Меню Рубрики

Мышечная дистрофия говерса веландер

О:заболевание, входящее в группу наследственных и характеризующееся прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией скелетных мышц

Мутация в гене белка дисферлина.

В наибольшей степени поражаются разгибатели кистей

Дебютирует в возрасте после 20 лет атрофиями и парезами мышц кистей, предплечий, стоп, голеней.

— нарушается разгибание указательного и большого пальца (в начале); потом присоединяются все пальцы

— разгибательные контрактуры формируются

— в более позднем этапе вовлекаются и проксимальные мышцы

— игольчатая ЭВМ (первично-мышечный характер поражения и спонтанная активность)

— мышечная биопсия (атрофия и некрозы мышечных волокон, замещение их соединительной тканью)

— витамины и ноотропы (глицин, пирацетам)

— хирургическое лечение контрактур

СПИСОК ПРЕПАРАТОВ

НЕЙРОПРОТЕКТОРЫ

— АНТИКОКСИДАНТЫ: витамин Е, аскорбиновая кислота

— АНТИГЛУТАМАТНЫЕ: рилузол (при БАС)

— АНТАГОНИСТЫ КАЛЬЦИЯ: нимодипин, амлодипин

— УЛУЧШАЮЩИЕ МЕТАБОЛИЗМ: ноотропил, глицин, фенибут (ГАМК-содержащий препарат)

СРЕДСТВА, УЛУЧШАЮЩИЕ МОЗГОВУЮ ГЕМОДИНАМИКУ

— АНТИАГРЕГАНТЫ: клопидогрель, аспирин, трентал

— АНТИКОАГУЛЯНТЫ: гепарин, клексан

— ВАЗОАКТИВНЫЕ ПРЕПАРАТЫ и АНТАГОНИСТЫ КАЛЬЦИЯ: эуфиллин, нимодипин

СРЕДСТВА, УЛУЧШАЮЩИЕ И СТАБИЛИЗИРУБЩИЕ ЛИКВОРОЦИРКУЛЯЦИЮ

ГКС: преднизолон, дексаметазон

ВЕНОТОНИКИ: троксевазин, эуфиллин

ДИУРЕТИКИ: лазикс (+препарат калия — аспаркам), манитол, гипертонические растворы глюкозы

ПРОТИВОПАРКИНСОНИЧЕСКИЕ

— АГОНИСТЫ ДОПАМИНОВЫХ РЕЦЕПТОРОВ: бромкриптин

— L-ДОПА (заместительная терапия допамином)

— АНТАГОНИСТЫ МАО типа В: юмекс

ПРОТИВОСУДОРОЖНЫЕ

— КАРБАМАЗЕПИНЫ: тимонил, финлепсин

— СОВРЕМЕННЫЕ ПРОТИВОЭПИЛЕПТИКИ: вигабатрин, клоназепам

— ДЛЯ КУПИРОВАНИЯ ЭПИЛЕПТЧИЕСКОГО СТАТУСА: реланиум, сибазон

АНТИМИГРЕНОЗНЫЕ

— АГОНИСТЫ СЕРОТОНИНОВЫХ РЕЦЕПТОРОВ: суматриптан

— АНТИКОНКУЛЬСАНТЫ: финлепсин, тимонил, карбамазепин

— ПРЕПАРАТЫ ЭРГОТАМИНА: дигидроэрготамин

— ПРОФИЛАКТИКА ЧАСТЫХ ПРИСТУПОВ: антагонисты серотонина, антагонисты кальция и В-блокаторы

ВЕГЕТОТРОПНЫЕ

— БЛОКАТОРЫ АЛЬФА-АДРЕНОРЕЦЕПТОРОВ: пирроксан

— БЛОКАТОРЫ В-АДРЕНОРЕЦЕПТОРОВ: анаприлин

— ХОЛИНОЛИТИКИ: аптропин, платифиллин

СРЕДСТВА, ПРИМЕНЯЕМЫЕ ПРИ НЕРВНО-МЫШЕЧНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ

— АНТИХОЛИНЭСТЕРОЗНЫЕ ПРЕПАРАТЫ: прозерин, неостигмин

УЛУЧШАЮЩИЕ МЕТАБОЛИЗМ МЫШЦ: витамин Е, аминокислоты

ИНСУЛИНОПОДОБНЫЙ ФАКТОР РОСТА НЕЙРОНОВ

СРЕДСТВА, ПРИМЕНЯЕМЫЕ ПРИ АУТОИММУННЫХ И ДЕМИЕЛИНИЗИРУЮЩИХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ НС

— ГКС: преднизолон, дексаметазон

— ПЛАЗМАФЕРЕЗ (для очистки от иммунных комплексов и аутоАТ)

— ДЕСЕНСИБИЛИЗИРУЮЩИЕ СРЕДСТВА: супрастин, тавегил

СРЕДСТВА, ПРИМЕНЯЕМЫЕ ПРИ ГЕРПЕТИЧЕСКИХ ПОРАЖЕНИЯХ НС

СРЕДСТВА, ВОЗДЕЙСТВУЮЩИЕ НА МИОФАСЦИАЛЬНЫЕ И НЕВРАЛГИЧЕСКИЕ БОЛИ

СРЕДСТВА, ПРИМЕНЯЕМЫЕ ПРИ МЫШЕЧНЫХ ДИСТОЯНИХ И ГИПЕРКИНЕЗАХ

ВОЗДЕЙСТВУЮЩИЕ НА МЫШЕЧНЫЙ ТОНУС: баклофен, сирдалуд

БЕНЗОДИАЗЕПИНЫ: реланиум, сибазон

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Лучшие изречения: Да какие ж вы математики, если запаролиться нормально не можете. 8354 — | 7286 — или читать все.

195.133.146.119 © studopedia.ru Не является автором материалов, которые размещены. Но предоставляет возможность бесплатного использования. Есть нарушение авторского права? Напишите нам | Обратная связь.

Отключите adBlock!
и обновите страницу (F5)

очень нужно

источник

Наследственные нервно-мышечные заболевания(ННМЗ)

1. Первичные прогрессирующие мышечные дистрофии (первичные ПМД, миопатии)

2. Вторичные ПМД, или нейрогенные(вторичные) амиотрофии, т.е. спинальные и невральные амиотрофии, обусловленные поражением на различных уровнях (тела или аксона) периферических двигательных нейронов

3. Врожденные непрогрессирующие миопатии

5. Пароксизмальные параличи

1.мышечная слабость проявляется симметрично и прогрессирует постепенно
2.мышечная слабость не сопровождается перманентной болью, хотя и возможны болезненные мышечные спазмы – крампи
3.при большинстве форм ПМД слабость раньше проявляется и преобладает в мышцах тазового или плечевого пояса и проксимальных отделах конечностей
4.сухожильные рефлексы снижаются пропорционально выраженности мышечной слабости
5. парестезии, расстройства поверхностной и глубокой чувствительности встречаются нечасто, обычно при невральных амиотрофиях
6. заболевание, как правило, не влияет на функции тазовых органов

Некоторые симптомы и феномены, характерные для ПМД
1. Миопатическая или утиная походка
2. Феномен Тренделенбурга: у больного стоящему на одной ноге таз на стороне поднятой ноги опускается, а не поднимается, как это происходит в норме
3. Феномен Дюшена: при ходьбе таз опускается в сторону неопорной ноги, а туловище при этом отклоняется в противоположную сторону
4. «Икры гнома»: псевдогипертрофия икроножных мышц в связи с их жировой инфильтрацией и разрастанием в них соединительной ткани
5. Симптом «осиной талии»: своеобразная перетяжка туловища в связи с атрофией косых и прямых мышц живота, при сохранности его поперечных мышц
6. «Лягушачий живот»: низкий тонус и гипотрофия мышц живота, лежа он распластан, стоя — выступает вперед
7. Симптом Бивора: выстояние пупка
8. Тест «встряхивания»: разболтанность, избыточный объем движений в суставах…
9. Лицо «Сфинкса»: миопатическое лицо, гипомимия…
10. Губы «тапира»: атрофия круговой мышцы рта-губы выпячены вывернуты
11. Улыбка «Джоконды»6 поперечная улыбка
12. Симптом Зинченко: больному особенно трудно подниматься по лестнице…
13. Симптом Шерешевского – Говерса: больной из положения лежа встает через ряд последовательных промежуточных движений + с взбиранием руками по своему телу
14. Пяточно-ягодичная проба
15. Симптом Оршанского: Переразгибание в коленном суставе лежа (гипермобильность)

ПЕРВИЧНЫЕ ПРОГРЕССИРУЮШИЕ МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ (МИОПАТИИ)

Относят наследственные болезни, при которых расстройства метаболизма ведут к первичной дистрофии мышц (миопатии)

ХАРАКТЕРНО:
Нарастающая мышечная слабость
Гипотония мышц
Гипотрофия мышц
Сухожильная и периостальная гипорефлексия до арефлексии
Ограничение объема активных движений
Иногда псевдогипертрофия мышц
Отсутствуют фибриллярные и фасцикулярные подергивания
В дебюте чаще страдают мышцы тазового пояса, реже плечевого
Выраженные изменения креатин-креатининового обмена
Снижение механической возбудимости мышц

Миодистрофия псевдогипертрофическая ДЮШЕННА (Х-сцепл. рецессивн. тип)
утрата мышечного белка дистрофина
наиболее злокачественная форма первичных миодистрофий
дебют в раннем детском возрасте
с 2-5 лет уже развивается слабость мышц ТАЗОВОГО пояса, бедер, утиная походка
распространение процесса восходящее (до плечевого пояса)
особенно типична псевдогипертрофия икроножных мышц
со временем возникает слабость мышц лица, языка, глотки, гортани, дыхательных мышц
возможны сухожильные ретракции (чаще пяточного)
развивается кардиопатия
возможен адипозо-генитальный синдром, гипоплазия надпочечников, остеопороз
у 30% отставание в интеллектуальном развитии
высокая степень гиперферментемии (КФК)

Поздняя псевдогипертрофическая Миодистрофия БЕККЕРА-КИНЕРА (Х-сцепл. рецессивн. тип)
дебют от 5 до 20 лет чаще 10-15 лет
течение медленно прогрессирующее
распространение мышечных дистрофий как при миодистрофии Дюшена
поражение сердца выражены меньше
доживают до 30-60 лет, могут иметь детей, интеллект сохранен
повышение активности КФК умеренное
называют мягкой формой миодистрофии Дюшена
качественное изменение белка дистрофина

Миодистрофия ЭМЕРИ-ДРЕЙФУСА-ХОГАНА (Х-сцепл. рецессивн. тип)
дебют с 4-5 летнего возраста
поражение мышц тазового пояса при интактности дистальных отделов конечностей
рано ретракция пяточных сухожилий
псевдогипертрофий нет
позже распространение на плечевой пояс, контрактуры локтевых суставов, др крупн суставов
в поздних стадиях ригидность позвоночника, может быть слабость мышц лица
характерно развитие миокардиодистрофии
интеллект обычно сохранен
иногда доживают до 60 лет
повышение КФК умеренное

ЦЕНТРОНУКЛЕАРНАЯ (миотубулярная) миопатия
форма новорожденных или в период с 5 до 30 лет(поздняя форма)
характерна генерализованная мышечная дистония
в случае поздней формы сначала слабость мышц плечевого и тазового пояса, лица, верхних век, мышц обеспечивающих движения глазных яблок
вытянутый лицевой череп, деформация грудной клетки, Х-образная форма ног
миокардиодистрофия
развитие интеллекта обычное
на ЭМГ изменения первично-мышечного характера

Миодистрофия МЭБРИ (Х-сцепл. рецессивн. тип)
проявляется у мальчиков в пубертатном периоде
слабость мышц тазового пояса и бедер
позже выраженные мышечные псевдогипертрофии
нехарактерны сухожильные контрактуры
кардиомиопатия, липоматоз
интеллект не страдает
течение медленно прогрессирующее

Миодистрофия РОТТАУФА-МОРТЬЕ-БЕЙЕРА (фиброзирующая миопатия) (Х-сцепл. рецессивн. тип)
дебют в детском или юношеском возрасте (чаще 5-12 лет)
выраженные сухожильные ретракции и контрактуры (ограничение тыльн разгиб стоп, затем сгибания шеи, разгибания в локтевых суставах
постепенно формируются патологические позы из-за фиброза мышц
далее невозможно сгибать позвоночник
медленно прогрессируют мышечные гипотрофии
слабость мышц обычно умеренная
преобладают парезы и гипотрофии в лопаточно-плечевой обл. и дистальных отделах ног
псевдогипертрофий нет
характерна кардиомиопатия
интеллект чаще сохранен
выраженная гиперферментемия
нередко доживают до 40-50 лет, умирают от сердечной недостаточности

Ювенильная миодистрофия ЭРБА-РОТА (по аутосомно-рецессивному типу)
дебют в детском или юношеском возрасте чаще в 14-16 лет
конечностно-поясная миодистрофия
прежде всего атрофии мышц тазового пояса
ранний признак утиная походка и др миопатические феномены
в дальнейшем атрофии мышц плечевого пояса, рук (форма ЛЕЙДЕНА-МЕБИУСА)
редко дебют со слабости мышц плечевого пояса (форма ЭРБА)
возможны умеренные псевдогипертрофии, формирование контрактур
при поражении межреберных мышц и диафрагмы – дыхательная недостаточность
мышцы лица чаще не страдают
нередко эндокринопатии
течение вариабельное от мягкого до быстро прогрессирующего
умеренная гиперферментемия
инвалидизация через 10-20 лет
возможна и злокачественная (псевдодюшенновская) форма, дебют в 3-5 лет

Плечелопаточно-лицевая миодистрофия ЛАНДУЗИ-ДЕЖЕРИНА (по аутосомно-рецессивному типу)
дебют чаще к 20 годам, иногда несколько позже
слабость и гипотрофия мышц лица, особенно круговых глаз и рта, мышц плечевого пояса
рано губы тапира, лицо сфинкса, улыбка Джоконды, крыловидные лопатки
далее: слабость передней зубчатой, большой грудной, нижних отделов трапецивидных мышц, широчайшей мышцы спины, двуглавой, трехглавой мышц
далее: слабость перонеальных мышц (появляется степаж)
далее: в меньшей степени проксимальные мышцы нижних конечностей
возможна умеренная псевдогипертрофия икроножных и дельтовидных мышц
сухожильные рефлексы постепенно снижаются
интеллект сохранен
течение относительно мягкое
гиперферментемия умеренная
женщины в 3 раз чаще мужчин болеют

Лопаточно-перонеальная миодистрофия ДАВИДЕНКОВА
1. аутосомно-доминантная форма
проявляется чаще в детстве
иногда во 2-3-м десятилетии жизни
слабость и прогрессирующая гипотрофия мышц плечевого пояса и перонеальной группы
мышц с угасанием сухожильных рефлексов начиная с пяточных, степаж
слабость проксимальных отделов рук и плечевого пояса
возможны дистальные парестезии, гипестезии
как правило не страдают мышцы лица
течение медленно прогрессирующее
возможно развитие мышечных контрактур
повышена активность КФК в крови
2. Х-сцепленная рецессивная форма
дебют в первую декаду жизни иногда с мышечных контрактур
сначала слабость в грудных, дельтовидных мышцах, в мышцах проксимальных отделов рук
позже: перонеальные мышцы
характерно значительное повышение КФК
характерна кардиомиопатия (чаще причина смерти)

Поздняя дистальная миопатия ГОВЕРСА-ВЕЛАНДЕР (миодистрофия ВЕЛАНДЕР) (по аутосомно- доминантный тип с неполн пенетрантностью)
дебют обычно после 20 лет чаще 40-60 лет
медленно прогрессирующее течение
начало со слабости и гипотрофии в мышцах стоп и голеней
позже постепенно мышцы кистей и предплечий
снижаются и исчезают сухожильные и периостальные рефлексы
в поздней стадии поражаются проксимальные мышцы конечностей
чувствительность сохранна
всегда интактны мышцы лица
нет псевдогипертрофий
нехарактерны сухожильные ретракции
возможна кардиомиопатия

Окулярная миодистрофия (наружняя хроническая прогрессирующая офтальмоплегия ГРЕФЕ)
клиника проявляется до 30 лет
медленно нарастающее поражение наружных глазных мышц
протекает, как правило без диплопии и приводит к параличу взора
зрачковые реакции сохранены
первой страдает мышца поднимающая верхнее веко
в далеко зашедшей стадии – двусторонний птоз
со временем могут поражаться мимические, бульбарные, затем скелетные мышцы

Наружная хроническая прогрессирующая офтальмоплегия (миопатия КИЛОХА – НЕВИНА) (по аутосомно- доминантный тип с неполн пенетрантностью)
дебют от 8 мес до 80 лет, чаще на 3-ем десятилетии жизни
медленно нарастающий птоз век, слабость наружных мышц глаза, круговых мышц глаза
(может ассиметрично)
постепенно парез взора вверх, затем в стороны, далее наружная офтальмоплегия
может быть, слабость др мышц лица, жевательных, глотки и гортани (БУЛЬБАРНО-
ОФТАЛЬМОПЛЕГИЧЕСКАЯ форма)
чаще у женщин

Окулофарингеальная миодистрофия (аутосомно-доминантный тип)
прогрессирующая наружная офтальмоплегия + дисфагия и дисфония
1 ВАРИАНТ: характерен птоз век и парез мышц глотки
2 ВАРИАНТ: +парез глазодвигательных мышц, мимических и жевательных мышц,
мышц шеи и проксимальных отделов конечностей
3 ВАРИАНТ: + дистальные отделы конечностей
КФК норма или повышение
ЭМГ признаки миодистрофии

Прогрессирующая офтальмоплегическая миопатия (ядерная с пигментным ретинитом, скротальным языком и снижением интеллекта) проявляется наружным офтальмопарезом/плегией + симптомы по определению
скротальный язык = увеличен с глубокими поперечными бороздами

Окулокраниоскелетный миопатический синдром (синдром КЕРНСА – ШАЯ) (аутосомно-доминантный тип)
дебют до 15 лет в виде наружной офтальмоплегии
далее признаки ПМД на лице, с распространением на мышцы шеи, плечевого и тазового
пояса, проксимальные отделы конечностей
может быть снижение слуха, бульбарный синдром
в ЦСЖ белково-клеточная диссоциация

Поздняя прогрессирующая мышечная дистрофия ШНЕЙДЕРМАНА (аутосомно-доминантный тип)
дебют в 30-40 лет
преимущественно страдают проксимальные отделы конечностей и мышцы лица
прогрессирует медленно
на ЭМГ признаки первичного поражения мышц

Болезнь ВЕРХЕРБЕКА
дебютирует мышечными спазмами в ногах
далее снижение силы в ногах и гипотрофия мышц ног
далее распространение вверх

Мышечная дистрофия с контрактурами ДРЕЙФУСА (по рецессивный, сцепленный с полом тип)
дебют в возрасте 4-5 лет
нарастающая мышечная слабость, преимущественно в мышцах тазового пояса и ног
при ходьбе опирается на большие пальцы стоп
далее формируется поясничный гиперлордоз
особенность: формирование контрактур локтевых и др суставов
псевдогипертрофии нет
нередко поражается миокард, отставание в психическом развитии

Синдром ЛУНДБОРГА (аутосомно-рецессивный тип)
в первые годы жизни олигофрения, катаракта
с пубертатного периода прогрессирующая мышечная слабость преимущественно в прокси-
мальных отделах конечностей
гиперлордоз, утиная походка
половой инфантилизм
со временем слабость мышц шеи, лица, наружных мышц глаза
в поздних стадиях полная обездвиженность

Миопатии митохондриальные
проявляется чаще на 2-м десятилетии жизни
в дебюте: птоз верхних век, наружный офтальмопарез без диплопии (поражение симметр-но)
слабость и похудание сначала в проксимальных мышцах
сухожильная гипорефлексия
длительность прогрессирования процесса вариабельна (мес-десятилетия)
миопатические, невропатические, нервно-мышечные нарушения, вегетативные, обменные и эндокринные расстройства

источник

Термин «миопатии» объединяет собой разнородные заболевания, в основе которых лежат дегенеративные мышечные процессы. Эта прогрессирующая наследственная патология поперечно-полосатой мускулатуры проявляется клиникой мышечной слабости, угнетением глубоких рефлексов и мышечной атрофией.

Несмотря на то, что современной медицине не удалось найти радикального способа избавления от недуга, каждодневные усилия больного помогают вернуть утраченные способности.

Миопатии (амиотрофии) относятся к группе наиболее распространенной генетической патологии нервно-мышечного аппарата. Хотя их клиника во многом сходна, но причины и механизм развития могут быть различными, отличаясь по типу наследования, специфике нарушений метаболизма в мышечной ткани и характеру патологических изменений в мышцах. Типичными признакам любой миопатии являются особенности походки и передвижения больных, нарушения движений туловища и верхних конечностей, что объясняется первичным вовлечением в процесс проксимальных (центральных) мышц тела, а также плечевой и тазовой областей.

Кроме мышечной патологии, нейродегенеративные процессы при миопатии постепенно захватывают и костно-суставной аппарат, приводя к прогрессирующим деформациям скелета. Однако самыми неблагоприятными осложнениями миопатии становятся поражения дыхательной мускулатуры и миокарда (сердечной мышцы), создающими опасность для жизни пациента. Современные методы генетического анализа позволяют дифференцировать характерные нарушения обмена веществ, характерные для каждой из многочисленных нозологических форм миопатии. Это делает более оптимистичным прогноз заболевания и помогает определить рациональные подходы к лечению.

Читайте также:  Алиментарная дистрофия при голодании

В подавляющем большинстве случаев миопатии имеют наследственный характер, имея причиной возникновения генные мутации. В зависимости от дефекта того или иного участка хромосомы возникает определенный дефект выработки белков, необходимых для нормального функционирования мускулатуры, в итоге определяющий клинические особенности течения болезни. Генетически обусловленный характер миопатии подтверждается семейным анамнезом и тщательным обследованием родственников заболевшего на предмет малых симптомов заболевания.

В отличие от наследственных форм, вторичные миопатии развиваются на фоне уже существующих заболеваний или патологических состояний. Обычно миопатический синдром сопровождает:

Системные заболевания соединительной ткани (склеродермия);
дисгормональные состояния (гипо- или гиперфункция щитовидной, паращитовидной желез, надпочечников);
метаболические нарушения (гликогеновая болезнь);
последствия воздействия экзогенных факторов (травм, интоксикаций лекарственными средствами, алкоголем, тяжелых инфекций)

Патологический механизм развития амиотрофии сводится к расстройству белкового и углеводного обмена, которые у больных миопатиями идут по эмбриональному пути.

Основой клинических проявлений миодистрофий являются грубые изменения поперечно-полосатой мускулатуры при отсутствии характерных анатомических признаков со стороны нервной системы. Лишь в редких случаях заболевания отмечают небольшое уменьшение числа нейронов в передних рогах спинного мозга или изменения структуры нервных окончаний.

Вовлеченные в процесс мышцы постепенно истончаются и замещаются жировой и соединительной тканью, а в их строении прослеживается беспорядочное чередование гипертрофированных, атрофичных и нормальных волокон. Дегенеративные процессы охватывают и внутримышечные кровеносные сосуды, тем самым усугубляя дистрофические нарушения.

Клинически это проявляется мышечным похуданием на фоне прогрессирующей атрофии произвольной мускулатуры.

Каждой форме заболевания свойственна определенная, присущая ей симптоматика, однако общими для всех миопатий являются:
повышение утомляемости;
гипермобильность или тугоподвижность суставов;
снижение удельного веса мышц в общей массе тела;
болезненность в пораженных группах мышц;
понижение мышечной силы;
чувство «ломоты» в мышцах, характерное для простуды

Помимо общей симптоматики, каждая нозологическая форма миопатии имеет отличительные признаки, способствующие верификации диагноза.

Так, для миопатии Эрба характерны:
атрофия круговой мышцы рта;
нарушения произношения отдельных звуков;
дистрофия мышц тазового и плечевого пояса;
симптом «осиной талии»;
сколиоз (искривление позвоночника);
«утиная походка»

Миопатия Дюшена проявляется свойственным ей симптомокомплексом:
дистрофией всех групп мышц;
пониженным интеллектом;
кифосколиозом (искривлением позвоночника в двух плоскостях);
неспособностью к ходьбе после 12 лет;
явлениями сердечной и дыхательной недостаточности

Диагноз миопатии Беккера устанавливают по следующим типичным признакам:
кардиомиопатия;
псевдогипертрофия икроножных мышц (за счет жировой ткани);
мышечная атрофия тазового пояса

При плече-лопаточно-лицевой форме миопатии выражены:
атрофия глазных мышц (проявляется неспособностью сомкнуть и разомкнуть веки);
изменение лицевой мимики;
миопия (снижение остроты зрения);
проблемы с произношением отдельных звуков;
гипертрофия губ;
«крыловидные» лопатки

Симптомы миопатии проявляются постепенно, и на первых этапах развития болезни могут быть не замечены или неправильно истолкованы. Сами больные склонны в начале болезни списывать мышечную слабость на усталость, а врачи неверно истолковывают этот симптом в пользу других заболеваний.

Постепенно к нарастающей слабости присоединяется атрофия произвольной мускулатуры, параллельно с которой появляются парезы, при этом атрофия обычно выражена больше чем слабость. В силу этого, а также медленного и неравномерного поражения отдельных мышечных групп, больным длительное время удается компенсировать возникающие дефекты в двигательной сфере: они пользуются вспомогательными движениями и долго остаются трудоспособными.

К объективным признакам миопатии, выявляемым при осмотре больного, относятся:
снижение сухожильных рефлексов;
наличие мышечной псевдогипертрофии;
понижение механической возбудимости мышц;
расширение границ сердца и глухость тонов;
вегетативные нарушения (цианоз, потливость, холодные конечности)

При этом функция тазовых органов у больных остается сохранной, так же как координация движений и чувствительность.

В зависимости от времени появления симптомов миопатии различают несколько форм:
врожденные;
ранние детские;
юношеские;
поздние

К первой группе заболеваний относится церебрально-окулярная дистрофия и болезнь Фукуяма. У новорожденных выражен синдром вялого ребенка: мышечная слабость, слабый крик, гипотония, неспособность самостоятельно сосать. В дальнейшем отмечаются контрактуры и задержка развития моторики — дети не могут бегать и прыгать, часто падают.

Самая тяжелая форма — миопатия Дюшена — поражает только мальчиков и начинается до 5-тилетнего возраста. Неуклонно прогрессирующая симметричная мышечная слабость вынуждает детей к 8-9 годам пользоваться ортопедическими приспособлениями, вскоре после этого они перестают ходить и редко доживают до 25 лет. К группе детских амиотрофий также относится миопатия плечевого и тазового пояса.

Дистрофия Беккера также связана с Х- хромосомой и регистрируется у мальчиков от 6 до 15 лет. Эта форма имеет медленное развитие и благоприятный прогноз: больные длительно сохраняют подвижность, а дыхательная недостаточность и кардиомиопатия развиваются после 40 лет.

Манифестация симптомов плече-лопаточно-лицевой миопатии, возникающей как у женщин, так и у мужчин, приходится на 30-40 лет. Для нее характерно медленно-прогрессирующее развитие признаков: слабости плечевого пояса, атрофии двух- и трехглавых мышц, тыльных сгибателей и артериальной гипертензии.

По месту выраженности мышечной слабости различают:
миопатию проксимальных мышц, расположенных ближе к центру туловища (мышцы плеч и бедер);
миопатию дистальных мышц, расположенных на расстоянии от тела (мышцы кистей, предплечий, стоп, голеней);
миопатии смешанного типа (сочетающие поражение дистальных и проксимальных мышечных групп).

К серьезным осложнениям миопатии относятся:
гипостатическая (застойная) пневмония ;
частичная или полная обездвиженность;
дыхательная недостаточность;
кардиомиопатия;
нарушение сердечной проводимости;
парезы и параличи.

Диагноз миопатии ставится на основании характерных симптомов болезни — мышечной слабости и атрофии произвольной мускулатуры, и тщательно собранного наследственного анамнеза. Существенную роль в диагностике вида и формы амиотрофии играют параклинические исследования:
биопсия мышечных волокон;
электромиография;
биохимические анализы крови и мочи;
рентгенография костей

При ЭМГ- исследовании у больных выявляют снижение амплитуды мышечных биопотенциалов. Биохимическими критериями заболевания считают нарушения в обмене креатинина — снижение его уровня в моче и понижение толерантности к пищевому креатину. Отдельные формы миопатий можно заподозрить по увеличению специфических для мышечной ткани ферментов в сыворотке крови (креатинфосфокиназы). На рентгенограмме трубчатых костей регистрируются изменения дистрофического характера. Зачастую диагноз миопатии удается поставить только после молекулярно-генетического анализа.

Несмотря на то, что панацея от миопатии на сегодняшний день не изобретена, правильно подобранное и рано начатое лечение способно не только затормозить атрофию, но и стимулировать регенеративные процессы в мышцах. Основным условием терапии амиотрофии является регулярное выполнение процедур, требующее от пациента ежедневных самостоятельных усилий.

Комплекс традиционного лечения миопатии складывается из:
специальной диеты;
физиотерапевтических процедур;
лечебной гимнастики и массажа;
психотерапевических средств;
витаминотерапии;
курсов лекарственных препаратов

Питание при любой из форм миопатии должно быть направлено на восполнение белкового дефицита, обусловленного потерей мышечной массы. В рацион включают яйца, творог, орехи, молочные и мясные продукты. Некоторым пациентам назначают специальные белковые и аминокислотные коктейли с учетом веса и состояния системы пищеварения. При нарушении усвояемости белков важно устранить причину нарушения.

Применяемые при миопатиях физиотерапевтические методики:
электромиостимуляция;
обертывания;
электрофорез с папаином —
необходимы для рассасывания жировых отложений и стимуляции роста и регенерации мышечных волокон. Комплексы индивидуального массажа и ЛФК подбираются в зависимости от расположения и объема уплотненных и ослабленных участков мышц на теле больного. Пациенту важно освоить приемы самомассажа.

Сеансы психотерапии показаны для профилактики и лечения астено-депрессивных состояний. В отдельных случаях назначают антидепрессанты, не вызывающие мышечную слабость (ципралекс).

Выбор медикаментозных средств зависит от формы и стадии поражения костно-мышечного аппарата. При тяжелых амиотрофиях назначают курсы глюкокортикоидов и анаболических гормональных препаратов. Для лечения миотонии используют хинин, прокаинамид, фенитоин и антихолинэстеразные препараты (АТФ).

К природным иммуномодуляторам, успешно используемым в лечении прогрессирующей миодистрофии, относится мед и продукты пчеловодства. После проведения аллергического теста на мед практикуют:
курсы инъекционных препаратов на основе пчелиного яда (метод Вейнона);
физиотерапевтическое лечение с апифором (метод Вермеля);
курсовые втирания мазей на основе пчелиного яда (вирапин);
курсы апитерапии гречишным и одуванчиковым медом (внутрь)
Помимо меда, в лечении миастении зарекомендовала себя кукурузная и ивовая пыльца.
Другим альтернативным средством от миопатии народная медицина считает траволечение (льнянка, маклея мелкоплодная, мордовник, шиповник , сосновая хвоя и другие лекарственные сборы).

Миопатия — прогрессирующая мышечная дистрофия — сбор­ная группа заболеваний, характеризующихся первичным дистрофиче­ским процессом в мышечной ткани.

Относится к наиболее часто встречающимся хроническим заболеваниям нервно-мышечного аппа­рата и носит наследственный характер.
Различные экзогенные вредно­сти (травмы, инфекция, интоксикация) могут выявить имеющуюся патологию или вызвать ухудшение текущего процесса. Для установле­ния семейного характера заболевания необходим не только тщатель­ный анамнез, но и по возможности более полный осмотр всех членов семьи с выявлением так называемых малых признаков заболевания.
Наличие спорадических случаев не исключает наследственную приро­ду.
Следует также иметь в виду возможность фенокопий миопатии, т.е. симптоматических форм или миопатических синдромов.

При патологоанатомических исследованиях в нервной системе не находят характерных изменений. В редких случаях отмечаются незна­чительное уменьшение клеток передних рогов спинного мозга, иног­да — изменения в двигательных нервных окончаниях в виде набуха­ния миелиновой оболочки, изменения осевых цилиндров. В моторных бляшках исчезает фибриллярная структура. Грубые изменения нахо­дят в поперечнополосатых мышцах. Мышцы истончены, большая часть волокон замещена соединительной тканью и жиром. Характерна неравномерность отдельных мышечных волокон — одни волокна резко уменьшены, другие, наоборот, резко увеличены.

Нормальные, атрофи­рованные и гипертрофированные волокна располагаются беспорядочно (в отличие от «пучковых» поражений при неврогенных амиотрофиях).
Как правило, отмечается увеличение числа мышечных ядер, которые формируются в цепочки. Гипертрофируются ядра сарколеммы.
Наблюдается продольное расщепление мышечных волокон и образование вакуолей. Уже в очень ранних стадиях заболевания обнаруживается значительное разрастание соединительной ткани, главным образом коллагеновых волокон.

В поздних стадиях заболева­ния почти вся мышечная ткань замещена соединительной или жировой тканью. В сосудах наблюдается пролиферация адвёнтиции, сужение просвета и иногда пристеночное тромбообразование. По мере разви­тия процесса увеличивается общая масса эндо- и перимизиальной соединительной ткани с образованием фиброзного футляра вокруг мышечных волокон и внутримышечных кровеносных сосудов.

При гистохимическом исследовании наблюдается увеличение кислых муко- полисахаридов в основном веществе мышц и коллагеновых волок­нах.

Патогенез миопатий до настоящего времени неясен. Первич­ный биохимический дефект не установлен. Наиболее значительным изменениям подвергается белковый и углеводный обмен в мышечной ткани. В последнее время высказана гипотеза о нарушении обмена циклических нуклеотидов (циклических АМФ и ГМФ), являющихся универсальными регуляторами внутриклеточного обмена и ответ­ственными за реализацию генетической информации.

Симптоматика миопатий характеризуется на­растающими атрофиями произвольной мускулатуры. Параллельно развитию мышечного похудания появляются и парезы, однако мы­шечная слабость обычно выражена меньше, чем степень атрофии.

В связи с медленным прогрессированием процесса и неравномерно­стью поражения отдельных мышечных групп и даже участков мышц создаются условия для относительной компенсации двигательного дефекта: больные миопатией длительное время остаются трудоспо­собными и могут себя обслуживать, прибегая к ряду характерных вспомогательных движений. Постепенно угасают сухожильные реф­лексы. Чувствительность, координация движений не нарушаются. Тазовые функции всегда сохранены.
Для некоторых видов миопатий характерны наличие псевдогипертрофий, наклонность к концевым атрофиям и сухожильным ретракциям. Фасцикулярные подергивания отсутствуют. Механическая возбудимость мышц снижена.

Нередко наблюдаются те или иные изменения внутренных органов,

  • главным образом сердца: расширение границ, глухость тонов, нарушение проводимости, подтверждаемое электрокардиограммой;
  • страдает функция внешнего дыхания;
  • вегетативные нарушения выражаются цианозом кистей и стоп, резко повышенной потливостью, похолодани­ем дистальных отделов конечностей, асимметрией кожной температу­ры, пульса, повышенным пиломоторным рефлексом;
  • страдает микро­циркуляция в мышцах конечностей;
  • рентгенография трубчатых костей позволяет обнаружить дистрофические явлени я ;
  • при электромиографическом исследовании констатируется ха­рактерная картина — снижение амплитуды биопотенциалов при до­статочной частоте, а также укорочение длительности одиночного потенциала и полифазный характер;
  • при биохимических исследовани­ях находят нарушения в креатин-креатининовом обмене. Почти всегда в моче значительно уменьшается количество креатинина и появляется креатин. Креатиновый показатель в известной степени говорит о тяже­сти дистрофического процесса. Отмечается значительная аминоацидурия. При ряде форм миопатий очень рано (в преклинической или в начальной клинической стадии) можно обнаружить увеличение ферментов в сыворотке крови. В первую очередь это касается специфи­ческого для мышечной ткани фермента креатинфосфокиназы;
  • увели­чивается также содержание аминофераз и альдолаз . Уменьшена артериовенозная разница содержания сахара крови, увеличено со­держание пировиноградной и молочной кислот в мышцах и в крови. Как правило, уменьшен уровень лимонной кислоты в крови. Имеются данные о специфичности некоторых биохимических изменений при различных типах миопатий.

До настоящего времени нет достаточно обоснованной и общепри­нятой классификации миопатий. В большинстве случаев используют классификацию, основанную на клиническом принципе.

Псевдогипертрофическая форма Дюшенна является одной из наиболее частых форм миопатий. Она характеризуется самым ранним началом заболевания — нередко с 2-5-летнего возраста, а иногда даже с первого года жизни, и наиболее злокачественным течением. В типичных случаях дети к 10-12 годам уже с трудом ходят и к 15 го­дам становятся полностью обездвиженными.

В первую очередь стра­дают мышцы проксимальных отделов нижних конечностей, тазового пояса, затем в процесс вовлекаются мышцы проксимальных отделов рук. Рано выпадают коленные рефлексы. Характерна псевдогипертро­фия икроножных мышц; часто уплотнение и гипертрофия их являются первым симптомом заболевания.

Псевдогипертрофии могут наблю­даться и в других группах мышц — ягодичных, дельтовидных, иногда — в языке; отмечаются значительно выраженные ретракции, в первую очередь со стороны ахилловых сухожилий. Нередко страдает сердеч­ная мышца. Отмечается снижение интеллекта в разной степени выраженности. Для миопатии Дюшенна очень характерен высокий уровень ферментов сыворотки крови, особенно креатинфосфокиназы. Повышенный уровень ферментов можно обнаружить и у носительниц мутантного гена.

Заболевание передается по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Болеют только мальчики, матери являются кондуктора­ми. Риск заболевания сыновей матерей-носительниц 50 %; 50 % дочерей становятся носителями патологического гена. Пенетрантность высокая.

Доброкачественная псевдогипертрофическая миопатия, сцеплен­ная с Х-хромосомой (миопатия Беккера), выделена в самостоятельную форму в связи с рядом особенностей. Начало заболевания — чаще между 12 и 25 годами, иногда раньше. Течение мягкое, прогрессирование медленное, больные многие годы сохраняют трудоспособность или самообслуживание. Интеллект всегда сохранен. В остальном кли­ническая картина подобна псевдогипертрофической форме Дю­шенна.

Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи — Дежерина — отно­сительно часто встречающийся тип миопатии.
Начинается заболева­ние, как правило, в детском или юношеском возрасте; течение сравнительно благоприятное. Первые симптомы касаются поражения мышц лица, особенно круговой мышцы рта, или мышц плечевого пояса. К этому присоединяется слабость и похудание мышц проксимальных отделов рук, затем развивается парез дистальных отделов ног. Наблю­даются умеренные гипертрофии мышц, а затем своеобразные патоло­гические позы из-за неравномерности атрофии различных групп мышц и ретракций. Сухожильные рефлексы долго остаются сохраненными. Может быть асимметрия поражения.

Читайте также:  Алиментарная дистрофия блокадный ленинград

Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу с пол­ной пенетрантностью, страдают в равной степени мужчины и женщи­ны. Отмечаются отчетливые различия в тяжести клинических призна­ков не только в разных семьях, но и у разных членов одной семьи (могут быть тяжелые, легкие и абортивные формы).

Ювенильная форма Эрба, или мышечная дистрофия тазового и плечевого поясов — один из частых вариантов мышечной дистро­фии. Характеризуется поражением, как правило, вначале мышц тазового пояса. Это проявляется изменением походки с раскачивани­ем («миопатическая походка»).
Как правило, страдают мышцы спины и живота (затруднение при вставании из положения лежа, сопровождаемое характерными вспомогательными движениями рук, усиленный лордоз, «лягушачий» живот). В дальнейшем поражаются мышцы плечевого пояса с развитием «крыловидных» лопаток. Отмеча­ются умеренные псевдогипертрофии, концевые атрофии, ретракция мышц.

Описаны стертые формы. В сыворотке крови находят умеренное повышение ферментов. Начало заболевания очень вариабельно- от детского возраста до сравнительно зрелого, но чаще в начале второго десятилетия, что отражает название этой формы. Также изменчив характер течения — иногда мягкое, благоприятное, иногда очень зло­качественное.

Дистальная форма миопатии встречается редко.
Характеризуется поражением мышц голеней, стоп, предплечий, кистей, постепенно процесс генерализуется. Отмечаются ретракции, концевые атрофии мышц. Заболевание начинается в сравнительно позднем возрасте — 20-25 лет; прогрессирование, как правило, медленное. Отсутствие расстройств чувствительности, нормальная скорость проведения воз­буждения, повышенный уровень сывороточных ферментов отличают дистальную миопатию от невральной амиотрофии.

Тип наследственной передачи-аутосомно-доминантный с не­полной пенетрантностью. Несколько чаще болеют лица мужского пола.

Лопаточно-перонеальная амиотрофия (миопатия Давиденкова) проявляется поражением дистальных мышц нижних и проксимальных отделов верхних конечностей и мышц плечевого пояса. Начинается заболевание сравнительно поздно — в 25-30 лет. Наблюдаются кон­цевые атрофии, например в большой грудной мышце, иногда крупные фасцикулярные подергивания, раннее угнетение сухожильных рефлексов.
В ряде случаев отмечаются легкие расстройства чувствительно­сти — дистальные парестезии, гипестезии, иногда умеренная боль. Почти никогда не бывает креатинурии.

При электромиографическом исследовании выявляются специфические изменения, отличающие эту форму от обычной миопатии и невральной амиотрофии Шарко — Мари (дизритмичные колебания в покое, снижение амплитуды, уменьшение частоты и иногда групповые спайковые разряды при активных движе­ниях).

Таким образом, данная форма является как бы промежуточной между первичной миопатией и невральной амиотрофией. Некоторые авторы рассматривают эту форму лишь как особый вариант (скапуло-перонеальный синдром) плечелопаточно-лицевой миопатии Ландузи — Дежерина.

Описано большое количество различ­ных вариантов прогрессирующего мышечного поражения наслед­ственного характера. Так, например, описаны миопатия четырехгла­вой мышцы бедра, миосклеротическая миопатия, мышечная дистро­фия с истинными гипертрофиями, врожденная мышечная дистрофия с медленным и быстрым прогрессированием, иногда с катарактой, мышечный инфантилизм и др.

Непрогрессирующие миопатии включают группу заболеваний, отличающихся или своеобразными изменениями строения мышечных клеток, или специфическими биохимическими нарушениями. Проявля­ются эти состояния сравнительно рано, обычно на 1-3-м году жизни, имеют сравнительно благоприятное течение. Диагноз может быть поставлен после биопсии мышц, иногда только после электронно- микроскопического исследования.

Болезнь центрального стержня характеризуется резким снижением или полным отсутствием ферментативной активно­сти в центральной части мышечного волокна, что выявляется при окраске препарата мышечной ткани трехвалентным хромом по Гомори.

Клиническая картина: снижение мышечного тонуса, дряблость мышц, задержка развития двигательных функций, в позднем воз­расте — умеренная слабость проксимальных отделов и гипотрофия мышц.

На ЭМГ — уменьшение длительности колебаний потенциала и увеличение полифазных потенциалов. Передача по доминантному типу с неполной пенетрантностью. Часты спорадические случаи.

Немалиновая, или нитеобразная, миопатия проявляется врожденной мышечной слабостью конечностей и лица с понижением мышечного тонуса и отсутствием сухожильных рефлек­сов. Описаны изменения скелета, в частности деформация грудной клетки, сколиоз.
На ЭМГ — изменения, характерные для мышечного уровня поражения. При электронно-микроскопическом исследовании выявляются своеобразные нитевидные структуры под сарколеммой.

Миотувулярная миопатия клинически выражается в понижении мышечного тонуса, умеренно выраженных атрофиях мышц конечностей с наличием диффузной слабости рук, ног, тулови­ща. Характерны также слабость мимической мускулатуры, птоз и ограничение подвижности глазных яблок, общая задержка развития двигательных функций. Состояние может быть стационарным или медленно прогрессирующим. У большинства больных выявляются те или иные костные деформации.

На ЭМГ — сочетание мышечного типа изменений с наличием спонтанной активности. Гистологически опреде­ляются мышечные волокна резко уменьшенной величины с централь­ным расположением ядер, напоминающие по строению эмбриональ­ную мышечную ткань. При электронной микроскопии выявляются участки дегенеративно измененных миофибрилл, при гистохимическом исследовании обнаруживается повышение активности митохондри- альных ферментов.

Митохондриальные миопатии характеризуются увеличением числа митохондрий в мышечных волокнах или увеличени­ем размеров митохондрий, обнаруживаемых при электронно-микро­скопическом исследовании. Клинически отмечается мышечная сла­бость, главным образом в проксимальных отделах рук и ног, вялость, быстрая утомляемость при отсутствии особых мышечных атрофий. Прогрессирования, как правило, не отмечается.

Диагноз прогрессирующей мышечной дистрофии, как прави­ло, не представляет больших трудностей. Атипичные формы прихо­дится дифференцировать от сирингомиелии (переднероговая форма), начальных явлений амиотрофического склероза, спинальных амиотрофий, полимиозита и других миопатических синдромов (см.). Комплек­сное обследование больного с применением биохимических (определе­ние уровня ферментов и др.), электрофизиологических (ЭМГ, опреде­ление скорости распространения возбуждения по нерву), гистологиче­ских исследований и анализ клинической картины позволяют поставить правильный диагноз.

  • Воздействие на энергетической обмен в мышцах осуществляется назначением АТФ в виде монокальциевой соли по 3-6 мл в день внутримышечно в течение 30 дней.
  • Показано примене­ние витамина Е внутрь по 30-40 капель 3 раза в день или внутримы­шечно раствор токоферола ацетата в масле по 1-2 мл — 20 инъекций (или эревит).
  • Назначают витамины группы В, гликокол, лейцин (по 1 столовой ложке 3 раза в день), глутаминовую кислоту (по 0,5-1 г 3 раза в день).

Накопленный опыт по применению анаболических гормонов не подтверждает возлагавшихся на этот вид лечения надежд.

  • Рекомендуется сочетать медикаментозное лечение с физиотера­пией (гальванический воротник и гальванические трусы с кальцием, солянохвойные ванны со строго индивидуальной лечебной физкульту­рой при средней нагрузке).
  • При наличии контрактур может быть рекомендовано оперативное вмешательство на сухожилиях.
  • Показан систематически проводимый легкий массаж.

Дистальные миопатии представляют собой клинически и генетически гетерогенную группу заболеваний, характеризующихся избирательным или преимущественным поражением дистальной мускулатуры нижних и/или верхних конечностей. В соответствии с типом наследования, возрастом начала болезни и локализацией мышечных атрофии и парезов дистальные миопатии подразделяются на несколько самостоятельных клинических форм .

Как видно на этой схеме, наиболее четко тип дистальной миопатии дифференцируется в начальной стадии болезни, когда возможно определение паттерна вовлечения скелетной мускулатуры «в чистом виде». С годами, по мере прогрессирования заболевания при большинстве форм в основном сохраняется относительная селективность поражения соответствующих групп мышц, однако наблюдается постепенное распространение процесса на более проксимальные отделы и иногда — противоположные конечности и мускулатуру шеи.

Например, на поздней стадии «кистевой миопатии » Веландер может наблюдаться вовлечение мышц ног; а при остальных формах дистальных миопатии (за исключением тибиальной миопатии Удда) заболевание, начавшись с дистальной мускулатуры ног, может распространяться наверхние конечности . Важ-ным дифференциально-диагностическим признаком является преимущественное вовлечение передней или задней группы мышц ног: так, для миопатий Миоши наиболее характерным признаком (наряду со значительно повышенным уровнем сывороточной креатинфосфокиназы) является более грубое поражение икроножной мышцы и связанные с этим затруднения при ходьбе на носках, тогда как при большинстве других форм дистальных миопатии наблюдается преимущественное поражение передней (тибиальной) группы мышц с невозможностью ходьбы на пятках.

У больных дистальными миопатиями Нонака и Веландер при биопсии пораженных мышц, помимо типичных дистрофических изменений, выявляются кольцевые вакуоли и тубулофиламентозные включения, что сближает данные формы дистальньгх миопатии с редким аутосомно-рецессивным заболеванием скелетных мышц — наследственным миозитом с включениями .

На сегодняшний день известна хромосомная локализация 6 генов дистальньгх миопатии, однако лишь для миопатии Миоши идентифицирован сам ген и его молекулярный продукт — белок дисферлин . Мутации в гене дисферлина могут приводить к манифестации не только миопатии Миоши, но и другой формы аутосомно-рецессивной мышечной дистрофии -КПМД2В. Принимая во внимание тот факт, что ген дисферлина включает 55 экзонов и имеет длину кодирующей области около 6,9 кб, поиск мутаций в данном гене и прямая ДНК-диагностика миопатии Миоши весьма трудоемки и на практике редко осуществимы.

Для молекулярной диагностики миопатии Миоши более удобным является стандартный для всех ПМД подход, основанный на выявлении характерного белкового дефекта при иммуногистохимическом исследовании биоптатов мышц с помощью антител к дисферлину . Для всех других форм дистальных миопатии может ставиться вопрос о проведении косвенной ДНК-диагностики на основе анализа генетического сцепления с локусами 2р13, 2q31-33, 9pl-ql и 14q11 .

Однако установление сцепления (т.е. получение диагностически значимого Лодбалла) осуществимо лишь в очень небольшом числе семей с несколькими больными родственниками, а правильно выбрать необходимый для исследования хромосомный локус только на основании клинической картины не представляется возможным. Поэтому в целом косвенная ДНК-диагностика дистальных миопатий имеет пока весьма ограниченное значение. В будущем, после идентификации генов дистальных миопатий и их белковых продуктов будет возможной стандартная иммуногистохимическая диагностика болезни и прямое определение мутаций у больных лиц и их родственников из группы риска.

В генетическом отношении миопатии — неоднородная группа заболеваний. Наблюдаются миопатии с аутосомно-доминантным типом наследования, с аутосомно-рецессивным и сцепленные с полом.

Псевдогипертрофическая форма Дюшенна. Это наиболее часто встречающаяся форма миопатии, сцепленная с полом. Болеют мальчики. Заболевание начинается в первые пять лет жизни ребенка. Клинически проявляется атрофией мышц тазового пояса и проксимального отдела ног. Рано появляются псевдогипертрофии, особенно икроножных и реже дельтовидных мышц, концевые атрофии мышц, ретракции сухожилий, особенно ахиллова, исчезают рефлексы, особенно коленные. Ребенку трудно подниматься по лестнице, он опирается руками о бедра, не может прыгать, с большим трудом поднимается с пола. Через некоторое время наступает слабость и атрофия мышц плечевого пояса, и вскоре ребенок оказывается прикованным к постели. В дальнейшем развиваются контрактуры из-за резкой ретракции сухожилий, стопа принимает положение конской.

При этой форме миопатии отмечаются изменения и сердечной мышцы, в той или иной степени страдает головной мозг, что проявляется умственной отсталостью ребенка. Из-за слабости дыхательной мускулатуры и плохой вентиляции легких у этих детей часто развиваются пневмонии, усугубляющиеся слабостью сердечной мышцы, от чего больные обычно рано умирают. Все это указывает на плейотропное влияние патологического гена.

В 1955 г. Беккер описал легкий вариант миопатии, сцепленной с полом, который носит его имя. Заболевание начинается в возрасте после 20 лет. Проявляется псевдогипертрофией икроножных мышц и медленно развивающимися атрофиями мышц тазового пояса и бедер.

Интеллект при этой форме не страдает. Эти две формы заболевания определяются повреждениями двух разных генов, находящихся в двух локу-сах половой Х-хромосомы, т. е. являются генокопиями. В одной семье обе формы миопатии не встречаются.

Форма Эрба наследуется аутосомно-рецессивно. Встречается в трех вариантах — раннем, типичном и позднем. Из них наиболее частый типичный, юношеский вариант. У больных, обычно на втором десятилетии жизни, развивается слабость мышц тазового пояса и проксимального отдела нижних конечностей, а затем и их атрофия. В дальнейшем в процесс вовлекаются мышцы плечевого пояса и проксимального отдела рук. Псевдогипертрофии при этой форме незначительны и бывают редко. Походка и статика у больных изменены, хотя и меньше, чем при форме Дюшенна. Поднимаясь, больной опирается на окружающие предметы (74). Из-за слабости длинных мышц спины, ягодичных и брюшных мышц усиливается лордоз и походка напоминает утиную. Из-за слабости передних зубчатых мышц появляются крыловидные лопатки. Вследствие атрофии трапециевидной мышцы возникает симптом “свободных плеч”. Больного можно взять за плечи и свободно приподнять плечевой пояс вверх. При этом голова как бы утопает между лопатками. Из мышц живота больше атрофируются прямые и косые и сохраняются поперечные, вследствие чего талия у больных очень тонкая (“осиная талия”). Рано поражаются круговая мышца рта и круговые мышцы глаз. Вследствие этого больной не может сложить губы трубочкой, не может свистеть, при смехе углы рта не поднимаются вверх, а ротовая щель растягивается в стороны (поперечная улыбка). Из-за псевдогипертрофии губы оттопыриваются (губы тапира). Длинные мышцы конечностей атрофируются не только в поперечнике, но и на концах (концевые атрофии), вследствие чего возникает бугристость мышц. В результате атрофии мышц и их укорочения активные и пассивные движения в суставах ограничены. Из-за слабости мышц и связочного аппарата снижаются или отсутствуют сухожильные рефлексы, отмечается “разболтанность” суставов. С годами масса тела увеличивается, особенно развивается подкожно-жировой слой, мышцы атрофируются все больше, что приводит к резкому ограничению активных движений и впоследствии — к полной обездвиженности больных.

Болеют лица мужского и женского пола, однако первые чаще. Чем раньше начинается заболевание, тем более злокачественно оно протекает. При позднем варианте течение более благоприятное. Больные длительное время могут ходить и обслуживать себя. Наблюдаются случаи приостановки прогрессирования заболевания на некоторое время.

Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина. Это наиболее легкая форма заболевания. Наследуется аутосомно-доми-нантно. Начинается в возрасте 15-20 лет, прогрессирует очень медленно и мало влияет на трудоспособность больных. Заболевание начинается со слабости и атрофии мышц лопаток, а позже распространяется и на мышцы лица. Лицо больных бедно мимикой, без морщин-“миопатическое” (75). У них крыловидные лопатки, из-за слабости мышц плечевого пояса больные не в состоянии поднять руки выше горизонтального уровня. У женщин заболевание протекает тяжелее, чем у мужчин. На умственные способности заболевание не влияет. Такие больные могут иметь детей, половина из которых также предрасположена к заболеванию этой формой миопатии.

Другие формы миопатии встречаются значительно реже. Среди них выделяют офтальмоплегическую, дистальную, врожденные формы.

Читайте также:  Алиментарная дистрофия как лечить

При офтальмоплегической форме миопатии заболевание начинается с птоза век, затем постепенно присоединяется неподвижность глазных яблок (76). Реже процесс переходит на мышцы лица и шею. Некоторые ученые полагают, что офтальмоплегиче-ская форма миопатии является легким вариантом плечелопаточно-лицевой формы.

Дистальная форма мио-патии проявляется постепенно развивающейся слабостью и атрофией мышц ди-стального отдела конечностей. Заболевание начинается в возрасте 40-60 лет и прогрессирует очень медленно. Клинически напоминает невральную амиотрофию Шарко-Мари-Тутса, однако у больных не бывает чувствительных расстройств. Наследуется аутосомно доминантно.

В последние годы выделены врожденные (непрогрессирующие) формы мио-

патии. Клинически они проявляются слабостью и дряблостью мышц преимущественно проксимального отдела конечностей. Начинаются они рано, не прогрессируют.

Выделено несколько вариантов врожденных миопатий — миопа-тия центрального стержня, нитевидная, центрально-ядерная, мио-патия с гигантскими митохондриями и миотония Оппенгейма.

Миопатия центрального стержня. При электронной микроскопии в центральной части мышечного волокна отмечается дезорганизация миофибрилл, нечеткость деления их на сар-комеры, изменение полос.

Изменения мышечных волокон напоминают картину, наблюдаемую при денервации, что дало основание некоторым авторам связать заболевание мышц с нарушением их иннервации во внутриутробном периоде. При гистохимическом исследовании в этой части волокна мышечная фосфорилаза и молочная дегидрогенеза не обнаруживаются.

Нитевидная миопатия. При этой форме в мышечных волокнах обнаруживаются нитевидные структуры в центре, реже на периферии. Мышечные волокна лишены поперечной исчерчен-ности и различаются по калибру. Кроме понижения мышечного тонуса и слабости скелетной мускулатуры отмечаются аномалии скелета в виде деформации грудной клетки и позвоночника, вытяну-тости лицевого черепа и др.

Центрально-ядерная миопатия. У больных отмечается снижение тонуса мышц туловища и конечностей, деформация грудной клетки, а также птоз век и наружная офтальмоплегия. При гистологическом исследовании мышечные волокна небольших размеров, в центре их расположены ядра, окруженные светлым полем, лишенным миофибрилл.

Миопатия с гигантскими митохондриями. Клинически проявляется врожденной гипотонией мышц. При гистологическом исследовании между фибриллами мышечных волокон выявляются гигантские митохондрии.

Миотония Оппенгейма (“вялый ребенок”), выделяемая раньше в самостоятельную нозологическую форму, в настоящее время считается одной из форм врожденной, непрогрессирующей миопатий (77).

Патогенез миопа-гии окончательно не выяснен. Наибольшее признание получила гипотеза “дефективных мембран”. Авторы ее полагают, что нарушения, происходящие в мышечных волокнах, обусловлены первичным нарушением структуры

мышечных мембран. Из-за повышенной диффузии через клеточные мембраны мышечные волокна теряют ряд компонентов (ферменты, гликоген, аминокислоты и др.). Придается значение нарушению обмена циклических нуклеотидов, участвующих в регуляции процессов метаболизма в мышечном волокне. Так аденозинмонофосфат (АМФ) через систему протеаз осуществляет контроль активности ряда ключевых ферментов. Уровень же активности АМФ зависит от активности двух его энзимов, встроенных в мембрану: адени-латциклазы, которая осуществляет синтез АМФ из АТФ, и фосфо-диэстеразы, которая осуществляет распад АМФ. Изменение активности указанных ферментов в конечном итоге приводит к повреждению и гибели мышечных волокон.

При гистологическом исследовании мышц больных миопатией отмечается неравномерность диаметра мышечных волокон и замещение их соединительной и жировой тканью. В отдельных мышечных волокнах отмечается увеличение количества ядер, которые располагаются в виде цепочки. Наблюдается продольное расщепление мышечных волокон с образованием вакуолей. В далеко зашедших стадиях значительно увеличивается количество эндо- и перимизиальной соединительной ткани с образованием плотного фиброзного кольца вокруг мышечных волокон и сосудов. При электронной микроскопии выявляется расширение саркоплаз-матических дорожек между миофибриллами с отложением в этих местах зерен гликогена и капелек жира.

При биохимическом исследовании в сыворотке крови отмечается повышение активности и концентрации мышечной альдрлазы, лактатдегидрогеназы и креатинкиназы; в мышцах же активность указанных ферментов понижена. В моче увеличивается выделение креатина и уменьшается выделение креатива. Увеличение креатинкиназы в сыворотке крови является ранним признаком заболевания и показателем гетерозиготного носительства миопатии Дюшенна. Обнаруженное при биохимическом исследовании сыворотки крови больных мышечное происхождение сывороточных ферментов свидетельствует о повышении проницаемости мышечных клеток и их органелл. В последние годы электронно-микроскопическим исследованием выявлены изменения в концевых пластинках двигательных нейронов у больных миопатией. Возможно, что причиной атрофии мышц при миопатиях является недостаточность нейронной трофической субстанции.

Денервация мышц и дефицит токоферола являются лишь фенокопиями миопатии.

Лечение больных миопатией мало эффективно. С. Н. Давиденков, уделивший большое внимание наследственным заболеваниям нервной системы, рекомендовал этим больным вливание одногруппной крови доноров 4-5 раз на курс по 125-150 мл, введение инсулина с глюкозой (4-16 ЕД инсулина и 20 мл 40 % раствора глюкозы внутривенно-30 вливаний на курс), рентгенотерапию гипоталамической области и введение АТФ. Рекомендуют также применение анаболических гормонов, аминокислот, диетотерапию. Больные миопатией должны употреблять в достаточном количестве свежие овощи и фрукты, сырое молоко, творог, масло, яйца, орехи, мед, морковь, овсяные крупы. Им противопоказан алкоголь. Не рекомендуется кофе, чай, пряности, сахар, картофель, капуста, первые горячие блюда. Больным показан легкий массаж, лечебная физкультура. Систематическое повторение указанных курсов медикаментозной терапии по 2-3 раза в год дает возможность задержать на некоторое время развитие заболевания. В промежутках между курсами лечения в стационаре больные миопатией должны амбулаторно наблюдаться невропатологом, принимать витамины группы В, аскорбиновую кислоту, аминокислоты, анаболические гормоны.

При выраженном укорочении ахиллова сухожилия показано ортопедическое лечение.

Клиническими и биохимическими исследованиями можно выявить гетерозиготных носителей патологического гена миопатии. Так, у матерей детей, больных миопатией Дюшенна, а также у сибсов другими формами миопатии, находят ряд симптомов, которые могут служить критериями гетерозиготности. Это гипертрофия, укорочение брюшка и удлинение сухожилия икроножных мышц, отсутствие ахилловых рефлексов, резкое уплотнение мышц у физически нетренированных лиц, слабость тонуса мышц и связочного аппарата, проявляющиеся чрезмерной гибкостью пальцев, уплотнение локтевого и большого ушного нервов, искривление позвоночника, плоскостопие. В крови — повышение концентрации креатинкиназы и альдолазы. Указанные симптомы должны быть учтены при рекомендациях в отношении дальнейшего деторождения в данной семье.

Болезни нервной системы в большинстве случаев плохо поддаются диагностике и лечению, особенно если недуг затрагивает мышечные волокна. В данной статье речь пойдет о таком заболевании как миопатия — что это такое и как бороться с данной болезнью рассмотрим подробно ниже.

Итак, миопатия — это дегенеративное заболевание нервной системы, которая возникает как в результате наследственного фактора, так и вследствие провоцирующих заболеваний или травм.

Кстати, миопатия всегда считалась наследственной болезнью, пока не было установлена иная природа недуга.

В Неврологии имеется несколько вариантов классификации данного заболевания.

Так, по месту локализации различают:

  • конечностно — поясная (поражает мышцы поясничного отдела и верхние конечности);
  • лице-плече-лопаточная (поражает мышцы верхней части тела);
  • гумеро — тибиальная (поражает мышцы нижних конечностей);
  • глазная (поражает мышцы глаз).

Миопатия — это не что иное, как легкая форма мышечной дистрофии, которая со временем может трансформироваться в тот или иной синдром.

  • болезнь Эрба;
  • болезнь Беккера;
  • синдром Ландузи-Дежерина;
  • дистрофия Мари-Шарко;
  • дистальная миопатия (Говерса-Веландера);
  • алкогольная кардиомиопатия;
  • митохондриальная миопатия.

По причине возникновения различают:

  • наследственная (врожденная миопатия) — первичная;
  • приобретенная миопатия — вторичная.

Кстати, врожденный тип недуга еще носит название болезнь Томпсона.

Также различают детскую и юношескую формы.

По глубине поражения миопатия бывает:

  • проксимальная — мышцы, расположенные ближе к телу;
  • дистальная — мышцы, расположенные на удалении от тела;
  • смешанный тип.

Развитие миопатии любого типа возникает вследствие нарушения в функционировании митохондрий и синтеза белка в мышцах, что, в свою очередь, и приводит к дистрофии. Причин, по которым данный синтез нарушен может быть несколько.

Что касается врожденного типа то они могут быть следующими:

  • генетические нарушения у матери или отца;
  • заболевания, перенесенные во время беременности;
  • плохая экологическая обстановка в той местности, где проживают родители больного;
  • алкоголизм одного из родителей или употребление алкоголя во время беременности;
  • наличие доброкачественного или злокачественного новообразования;
  • частые депрессии.

В свою очередь, вторичный тип недуга может быть спровоцирован различными заболеваниями и нарушениями, в том числе:

  • нарушения в работе эндокринной системы и щитовидной железы в частности;
  • гормональные нарушения (тиреотоксикоз);
  • системные болезни соединительной ткани (склеродермия).

Кроме того, пусковым механизмом для данного недуга могут стать:

  • регулярные ОРВИ;
  • пневмония бактериального характера;
  • пиелонефрит;
  • сальмонеллез;
  • черепно-мозговые травмы;
  • переломы таза;
  • наркомания;
  • алкоголизм;
  • печеночная или сердечная недостаточность;
  • авитаминоз;
  • дерматомиозит;
  • сахарный диабет;
  • полиомиозит;
  • бронхит;
  • вегетососудистая дистония (ВСД);
  • гипотиреоз.

Сколько может прогрессировать заболевание? Точный ответ дать сложно, так как даже врожденная форма может начать себя проявлять лишь по прошествии нескольких лет.

Дистрофия мышц происходит в связи с замещением их жировой тканью, которая, естественно, не справляется с задачей, которую мышцы выполняли ранее. Развивается слабость в конечностях и других местах человеческого тела.

В результате исследований, стало понятно, что больные миопатией испытывают проблемы с вегетативной и периферической нервной системами.

Прогрессирование болезни происходит довольно длительный промежуток времени. Постепенно происходит нарастание симптоматики. Резко течение болезни не характерно.

Общая картина выглядит следующей:

  • слабость в мышцах и болевые ощущения;
  • чрезмерная утомляемость больного;
  • «ломота» в теле;
  • снижение подвижности в суставах (в некоторых случаях, наоборот, повышение подвижности);
  • снижение мышечной силы.

Помимо общей симптоматики, для каждого конкретного случая существуют определенные признаки.

Данное заболевание является самой распространенной и наиболее тяжелой формой болезни, а также имеет самые высокие показатели смертности. Она включает следующие симптомы:

  • увеличение икроножных мышц, за счет нарастания жировой ткани;
  • трудности с самостоятельным подъемом больного;
  • постепенно формируется полная дистрофия всего тела;
  • деформирование суставов;
  • дистрофия сердечной и дыхательной мускулатуры (что может привести к летальному итогу).

Любой воспалительный процесс при подобной форме недуга может оказаться смертельным.

Данный вид недуга в основном развивается у малышей. Причем возможно, его развитие у грудничка, ребенка более старшего возраста или подростка.

Если речь идет о дистрофии у младенца, такое нарушение однозначно носит врожденный (наследственный) характер, так как новорожденный может приобрести данную болезнь только по наследству либо в результате генетического сбоя.

Для детей от 3 до 5 лет такой недуг также может считаться врожденным.

Ну а для более взрослых (подростков) применимо название ювенальная (юношеская) дистрофия. Причем юношеская, вовсе не означает, что девочка не сможет заболеть, женский пол подвержен данному недугу так же, как и мужской.

Основные симптомы, характерные для болезни, следующие:

  • дистрофия бедер;
  • атрофия спины и постепенное искривление позвоночника;
  • формирование «утиной» походки и «осиной» талии;
  • ослабление мышц около рта.

Говорить о мгновенном характере прогрессирования не стоит, разве что на самых ранних этапах, когда страдают совсем маленькие дети.

Данная разновидность болезни обладает следующими симптомами:

  • повышенная утомляемость нижних конечностей;
  • изменение внешнего вида ног (вегетативные проявления);
  • снижение энергообмена;
  • атрофия мышц таза.

Данное заболевание в большей степени затрагивает мышцы лица и соответственно симптоматика у нее соответствующая, в том числе:

  • нарушение зрения (близорукость, дальнозоркость в несколько диоптрий);
  • нарушения функционирования глазной мышцы;
  • неконтролируемая фасцикуляция мышц (непроизвольное сокращение);
  • слабый отклик окологубных мышц (напоминает способность двигать губами, при отеке).

Существует еще и легкая форма данной болезни — глазная миопатия, которая может давать небольшие осложнения на глаза, вызывая незначительные отклонения. Так, человек может хуже фокусировать зрение, он испытывает проблемы с их закрыванием и открыванием. Как правило, недуг такой легкой степени ничем не грозит пациенту, если его лечить.

Беременность итак серьезный стресс для организма, и на фоне данного стресса могут возникнуть нарушения, связанные с мышечной дистрофией или миопатия.

Как правило, наиболее распространенный вариант для беременных — миопатия Беккера. Данное заболевание обычно протекает бессимптомно либо имеет несколько незначительных признаков, в том числе:

  • слабость в области малого таза;
  • возможны проблемы с самостоятельным вставанием с кровати или стула;
  • возможно, возникновение внутренних воспалений;
  • развитие таких вторичных недугов, как кифоз, лордоз, сколиоз;
  • увеличение или снижение подвижности суставов.

В том случае, когда болезнь запущена и развивается поздняя стадия без вмешательства врача, возникает большой риск летального итога.

Лечить такой недуг можно только по согласованию со своим лечащим врачом, чтобы избежать негативное воздействие на плод.

Диагностикой данного недуга и постановкой верного диагноза занимается невролог.

Кожные проявления миопатии

Так, диагностирование в себя включает:

  • клинический анализ крови;
  • биохимчекий анализ крови (для установления уровня КФК, ЛДГ, АЛТ, АСТ);
  • электронейрография;
  • электромиография;
  • биопсия мышц (обследование мышечных тканей).

Помимо прочего, дифференциальная диагностика, может в себя включать:

  • УЗИ сердца;
  • магнитно-резонансная томография (МРТ);
  • консультация кардиолога и пульмонолога.

Как правило, в лечении миопатии основу составляет паллиативная терапия (симптоматическое лечение), так как другой вариант малоэффективен и в настоящее время находится лишь на стадии разработки.

Другими словами, лекарство от миопатии еще не найдено.

Симптоматическая терапия в себя включает:

  • прием витаминов группы Е, В;
  • анаболические стероиды;
  • антихолинэстеразные средства;
  • тиаминпирофосфат;
  • неостигмин;
  • аминокислоты.

Дополнительно к медикаментозной терапии назначают:

  • физиотерапии;
  • массаж;
  • лечебная гимнастика (ЛФК);
  • упражнения в бассейне.


Также, в качестве экстренной меры врач может назначить операцию. Хирургия не является обязательной мерой, однако, в некоторых случаях без нее не обойтись (допустим, когда страдает позвоночник).

Выбрать действенный лечебный метод может только специалист, поэтому настоятельно рекомендуем не заниматься самолечением в лечении такой серьезной патологии.

Также лечат сопутствующее заболевание, если таковое имеется.

Профилактика данного заболевания довольно специфично и включает в себя несколько рекомендаций, в том числе:

  • улучшить состояние организма помогут регулярные занятия спортом (тренировки дома также подойдут);
  • специальная диета (обилие молока, каши из ячменя, овса, ржи, салаты из репы и сельдерея, яблоки, больше печени, ограничение острой, соленой и жирной пищи);
  • отказ от спиртного, курения;
  • соблюдение режима труда и отдыха.

Прогноз для большинства форм недуга довольно благоприятный. Исключение составляют дистрофия Дюшенна и дистрофия Эрба Рота.

Указанные типы болезни могут закончиться летальным итогом, так как возможны нарушения сердечных и дыхательных систем (мышечные спазмы).

Тем не менее жить с миопатией можно, так как в большинстве случаев ее симптоматика поддается лечению.

Итак, миопатия является серьезным заболеванием, которое требует немедленного обращения к врачу в случае его обнаружения. Не шутите со своим здоровьем, берегите себя!

источник