерно в 20% случаев. Заболевание развивается медленно, продолжительность жизни нормальная.

Врожденные МД. Симптомы варьируются от одной формы к другой и присутствуют при рождении или в первые месяцы жизни. Ребенок имеет небольшой мышечный тонус, ему трудности сосать и глотать, иногда даже дышать. Эти дистрофии могут сопровождаться, в частности, пороками головного мозга, умственной отсталостью, аномальным развитием глаз.

Окуло-глоточная миотония. Это заболевание относительно распространено в Квебеке. Симптомы обычно появляются около 40 или 50 лет. Первые признаки болезни проявляются опустившимися веками, за которыми следуют слабость мышц глаз, лица и горла (глотки), вызывая трудности с глотанием пищи. Прогрессирование заболевания происходит медленно.

С 2005 года для лечения пациентов с развивающимся поражением мышц все чаще используются стволовые клетки. Для лечения мышечной дистрофии этим методом могут быть рассмотрены различные варианты заболевания, такие как: мышечные дистрофии Дюшенна, Беккера, миопатия поясничного и плечевого отдела.

Целью лечения является регенерация потерянных и поврежденных мышечных волокон с использованием регенеративного потенциала стволовых клеток. Для этого большое количество стволовых клеток вводится при помощи нескольких внутривенных и внутримышечных инъекций, что позволяет лучше нацеливать терапию именно на пораженную группу мышц.

Терапия с применением стволовых клеток может обеспечить улучшение в плане мышечной массы, силы, движений, баланса, тремора и ригидности мышц. Стволовые клетки также могут замедлить будущую потерю мышечного объема и уменьшить симптомы.

Важно отметить, что лечение не является окончательным лекарством от этого заболевания и никоим образом не может решить проблему потери мышечных волокон. По этой причине прогресс после такого лечения не может быть постоянным. Исследования в этой области все еще ведутся.

Обычно существуют два основных семейства МД:

  1. Мышечна врожденная дистрофия (ВМД), которая выражается в первые 6 месяцев жизни, сопровождает около десяти форм патологий переменной тяжести, включая ВМД с первичной недостаточностью мерозина, синдром Ульриха и Уокера-Варбурга;
  2. Мышечные дистрофии, появляющиеся в детстве или в зрелом возрасте:
    • Миопатия Дюшенна
    • Миопатия Беккера
    • Миопатия Эмери-Дрейфуса (существует несколько форм)
    • миопатия Ландузи-Дежерина
    • Так называемая миопатия поясничного отдела — затрагивает мышцы вокруг плеч и бедер.
    • Миотонические дистрофии (типы I и II), которые включают болезнь Штейнтера. Они характеризуются миотонией — когда мышцы не могут нормально расслабиться после сокращения.
    • Окулофарингеальная миопатия

Эволюция (развитие заболевания) МД сильно варьируется от одной формы к другой, а также от одного человека к другому. Некоторые формы быстро развиваются, что приводит к ранней утрате подвижности и ходьбе, а иногда и к смертельным сердечным или респираторным осложнениям, в то время как другие развиваются очень медленно — в течение десятилетий. Большинство врожденных мышечных дистрофий, например, которые мало выражены или почти незаметны, позже могут проявятся внезапно и с серьезными последствиями.

Осложнения сильно различаются в зависимости от типа патологии. Некоторые нарушения могут затрагивать респираторные мышцы или сердце, иногда с очень тяжелыми последствиями.

Таким образом, сердечные осложнения довольно распространены, особенно у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна.

Кроме того, дегенерация мышц заставляет тело и суставы деформироваться постепенно: на фоне этого у больных может развиваться сколиоз. Часто наблюдается сокращение мышц и сухожилий, что приводит к их стягиванию. Все эти нарушения приводят к деформации суставов: ноги и руки повернуты внутрь и вниз, деформируются колени или локти.

Также известно, что болезнь сопровождается тревожными или депрессивными расстройствами, поэтому больным требуется много внимания и поддержки, в первую очередь со стороны близких.

источник