Меню Рубрики

Мышечная дистрофия дюшенна мдд

Врожденная слабость в мышцах, которая прогрессирует с развитием организма, в медицине получила название «миодистрофия Дюшенна». Эта болезнь встречается исключительно у лиц мужского пола. Понимание природы патологии позволяет облегчить ее течение и помочь детям справиться с начальными проявлениями.

Мышечная дистрофия Дюшенна — это генетическая патология, обусловленная нарушением структуры мышечных волокон. Постепенно они распадаются, а человек утрачивает способность к передвижению. Заболевание проявляет себя уже в грудном возрасте. Сначала возникают мышечные нарушения, затем присоединяются скелетные деформации. Клиническая картина дополняется эндокринными и умственными расстройствами.

Впервые миодистрофия была описана в 1861 году французским невропатологом, именем которого была позднее названа. Она диагностируется довольно часто: 1 случай на 3500 новорожденных малышей. Радикального способа лечения не существует. Предлагаемая врачами терапия носит исключительно симптоматический характер. Больные с этим диагнозом редко переживают рубеж в 30 лет.

Мышечная дистрофия является следствием отклонения в генетическом коде ДНК. Мутация возникает в расположенном в Х-хромосоме гене. Один из его участков отвечает за выработку особого белка — дистрофина. Это вещество на микроскопическом уровне составляет базис мышечных волокон и выполняет несколько функций:

  • поддержание клеточного скелета;
  • обеспечение способности мышечных волокон к сокращению и расслаблению.

При этом заболевании дистрофин отсутствует или плохо синтезируется. Уровень «нормального» белка не превышает отметки в 3 %. Такая мутация приводит к разрушению волокон в мышцах. Они постепенно перерождаются, замещаются жировой и соединительной тканью. Как следствие, человек утрачивает способность к передвижению.

Какой имеет мышечная дистрофия Дюшенна тип наследования? Заболевание передается по рецессивному признаку. В организме человека все гены парные. Чтобы при наследственном недуге появились патологические нарушения, генетический дефект должен возникнуть в одной хромосоме или в аналогичных участках обеих. Во втором случае речь идет о рецессивном типе наследования.

Если генетический дефект диагностируется только в одной хромосоме, но болезнь при этом прогрессирует, говорят о доминантном признаке передачи. Рецессивный тип возможен при одномоментном поражении одинаковых ДНК-структур. Когда вторая хромосома абсолютно «здорова», патология не развивается. Поэтому дистрофия диагностируется только у лиц мужского пола. У них в генетическом наборе присутствует одна Х-хромосома, а вторая (У) — парная.

Что наука говорит о представительницах прекрасного пола? Мышечная дистрофия Дюшенна у девочек диагностируется редко. Для этого в генотипе должны совпасть две патологические Х-хромосомы, что маловероятно. Девочки могут выступать только носителями недуга и передавать его сыновьям.

Заболевание откладывает свой отпечаток на нервно-мышечную систему. Его проявления можно наблюдать у детей в возрасте 2-3 лет. Родители начинают замечать, что малыш отстает в физическом развитии от сверстников. Патологический процесс быстро прогрессирует и распространяется уже на нижние конечности. Затем он переходит на другие участки мускулатуры.

Повреждение мышечного корсета и чрезмерные нагрузки приводят к искривлению конечностей. У больных детей также наблюдаются изменения в функционировании сердца, задержка умственного развития.

Все патологические проявления недуга можно разделить на несколько групп:

  • поражение скелетной мускулатуры;
  • сбои в работе сердца;
  • деформация скелета;
  • умственные расстройства;
  • эндокринные нарушения.

Рассмотрим клинические проявления каждой из групп более подробно.

Дети появляются на свет без серьезных проблем со здоровьем. Однако уже через несколько месяцев их двигательное развитие начинает отставать. Такие малыши менее активные. Врачи и родители еще не замечают явных отклонений, списывая все на особенности темперамента.

Начальные симптомы заболевания возникают после первых шагов. Дети с дистрофией Дюшенна постоянно падают и передвигаются на носочках. Если большинство сверстников уже уверенно стоит на ногах, они упорно продолжают испытывать трудности с передвижением.

Следующим этапом проявления недуга является период, когда малыши обретают способность к разговору. Они начинают жаловаться родителям на слабость и быструю утомляемость. Прыжки на детской площадке, бег, лазанье по турникам — все эти виды активности не приносят им удовольствия.

Какие еще имеет мышечная дистрофия Дюшенна симптомы? Нарушение Говерса считается своеобразным проявлением заболевания. При каждой попытке встать с пола ребенок пользуется руками, чтобы помочь таким образом слабым мышцам ног. С этой целью он опирается конечностями на себя, перебирая ими по всему телу.

Постепенное прогрессирование недуга приводит к тому, что больные дети к 10-12 годам утрачивают навык самостоятельно передвигаться. Большинство из них нуждается в инвалидном кресле. Способность держать тело в вертикальном положении сохраняется только до 16 лет.

К данной группе относятся сопутствующие мышечным нарушениям симптомы. Мышечная дистрофия Дюшенна проявляется усилением поясничного изгиба, что дополняется искривлением грудного отдела позвоночника и сутулостью. У многих малышей меняется форма стопы. С течением времени развивается выраженный остеопороз. Перечисленные симптомы еще больше усугубляют клиническую картину, способствуют ухудшению двигательных нарушений.

Прогрессирующая мышечная дистрофия обязательно сопровождается поражением сердечной мышцы. Как правило, развивается кардиомиопатия. Клинически она проявляет себя перепадами давления, нарушением сердечного ритма. Границы главной мышцы организма увеличиваются, но при этом ее функциональные возможности резко сокращаются. В результате возникает сердечная недостаточность.

Сочетание перечисленных пороков с дыхательной дисфункцией часто становится причиной летальной исхода.

Данный симптом считается необязательным, но возможным. Его появление может быть обусловлено дефицитом одной из разновидностей дистрофина — аподистрофина, который содержится в головном мозге. При этом слабые мышцы и выраженность умственных нарушений не взаимосвязаны. Невозможность ребенком посещать детский сад и школу только усиливает когнитивные расстройства.

Различного рода эндокринные нарушения диагностируются у 30-50 % больных. Они могут быть выражены в форме ожирения или недоразвития половых органов. Избыточные отложения чаще всего наблюдаются в области молочных желез, плечевого пояса и ягодиц. Больные с дистрофией Дюшенна, как правило, имеют низкий рост.

Диагностика миодистрофии Дюшенна базируется на нескольких видах исследований, главным из которых является ДНК-тест. Выявление дефекта у Х-хромосомы на участке, отвечающем за синтез дистрофина, считается окончательным подтверждением диагноза.

Среди других методов диагностики сегодня применяют:

  1. КФК (определение активности креатинфосфокиназы). Этот фермент является прямым отражением гибели мышечных волокон. У детей с дистрофией Дюшенна его показатель превышает норму в сотни раз.
  2. Электромиография.
  3. Дыхательные пробы, ЭКГ, УЗИ сердца. Позволяют выявить отклонения в работе других систем органов.
  4. Биопсия мышц. С помощью этого метода определяется содержание дистрофина в организме.

Прогрессирующая мышечная дистрофия у ребенка означает, что в генотипе матери присутствует патологическая Х-хромосома. Лишь в единичных случаях женщина оказывается полностью здоровой. Наличие дефектного гена представляет угрозу для последующих беременностей. Поэтому таким семьям рекомендуется посетить генетика.

При наступлении повторной беременности семейной паре предлагают так называемую пренатальную диагностику. Она подразумевает под собой исследование генотипа ребенка еще в утробе. Такое исследование позволяет исключить риск наследственных заболеваний, в число которых входит мышечная дистрофия Дюшенна.

Пренатальная диагностика основывается на использовании клеточного материала. Его получают посредством различных процедур: биопсия хориона, амниоцентез и др. Перечисленные манипуляции несут определенный риск для плода, но с их помощью можно со 100%-й гарантией диагностировать генетическое заболевание.

Мышечная дистрофия Дюшенна является неизлечимым заболеванием. Но пациенты с таким диагнозом не должны оставаться прикованными к постели. Чтобы помочь ребенку продлить период двигательной активности, современная медицина предлагает несколько способов.

Из лекарственных препаратов с этой целью больным назначают стероиды и бета-адреномиметики. Применение последних («Альбутерол», «Формотерол») не имеет достоверного признания. Поэтому говорить об их эффективности сегодня не приходится. Такие препараты используются исключительно в качестве экспериментального лечения.

Основу терапии составляют стероиды. Регулярное их применение позволяет на некоторое время восполнять мышечную силу. Врачи предполагают, что такие препараты могут затормозить прогрессирование недуга, а также предупредить возникновение сколиоза. Однако возможности стероидов ограничены. Мышечная дистрофия Дюшенна в любом случае продолжит развиваться.

Дополнительно пациентам назначают сердечные средства. Это прежде всего ингибиторы АТФ, антиаритмические и метаболические медикаменты. Они позволяют противостоять кардиологическим аспектам болезни.

Немедикаментозная терапия предполагает назначение физиопроцедур и ортопедическую помощь. В первом случае речь идет о различных техниках массажа и плавании. Физиотерапевтическое воздействие помогает дольше сохранять подвижность и гибкость суставов. Умеренная активность благоприятно воздействует на течение болезни. С другой стороны, бездействие и постельный режим могут лишь усугубить клиническую картину. Поэтому врачи рекомендуют как можно дольше поддерживать физическую активность.

Ортопедическая помощь является важной составляющей терапии для пациентов с диагнозом «мышечная дистрофия Дюшенна». Лечение лекарственными средствами вкупе со специальными приспособлениями позволяет существенно облегчить им жизнь. Их перечень весьма разнообразен: различные вертикализаторы, приспособления для самостоятельного принятия удобного положения, инвалидные коляски с электрическим приводом, корсеты для позвоночника, шины для ног и многое другое.

Миодистрофия Дюшенна — это серьезное генетическое заболевание, первые признаки которого обнаруживаются у детей первых месяцев жизни. Сначала мальчики испытывают трудности при ходьбе, затем не могут элементарно встать с пола. Медикаментозное лечение стероидами существенно меняет течение патологического процесса. Препараты помогают на некоторое время восстановить мышечную силу.

Спрогнозировать, когда именно пациент начнет пользоваться инвалидным креслом, достаточно трудно. Обычно потребность в этом устройстве появляется в возрасте 8-11 лет. С дальнейшим развитием мышечной слабости больному становится трудно сохранять положение тела, могут возникнуть осложнения.

Какой при диагнозе «мышечная дистрофия Дюшенна» прогноз дают врачи? Заболевание может существенно сократить продолжительность жизни. Однако в настоящее время большинство юношей достигает взрослой жизни, но при условии качественной медицинской и физиотерапевтической помощи.

источник

Мышечная дистрофия Дюшенна – это генетическое заболевание, связанное с нарушением строения мышечных волокон. Мышечные волокна при этой болезни, в конце концов, распадаются, и теряется способность к передвижению. Мышечная дистрофия Дюшенна передается сцеплено с полом, болеют лица мужского пола. Проявляет себя уже в детском возрасте. Помимо мышечных нарушений, заболевание приводит к скелетным деформациям, может сопровождаться дыхательной и сердечной недостаточностью, умственными и эндокринными нарушениями. Радикального способа лечения, позволяющего искоренить болезнь, пока нет. Все существующие меры являются лишь симптоматическими. Довольно редко больным удается пережить рубеж 30 лет. Эта статья посвящена причинам, симптомам, диагностике и лечению мышечной дистрофии Дюшенна.

Заболевание впервые описано в 1861 году (по другим данным – 1868 году) французским невропатологом и носит его имя. Встречается не так уж и редко: 1 случай на 3500 новорожденных детей. Из всех известных медицине мышечных дистрофий является наиболее распространенной.

В основе мышечной дистрофии Дюшенна лежит генетический дефект половой Х хромосомы.

Один из участков Х хромосомы содержит ген, кодирующий производство в организме особого мышечного белка под названием дистрофин. Белок дистрофин составляет основу мышечных волокон (миофибрилл) на микроскопическом уровне. Функция дистрофина заключается в поддержании клеточного скелета, в обеспечении способности миофибрилл к многократным актам сокращения и расслабления. При мышечной дистрофии Дюшенна этот белок либо отсутствует вообще, либо синтезируется дефектным. Уровень нормального дистрофина не превышает 3%. Это приводит к разрушению мышечных волокон. Мышцы перерождаются и заменяются жировой и соединительной тканью. Естественно, что при этом утрачивается двигательный компонент человеческой деятельности.

Заболевание наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х хромосомой. Что это означает? Поскольку все гены человека парные, то есть дублируют друг друга, то для того, чтобы появились патологические изменения в организме при наследственном заболевании, необходимо, чтобы генетический дефект возник в одной хромосоме или аналогичных участках обеих хромосом. Если заболевание возникает только при мутациях в обеих хромосомах, то такой тип наследования называют рецессивным. Когда же генетическая аномалия выявляется только в одной хромосоме, но болезнь все равно развивается, такой тип наследования называют доминантным. Рецессивный тип возможен только при одновременном поражении идентичных хромосом. Если вторая хромосома будет «здорова», то заболевание не возникнет. Именно поэтому мышечная дистрофия Дюшенна является уделом лиц мужского пола, потому что они имеют в генетическом наборе одну Х хромосому, а вторую (парную) – У. Если мальчику попадается «поломанная» Х хромосома, то у него обязательно возникает болезнь, потому что здоровой хромосомы у него просто нет. Для того, чтобы мышечная дистрофия Дюшенна возникла у девочки, необходимо совпадение в ее генотипе двух патологических Х хромосом, что практически маловероятно (в таком случае папа девочки должен быть болен, а у мамы в генетическом наборе должна содержаться дефектная Х хромосома). Девочки выступают лишь носителями заболевания и передают его своим сыновьям. Конечно, часть случаев заболевания не является результатом передачи по наследству, а возникает спорадически. Это означает появление мутации в генетическом наборе ребенка спонтанно. Вновь появившаяся мутация может быть передана по наследству (при условии сохранения способности к размножению).

Мышечная дистрофия Дюшенна всегда заявляет о себе до 5-летнего возраста. Наиболее часто первые симптомы возникают еще до 3-х лет. Все патологические проявления заболевания можно разделить на несколько групп (в зависимости от характера изменений):

  • поражение скелетной мускулатуры;
  • деформации скелета;
  • поражение сердечной мышцы;
  • умственные нарушения;
  • эндокринные расстройства.
Читайте также:  Активность трансаминаз отражающая степень клеточной дистрофии при нажбп

Поражение мышечной ткани является основным проявлением заболевания. Оно становится причиной генерализованной мышечной слабости. Начальные симптомы подкрадываются незаметно.

Рождаются дети без особых отклонений. Однако их двигательное развитие отстает в темпах по сравнению со сверстниками. Такие дети менее активные и подвижные в двигательном плане. Пока ребенок совсем мал, это часто связывают с особенностями темперамента и не обращают внимания на начальные изменения.

Явные признаки возникают с началом ходьбы. Дети часто падают и передвигаются на пальцах (на носочках). Следует отметить, что эти нарушения интерпретируют не при первых шагах ребенка, потому что прямохождение вначале для всех детей сопряжено с падениями и неуклюжестью. Когда большинство ровесников уже вполне уверенно передвигается, мальчики с мышечной дистрофией Дюшенна упорно продолжают падать.

Когда ребенок научится разговаривать, он начинает жаловаться на слабость и быструю утомляемость, непереносимость физических нагрузок. Бег, лазанье, прыжки и другие любимые виды активной деятельности детей для ребенка с мышечной дистрофией Дюшенна не привлекательны.

Походка таких детей напоминает утиную: они как бы переваливаются с ноги на ногу.

Своеобразным проявлением заболевания является симптом Говерса. Он заключается в следующем: при попытке ребенка подняться с колен, корточек, с пола он пользуется руками, чтобы помочь слабым мышцам ног. Для этого он опирается руками на себя, «взбираясь по лесенке, по самому себе».

Мышечная дистрофия Дюшенна имеет восходящий тип мышечной слабости. Это означает, что сначала слабость проявляет себя в ногах, затем распространяется на таз и туловище, потом на плечи, шею и, в конце концов, на руки, дыхательную мускулатуру и голову.

Несмотря на то, что при этом заболевании мышечные волокна подвергаются разрушению и развитию атрофии, внешне некоторые мышцы могут выглядеть вполне нормальными или даже накаченными. Развивается так называемая псевдогипертрофия мышц. Чаще всего этот процесс заметен в икроножных, ягодичных и дельтовидных мышцах, мышцах языка. Место распавшихся мышечных волокон занимает жировая ткань, именно поэтому создается эффект хорошей развитости мускулатуры, что на проверку оказывается совсем не так.

Атрофический процесс в мышцах всегда симметричный. Восходящее направление процесса приводит к возникновению «осиной» талии, «крыловидных» лопаток (лопатки отстают от туловища, словно крылья), симптома «свободных надплечий» (когда голова как бы проваливается в плечи при попытке поднять ребенка под мышки). Лицо гипомимично, губы могут утолщаться (замена мышц жировой и соединительной тканью). Псевдогипертрофия языка становится причиной речевых расстройств.

Разрушение мышц сопровождается развитием мышечных контрактур и укорочением сухожилий (хорошо заметно на примере ахиллового сухожилия).

Сухожильные рефлексы (коленный, ахиллов, с бицепса, с трицепса и так далее) постепенно снижаются. Мышцы на ощупь плотные, но безболезненные. Мышечный тонус обычно снижается.

Постепенное прогрессирование мышечной слабости приводит к тому, что к 10-12 годам многие дети утрачивают способность самостоятельно передвигаться и нуждаются в инвалидном кресле. Способность стоять сохраняется, в среднем, до 16 лет.

Отдельно следует сказать о вовлечении в патологический процесс дыхательной мускулатуры. Это наблюдается после подросткового периода. Слабость диафрагмы и других мышц, участвующих в акте дыхания, приводит к постепенному снижению жизненной емкости легких и объемов вентиляции. По ночам это особенно заметно (появляются приступы удушья), поэтому у детей могут возникать страхи перед сном. Формируется дыхательная недостаточность, которая усугубляет течение интеркуррентных инфекций.

Это сопутствующие мышечным изменениям симптомы. У детей постепенно формируются усиление поясничного изгиба (лордоза), искривление грудного отдела позвоночника в сторону (сколиоз) и сутулость (кифоз), меняется форма стопы. Со временем развивается диффузный остеопороз. Эти симптомы еще больше способствуют ухудшению двигательных нарушений.

Является обязательным симптомом мышечной дистрофии Дюшенна. У больных развивается кардиомиопатия (гипертрофическая или дилатационная). Клинически это проявляет себя нарушениями сердечного ритма, перепадами артериального давления. Границы сердца увеличиваются, однако такое большое сердце имеет малые функциональные возможности. В конце концов, формируется сердечная недостаточность. Сочетание выраженной сердечной недостаточности с дыхательными расстройствами на фоне присоединившейся инфекции может быть причиной смертельного исхода у больных с мышечной дистрофией Дюшенна.

Это не обязательный, но возможный признак заболевания. Он связан с дефицитом особой формы дистрофина – аподистрофином, содержащимся в головном мозге. Нарушения интеллекта варьируются от незначительных до степени идиотии. При этом выраженность умственных нарушений никоим образом не связана со степенью мышечных расстройств. Социальная дезадаптация из-за невозможности свободно передвигаться и посещать детские учреждения (садики, школы) способствует усугублению когнитивных расстройств.

Встречаются у 30-50% больных. Могут быть довольно разнообразными, но чаще всего это ожирение с преимущественным отложением жира в области молочных желез, бедер, ягодиц, плечевого пояса, недоразвитие (или нарушение функции) половых органов. Больные часто имеют низкий рост.

Мышечная дистрофия Дюшенна неуклонно прогрессирует. К 15-20 годам почти все больные не в состоянии себя обслуживать самостоятельно ввиду обездвиженности. В конце концов, присоединяются бактериальные инфекции (органов дыхания и мочевыделительной сферы, инфицированные пролежни при недостаточном уходе), которые на фоне сердечной и дыхательной недостаточности приводят к смертельному исходу. Мало кто из больных переживает рубеж в 30 лет.

Диагностика мышечной дистрофии Дюшенна основывается на нескольких видах исследований, основным из которых является генетический тест (ДНК-диагностика).

Только обнаружение дефекта Х хромосомы в том участке, который отвечает за синтез дистрофина, достоверно подтверждает диагноз. До проведения такого анализа диагноз является предварительным.

Из других методов исследования могут применяться:

  • определение активности креатинфосфокиназы (КФК). Этот фермент отражает гибель мышечных волокон. Его концентрация при мышечной дистрофии Дюшенна превышает норму в десятки и сотни раз до 5-летнего возраста. Позже уровень фермента постепенно снижается, потому что часть мышечных волокон уже необратимо разрушена;
  • электромиография. Этот метод позволяет подтвердить тот факт, что в основе заболевания лежат первичные изменения мышц, а нервные проводники при этом совершенно интактны;
  • биопсия мышц. С ее помощью определяют содержание белка дистрофина в мышце. Однако в связи с усовершенствованием генетической диагностики в последние десятилетия эта травматичная процедура отошла на второй план;
  • дыхательные пробы (исследование жизненной емкости легких), ЭКГ, УЗИ сердца. Эти методы не используются для установления диагноза, но необходимы для выявления патологических изменений со стороны дыхательной и сердечно-сосудистой систем для того, чтобы скорригировать имеющиеся нарушения.

Выявление больного ребенка в семье означает, что в генотипе матери имеется патологическая Х хромосома. В редких случаях мать может быть здоровой, если мутация возникла у ребенка случайно. Наличие дефектной Х хромосомы несет в себе риск для последующих беременностей. Поэтому такие семьи должен консультировать генетик. При наступлении повторных беременностей родителям предлагают пренатальную диагностику, то есть исследование генотипа еще не родившегося ребенка с целью исключения наследственных заболеваний, в том числе мышечной дистрофии Дюшенна.

Для исследования понадобятся клетки плода, которые получают с помощью различных процедур на разных сроках беременности (например, биопсия хориона, амниоцентез и другие). И хотя эти медицинские манипуляции несут в себе определенный риск для беременности, они позволяют точно ответить на вопрос: имеется ли у плода генетическое заболевание.

Мышечная дистрофия Дюшенна является в настоящее время неизлечимым заболеванием. Можно помочь ребенку (взрослому) продлить время двигательной активности, с помощью различных способов поддерживая мышечную силу, компенсируя изменения со стороны сердечно-сосудистой и дыхательной систем.

Несмотря на это, прогнозы ученых в отношении полного излечения от этого заболевания довольно оптимистичны, поскольку уже сделаны первые шаги в этом направлении.

В настоящее время, для лечения мышечной дистрофии Дюшенна из медикаментозных препаратов используют:

  • стероиды (при регулярном применении они позволяют уменьшить мышечную слабость);
  • β-2-адреномиметики (также временно придают силу мышцам, но не замедляют прогрессирование заболевания).

Применение β-2-адреномиметиков (Альбутерол, Формотерол) не имеет статистически достоверного признания, поскольку существует небольшой опыт их использования при данной патологии. Контроль изменений состояния здоровья у группы пациентов, применявших эти препараты, проводился в течение одного года. Поэтому утверждать, что они работают более длительное время, нет возможности.

Основой лечения сегодня являются стероиды. Считается, что их использование позволяет какое-то время сохранять мышечную силу, то есть они могут затормозить прогрессирование болезни. Кроме того, доказано, что стероиды уменьшают риск возникновения сколиоза при мышечной дистрофии Дюшенна. Но все же возможности этих препаратов ограничены, и заболевание будет неуклонно прогрессировать.

Когда же начинают лечение гормонами? Считается, что оптимальным временем для начала терапии является такая фаза заболевания, когда двигательные навыки не улучшаются, но еще не ухудшаются. Обычно это бывает в возрасте 4-6 лет. Наиболее часто используются такие препараты, как Преднизолон и Дефлазакорт. Дозы назначаются индивидуально. Препараты используются, пока есть видимый клинический эффект. Когда же наступает фаза прогрессирования заболевания, то необходимость применения стероидов отпадает, и их постепенно (!) отменяют.

Из медикаментозных препаратов также при мышечной дистрофии Дюшенна применяют сердечные средства (антиаритмические, метаболические, ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента). Они позволяют бороться с кардиологическими аспектами заболевания.

Из немедикаментозных методов лечения значимую роль играют физиотерапия и ортопедическая помощь. Физиотерапевтические методики позволяют дольше, чем без их применения, сохранять гибкость и подвижность суставов, поддерживают мышечную силу. Доказано, что умеренная физическая активность благоприятно влияет на течение заболевания, а вот бездействие и постельный режим наоборот способствуют еще более быстрому прогрессированию заболевания. Поэтому необходимо как можно дольше поддерживать посильную физическую деятельность, даже после того, как больной «пересел» в инвалидное кресло. Показаны регулярные курсы массажа. На самочувствие больного положительно влияет плавание.

Ортопедические приспособления позволяют значительно облегчить жизнь больного. Их перечень довольно широк и разнообразен: это и различного рода вертикализаторы (помогают сохранять положение стоя), и приспособления для самостоятельного вставания, и инвалидные кресла-коляски с электрическим приводом, и специальные шины для устранения контрактур в голени (используются даже ночью), и корсеты для позвоночника, и длинные шины для ног (колено-голеностопные ортезы), и многое другое.

Когда заболевание поражает и дыхательные мышцы, и самостоятельное дыхание становится неэффективным, то возможно применение аппаратов искусственной вентиляции легких различной модификации.

И все же даже использование всех этих мер в комплексе не позволяет побороть заболевание. На сегодняшний день, есть ряд перспективных направлений исследований, которые, возможно, станут прорывом в лечении мышечной дистрофии Дюшенна. К наиболее распространенным среди них относят:

  • генную терапию (введение «правильного» гена с помощью вирусных частиц, доставку генетических конструкций в составе липосом, олигопептидов, полимерных носителей и другие);
  • регенерацию мышечных волокон с помощью стволовых клеток;
  • трансплантацию миогенных клеток, которые способны к синтезу нормального дистрофина;
  • пропуск экзонов (с помощью антисмысловых олигорибонуклеотидов) в качестве попытки замедлить прогрессирование заболевания и смягчить его течение;
  • замену дистрофина на другой белок атрофин, ген которого расшифрован. Методика опробована на мышах и дала положительные результаты.

Каждая из новых разработок несет в себе надежду для больных с мышечной дистрофией Дюшенна на полное выздоровление.

Таким образом, мышечная дистрофия Дюшенна – это генетическая проблема лиц мужского пола. Болезнь характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью из-за разрушения мышечных волокон. В настоящее время является неизлечимым заболеванием, однако многие ученые мира трудятся над созданием радикального способа борьбы с ним.

Мультипликационный фильм «Мышечная дистрофия Дюшенна», англ. озвучка, субтитры на русском языке:

источник

Это заболевание поражает примерно 1 человека из 4000, то есть — это наиболее распространенный тип мышечной дистрофии. Обычно на МДД болеют только мужчины, хотя женщины могут иногда быть носителями заболевания. Если же отец болен МДД, а мать является носителем, или тоже больна, то в таком случае на мышечную дистрофию Дюшенна может заболеть женщина. Расстройство возникает в связи с мутацией в гене дистрофин, который у людей расположен на Х-хромосоме (Xp21). Ген дистрофин кодирует деятельность белка дистрофина, который является важной структурной составляющей мышечной ткани. Дистрофин обеспечивает структурную устойчивость дистрофин-ассоциированного-гликопротеинового комплекса (ДАГ комплекса), расположенного на клеточной мембране.

Симптомы заболевания обычно появляются у детей мужского пола до 5 лет и могут проявиться в раннем детстве. Первыми признаками болезни являются прогрессирующая проксимальная слабость мышц ног и таза, связанная с потерей мышечной массы. Постепенно эта слабость распространяется на руки, шею и другие части тела. Ранние признаки расстройства могут также включать псевдогипертрофию (увеличение икроножных мышц и дельтовидных мышц), низкую выносливость и трудности при стоянии без посторонней помощи, как правило, человек также не может самостоятельно подняться. В процессе прогрессирования заболевания мышечная ткань постепенно заменяется жировой и фиброзной тканями (как следствие развивается фиброз). Для помощи при ходьбе, в возрасте 10 лет может быть необходимым применение специальных подтяжек, но большинство пациентов уже старше 12 лет не могут передвигаться без инвалидной коляски.

Позже возникают следующие признаки расстройства: аномалии развития костей, которые приводят к деформации скелета, в том числе к искривлению позвоночника.

В связи с прогрессивным ухудшением работы мышц, особь теряет возможность двигаться, что в конечном счете, может быть причиной паралича. Относительно отклонений в психическом развитии, то их наличие зависит от каждого конкретного случая, но если определенные отклонения и присутствуют, то они несущественно влияют на развитие ребенка, ведь со временем нарушение не прогрессирует. Средняя продолжительность жизни больных МДД варьирует от подросткового возраста до 20 — 30 лет. Известны случаи, когда больные доживали до 40 лет, но, к сожалению, такие случаи являются скорее исключением.

Читайте также:  Адипозогенитальная дистрофия могут детей

Распространенность

Мышечная дистрофия Дюшенна возникает в связи с мутациями в гене дистрофин, который расположен на Х-хромосоме. В связи с этим, ДМД встречается у 1 человека на 4000 новорожденных мужского пола. Мутации в гене дистрофин могут быть унаследованы или возникают спонтанно во время зародышевой линии передачи.

Заболевание названо в честь французского невропатолога Жульема Бенджамина Аманда Дюшенна (Guillaume Benjamin Amand Duchenne), который впервые описал это заболевание в 1861 году.

Мышечная дистрофия Дюшенна обусловлена мутацией в гене дистрофин, локус которого Xp21. Дистрофин отвечает за соединение цитоскелета каждого мышечного волокна с основной базальной пластинкой (внеклеточного матрикса) через белковый комплекс, который состоит из многих субъединиц. Отсутствие дистрофина приводит к проникновению избыточного кальция в сарколему (клеточную мембрану). Как следствие изменения этих сигнальных путей, вода наполняет митохондрии, которые после этого разрываются. При дистрофии скелетных мышц, митохондриальная дисфункция приводит к усилению стресса вызванного цитозольным-кальциевым сигналом и усилению производства стресс-индуцированных активных форм кислорода (АФК). В этом сложном каскадном комплексе, который включает в себя несколько реакций еще до сих пор не понятно до конца, почему из-за повреждения сарколеммы увеличиваются проявления окислительного стресса, который в итоге приводит к смерти клетки. Мышечные волокна подвергаются некрозу и, наконец, происходит замена мышечной ткани жировой, а также соединительной.

Основным симптомом мышечной дистрофии Дюшенна — является мышечная слабость, которая в первую очередь связана с атрофией мышц, а именно скелетной мышечной ткани. В первую очередь атрофируются мышцы бедер, таза, плеч и икроножные мышцы. Мышечная слабость возникает также в руках, шее и других частях тела, но обычно не так рано, как в нижней части тела. Икры часто увеличены. Обычно симптомы появляются в возрасте до 6 лет, но могут впервые проявиться еще в раннем детстве.

Признаки и тестирования

Как уже было сказано, атрофия мышц при МДД начинается в виде мышечной слабости в ногах и тазовом поясе, затем переходит к мышцам плеч и шеи, после чего, повреждает мышцы рук и дыхательные мышцы. Важным видимым признаком в начале развития заболевания является увеличение икроножных мышц (псевдогипертрофии). Распространенным явлением есть кардиомиопатия, но развитие сердечной недостаточности или аритмии (заболевания связаны с нарушениями ритма сердца, последовательности и силы сокращений сердечной мышцы) встречаются довольно редко.

— наличие симптома Говерса отражает более тяжелые нарушения мышц нижних конечностей. Можно говорить о наличии симптомов, в случае, если ребенок помогает себе встать с помощью рук: сначала, ребенок становится на четвереньки (опираясь на пол ногами и руками), а затем, держась руками за ноги, контролирует направление своего движения;
— больные МДД дети, часто устают быстрее и имеют меньше силы, чем их сверстники;
— очень высокий уровень креатин-киназы (КФК-ММ) в крови тоже может стать показателем развития и прогрессирования заболевания;
— при проведении электромиографии (ЭМГ) видно, что слабость организма вызвана повреждением мышечной ткани, а не повреждением нервной проводимости;
генетическое тестирование может выявить генетические нарушения в гене Xp21;
— мышечная биопсия с последующим гистологическим, иммуногистохимическим или имуноблотинговим исследованием) или генетическое тестирование (с помощью анализа крови), подтверждает отсутствие дистрофин.

Мышечно-специфическая изоформа гена дистрофина состоит из 79 экзонов. Тестирование ДНК и их анализ, как правило, позволяют определить тип мутации экзона или определить какие экзоны повреждены. Анализ ДНК в большинстве случаев подтверждает предварительную диагностику другими методами.

Биопсия мышц

Если при анализе ДНК никаких мутаций не обнаруживается, то возможно проведение мышечной биопсии. Для этой процедуры с помощью специального инструмента берут маленький образец мышечной ткани и, использовав специальный краситель, определяют наличие /отсутствие в мышечной ткани дистрофина. Полное отсутствие белка указывает на наличие этого заболевания.

За последние несколько лет ДНК-тесты были существенно усовершенствованы, на сегодня они проявляют больше мутаций и поэтому мышечную биопсию для подтверждения МДД сейчас используют все реже.

Пренатальное тестирование

Если один или оба родителя являются «носителями» этого заболевания, то существует риск того, что их еще не народившийся ребенок будет поражен этим расстройством. Для определения того, будет будущий ребенок больным МДД, используют методы пренатальной диагностики. На сегодня эти методы доступны только для определения некоторых нервно-мышечных расстройств. Различные пренатальные тесты могут проводиться примерно на 11 недели беременности.

Исследование с помощью биопсии хориона (CVS) можно проводить на 11-14 неделях, амниоцентез можно использовать после 15 недели, забор крови плода возможен примерно на 18 неделе. Родители должны внимательно изучить все возможные методы и, возможно, с помощью генетического консультанта выбрать наиболее оптимальный для себя вариант. Если тестирование будет осуществлено на ранних сроках беременности, то это позволит досрочно прекратить беременность, в случае наличия заболевания у плода, однако, при применении таких методов, увеличивается риск выкидыша при последующих беременностях, чем при тех методах, которые применяются позже (около 2% , по сравнению с 0,5%).

Никаких известных эффективных препаратов для лечения мышечной дистрофии Дюшенна, не существует. Хотя согласно последним исследованиям стволовых клеток существуют перспективные векторы, которые могут заменить поврежденные мышечные ткани. Однако, на данном этапе лечения, как правило, симптоматическое и направлено на улучшение качества жизни больного человека.

Оно включает в себя:

— употребление таких кортикостероидов как преднизолон и дефлазакорт для увеличения энергии и сил и облегчения тяжести некоторых симптомов;
— рандомизированные контролируемые исследования показывают, что использование бета 2-агонистов увеличивает мышечную силу, но не замедляет процесс прогрессирования заболевания. Время контроля за людьми, которые употребляли бета 2-агонисты составляет около 12 месяцев, следовательно, результаты этих испытаний не могут быть экстраполированы на больший период времени;
— рекомендуется умеренная физическая активность, разрешается заниматься плаванием. Бездействие (например, постельный режим) может усилить прогрессирование заболевания;
— для поддержания мышечной силы, гибкости и функциональности суставов важна физиотерапия;
— использование ортопедических приспособлений (например, инвалидных колясок) может улучшить способность больного двигаться и самостоятельно обеспечивать свои потребности. Использование так называемых съемных стяжек, фиксирующих голень во время сна позволяет отложить начало контрактур (ограничение движений суставов).
— по мере прогрессирования заболевания необходимым становится использование специальных респираторных механизмов, позволяющих обеспечить нормальный процесс дыхания.

Центром по контролю и профилактике заболеваний (Centers for Disease Control and Prevention (CDC)) были разработаны общие многопрофильные стандарты (принципы) помощи больным МДД. Эти принципы были опубликованы в двух частях в журнале The Lancet Neurology в 2010 году. (Http://www.treat-nmd.eu/patients/DMD/dmd-care).

Мышечная дистрофия Дюшенна повреждает все скелетные мышцы, мышцы сердца и дыхательные мышцы (на более поздних стадиях). Больные МДД, как правило, живут только к подростковому возрасту или умирают в возрасте 30-40 лет. Последние достижения в области медицины, позволяют надеяться на увеличение продолжительности жизни больных этим расстройством.

Иногда (но очень редко) особи с МДД доживали до 40-50 лет, но лишь с помощью использования надлежащего дополнительного оборудования (инвалидных колясок и кроваток), вентиляционной поддержки дыхания (с помощью трахеостомии или специальной дыхательной трубки), очистки дыхательных путей и принятие необходимых сердечных препаратов. Кроме того, для увеличения продолжительности жизни необходимо на ранних этапах заболевания спланировать механизм ухода за больным на более поздних этапах.

источник

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — это генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующей мышечной дегенерацией и слабостью. Это один из девяти видов мышечной дистрофии.

МДД вызывается отсутствием дистрофина, белка, который помогает сохранить мышечные клетки в целости и сохранности. Симптом начинается в раннем детстве, обычно в возрасте от 3 до 5 лет.

Болезнь в основном поражает мальчиков, однако в редких случаях может поражать и девочек.

Мышечная слабость может начаться уже в возрасте 3 лет, сначала поражая мышцы бедер, тазовой области и плеч, а затем скелетные (произвольные) мышцы рук, ног и туловища. В раннем подростковом возрасте также поражаются сердце и дыхательные мышцы.

До 1980-х годов было мало что известно о причинах какой-либо формы мышечной дистрофии. В 1986 году проводившиеся исследования, идентифицировали ген на Х-хромосоме у больных с МДД, который, будучи дефектным (мутировавшим), вызывает как мышечные дистрофии Дюшенна, так и Беккера (более слабый тип МДД).

Гены содержат коды или рецепты белков, которые являются важными биологическими компонентами во всех формах жизни. В 1987 году белок, связанный с этим геном, был идентифицирован и назван дистрофином.

МДД возникает из-за того, что мутированный ген не способен продуцировать практически любой функциональный дистрофин.

Недостаток дистрофина вызывает повреждение мышц и прогрессирующую слабость, начиная с раннего детства.

Белок дистрофина передает силу мышечного сокращения изнутри мышечной клетки наружу к клеточной мембране. Поскольку он соединяет центр мышечной клетки с периферией, белок дистрофина чрезвычайно длинный. Один конец специализирован для связывания с внутренней частью мышцы, а другой — для связывания с различными белками на клеточной мембране. Длинный средний участок, называемый стержневым доменом, занят серией повторяющихся звеньев, называемых повторениями спектрина.

Повторяющиеся единицы спектранов в середине белка играют важную роль в связывании двух концов, но исследования показали, что точное количество этих единиц не является критическим для функции белка в целом.

Многие случаи МДД вызваны мутациями в той части гена, которая кодирует эту среднюю часть. Производство всего белка прекращается, когда встречается мутация.

Отсутствие дистрофина приводит в движение каскад вредных воздействий. В мышцах начинает формироваться фиброзная ткань, а иммунная система организма усиливает воспаление. В дополнение к своей роли передачи силы дистрофин обеспечивает основу для удержания многочисленных молекул на месте вблизи клеточной мембраны. Потеря дистрофина вытесняет эти молекулы с последующим нарушением их функций.

Мышечная дистрофия Дюшенна наследуется по X-сцепленной схеме, потому что ген, который может нести вызывающую МДД мутацию, находится в X-хромосоме. Каждый мальчик наследует Х-хромосому от своей матери и Y-хромосому от своего отца, что делает его мужчиной. Девочки получают две Х-хромосомы, по одной от каждого родителя.

Каждый сын, родившийся от женщины с мутацией дистрофина в одной из двух ее Х-хромосом, имеет 50-процентную вероятность наследования дефектного гена и наличия МДД. Каждая из ее дочерей имеет 50-процентный шанс унаследовать мутацию и быть носителем. Носители могут не иметь никаких симптомов заболевания, но могут иметь ребенка с мутацией или заболеванием. Носители МДД подвержены риску кардиомиопатии.

Несмотря на то, что МДД часто встречается в семье, у семьи без истории МДД может внезапно появиться сын с этой болезнью. Этому есть два возможных объяснения:

  1. Генетическая мутация, приводящая к МДД, могла существовать в семье женщины в течение нескольких поколений, и никто об этом не знал. Возможно, ни один ребенок мужского пола не рождался с этой болезнью, или, даже если бы мальчик более раннего поколения был больным, родственники, возможно, не знали, какое у него заболевание.
  2. Вторая возможное объяснение заключается в том, что у ребенка с МДД появилась новая генетическая мутация, возникшая в одной из яйцеклетки матери. Поскольку этой мутации нет в клетках крови матери, ее невозможно обнаружить с помощью стандартного генетического теста.

Если мать рожает ребенка с мышечной дистрофией Дюшенна, всегда существует вероятность того, что более чем в одной из ее яйцеклеток имеется мутация гена дистрофина, что подвергает ее риску передачи мутации другому ребенку выше среднего. И как только новая мутация будет передана сыну или дочери, он или она может передать ее следующему поколению.

Мужчина с МДД не может передать дефектный ген своим сыновьям, потому что передает сыну Y-хромосому, а не X. Но он непременно передаст его своим дочерям, потому что каждая дочь наследует только X-хромосому своего отца. Тогда девочки станут носителями, и у каждого из их сыновей будет 50% вероятность развития болезни и так далее.

Хороший способ узнать больше о типе наследования в вашей семье — поговорить с врачом в клиники.

Почему девушки обычно не заболевают МДД? Когда девочка наследует дефектный ген дистрофина от одного из родителей, она обычно также получает здоровый ген дистрофина от своего другого родителя, давая ей достаточно белка, чтобы защитить ее от болезни. Мужчины, которые наследуют мутацию, заболевают, потому что у них нет второго гена дистрофина, который мог бы восполнить неисправный.

Читайте также:  Алиментарная дистрофия код мкб

В начале эмбрионального развития самки в каждой клетке инактивируется либо Х-хромосома от матери (материнская Х), либо от отца (отцовская Х). Выбор хромосомы для инактивации является случайным. В каждой клетке есть 50-процентная вероятность того, что материнская или отцовская Х-хромосома будет инактивирована, а другая активна.

В большинстве случаев не имеет значения, сколько инактивированных материнских и отцовских Х-хромосом у женщины. Но когда есть мутация в гене Х-хромосомы, например, в гене дистрофина, это имеет большое значение.

Если девушке или женщине приходится полагаться на слишком много Х-хромосом с мутацией гена дистрофина (то есть Х с функциональными генами дистрофина в основном инактивированы), у нее могут развиться симптомы МДД или Беккера.

Обычно, однако, девочки не испытывают полного явления МДД, как мальчики, хотя они все еще имеют симптомы мышечной слабости. У меньшинства женщин с мутацией, называемой проявляющимися носителями, есть некоторые признаки и симптомы мышечной дистрофии Дюшенна.

Для этих женщин дефицит дистрофина может привести к ослаблению мышц спины, ног и рук. У манифестирующих носителей могут быть проблемы с сердцем, которые могут проявляться как одышка или неспособность выполнять умеренные физические упражнения. Проблемы с сердцем, если их не лечить, могут быть довольно серьезными, даже опасными для жизни.

В очень редких случаях у девочки может отсутствовать вторая Х-хромосома полностью, или у ее второй Х может быть серьезное повреждение. В этих случаях она производит мало дистрофина или вообще не вырабатывает его (в зависимости от типа мутации дистрофина), и у нее развивается мышечная дистрофия Дюшенна или мышечная дистрофия Беккера, как у мальчика.

Родственница мальчика с МДД может пройти полный спектр диагностических обследований, чтобы определить её статус носителя. Если выясняется, что она является носителем МДД, регулярные исследования силы и тщательный мониторинг сердечной деятельности могут помочь ей справиться с любыми симптомами, которые могут возникнуть.

Дети с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД) часто поздно начинают ходить.

У малышей родители могут заметить увеличение икроножных мышц (см. изображение справа). Это увеличение известно как псевдогипертрофия, или «ложное увеличение» мышц, потому что мышечная ткань является ненормальной и может содержать рубцовую ткань.

Дошкольник с МДД может показаться неуклюжим и часто падать. Родители также могут заметить, что детям трудно подниматься по лестнице, вставать с постели или бегать.

К школьному возрасту детям тяжело ходить и передвигаться, ребенок часто падает. Чтобы сохранить равновесие, они могут выпячивать животы и откидывать плечи. Детям также трудно поднимать руки.

Многие дети с МДД начинают пользоваться инвалидной коляской в ​​возрасте от 7 до 12 лет. Переход на инвалидную коляску обычно происходит постепенно; сначала кресло может потребоваться только для сохранения энергии ребенка при преодолении больших расстояний. (Дети часто вырабатывают новую самостоятельность после полного перехода на инвалидную коляску с электроприводом.)

В подростковом возрасте для действий, связанных с руками, ногами или туловищем, может потребоваться помощь или механическая поддержка.

Мышечная дистрофия Дюшенна само по себе обычно не болезненна. Некоторые люди иногда сообщают о мышечных судорогах; обычно их можно лечить безрецептурными болеутоляющими средствами.

Поскольку мышечная дистрофия не влияет непосредственно на нервы, осязание и другие чувства остаются нормальными, как и контроль над гладкими или непроизвольными мышцами мочевого пузыря, кишечника и половыми функциями.

Недостаток дистрофина может ослабить мышечный слой сердца (миокард), что приводит к состоянию, которое называется кардиомиопатией. Со временем, иногда еще в подростковом возрасте, ущерб, нанесенный МДД сердцу, может стать опасным для жизни. Сердце должно тщательно и постоянно контролироваться, как правило, детским кардиологом.

Начиная примерно с 10-летнего возраста, диафрагма и другие мышцы, управляющие легкими, могут ослабнуть, что сделает легкие менее эффективными при движении воздуха внутрь и наружу. Хотя ребенок может не жаловаться на одышку, к числу проблем и признаков, указывающих на плохое состояние дыхания, относятся головные боли, умственная отсталость, трудности с концентрацией или бессонницей, а также ночные кошмары.

Ослабленные дыхательные мышцы затрудняют кашель, что приводит к повышенному риску серьезной респираторной инфекции. Простая простуда может быстро перерасти в пневмонию. Важно сделать прививку от гриппа, а при возникновении инфекции — получить быстрое лечение.

Около треть мальчиков с МДД имеют некоторую степень неспособности к обучению, хотя немногие имеют серьезную умственную отсталость.

Врачи считают, что аномалии дистрофина в мозге могут оказывать незначительное влияние на когнитивные функции и поведение. Проблемы с обучением при МДД возникают в трех основных областях:

  • концентрация внимания;
  • словесное обучение и память;
  • эмоциональное взаимодействие.

Дети с подозрением на нарушение способности к обучению могут быть обследованы психоневрологом-воспитателем или педиатром.

Если диагностирована неспособность к обучению, образовательные и психологические вмешательства могут начаться сразу же. Специалист может назначить упражнения и методы, которые могут помочь улучшить эти области, а специализированные школы могут оказать особую помощь в обучении.

При диагностике любой формы мышечной дистрофии врач обычно начинает с изучения истории болезни пациента и семьи, и проведения физического обследования. История и физическое состояние имеют большое значение для постановки диагноза, даже до того, как будут выполнены какие-либо сложные диагностические обследования.

В начале диагностического процесса врачи часто назначают анализ крови, который называется анализом уровня КФК. КФК обозначает креатинфосфокиназу, фермент, который вытекает из поврежденных мышц. Когда в образце крови обнаруживаются повышенные уровни КФК, это обычно означает, что мышцы разрушаются из-за какого-то ненормального процесса, такого как мышечная дистрофия или воспаление.

Очень высокий уровень КФК говорит о том, что сами мышцы (а не нервы, которые их контролируют) являются вероятной причиной слабости, хотя и не говорят точно, каким может быть мышечное расстройство.

Генетическое тестирование включает анализ ДНК любых клеток (обычно используются клетки крови), чтобы определить, есть ли мутация в гене дистрофина, и если да, то где именно это происходит. Такое тестирование ДНК на мутации дистрофина широко доступно.

Родственники мужчин и мальчиков с МДД могут пройти анализ ДНК, чтобы определить, являются ли они носителями заболевания. Женщины, которые являются носителями МДД, могут передать болезнь своим сыновьям, а статус носителей — своим дочерям. В меньшинстве случаев у девочек и женщин, которые являются носителями МДД, могут у самих проявляться симптомы МДД, такие как мышечная слабость и проблемы с сердцем. Эти симптомы могут не проявляться до зрелого возраста.

Несколько экспериментальных препаратов, которые в настоящее время разрабатываются для лечения мышечной дистрофии Дюшенна, требуют знания точной генетической мутации человека, поэтому генетическое тестирование стало важным не только для диагностики, но и, возможно, для будущего лечения.

Чтобы получить больше информации, врач может заказать биопсию мышечной ткани, хирургическое взятие небольшого образца мышцы у пациента. Изучив этот образец, врачи могут многое рассказать о том, что на самом деле происходит внутри мышц.

Современные методики могут использовать биопсию, чтобы отличить мышечные дистрофии от воспалительных и других расстройств, а также для различения различных форм мышечной дистрофии. Например, количество функционального белка дистрофина, обнаруженного в образце мышечной биопсии, проливает свет на то, может ли течение болезни быть МДД (без дистрофина) или более умеренная мышечная дистрофия Беккера (с некоторым частично присутствующим дистрофином).

Благодаря достижениям во многих областях медицины, таких как кардиология и пульмонология, люди с мышечной дистрофией Дюшенна в 21-м веке живут дольше, чем в предыдущие десятилетия, часто в зрелом возрасте.

Использование доступных процедур может помочь сохранить комфорт и функционирование и продлить жизнь.

Лекарства, которые уменьшают нагрузку на сердце, иногда назначают и при МДД.

Было обнаружено, что лекарства, принадлежащие к группе, известной как кортикостероиды, эффективны для замедления развития МДД. Кортикостероиды, в частности такие препараты как Преднизон и Дефлазакорт бывают полезны при лечении МДД.

Несколько проведенных исследований этих препаратов при мышечной дистрофии Дюшенна показали значительное увеличение силы, функции мышц по времени (например, время, необходимое для подъема по лестнице) и функции легких.

Постоянное использование кортикостероидов является частью лечения МДД, однако такое лечение может привести к побочным эффектам, а быстрая отмена кортикостероидов может привести к опасным для жизни осложнениям.

Программа физиотерапии является частью лечения МДД. Врач направит вас к физиотерапевту для тщательной оценки и рекомендаций. Основными задачами физиотерапии являются увеличение подвижности суставов и предотвращение контрактур и сколиоза.

В то время как физиотерапия подчеркивает мобильность и, где возможно, укрепление больших групп мышц, трудотерапия фокусируется на конкретных видах деятельности и функциях. Трудотерапия может помочь в выполнении заданий по работе, отдыху или повседневной жизни, таких как переодевание или использование компьютера.

Подтяжки, также называемые ортезами, поддерживают лодыжку и стопу или могут надеваться выше колена.

Ортезы на голеностопный сустав иногда назначают для ночного ношения, чтобы нога не смотрела вниз и не растягивала ахиллово сухожилие во время сна ребенка.

Ношение ортезов в течение нескольких часов каждый день, даже при минимальном весе, способствует лучшему кровообращению, здоровью костей и прямому позвоночнику.

Рано или поздно, при МДД понадобиться инвалидная коляска, как правило, примерно к 12 годам жизни. Если нет травмы, перелома ноги, использование инвалидной коляски обычно происходит постепенно. Многие сначала используют инвалидные коляски при передвижениях на большие расстояния, например в школе или торговом центре.

Хотя ребенок и родители могут бояться инвалидного кресла как символа инвалидности, большинство из них считают, что, когда начинают им пользоваться, дети на самом деле более самостоятельны, энергичны и независимы, чем при попытке ходить.

Есть также и другие средства передвижения и помощи, которые могут облегчить жизнь родителей и опекунов. Одним из самых простых способов помощи является использование специализированной доски для переноса, которая помогает человеку садиться в инвалидную коляску и вставать из нее.

Механические подъемники, кресла для душа и электронные кровати также могут быть полезны.

Упражнения могут помочь нарастить скелетные мышцы, сохранить сердечно-сосудистую систему здоровой и улучшить самочувствие. Но при мышечной дистрофии слишком много упражнений может повредить мышцы. Проконсультируйтесь с врачом о том, сколько упражнений лучше делать. Человек с МДД может осуществлять умеренное количество упражнений, но не должен истощать себя.

Многие эксперты рекомендуют плавание и водные упражнения (водную терапию) как хороший способ поддерживать мышцы в тонусе, насколько это возможно, не вызывая чрезмерного напряжения на них. Вода помогает защитить от определенных видов мышечного напряжения и травм.

Перед выполнением любой программы упражнений обязательно проведите кардиологическое обследование.

Воздействие мышечной дистрофии Дюшенна может быть значительно сведено к минимуму, если держать тело максимально гибким, вертикальным и подвижным. Есть несколько способов сделать это.

По мере разрушения мышц у человека с мышечной дистрофией часто развиваются состояние в суставах, известная как контрактура (ограничение пассивных движений в суставе). Если их не лечить, они станут серьезными, вызывая дискомфорт и ограничивая подвижность и гибкость. Контрактуры могут поражать колени, бедра, ступни, локти, запястья и пальцы.

Однако есть много способов минимизировать и отложить контрактуру. Упражнения с диапазоном движения, выполняемые по регулярному графику, помогают задержать контрактуры, предотвращая преждевременное сокращение сухожилий. Очень важно, чтобы физиотерапевт показал вам, как правильно выполнять упражнения с диапазоном движений.

Крепления (опоры) на нижних конечностях также могут помочь сохранить растянутые и гибкие конечности, задерживая начало контрактуры.

Когда контрактура осложнилась, может быть выполнена операция, чтобы ослабить её. Процедура высвобождения сухожилия, также называемая операцией пяточной кости, часто проводится для лечения голеностопного сустава и других контрактур, когда ребенок все еще ходит. Обычно после этого мальчику нужно будет носить нижние опоры.

Люди с МДД могут иметь неожиданные побочные реакции на определенные виды анестезии. Важно, чтобы при проведении любых операций хирург знала о МДД пациента, чтобы можно было избежать осложнений или быстро их лечить.

У молодых мужчин с МДД позвоночник может постепенно вытягиваться в изогнутую форму. Позвоночник может изгибаться из стороны в сторону (сколиоз) или вперед в форме «горбуна» (кифоз).

Сколиоз обычно появляется после того, как мальчик начинает пользоваться инвалидной коляской. Искривление, которое иногда наблюдается у тех, кто все еще ходит, называется лордозом.

Тяжелый сколиоз может мешать сидению, сну и даже дыханию, поэтому следует принять меры, чтобы предотвратить его возникновения. Обычно назначаются упражнения.

Вылечить сколиоз и прочие искривления также может операция по выпрямлению позвоночника, при которой в позвоночник вставляется металлические стержни с крючками. Операция для детей с МДД обычно проводится в подростковом возрасте.

источник