Меню Рубрики

Колбочковая дистрофия сетчатки глаза

Наследственные колбочковые дистрофии представляют собою гетерогенную группу прогрессирующих расстройств, характеризующихся светобоязнью, ухудшением центрального зрения, цветоаномалиями и изменениями палочковых ЭРГ. Описаны аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный и Х-сцепленный рецессивный механизмы наследования, но даже в пределах этих подтипов наблюдается гетерогенность.

При некоторых формах колбочковой дистрофии функциональные нарушения ограничены фотопической системой, но в большинстве случаев на поздних стадиях заболевания развиваются признаки дисфункции палочек (колбочково-палочковая дистрофия). Дифференцировка колбочковой и колбочко-палочковой дистрофии может быть затруднена, особенно у детей, и зависит от качественного выполнения электрофизиологических исследований. Большинство форм колбочковой и колбочково-палочковой дистрофии диагностируются у в остальном здоровых индивидов; дистрофии, связанные с системными заболеваниями, обсуждаются в статье ниже.

а) Симптомы и клиника прогрессирующей колбочковой дистрофии. В отличие от стационарных палочковых расстройств, дебютирующих в младенческом возрасте, прогрессирующие колбочковые дистрофии обычно протекают бессимптомно до достижения старшего детского или молодого возраста. Возраст начала ухудшения зрения и скорость прогрессирования заболевания очень вариабельны, но острота зрения со временем обычно снижается до 6/60 или до счета пальцев. Светобоязнь — наиболее выраженный ранний симптом, также отмечаются прогрессирующее ухудшение зрения и нарушения цветовосприятия.

Поскольку могут поражаться колбочковые фоторецепторы всех трех классов, возникают дефекты цветовосприятия по всем трем цветовым осям, часто прогрессирующие до полной утраты способности к цветовосприятию. В некоторых случаях наблюдается раннее поражение преимущественно L-колбочек, что вызывает развитие фенотипа, сопровождающегося протанопией. Также описаны семейства с аутосомно-доминантной колбочковой дистрофией, при которой рано развивалась тританомалия. Может наблюдаться высокочастотный низкоамплитудный нистагм. При периметрии часто выявляется небольшая центральная скотома; периферические границы поля зрения на ранних стадиях могут оставаться нормальными и сужаться впоследствии.

При офтальмоскопии может выявляться типичная макулопатия типа «бычьего глаза». В некоторых случаях может развиваться лишь незначительная атрофия пигментного эпителия макулярной области.

Отмечается бледность височной половины диска зрительного нерва различной степени выраженности. Периферия сетчатки обычно не изменена, хотя, изредка, могут выявляться белые хлопьевидные отложения. При флюоресцентной ангиографии в большинстве случаев выявляется типичный «окончатый» дефект макулы, может наблюдаться так называемый симптом «темной хориоидеи».

Макулопатия по типу «бычьего глаза» у детей:
— Болезнь Штаргардта
— Прогрессирующая колбочковая дистрофия
— Колбочко-палочковая дистрофия
— Болезнь Баттена
— Болезнь Галлервордена-Шпатца
— Болезнь Барде-Бидля
— Муколипидоз IV
— Фукозидоз
— Токсическое действие лекарств (например, хлорохина)
— Доброкачественная концентрическая макулярная дистрофия
— Окончатая блестящая макулярная дистрофия

б) Электрофизиология и психофизика. При электроретинографии регистрируются нормальные палочковые ответы, но выраженно аномальные ответы колбочек. При ритмической ЭРГ 30 Гц обычно отмечается увеличенная латентность, но иногда, например, при колбочковой дистрофии, связанной с мутацией GCAP1, пиковая латентность в пределах нормы и единственной аномалией является снижение амплитуды. У небольшой группы пациентов с колбочковой дистрофией могут регистрироваться супернормальные палочковые ответы или палочковые ответы в пределах нормы, но со специфическими аномальными характеристиками.

При исследовании темновой адаптации выявляются или монофазная кривая при отсутствии колбочкового компонента, или бифазная кривая с повышенными порогами чувствительности колбочек; палочковые пороги в пределах нормы. При исследовании спектральной чувствительности выявляются различные аномалии фотопических ответов. В некоторых семьях выявляется генерализованное снижение чувствительности на всех исследуемых длинах волн, тогда как в других на ранних стадиях заболевания регистрируются более специфические функциональные нарушения. В случаях развитого заболевания и в фотопических, и в скотопических условиях может регистрироваться типичная палочковая кривая чувствительности.

Признаки дисфункции колбочек при электрофизиологических и психофизиологических исследованиях могут выявляться и у облигатных носителей Х-сцепленной колбочковой дистрофии.

в) Колбочковая дистрофия с супернормальной палочковой электроретинограммой (ЭРГ):

1. Клинические изменения. Описано необычное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризуемое аномальными фотопическими ответами в сочетании с супернормальными замедленными b-волнами палочковых ЭРГ. У пациентов наблюдается генерализованное ухудшение колбочкового зрения, прогрессирование клинических проявлений и ночная слепота. На колбочковых ЭРГ отмечается снижение амплитуды и увеличение латентности; при стимуляции яркой вспышкой в условиях темновой адаптации отмечается большая амплитуда b-волны (которая может быть супернормальной), но при слабых стимулах палочковая b-волна меньше, чем в норме, и значительно замедленна.

В некоторых случаях регистрируется супернормальная палочковая ЭРГ при отсутствии никталопии, что указывает на достаточно высокую функцию палочек, несмотря на аномальную скотопическую ЭРГ.

Некоторые клинические признаки могут указать на диагноз. Манифестация клинической картины — снижение центрального зрения и выраженная светобоязнь — в первом или втором десятилетии жизни. Пациенты обычно близоруки, часто отмечается тяжелое снижение восприятия красного и зеленого цветов при относительной сохранности восприятия синего цвета. Наличие никталопии при дебюте заболевания и развитие нистагма вариабельно.

Часто наблюдаются изменения ПЭС макулярной области при отсутствии изменений на периферии сетчатки. При исследовании аутофлюоресценции выявляется перифовеолярное кольцо усиленной аутофлюоресценции; у пациентов более старшего возраста зона усиленной аутофлюоресценции может выявляться центральнее. К пятому десятилетию жизни обычно наблюдается выраженная центральная атрофия и гипофлюоресценция.

2. Электрофизиология. Паттерн-ЭРГ часто не регистрируется, что свидетельствует о тяжелой дисфункции макулы. При самых низких значениях энергии вспышки регистрируются субнормальные амплитуды ответов палочковой ЭРГ, но характерная аномалия, наблюдавшаяся во всех описанных в литературе случаях — интенсивное и быстрое увеличение амплитуды замедленной Ь-волны, несмотря на относительно небольшое усиление стимула. При стимуляции более яркими вспышками амплитуда b-волны может превысить значения нормы (супернормальная).

На скотопической ЭРГ при стимуляции яркой вспышкой регистрируется нормальная первичная фаза а-волны, что указывает на нормальную кинетику фототрансдукции. Регистрируется характерная форма скотопической ЭРГ при стимуляции яркой вспышкой (то есть яркость вспышки больше, чем рекомендовано стандартами ISCEV): нормально формирующаяся а-волна, за которой следует плато, затем после небольшого спада очень резко нарастает b-волна.

3. Молекулярная генетика и патогенез. Были идентифицированы рецессивные мутации KCNV2, кодирующего субъединицу вольтаж-зависимого калиевого канала. Методом гибридизации in situ выявлена экспрессия KCNV2 палочковых и колбочковых фоторецепторов человека. Мутации KCNV2 нарушают или прекращают ток калия во внутренних сегментах фоторецепторов позвоночных — процесс, определяющий их потенциал покоя и электрические ответы.

а — Прогрессирующая колбочковая дистрофия, макулопатия по типу «бычьего глаза».
б — Прогрессирующая колбочковая дистрофия. Аутофлюоресценция при макулопатии по типу «бычьего глаза».
Палочковая электроретинограмма (ЭРГ) (DA 0,01) и скотопическая ЭРГ при стимуляции яркой вспышкой (DA 11,0), показатели в пределах нормальных значений.
Ритмическая ЭРГ 30 Гц (LA 30 Гц): ответы замедлены, амплитуда снижена; типичные изменения на ЭРГ при большинстве колбочковых дистрофий.
Фотопическая ЭРГ при стимуляции одной вспышкой (LA 3,0) выраженно субнормальна, особенно ослаблена b-волна.
Паттерн-ЭРГ (PERG) глубоко субнормальна, что соответствует далеко зашедшим изменениям макулярной области.

источник

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Это гетерогенная группа редких заболеваний. У больных с чистой колбочковой дистрофией страдает только функция колбочковой системы. При колбочково-палочковой дистрофии страдает также функция палочковой системы, но в меньшей степени. У многих больных с дисфункцией колбочковой системы в начале заболевания присоединяются нарушения палочковой системы, поэтому термин «колбочково-палочковая дистрофия» — более правильный.

Тип наследования в большинстве случаев спорадический; из оставшихся чаще встречается аутосомно-доминантный, реже — аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

Проявляется к 1-3 декадах жизни постепенным двухсторонним снижением центрального и цветового зрения, может сопровождаться светобоязнью и легким маятникообразным нистагмом.

Симптомы (в порядке проявления)

  • В фовеа — без изменений или неспецифические изменения в виде пигментных гранул.
  • Макулопатия типа «бычьего глаза» — классический, но не постоянный симптом.
  • Могут появляться пигментация в виде «костных телец» на средней периферии, сужение артериол и височная деколорация диска зрительного нерва.
  • Прогрессирующая атрофия РПЭ в макулярной области с «географической» атрофией.
  • Электроретинограмма. Фотопическая — субнормальная или нерегистрируемая, КЧСМ снижена, палочковый ответ длительно сохраняется.
  • Электроокулограмма нормальная или субнормальная.
  • Темновая адаптация. Изменено колбочковое «колено», позже могут присоединяться изменения палочкового «колена».
  • Цветовое зрение: грубое нарушение восприятия зеленого и синего цветов без корреляции с остротой зрения.
  • ФАГ при картине «бычьего глаза» выявляет округлый гипофлуоресцирующий «окончатый» дефект с гипофлуоресцирующим центром.

Прогноз зависит от степени поражения палочковой системы: чем больше сохранность, тем более благоприятен прогноз (по крайней мере, среднесрочный).

Дифференциальная диагностика макулопатии по типу «бычьего глаза»: хлорохиновая макулопатия, дистрофия Stargardt в развитой стадии, фенестрированная блестящая дистрофия, доброкачественная концентрическая кольцевидная макулярная дистрофия и болезнь Batten.

Дистрофия Stargardt (ювенильная макулярная дистрофия) и желто-пятнистое глазное дно рассматривают как клинические варианты одного заболевания, отличающиеся возрастом возникновения и прогнозом.

Тип наследования aутосомно-рецессивный, ген ABC4Rna 1р21-22. Проявляется в 1-2 декадах жизни двухсторонним постепенным снижением центрального зрения, которое может не соответствовать изменениям на глазном дне, и ребенка могут подозревать в симуляции.

Симптомы (в порядке проявления)

  • В фовеа — без изменений или перераспределение пигмента.
  • Овальные очаги типа «следа улитки» или бронзовый рефлекс, который может быть окружен бело-желтыми пятнами.
  • «Географическая» атрофия может иметь вид «бычьего глаза».
  • Электроретинограмма. Фотопическая — нормальная или субнормальная. Скотопическая электроретинограмма нормальная.
  • Электроокулограмма субнормальная в развитой стадии.
  • Цветовое зрение: нарушение восприятия зеленого и синего цветов.
  • ФАГ часто выявляет феномен «темной хориоидеи» как следствие липофусциновых отложений в РПЭ. Отсутствие нормальной флуоресценции усиливает контуры ретинальных сосудов. «Географическая» атрофия проявляется «окончатым» дефектом в макуле.
  • Прогноз неблагоприятный: после снижения остроты зрения ниже 6/12 происходит быстрое снижение остроты зрения до 6/60.

Тип наследования аутосомно-рецессивный. Проявляется у взрослых, при отсутствии изменений в макулярной области может протекать бессимптомно и быть случайной находкой.

Симптомы (в порядке проявления)

  • Двухсторонние бело-желтые пятна с нечеткими границами на уровне РПЭ на заднем полюсе и средней периферии. Пятна округлые, овальные, линейные, полупрозрачные или писциформные (в форме «рыбьего хвоста»).
  • Глазное дно ярко-красной окраски в 50% случаев.
  • Появляются новые пятна, а старые приобретают более смазанные границы и становятся мягче.
  • В некоторых случаях развивается «географическая» атрофия.
  • Электроретинограмма. Фотопическая — нормальная или субнормальная, скотопическая — нормальная.
  • Электроокулограмма субнормальная.
  • Цветовое зрение не страдает.
  • ФАГ выявляет картину «молчащей» хориоидеи. Свежие пятна проявляются ранним блоком и поздней флуоресценцией, старые — «окончатыми» дефектами РПЭ.
  • Прогноз относительно хороший. Симптомы могут не проявляться долгие годы, если пятно не появляется в фовеоле или не развивается «географическая» атрофия.
  • Дифференциальная диагностика: доминантные друзы, «белоточечное» глазное дно, ранняя дистрофия Северной Каролины и доброкачественным синдром «пятнистой» сетчатки.

Ювенильная болезнь Best (вителлиформная дистрофия) — редкое состояние, проходящее в своем развитии последовательно 5 стадий. Тип наследования аутосомно-доминантный.

  • Стадия 0 (превителлиформная) характеризуется субнормальной электроокулограммой при отсутствии жалоб и нормальном глазном дне.
  • Стадия 1 характеризуется перераспределением пигмента в макулярной области.
  • Стадия 2 (вителлиформная) развивается в 1-2 декадах жизни и характеризуется изменениями макулярной области, которые напоминают кисту в виде яичного желтка: субретинальное отложение липофусцина. Острота зрения нормальная или несколько снижена.
  • Стадия 3 (псевдогипопион) возникает при частичной абсорбции липофусцина. Со временем абсорбируется все содержимое кисты без влияния на остроту зрения.
  • Стадия 4 (разрыва кисты). При разрыве кисты возникает вид «яичницы-болтуньи» и острота зрения снижается.

Электроретинограмма нормальная. Электроокулограмма резко снижена на всех стадиях и у носителей с нормальным глазным дном. Цветовое зрение нарушается соответственно снижению остроты зрения. ФАГ выявляет в вителлиформной стадии блок хориоидальной флуоресценции.

Прогноз относительно благоприятный до 5 декады жизни, когда острота зрения снижается. Легальная слепота у некоторых больных обусловлена рубцеванием макулярной области, СНМ, «географической» атрофией, формированием центральных разрывов, которые могут быть причиной отслойки.

Заболевание относят к «паттерн-дистрофиям». Но сравнению с изменениями при болезни Best фовеолярные очаги более мелкие, возникают позже и не эволюционируют.

Тип наследования, возможно, аутосомно-доминантный, ген в локусе 6р21 -22.

Проявляется в 4-6 декадах жизни в виде небольшой метаморфопсии, нередко обнаруженной случайно.

Симптомы: двухсторонние, симметричные, округлые, слегка проминирующие желтые субретинальные очаги размером около 1/3 диаметра диска.

  • Электроретинограмма нормальная.
  • Электроокулограмма нормальная или незначительно субнормальная.
  • Цветовое зрение: невыраженные нарушения по тритановой оси.
  • ФАГ выявляет гипофлуоресценцию в центре, окруженную кольцом гиперфлуоресценции.

Прогноз благоприятный в большинстве случаев.

Мультифокальная болезнь Best крайне необычна и может возникать при неотягощенной наследственности. Во взрослом возрасте может проявиться остро и быть сложной для диагностики.

Семейные друзы (сотовидный хориоидит Doyne, malattla levantinese) считают ранним проявлением возрастной макулярной дегенерации.

Тип наследования аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Ген EFEMP1 на 2р16.

  • легкая степень характеризуется немногочисленными небольшими твердыми друзами, ограниченными макулярной зоной. Изменения, как правило, проявляются в 3 декаде жизни, течение благоприятно;
  • средняя степень характеризуется большими мягкими друзами на заднем полюсе и в парапапиллярной зоне. Изменения возникают в
    3 декаде жизни и иногда могут сопровождаться незначительным снижением остроты зрения;
  • развитая стадия встречается редко и возникает после 5 декады жизни, бывает осложнена СИМ или «географической» атрофией;
  • malattia levantinese имеет сходство с семейными друзами: маленькие, многочисленные, базальные ламинарные друзы спицеподобно или радиально ориентированные с центром в фовеа и парапапиллярной зоне. Большинство пациентов не предъявляют жалоб до 4-5 декад жизни, когда возникает СИМ или «географическая» атрофия.

Электроретинограмма нормальная. Электроокулограмма субнормальная в развитой стадии. ФАГ выявляет гиперфлуоресцирующие пятна с четкими границами, сходные с «окончатыми» дефектами. Они проявляются более отчетливо, чем при клиническом обследовании.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Псевловоспалительная макулярная дистрофия Sorsby (наследственная геморрагическая дистрофия) — редкое и тяжелое заболевание. Тип наследования аутосомно-доминантный, с полной пенетрантностью, ген TIMP3 на 22ql2.1-1.3.2. Проявляется в 5 декаде жизни в виде двухсторонней эксудативной макулопатии.

Читайте также:  Активность трансаминаз отражающая степень клеточной дистрофии при нажбп

Симптомы (в порядке проявления)

  • бело-желтые» сливные, друзоподобные отложения вдоль сосудистых аркад, назальнее от диска на средней периферии.
  • СИМ и экссудативная макулопатия.
  • Субретинальный рубец.

Электроретинограмма сначала нормальная, но может снижаться при прогрессировании заболевания. Электроокулограмма нормальная.

Прогноз неблагоприятный вследствие макулопатии. У некоторых больных прогрессировать периферической хориоретинальной атрофии приводит к ухудшению зрения в 7 декаде жизни.

Макулярная дистрофия Северной Каролины является редким, тяжелым заболеванием. Тип наследования аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью и значительно варьируемой экспрессивностью, ген MCDRI на 6q.

  • стадия I: бело-желтые, друзоподобные включения на периферии и в макулярной области развиваются в 1 декаде жизни и могут быть бессимптомными в течение всей жизни;
  • стадия 2: глубокие, сливные включения в макулярной области. Долгосрочный прогноз менее благоприятен, поскольку может развиться экссудативная макулопатия;
  • стадия 3: двухсторонние колобомоподобные атрофические изменения в макулярной области с различной степенью снижения остроты зрения.

Электроретинограмма нормальная. Электроокулограмма нормальная. ФАГ в 1 и 2 стадиях выявляет дефекты трансмиссии и позднее окрашивание.

Бабочковидная макулярная дистрофия — редкое заболевание с относительно благоприятным течением. Тип наследования предположительно аутосомно-доминантный. Проявляется во 2-5 декадах жизни, обычно обнаруживают случайно. Возможно незначительное снижение центрального зрения.

Желтый пигмент в фовеа расположен трирадиатно. Может обнаруживаться мелкодисперсная диспигментация на периферии.

Электроретинограмма нормальная. Электроокулограмма патологическая. ФАГ выявляет соответствующие зоны гипофлуоресценции.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17]

Доминантный кистозный макулярный отек — редкое и тяжелое заболевание. Тип наследования аутосомно-доминантный, ген локализован на 7q. Проявляется в 1-2 декадах жизни постепенным снижением центрального зрении.

Двухсторонний КМО не купируется системным назначением ацетазоламида. Электроретинограмма нормальная. Электроокулограмма нормальная или субнормальная. ФАГ выявляет паттерн пропотевания в фовеа в виде «цветочного лепестка».

Прогноз неблагоприятен из-за последующего развития «географической» атрофии.

[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25]

Это заболевание характеризуется отложением кристаллов в сетчатке и на периферии роговицы. Тип наследования сцепленный с Х-хромосомой или аутосомно-рецессивиый. Проявляется в 3 декаде жизни прогрессирующим снижением зрения.

Симптомы (в порядке проявления)

Бело-желтые кристаллы диссеминированы по всему глазному дну. Локальная атрофия РПЭ и хориокапилляров в макуле. Диффузная атрофия хориокапилляров. Постепенное слияние и расширение атрофических зон на периферию сетчатки.

Электроретинограмма субнормальная. Электроокулограмма субнормальная.

Прогноз неопределенный, скорость прогрессирования индивидуальна.

[26], [27], [28], [29], [30], [31]

Синдром Alporl — редкая аномалия клубочковой базальной мембраны, вызванная мутациями в нескольких различных генах, каждый из которых кодирует синтез разных форм коллагена IV типа — основного компонента базальной мембраны. Характеризуется хронической почечной недостаточностью, часто сочетается с нейросенсорной тугоухостью.

Тип наследования доминантный, сцепленный с X-хромосомой.

Диссеминироваиные, бледные, желтые точки в перимакулярной области при интактной фовеа и нормальной остроте зрения. Более крупные пятна на периферии, некоторые сливаются друге другом.

  • Электроретинограмма нормальная.
  • Другие офтальмологические проявления: передний лентиконус, иногда задняя полиморфная дистрофия роговицы.

[32], [33], [34], [35], [36], [37], [38], [39], [40], [41], [42], [43]

Доброкачественная семейная «пятнистая» сетчатка — очень редкое заболевание, бессимптомное, обнаруживается случайно. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

  • Распространенные бело-желтые пятна на уровне РПЭ при интактной макуле. Очаги различной формы распространяются до дальней периферии.
  • Электроретинограмма нормальная.

[44], [45], [46], [47]

Тип наследования аутосомно-рецессивный.

  • Острота зрения 6/60.
  • Макула выглядит нормальной, возможна гипоплазия.
  • Врожденный нистагм и светобоязнь.

Электроретинограмма. Фотопическая — патологическая, скотопическая может быть субнормальной, КЧСМ

Портал iLive не предоставляет медицинские консультации, диагностику или лечение.
Информация, опубликованная на портале, предназначена только для ознакомления и не должна использоваться без консультации со специалистом.
Внимательно ознакомьтесь с правилами и политикой сайта. Вы также можете связаться с нами!

Copyright © 2011 — 2019 iLive. Все права защищены.

источник

Колбочковые дистрофии имеют более доброкачественное течение по сравнению с прогрессирующей смешанной патологией палочковой и колбочковой систем. Однако ни один из применяемых в настоящее время методов терапевтического или хирургического лечения не способен предотвратить развитие и прогрессирование наследственной и врожденной колбочковой дисфункции и дистрофии. Тем не менее, лечение проводить необходимо, чтобы обеспечить условия для лучшего функционирования сетчатки. С этой целью используют как оптимальную оптическую коррекцию, так и терапевтические средства, улучшающие общее состояние больного.

При полной колбочковой дистрофии макулярное зрение обеспечивается палочковой системой. Для нормального глаза минимальным порогом является освещение (3 log скотопического троланда), вызывающее состояние палочкового насыщения. Ко времени окончания исследования больные с колбочковыми дисфункциями сами приходят к выводу, что тонированные стекла улучшают остроту зрения как на улице, так и в помещении.

Солнцезащитные очки со специальными светофильтрами (50—70 %) значительно уменьшают светобоязнь и снижают слепящее действие света, однако не повышают остроту зрения. Некоторые авторы рекомендуют применить серые тонированные стекла пропускающие только 20 % светового потока, а при использовании дополнительного металлического покрытия, снижающие яркость до 4 % (например, NO-IR- линзы). В нашей стране также разработаны линзы (фирма «Ларнет»), предупреждающие повреждающее действие света, фильтрующие и не пропускающие коротковолновое излучение, а также создающие максимально комфортные условия для контрастного видения окружающего мира, которые могут быть использованы больными с колбочковыми дистрофиями в повседневной жизни. Офтальмолог может рекомендовать пациенту использовать различные тонированные стекла в зависимости от условий освещения, но подбором этих стекол должен заниматься сам пациент. Важно убедить пациента в необходимости носить тонированные стекла и в помещении для субъективного улучшения зрительных функций.

Уменьшение количества падающего на сетчатку света и объективное улучшение зрения возможно при медикаментозном миозе.

Пациенты, узнавшие, что выявленное у них заболевание неизлечимо, перестают обращаться к офтальмологу. Однако возможно ухудшение зрения, связанное не только с дистрофическим процессом в колбочковой системе, но и с прогрессирующей аномалией рефракции, например у пациентов с колбочковой дисфункцией, сочетающейся с миопией, при которой требуется постоянный контроль рефракции. Больным с центральной скотомой и сниженным центральным зрением могут помочь оптические системы, контролирующие фиксацию, и эксцентричная фиксация взора. Опыт показывает, что различные оптические устройства помогают пациентам с колбочковыми дистрофиями вести нормальный образ жизни, читать стандартный газетный шрифт.

Хотя не существует прямых доказательств улучшения зрительных функций у больных с прогрессирующей колбочковой дистрофией под влиянием медикаментозной терапии, антиоксиданты и витамины (С и Е) продолжают использовать при дегенерациях сетчатки. Подтвержденная в экспериментах на животных высокая концентрация витамина Е в фоторецепторах и пигментном эпителии сетчатки, а также известная его антиоксилонтная активность являются обоснованием использования витамина Е при этом форме дистрофии.

Несмотря на большие надежды, возлагаемые на генетическую терапию, к сожалению, пока не предложено сколь-нибудь эффективного метода лечения дистрофических заболеваний сетчатки. Правильная диагностика позволяет определить характер, локализацию и степень поражения колбочковой и/или палочковой систем, что важно для определения прогноза нарушения центральных и периферических зрительных функций. Правильно ориентированные относительно своего будущего пациенты и их родители уже с детства смогут адекватно оценить возможности в выборе будущей профессии и перспективы в адаптации к жизни и повышении ее качества

источник

Колбочко-палочковые дистрофии (CORDs) (распространенность 1/40 000, в 10 раз реже чем пигментный ретинит) — клинически гетерогенная группа наследственных дистрофий сетчатки, которые относятся к группе пигментных ретинопатий. CORD характеризуются видимыми пигментными отложениями, преимущественно локализованными в макулярной области. На сегодняшний день известно около 20 форм заболевания и 13 генов, мутации в которых, приводят к развитию колбочко-палочковой дистрофии.

Основной ген, мутации в котором приводят к данного рода дистрофиям сетчатки — CRX (cone-rod homeobox-containing gene) — белок колбочко-палочкового гомеобокса, расположенный на хромосоме 19 в регионе 19q13.3. Белок, кодируемый этим геном является специфическим фактором транскрипции фоторецепторов, который играет важную роль в дифференцировании фоторецепторных клеток. Предполагается, что данный гомеодоменный белок обеспечивает формирование наружного сегмента и является незаменимым для протекания процесса фототрансдукции, как в палочках, так и в колбочках. Мутации в этом гене связаны с дегенерацией фоторецепторов, врождённым амаврозом Лебера типа III и аутосомно-доминантной дистрофией типа 2 палочек и колбочек. Несколько вариантов альтернативного сплайсинга транскриптов этого гена были описаны, но полная природа некоторых вариантов не была определена .

В отличие от типичного пигментного ретинита (ПР), также называемого палочко-колбочковой дистрофией, развивающегося в результате первичной потери палочек сетчатки, и затем вторично колбочек, при CORD наблюдается обратная последовательность событий. CORD характеризуется первичным вовлечением колбочек в патологический процесс, а иногда одновременно и колбочек и палочек, что объясняет преобладание таких симптомов как: снижение остроты зрения, нарушение цветового восприятия, светобоязнь и снижение чувствительности центральных полей зрения, затем присоединяется лоскутная потеря периферического зрения. Клиническое течение CORD, как правило, более тяжелое и быстропрогрессирующее, чем ПР, что приводит к ранней потере зрения и инвалидности, однако на конечной стадии заболевания клинически идентичны.

Сегодня существует 13 генов, ответственных за не синдромные CORD (10 клонированных, 3 картированных). Эти гены могут быть классифицированы по нескольким категориям.

1-я категория включает гены, в основном ответственные за случаи CORD. Преобладающий ген кодирует гомеобоксный белок CRX, который контролирует дифференцировку и выживаемость клеток фоторецепторов. Большинство мутаций CRX вызывают аутосомно-доминантный тип CRD, а тяжесть заболевания сильно варьируется. Также в спектре этой группы мутаций было несколько сообщений о доминантном типе врожденного амароза Лебера, вызванных CRX-мутациями, которое обычно является рецессивным, также как и пигментный ретинит. Два других гена были найдены только в CORD. Это RIM1, найденный у одной семьи с аутосомно-доминантным типом CORD и HRG4, зарегистрированным в одной семье с неопределенным наследованием. Интересно, что оба кодированных белка участвуют в синаптической передаче от фоторецепторов.

2-я категория включает гены, которые чаще всего встречаются при макулярных дистрофиях. На сегодняшний день она включает по существу один ген ABCA4, который участвует в метаболизме ретиноидов и вызывает болезнь Штаргардта. Мутации в гене ABCA4 ответственны за 30-60% случаев с аутосомно-рецессивными CORD. В некоторых случаях болезнь начинается как макулярная дистрофия Штаргардта, которая вскоре распространяется на периферию. В других случаях заболевание начинается как диффузная ретинопатия с преобладанием макулярного поражения. Было показано, что мутации ABCA4, связанные с CORD, являются усекающими мутациями, часто на обоих аллелях, тогда как мутации изменения аминокислот чаще встречаются при болезни Штаргардта. Это говорит о том, что усеченные мутации связаны с более тяжелым поражением макулы. Принадлежность к этой 2-й категории мутации GUCA1A были описаны в одной семье с аутосомно-доминантным CORD, тогда как все другие мутации GUCA1A отвечают за колбочковые дистрофии. Ген GUCA1A кодирует белок, который активирует гуанилатциклазу (GC), которая иногда также участвует в развитии CORD.

3-я категория включает два гена, которые чаще всего встречаются в случаях пигментной ретинопатии. Один кодирует наружный сегмент белка периферина 2 (RDS-белок) и обычно участвует в аутосомно-доминантном пигментном ретините. Хорошо известно, что существуют меж- и внутрисемейные фенотипические вариации с мутациями RDS, включая случаи доминантной макулярной дистрофии. CORD из-за мутаций в гене RDS относительно умеренны по сравнению с аутосомно-рецессивными CORD, поскольку автономия пациентов сохраняется в раннем зрелом возрасте. Другой ген кодирует RPGR (участвует в движении опсина, особенно в колбочках). RPGR является основной причиной X-связанных RP, но также обнаруживается при X-связанных CORD, локусы — COD1 или CORDX1.

В 4-ю категорию входят гены, обнаруженные при Амаврозе Лебера (LCA). В настоящее время существует три семьи с CORD с мутациями в гене RPGRIP1 (аутосомно-рецессивное наследование) и AIPL1 (аутосомно-доминантное наследование), также имеется несколько семей с CORD с мутациями в GUCY2D, который является основным патогенетическим геном при LCA. В отличие от пациентов с LCA, пациенты с CORD с мутациями GUCY2D – доминантно наследуются, причем мутации ограничены экзоном 13, кодирующим домен димеризации гуанилатциклазы. Большинство генов, ответственных за развитие колбочко-палочковой дистрофии, участвуют в других типах дистрофий сетчатки, включая РП, макулярные дистрофии и дистрофии колбочек, тем самым размещая CORD в центре обширной группы дистрофий сетчатки. Поэтому можно предположить, что любой ген, вызывающий дистрофию сетчатки, потенциально может участвовать в патогенезе CORD, и задача состоит в том, чтобы понять основные механизмы. Пока не ясно, почему в некоторых семьях некоторые члены имеют макулярную дистрофию или RP, тогда как другие члены (с одинаковыми мутациями) имеют колбочко-палочковую дегенерацию. Аналогично, вопрос, почему некоторые мутации в гене приводят к CORD, тогда как другие вызывают пигментный ретинит, остается нерешенным для нескольких генов.

У больных, имеющих мутацию в гене CRX, отмечается негативный тип электроретинограммы. Электроретинограмма (ERG) показывает ранние признаки перед уменьшением амплитуды волн — сдвиг волн (между пиками a- и b-волны) на стимулляцию 30 Гц, а также с задержка ответа a-и b-волны с однократной вспышкой, затем резкое уменьшение амплитуд как a-, так и b-волн, преобладающее участие фотопических (от колбочек) над скотопическими (от палочек) ответов. Мультифокальная ЭРГ также может быть полезна, чтобы точно следить за функциональностью центральной сетчатки.

Офтальмоскопически на ранних стадиях определяется нормальная макула или с мелкими пятнами, а также бледность диска зрительного нерва. Часто в макулярной области определяются пигментные отложения по типу костных телец, истощение сосудистого рисунка, восковая бледность диска, различные степени атрофии сетчатки.

Клинический диагноз основан на раннем снижении остроты зрения и фотофобии, поражениях в дне, снижение амплитуды волн ЭРГ с преобладанием колбочкового и прогрессирующем ухудшении этих признаков. Общая ЭРГ является ключевым тестом, особенно когда пациенты бессимптомны и показывают нормальное дно на ранних стадиях. Важно установить диагноз, повторив обследование через один или два года после его первого установления.

Читайте также:  Актовегин при дистрофии сетчатки

В настоящее время систематическое молекулярное тестирование обычно не выполняется из-за огромной генетической гетерогенности заболевания. Однако быстрые и широкомасштабные методы скрининга мутаций развиваются, и в нескольких лабораториях выполняется поиск мутаций в наиболее часто встречающихся генах, включая ABCA4, CRX, GUC1A; появляются стратегии для тестирования за короткое время несколько десятков генов для одной ДНК пациента. Обширные макулопатии могут трудно дифференцироваться от CRD на конечной стадии или RP. Во всех случаях общая ЭРГ является ключевым исследованием.

Манифестация заболевания начинается с патологии макулы или как диффузная ретинопатия с преобладанием макулярного поражения. В отличие от типичных классических симптомов палочко-колбочковых дистрофий (напр. при пигментном ретините), вызванных преобладающим вовлечением палочек, т.е. ночной слепотой и потерей периферического зрения, клинические признаки CRD отражают преобладающее вовлечение колбочек, что приводит к снижению остроты зрения и потере чувствительности в центральном поле зрения. Это соответствует первоначальному описанию данной клинической группы, в которой потеря колбочек предшествует дегенерации палочек. Однако в некоторых случаях диффузная ретинопатия затрагивает одновременно колбочки и палочки, приводя как к ночной слепоте так и к снижению остроты зрения. Эти случаи также могут рассматриваться как CORD, хотя у них очень широкое поле для дифференциальной диагностики.

Опишем два этапа течения болезни (CORD).

На первом этапе основным симптомом является снижение остроты зрения, которая обычно обнаруживается в школе в первом десятилетии жизни и не улучшается очками. Пациенты часто имеют заметный отклоненный взгляд – это попытка проецировать изображения на парафовеальные области сетчатки, которые менее повреждены. Наряду с этим симптомом, наблюдается интенсивная фотофобия и разные степени дисхроматопсии. Напротив, ночная слепота не упоминается пациентами или, когда она присутствует, она не столь заметна, как снижение остроты зрения. При периметрии обнаруживаются центральные скотомы, в то время как периферия интактна. При офтальмоскопии определяются пигментные отложения и различные степени атрофии макулы. Сосудистый рисунок в норме или незначительно ослаблен. Диск зрительного нерва часто бледнеет на ранних стадиях, особенно с височной стороны, что соответствует пучку макулярных волокон. На этом этапе возникает вопрос о дифференциации CORD от макулярных дистрофий, таких как болезнь Штаргардта, колбочковая дистрофия и других редких макулярных патологии.

В дифференциальной диагностике на этом этапе помогут дополнительные исследования. Во-первых, флюоресцентная ангиография и аутофлуоресценция глазного дна показывают, что на периферии также выявляется гетерогенная флуоресценция, но в меньшей степени, чем в макуле. Во-вторых, электроретинограмма (ERG) показывает сдвиг фотопической ЭРГ, за которым следует уменьшение как колбочковых, так и палочковых ответов.

На второй стадии ночная слепота становится более очевидной и прогрессирует потеря периферического поля зрения. Таким образом, пациенты испытывают трудности с автономным передвижением. Кроме того, острота зрения продолжает уменьшаться до уровня, когда чтение больше невозможно. Часто присутствует нистагм.

Синдромальные колбочко-палочковые дистрофии

Существует несколько синдромов, в которых дегенерация сетчатки характеризуется больше как CORD, а чем как типичный пигментный ретинит.

Синдром Барде-Бидля (альтернативное название – синдром Лоренса-Муна) (BBS) — является аутосомно-рецессивным заболеванием с распространенностью от 1/13 500 — 1/60 000. К первичным симптомам BBS относятся деградация сетчатки глаза, ожирение, умственная отсталость, полидактилия, аномалии развития почек, гипогонадизм. Для постановки диагноза необходимо наличие четырех первичных симптомов. Ко вторичным симптомам относятся диабет, фиброз печени, гипертензия, атаксия, аносомия, потеря слуха, также описано несколько случаев BBS, ассоциированных с болезнью Гиршпрунга. Дистрофия сетчатки при данном заболевании классически описывается как RCD, но во многих публикациях отмечается заметное вовлечение макулы, что указывает на CORD. Фактически, пациенты BBS имеют диффузный тип CORD. Имеющимся данным, у таких пациентов всегда есть макулярное поражение, со снижением остроты зрения, светобоязнью и повышенной гиперфлюоресценцией при ФАГ. Диагноз дистрофии сетчатки часто устанавливается в первом десятилетии жизни, а слепота достигается до 20 лет, но есть умеренные формы заболевания. Диагноз может быть затруднен, если клиническая картина неполна. В этом случае присутствие CORD является важным знаком.

Спиноцеребеллярная атаксия 7 типа (оливопонтоцеребеллярная атрофия 3 типа) – прогрессирующее аутосомно-доминантное нейродегенеративное заболевание, клинически характеризующееся церебеллярной атаксией, ассоциированной с дистрофией макулы. Средний возраст манифестации заболевания – 32 года. Степень тяжести, скорость прогрессии и возраст начала заболевания варьируют как между семьями так и внутри семей. Основные клинические симптомы – офтальмоплегия, пирамидные и экстрапирамидные знаки, дизартрия, дисфагия, хорея, гиперрефлексия, спастика, потеря глубокой чувствительности, пигментная дегенерация сетчатки, прогрессирующая потеря зрения, медленные саккады, атрофия зрительного нерва.

Эктодермальные заболевания. CORD иногда встречается в:

  • Несовершенный амелогенез – это генетически детерминированные нарушения структуры эмали зубов. Основные жалобы сводятся к изменению цвета зубов, повышению их чувствительности, появлению на поверхности эмали углублений, борозд, ямок. Одна из форм несовершенного амелогенеза с аутосомно-рецессивным наследованием (OMIM # 217080) связана с CRD.
  • Гипотрихоз с ювенильной макулярной дистрофией аутосомно-рецессивное состояние, характеризующееся ранней потерей волос и ювенильной макулярной дегенерацией, манифестирующей в первом десятилетии жизни; может наблюдаться фенотипическая вариабельность. Развивается обширное поражение сетчатки, представляющее собою колбочко-палочковую дистрофию. Идентифицированы мутации гена Р-кадгерина, CDH3, кодирующего интегральный мембранный гликопротеин, ответственный за кальций-зависимую десмосомальную межклеточную адгезию.
  • Метаболические дисфункции. Сообщалось, что CRD проявляется в нескольких метаболических заболеваниях (тиамин-чувствительная мегалобластная анемия, сообщалось об одном случае с митохондриальной мутацией (T8993G). Кроме того, Болезнь Рефсума у новорожденных с добавленной фитановой кислотой и пигментной ретинопатией связана с характерным проявлением макулярного поражения, а при синдроме Альпорта (глухота, прогрессирующий нефрит) на глазном дне имеются беловатые пятна, больше напоминающие кристаллы вокруг макулы, чем истинную пигментную ретинопатию.

В настоящее время нет терапии, которая останавливает развитие пигментных ретинопатий или восстанавливает зрение. Однако существует несколько терапевтических стратегий, направленных на замедление процесса дегенерации (защита от света, витаминотерапия), лечение таких осложнений, как катаракта, отек макулы, воспаление и помощь пациентам в борьбе с социальным и психологическим воздействием слепоты. Особое внимание следует уделять очкам со светофильтрами, чтобы свести к минимуму фотофобию и облегчение зрения. К концу второго десятилетия жизни пациенты часто подвергаются значительному снижению зрения или слепы. Поэтому важно, чтобы их образование фокусировалось на адаптированной профессиональной деятельности (преподавание, компьютерная деятельность, физиотерапевт).

источник

Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!

Сетчатка представляет собой определенную структурно-функциональную единицу глазного яблока, необходимую для фиксации изображения окружающего пространства и передачи его в головной мозг. С точки зрения анатомии сетчатка – это тонкий слой нервных клеток, благодаря которым человек видит, поскольку именно на них проецируется изображение и передается по зрительному нерву в головной мозг, где происходит обработка «картинки». Сетчатка глаза образована светочувствительными клетками, которые называются фоторецепторами, поскольку способны улавливать все детали окружающей «картинки», оказавшей в поле зрения.

Дистрофия сетчатки глаза – это наименование большой группы разнородных заболеваний данной структурно-функциональной единицы глазного яблока. Вне зависимости от причины, особенностей и характера течения любая дистрофия связана с «отмиранием» тканей сетчатки глаза, то есть, с их прогрессирующей дегенерацией. На фоне «отмирания» тканей сетчатки глаза у человека прогрессивно ухудшается зрение, причем скорость его потери определяется типом и характером заболевания.

В течение последних двух десятилетий дистрофические заболевания сетчатки глаза становятся все более частой причиной слабовидения и полной потери зрения. Любые дистрофические заболевания сетчатки отличаются медленным, но неуклонно прогрессирующим течением, сопровождающимся все более сильной потерей зрения.

Дистрофия сетчатки глаза обычно развивается у людей, имеющих факторы риска, такие, как сахарный диабет, гипертоническая болезнь, атеросклероз, лишний вес, курение, наследственные факторы, чрезмерное воздействие прямых солнечных лучей на глаза, вирусные заболевания, стрессы и дефицит витаминов и микроэлементов в питании.

Дистрофией называется процесс повреждения тканей, развивающийся на фоне неадекватного питания, кровоснабжения и обмена веществ непосредственно в сетчатке глаза. В результате происходит повреждение нормальной структуры ткани, и она перестает выполнять свои физиологические функции в полном объеме, что и проявляется нарушениями зрения.

Вся совокупность дистрофий сетчатки глаза подразделяется на две большие группы – врожденные (первичные) и приобретенные (вторичные). Врожденные дистрофии сетчатки глаза связаны с различными наследственными факторами и развиваются в детском возрасте. Приобретенные дистрофии сетчатки глаза обусловлены каким-либо имеющимся заболеванием или травмой.

В зависимости от того, какая именно область сетчатки глаза подверглась поражению, их подразделяют на три большие группы:
1. Генерализованные дистрофии сетчатки глаза;
2. Центральные дистрофии сетчатки глаза;
3. Периферические дистрофии сетчатки глаза.

При центральной дистрофии поражается только центральная часть всей сетчатки глаза. Поскольку данная центральная часть сетчатки глаза называется макула, то и для обозначения дистрофии соответствующей локализации часто используется термин макулярная. Поэтому синонимом термина «центральная дистрофия сетчатки» является понятие «макулярная дистрофия сетчатки».

При периферической дистрофии поражаются края сетчатки глаза, а центральные участки остаются неповрежденными. При генерализованной дистрофии сетчатки глаза поражаются все ее части – и центральная, и периферическая. Особняком стоит возрастная (сенильная) дистрофия сетчатки глаза, которая развивается на фоне старческих изменений в структуре микрососудов. По локализации поражения старческая дистрофия сетчатки является центральной (макулярной).

В зависимости от характеристик поражения тканей и особенностей течения заболевания, центральные, периферические и генерализованные дистрофии сетчатки глаза подразделяются на многочисленные разновидности, которые будут рассмотрены отдельно.

Центральная хориоретинальная дистрофия сетчатки глаза (центральная серозная хориопатия) развивается у мужчин старше 20-летнего возраста. Причина формирования дистрофии – это скопление выпота из сосудов глаза непосредственно под сетчаткой. Данный выпот мешает нормальному питанию и обмену веществ в сетчатке, вследствие чего развивается ее постепенная дистрофия. Кроме того, выпот постепенно отслаивает сетчатку глаза, что является очень тяжелым осложнением заболевания, которое может привести к полной потере зрения.

Из-за наличия выпота под сетчаткой характерным симптомом данной дистрофии является снижение остроты зрения и появление волнообразных искривлений изображения, будто человек смотрит сквозь слой воды.

Макулярная (возрастная) дистрофия сетчатки глаза может протекать в двух основных клинических формах:
1. Сухая (неэкссудативная) форма;
2. Мокрая (экссудативная) форма.

Обе формы макулярной дистрофии сетчатки развиваются в людей старше 50 – 60 лет на фоне старческих изменений в структуре стенок микрососудов. На фоне возрастной дистрофии происходит повреждение сосудов центральной части сетчатки, так называемой макулы, которая обеспечивает высокую разрешающую способность, то есть, позволяет человеку видеть и различать самые мелкие детали предметов и окружающей обстановки с близкого расстояния. Однако даже при тяжелом течении возрастной дистрофии полная слепота наступает крайне редко, поскольку периферические отделы сетчатки глаза остаются неповрежденными и позволяют человеку частично видеть. Сохранные периферические отделы сетчатки глаза позволяют человеку нормально ориентироваться в привычной для него обстановке. При наиболее тяжелом течении возрастной дистрофии сетчатки человек утрачивает способность к чтению и письму.

Сухая (неэкссудативная) возрастная макулярная дистрофия сетчатки глаза характеризуется накоплением продуктов жизнедеятельности клеток между кровеносными сосудами и непосредственно сетчаткой. Данные продукты жизнедеятельности не удаляются вовремя из-за нарушения структуры и функций микрососудов глаза. Продукты жизнедеятельности представляют собой химические вещества, которые откладываются в тканях под сетчаткой и имеют вид небольших бугорков желтого цвета. Данные желтые бугорки называются друзами.

Сухая дистрофия сетчатки составляет до 90% случаев от всех макулодистрофий и является относительно доброкачественной формой, поскольку ее течение медленное, а потому снижение остроты зрения также постепенное. Неэкссудативная макулярная дистрофия обычно протекает по трем последовательным стадиям:
1. Ранняя стадия сухой возрастной макулодистрофии сетчатки характеризуется наличием друз небольшого размера. На данной стадии человек еще хорошо видит, его не беспокоят какие-либо нарушения зрения;
2. Промежуточная стадия характеризуется наличием либо одной большой друзы, либо нескольких небольших, локализованных в центральной части сетчатки глаза. Данные друзы уменьшают поле зрения человека, вследствие чего он иногда видит перед глазами пятно. Единственным симптомом на данной стадии возрастной макулодистрофии является необходимость яркого освещения для чтения или письма;
3. Выраженная стадия характеризуется появлением пятна в поле зрения, которое имеет темную окраску и большой размер. Данное пятно не позволяет человеку видеть большую часть окружающей картинки.

Влажная макулодистрофия сетчатки встречается в 10% случаев и имеет неблагоприятный прогноз, поскольку на ее фоне, во-первых, очень высок риск развития отслойки сетчатки глаза, а во-вторых, потеря зрения происходит очень быстро. При данной форме дистрофии под сетчатку глаза начинают активно прорастать новые кровеносные сосуды, которые в норме отсутствуют. Данные сосуды имеют структуру, не характерную для глаза, а потому их оболочка легко повреждается, и через нее начинает выпотевать жидкость и кровь, скапливаясь под сетчаткой. Данный выпот называется экссудатом. В результате под сетчаткой глаза скапливается экссудат, который давит на нее и постепенно отслаивает. Именно поэтому влажная макулодистрофия опасна отслойкой сетчатки глаза.

При влажной макулярной дистрофии сетчатки происходит резкое и неожиданное снижение остроты зрения. Если немедленно не начать лечение, то возможно наступление полной слепоты на фоне отслойки сетчатки.

Периферическая часть сетчатки обычно не видна врачу в ходе стандартного осмотра глазного дна из-за особенностей ее расположения. Чтобы понять, почему врач не видит периферических отделов сетчатки, необходимо представить себе шарик, через центр которого проведен экватор. Одна половина шарика вплоть до экватора покрыта сеткой. Далее, если смотреть на этот шарик прямо в области полюса, то части сетки, расположенные близко к экватору, будут видны плохо. То же самое происходит и в глазном яблоке, которое также имеет форму шара. То есть, врач хорошо различаетцентральные отделы глазного яблока, а периферические – близкие к условному экватору ему практически не видны. Именно поэтому периферические дистрофии сетчатки глаза часто диагностируются поздно.

Читайте также:  Алиментарная дистрофия блокадного ленинграда

Периферические дистрофии сетчатки часто обусловлены изменениями длины глаза на фоне прогрессирующей близорукости и ухудшения кровообращения в данной области. На фоне прогрессирования периферических дистрофий сетчатка истончается, вследствие чего формируются так называемые тракции (участки чрезмерного натяжения). Данные тракции при длительном существовании создают предпосылки для надрыва сетчатки, через который жидкая часть стекловидного тела просачивается под нее, приподнимает и постепенно отслаивает.

В зависимости от степени опасности отслойки сетчатки, а также от типа морфологических изменений периферические дистрофии подразделяются на следующие типы:

  • Решетчатая дистрофия сетчатки;
  • Дегенерация сетчатки по типу «следы улитки»;
  • Инееподобная дегенерация сетчатки глаза;
  • Дегенерация сетчатки по типу «булыжной мостовой»;
  • Мелкокистозная дегенерация Блессина-Иванова;
  • Пигментная дистрофия сетчатки;
  • Детский тапеторетинальный амавроз Лебера;
  • Х-хромосомный ювенильный ретиношизис.

Рассмотрим общие характеристики каждой разновидности периферической дистрофии сетчатки глаза.

Решетчатая дистрофия сетчатки встречается в 63% случаев от всех вариантов периферических видов дистрофии. Данная разновидность периферической дистрофии провоцирует наиболее высокий риск развития отслойки сетчатки глаза, поэтому считается опасной и имеющей неблагоприятный прогноз.

Наиболее часто (в 2/3 случаев) решетчатая дистрофия сетчатки глаза выявляется у мужчин старше 20 лет, что свидетельствует о ее наследственном характере. Решетчатая дистрофия примерно с одинаковой частотой поражает один или оба глаза и затем медленно и постепенно прогрессирует в течение всей жизни человека.

При решетчатой дистрофии на глазном дне видны белые, узкие, волнообразные полосы, образующие решеточки или веревочные лестницы. Данные полосы образованы спавшимися и заполненными гиалином кровеносными сосудами. Между спавшимися сосудами образуются участки истончения сетчатки глаза, имеющие характерный вид розоватых или красных очагов. На данных участках истонченной сетчатки могут образовываться кисты или разрывы, приводящие к отслойке. Стекловидное тело в области, прилегающей к участку сетчатки с дистрофическими изменениями, разжижено. А по краям участка дистрофии, стекловидное тело, напротив, очень плотно спаяно с сетчаткой. Из-за этого возникают участки чрезмерного натяжения сетчатки (тракции), на которых образуются небольшие разрывы, имеющие вид клапанов. Именно через эти клапаны под сетчатку проникает жидкая часть стекловидного тела и провоцирует ее отслойку.

Во время беременности в организме женщины происходит существенное изменение кровообращения и повышение скорости обмена веществ во всех органах и тканях, в том числе в глазах. Но во втором триместре беременности отмечается снижение артериального давления, что уменьшает приток крови к мелким сосудам глаз. Это, в свою очередь, может спровоцировать дефицит питательных веществ, необходимых для нормального функционирования сетчатки и других структур глаза. А неадекватное кровоснабжение и дефицит доставки питательных веществ является причиной развития дистрофии сетчатки глаза. Таким образом, у беременных женщин повышен риск появления дистрофии сетчатки глаза.

Если у женщины до наступления беременности имелись какие-либо заболевания глаз, например, миопия, гемералопия и другие, то это существенно увеличивает риск развития дистрофии сетчатки глаза во время вынашивания ребенка. Поскольку различные заболевания глаз широко распространены в популяции, то развитие дистрофии сетчатки глаза у беременных женщин не является редкостью. Именно из-за риска дистрофии с последующей отслойкой сетчатки глаза врачи-гинекологи направляют беременных женщин на консультацию к офтальмологу. И по этой же причине женщинам, страдающим миопией, необходимо разрешение офтальмолога для родов естественным путем. Если офтальмолог посчитает риск молниеносной дистрофии и отслойки сетчатки в родах слишком высоким, то он порекомендует кесарево сечение.

Дистрофия сетчатки глаза в 30 – 40% случаев развивается у людей, страдающих миопией (близорукостью), в 6 – 8% — на фоне гиперметропии (дальнозоркости) и в 2 – 3% при нормальном зрении. Всю совокупность причинных факторов дистрофии сетчатки можно условно разделить на две большие группы – местные и общие.

К местным причинным факторами дистрофии сетчатки глаза относят следующие:

  • Наследственная предрасположенность;
  • Близорукость любой степени выраженности;
  • Воспалительные заболевания глаз;
  • Травмы глаза;
  • Катаракта;
  • Перенесенные операции на глазах.

К общим причинным факторам дистрофии сетчатки глаза относят следующие:

  • Гипертоническая болезнь;
  • Сахарный диабет;
  • Перенесенные вирусные инфекции;
  • Интоксикации любого характера (отравление ядами, алкоголем, табаком, бактериальными токсинами и т.д.);
  • Повышенный уровень холестерина в крови;
  • Дефицит витаминов и минералов, поступающих в организм с пищей;
  • Хронические заболевания (сердца, щитовидной железы и т.д.);
  • Возрастные изменения структуры сосудов;
  • Частое воздействие прямых солнечных лучей на глаза;
  • Белая кожа и голубые глаза.

В принципе, причинами дистрофии сетчатки глаза могут стать любые факторы, нарушающие нормальный обмен веществ и кровоток в глазном яблоке. У молодых людей причиной дистрофии чаще всего является миопия тяжелой степени, а у пожилых – возрастные изменения структуры кровеносных сосудов и имеющиеся хронические заболевания.

  • Снижение остроты зрения на одном или обоих глазах (необходимость яркого освещения для чтения или письма также является признаком снижения остроты зрения);
  • Сужение поля зрения;
  • Появление скотом (пятно или ощущение занавески, тумана или препятствия перед глазами);
  • Искаженная, волнообразная картинка перед глазами, будто человек смотрит через слой воды;
  • Плохое зрение в темноте или сумерках (никталопия);
  • Нарушение различения цветов (цвета воспринимаются другими, не соответствующими реальности, например, синий видится зеленым и т.д.);
  • Периодическое появление «мушек» или вспышек перед глазами;
  • Метаморфопсии (неправильное восприятие всего, что касается формы, цвета и расположения в пространстве реального предмета);
  • Невозможность правильно отличать движущийся предмет от покоящегося.

Если у человека появляется любой симптом из вышеперечисленных, необходимо срочно обратиться к врачу для обследования и лечения. Не следует откладывать визит к офтальмологу, поскольку без лечения дистрофия может быстро прогрессировать и спровоцировать отслойку сетчатки с полной потерей зрения.

Помимо перечисленных клинических симптомов для дистрофии сетчатки глаза характерны следующие признаки, выявляемые в ходе объективных обследований и различных тестов:
1. Искажение линий на тесте Амслера. Данный тест заключается в том, что человек поочередно каждым глазом смотрит на точку, расположенную в центре сетки, нарисованной на листе бумаги. Сначала бумагу располагают на расстоянии вытянутой руки от глаза, и затем медленно приближают. Если линии искажаются, то это является признаком макулодистрофии сетчатки (см. рисунок 1);


Рисунок 1 –Тест Амслера. Справа вверху картинка, которую видит человек с нормальным зрением. Слева верху и внизу расположено изображение, которое видит человек при дистрофии сетчатки глаза.
2. Характерные изменения на глазном дне (например, друзы, кисты и т.д.).
3. Сниженные показатели электроретинографии.


На данной фотографии изображена дистрофия сетчатки глаза по типу «следа улитки».


На данной фотографии изображена дистрофия сетчатки глаза по типу «булыжной мостовой».


На данной фотографии изображена сухая возрастная макулодистрофия сетчатки.

Поскольку дистрофические изменения в сетчатке глаза невозможно устранить, любое лечение направлено на остановку дальнейшей прогрессии заболевания и, по сути, является симптоматическим. Для терапии дистрофий сетчатки применяют медикаментозные, лазерные и хирургические методы лечения, позволяющие остановить прогрессирование заболевания и уменьшить выраженность клинической симптоматики, тем самым, частично улучшив зрение.

Медикаментозная терапия дистрофии сетчатки глаза заключается в применении следующих групп лекарственных препаратов:
1. Антиагреганты – препараты, уменьшающие тромбообразование в сосудах (например, Тиклопидин, Клопидогрель, ацетилсалициловая кислота). Данные препараты принимают внутрь в форме таблеток или вводят внутривенно;
2. Вазодилататоры и ангиопротекторы – препараты, расширяющие и укрепляющие кровеносные сосуды (например, Но-шпа, Папаверин, Аскорутин, Компламин и т.д.). Препараты принимают внутрь или вводят внутривенно;
3. Гиполипидемические средства – препараты, снижающие уровень холестерина в крови, например, Метионин, Симвастатин, Аторвастатин и т.д. Препараты применяются только у людей, страдающих атеросклерозом;
4. Витаминные комплексы , в которых имеются важные для нормального функционирования глаз элементы, например, Окювайт-лютеин, Черника-форте и т.д.;
5. Витамины группы В ;
6. Препараты, улучшающие микроциркуляцию , например, Пентоксифиллин. Обычно препараты вводят непосредственно в структуры глаза;
7. Полипептиды , полученные из сетчатки крупного рогатого скота (препарат Ретиноламин). Препарат вводят в структуры глаза;
8. Капли для глаз, содержащие витамины и биологические вещества, способствующие репарации и улучшению обмена веществ, например, Тауфон, Эмоксипин, Офтальм-Катахром и др.;
9. Луцентис – средство, препятствующее росту патологических кровеносных сосудов. Используется для терапии возрастной макулярной дистрофии сетчатки глаза.

Прием перечисленных лекарственных препаратов проводится курсами, по несколько раз (минимум дважды) в течение года.

Кроме того, при влажной макулодистрофии в глаз вводят Дексаметазон, а внутривенно – Фуросемид. При развитии кровоизлияний в глаз с целью его скорейшего рассасывания и остановки внутривенно вводят гепарин, Этамзилат, аминокапроновую кислоту или Проурокиназу. Для снятия отека при любой форме дистрофии сетчатки непосредственно в глаз вводят Триамцинолон.

Также курсами для лечения дистрофий сетчатки глаза применяются следующие методы физиотерапии:

  • Электрофорез с гепарином, Но-шпой и никотиновой кислотой;
  • Магнитотерапия;
  • Фотостимуляция сетчатки глаза;
  • Стимуляция сетчатки низкоэнергетическим лазерным излучением;
  • Электростимуляция сетчатки;
  • Внутривенное лазерное облучение крови (ВЛОК).

Если имеются показания, то производят хирургические операции для лечения дистрофии сетчатки глаза:

  • Лазерная коагуляция сетчатки;
  • Витрэктомия;
  • Вазореконструктивные операции (пересечение поверхностной височной артерии);
  • Реваскуляризирующие операции.

В первую очередь необходимо комплексное медикаментозное лечение, которое заключается в курсовом приеме вазодилататоров (например, Но-шпа, Папаверин и др.), ангиопротекторов (Аскорутин, Актовегин, Вазонит и др.), антиагрегантов (Аспирин, Тромбостоп и др.) и витаминов А, Е и группы В. Обычно курсы лечения указанными группами препаратов производится несколько раз в течение года (минимум дважды). Регулярные курсы медикаментозного лечения позволяют существенно снизить или полностью остановить прогрессирование макулярной дистрофии, тем самым, сохранив человеку зрение.

Если макулодистрофия находится в более тяжелой стадии, то наряду с медикаментозным лечением применяют методы физиотерапии, такие как:

  • Магнитостимуляция сетчатки;
  • Фотостимуляция сетчатки;
  • Лазерная стимуляция сетчатки;
  • Электростимуляция сетчатки;
  • Внутривенное лазерное облучение крови (ВЛОК);
  • Операции по восстановлению нормального кровотока в сетчатке.

Перечисленные физиотерапевтические процедуры наряду с медикаментозным лечением производят курсами по нескольку раз в год. Конкретный метод физиотерапии подбирается врачом-офтальмологом в зависимости от конкретной ситуации, вида и течения заболевания.

Если у человека имеется влажная дистрофия, то в первую очередь производится лазерная коагуляция прорастающих, аномальных сосудов. В ходе этой процедуры луч лазера направляется на пораженные участки сетчатки глаза, и под действием его мощной энергии происходит запаивание кровеносных сосудов. В результате жидкость и кровь перестает пропотевать под сетчатку глаза и отслаивать ее, что останавливает прогрессирование заболевания. Лазерная коагуляция сосудов – это короткая по продолжительности и совершенно безболезненная процедура, которая может производиться в условиях поликлиники.

После лазерной коагуляции необходимо принимать препараты из группы ингибиторов ангиогенеза, например, Луцентис, который будет сдерживать активный рост новых, аномальных сосудов, тем самым, останавливая прогрессирование влажной макулодистрофии сетчатки. Луцентис следует принимать постоянно, а другие медикаменты – курсами по нескольку раз в год, как и при сухой макулодистрофии.

Лазеротерапия широко используется в лечении различных видов дистрофий, поскольку направленный луч лазера, обладающий огромной энергией, позволяет эффективно воздействовать на пораженные участки, не затрагивая нормальные части сетчатки глаза. Лазерное лечение не является однородным понятием, включающим в себя только одну операцию или вмешательство. Напротив, лазерное лечение дистрофии представляет собой совокупность различных терапевтических методик, которые проводятся с использованием именно лазера.

Примерами терапевтического лечения дистрофии лазером – является стимуляция сетчатки, в ходе которой производится облучение пораженных участков с целью активизации в них обменных процессов. Лазерная стимуляция сетчатки в большинстве случаев дает прекрасный эффект и позволяет надолго остановить прогрессирование заболевания. Примером хирургического лазерного лечения дистрофии является коагуляция сосудов или отграничивание пораженного участка сетчатки. В данном случае луч лазера направляется на пораженные области сетчатки глаза и под влиянием выделяющейся тепловой энергии буквально склеивает, запаивает ткани и, тем самым, отграничивает обрабатываемый участок. В результате пораженный дистрофией участок сетчатки оказывается изолированным от других частей, что также позволяет остановить прогрессирование заболевание.

При дистрофии сетчатки глаза необходимо принимать витамины А, Е и группы В, поскольку именно они обеспечивают нормальное функционирование органа зрения. Данные витамины улучшают питание тканей глаза и при длительном применении помогают остановить прогрессирование дистрофических изменений в сетчатке.

Витамины при дистрофии сетчатки глаза необходимо принимать в двух формах – в специальных таблетках или поливитаминных комплексах, а такжев виде продуктов питания, богатых ими. Наиболее богаты витаминами А, Е и группы В свежие овощи и фрукты, злаки, орехи и т.д. Поэтому данные продукты обязательно необходимо употреблять людям, страдающим дистрофией сетчатки глаза, поскольку они являются источниками витаминов, улучшающих питание и функционирование глаз.

Народное лечение дистрофии сетчатки глаза можно применять только в сочетании с методами традиционной медицины, поскольку данное заболевание очень тяжелое. К народным методам лечения дистрофии сетчатки глаза относят приготовление и употребление различных витаминных смесей, которые обеспечивают орган зрения необходимыми ему витаминами и микроэлементами, тем самым, улучшая его питание и тормозя прогрессирование заболевания.

Наиболее эффективными народными методами при дистрофии сетчатки глаза являются следующие:

  • Промыть зерна пшеницы и разложить их тонким слоем на дне сосуда, сверху налив немного воды. Поставить пшеницу в теплое и хорошо освещенное место для прорастания. Когда зерна прорастут, промойте их еще раз и пропустите через мясорубку. Готовую смесь храните в холодильнике, и каждое утро съедайте по 14 столовых ложек;
  • Употребляйте в пищу как можно чаще петрушку, укроп, сельдерей, шпинат, капусту, помидоры, крапиву и чернику;
  • Растворить 50 г мумие в 10 мл сока алоэ. Полученный раствор хранить в холодильнике и закапывать в глаза два раза в день – утром и вечером. Перед закапыванием в глаза раствор необходимо нагреть до комнатной температуры. Курс лечения продолжается 9 дней. Курсы можно повторять через 30-дневные интервалы.

Автор: Наседкина А.К. Специалист по проведению исследований медико-биологических проблем.

источник