Меню Рубрики

Колбочковая дистрофия сетчатки мкб

Дистрофия сетчатки включает в себя ряд заболеваний, при которых нарушается работа данной части зрительных органов. Для них характерны отмирания тканей и дефекты сосудов. Сетчатка – это подобие радиоприёмника. Только она ловит не звук, а импульсы света, позволяющие проецировать изображение. Если эта часть глаз подвержена болезни, то её функциональность утрачивается, и зрение начинает ухудшаться. Характеристика заболевания соответствует такому описанию:

Кода по МКБ-10 не имеет, однако её можно причислить к списку болезней сетчатки, числящихся под номером H35.

Дистрофия сетчатки делится на два больших вида. Это наследственная и приобретённая формы заболевания. Если говорить о наследственных дистрофиях, то разрушение происходит на уровне рецепторов, позволяющих видеть в сумерках. Выделяются такие виды наследственных поражений:

  • Генерализованные – дегенерация пигментного типа, врождённые слепота или отсутствие ночного зрения, нарушение или отсутствие восприятия цвета.
  • Периферические – расслоение сетчатки из-за особенностей хромосом, поражение соединительной ткани, нарушение функций палочковой и колбочковой систем.
  • Центральные – наследственная дегенерация макул с появлением пятен или жёлтых очагов поражения, дистрофия на фоне возрастных изменений.

Если говорить о вторичной (приобретённой) форме дистрофии сетчатки, то она также делится на периферическую и центральную. Заболевание центрального типа в свою очередь подразделяется на влажное и сухое проявление дистрофии. В первом случае в поражённой области наблюдается образование новых сосудов. Они очень хрупкие, поэтому через них просачиваются элементы, содержащиеся в крови. В результате этого образуется отёк и светочувствительные элементы зрительных органов повреждаются. Такое заболевание протекает тяжело, поэтому его лечению уделяется повышенное внимание.

Сухая центральная дистрофия сетчатки встречается в 90% случаев. Она становится результатом нарушения обмена веществ. При этом между сетчаткой и сосудами образуются скопления продуктов, участвующих в метаболизме.

Такое проявление характерно для близоруких людей и очень часто приводит к отслойке сетчатки. Различают два типа периферической дистрофии: хориоретинальный и витреоретинальный. Периферическая хориоретинальная дистрофия (ПХРД) поражает оболочки сосудов. Периферическая витреохориоретинальная дистрофия (ПВХРД) влияет на состояние роговицы. Кроме того, периферическая дистрофия может быть кистозной, инееподобной и решётчатой.

Причинами дистрофических изменений сетчатки могут стать такие факторы:

  • Образование рубцов в результате нарушений работы сосудистой системы или снижения местного иммунитета.
  • Несоблюдение режима питания и употребление вредной или некачественной пищи.
  • Вредные привычки, в частности курение и чрезмерное употребление алкогольных напитков.
  • Халатное отношение к лечению инфекционных заболеваний.
  • Наличие хронических заболеваний. Это может быть сахарный диабет, скачки давления, болезни сердечно-сосудистой и эндокринной систем.
  • Операции на глаза.
  • Ожирение в результате нарушения обмена веществ.

Эти проявления ухудшают состояние кровеносной системы и замедляют процессы метаболизма. Из-за этого и поражается сетчатка. Вот что говорят о причинах дистрофии сетчатки в интернете:

Общими признаками для всех видов дистрофии сетчатки становятся такие проявления:

  • Отсутствие или снижение восприятия цвета.
  • Появление дефектов изображения (мушки, молнии, вспышки, туман).
  • Выпадение центрального зрения.
  • Восприятие предметов, находящихся сбоку, как нечёткой картинки.
  • Снижение остроты зрения.
  • Потеря чувства движения. Предмет, находящийся в состоянии покоя, трудно отличить от того, который перемещается.
  • Потребность в чрезмерном освещении во время письменной работы или чтения.

Если говорить об отдельных формах заболевания, то периферическая дистрофия выражается появлением вспышек и точек перед глазами. Поражение макулы сопровождается искривлением видимых линий. Сухая дистрофия сетчатки искажает зрительные образы. Больной не может работать с мелкими предметами и шрифтами. Он плохо видит в темноте и различает лица.

Вот один из примеров развития дистрофии сетчатки и её лечения:

В большинстве случаев проявление симптомов характерно для одного глаза. Кроме того, начальные стадии дистрофии сетчатки протекают незаметно. Обнаружив первые признаки, указывающие на возникновении болезни, нужно незамедлительно обратиться к врачу.

Во время беременности дистрофия сетчатки возникает из-за уменьшения поступления крови к глазам в результате низкого артериального давления. Если вовремя не остановить развитие заболевания, оно может привести к разрыву или отслойке сетчатки. Чтобы избежать подобных последствий проводится плановое кесарево сечение или процедура лазерной коагуляции. Лазерокоагуляция назначается до 35-ой недели беременности. Процедура представляет собой создание надёжного соединения сосудистой оболочки с сетчаткой. Результат такого вмешательства – сведение риска осложнений на зрительные органы при естественных родах.

Выявление дистрофии и постановка правильного диагноза подразумевает проведение таких исследований:

  • Проверка остроты зрения (визометрия).
  • Выявление зрительного поля (периметрия).
  • Проверка на искажение видимых линий – тест Амслера.
  • Выявление аномальных отклонений при преломлении лучей света (рефрактометрия).
  • Биомикроскопия.
  • Офтальмоскопия.
  • Определение степени цветовосприятия.
  • Электроретинография.
  • Определение степени адаптации зрительных функций в потёмках (адаптометрия).
  • Нахождение поражённых областей.
  • Ретино- и когерентотомография.
  • Ультразвуковое исследование.
  • Сбор анализов.

В зависимости от клинической картины пациенту назначается консультация врачей других специальностей.

Стандартная схема лечения дистрофии медикаментозным методом выглядит так:

  1. Препараты, укрепляющие и расширяющие сосуды. Дозировка Компламина, Ношпы, Папаверина или Аскорутина подбирается индивидуально для каждого пациента.
  2. Средства, предотвращающие появление тромбов. Это может быть Аспирин, Тиклодипин или Клопидогрель.
  3. Витамин В, вводимый внутримышечно, и комплекс других витаминов в виде таблеток.
  4. Лекарства, которые не позволяют образовываться новым болезненным сосудам (Луцентис).
  5. Препараты, снижающие показатели холестерина.
  6. Средства для улучшения обмена веществ внутри глаза. Вводятся внутривенно или непосредственно в структуру зрительных органов.
  7. Ретиналамин, в течение 10 дней вводимый в область нижнего века или оболочки глаза.
  8. Глазные капли, ускоряющие процесс заживления и обмен веществ.

Консервативное лечение дополняется физиотерапией. Больному назначаются такие процедуры, как фото- и электростимуляция, электрофорез, магнитная терапия. Если говорить о применении небольших доз лазерного излучения, то их используют в качестве воздействия на сетчатку и на кровь.

Лазерный луч распространяет своё действие непосредственно на поражённые участки зрительных органов. Они подвергаются облучению с целью стимуляции и запуска процесса обмена веществ. Лазер способен укрепить сосуды с помощью их коагуляции и отделить поражённые участки от здоровых, тем самым остановив распространение болезни. Этот процесс подразумевает спаивание дефектных тканей.

Если консервативный и лазерный методы лечения не помогли справиться с дистрофией сетчатки, врач принимает решение о назначении операции. В зависимости от сложности каждого случая проводятся такие хирургические вмешательства:

  • Реваскуляризация – восстановление сосудов.
  • Вазоконструкция – сужение просветов между сосудов.
  • Витрэтомия – полное или частичное удаление стекловидного тела.

После операции необходимо соблюдать меры, помогающие быстрее восстановить зрительные функции. Нужно следить за тем, чтобы глаза не перенапрягались, носить солнечные очки на улице, пить витамины. Кроме того, необходимо отказаться от курения и чрезмерного употребления алкоголя.

Рецепты народной медицины при дистрофии нужно применять совместно с основной схемой лечения, назначенной врачом. Неплохой эффект оказывают такие средства:

  • Молоко из-под козы, разведённое кипячёной водой в одинаковых пропорциях. В течение недели полученный раствор закапывают в глаза, прикрывая их после этого тёмной тканью. В результате процесс отслоения сетчатки остановится.
  • В течение месяца выпивают по поллитра в день отвара. Для его приготовления берут 5 частей хвои, по 2 части ягод шиповника и шелухи от лука. Их заливают кипятком и варят 10 минут.
  • В глаза закапывают отвар из тмина и цветков василька 2 раза в день.
  • В течение месяца 3 раза в день в глаза закапывают отвар из чистотела.
  • Принимают внутрь настойки из берёзы, хвоща, брусники, горчицы.
  • Зёрна пшеницы оставляют прорастать в тёплом месте. Зародыши перемалывают и едят полученную смесь.
  • В течение 9 дней в глаза капают отвар мумиё и сока алоэ, сваренный в пропорциях 5:1.

Прежде чем использовать народные средства, нужно посоветоваться с врачом и убедиться, что компоненты отваров не вызывают аллергических реакций.

Обратите внимание: Если при обнаружении заболевания отказаться от помощи врача и заняться самолечением, то болезнь может развиться до тяжёлой стадии. Она способна привести к полной потере зрения, которая характеризуется необратимостью процесса.

Для того, чтобы снизить риск развития дистрофии сетчатки, необходимо соблюдать такие правила:

  1. Позаботьтесь о том, чтобы рабочее место было правильно освещено.
  2. Любая нагрузка на зрительные органы должна сопровождаться периодическим отдыхом.
  3. Необходимо раз в год посещать офтальмолога.
  4. Рацион питания должен состоять из продуктов, содержащих витамины и микроэлементы, необходимые для нормального обмена веществ.
  5. Нужно отказаться от вредных привычек (алкоголь, курение).

Массаж и упражнения укрепляют зрительные органы и нормализуют поступление к ним крови. Следите за своим здоровьем. Обращайтесь к врачу при первых признаках возникновения заболевания, чтобы начать лечение вовремя.

источник

Синонимы: Ювенильная макулярная дегенерация

Болезнь Штаргардта — дистрофия макулярной области сетчатки, которая начинается в ПЭС (пигментный эпителий сетчатки) и манифестирует двусторонним снижением остроты зрения в возрасте 10-20 лет.

Выделяют четыре формы болезни Штаргардта в зависимости от локализации патологического процесса: в макулярной области, на средней периферии (fundus flavimaculatus), в парацентральной области, а также смешанную форму при локализации в центре и на периферии.

Во всем мире распространенность оценивается в 1/8000 — 1 / 10,000. Оба пола в равной степени затронуты.

В настоящее время с помощью генетических исследований доказано, что болезнь Штаргардта и жёлто-пятнистое глазное дно — фенотипические проявления одного и того же заболевания с аутосомно-рецессивной, редко аутосомно-доминантной формой наследования.

Позиционным клонированием определён основной локус гена ABCR для болезни Штаргардта, экспрессирующегося в фоторецепторах. ABCR — член суперсемейства АТФ-связывающего кассетного транспортёра. При аутосомно-доминантном типе наследования болезни Штаргардта определена локализация мутированных генов на хромосомах 13q и 6q14; анализ связи при картировании локуса для центральной и периферической формах болезни Штаргардта.

В ПЭС происходит интенсивное накопление липофусцина. Он ослабляет окислительную функцию лизосом, увеличивает рН клеток ПЭС, что приводит к нарушению их мембранной целостности.

При центральной форме дистрофии Штаргардта по мере развития процесса офтальмоскопическая картина макулярной области имеет различный вид: от «битого металла» до «бычьего глаза», «кованой бронзы» и атрофии хороидеи.

Феномен «бычий глаз» офтальмоскопически виден как тёмный центр, окружённый широким кольцом гипопигментации, за которым обычно следует другое кольцо гиперпигментации. Сосуды сетчатки не изменены, ДЗН (диск зрительного нерва) бледен с темпоральной стороны, что связано с атрофией нервных волокон в папилломакулярном пучке. Фовеолярный рефлекс и макулярное возвышение (umbo) отсутствуют.

Наличие желтовато-белых пятен в заднем полюсе глаза в ретинальном пигментном эпителии различной величины, формы и конфигурации — характерный признак жёлто-пятнистого глазного дна (fundus flavimaculatus). Со временем цвет, форма, размеры этих пятен могут изменяться. Первоначально желтоватые пятна с чётко очерченными краями через несколько лет могут стать серыми с нечёткими границами или исчезнуть.

Время возникновения заболевания (в детском или юношеском возрасте) может играть важную роль в его диагностике.

Гистологически отмечают увеличение количества пигмента в центральной зоне глазного дна, атрофию прилежащего ПЭС, комбинацию атрофии и гипертрофии пигментного эпителия. Жёлтые пятна представлены липофусциноподобным материалом.

При периметрии у всех больных с болезнью Штаргардта обнаруживают относительные или абсолютные центральные скотомы разной величины в зависимости от сроков и распространения процесса с раннего детского или юношеского возраста. При жёлто-пятнистом глазном дне изменений в макулярной области не отмечают, поле зрения может быть не изменено.

Форма цветоаномалии у большинства пациентов с центральной локализацией процесса — по типу дейтеранопии, красно-зелёной дисхромазии или более выраженной.

При жёлто-пятнистом глазном дне цветовое зрение может быть не изменено. Пространственная контрастная чувствительность при дистрофии Штаргардта значительно изменена во всём диапазоне пространственных частот со значительным снижением в области средних и полным её отсутствием в области высоких пространственных частот — «паттерн-колбочковой дистрофии». Контрастная чувствительность (оn- и оff-активность колбочковой системы) отсутствует в центральной области сетчатки в пределах 6-10°.

ЭРГ и ЭОГ. Макулярная ЭРГ снижается уже в начальных стадиях центральной формы дистрофии Штаргардта и не регистрируется в развитых стадиях.

В начальных стадиях fundus flavimaculatus ганцфельд ЭРГ и ЭОГ остаются в пределах нормы; в развитых стадиях снижаются колбочковые и палочковые компоненты ЭРГ, которая становится субнормальной, так же изменяются показатели ЭОГ. У больных при этой форме симптомы отсутствуют. Острота зрения, цветовое зрение, поле зрения находятся в пределах нормы. Темновая адаптация может быть нормальной или незначительно сниженной.

На ФАГ при типичном феномене «бычьего глаза» на нормальном фоне обнаруживают зоны «отсутствия», или гипофлюоресценции, с видимыми хориокапиллярами, «тёмную», или «молчащую», хороидею. Отсутствие флюоресценции в макулярной области объясняют накоплением липофусцина, экранирующего флуоресцеина. Участки с гипофлюоресценцией могут становиться гиперфлюоресцирующими, что соответствует зоне атрофии ПЭС.

Сходство клинической картины различных дистрофических заболеваний макулярной области затрудняет диагностику. Дифференциальный диагноз болезни Штаргардта следует проводить с семейными друзами, fundus albipunctatus, пятнами сетчатки Кандори, доминантной прогрессирующей фовеальной дистрофией, колбочковой, колбочко-палочковой и палочко-колбочковой дистрофией, ювенильным ретиношизисом, вителлиформной макулярной дистрофией, приобретёнными лекарственными дистрофиями (например, хлороквиновой ретинопатией).

Патогенетически обоснованного лечения нет.

Информация для пациента (краткие рекомендации)

Рекомендуют ношение солнцезащитных очков в качестве профилактической меры от повреждающего действия света, применение общеукрепляющей витаминотерапии.

Острота зрения снижается прогрессивно, особенно быстро в детском и юношеском возрасте, что зависит от размера выраженности изменений в макулярной области.

Читайте также:  Алиментарная дистрофия блокадного ленинграда

Синонимы: вителлиформная макулярная дистрофия Беста.

Болезнь Беста — редко встречающаяся двусторонняя дистрофия сетчатки в макулярной области в виде округлого очага желтоватого цвета, похожего на свежий яичный желток диаметром от 0,3 до 3 размеров диска зрительного нерва (ДЗН).

В северной Швеции и Дании частота возникновения патологии оценивется на уровне 1/5000 и 1/67000 соответственно. Заболеванию больше подвержены мужчины, чем женщины (3:1).

Болезнь Беста наследуется аутосомно-доминантно с полной пенетрантностью.

В большинстве случаев вызывается мутациями гена BEST1 (11q12), кодирующего бестрофин-1 — хлоридный канал, экспрессируемый в пигментный эпителий сетчатки. Патологии этого белка приводят к накоплению липофусцина вследствие аномального ионного обмена.

Течение болезни бессимптомное. Болезнь Беста обнаруживают случайно при осмотре детей в возрасте 5-15 лет. Изредка пациенты предъявляют жалобы на затуманивание зрения, затруднения при чтении текстов с мелким шрифтом, метаморфопсии. Острота зрения варьирует в зависимости от стадии болезни от 0,02 до 1,0. Изменения в большинстве случаев асимметричные, двусторонние.

В зависимости от изменений в макулярной области, определяемых офтальмо-скопически, выделяют пять стадий заболевания, хотя развитие болезни не всегда проходит через все стадии.

• Стадия 1 (превителлиформная). Характеризуется минимальными нарушениями пигментации в виде мелких жёлтых очажков в макуле.

• Стадия 2 (вителлиформная). Классическая вителлиформная киста в макуле.

• Стадия 3. Разрыв кисты и различные фазы резорбции её содержимого.

• Стадия 4. Резорбция содержимого кисты,

• Стадия 5. Формирование фиброглиального рубца с субретинальной неоваскуляризацией или без неё.

Снижение остроты зрения обычно отмечают в третьей стадии заболевания, когда вителлиформные кисты разрываются. В результате резорбции и смещения содержимого кисты формируется картина псевдогипопиона. Возможны субретинальные кровоизлияния и формирование субретинальной неоваскулярной мембраны, с возрастом — развитие хороидального склероза.

Диагноз у пациентов с болезнью Беста устанавливают на основании результатов офтальмоскопии, ФАГ, ЭРГ и ЭОГ. В трудных случаях в диагностике может помочь обследование других членов семьи.

Гистологически показано, что между клетками пигментного эпителия и нейроэпителия кумулируются гранулы вещества, подобного липофусцину, в субретинальном пространстве и в хороидее — макрофаги, нарушается структура мембраны Бруха, во внутренних сегментах фоторецепторов накапливаются кислые мукополисахариды. Со временем наступает дегенерация наружных сегментов фоторецепторов.

На ФАГ в первой стадии заболевания отмечают локальную гиперфлюоресценцию в зонах атрофии пигментного эпителия, во второй стадии — отсутствие флюо-ресценции в области кисты. После разрыва кисты определяют гиперфлюоресценцию в её верхней половине и очаг флюоресценции — в нижней. После резорбции содержимого кисты в макуле наблюдают окончатые дефекты.

Патогномоничный признак болезни Беста — патологическая ЭОГ (электроокулография).

Общая и локальная ЭРГ не изменяются. В третьей — четвёртой стадиях болезни в поле зрения обнаруживают центральную скотому, отмечают снижение амплитуды макулярной и мультифокальной ЭРГ.

Пренатальная диагностика и преимплантационная генетическая диагностика возможны для семей, в которых известны мутации, вызывающие заболевание.

При сформированной желточной кисте диагноз не вызывает сомнений, необходимость дифференциальной диагностики возникает при нечёткости границ кисты и её резорбции. Среди дифференциальных диагнозов — серозный отёк макулы, макулит миопический, хороидит, кистозная дистрофия макулярной области, болезнь Штаргардта.

Лечение является симптоматическим и включает использование средств коррекции зрения для лиц со значительным его снижением. Рекомендовано ежегодное офтальмологическое обследование для лиц всех возрастов. Следует избегать курения, так как оно увеличивает риск неоваскулярной макулярной дегенерации. Для купирования субфовеальной хориоидальной неоваскуляризации могут быть использованы фотодинамическая терапия с использованием вертепорфина, непосредственно лазерная фотокоагуляция или анти-VEGF препараты (бевацизумаб). Также может быть использована транскорнеальная электрическая ретинальная стимуляция.

Ухудшение зрительных функций по мере развития и резорбции желточной кисты.

Вителлиформная макулярная дистрофия взрослых

Вителлиформная макулярная дистрофия взрослых — двусторонняя дистрофия сетчатки с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующаяся симметричными изменениями в фовеолярной области у лиц зрелого возраста.

Мутация обнаружена в гене периферина (RDS). В отличие от болезни Беста, патологии в фовеолярной области при вителлиформной макулярной дистрофии взрослых развиваются в зрелом возрасте, затрагивают меньшие участки и не прогрессируют.

ЭОГ, как правило, не изменена.

Развивающееся в раннем детском возрасте наследственное заболевание, характеризующееся дистрофическими изменениями пигментного эпителия и фоторецепторов и имеющее типичную картину глазного дна с пигментными очагами, схожими с пигментными костными тельцами.

Пигментный ретинит — наиболее распространённое наследственное заболевание сетчатки; частота случаев в популяции составляет 1 на 3 тыс. человек, во всём мире насчитывается около 1,5 млн больных. Наиболее часто встречаемая форма — аутосомно-доминантная (от 9 до 39% больных в Швейцарии и Великобритании); более редкая — аутосомно-рецессивная (от 9 до 15% в Швейцарии и в Великобритании); самый нераспространённый тип заболевания — сцепленный с Х-хромосомой (от 1 до 15% в Швейцарии, России и Великобритании). Распространённость пигментного ретинита в г. Бирмингем (Англия) — 1:5000 во всех возрастных группах; в Норвегии — 1:4400, частота спорадических случаев — 1:3700, в некоторых этнических группах — 1:1800.

а) Генетические типы: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

б) Клинические формы: типичная (пигментный ретинит); атипичная (беспигментная форма пигментного ретинита, секторальный подковообразный пигментный ретинит, инвертированный (центральная форма); белоточечный пигментный ретинит (retinitis punctata albescens).

Более 3000 мутации в более чем 57 различных генов или локусов в настоящее время известно.

Большинство мутаций, приводящих к дегенерации сетчатки, происходит в генах, кодирующих синтез белков каскада фототрансдукции и обмена ацетата ретинола (витамина А) (родопсина, α- и β-субъединиц циклического гуанозинмонофосфата, арестина, АТФ-связывающего кассетного переносчика ретиналя, G-протеина, клеточного ретинальдегида, связывающего протеин, и гена RPGR-трансдукции и др.), а также в генах, ответственных за фактор транскрипции.

Различают аллельную и неаллельную разновидности пигментного ретинита.

Факторы риска развития пигментного ретинита — близкородственные браки, а также наличие в семье диагностированных случаев пигментного ретинита.

Характеризуется триадой симптомов: типичными пигментными очагами («костными тельцами» на средней периферии глазного дна и по ходу венул); восковидной бледностью ДЗН, в отдельных случаях с перепапиллярным глиозом; атрофией ретинального пигментного эпителия с белыми пятнами на уровне слоя пигментного эпителия, сужением артериол. У больных пигментным ретинитом со временем могут развиваться пигментные изменения в макулярной области в связи с дегенерацией фоторецепторов. Вовлечение макулы сопровождается снижением остроты зрения, задней отслойкой стекловидного тела с отложением в нём пигмента. Возможно возникновение макулярного отёка, обусловленного проникновением жидкости из хориоидеи через пигментный эпителий, а по мере развития процесса — преретинального макулярного фиброза. У больных пигментным ретинитом чаще, с большей частотой, чем в общей популяции, обнаруживают друзы ДЗН, заднюю субкапсулярную катаракту, открытоугольную глаукому, кератоконус и миопию. Хориоидея долго остаётся интактной и вовлекается в процесс только на поздних стадиях заболевания.

В связи с поражением палочковой системы возникает ночная слепота (отсутствие ночного зрения, никталопия). Темновая адаптация нарушена уже в начальной стадии заболевания, порог световой чувствительности повышен как в палочковой, так и в колбочковой части.

К другим формам пигментного ретинита относят: пигментный ретинит инвертированный, пигментный ретинит без пигмента, белоточечный пигментный ретинит (retinitis punctata albescens) и псевдопигментный ретинит. Каждая из этих форм имеет характерную офтальмоскопическую картину и ЭРГ-симптоматику.

Лечение в первую очередь направлено на замедление прогрессирования заболевания. Витамин А и лютеин используется в качестве антиоксидантов. Ацетазоламид внутрь или местно дорзоламид используются для уменьшения кистозного отека макулы. Экстракция хрусталика требуется, если катаракта снижает остроту зрения. Солнцезащитные очки с фильтрацией коротких волн улучшает зрение.

Определение и общие сведения

Синдром Бера включает в себя атрофию зрительного нерва и сопутствующие неврологические симтомы. Синдром Бера клинически похож на синдром Костеффа, но без метаболических нарушений.

Синдром Бера наследственное заболевание, передается аутосомно-рецессивно. Распространненость неизвестна, оба пола в равной степени подвержены заболеванию.

Атрофия зрительного нерва приводит к нарушению остроты зрения от умеренной до тяжелой степени тяжести, которое проявляется в раннем возрасте. Нарушение остроты зрения часто сопровождается сенсорным нистагмом.

Неврологические симтомы имеют внутри- и межсемейную изменчивость. Они могут включать в себя миоклоническую эпилепсию, прогрессирующую спастическую параплегию вследствие участия пирамидного тракта, дизартрию, экстрапирамидные симптомы, атаксию, недержание мочи, умственную отсталость, потерю чувствительности вследствие поражения задних столбов спинного мозга и мышечные контрактуры (в основном в нижних конечностях). Эти неврологические симптомы проявляются постепенно в детстве и становятся заметны во втором десятилетии. К этому возрасту большинство больных с синдромом Бера передвигаются только при помощи ходунков.

Методы нейровизуализации обнаруживают атрофию мозжечка в некоторых случаях и диффузные , симметричные аномалии белого вещества.

Часто пациентам требуется хирургическая коррекция контрактур ахиллова сухожилия и большой приводящей мышцы бедра.

Синонимы: синдром пигментный ретинит-тугоухость, синдром Ашера

Определение и общие сведения

Синдром Ушера характеризуется сочетанием нейросенсорной глухоты (обычно врожденной) с пигментным ретинитом и прогрессирующей потерей зрения.

Распространенность оценивается порядка 1/30000. В США является наиболее частой причиной комбинации наследственная глухота-слепота. Передача аутосомно — рецессивная.

Мутации пяти генов: MYO7A, USH1C, Cdh23, Pcdh15, USH1G и одного локуса — USH1E ответствены за возникновение синдрома Ушера 1-го типа. Мутации в трех генах: ush2a, GPR98 и DFNB31 и, возможно, локус (15Q) — вызывают тип 2. Мутации гена CLRN1 — тип 3. Описаны также случаи дигенного наследования.

Манифестация синдрома Ушера обычно происходит в детстве. Выделяют три нозологические формы патологии: 1-й тип (около 40% случаев) — потеря слуха является врожденной, глубокой, непрогрессирующей, и, как правило, сопровождается вестибулярной арефлексией что приводит к задержке развития (держание головы, самостоятельное сидение и походка); 2-й тип (около 60% случаев) — потеря слуха доречевая, умеренная или тяжелая, медленно прогрессирующее, без вестибулярных расстройств; 3-й тип ( Источники (ссылки) [ править ]

Офтальмология [Электронный ресурс] / Аветисов С. Э., Егоров Е. А., Мошетова Л. К., Нероев В. В., Тахчиди Х. П. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2014. — http://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970428924.html

Офтальмология [Электронный ресурс] : национальное руководство / Под ред. С.Э. Аветисова, Е.А. Егорова, Л.К. Мошетовой, В.В. Нероева, Х.П. Тахчиди. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2013. — http://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970423424.html

Неврологические симптомы, синдромы и болезни : энциклопедический [Электронный ресурс] / Е. И. Гусев, А. С. Никифоров, П. Р. Камчатнов — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2014.

источник

В центре сетчатки находится макула – чувствительный к свету элемент. Макулодистрофия — это заболевание сетчатки глаза, возникающее из-за патологии сосудов, нарушения их питания. Вследствие этих причин происходит повреждение центрального зрения.

Макулодистрофия считается возрастным заболеванием, которое чаще всего служит причиной слепоты людей после 50 лет.

Код заболевания по МКБ-10 – H35/3 – дегенерация макулы и заднего полюса.

Существует сухая и влажная формы болезни. Деление основывают на наличии или отсутствии в глазу новообразованных сосудов.

Сухая форма:

Диагностируется в 90% случаев. Возникает из-за возрастных изменений, при которых ткань становится более тонкой, и в ней откладывается пигмент.

Болезнь проходит три стадии. При первой у пациента обнаруживают несколько друз (отложения желтоватого цвета) небольшого размера, симптомы болезни не чувствуются.

На второй стадии небольшого размера друзы увеличиваются, в некоторых случаях обнаруживается единственная крупная. Появляется пятно в центре поля зрения глаза, которое мешает человеку хорошо видеть, он постоянно ощущает нехватку света.

На третьей стадии пятно увеличивается, чтение, тонкая работа значительно затруднены.

Влажная форма:

Характеризуется появлением новообразованных сосудов, в которых происходят кровоизлияния. От этого повреждаются светочувствительные клетки. Они со временем отмирают и в результате человек видит пятна в центре поля зрения.

Из-за ломкости новообразованных сосудов пациенту кажется, что линии искривлены, хотя на самом деле они прямые. Хрупкие сосуды действуют на зрительные клетки, создавая оптический эффект – искажение формы предметов.

Последствия микро-кровоизлияний: из-за образующейся жидкости происходит отслоение сетчатки и появление рубцовой ткани на этом месте, что приводит к потере зрения.

Характерные симптомы зависят от стадии заболевания.

Основные признаки:

  • появляется ощущение нехватки освещения;
  • практически полное отсутствие зрения в полумраке;
  • прямые линии преломляются;
  • перед глазами появляются пятна;
  • из поля зрения при прямом взгляде выпадают фрагменты.

Симптомы могут проявляться на одном или на обоих глазах.

Почему развиваются дегенеративные изменения сетчатки, ученым выявить не удалось. По многочисленным исследованиям можно говорить лишь о факторах, способствующих появлению и развитию болезни:

  1. В первую очередь страдают пожилые люди, риск заболевания значительно повышается после 70 лет;
  2. Неправильный образ жизни – погрешности в питании, употребление крепких алкогольных напитков, курение, недостаток движения;
  3. Наследственный фактор – если болели родители, риск увеличивается почти в два раза;
  4. Проблемы со здоровьем – диабет, атеросклероз, инфаркт, инсульт, близорукость.

Если диагностирована макулодистрофия, обратиться за помощью можно в специализированные лечебные учреждения. Одной из лучших считается клиника имени академика С.Н. Федорова “Микрохирургия глаза” – она признана во всем мире как один из ведущих центров в области офтальмологии. Уже много лет лечение в клинике Федорова осуществляют с применением самого современного оборудования и новейших технологий.

В зависимости от некоторых факторов – возраста больного, длительности и формы заболевания – консервативная терапия не всегда приносит видимое облегчение. В этом случае прибегают в оперативному лечению.

Методы лечения макулодистрофии:

  1. Препараты Авастин, Луцентис, Макуджден. Они вводятся интравитреально (внутрь глаза) для остановки роста сосудов. Делают эту процедуру в стационарных условиях, используя тонкую иглу. Курс – 3 инъекции с перерывом в один месяц. У большого числа пациентов наблюдается улучшение зрения.
  2. Внутривенно вводится лекарственное средство Вертепорфин. Его действие активируется с помощью лазерной хирургии. Фотодинамическая терапия улучшает зрительные функции, но через какое-то время действие препарата ослабевает и требуется повторная процедура.
  3. Лазерная коагуляция сетчатки – воздействие лазера происходит на новообразованные сосуды и на сетчатку. Применяется при прогрессирующей форме заболевания. После подобной операции улучшения зрения не наступает.
  4. Средства, укрепляющие стенки сосудов: Витамины Е, А, группы В.
  5. Препараты для снижения отеков.
  1. Какие продукты рекомендуют врачи при возрастной макулодистрофии? – Доказано, что недугу в меньшей степени подвержены люди, употребляющие в больших количествах овощи и фрукты, ягоды (наиболее полезна черника). Зелень, морковь, шпинат, капуста, помидоры, яблоки – они должны постоянно присутствовать в повседневном рационе. Следует оптимизировать употребление жиров. Употребляйте не реже двух раз в неделю рыбу и морепродукты.
  2. Регулярно обследуйтесь у офтальмолога. После 60-ти лет рекомендуется посещать врача не реже одного раза в год.
  3. Придерживайтесь гигиены зрения: нельзя читать, писать, заниматься другими делами в помещениях с недостаточным освещением;
  4. Не допускайте перенапряжения глаз;
  5. Защищайте глаза при вредных работах (например, сварочных), от ультрафиолетовых лучей. Солнцезащитные очки должны быть с высокой степенью защиты.
  6. Принимайте витамины и минеральные вещества.
  7. Не курите и не находитесь в помещениях, где накурено.
Читайте также:  Аевит при дистрофии ногтей

Когда человек беспомощен, качество его жизни понижается. Чтобы быть активным и самостоятельным, надо бережно относиться к своему здоровью, особенно к глазам.Активный образ жизни, посильные физические упражнения, отказ от вредных привычек помогут отодвинуть потерю зрения на долгие годы.

источник

Колбочко-палочковые дистрофии (CORDs) (распространенность 1/40 000, в 10 раз реже чем пигментный ретинит) — клинически гетерогенная группа наследственных дистрофий сетчатки, которые относятся к группе пигментных ретинопатий. CORD характеризуются видимыми пигментными отложениями, преимущественно локализованными в макулярной области. На сегодняшний день известно около 20 форм заболевания и 13 генов, мутации в которых, приводят к развитию колбочко-палочковой дистрофии.

Основной ген, мутации в котором приводят к данного рода дистрофиям сетчатки — CRX (cone-rod homeobox-containing gene) — белок колбочко-палочкового гомеобокса, расположенный на хромосоме 19 в регионе 19q13.3. Белок, кодируемый этим геном является специфическим фактором транскрипции фоторецепторов, который играет важную роль в дифференцировании фоторецепторных клеток. Предполагается, что данный гомеодоменный белок обеспечивает формирование наружного сегмента и является незаменимым для протекания процесса фототрансдукции, как в палочках, так и в колбочках. Мутации в этом гене связаны с дегенерацией фоторецепторов, врождённым амаврозом Лебера типа III и аутосомно-доминантной дистрофией типа 2 палочек и колбочек. Несколько вариантов альтернативного сплайсинга транскриптов этого гена были описаны, но полная природа некоторых вариантов не была определена .

В отличие от типичного пигментного ретинита (ПР), также называемого палочко-колбочковой дистрофией, развивающегося в результате первичной потери палочек сетчатки, и затем вторично колбочек, при CORD наблюдается обратная последовательность событий. CORD характеризуется первичным вовлечением колбочек в патологический процесс, а иногда одновременно и колбочек и палочек, что объясняет преобладание таких симптомов как: снижение остроты зрения, нарушение цветового восприятия, светобоязнь и снижение чувствительности центральных полей зрения, затем присоединяется лоскутная потеря периферического зрения. Клиническое течение CORD, как правило, более тяжелое и быстропрогрессирующее, чем ПР, что приводит к ранней потере зрения и инвалидности, однако на конечной стадии заболевания клинически идентичны.

Сегодня существует 13 генов, ответственных за не синдромные CORD (10 клонированных, 3 картированных). Эти гены могут быть классифицированы по нескольким категориям.

1-я категория включает гены, в основном ответственные за случаи CORD. Преобладающий ген кодирует гомеобоксный белок CRX, который контролирует дифференцировку и выживаемость клеток фоторецепторов. Большинство мутаций CRX вызывают аутосомно-доминантный тип CRD, а тяжесть заболевания сильно варьируется. Также в спектре этой группы мутаций было несколько сообщений о доминантном типе врожденного амароза Лебера, вызванных CRX-мутациями, которое обычно является рецессивным, также как и пигментный ретинит. Два других гена были найдены только в CORD. Это RIM1, найденный у одной семьи с аутосомно-доминантным типом CORD и HRG4, зарегистрированным в одной семье с неопределенным наследованием. Интересно, что оба кодированных белка участвуют в синаптической передаче от фоторецепторов.

2-я категория включает гены, которые чаще всего встречаются при макулярных дистрофиях. На сегодняшний день она включает по существу один ген ABCA4, который участвует в метаболизме ретиноидов и вызывает болезнь Штаргардта. Мутации в гене ABCA4 ответственны за 30-60% случаев с аутосомно-рецессивными CORD. В некоторых случаях болезнь начинается как макулярная дистрофия Штаргардта, которая вскоре распространяется на периферию. В других случаях заболевание начинается как диффузная ретинопатия с преобладанием макулярного поражения. Было показано, что мутации ABCA4, связанные с CORD, являются усекающими мутациями, часто на обоих аллелях, тогда как мутации изменения аминокислот чаще встречаются при болезни Штаргардта. Это говорит о том, что усеченные мутации связаны с более тяжелым поражением макулы. Принадлежность к этой 2-й категории мутации GUCA1A были описаны в одной семье с аутосомно-доминантным CORD, тогда как все другие мутации GUCA1A отвечают за колбочковые дистрофии. Ген GUCA1A кодирует белок, который активирует гуанилатциклазу (GC), которая иногда также участвует в развитии CORD.

3-я категория включает два гена, которые чаще всего встречаются в случаях пигментной ретинопатии. Один кодирует наружный сегмент белка периферина 2 (RDS-белок) и обычно участвует в аутосомно-доминантном пигментном ретините. Хорошо известно, что существуют меж- и внутрисемейные фенотипические вариации с мутациями RDS, включая случаи доминантной макулярной дистрофии. CORD из-за мутаций в гене RDS относительно умеренны по сравнению с аутосомно-рецессивными CORD, поскольку автономия пациентов сохраняется в раннем зрелом возрасте. Другой ген кодирует RPGR (участвует в движении опсина, особенно в колбочках). RPGR является основной причиной X-связанных RP, но также обнаруживается при X-связанных CORD, локусы — COD1 или CORDX1.

В 4-ю категорию входят гены, обнаруженные при Амаврозе Лебера (LCA). В настоящее время существует три семьи с CORD с мутациями в гене RPGRIP1 (аутосомно-рецессивное наследование) и AIPL1 (аутосомно-доминантное наследование), также имеется несколько семей с CORD с мутациями в GUCY2D, который является основным патогенетическим геном при LCA. В отличие от пациентов с LCA, пациенты с CORD с мутациями GUCY2D – доминантно наследуются, причем мутации ограничены экзоном 13, кодирующим домен димеризации гуанилатциклазы. Большинство генов, ответственных за развитие колбочко-палочковой дистрофии, участвуют в других типах дистрофий сетчатки, включая РП, макулярные дистрофии и дистрофии колбочек, тем самым размещая CORD в центре обширной группы дистрофий сетчатки. Поэтому можно предположить, что любой ген, вызывающий дистрофию сетчатки, потенциально может участвовать в патогенезе CORD, и задача состоит в том, чтобы понять основные механизмы. Пока не ясно, почему в некоторых семьях некоторые члены имеют макулярную дистрофию или RP, тогда как другие члены (с одинаковыми мутациями) имеют колбочко-палочковую дегенерацию. Аналогично, вопрос, почему некоторые мутации в гене приводят к CORD, тогда как другие вызывают пигментный ретинит, остается нерешенным для нескольких генов.

У больных, имеющих мутацию в гене CRX, отмечается негативный тип электроретинограммы. Электроретинограмма (ERG) показывает ранние признаки перед уменьшением амплитуды волн — сдвиг волн (между пиками a- и b-волны) на стимулляцию 30 Гц, а также с задержка ответа a-и b-волны с однократной вспышкой, затем резкое уменьшение амплитуд как a-, так и b-волн, преобладающее участие фотопических (от колбочек) над скотопическими (от палочек) ответов. Мультифокальная ЭРГ также может быть полезна, чтобы точно следить за функциональностью центральной сетчатки.

Офтальмоскопически на ранних стадиях определяется нормальная макула или с мелкими пятнами, а также бледность диска зрительного нерва. Часто в макулярной области определяются пигментные отложения по типу костных телец, истощение сосудистого рисунка, восковая бледность диска, различные степени атрофии сетчатки.

Клинический диагноз основан на раннем снижении остроты зрения и фотофобии, поражениях в дне, снижение амплитуды волн ЭРГ с преобладанием колбочкового и прогрессирующем ухудшении этих признаков. Общая ЭРГ является ключевым тестом, особенно когда пациенты бессимптомны и показывают нормальное дно на ранних стадиях. Важно установить диагноз, повторив обследование через один или два года после его первого установления.

В настоящее время систематическое молекулярное тестирование обычно не выполняется из-за огромной генетической гетерогенности заболевания. Однако быстрые и широкомасштабные методы скрининга мутаций развиваются, и в нескольких лабораториях выполняется поиск мутаций в наиболее часто встречающихся генах, включая ABCA4, CRX, GUC1A; появляются стратегии для тестирования за короткое время несколько десятков генов для одной ДНК пациента. Обширные макулопатии могут трудно дифференцироваться от CRD на конечной стадии или RP. Во всех случаях общая ЭРГ является ключевым исследованием.

Манифестация заболевания начинается с патологии макулы или как диффузная ретинопатия с преобладанием макулярного поражения. В отличие от типичных классических симптомов палочко-колбочковых дистрофий (напр. при пигментном ретините), вызванных преобладающим вовлечением палочек, т.е. ночной слепотой и потерей периферического зрения, клинические признаки CRD отражают преобладающее вовлечение колбочек, что приводит к снижению остроты зрения и потере чувствительности в центральном поле зрения. Это соответствует первоначальному описанию данной клинической группы, в которой потеря колбочек предшествует дегенерации палочек. Однако в некоторых случаях диффузная ретинопатия затрагивает одновременно колбочки и палочки, приводя как к ночной слепоте так и к снижению остроты зрения. Эти случаи также могут рассматриваться как CORD, хотя у них очень широкое поле для дифференциальной диагностики.

Опишем два этапа течения болезни (CORD).

На первом этапе основным симптомом является снижение остроты зрения, которая обычно обнаруживается в школе в первом десятилетии жизни и не улучшается очками. Пациенты часто имеют заметный отклоненный взгляд – это попытка проецировать изображения на парафовеальные области сетчатки, которые менее повреждены. Наряду с этим симптомом, наблюдается интенсивная фотофобия и разные степени дисхроматопсии. Напротив, ночная слепота не упоминается пациентами или, когда она присутствует, она не столь заметна, как снижение остроты зрения. При периметрии обнаруживаются центральные скотомы, в то время как периферия интактна. При офтальмоскопии определяются пигментные отложения и различные степени атрофии макулы. Сосудистый рисунок в норме или незначительно ослаблен. Диск зрительного нерва часто бледнеет на ранних стадиях, особенно с височной стороны, что соответствует пучку макулярных волокон. На этом этапе возникает вопрос о дифференциации CORD от макулярных дистрофий, таких как болезнь Штаргардта, колбочковая дистрофия и других редких макулярных патологии.

В дифференциальной диагностике на этом этапе помогут дополнительные исследования. Во-первых, флюоресцентная ангиография и аутофлуоресценция глазного дна показывают, что на периферии также выявляется гетерогенная флуоресценция, но в меньшей степени, чем в макуле. Во-вторых, электроретинограмма (ERG) показывает сдвиг фотопической ЭРГ, за которым следует уменьшение как колбочковых, так и палочковых ответов.

На второй стадии ночная слепота становится более очевидной и прогрессирует потеря периферического поля зрения. Таким образом, пациенты испытывают трудности с автономным передвижением. Кроме того, острота зрения продолжает уменьшаться до уровня, когда чтение больше невозможно. Часто присутствует нистагм.

Синдромальные колбочко-палочковые дистрофии

Существует несколько синдромов, в которых дегенерация сетчатки характеризуется больше как CORD, а чем как типичный пигментный ретинит.

Синдром Барде-Бидля (альтернативное название – синдром Лоренса-Муна) (BBS) — является аутосомно-рецессивным заболеванием с распространенностью от 1/13 500 — 1/60 000. К первичным симптомам BBS относятся деградация сетчатки глаза, ожирение, умственная отсталость, полидактилия, аномалии развития почек, гипогонадизм. Для постановки диагноза необходимо наличие четырех первичных симптомов. Ко вторичным симптомам относятся диабет, фиброз печени, гипертензия, атаксия, аносомия, потеря слуха, также описано несколько случаев BBS, ассоциированных с болезнью Гиршпрунга. Дистрофия сетчатки при данном заболевании классически описывается как RCD, но во многих публикациях отмечается заметное вовлечение макулы, что указывает на CORD. Фактически, пациенты BBS имеют диффузный тип CORD. Имеющимся данным, у таких пациентов всегда есть макулярное поражение, со снижением остроты зрения, светобоязнью и повышенной гиперфлюоресценцией при ФАГ. Диагноз дистрофии сетчатки часто устанавливается в первом десятилетии жизни, а слепота достигается до 20 лет, но есть умеренные формы заболевания. Диагноз может быть затруднен, если клиническая картина неполна. В этом случае присутствие CORD является важным знаком.

Спиноцеребеллярная атаксия 7 типа (оливопонтоцеребеллярная атрофия 3 типа) – прогрессирующее аутосомно-доминантное нейродегенеративное заболевание, клинически характеризующееся церебеллярной атаксией, ассоциированной с дистрофией макулы. Средний возраст манифестации заболевания – 32 года. Степень тяжести, скорость прогрессии и возраст начала заболевания варьируют как между семьями так и внутри семей. Основные клинические симптомы – офтальмоплегия, пирамидные и экстрапирамидные знаки, дизартрия, дисфагия, хорея, гиперрефлексия, спастика, потеря глубокой чувствительности, пигментная дегенерация сетчатки, прогрессирующая потеря зрения, медленные саккады, атрофия зрительного нерва.

Читайте также:  Алиментарная дистрофия блокадный ленинград

Эктодермальные заболевания. CORD иногда встречается в:

  • Несовершенный амелогенез – это генетически детерминированные нарушения структуры эмали зубов. Основные жалобы сводятся к изменению цвета зубов, повышению их чувствительности, появлению на поверхности эмали углублений, борозд, ямок. Одна из форм несовершенного амелогенеза с аутосомно-рецессивным наследованием (OMIM # 217080) связана с CRD.
  • Гипотрихоз с ювенильной макулярной дистрофией аутосомно-рецессивное состояние, характеризующееся ранней потерей волос и ювенильной макулярной дегенерацией, манифестирующей в первом десятилетии жизни; может наблюдаться фенотипическая вариабельность. Развивается обширное поражение сетчатки, представляющее собою колбочко-палочковую дистрофию. Идентифицированы мутации гена Р-кадгерина, CDH3, кодирующего интегральный мембранный гликопротеин, ответственный за кальций-зависимую десмосомальную межклеточную адгезию.
  • Метаболические дисфункции. Сообщалось, что CRD проявляется в нескольких метаболических заболеваниях (тиамин-чувствительная мегалобластная анемия, сообщалось об одном случае с митохондриальной мутацией (T8993G). Кроме того, Болезнь Рефсума у новорожденных с добавленной фитановой кислотой и пигментной ретинопатией связана с характерным проявлением макулярного поражения, а при синдроме Альпорта (глухота, прогрессирующий нефрит) на глазном дне имеются беловатые пятна, больше напоминающие кристаллы вокруг макулы, чем истинную пигментную ретинопатию.

В настоящее время нет терапии, которая останавливает развитие пигментных ретинопатий или восстанавливает зрение. Однако существует несколько терапевтических стратегий, направленных на замедление процесса дегенерации (защита от света, витаминотерапия), лечение таких осложнений, как катаракта, отек макулы, воспаление и помощь пациентам в борьбе с социальным и психологическим воздействием слепоты. Особое внимание следует уделять очкам со светофильтрами, чтобы свести к минимуму фотофобию и облегчение зрения. К концу второго десятилетия жизни пациенты часто подвергаются значительному снижению зрения или слепы. Поэтому важно, чтобы их образование фокусировалось на адаптированной профессиональной деятельности (преподавание, компьютерная деятельность, физиотерапевт).

источник

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Это гетерогенная группа редких заболеваний. У больных с чистой колбочковой дистрофией страдает только функция колбочковой системы. При колбочково-палочковой дистрофии страдает также функция палочковой системы, но в меньшей степени. У многих больных с дисфункцией колбочковой системы в начале заболевания присоединяются нарушения палочковой системы, поэтому термин «колбочково-палочковая дистрофия» — более правильный.

Тип наследования в большинстве случаев спорадический; из оставшихся чаще встречается аутосомно-доминантный, реже — аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

Проявляется к 1-3 декадах жизни постепенным двухсторонним снижением центрального и цветового зрения, может сопровождаться светобоязнью и легким маятникообразным нистагмом.

Симптомы (в порядке проявления)

  • В фовеа — без изменений или неспецифические изменения в виде пигментных гранул.
  • Макулопатия типа «бычьего глаза» — классический, но не постоянный симптом.
  • Могут появляться пигментация в виде «костных телец» на средней периферии, сужение артериол и височная деколорация диска зрительного нерва.
  • Прогрессирующая атрофия РПЭ в макулярной области с «географической» атрофией.
  • Электроретинограмма. Фотопическая — субнормальная или нерегистрируемая, КЧСМ снижена, палочковый ответ длительно сохраняется.
  • Электроокулограмма нормальная или субнормальная.
  • Темновая адаптация. Изменено колбочковое «колено», позже могут присоединяться изменения палочкового «колена».
  • Цветовое зрение: грубое нарушение восприятия зеленого и синего цветов без корреляции с остротой зрения.
  • ФАГ при картине «бычьего глаза» выявляет округлый гипофлуоресцирующий «окончатый» дефект с гипофлуоресцирующим центром.

Прогноз зависит от степени поражения палочковой системы: чем больше сохранность, тем более благоприятен прогноз (по крайней мере, среднесрочный).

Дифференциальная диагностика макулопатии по типу «бычьего глаза»: хлорохиновая макулопатия, дистрофия Stargardt в развитой стадии, фенестрированная блестящая дистрофия, доброкачественная концентрическая кольцевидная макулярная дистрофия и болезнь Batten.

Дистрофия Stargardt (ювенильная макулярная дистрофия) и желто-пятнистое глазное дно рассматривают как клинические варианты одного заболевания, отличающиеся возрастом возникновения и прогнозом.

Тип наследования aутосомно-рецессивный, ген ABC4Rna 1р21-22. Проявляется в 1-2 декадах жизни двухсторонним постепенным снижением центрального зрения, которое может не соответствовать изменениям на глазном дне, и ребенка могут подозревать в симуляции.

Симптомы (в порядке проявления)

  • В фовеа — без изменений или перераспределение пигмента.
  • Овальные очаги типа «следа улитки» или бронзовый рефлекс, который может быть окружен бело-желтыми пятнами.
  • «Географическая» атрофия может иметь вид «бычьего глаза».
  • Электроретинограмма. Фотопическая — нормальная или субнормальная. Скотопическая электроретинограмма нормальная.
  • Электроокулограмма субнормальная в развитой стадии.
  • Цветовое зрение: нарушение восприятия зеленого и синего цветов.
  • ФАГ часто выявляет феномен «темной хориоидеи» как следствие липофусциновых отложений в РПЭ. Отсутствие нормальной флуоресценции усиливает контуры ретинальных сосудов. «Географическая» атрофия проявляется «окончатым» дефектом в макуле.
  • Прогноз неблагоприятный: после снижения остроты зрения ниже 6/12 происходит быстрое снижение остроты зрения до 6/60.

Тип наследования аутосомно-рецессивный. Проявляется у взрослых, при отсутствии изменений в макулярной области может протекать бессимптомно и быть случайной находкой.

Симптомы (в порядке проявления)

  • Двухсторонние бело-желтые пятна с нечеткими границами на уровне РПЭ на заднем полюсе и средней периферии. Пятна округлые, овальные, линейные, полупрозрачные или писциформные (в форме «рыбьего хвоста»).
  • Глазное дно ярко-красной окраски в 50% случаев.
  • Появляются новые пятна, а старые приобретают более смазанные границы и становятся мягче.
  • В некоторых случаях развивается «географическая» атрофия.
  • Электроретинограмма. Фотопическая — нормальная или субнормальная, скотопическая — нормальная.
  • Электроокулограмма субнормальная.
  • Цветовое зрение не страдает.
  • ФАГ выявляет картину «молчащей» хориоидеи. Свежие пятна проявляются ранним блоком и поздней флуоресценцией, старые — «окончатыми» дефектами РПЭ.
  • Прогноз относительно хороший. Симптомы могут не проявляться долгие годы, если пятно не появляется в фовеоле или не развивается «географическая» атрофия.
  • Дифференциальная диагностика: доминантные друзы, «белоточечное» глазное дно, ранняя дистрофия Северной Каролины и доброкачественным синдром «пятнистой» сетчатки.

Ювенильная болезнь Best (вителлиформная дистрофия) — редкое состояние, проходящее в своем развитии последовательно 5 стадий. Тип наследования аутосомно-доминантный.

  • Стадия 0 (превителлиформная) характеризуется субнормальной электроокулограммой при отсутствии жалоб и нормальном глазном дне.
  • Стадия 1 характеризуется перераспределением пигмента в макулярной области.
  • Стадия 2 (вителлиформная) развивается в 1-2 декадах жизни и характеризуется изменениями макулярной области, которые напоминают кисту в виде яичного желтка: субретинальное отложение липофусцина. Острота зрения нормальная или несколько снижена.
  • Стадия 3 (псевдогипопион) возникает при частичной абсорбции липофусцина. Со временем абсорбируется все содержимое кисты без влияния на остроту зрения.
  • Стадия 4 (разрыва кисты). При разрыве кисты возникает вид «яичницы-болтуньи» и острота зрения снижается.

Электроретинограмма нормальная. Электроокулограмма резко снижена на всех стадиях и у носителей с нормальным глазным дном. Цветовое зрение нарушается соответственно снижению остроты зрения. ФАГ выявляет в вителлиформной стадии блок хориоидальной флуоресценции.

Прогноз относительно благоприятный до 5 декады жизни, когда острота зрения снижается. Легальная слепота у некоторых больных обусловлена рубцеванием макулярной области, СНМ, «географической» атрофией, формированием центральных разрывов, которые могут быть причиной отслойки.

Заболевание относят к «паттерн-дистрофиям». Но сравнению с изменениями при болезни Best фовеолярные очаги более мелкие, возникают позже и не эволюционируют.

Тип наследования, возможно, аутосомно-доминантный, ген в локусе 6р21 -22.

Проявляется в 4-6 декадах жизни в виде небольшой метаморфопсии, нередко обнаруженной случайно.

Симптомы: двухсторонние, симметричные, округлые, слегка проминирующие желтые субретинальные очаги размером около 1/3 диаметра диска.

  • Электроретинограмма нормальная.
  • Электроокулограмма нормальная или незначительно субнормальная.
  • Цветовое зрение: невыраженные нарушения по тритановой оси.
  • ФАГ выявляет гипофлуоресценцию в центре, окруженную кольцом гиперфлуоресценции.

Прогноз благоприятный в большинстве случаев.

Мультифокальная болезнь Best крайне необычна и может возникать при неотягощенной наследственности. Во взрослом возрасте может проявиться остро и быть сложной для диагностики.

Семейные друзы (сотовидный хориоидит Doyne, malattla levantinese) считают ранним проявлением возрастной макулярной дегенерации.

Тип наследования аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Ген EFEMP1 на 2р16.

  • легкая степень характеризуется немногочисленными небольшими твердыми друзами, ограниченными макулярной зоной. Изменения, как правило, проявляются в 3 декаде жизни, течение благоприятно;
  • средняя степень характеризуется большими мягкими друзами на заднем полюсе и в парапапиллярной зоне. Изменения возникают в
    3 декаде жизни и иногда могут сопровождаться незначительным снижением остроты зрения;
  • развитая стадия встречается редко и возникает после 5 декады жизни, бывает осложнена СИМ или «географической» атрофией;
  • malattia levantinese имеет сходство с семейными друзами: маленькие, многочисленные, базальные ламинарные друзы спицеподобно или радиально ориентированные с центром в фовеа и парапапиллярной зоне. Большинство пациентов не предъявляют жалоб до 4-5 декад жизни, когда возникает СИМ или «географическая» атрофия.

Электроретинограмма нормальная. Электроокулограмма субнормальная в развитой стадии. ФАГ выявляет гиперфлуоресцирующие пятна с четкими границами, сходные с «окончатыми» дефектами. Они проявляются более отчетливо, чем при клиническом обследовании.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Псевловоспалительная макулярная дистрофия Sorsby (наследственная геморрагическая дистрофия) — редкое и тяжелое заболевание. Тип наследования аутосомно-доминантный, с полной пенетрантностью, ген TIMP3 на 22ql2.1-1.3.2. Проявляется в 5 декаде жизни в виде двухсторонней эксудативной макулопатии.

Симптомы (в порядке проявления)

  • бело-желтые» сливные, друзоподобные отложения вдоль сосудистых аркад, назальнее от диска на средней периферии.
  • СИМ и экссудативная макулопатия.
  • Субретинальный рубец.

Электроретинограмма сначала нормальная, но может снижаться при прогрессировании заболевания. Электроокулограмма нормальная.

Прогноз неблагоприятный вследствие макулопатии. У некоторых больных прогрессировать периферической хориоретинальной атрофии приводит к ухудшению зрения в 7 декаде жизни.

Макулярная дистрофия Северной Каролины является редким, тяжелым заболеванием. Тип наследования аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью и значительно варьируемой экспрессивностью, ген MCDRI на 6q.

  • стадия I: бело-желтые, друзоподобные включения на периферии и в макулярной области развиваются в 1 декаде жизни и могут быть бессимптомными в течение всей жизни;
  • стадия 2: глубокие, сливные включения в макулярной области. Долгосрочный прогноз менее благоприятен, поскольку может развиться экссудативная макулопатия;
  • стадия 3: двухсторонние колобомоподобные атрофические изменения в макулярной области с различной степенью снижения остроты зрения.

Электроретинограмма нормальная. Электроокулограмма нормальная. ФАГ в 1 и 2 стадиях выявляет дефекты трансмиссии и позднее окрашивание.

Бабочковидная макулярная дистрофия — редкое заболевание с относительно благоприятным течением. Тип наследования предположительно аутосомно-доминантный. Проявляется во 2-5 декадах жизни, обычно обнаруживают случайно. Возможно незначительное снижение центрального зрения.

Желтый пигмент в фовеа расположен трирадиатно. Может обнаруживаться мелкодисперсная диспигментация на периферии.

Электроретинограмма нормальная. Электроокулограмма патологическая. ФАГ выявляет соответствующие зоны гипофлуоресценции.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17]

Доминантный кистозный макулярный отек — редкое и тяжелое заболевание. Тип наследования аутосомно-доминантный, ген локализован на 7q. Проявляется в 1-2 декадах жизни постепенным снижением центрального зрении.

Двухсторонний КМО не купируется системным назначением ацетазоламида. Электроретинограмма нормальная. Электроокулограмма нормальная или субнормальная. ФАГ выявляет паттерн пропотевания в фовеа в виде «цветочного лепестка».

Прогноз неблагоприятен из-за последующего развития «географической» атрофии.

[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25]

Это заболевание характеризуется отложением кристаллов в сетчатке и на периферии роговицы. Тип наследования сцепленный с Х-хромосомой или аутосомно-рецессивиый. Проявляется в 3 декаде жизни прогрессирующим снижением зрения.

Симптомы (в порядке проявления)

Бело-желтые кристаллы диссеминированы по всему глазному дну. Локальная атрофия РПЭ и хориокапилляров в макуле. Диффузная атрофия хориокапилляров. Постепенное слияние и расширение атрофических зон на периферию сетчатки.

Электроретинограмма субнормальная. Электроокулограмма субнормальная.

Прогноз неопределенный, скорость прогрессирования индивидуальна.

[26], [27], [28], [29], [30], [31]

Синдром Alporl — редкая аномалия клубочковой базальной мембраны, вызванная мутациями в нескольких различных генах, каждый из которых кодирует синтез разных форм коллагена IV типа — основного компонента базальной мембраны. Характеризуется хронической почечной недостаточностью, часто сочетается с нейросенсорной тугоухостью.

Тип наследования доминантный, сцепленный с X-хромосомой.

Диссеминироваиные, бледные, желтые точки в перимакулярной области при интактной фовеа и нормальной остроте зрения. Более крупные пятна на периферии, некоторые сливаются друге другом.

  • Электроретинограмма нормальная.
  • Другие офтальмологические проявления: передний лентиконус, иногда задняя полиморфная дистрофия роговицы.

[32], [33], [34], [35], [36], [37], [38], [39], [40], [41], [42], [43]

Доброкачественная семейная «пятнистая» сетчатка — очень редкое заболевание, бессимптомное, обнаруживается случайно. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

  • Распространенные бело-желтые пятна на уровне РПЭ при интактной макуле. Очаги различной формы распространяются до дальней периферии.
  • Электроретинограмма нормальная.

[44], [45], [46], [47]

Тип наследования аутосомно-рецессивный.

  • Острота зрения 6/60.
  • Макула выглядит нормальной, возможна гипоплазия.
  • Врожденный нистагм и светобоязнь.

Электроретинограмма. Фотопическая — патологическая, скотопическая может быть субнормальной, КЧСМ

Портал iLive не предоставляет медицинские консультации, диагностику или лечение.
Информация, опубликованная на портале, предназначена только для ознакомления и не должна использоваться без консультации со специалистом.
Внимательно ознакомьтесь с правилами и политикой сайта. Вы также можете связаться с нами!

Copyright © 2011 — 2019 iLive. Все права защищены.

источник