Меню Рубрики

Макулярная дистрофия северной каролины

Макулярная дистрофия Северной Каролины (MCDR1) — не прогрессирующее аутосомно-доминантное заболевание с полной пенетрантностью и вариабельным макулярным фенотипом. Болезнь манифестирует обычно в течение первого или второго десятилетия жизни. Расстройство представляет собою дефект развития макулярной зоны. Двусторонние симметричные изменения глазного дна при MCDR1 варьируют от нескольких мелких (менее 50 мкм) желтых напоминающих друзы отложений в центре макулярной области (1 степень) до более крупных сливающихся отложений (2 степень) и четко отграниченной зоны хориоретинальной атрофии макулярной области (3 степень). Описаны периферические друзоподобные отложения сетчатки.

Тяжесть снижения зрительных функций зависит от стадии заболевания; при изменениях третьей стадии отмечается самая низкая острота зрения. Цветовосприятие обычно не нарушено. Иногда MCDR1 осложняется образованием субретинальной неоваскулярной мембраны (subretinal neovascular membrane, SRNVM).

Гистологически выявляется накопление липофусцина в пигментном эпителии сетчатки в пределах атрофических изменений макулярной области.

а) Электрофизиология. ЭОГ и ЭРГ не изменены.

б) Молекулярная генетика и патогенез макулярной дистрофии Северной Каролины. MCDR1 связана с локусом хромосомы 6ql6. Генетическая гетерогенность отсутствует. Идентификация гена поможет изучить механизмы образования друз и субретинальных неоваскулярных мембран.

Наследуемая по доминантному типу дистрофия была картирована на хромосоме 6q14, вблизи, но, вероятно, в другом локусе, чем локус MCDR1. Она характеризуется высоко вариабельным фенотипом, аутосомно-доминантными друзами и макулярной дегенерацией (autosomal dominant drusen disorder with macular degeneration, DD). У большинства пациентов молодого возраста наблюдаются мелкие друзы макулярной области и хорошие зрительные функции.

У пациентов, у которых изменения выявлялись в младенчестве или раннем детстве, зрительные функции ниже вследствие развития атрофической макулопатии и друз. Также есть данные о прогрессировании заболевания в пожилом возрасте. Интервал болезни DD перекрывает интервалы STGD3 и аугосомно-доминантной атрофической макулярной дегенерации (autosomal dominant atrophic macular degeneration — adMD), что указывает на аллельное заболевание. Однако фенотип DD отличается от фенотипов STGD3 и adMD. Основным признаком DD являются макулярные друзы, тогда как атрофия пигментного эпителия сетчатки и субретинальные хлопьевидные отложения выражены при STGD3 и adMD.

в) Фенотипы макулярной дистрофии наподобие дистрофии Северной Каролины. Три фенотипа макулярной дистрофии наподобие Северной Каролины картированы в других локусах, нежели MCDR1, что указывает на еще большую генетическую гетерогенность фенотипа MCDR1.

1. Аутосомно-доминантная макулярная дистрофия (MCDR3), напоминающая макулярную дистрофию Северной Каролины. Была описана семья с рано дебютирующей аутосомно-доминантной макулярной дистрофией (MCDR3). Острота зрения составляла от 6/5 до 6/60. Изменения сетчатки, ограниченные макулярной зоной, варьировали от легких изменений пигментации ПЭС до атрофии. В различном количестве присутствовали характерные для этого фенотипа друзоподобные отложения.

Заболевание осложнялось формированием хориоидальной неоваскулярной мембраны. Единственным существенным отличием этого фенотипа от MCDR1 является нарушение цветовосприятия в большинстве случаев MCDR3, у одного больного отмечалось прогрессирование заболевания. Недавно описан близкий MCDR3 фенотип, картированный в том же локусе.

Молекулярная генетика. Сообщается, что заболевание сцеплено с хромосомой 5р13.1-р15.33 за исключением локуса MCDR1. Ген не идентифицирован.

2. Макулярная дистрофия наподобие макулярной дистрофии Северной Каролины и прогрессирующая сенсоневральная тугоухость. Описана не прогрессирующая MCDR1-подобная макулярная дистрофия, сопровождающаяся прогрессирующей сенсоневральной тугоухостью (MCDR4). Острота зрения составляет от 6/9 до движения руки. ЭОГ и ганцфельд-ЭРГ не изменены. Все взрослые пациенты страдали прогрессирующей сенсоневральной тугоухостью.

Молекулярная генетика. При генотипировании исключена связь с локусом MCDR1 и установлено сцепление с хромосомой 14q.

3. Макулярная дистрофия наподобие макулярной дистрофии Северной Каролины и аномалии пальцев (синдром Сорсби). Было описано состояние, наследуемое по доминантному типу и характеризующееся двусторонней макулярной дисплазией и апикальной дистрофией (пальцев) или брахидактилией. Острота зрения составляла от 6/12 до 4/60. Макулопатия не прогрессировала, отмечена вариабельность тяжести заболевания, от легких пигментных изменений ПЭС до проминирующих хориоретинальных атрофических очагов. Генерализованная дисфункция сетчатки отсутствовала.

Молекулярная генетика. Локусы MCDR1, MCDR3 и MCDR4 были исключены, что свидетельствует о еще большей гетерогенности фенотипа макулярной дистрофии наподобие Северной Каролины. Это соответствует данным о гетерогенности генетических механизмов, вызывающих развитие таких мальформаций, как расщепленная кисть и расщепленная стопа (часто выявляются микроделеции) и врожденных макулярных дистрофий.

Аутосомно-доминантная макулярная дистрофия (MCDR3), напоминающая макулярную дистрофию Северной Каролины.
Характерные друзоподобные отложения в макулярной области.
а — Макулярная дистрофия Северной Каролины (MCDR1). Мелкие желтые напоминающие друзы отложения центральной зоны макулы (1 степени).
б — Макулярная дистрофия Северной Каролины (MCDR1). Зона макулярной атрофии и гиперпигментации окружена друзоподобными отложениями (3 степень).
Макулярная дистрофия наподобие макулярной дистрофии Северной Каролины и аномалии пальцев (синдром Сорсби).
(А, Б) На цветной фотографии глазного дна видна типичная двусторонняя дисплазия макулы.
(В, Г) Укорочение и деформация пальцев кистей и стоп вследствие аплазии и гипоплазии средних и концевых фаланг.
Кожная синдактилия в сочетании с раздвоением концевой фаланги первого пальца вызывают тяжелую деформацию стопы.

источник

Ювенильной макулярной дегенерацией или болезнью Штаргардта называют один из видов наследственной дистрофии макулярной области сетчатки. Заболевание выявляется в 12-20 летнем возрасте и проявляется прогрессирующим снижением остроты зрения обоих глаз.

В зависимости от местоположения патологии, принято выделять 4 формы ювенильной макулярной дегенерации:

  • В области макулы;
  • На средней периферии;
  • В парацентральной области;
  • В центральной и периферийной областях (смешанная форма).

Проводимые в настоящее время генетические исследования, доказывают, что ювенильная макулярная дегенерация и болезни Франческетти (жёлтопятнистое глазное дно), это фенотипические признаки одного заболевания.

Заболевание передается аутосомно-рецессивным путем наследования, редко аутосомно-доминантным. Посредством позиционного клонирования для ювенильной макулярной дегенерации определен основной локус вызывающего заболевание гена. Он экспрессируется в фоторецепторах и носит название АВСR. ABCR – это член суперсемейства т.н. АТФ-связывающего кассетного транспортёра, идентичный по последовательности человеческому гену RmP.

При аутосомно-доминантном пути наследования болезни, определена локализация генов мутации в хромосомах 13q, а также 6q14. Выявлено, что мутации ABCR присутствуют в субпопуляции больных с неэкссудативной формой макулодистрофии, связанной с возрастом и колбочко-палочковой дегенерацией, что позволяет предположить генетически обусловленный риск развития АМД у кровных родственников больных.

В пигментном эпителии сетчатой оболочки глаза возникает интенсивное накопление липофусцина. Процесс сопровождается ослаблением окислительной функции лизосом, с увеличением pH в клетках пигментного эпителия, что приводит к изменению их мембранной целостности.

При центральной форме ювенильной дистрофии, по мере развития заболевания, офтальмоскопическая картина области макулы имеет следующий вид: «битого металла», далее «бычьего глаза», затем «кованой бронзы» и в последствие — атрофии хороидеи.

Офтальмоскопия на стадии феномена «бычий глаз», выявляет тёмный центр, который окружён широким кольцом гипопигментации и, следующим за ним, еще одним кольцом гиперпигментации. Сосуды сетчатки – без изменений, ДЗН с темпоральной стороны бледен, что обусловлено атрофией нервных волокон папилломакулярного пучка. Фовеолярный рефлекс отсутствует, как и макулярное возвышение.

Наличие пятен желтовато-белого цвета, обнаруживается в ретинальном пигментном эпителии заднего полюса глаза. Пятна имеют различную величину, форму и конфигурацию — это наиболее характерный симптом желто-пятнистого глазного дна. Со временем форма, цвет и размеры пятен могут изменяться. Желтоватые первоначально пятна, с четко очерченными краями, спустя несколько лет нередко становятся серыми, границы их смазываются или исчезают.

В процессе сбора анамнеза, выясняется время возникновения заболевания (возраст манифестации), что играет важную роль в диагностике.

При лабораторных гистологических исследованиях в центральной области глазного дна отмечают увеличение пигмента, атрофию прилегающего пигментного эпителия сетчатки, комбинированную атрофию и гипертрофию пигментного эпителия. Представление желтых пятен липофусциноподобным материалом.

В ходе инструментальных исследований, при периметрии у пациентов с ювенильной макулярной дегенерацией обнаруживают разной величины относительные либо абсолютные центральные скотомы, что зависит от сроков процесса и его распространенности — с раннего детства или юношеского возраста. В случае желто-пятнистого глазного дна, изменений в области макулы не отмечается, поле зрения, зачастую, не изменено.

Цветоаномалии у большинства больных с центральной локализацией паталогического процесса развиваются по типу дейтеранопии или красно-зелёной дисхромазии, нередко более выраженной.

Цветовое зрение в случае желто-пятнистого глазного дна может не изменяться. Пространственная контрастная чувствительность значительно изменена во всех диапазонах пространственных частот, значительно снижена в зоне средних и полностью отсутствует в зоне высоких пространственных частот (т.н. паттерн-колбочковая дистрофия). Контрастная чувствительность отсутствует в центральной зоне сетчатки в границах 6-10 градусов.

Острота зрения, поле зрения и цветовое зрение находятся в норме. Темновая адаптация, как правило нормальная или незначительно снижена.

На ФАГ, в случае типичного феномена «бычьего глаза», при нормальном фоне выявляются зоны «отсутствия» или в ряде случаев гинофлюоресценции, с присутствием видимых хориокапилляров, а также «тёмная» или «молчащая» хороидея. Отсутствие в макулярной области флюоресценции объяснимо накоплением липофусцина, который экранирует флуоресцеин. Участки с гипофлюоресценцией иногда становятся гиперфлюоресцирующими в соответствии с зонами атрофии пигментно-эпителиального слоя.

Диагностику серьезно затрудняет сходство клинической картины многих дистрофических заболеваний в области макулы. Дифференциальный диагноз ювенильной макулярной дистрофии проводят с семейными друзами, пятнами сетчатки Кандори, прогрессирующей доминантной фовеальной дистрофией; ювенильным ретиношизисом; колбочковой, колбочко-палочковой, палочко-колбочковой дистрофиями; вителлиформной макулярной дистрофией; лекарственными дистрофиями.

Патогенетически обоснованного лечения ювенильной макулярной дегенерации до сегодняшнего дня нет. Необходимо постоянное наблюдение специалиста, контроль поля зрения, мониторинг ЭРГ, ЭОГ.

В зависимости от размера и выраженности поражения макулярной области, острота зрения прогрессивно снижается, особенно быстро, это происходит в детском и далее в юношеском возрасте.

Пациентам присваивается инвалидность с детства.

В качестве меры профилактики, рекомендуется ношение солнцезащитных очков, что защитит от повреждающего макулу действия света, а также курсовой прием общеукрепляющих витаминов.

Обратившись в Московскую Глазную Клинику, каждый пациент может быть уверен, что за результаты хирургического вмешательства будут ответственны высококвалифицированные рефракционные хирурги – одни из лучших российских специалистов в данной области. Уверенности в правильном выборе, безусловно, прибавит высокая репутация клиники и тысячи благодарных пациентов. Самое современное оборудование для диагностики и лечения заболеваний глаз, одни из лучших специалистов и индивидуальный подход к проблемам каждого пациента – гарантия высоких результатов лечения в Московской Глазной Клинике.

Уточнить стоимость той или иной процедуры, записаться на прием в «Московскую Глазную Клинику» Вы можете по телефону 8 (800) 777-38-81 (ежедневно с 9:00 до 21:00, бесплатно для мобильных и регионов РФ) или воспользовавшись формой онлайн-записи.

источник

Пероксисомальные заболевания
Пероксисоады расщепляют длинноцепочечные жирные кислоты а также пипеколиевую и фитиновую кислоту. Участвуют в синтезе фосфолипидов.

Синдром Зеллвегера (Zellweger) (церебро-гепато-реналъный синдром)

  • Аутосомно-рецессивный тип наследования.
  • Пороки развития; выпуклый лоб, микрогнатия.
  • Гепатомегалия.
  • Кисты в почках
  • Регресс развития и эпилептические припадки.

Особенности органа зрения:

  • нистагм;
  • помутнение роговицы;
  • катаракта;
  • дистрофия сетчатки
  • дистрофия сетчатки с резко субнормальной ЭРГ.

Неопатальная адренолейкодистрофия

  • Аутосомно-рецессивный тип наследования.
  • Неконтролируемые припадки, гипотония.
  • Регресс развития и потеря слуха.
  • Атрофия диска зрительного нерва.
  • Дистрофия сетчатки.
  • Субнормальная ЭРГ.
  • Ранняя смерть.

Болезнь новорожденных Рефсума (Refsum) (инфантильная недостаточность накопления фитиновой кислоты)
Подобна неонатальной лейкодистрофии, но отличается поздним началом и длительной продолжительностью жизни больного.

Диагностика пероксисомальных заболеваний
Изменение уровня содержания в сыворотке длинноцепочечных жирных кислот, пипеколиевой, фитиновой и желчной кислот.

Синдром Альстрема (Alstr?m)

  • Аутосомно-рецессивный тип наследования.
  • Сахарный диабет.
  • Ожирение, изменения кожи (акантоз nigricans).
  • Потеря слуха, развивающаяся после 10-летнего возраста.
  • Рано возникающая дистрофия сетчатки со снижением ЭРГ.

Синдром Йена (Jeune)

  • Аутосомно-рецессивный тип наследования.
  • Врожденная дыхательная недостаточность при дистрофии грудной клетки.
  • Полидактилия и другие аномалии скелета.
  • ЭРГ демонстрирует субнормальный ответ палочек и колбочек.

Остеопетроз
Кроме деформации скелета для этих больных характерны патологические изменения ЭРГ.

Другие

  1. Синдром Кохена (Cohen):
    • а. аутосомно-рецессивный тип наследования;
    • б. низкий рост;
    • в. микроцефалия;
    • г. умственная отсталость;
    • д. дисморфизм.

  2. Синдром Сенира (Senior):
    • а. аутосомно-рецессивный тип наследования;
    • б. юношеский нефронофтизис (отличается образованием медуллярных кист в почках);
    • в. дистрофия сетчатки, характеризующаяся поздним возникновением или нистагмом.

  3. Метилмалоновая и другие формы ацидурии.

Дисхроматопсия

  • Подобна ахроматопсии, но затрагивает только систему зеленых и красных колбочек.
  • ЗВП сохранены.

Голубая колбочковая монохромазия

  • Наследуется по Х-сцепленному рецессивному признаку.
  • Нормальное состояние палочек и голубых колбочек.
  • ЭРГ показывает очень маленькую амплитуду волн А и В.
  • Диагноз устанавливают на основании изучения связи между интенсивностью раздражения органа чувств и выраженностью ощущения.
  • Миопия, легкая светобоязнь, нистагм и сниженная острота зрения.

Амавроз Лебера
Некоторые больные страдают выраженной светобоязнью (см. выше).

Макулопатии
У ряда больных с болезнью Штаргардта и другими макулопатиями с детства присутствует светобоязнь.

Прочее

  1. Болезнь Альстрема (АЫгот). Исходно присутствует дефект колбочковой системы, может проявляться светобоязнь.
  2. Цистиноз. У больных цистинозом наличие светобоязни свидетельствует о существовании дистрофии сетчатки.
  • Колбочково-палочковые дистрофии. Для этих больных характерны симптомы дистрофии колбочкового аппарата, позже развиваются клинические и нейрофизиологические признаки вовлечения в процесс палочек, включая ночную слепоту.
  • Другие состояния
    Альбинизм и аниридия.

    Дети с изменениями макулярной области, цветового зрения и дефектами остроты зрения
    Прогрессирующая колбочковая дистрофия

    • Аутосомно-рецессивный или аутосомно-доминантный тип наследования.
    • Возникает в период между выходом из младенчества и наступлением подросткового возраста.
    • Светобоязнь.
    • Иногда развивается нистагм.
    • Макулопатия «бычий глаз» (рис. 17.22).
  • Субретинальные рубцовые изменения.
  • Острота зрения колеблется от 6/6 до 6/60 (от 1,0 до 0,1), прогноз относительно хороший.
  • Флюоресцентная ангиография выявляет гиперфлюоресценцию в макулярной области.
  • Желточные повреждения блокируют гипер-флюоресценцию сосудистой оболочки.

    Памятка 17.4.
    Макулопатия «бычий глаз»

    1. (Прогрессирующая) колбочковая дистрофия.
    2. Болезнь Штаргардта.
    3. Болезнь Баттена (Batten).
    4. Колбочково-палочковая дистрофия.
    5. Токсический эффект лекарственных препаратов.
    6. Прочее:
      • а. болезнь Галлервордена-Шпатца (Hallervor-den-Spatz);
      • б. муколипидоз IV типа;
      • в. фукозидоз;
      • г. синдром Бидля-Барде (Biedl-Bardet);
      • д. доброкачественная концентрическая макуло-дистрофия;
      • е. кистозная дистрофия.

    Пятнистые дистрофии

    • Различные типы наследования.
    • Проявляются обычно в позднем детстве или пубертантном возрасте.
    • Умеренная активность процесса.
    • ЭРГ в норме, на ЭОГ могут присутствовать легкие патологические изменения.
    • В макулярной области характерная пигментация в форме «бабочки» или в виде сетки (рис. 17.26).

    Другие виды дистрофий макулярной области

    1. Бифокальная макулярная дистрофия:
      • а. атрофия сетчатки с носовой или височной стороны от диска зрительного нерва.
      • б. аутосомно-доминантный тип наследования.

    2. Макулярная дистрофия «Северная Каролина»:
      • а. аутосомно-доминантный тип наследования;
      • б. возможно стационарное течение;
      • в. очень разнообразна в проявлениях, острота зрения обычно не опускается ниже 3/60 (0,05);
      • г. центральная хорноретинальная атрофия;
      • д. ЭОГ и ЭРГ в пределах нормы.

    3. Кистозная макулодистрофия и доминантный цистоидный макулярный отек — см. D. Taylor (ed.). Chapter 45, Paediatric Ophthalmology. 2nd edn, 1997, Blackwcll Science, Oxford.

    Системные заболевания, сочетающиеся с патологией макулярной области.

    • Болезнь Баттена. Болезнь Баттена обычно проявляется в подростковом возрасте в виде макулодистрофии, часто принимая форму «бычьего глаза».
    • Болезнь Галлервордена-Шпатца (см. ниже).

    Колобома и дисплазия макулярной области
    Эта патология отличается разнообразными дефектами пигментного эпителия сетчатки и сосудистой оболочки, иногда с расширением зоны дисплазии к заднему полюсу глаза. Острота зрения, степень потерн цветового зрения, патология ЭРГ и ЗВП зависят от размеров колобомы.

    Макулярная дисплазия присутствует при некоторых видах дистрофий, включая амавроз Лебера и пигментный ретинит. Проявляется в виде атрофии ПЭС, иногда с сопутствующими дефектами сосудистой оболочки.

    Фовеолярный ретиношизис
    См. ювепнльный Х-сцепленный ретиношизис.

    Гипоплазия фовеолярной области
    Диагноз ставят на основании снижения остроты зрения, контрастной чувствительности, цветового зрения и изменения очертаний фовеолярной области при непрямой офтальмоскопии или биомикроскопии на щелевой лампе. Центральный фовеолярный рефлекс отсутствует, и возвышение в макуле приобретает дефектный профиль.

    Данная патология наблюдается при:

    1. альбинизме;
    2. аниридии;
    3. ахроматопсии (цветовой слепоте);
    4. может протекать изолированно, снижая остроту зрения, но в таких случаях у больных должен быть исключен альбинизм.

    Дети с видимыми дефектами ночного зрения и снижением периферического зрения
    Стационарные расстройства
    Врожденные состояния, выявляемые достаточно часто, несмотря на адаптацию больного к условиям существования.

    1. Ночная стационарная слепота (см. выше).
    2. Болезнь Огушн (Ogushi):
      • а. аутосомно-рецессивнын тип наследования;
      • б. поражает в основном лиц японского происхождения;
      • в. проявляется в детстве, выражаясь ночной слепотой;
      • г. негативная ЭРГ;
      • д. желтовато-светящаяся окраска глазного дна, приходящая в норму после нескольких часов пребывания больного в темноте — феномен Мидзуо (Mizuo).

    3. Болезнь Эланд Айлепд (Aland Island):
      • а. транспллюминания радужки, бледная окраска глазного дна фовеолярная гипоплазия;
      • б. ночная слепота;
      • в. негативная ЭРГ, ЗВП не выявляют изменений. характерных для альбинизма.

    4. Белоточсчная абпотрофия сетчатки:
      • а. аутосомно-рецессивный тип наследования, врожденная ночная слепота;
      • б. многочисленные раздельные приподнятые белые пятнышкн в ПЭС;
      • в. ЭРГ и ЭОГ после световой адаптации имеют атипичный характер.

    5. Болезнь Орегон (Oregon) — см. D.Taylor (cd.). Chapter 44, Paediatric Ophthalmology, 2nd edn, 1997, Blackwcll Science, Oxford.
    Читайте также:  Алиментарная дистрофия код мкб

    Прогрессирующие хориоретиналъные дистрофии
    Пигментный ретинит
    Группа заболеваний, отличающихся прогрессирующей дегенерацией сетчатки и схожим фенотипом, но с разной степенью прогрессировать, тяжестью течения и типом наследования.

    Частота распространения. Приблизительно 1 на 4000.
    Симптоматика.
    Наиболее распространенные симптомы:

    • Ночная слепота.
    • Снижение периферического зрения; возможна кольцевая скотома.
    • Снижение или отсутствие палочковой и кол- бочковой ЭРГ.
    • Острота зрения и цветовое зрение сохраняются даже в поздних стадиях развития заболевания.

    Изменения глазного дна. Наиболее распространены следующие изменения на глазном дне.

    1. Сужение сосудов сетчатки (рис. 17.27) — трудноуловимое вначале, но значительно более заметное в отдаленные сроки.
    2. Изменения ПЭС:
    • а. широко распространенные, вначале захватывают лишь периферию:
    • б. интактность макулярной области на ранних этапах развития заболевания;
    • в. прогрессирующее течение;
    • г. отложение пигмента в виде глыбок;
    • д. наиболее характерный признак — формирование «костных телец» (рис. 17.28).

  • Изменения макулярной области:
    • а. пигментация;
    • б. эпиретинальные мембраны;
    • в. кнетозный макулярный отек.

  • Часто сочетается с миопией.
  • Катаракта развивается по мере прогресснрования изменений сетчатки.
  • Ранняя отслойка стекловидного тела.
  • В развитых стадиях наблюдаются атрофия зрительного нерва и образование друз.
  • Анатомические подтипы

    1. Диффузная.
    2. Периферическая.
    3. Не захватывающая макулярную область.
    4. Раннее вовлечение макулярнои области:
      • а. секторальное;
      • б. одностороннее (возможна выраженная асимметрия).

    Генетические подтипы

    1. Аутосомно-доминантный тип наследования:
      • а. неполная пенетрантность;
      • б. позднее проявление симптомов;
      • в. медленное прогрессирование, иногда высокая острота зрения сохраняется десятилетиями;
      • г. мутации в системе родопсин ген (3 хромосома) и периферии, RDS (6 хромосома).

    2. Аутосомно-рецессивный тип наследования:
      • а. родственные браки, распространенные в некоторых странах:
      • б. родители здоровы;
      • в. раннее начало, относительно злокачественное течение с быстро наступающей слепотой на втором или третьем десятилетии жизни.

    3. Х-сцепленый рецессивный тип наследования:
      • а. поражаются только лица мужского пола, отсутствует прямая передача от мужчине к мужчине;
      • б. раннее начало, быстрое прогрессировать, аналогичное таковому, как при аутосомно-рецессивной форме;
      • в. ген локализован па участке Xpll и Хр21.

    Дифференциальный диагноз. Наиболее существенно проведение дифференциального диагноза с такими фенотипичесии схожими и легко поддающимися лечению заболеваниями, как авитаминоз А, абеталипопротеннемия, приобретенный дефицит витаминов А и Е, синдром мальабсорбции (недостаточность всасывания). Аналогичные проявления пигментной ретинопатии встречаются при болезни Рефсума. Травматическая пигментная ретинопатия, обычно односторонняя.

    Лечение пигментных ретинитов

    • Катаракты являются показанием к хирургическому вмешательству.
    • Явления макулярного отека могут быть уменьшены назначением анетазоламида. Других эффективных мероприятии по сей день не существует.

    Молекулярная генетика пигментных ретинитов. Для детального рассмотрения молекулярной генетики пигментных ретинитов см. D. Taylor (ed.). Chapter 44 and 45, Paediatric Ophthalmology, 2nd edn, 1997. Blackwcll Science, Oxford.

    Хориоидеремия

    • Х-сцепленный рецессивный тип наследования.
    • Ночная слепота.
    • Снижение периферического зрения.
    • Снижение центрального зрения в поздние сроки.
    • У больных возникают патологические изменения ПЭС с неравномерной окраской глазного дна.
    • У пораженных мальчиков при офтальмоскопии видна атрофия экваториального пигментного эпителия и хорнокапилляров с характерными фестончатыми краями (рис. 17.29).
  • Синдром Лоуренса-Муна (Laurence-Moon) протекает аналогично, исключая ожирение и полидактилию.
  • Синдром Галлервордена-Шпатца (Hallerforden-Spatz)

    • Прогрессирующие экстрапирамидальные расстройства.
    • Слабоумие.
    • Дистрофия сетчатки.
    • ЭРГ не регистрируется.

    Ювенилъная болезнь Баттена
    Для поздних стадии ювеннльной болезни Баттена типичны дефекты ночного зрения.

    Синдром Коккейна (Cockayne)

    • Потеря слуха.
    • Карликовый рост.
    • Прогерия.
    • Умственная регрессия.
    • Прогрессирующая дистрофия сетчатки.
    • Раннее угасание ЭРГ.

    Приобретенные дефекты периферического зрения

    • Авитаминозы А и Е.
    • Токсическое действие десферриоксамина.
    • Болезнь Рефсума.
    • Травма, как правило, односторонняя.

    Памятка 17.5.
    Патология глаза и потеря слуха

    1. Синдром Ашера (Usher) (аутосомно-рецессивный тип наследования).
      Синдром Ашера I ТИП:
      • а. абсолютная врожденная глухота;
      • б. расстройства вестибулярных функций;
      • в. дистрофия сетчатки с ранним возникновением дефектов зрения;
      • г. патология генов в зоне 14q и 11q.

      Синдром Ашера II ТИП:

      • а. дистрофия сетчатки с поздним возникновением дефектов зрения;
      • б. высокая частота потери слуха;
      • в. сохранность вестибулярных рефлексов;
      • г. повреждение локуса гена 1q14.

    2. Синдром Коккейна.
    3. Синдром Альстрема.
    4. Болезнь Рефсума.
    5. Цитопатия митохондрий.
    6. Пероксисомальные заболевания.
    7. Мукополисахаридоз.
    8. Синдром Флинна-Эйрда (Flynn-Aird):
      • а. аутосомно-доминантный тип наследования;
      • б. дистрофия сетчатки, катаракта, миопия;
      • в. потеря слуха, атаксия, атрофия кожи, облысение;
      • г. периферические невриты, атаксия, деменция.

    9. Синдром потери слуха при хориоидеремии.
    10. Менингит.
    11. Болезнь Норри.
    12. Дефекты скелета, остеопетрозиз, дисплазия черепа.
    13. Синдром Стиклера.
    14. Синдромы Дуана (Duane) и Мебиуса (M?bius).
    15. Нейрофиброматоз I и II типа.

    Пигментная паравенозная атрофия

    • Ночная слепота.
    • Паравенозная пигментация и атрофия.
    • Процесс может иметь стационарный характер.

    источник

    Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

    У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

    Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

    Это гетерогенная группа редких заболеваний. У больных с чистой колбочковой дистрофией страдает только функция колбочковой системы. При колбочково-палочковой дистрофии страдает также функция палочковой системы, но в меньшей степени. У многих больных с дисфункцией колбочковой системы в начале заболевания присоединяются нарушения палочковой системы, поэтому термин «колбочково-палочковая дистрофия» — более правильный.

    Тип наследования в большинстве случаев спорадический; из оставшихся чаще встречается аутосомно-доминантный, реже — аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

    Проявляется к 1-3 декадах жизни постепенным двухсторонним снижением центрального и цветового зрения, может сопровождаться светобоязнью и легким маятникообразным нистагмом.

    Симптомы (в порядке проявления)

    • В фовеа — без изменений или неспецифические изменения в виде пигментных гранул.
    • Макулопатия типа «бычьего глаза» — классический, но не постоянный симптом.
    • Могут появляться пигментация в виде «костных телец» на средней периферии, сужение артериол и височная деколорация диска зрительного нерва.
    • Прогрессирующая атрофия РПЭ в макулярной области с «географической» атрофией.
    • Электроретинограмма. Фотопическая — субнормальная или нерегистрируемая, КЧСМ снижена, палочковый ответ длительно сохраняется.
    • Электроокулограмма нормальная или субнормальная.
    • Темновая адаптация. Изменено колбочковое «колено», позже могут присоединяться изменения палочкового «колена».
    • Цветовое зрение: грубое нарушение восприятия зеленого и синего цветов без корреляции с остротой зрения.
    • ФАГ при картине «бычьего глаза» выявляет округлый гипофлуоресцирующий «окончатый» дефект с гипофлуоресцирующим центром.

    Прогноз зависит от степени поражения палочковой системы: чем больше сохранность, тем более благоприятен прогноз (по крайней мере, среднесрочный).

    Дифференциальная диагностика макулопатии по типу «бычьего глаза»: хлорохиновая макулопатия, дистрофия Stargardt в развитой стадии, фенестрированная блестящая дистрофия, доброкачественная концентрическая кольцевидная макулярная дистрофия и болезнь Batten.

    Дистрофия Stargardt (ювенильная макулярная дистрофия) и желто-пятнистое глазное дно рассматривают как клинические варианты одного заболевания, отличающиеся возрастом возникновения и прогнозом.

    Тип наследования aутосомно-рецессивный, ген ABC4Rna 1р21-22. Проявляется в 1-2 декадах жизни двухсторонним постепенным снижением центрального зрения, которое может не соответствовать изменениям на глазном дне, и ребенка могут подозревать в симуляции.

    Симптомы (в порядке проявления)

    • В фовеа — без изменений или перераспределение пигмента.
    • Овальные очаги типа «следа улитки» или бронзовый рефлекс, который может быть окружен бело-желтыми пятнами.
    • «Географическая» атрофия может иметь вид «бычьего глаза».
    • Электроретинограмма. Фотопическая — нормальная или субнормальная. Скотопическая электроретинограмма нормальная.
    • Электроокулограмма субнормальная в развитой стадии.
    • Цветовое зрение: нарушение восприятия зеленого и синего цветов.
    • ФАГ часто выявляет феномен «темной хориоидеи» как следствие липофусциновых отложений в РПЭ. Отсутствие нормальной флуоресценции усиливает контуры ретинальных сосудов. «Географическая» атрофия проявляется «окончатым» дефектом в макуле.
    • Прогноз неблагоприятный: после снижения остроты зрения ниже 6/12 происходит быстрое снижение остроты зрения до 6/60.

    Тип наследования аутосомно-рецессивный. Проявляется у взрослых, при отсутствии изменений в макулярной области может протекать бессимптомно и быть случайной находкой.

    Симптомы (в порядке проявления)

    • Двухсторонние бело-желтые пятна с нечеткими границами на уровне РПЭ на заднем полюсе и средней периферии. Пятна округлые, овальные, линейные, полупрозрачные или писциформные (в форме «рыбьего хвоста»).
    • Глазное дно ярко-красной окраски в 50% случаев.
    • Появляются новые пятна, а старые приобретают более смазанные границы и становятся мягче.
    • В некоторых случаях развивается «географическая» атрофия.
    • Электроретинограмма. Фотопическая — нормальная или субнормальная, скотопическая — нормальная.
    • Электроокулограмма субнормальная.
    • Цветовое зрение не страдает.
    • ФАГ выявляет картину «молчащей» хориоидеи. Свежие пятна проявляются ранним блоком и поздней флуоресценцией, старые — «окончатыми» дефектами РПЭ.
    • Прогноз относительно хороший. Симптомы могут не проявляться долгие годы, если пятно не появляется в фовеоле или не развивается «географическая» атрофия.
    • Дифференциальная диагностика: доминантные друзы, «белоточечное» глазное дно, ранняя дистрофия Северной Каролины и доброкачественным синдром «пятнистой» сетчатки.

    Ювенильная болезнь Best (вителлиформная дистрофия) — редкое состояние, проходящее в своем развитии последовательно 5 стадий. Тип наследования аутосомно-доминантный.

    • Стадия 0 (превителлиформная) характеризуется субнормальной электроокулограммой при отсутствии жалоб и нормальном глазном дне.
    • Стадия 1 характеризуется перераспределением пигмента в макулярной области.
    • Стадия 2 (вителлиформная) развивается в 1-2 декадах жизни и характеризуется изменениями макулярной области, которые напоминают кисту в виде яичного желтка: субретинальное отложение липофусцина. Острота зрения нормальная или несколько снижена.
    • Стадия 3 (псевдогипопион) возникает при частичной абсорбции липофусцина. Со временем абсорбируется все содержимое кисты без влияния на остроту зрения.
    • Стадия 4 (разрыва кисты). При разрыве кисты возникает вид «яичницы-болтуньи» и острота зрения снижается.

    Электроретинограмма нормальная. Электроокулограмма резко снижена на всех стадиях и у носителей с нормальным глазным дном. Цветовое зрение нарушается соответственно снижению остроты зрения. ФАГ выявляет в вителлиформной стадии блок хориоидальной флуоресценции.

    Прогноз относительно благоприятный до 5 декады жизни, когда острота зрения снижается. Легальная слепота у некоторых больных обусловлена рубцеванием макулярной области, СНМ, «географической» атрофией, формированием центральных разрывов, которые могут быть причиной отслойки.

    Заболевание относят к «паттерн-дистрофиям». Но сравнению с изменениями при болезни Best фовеолярные очаги более мелкие, возникают позже и не эволюционируют.

    Тип наследования, возможно, аутосомно-доминантный, ген в локусе 6р21 -22.

    Проявляется в 4-6 декадах жизни в виде небольшой метаморфопсии, нередко обнаруженной случайно.

    Симптомы: двухсторонние, симметричные, округлые, слегка проминирующие желтые субретинальные очаги размером около 1/3 диаметра диска.

    • Электроретинограмма нормальная.
    • Электроокулограмма нормальная или незначительно субнормальная.
    • Цветовое зрение: невыраженные нарушения по тритановой оси.
    • ФАГ выявляет гипофлуоресценцию в центре, окруженную кольцом гиперфлуоресценции.

    Прогноз благоприятный в большинстве случаев.

    Мультифокальная болезнь Best крайне необычна и может возникать при неотягощенной наследственности. Во взрослом возрасте может проявиться остро и быть сложной для диагностики.

    Семейные друзы (сотовидный хориоидит Doyne, malattla levantinese) считают ранним проявлением возрастной макулярной дегенерации.

    Тип наследования аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Ген EFEMP1 на 2р16.

    • легкая степень характеризуется немногочисленными небольшими твердыми друзами, ограниченными макулярной зоной. Изменения, как правило, проявляются в 3 декаде жизни, течение благоприятно;
    • средняя степень характеризуется большими мягкими друзами на заднем полюсе и в парапапиллярной зоне. Изменения возникают в
      3 декаде жизни и иногда могут сопровождаться незначительным снижением остроты зрения;
    • развитая стадия встречается редко и возникает после 5 декады жизни, бывает осложнена СИМ или «географической» атрофией;
    • malattia levantinese имеет сходство с семейными друзами: маленькие, многочисленные, базальные ламинарные друзы спицеподобно или радиально ориентированные с центром в фовеа и парапапиллярной зоне. Большинство пациентов не предъявляют жалоб до 4-5 декад жизни, когда возникает СИМ или «географическая» атрофия.

    Электроретинограмма нормальная. Электроокулограмма субнормальная в развитой стадии. ФАГ выявляет гиперфлуоресцирующие пятна с четкими границами, сходные с «окончатыми» дефектами. Они проявляются более отчетливо, чем при клиническом обследовании.

    [1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

    Псевловоспалительная макулярная дистрофия Sorsby (наследственная геморрагическая дистрофия) — редкое и тяжелое заболевание. Тип наследования аутосомно-доминантный, с полной пенетрантностью, ген TIMP3 на 22ql2.1-1.3.2. Проявляется в 5 декаде жизни в виде двухсторонней эксудативной макулопатии.

    Симптомы (в порядке проявления)

    • бело-желтые» сливные, друзоподобные отложения вдоль сосудистых аркад, назальнее от диска на средней периферии.
    • СИМ и экссудативная макулопатия.
    • Субретинальный рубец.

    Электроретинограмма сначала нормальная, но может снижаться при прогрессировании заболевания. Электроокулограмма нормальная.

    Прогноз неблагоприятный вследствие макулопатии. У некоторых больных прогрессировать периферической хориоретинальной атрофии приводит к ухудшению зрения в 7 декаде жизни.

    Макулярная дистрофия Северной Каролины является редким, тяжелым заболеванием. Тип наследования аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью и значительно варьируемой экспрессивностью, ген MCDRI на 6q.

    • стадия I: бело-желтые, друзоподобные включения на периферии и в макулярной области развиваются в 1 декаде жизни и могут быть бессимптомными в течение всей жизни;
    • стадия 2: глубокие, сливные включения в макулярной области. Долгосрочный прогноз менее благоприятен, поскольку может развиться экссудативная макулопатия;
    • стадия 3: двухсторонние колобомоподобные атрофические изменения в макулярной области с различной степенью снижения остроты зрения.

    Электроретинограмма нормальная. Электроокулограмма нормальная. ФАГ в 1 и 2 стадиях выявляет дефекты трансмиссии и позднее окрашивание.

    Бабочковидная макулярная дистрофия — редкое заболевание с относительно благоприятным течением. Тип наследования предположительно аутосомно-доминантный. Проявляется во 2-5 декадах жизни, обычно обнаруживают случайно. Возможно незначительное снижение центрального зрения.

    Желтый пигмент в фовеа расположен трирадиатно. Может обнаруживаться мелкодисперсная диспигментация на периферии.

    Электроретинограмма нормальная. Электроокулограмма патологическая. ФАГ выявляет соответствующие зоны гипофлуоресценции.

    [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17]

    Доминантный кистозный макулярный отек — редкое и тяжелое заболевание. Тип наследования аутосомно-доминантный, ген локализован на 7q. Проявляется в 1-2 декадах жизни постепенным снижением центрального зрении.

    Двухсторонний КМО не купируется системным назначением ацетазоламида. Электроретинограмма нормальная. Электроокулограмма нормальная или субнормальная. ФАГ выявляет паттерн пропотевания в фовеа в виде «цветочного лепестка».

    Прогноз неблагоприятен из-за последующего развития «географической» атрофии.

    [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25]

    Это заболевание характеризуется отложением кристаллов в сетчатке и на периферии роговицы. Тип наследования сцепленный с Х-хромосомой или аутосомно-рецессивиый. Проявляется в 3 декаде жизни прогрессирующим снижением зрения.

    Симптомы (в порядке проявления)

    Бело-желтые кристаллы диссеминированы по всему глазному дну. Локальная атрофия РПЭ и хориокапилляров в макуле. Диффузная атрофия хориокапилляров. Постепенное слияние и расширение атрофических зон на периферию сетчатки.

    Электроретинограмма субнормальная. Электроокулограмма субнормальная.

    Прогноз неопределенный, скорость прогрессирования индивидуальна.

    [26], [27], [28], [29], [30], [31]

    Синдром Alporl — редкая аномалия клубочковой базальной мембраны, вызванная мутациями в нескольких различных генах, каждый из которых кодирует синтез разных форм коллагена IV типа — основного компонента базальной мембраны. Характеризуется хронической почечной недостаточностью, часто сочетается с нейросенсорной тугоухостью.

    Тип наследования доминантный, сцепленный с X-хромосомой.

    Диссеминироваиные, бледные, желтые точки в перимакулярной области при интактной фовеа и нормальной остроте зрения. Более крупные пятна на периферии, некоторые сливаются друге другом.

    • Электроретинограмма нормальная.
    • Другие офтальмологические проявления: передний лентиконус, иногда задняя полиморфная дистрофия роговицы.

    [32], [33], [34], [35], [36], [37], [38], [39], [40], [41], [42], [43]

    Доброкачественная семейная «пятнистая» сетчатка — очень редкое заболевание, бессимптомное, обнаруживается случайно. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

    • Распространенные бело-желтые пятна на уровне РПЭ при интактной макуле. Очаги различной формы распространяются до дальней периферии.
    • Электроретинограмма нормальная.

    [44], [45], [46], [47]

    Тип наследования аутосомно-рецессивный.

    • Острота зрения 6/60.
    • Макула выглядит нормальной, возможна гипоплазия.
    • Врожденный нистагм и светобоязнь.

    Электроретинограмма. Фотопическая — патологическая, скотопическая может быть субнормальной, КЧСМ

    Портал iLive не предоставляет медицинские консультации, диагностику или лечение.
    Информация, опубликованная на портале, предназначена только для ознакомления и не должна использоваться без консультации со специалистом.
    Внимательно ознакомьтесь с правилами и политикой сайта. Вы также можете связаться с нами!

    Copyright © 2011 — 2019 iLive. Все права защищены.

    источник

    Исследователи из Медицинской школы Университета Северной Каролины опубликовали новые результаты своей охоты за лучшим лечением дегенерации желтого пятна. В исследованиях на мышах класс препаратов, известных, как ингибиторы MDM2, доказал высокую эффективность своего влияния на регресс патологических кровеносных сосудов, ответственных за потерю зрения, связанную с болезнью.

    Читайте также:  Аевит при дистрофии ногтей

    «Мы считаем, что, возможно, нашли оптимизированное лечение дегенерации макулы», — сказал руководитель исследования Sai Chavala, доктор медицины, директор лаборатории восстановления сетчатки и доцент кафедры офтальмологии, клеточной биологии и физиологии в Медицинской школе университета. – Мы надеемся, что ингибиторы MDM2 уменьшат бремя лечения, как для пациентов, так и для врачей.»

    Более 11 миллионов американцев имеют ту или иную форму дегенерации макулы, — наиболее распространенной причины потери центрального зрения в западном мире. Тем, у кого обнаружена болезнь, становится все труднее выполнять многие виды повседневной деятельности, такие, как вождение автомобиля, чтение и просмотр телевизора.

    В настоящее время наилучшим доступным методом лечения дегенерации макулы является введение в глаз антитела, называемого анти-VEGF. Пациенты должны посещать своего врача для новой инъекции каждые 4-8 недель, что оборачивается значительными временными и финансовыми затратами.

    «Мы хотели бы добиться длительного лечебного эффекта, чтобы пациентам не приходилось получать так много инъекций», – сказал Chavala. – Это уменьшило бы для них общий риск глазных инфекций, а также экономическое бремя благодаря снижению стоимости лечения.

    У всех пациентов с возрастной макулярной дегенерацией заболевание начинается с «сухой» формы, которая может вызвать затуманивание зрение или появление «слепых» участков. Примерно у 20 процентов пациентов болезнь прогрессирует во «влажную» форму, при которой в глазах образуются протекающие патологические сосуды, что в итоге приводит к потере зрения.

    В то время, как анти-VEGF работает путем воздействия на факторы роста, которые приводят к появлению протекающих кровеносных сосудов, ингибиторы MDM2 нацелены на сами патологические сосуды, вызывая их регресс, что может дать длительный эффект.

    Chavala и его коллеги исследовали влияние ингибиторов MDM2 на культуру клеток и на мышах со смоделированной макулярной дегенерацией.

    Они обнаружили, что препарат уничтожает проблемные кровеносные сосуды, образующиеся при влажной форме макулярной дегенерации, активируя белок, известный как p53. «p53 является основным регулятором, который определяет, будет ли клетка жить или умрет.

    Активируя р53, мы можем запустить процесс гибели клеток в этих аномальных кровеносных сосудах», – сказал Chavala.

    MDM2 ингибиторы имеют также потенциальные преимущества по сравнению с другим методом, который в настоящее время изучается в нескольких клинических испытаниях: использованием малых доз радиации для лечения влажной макулярной дегенерации.

    Радиация повреждает ДНК в клетках, что приводит к росту р53 и гибели клеток. Ингибиторы MDM2 активируют p53, не вызывая повреждения ДНК.

    Кроме того, ингибиторы MDM2 могут вводиться в глаза путем инъекции, которая предпочтительнее некоторых форм лучевой терапии, требующих хирургического ведения.

    Друзы — характерные для ВМД образования в глазу

    Основная причина вызывающей слепоту сухой формы ВМД связана с отложениями кальция в глазах. 19.01. 2015 г. Микроскопические сферы фосфата кальция связаны с развитием возрастной макулярной дегенерации (ВМД). одной из основных причин слепоты. ВМД поражает каждого пятого человека в возрасте старше 75 лет. В результате этого их зрение медленно ухудшает.

    Однако причины наиболее распространенной формы заболевания – сухой ВМД – остаются загадкой.

    Меньшинство (10%) случаев является «мокрой» ВМД, которая вызвана поражением кровеносных сосудов и в некоторых случаях может быть излечена благодаря инъекциям в глаза.

    Большинство (90%) случаев представлено «сухой» формой ВМД, причина которой остается загадкой. Для сухой формы ВМД не существует никаких достоверных методов лечения.

    Способность распознавать болезнь на ранних стадиях и остановить ее прогрессирование могла бы улучшить жизнь миллионов людей. Однако при современном уровне знаний и методик это является невозможным.

    В последних исследованиях было показано, что крошечные сферы минерализованного фосфата кальция играют важную роль в прогрессировании сухой формы ВМД. Это не только позволяет выяснить причину и механизм прогрессирования ВМД, но и открывает новые способы диагностики и лечения этого заболевания.

    ВМД характеризуется наращиванием в основном белков и жиров в сетчатке (эти образования называют «друзы»), что может предотвратить поступление питательных веществ к светочувствительным клеткам глаза (фоторецепторам).

    Фоторецепторы регулярно участвуют в клеточных процессах, создавая отходы. «Друзы» способны захватывать эти «отходы» внутри сетчатки, увеличивая накопление токсических веществ в глазу.

    До сих пор никто не понимал, как формируются «друзы» и каким образом они вырастают до клинически значимого размера.

    Новое исследование показывает, что крошечные образования кальция гидроксиапатита (обычно содержатся в костях и зубах) могут объяснить причины образования друз.

    Исследователи полагают, что эти сферы привлекают к своей поверхности белки и жиры, которые накапливаются в течение многих лет, чтобы сформировать друзы.

    В ходе посмертного обследования 30 глаз от доноров в возрасте от 43 до 96 лет, исследователи использовали флуоресцентные красители для выявления крошечных сфер размером всего несколько микрон (тысячные доли миллиметра) в диаметре.

    Ученые обнаружили, что эти незначительные полые сферы присутствовали внутри всех глаз (с и без заболевания ВМД). Содержащие больше сфер глаза содержали больше друз. Сферы появляются задолго до образования друз и становятся видимыми при клиническом обследовании.

    Флуоресцентный метод маркировки позволяет определить ранние признаки наращивания друз еще задолго до того, как они становятся видимыми при помощи существующих методов.

    Красители, которые использовали ученые, должны быть совместимы с существующими приборами для диагностики.

    Если бы ученым удалось разработать способ получения безопасных красителей для глаз, то они смогли бы продвинуться в диагностике ВМД на десять лет или более. Этот метод необходим для ранней диагностики сухой формы ВМД.

    Некоторые из минеральных сфер, определенных в образцах глаз, были покрыты бета-амилоидом, который связан с болезнью Альцгеймера. Если бы эта техника была разработана для идентификации сфер для диагностики ВМД, то она также могла бы способствовать ранней диагностике болезни Альцгеймера.

    Являются ли эти сферы причиной или симптом ВМД? До сих пор это остается неясным, но в любом случае имеет важное диагностическое значение. Поскольку друзы являются характерными признаками ВМД, то стратегии по предотвращению их накопления может остановить прогрессирование сухой формы ВМД.

    Сферы на основе кальция сделаны из того же соединения, которое придает прочность зубам и костям, поэтому их выведение из организма является невозможным.

    Однако, если бы удалять эти сферы, прежде чем на них отложатся жир и белок, то получилось бы предотвратить дальнейшее прогрессирование ВМД.

    Это уже можно сделать в лаборатории, однако у пациентов эта процедура является гораздо более сложной.

    Это исследование открывает захватывающий новый путь научных исследований потенциально новых методов диагностики и лечения сухой формы ВМД, но это только начало долгого пути. Источник: University College London

    В последние годы статистика офтальмологических заболеваний отметила рост ВМД (возрастная макулярная дегенерация ). Также она выявила генетическую природу ВМД. По ее подсчетам, всего лишь 5-5,5% людей старшего возраста страдают ВМД не зависимо от генетического сбоя.

    Но не только генетические изменения влияют на степень развития ВМД, но и внешние факторы являются значимым звеном в появлении и усилении симптомов ВМД. Например, такая пагубная привычка, как курение повышает вероятность развития ВМД с 12% до 38-40%.

    Исходя из этого, можно сказать, что устранение факторов риска, то есть отказ от курения. ношение солнцезащитных очков, правильное сбалансированное питание, плюс соответствующее медикаментозное лечение в значительной степени снижает возможность развития ВМД.

    Что касается неэкссудативной формы ВМД, то методика ее лечения до сей поры, неоднозначна. Отечественная медицина довольно успешно справляется с лечением ВМД, путем «антидистрофической» терапии, в процессе которой они применяют периокулярные инъекции и специально ориентированные препараты.

    Но данный вариант терапии не имеет подтверждения. В связи с чем и не применяется в Европе и Америке.

    Для того, чтобы доказать эффективность того или иного метода необходимо:

  • Тщательно спланировать и детально проконтролировать процесс лечения, благодаря мета-анализам и систематизированным обзорам;
  • Собрать все имеющиеся результаты анализов, или основывать исследование на единично-прослеживаемом случае;
  • Провести клинические исследования на определенном количестве пациентов, или выработать благодаря экспертам соглашение по данной проблеме.

    Такие категории убедительности доказательств могут помочь врачу сориентироваться в правильности выбора терапевтических мероприятий.

    Много лет лечебное и профилактическое значение антиоксидантов, а это бета-каротин, витамины С и Е, селен, марганец, минералы цинка, основывалось только на теоритической базе. Позже считалось, что прием пищевых антиоксидантов предупреждает развитие ВМД, но являются ли они средством профилактики возрастных изменений сетчатки, было не ясно.

    Только в 90-ых годах 20-го века была подтверждена важность приема витаминов А, С и Е, цинка, селена и бета-каротина. Высокие дозы антиоксидантов, витаминов и минералов действительно влияют на остроту зрения и течения ВМД.

    Но в последствие другое исследование показало, что большие дозы антиоксидантов и минералов имеют свои побочные эффекты.

    Например, бета-каротин у курильщиков может стать пусковым механизмом для рака легких. А переизбыток бета-керотина в организме любого человека даже наоборот приводит к развитию неоваскулярной ВМД. И этот факт не зависит от вредных факторов окружающей среды и генетических особенностей.

    Большое количества витамина «Е» для человека часто заканчивается сердечным приступом у лиц, страдающих сахарным диабетом. Переизбыток цинка чреват госпитализацией тех, кто страдает от недугов мочеполовой системы.

    Также, эффект от принятия бета-каротина, витаминов А, С и Е, альфа- каротина, бета-криптоксантина и ликопена, на начальных стадиях ВМД не наблюдался.

    Каротинойдами называются природные пигменты органической происхождения, которые производят бактерии, водоросли, грибы, растения и кораллы. Именно они и придают оранжевую окраску преобладающему большинству фруктов и овощей. Из 600 существующих в природе каротиноидов 34 находятся в организме человека.

    Для глаз они выполняют функцию солнечных очков (находятся в сетчатке). Но только два каротиноида занимаются органом зрения. Это зеаксантин и лютеин. Зеаксантин имеет способность образовываться из лютеина. Что касается лютеина, то он не производится человеческим организмом и должен поступать извне.

    Но и для зеаксантина и для лютеина главным транспортным средством является пища, а точнее фрукты и овощи.

    И тот факт, что снижение количества лютеина и зеаксантина в крови ведет к увеличению частоты развития ВМД, неоднократно подтвержден собранными клиническими данными. Результаты действительно поражают, так как процент риска в случае нехватки лютеина и зеаксантина достигает и даже переходит границы полусотни.

    Последние исследования подтвердили эффективность приема 10 мг лютеина и 2 мг зеаксантина в сутки.

    При этом, они создали еще один вариант профилактического препарата, который подходит для курильщиков, путем замены в нем бета-каротин на безопасные, для данной группы пациентов, каротиноиды.

    Также ученые выявили безопасную профилактическую дозу цинка, снизив ее с 80 мг в сутки до 25. Именно такая доза является максимально усваиваемой организмом и не приводит к появлению побочных эффектов.

    Полная утрата зрения – это трагедия для человека. Возрастная макулярная дегенерация (ВМД) может стать причиной слепоты после 55 лет: своевременная диагностика, лечение и выполнение рекомендаций врача по профилактике факторов риска поможет предотвратить печальный исход болезни глаз.

    Типичные проявления инволютивной макулодистрофии при обследовании

    Постепенно и неумолимо прогрессирующее хроническое заболевание, поражающее основную световоспринимающую структуру глаза – макулу, имеет несколько названий:

    • инволютивная макулярная дистрофия сетчатки;
    • возрастная макулодистрофия;
    • сенильная хориоретинальная дистрофия;
    • дегенерация макулы, связанная с возрастом.

    Каждый из терминов отражает суть патологических изменений, основой которых является макулодистрофия с поражением следующих структур сетчатки:

    • пигментная зона (клетки, обеспечивающие зрение);
    • капиллярная сеть;
    • стекловидная пластинка или мембрана Бруха (внутренний слой сетчатки, обеспечивающий питание и кровоснабжение светочувствительных клеток).

    Наследственно обусловленные дегенеративно-дистрофические изменения в макулярной области обеих глаз медленно прогрессируют, нарушая кровоток, снижая количество светочувствительных клеток и ухудшая остроту зрения.

    Инволютивная макулодистрофия относится к генетически запрограммированным заболеваниям, при которых большую роль в возникновении болезни играют наследственные факторы:

    • белокожие голубоглазые люди;
    • генетически обусловленное снижение пигментных клеток сетчатки;
    • наследственный склероз капилляров;
    • макулодистрофия у кровных родственников.

    Время возникновения болезни и быстрота утраты зрения зависит от наличия следующих факторов риска:

    • возраст (55-70 лет);
    • курение;
    • атеросклеротическая болезнь;
    • артериальная гипертензия;
    • метаболический синдром с ожирением;
    • сахарный диабет;
    • неправильное питание с выраженным и постоянным недостатком витаминов и минералов;
    • отсутствие защиты глаз от прямых солнечных лучей.

    Сочетание факторов риска с наличием наследственно-генетической предрасположенности повышает риск развития болезни: макулодистрофия в молодом возрасте встречается крайне редко, но при стечении неблагоприятных факторов вероятность прогрессирующего ухудшения зрения после 40 лет возрастает.

    В зависимости от патологических изменений в области желтого пятна выделяют следующие формы заболевания:

    1. Доминантные друзы стекловидной пластинки.
    2. Неэкссудативная сухая дистрофия.
    3. Экссудативная дегенерация.

    Чаще всего возникает медленно прогрессирующая атрофия (сухая форма), при которой происходит постепенное истончение светочувствительного слоя сетчатки. Влажный вариант (экссудативная форма) встречается реже, но проявляется более яркой симптоматикой с быстрой утратой зрения.

    Доминантные друзы – это специфические узелки желтоватого цвета, возникающие в пигментном слое сетчатки. Для заболевания типичны следующие признаки:

    • генетическая предрасположенность;
    • бессимптомное течение;
    • различный размер и форма узелков;
    • цвет – от белого до желтого.

    Обнаружение друз в стекловидной пластинке — это типичный маркер, указывающий на высокий риск развития дегенеративных процессов в сетчатке глаза.

    Помимо выявления типичных узелков в макулярной области, неэкссудативный вариант заболевания характеризуется следующими видами патологических изменений:

    • географическая атрофия (четко очерченные зоны без пигмента);
    • негеографическая атрофия (множество мелких депигментированных участков без четких границ);
    • очаговая гиперпигментированная форма.

    Основа атрофических изменений – различные варианты депигментации центрального хориоретинального участка, при которых возникает ухудшение световосприятия.

    При влажной форме дегенерации появляются следующие изменения:

    • отек макулы;
    • мелкие кровоизлияния в области сетчатки;
    • отслойка клеток в световоспринимающей зоне;
    • скопление воспалительной жидкости под сетчаткой.

    Инволютивная дегенерация по экссудативному варианту является одной из основных причин быстропрогрессирующей утраты зрения. Важно вовремя заметить первые признаки патологии и обратиться за медицинской помощью.

    Вне зависимости от возраста и формы заболевания, возрастная макулярная дегенерация проявляется следующими основными симптомами:

    • снижение остроты зрения;
    • проблемы с цветовосприятием;
    • визуальное искажение реальной формы и вида предметов (метаморфопсия);
    • появление темных пятен в центральной области зрения (скотома).

    На первых этапах развития заболевания человек может не обращать внимания на следующие проявления, снижающие комфорт жизни:

    • сложности при чтении или просмотре телепередач;
    • неудобство при работе на компьютере;
    • периодически возникающая мутность или затуманенность перед глазами;
    • необходимость более яркого освещения для решения привычных задач;
    • проблемы с ориентированием в слабоосвещенном помещении.

    Один из симптомов сенильной дистрофии — центральная скотома

    Искаженное восприятие цвета и формы с появлением скотомы ухудшает прогноз заболевания, поэтому надо вовремя посетить офтальмолога для полного обследования и выявления причин ухудшения остроты зрения.

    Основа успешного лечения – раннее обнаружение первичных проявлений болезни. При осмотре врачом-офтальмологом можно выявить друзы и дегенеративные изменения сетчатки с помощью следующих исследований:

    • стандартная оценка остроты зрения в динамике;
    • офтальмоскопия;
    • аппаратная оценка полей зрения (периметрия);
    • флюоресцентная ангиография;
    • оптическая когерентная томография макулы.

    При регулярных профилактических осмотрах врач сможет вовремя выявить начальные формы патологии и выполнить все необходимые лечебно-профилактические мероприятия по предотвращению слепоты.

    К основным целям терапии относятся замедление дистрофических процессов и предотвращение полной утраты зрения. В зависимости от формы патологии и выраженности симптоматики используют следующие виды лечения:

    Подход к выбору лечения индивидуален: офтальмолог будет учитывать все факторы заболевания и терапевтические возможности методов.

    Любые медикаментозные средства используются для замедления дегенеративно-дистрофических изменений в сетчатке. К обязательным и эффективным лекарственным средствам относятся:

    • антиоксиданты;
    • сосудистые препараты;
    • витамины;
    • микроэлементы.

    Помимо лекарств, важно строго следовать советам специалиста по питанию и изменению образа жизни: рационально подобранная диета, отказ от курения и коррекция обменно-эндокринных нарушений является хорошей профилактикой ухудшения болезни глаз.

    Сенильная макулярная дистрофия с выраженными изменениями в сетчатке требует применения инвазивных вмешательств, к которым относятся:

    • лазеротерапия;
    • хирургическое удаление скопления крови под сетчаткой и разросшихся новых сосудов.

    Определение показаний и выбор метода операции проводится после комплексного обследования. Оптимальные результаты лазерных или хирургических вмешательств возможны при своевременном обнаружении патологических изменений в области макулы.

    Читайте также:  Алиментарная дистрофия крс история болезни

    Возрастная макулодистрофия генетически предопределена, поэтому для предотвращения осложненных форм заболевания необходимо выполнять следующие рекомендации:

    • регулярные визиты к офтальмологу с профилактической целью;
    • отказ от вредных привычек;
    • здоровый образ жизни;
    • обязательное добавление в питание зелени, овощей и фруктов;
    • использование защитных очков при нахождении на солнце;
    • обязательное лечение патологии хронических заболеваний внутренних органов и сердечно-сосудистой системы.

    Прогноз для сохранения зрения зависит от своевременности обращения к врачу: выявление запущенной патологии глаз (поздняя стадия экссудативной формы) вылечить невозможно.

    «Влажная» форма макулодистрофии характеризуется тем, что под макулой позади сетчатой оболочки начинается рост патологических кровеносных сосудов.

    В силу их хрупкости часто происходит проникновение крови и жидкости, приподнимающих макулу с ее нормального положения. Все это становится причиной патологических изменений в этой зоне сетчатки.

    «Влажная» дистрофия макулы прогрессирует гораздо быстрее «сухой» формы и приводит к резкому и быстрому снижению зрительной функции в области центрального зрения.

    Эта форма дистрофии считается поздней и не имеет стадийности, как «сухая» ВМД. Всего 10% пациентов с возрастной макулодистрофией имеют эту форму заболевания, но при этом в 90% случаев слепоты от этой патологии именно «влажная» форма становится причиной такого тяжелого последствия.

    Правда, стоит упомянуть, что речь идет не о полной утрате зрения (отсутствии даже светоощущения), но о практической слепоте – очень значительном ухудшении зрительных функций. При поражении обоих глаз возможна потеря трудоспособности, появление серьезных сложностей в быту (узнавание лиц, переход через дорогу, счет денег, просмотр телевизора, вождение автомобиля и др.).

    Все это может привести к потере независимости и даже к психическим расстройствам.

    «Влажная» форма ВМД может стать причиной необратимых изменений сетчатки в течение нескольких недель или месяцев. Если быстро ухудшается зрение, необходимо как можно скорее обратиться в специализированную клинику к офтальмологу, который проведет обследование и назначит лечение.

    Ухудшение зрения, искривление строк и выпадение букв из слов при чтении, проявление перед глазами пятна – все это серьезные симптомы, заметив которые нужно незамедлительно получить консультацию офтальмолога.

    • возраст более 50 лет;
    • наследственность (родственники, болевшие макулодистрофией);
    • курение (увеличивает риск заболевания в 6 раз);
    • неправильное питание;
    • гипертония.

    Продукты, полезные для здоровья, полезны и для глаз – постарайтесь сделать свое питание сбалансированным. Уменьшите в рационе животные белки и жиры, больше употребляйте рыбы, овощей (морковь, сладкий перец, шпинат, огурцы и др.) и фруктов (апельсины, красный виноград, киви и т. п.). Кроме того, пользу приносят орехи и употребление одного бокала красного сухого вина в день.

    Во множестве лечебных учреждений России и стран СНГ традиционно широко применяется консервативная терапия ВМД – различные дедистрофические препараты, антиоксиданты, иммуномодуляторы.

    Очень жаль, но такое лечение не особенно эффективно и зачастую является причиной позднего обращения людей в специализированные офтальмологические центры, которые располагают современными методами терапии патологий сетчатой оболочки.

    Кроме того, многие специалисты рекомендуют принимать лютеин и зеаксантин. Данные препараты не могут вернуть зрение, но способны приостановить прогрессирование патологического процесса. Принимать лютеин и зеаксантин необходимо не менее 3 месяцев, в противном случае это бессмысленно – за меньший срок эти вещества просто не наберут необходимую концентрацию.

    В настоящее время активно используются методы, клиническая эффективность которых является подтвержденной:

    • лазерная коагуляция;
    • введение в полость глаза ингибиторов ангиогенеза;
    • фотодинамическая терапия.

    При своевременном проведении лазерной коагуляции в случае локализации патологических сосудов не в центре макулы возможен высокий функциональный результат. При проведении лазерной коагуляции неизбежно происходит тепловое повреждение тканей глазного дна, что становится причиной их атрофии и создает ограничения возможности проведения такого лечения в случае «влажной» ВМД.

    ФТД является относительно новым способом лечения. Сутью его является фотохимическое воздействие на патологические сосуды.

    Внутривенно пациенту вводится специальное вещество, которое затем активизируется безопасным для сетчатой оболочки слабым лазерным воздействием.

    При разложении фотосенсибилизатора выделяется атомарный кислород, закупоривающий патологические сосуды, в результате чего отек сетчатой оболочки исчезает.

    Данный метод обладает более щадящим действием, если сравнивать с лазерной коагуляцией – фотодинамическая терапия не вызывает атрофии оболочек глазного дна.

    В последнее время ФТД вытесняется ингибиторами ангиогенеза, которые обеспечивают лучшие функциональные результаты.

    Однако в случае некоторых возрастных патологий сетчатой оболочки (например, полиповидной неоваскулопатии) фотодинамическая терапия является более эффективной.

    Действие ингибиторов ангиогенеза заключается в блокировании стимулов роста патологических сосудов и их закрытии. Это снимает отек сетчатки и приводит к быстрому повышению остроты зрения. К таким препаратам относятся Луцентис, Авастин, Эйлия.

    Препарат в условиях операционной безболезненно вводят внутрь глаза тончайшей иглой. По прошествии месяца проводят повторное обследование пациента и при необходимости укол повторяют. Как правило, рекомендуется 3-кратное введение препарата, однако иногда для достижения хорошего результата достаточно одной процедуры.

    Исследования многих центров показали высокую долговременную эффективность ингибиторов ангиогенеза, а также их безопасность. Поэтому в настоящее время в большинстве стран Европы и Америке их уже ввели в национальные стандарты лечения «влажной» ВМД.

    Как проходит лечение ингибиторами ангиогенеза?

    Для предотвращения инфекционных осложнений в течение нескольких дней до и после процедуры рекомендуются инстилляции антибактериальных глазных капель. Обязательно нужно проинформировать врача до лечения о наличии воспалительных заболеваний или аллергии на лекарства. Во время интравитреальной инъекции Вы не будет чувствовать ничего, кроме небольшого давления на глаз.

    Возможно появление небольшого покраснения склеры в месте инъекции, а также плавающих пятен в поле зрения. Все эти проявления обычно проходят в течение нескольких дней.

    Иногда может возникать воспалительная реакция в течение первой недели после укола. В случае усиления покраснения, возникновения дискомфорта, повышенной светочувствительности или болей нужно обратиться к лечащему врачу.

    Эффект лечения, как правило, становится заметен через несколько дней после процедуры. Однако не стоит прекращать лечение при отсутствии результата после первой инъекции, улучшение может проявиться после повторных уколов.

    После процедуры возрастает вероятность кровотечения из патологических сосудов. Поэтому необходимо как следует высыпаться в первые дни после инъекции, контролировать артериальное давление, избегать физических нагрузок и движений туловища (наклонов и др.), которые вызывают усиление притока крови к голове.

    • возрастная макулярная дегенерация
    • диагностика
    • лечение
    • профилактика

    ВМД – возрастная макулярная дегенерация

    ГА – географическая атрофия

    МКБ 10 – Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра

    ОКТ – оптическая когерентная томография

    ПХВ – полиповидная хороидальная васкулопатия

    РАП – ретинальная ангиоматозная пролиферация

    ФАГ – флюоресцентная ангиография

    ФДТ – фотодинамическая терапия

    ХНВ – хориоидальная неоваскуляризация

    AREDS – Age-Related Eye Disease Study

    Возрастная макулярная дегенерация (ВМД) – хроническое прогрессирующее многофакторное заболевание, поражающее макулярную область сетчатки и являющееся основной причиной потери центрального зрения у пациентов старшей возрастной группы.

    Геморрагическая отслойка пигментного эпителия (ПЭ) – клиническое проявление влажной ВМД, развивающееся вследствие нарушения целостности сосудов хориоидальной неоваскуляризации (ХНВ) и проявляющееся в виде скопления крови под ПЭ.

    Географическая атрофия (ГА) ПЭ и хориокапилляров в макулярной области – зоны отсутствия ПЭ и хориокапилляров, вторичной атрофии фоторецепторов. Чаще развивается в исходе сухой ВМД, но может возникать и вследствие регресса ХНВ.

    Друзы – скопления продуктов метаболизма клеток ПЭ, располагающиеся внеклеточно между внутренним слоем мембраны Бруха и базальной мембраной ПЭ.

    В процессе заболевания друзы могут подвергаться различным трансформациям. Отмечается увеличение размера и количества твердых друз, появление мягких друз, слияние последних (сливные друзы).

    Реже отмечаются кальцификация и спонтанный регресс друз.

    Липидные (твёрдые) экссудаты – скопления липидов в слоях нейроэпителия (НЭ) вследствие повышенной проницаемости сосудов.

    Неоваскулярная отслойка ПЭ – отслойка ПЭ вследствие наличия между ПЭ и мембраной Бруха фиброваскулярной ткани, соответствующей ХНВ, и/или жидкости из-за транссудативной активности ХНВ.

    Отек нейроэпителия (НЭ) (макулярный отек) – межклеточное скопление жидкости в слоях НЭ, проявляющееся утолщением сетчатки.

    Серозная отслойка НЭ – скопление жидкости под НЭ, возникающее вследствие нарушения наружного гематоретинального барьера.

    Хориоидальная неоваскуляризация (ХНВ) – рост новообразованных сосудов через дефекты мембраны Бруха под ПЭ или НЭ.

    На наличие ХНВ могут указывать косвенные признаки: отёк НЭ, отслойка НЭ, неоваскулярная отслойка ПЭ, субретинальные и ретинальные геморрагии, отложения липидных (твердых) экссудатов.

    Признаками активности ХНВ являются отек НЭ и/или отслойка НЭ и /или «свежие» геморрагии.

    Возрастная макулярная дегенерация (ВМД) – хроническое прогрессирующее многофакторное заболевание, поражающее макулярную область сетчатки и являющееся основной причиной потери центрального зрения у пациентов старшей возрастной группы.

    • образованием друз;
    • изменениями в пигментном эпителии (ПЭ) сетчатки;
    • географической атрофией ПЭ и хориокапилляров в макулярной области;
    • развитием хориоидальной неоваскуоляризации.

    Этиология не определена. ВМД представляет собой хронический дегенеративный процесс в ПЭ, мембране Бруха и хориокапиллярном слое, при котором могут нарушаться метаболизм витамина А, синтез меланина, продукция базального и апикального экстрацеллюлярного матрикса, транспорт различных веществ между фоторецепторами и хориокапиллярами [15, 28].

    Учитывая постоянную высокую потребность сетчатки в кислороде, она очень чувствительна к повреждениям, связанным с процессами окисления, при которых в избытке образуются свободные радикалы.

    Защитную роль при этом играет “жёлтый” макулярный пигмент, который абсорбирует коротковолновую часть синего света, участвуя таким образом в антиоксидантной защите макулы. Содержание оксикаротиноидов (лютеина и зеаксантина) в наружных слоях сетчатки с возрастом уменьшается. Клетки ПЭ накапливают липофусцин, считающийся маркёром старения.

    Перекисное окисление липидов приводит к образованию больших молекулярных цепочек, которые не распознаются ферментами клеток ПЭ, не распадаются и накапливаются с возрастом, образуя друзы.

    Кроме того, с возрастом увеличивается толщина мембраны Бруха, снижается её проницаемость для белков сыворотки крови и липидов (фосфолипидов и нейтральных жиров).

    Увеличение липидных отложений снижает концентрацию факторов роста, необходимую для поддержания нормальной структуры хориокапилляров. Плотность хориокапиллярной сети снижается, ухудшается снабжение клеток ПЭ кислородом.

    Такие изменения приводят к увеличению продукции факторов роста и матричных металлопротеиназ. Факторы роста способствуют неоангиогенезу, а металлопротеиназы вызывают появление дефектов в мембране Бруха.

    Таким образом, ВМД начинается с “сухой” формы, то есть с изменений в ПЭ и с появления твёрдых друз. На более поздней стадии появляются мягкие друзы, затем они превращаются в сливные. Прогрессирующее поражение ПЭ сопровождается атрофическими изменениями в НЭ и хориокапиллярах, которые могут привести к формированию ГА.

    В другом случае (или наряду с атрофией) в слое хориокапилляров могут возникать новообразованные сосуды – развивается «влажная» форма ВМД, также называемая экссудативной или неоваскулярной ВМД. При появлении дефектов в мембране Бруха ХНВ распространяется под ПЭ и нейросенсорную сетчатку.

    Как правило, это сопровождается отёком сетчатки, скоплением жидкости в субретинальном пространстве, субретинальными кровоизлияниями и кровоизлияниями в ткань сетчатки. Иногда происходит прорыв кровоизлияния в стекловидное тело.

    Конечный этап развития процесса – формирование субретинального фиброзного рубца в центральном отделе глазного дна и значительная утрата зрительных функций.

    В экономически развитых странах ВМД является лидирующей причиной инвалидности по зрению среди населения старше 65 лет.

    По результатам мета-анализа 39 популяционных исследований, охвативших 129 664 человека пяти этнических групп, в настоящее время в мире насчитывается приблизительно 64 миллиона пациентов с ВМД, к 2020 году ожидается 196 миллионов, к 2040 году – 288 миллионов [22]. Доказано, что развитие ВМД связано с возрастом [9, 27].

    Частота встречаемости этого заболевания составляет от 21% в трудоспособном до 32% в пенсионном возрасте [1]. По данным исследования Beaver Dam Eye Study частота выявления ВМД после 10 лет наблюдения увеличивалась от 4,2% для людей в возрасте 43-54 лет до 46,2% среди людей старше 75 лет [9].

    В ближайшем будущем увеличение населения возрастной группы старше 60 лет неизбежно вызовет увеличение распространенности ВМД в развитых странах. Все это заставляет рассматривать ВМД как значимую медико-социальную проблему [21,24, 27].

    Н 35.3 – Дегенерация макулы и заднего полюса

    1. Отсутствие ВМД (категория 1 AREDS) — отсутствие изменений или небольшое количество мелких друз (диаметр

    Автор статьи:

    Лапочкин Андрей Владимирович

    Кандидат медицинских наук, офтальмохирург стаж работы: 12 лет

    ГБУЗ ГКБ им. С.П. Боткина Филиал №1

    «Офтальмологическая клиника»

    Что такое ВМД?
    Сухая и влажная форма ВМД
    Причины и факторы риска
    Диагностика
    Лечение
    Портал для пациентов «Все о зрении.ру»

    Макула – отвечает за центральное зрение. Если сравнивать человеческий глаз с фотоаппаратом, то макула – самая чувствительная часть, словно фотопленка. Благодаря макуле наш глаз способен:

    • читать и писать
    • распознавать лица и цвета
    • различать мелкие предметы и детали

    Выделяют 2 основных формы болезни:

    • Сухая макулодистрофия. Самый распространенный вид – 85 % случаев. Развивается в следствии истончения сетчатки и появления очагов дистрофии в макуле. Потеря центрального зрения развивается очень медленно. Прогноз благоприятный. Лучший способ защитить ваши глаза от развития сухой формы ВМД: здоровая еда, солнцезащитные очки и здоровый образ жизни;
    • Влажная форма. 10-15 % от всех случаев. Течение болезни очень быстрое, иногда стремительное. В макуле развивается участок нарушения кровообращения, появляются новые хрупкие сосуды, которые легко лопаются. Все это приводит к развитию отека и, как следствие, деформации центральной зоны (макулы) сетчатки, появлению рубцов. Зрение при этом снижается значительно.

    Современные медицинские исследования доказывают, что развитие макулодистрофии связано с комбинацией наследственных факторов и факторов окружающей среды.

    Спусковым крючком для начала макулодистрофии является хроническая нехватка кислорода в тканях сетчатки в сочетании с вредными факторами окружающей среды ( радиация, интенсивное УФ-излучение, стресс).

    Факторы риска

    • Старение. Риск развития ВМД с возрастом прогрессивно увеличивается
    • Ожирение и малоподвижный образ жизни. Люди с избыточным весом имеют в 2 раза больше шансов заболеть ВМД, чем люди с нормальной массой тела.
    • Наследственность. Наличие у Ваших родителей ВМД ставит Вас в группу риска по этому заболеванию. Поэтому регулярно проходите обследование у врача-офтальмолога.
    • Светлая радужка.
    • Сердечно-сосудистые заболевания. У гипертоников очень высокий риск развития ВМД. Связано с тем, что сосуды не доставляют в сетчатку достаточного количества кислорода.
    • Курение. Основной фактор риска при ВМД. Курильщики имеют шансов в 3 раза больше, чем некурящие люди.

    Начальные стадии болезни протекают практически незаметно. Обратитесь к врачу-офтальмологу незамедлительно, если Вы стали замечать у себя следующие симптомы:

    • Искажение прямых линий, то есть прямые линии кажутся искривленными
    • Уменьшение остроты зрение в одном или обоих глазах
    • Потребность в ярком свете при чтении или при работе на близком расстоянии
    • Очень плохое зрение в условиях слабой освещенности
    • Увеличение размытости печатного текста
    • Снижение интенсивности или яркости цветов
    • Трудности с распознаванием лиц

    Искажение прямых линий и затуманивание зрения при возрастной макулярной дегенерации

    Диагностика макулодистрофии включает в себя комплексную оценку состояния сетчатки. Диагностические тесты, на основании которых врач ставит диагноз состоят из :

    • Офтальмоскопия сетчатки
    • Тест Амслера
    • Флюоресцентная ангиография
    • Оптическая когерентная томография

    Тест Амслера в норме и при возрастной макулярной дегенерации

    На сегодняшний день не существует лекарственного или хирургического способа вылечить ВМД. Однако развитие заболевания можно приостановить и замедлить прогрессирование.

    Лечение макулодистрофии зависит от стадии заболевания. В основном это устранение факторов риска и профилактика дистрофических процессов в нервной ткани. Сюда можно включить: прием витаминов для сетчатки, антиоксидантов, сосудорасширяющих препаратов, ноотропов.

    При влажной форме заболевания сначала проводят лечение, направленное на остановку роста патологических сосудов. Для этих целей применяют препараты ингибиторы ангиогенеза, которые вводят в полость глаза специальным уколом. Лазерное лечение так же применяют для приостановки неоваскуляризации сетчатки.

    Всероссийский портал офтальмологии «Все о зрении» создан при информационной поддержке департамента здравоохранения Москвы.

    Ведущие врачи-офтальмологи Москвы подготовили для пациентов всю самую актуальную информацию о глазных заболеваниях, лекарственных препаратах и современных методах лечения, применяемых в офтальмологии.

    Возможность выбора врача и онлайн запись в глазные клиники делают портал незаменимым помощником в решении любых проблем с глазами и зрением.

    источник