Меню Рубрики

Дрожательную форму гепатоцеребральной дистрофии

(греч. hēpar, hēpatos печень + лат. cerebrum головной мозг; синоним: псевдосклероз Вестфаля, гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вильсона — Коновалова)

наследственное прогрессирующее заболевание, характеризующееся сочетанным поражением печени и головного мозга. Передается по аутосомно-рецессивному типу. Основная роль в патогенезе Г. д. принадлежит наследственно обусловленному нарушению обмена, для которого характерно снижение концентрации церулоплазмина (медной оксидазы, связывающей медь в сыворотке крови), содержания общей меди в сыворотке, увеличение экскреции меди с мочой (гиперкупрурия), повышение содержания меди в ткани печени. В результате нарушения обмена медь в избыточном количестве откладывается, в первую очередь, в печени и головном мозге, а также по краю роговицы глаза (кольцо Кайзера — Флейшера).

Избыточное отложение меди в ткани печени и головного мозга угнетает активность ряда ферментов, что приводит к дистрофическим изменениям в этих органах. В головном мозге поражаются преимущественно подкорковые образования и кора больших полушарий. Формируется постнекротический цирроз печени, нередко увеличивается селезенка, нарушается фильтрационная функция почек.

Основными неврологическими симптомами являются прогрессирующая мышечная скованность (ригидность), дрожание и снижение интеллекта. Симптомы поражения печени могут проявляться в разной степени и на разных стадиях заболевания. Возможно развитие желтухи, портальной гипертензии и печеночной недостаточности. Типичным симптомом Г. д. является кольцо Кайзера — Флейшера по краю роговицы шириной около 2 мм буро-зеленоватого цвета.

Выделяют пять форм гепатоцеребральной дистрофии. 1. Брюшная форма, при которой ведущим является тяжелое поражение печени, приводящее больных к смерти раньше, чем появятся неврологические симптомы. Чаще наблюдается у детей; продолжительность заболевания от нескольких месяцев до 3—5 лет. 2. Ригидно-аритмогиперкинетическая форма характеризуется мышечной ригидностью с контрактурами, насильственными торсионно-дистоническими или хореоатетоидными движениями (см. Гиперкинезы). Ригидность распространяется на мышцы туловища, конечностей, мышцы, участвующие в глотании и речевом акте, мимические мышцы. Развиваются гипомимия с застывшими гримасами, дисфагия, дисфония, дизартрия. Ригидность мышц может приступообразно усиливаться, особенно под влиянием эмоций; при этом больные застывают в различных, порой неестественных позах. Напряжение мышц иногда сопровождается сильной болью. Болезнь начинается в возрасте от 7 до 15 лет и быстро прогрессирует. 3. Дрожательно-ригидная форма, при которой одновременно развиваются ригидность и дрожание. Иногда сопровождается дисфагией и дизартрией. Дрожание варьирует по степени выраженности. Заболевание начинается в возрасте 15—20 лет, течет более благоприятно, чем ранняя ригидно-аритмокинетическая форма. 4. Дрожательная форма, проявляющаяся распространенным дрожанием и отсутствием мышечной ригидности. Дрожание статокинетическое и интенционное, резко усиливается при удерживании рук в определенном положении и при целенаправленных движениях. При тяжелом течении наступает генерализация дрожания, в результате чего самообслуживание становится невозможным. Заболевание развивается в возрасте 20—30 лет; течение более доброкачественное, чем при дрожательно-ригидной форме. 5. Экстрапирамидно-корковая форма, обычно развивающаяся в поздней стадии заболевания и характеризующаяся присоединением быстро нарастающих пирамидных парезов и эпилептических припадков. Помимо неврологической симптоматики характерны выраженные соматические нарушения: желтуха, гепатоспленомегалия с геморрагическим синдромом (см. Гепатолиенальный синдром), расстройства функции желудочно-кишечного тракта. Часто наблюдаются эндокринные расстройства с нарушением менструального цикла и потенции, гинекомастия.

При всех формах болезни в той или иной степени выражены психические нарушения и снижение интеллекта. На начальных стадиях преобладают субдепрессивные состояния со слезливостью, раздражительностью. В последующем возникают психопатоподобные расстройства, напоминающие проявления гебоидного синдрома (Гебоидный синдром) расторможенность низших влечений (бродяжничество, воровство, сексуальные эксцессы), а также взрывчатость, агрессивные поступки, упрямство, частые перепады настроения с преобладанием дисфорических состояний (см. Дисфория). Если болезнь началась в детском возрасте, то с самого начала отмечается задержка или остановка умственного развития. При более позднем начале болезни вслед за психопатоподобными расстройствами появляются симптомы деменции, особенностью которой является не просто интеллектуальное снижение, но и замедление всех психических процессов (брадифрения) со слабостью побуждений. Вместе с тем память на текущие и прошлые события остается достаточно сохранной. Больной пребывает в состоянии тупой эйфории. В редких случаях, преимущественно в начальных стадиях болезни, могут возникать непродолжительные психозы бредовые состояния с идеями величия, состояния психомоторного возбуждения, эпизоды помрачения сознания, чаще всего в форме делирия (см. Делириозный синдром), галлюцинации.

Диагноз в типичных случаях может быть поставлен в амбулаторных условиях. Заподозрить Г. д. позволяют признаки этого заболевания у других членов семьи, появление характерных неврологических симптомов, соматических нарушений, кольца Кайзера — Флейшера. Для уточнения диагноза необходимы исследование уровня церулоплазмина в сыворотке крови, экскреции меди с мочой, пункционная биопсия печени, которые осуществляются, как правило, в стационаре. Дифференциальный диагноз проводят с торсионной дистонией (Торсионная дистония), рассеянным склерозом (Рассеянный склероз), Паркинсонизмом.

Лечение направлено на выведение избытка меди из организма с помощью унитиола или D-пеницилламина, сульфгидрильные группы которых, образуя с медью нетоксичные соединения, выделяются с мочой. Наиболее эффективным препаратом является D-пеницилламин (купренил), имеющий сравнительно малую токсичность, что дает возможность длительного (практически пожизненного) его применения. Эффективная терапевтическая доза 0,8—1,5 г препарата в сутки. Начинают лечение с малых доз (0,15 г в сутки) и медленно постепенно повышают их до оптимальных. Первые признаки улучшения (уменьшение гиперкинезов, скованности) появляются через несколько месяцев после начала лечения. В течение первого месяца может наблюдаться некоторое ухудшение (усиление дрожания), что не должно являться препятствием для продолжения лечения. Наиболее эффективно лечение в ранних стадиях болезни. В то же время и в далеко зашедших стадиях при длительном лечении может быть получен хороший терапевтический эффект. Параллельно с применением препаратов, выводящих из организма избыток меди, нужно соблюдать диету, щадящую печень; при этом из рациона исключают продукты, богатые медью (шоколад, кофе, грибы, бобовые, морскую рыбу).

При выявлении больного Г. д. в семье необходимо исследовать обмен меди у всех, в т.ч. у клинически здоровых братьев и сестер больного. Обследованных, у которых выявлены низкий уровень церулоплазмина и повышенная экскреция меди с мочой, а также кольца Кайзера — Флейшера, необходимо начинать лечить, несмотря на отсутствие неврологических симптомов. Комбинированная индивидуально подобранная терапия в большинстве случаев приводит к благоприятному эффекту — уменьшаются или исчезают неврологические проявления, что дает больным возможность самообслуживания, а во многих случаях и возвращения к трудовой деятельности.

Библиогр.: Коновалов Н.В. Гепато-церебральная дистрофия, М., 1960; Лекарь П.Г. и Макарова В.А. Гепатоцеребральная дистрофия, Л., 1984; Руководство по психиатрии, под ред. А.В. Снежневского т. 2, с. 86, М., 1983.

источник

Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона — Коновалова) — тяжелое прогрессирующее заболевание, при котором сочетается поражение подкорковых узлов и печена Наследуется по аутосомнорецессивному типу. Встречаются как семейные, так и спорадические заболевания. Начинается, как правило, в детском или молодом возрасте.

Патоморфологически обнаруживают распространенные изменения в чечевицеобразных ядрах, хвостатом ядре и зубчатом ядре мозжечка, коре полушарий большого мозга: очаги разрушения ткани и кисты, дегенеративные изменения нервных клеток, реактивное разрастание глии с образованием необычно крупных клеток (глия Альцгей-мера 1-го и 2-го типов) или, наоборот, очень мелких сморщенных клеток и т. д. В печени наблюдается картина атрофического склероза (дегенерация клеток, участки некроза, разрастание соединительной ткани). В меньшей степени поражаются и другие внутренние органы (желудок, кишечник, почки, селезенка).

В патогенезе наиболее значимы нарушения в обмене меди. По наследству в качестве рецессивного признака передается недостаточность функций печени и обусловленное этим нарушение синтеза церулоплазмина (медной оксидазы) — особого белка ( α2-глобулина), удерживающего медь в связанном состоянии. Уровень церулоплазмина в сыворотке крови снижается до 60—100 мг/л (6—10 ед.) и ниже (при норме 250-450 мг/л или 25—45 ед.).

Повышенное накопление меди, а при длительном течении и аммиака приводит к блоку сульфгидрильных групп в окислительных ферментах, нарушению гликолиза и дыхания клетки. Все это оказывает токсическое воздействие на ткани организма, особенно на головной мозг, и в большей мере определяет клинические проявления заболевания.

Клиническая картина складывается из поражения нервной системы и внутренних органов. Ведущими являются экстрапирамидные расстройства — мышечная ригидность и гиперкинезы (дрожание, хореоатетоз, миоклония). Чаще всего при выполнении разного рода произвольных движе ний наблюдается дрожание, которое, имея большую амплитуду и определенный ритм (около 100—150 колебаний в минуту), охватывает верхние и нижние конечности, голову, иногда даже глазные яблоки, мягкое небо, надгортанник, голосовые связки, диафрагму. В покое и во сне оно, как правило, отсутствует. В верхних конечностях дрожание может усиливаться до общего трясения, напоминая «взмах крыльев птицы».

В других случаях более выражена мышечная ригидность, отмечаются амимия, дизартрия, общая скованность с затруднением походки и т. д. Постепенно снижаются интеллект, память, внимание.

Характерны изменения со стороны глаз —по краям роговицы откладывается зеленовато-бурый содержащий медь пигмент (кольцо Кайзера — Флейшера).

Имеет место патология печени; у одних больных развивается тяжелое поражения печени (желтуха, асцит, спле-номегалия, диспепсические и желудочно-кишечные расстройства), у других — признаки печеночной недостаточности носят стертый характер (прослеживаются в анамнезе или определяются при специальных исследованиях — пробе Кви-ка, реакции Таката —Ара, формоловой, сулемовой пробах). Вследствие нарушения пигментного обмена кожа туловища и лица приобретает иногда серо-коричневый оттенок.

Закономерны симптомы гипохромной анемии и геморрагического диатеза — кровоточивость десен, носовые и желудочно-кишечные кровотечения, кровоподтеки, петехиальная сыпь, тромбопения, лейкопения.

Характерные биохимические признаки болезни: гипо-купремия или нормокупремия (15,7—23,55 мкмоль/л или 100—150 мкг%), выраженная гиперкупрурия (до 1000 мкг/сут при норме 38 ± 20 мкг/сут), повышение содержания меди в цереброспинальной жидкости (до 7,85 мкмоль/л или 50 мкг%).

Н. В. Коновалов выделил брюшную, ригидную, дро-жательно-ригидную, дрожательную и экстрапирамидно-кор-ковую формы заболевания.

Брюш ная форма встречается главным образом у детей в возрасте 3—5 лет и имеет злокачественное тече ние. Смерть наступает через несколько месяцев от начала болезни из -за тяжелого нарушения печеночных функций обычно раньше, чем успевают проявиться неврологические нарушения.

Ригидная форма чаще развивается у детей в возрасте от 7 до 12—15 лет. Преобладает ригидность мус кулатуры, контрактуры, обездвиженность. Дрожание выражено относительно слабо. Но могут быть неритмичные гиперкинезы атетоидного, торсионно-дистонического и других типов. Характерны «кукольная походка», пропульсия, ретропульсия, латеропульсия, застывание в необычной позе при выполнении активного движения. Болезнь быстро прогрессирует и заканчивается смертью от печеночной недостаточности и соматических расстройств — нейротрофических пневмоний, тромбофлебитов и др.

Дрожательно-ригидная — основная форма заболевания. Начинается в юношеском возрасте. Повышение мышечного тонуса по пластическому типу сочетается с гиперкинезом типа дрожания, которое более выражено в руках, а ригидность — в ногах. Все симптомы нарастают медленно, нередки ремиссии.

Дрожательную форму отличает следующее: начало в более позднем возрасте (в 20—35 лет), преобладание дрожания или других гиперкинезов над тонусными расстройствами, отсутствие четких клинических признаков поражения печени, относительно доброкачественное течение.

Экстрапирамидно-корковую форму характеризует наличие симптомов вовлечения коры большого мозга: раннее снижение интеллекта, патологические рефлексы, анизорефлексии, пирамидные моно- или гемипарезы, афазия, эпилептические припадки общего или джексоновского типа.

Статья на тему Гепатоцеребральная дистрофия

источник

Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона-Коновалова) относится к наследственным заболеваниям с преимущественным поражением экстрапирамидной системы, наследуется по аутосомному типу. Частота встречаемости составляет 2-3 случая на 100 000 на­селения. Частота гетерозиготного носительства — 1:100. Гепатоцеребральная дистрофия является моногенным заболеванием с лока­лизацией патологического гена на длинном плече 13-й хромосомы (13q14.3). В 1993 году был клонирован ген болезни. Выявлены раз­ные (свыше 20) мутации данного гена.

Гепатоцеребральная дистрофия характеризуется большим фенотипическим полиморфизмом, который связан с различной экспрес­сией гена (зависящей от гормональной регуляции) и с формировани­ем разноаллельных гомозигот.

В основе патогенеза данного заболевания лежит нарушение выве­дения из печени фракции меди с желчью (регуляторной меди) и сниже­ние скорости включения меди в церуллоплазмин. Нарушение синтеза церуллоплазмина играет вторичную роль. Первичным биохимическим дефектом, ответственным за появление болезни, является АТФ-аза Р-типа, осуществляющая функцию транспорта меди. В связи с этим медь депонируется в гепатоцитах, вызывая гепатит с последующим пе­реходом в цирроз. В дальнейшем медь входит в кровь, вызывая гемо­литическую анемию (токсическое действие меди на мембраны эритро­цитов). Кроме того, медь откладывается в других органах, в первую очередь в мозге и роговице, что ведет к патологическим изменениям в подкорковых узлах и появлению роговичного кольца Кайзера-Флей-шера (отложение зеленовато-бурого пигмента в роговице).

Патоморфологически при гепатоцеребральной дистрофии, кро­ме цирроза печени, часто можно найти спленомегалию и расширение вен пищевода, что может приводить к тромбоцитопении и внутрен­ним кровотечениям. Почти у всех больных нарушается система свер­тывания крови (нарушен синтез прокоагулянтов), повышается прони­цаемость капилляров, что ведет к кровоточивости десен, носовым кро­вотечениям, кровоподтекам на теле. Нарушение дезинтоксицирующей функции печени приводит к расстройству метаболизма эстрогенов и других гормонов, поэтому нередко отмечаются гормональные расстрой­ства (дисменорея, спонтанные аборты, гинекомастия у мальчиков, за­держка полового развития). Поражение почек, нарушение канальцс-вой реабсорбции ведет к развитию гиперкальциемии, гиперкальцикрии, гипофосфатемии, гиперфосфатурии, остеопорозам и как следствие этого — переломам костей, разрушениям зубов, артрозам.

Среди структур головного мозга, прежде всего, страдают чечевицеобразные ядра (особенно скорлупа), хвостатые и зубчатые ядра, кора мозжечка и больших полушарий. Кроме того, вследствие ангиотоксического воздействия развивается атония мелких сосудов и ка­пилляров мозга с возникновением мелких кровоизлияний и периваскулярного отека.

Н.В. Коновалов выделяет следующие формы болезни:

1) брюшная форма начинается в возрасте 5-17 лет и характери­зуется разными вариантами поражения печени, иногда проте­кает очень остро.

2) аритмо-гиперкинетическая (ранняя) форма начинается в воз­расте 7-15 лет и характризуется аритмическими гиперкинезами, чаще торсионно-дистонического характера. Гиперкинезы захватывают не только туловище и конечности, но и мышцы ответственные за глотание и артикуляцию, что часто ведет к дизартрии и дисфагии. Быстро нарастает мышечная ригидность, развиваются анкилозы суставов. Характерно снижение интел­лекта, психические нарушения. Без лечения больные умирают через 2-3 года.

3) дрожателъно-ригидная форма начинается в 15-25 лет и про­текает более доброкачественно. Одновременно развивается ригидность и дрожание, часто отмечаются дисфагия и дизарт­рия. В клинической картине могут преобладать дрожание или ригидность. Выраженность висцеральных нарушений и психи­ческих расстройств варьирует.

4) дрожательная форма начинается в возрасте 20-25 лет, реже позже (в 40-50 лет), течет доброкачественно. Основной симп­том болезни — крупноразмашистое дрожание, которое при дви­жениях нарастает. Интеллект длительно сохраняется, висце­ральные нарушения незначительные.

5) эктрапирамидно-корковая форма не является самостоятельной и может развиться со временем из любой основной формы. Ха­рактеризуется присоединением к имеющимся типичным нару­шениям пирамидных парезов и эпилептических припадков с быстрым прогрессированием психических нарушений.

Важным диагностическим тестом является выявление кольца Кайзера-Флейшера, которое можно обнаружить визуально или при по­мощи щелевой лампы. Патогномоничным для гепатоцеребральной ди­строфии признаком является снижение церуллоплазмина в сыворотке крови ниже 1,3 ммоль/л. Уровень свободной меди в сыворотке крови повышен. Экскреция меди с мочой также повышена (более 80 мг/сут или 1,25 ммоль/сут). В биоптатах печени также обнаруживается повы­шенное количество меди уже на ранних стадиях заболевания.

Наиболее точным диагностическим критерием в настоящее вре­мя является молекулярно-генетическое тестирование. КТ и МРТ позволяют выявить атрофические изменения в области больших по­лушарий, мозжечка, подкорковых структур и расширение желудоч­ковой системы.

1. Основным препаратом, который позволяет осуществлять па­тогенетическую терапию данного заболевания, является Д-пе

ницилламин — тиоловое соединение, образующее комплексы с тяжелыми металлами, в том числе с медью. Д-пеницилламин (купренил, артамин, металлкаптоза) на значают по 0,25 г ежедневно (в течение 1-2 недель) с дальней шим постепенным увеличением дозы на 1 таблетку (0,25) в не делю до достижения терапевтической дозы (1-1,5 г/сут). Сле­дует отметить, что в течение первых 3-6 месяцев лечения куп ренилом может быть временное нарастание неврологического дефекта, что связано со сдвигом баланса меди и резкой экскре цией ее с мочой.

2. Препараты цинка (сульфат и ацетат цинка) назначают по 50 мг 3 раза в день (за 30 мин до еды). Связываясь с белком (металлотионином) кишечника, они способствуют экскреции меди с желчью и выведению ее с калом.

3. Используют также триентин (по 400-800 мг 3 раза в день) или тетратиомолибдат.

Необходима диета с низким содержанием меди (менее 1,5 г/сут). Много меди в таких продуктах, как печень, грибы, шоколад, орехи, бобовые.

Систематически проводят лечение витаминами группы В, an тиоксидантами (витамин Е, эссенциале, аскорбиновая кисли та). Иногда прибегают к трансплантации печени.

источник

  • Что такое Гепатоцеребральная дистрофия
  • Что провоцирует Гепатоцеребральная дистрофия
  • Патогенез (что происходит?) во время Гепатоцеребральной дистрофии
  • Симптомы Гепатоцеребральной дистрофии
  • Диагностика Гепатоцеребральной дистрофии
  • Лечение Гепатоцеребральной дистрофии
  • К каким докторам следует обращаться если у Вас Гепатоцеребральная дистрофия

Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вестфаля– Вильсона–Коновалова) – хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание, характеризующееся сочетанным поражением подкорковых узлов ЦНС и печени. Описано в 1883 г. К. Вестфалем и в 1912 г. С. Вильсоном. Термин «Гепатоцеребральная дистрофия» предложен Н.В. Коноваловым.

Заболевание наследственное. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Читайте также:  Алиментарная дистрофия при голодании

Ведущим патогенетическим звеном является генетически обусло вленное нарушен ие синтеза белка церулоплазмина, входящего в состав а2-глобули на, транспортирующего медь. Вследствие этого создается высокая концентрация меди в крови и происходит ее отложение в органах и тканях, преимущественно в печени, мозге, роговице, а также в почках и других органах. Токсическое действие меди связано с блоком сульфгидрильных групп в окислительных ферментах, что приводит к нарушению окислительно-восстановительных процессов в клетке.

Патоморфология. В мозге, печени, почках, селезенке, роговице, радужной оболочке, хрусталике глаза определяются дегенеративные изменения, наиболее выраженные в подкорковых ядрах. Обнаруживаются также дистрофические изменения нервных клеток, очаговые размягчения мозговой ткани с образованием микрокист, разрастанием глии. Выявляются изменения мелких сосудов мозговой ткани, кровоизлияния вокруг них, периваскулярный отек. Постоянным признаком заболевания является цирроз печени.

Складываются из симптомов поражения ЦНС и внутренних органов. У больных появляются и нарастают мышечная ригидность, разнообразные гиперкинезы, псевдобульбарные симптомы, прогрессирующее снижение интеллекта, нарушения функции печени и изменение радужной оболочки. Ведущим является синдром экстрапирамидных расстройств: ригидность мышц туловища, конечностей, лица, глотки и как следствие этого – нарушения походки, глотания, речи. Параллельно возникают гиперкинезы различного характера: тремор, атетоз, торсионная дистония, интенционное дрожание, усиливающиеся при попытке выполнения произвольных движений. Гиперкинезы имеют неритмичный характер.

В зависимости от выраженности и сочетания клинических проявлений, возраста, в котором возникло заболевание, и степени поражения печени выделяют четыре формы гепатоцеребральной дистрофии.

  1. Ранняя ригидно-аритмогиперкинетическая форма имеет наиболее злокачественное течение. Неврологические проявления развиваются в возрасте 7–15 лет. Этому, как правило, предшествуют признаки поражения печени. В клинической картине преобладают мышечная ригидность и гиперкинезы.
  2. Дрожательно-ригидная и дрожательная формы, проявляющиеся в более позднем возрасте (17–20 лет). Характеризуются одновременным появлением ригидности и дрожания, которое часто бывает первым признаком заболевания; постепенно нарастая, оно может становиться общим, захватывая мышцы туловища, конечностей, лица, челюстей, мягкого неба, надгортанника, голосовых связок, дыхательную мускулатуру, диафрагму. Нарушается глотание, речь становится скандированной. Часто отмечаются выраженные изменения психики.
  3. Экстрапирамидно-корковая форма, выделенная Н.В. Коноваловым, отличается расстройством высших мозговых функций, наличием параличей, часто эпилептических припадков, грубым снижением интеллекта с изменениями личности.
  4. Абдоминальная форма характеризуется преимущественным нарушением функции печени. Неврологические симптомы присоединяются в более поздних стадиях болезни.

Течение и прогноз. Течение неуклонно прогрессирующее. Продолжительность жизни зависит от клинической формы заболевания, своевременности начатого лечения. Средняя продолжительность жизни больных без лечения около 6 лет.

Данные лабораторных и функциональных исследований. В сыворотке крови обнаруживаются значительное снижение содержания церулоплазмина (ниже 10 ЕД при норме 25–45 ЕД), гипопротеинемия, гиперкупрурия (до 1000 мкг/сут и выше при норме 150 мкг/сут) и гипераминоацидурия (до 1000 мг/сут при норме 350 мг/сут). Возможны также повышение содержания аммиака в крови, изменение печеночных проб. Патогномоничным признаком гепатоцеребральной дистрофии является роговичное кольцо Кайзера–Флейшера, которое представляет собой отложение пигмента, содержащего медь, по периферии радужной оболочки.

В сыворотке крови обнаруживаются значительное снижение содержания церулоплазмина (ниже 10 ЕД при норме 25–45 ЕД), гипопротеинемия, гиперкупрурия (до 1000 мкг/сут и выше при норме 150 мкг/сут) и гипераминоацидурия (до 1000 мг/сут при норме 350 мг/сут). Возможны также повышение содержания аммиака в крови, изменение печеночных проб. Патогномоничным признаком гепатоцеребральной дистрофии является роговичное кольцо Кайзера–Флейшера, которое представляет собой отложение пигмента, содержащего медь, по периферии радужной оболочки.

Дифференциальный диагноз. Заболевание следует дифференцировать от летаргического энцефалита, малой хореи, дегенеративных подкорковых заболеваний, рассеянного склероза. Выявление семейного анамнеза, характерной клинической картины, роговичного кольца Кайзера–Флейшера, низкого уровня церулоплазмина в крови и повышения экскреции меди с мочой у больных и их родственников позволяет поставить диагноз гепатоцеребральной дистрофии.

Основной целью лечения является выведение из организма избытка меди. Для этого используют тиоловые препараты, к которым относятся унитиол, декаптол и D-пеницилламин. Дозы подбираются индивидуально. 0-пеницилламин в среднем назначают в дозе от 0,45 до 2 г в сутки после еды. Препарат необходимо принимать в течение всей жизни.

Наиболее эффективно лечение в ранних стадиях болезни. Унитиол назначают повторными курсами по 5 мл 5 % раствора внутримышечно ежедневно или через день (на курс 25 инъекций с перерывом между курсами 5–6 мес). Лечение сочетают с препаратами, улучшающими функции печени. Рекомендуется специальная диета с ограничением продуктов, богатых медью (печень, грибы, шоколад, устрицы и др.), животных жиров, белков. Пища должна быть богата витаминами и углеводами.

источник

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Заболевание Вильсона-Коновалова, или гепатоцеребральная дистрофия – патология наследственного характера, при которой наблюдается поражение печени и нервной системы. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу, при этом болезнетворный ген расположен в q-плече тринадцатой хромосомы.

В этиологии заболевания основную роль играет расстройство обмена меди. Медь в чрезмерных объемах скапливается в тканях печени, в головном мозге, в мочевыделительной системе, роговице. Процент заболеваемости – 0,3:10000.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Появление заболевания объясняется наследственным расстройством медного обмена. В структурах организма специалисты обнаруживают выраженное повышение содержания меди. Одновременно усиливается выведение меди через систему мочевыделения. При этом её содержание в кровотоке понижается.

Сбои в механизме распределения микроэлемента происходят вследствие генетически зависимого снижения численности церулоплазмина – специфического медьсодержащего белка плазмы. Медь, которая попадает в кровоток из продуктов питания, не может задержаться в крови, потому что содержание медьсодержащего белка снижено. Вследствие этого медь вынужденно накапливается в различных органах и тканях и в повышенных объемах выводится почками.

Накопление меди в почечной ткани провоцирует расстройство работы фильтрационной системы мочевыведения, что, в свою очередь, приводит к появлению аминоацидурии (аминокислотурии).

Нарушения мозговых функций, повреждения тканей печени и роговицы тоже связаны с повышенным накоплением в них меди.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Болезнь проявляет себя чаще в возрастном периоде от десяти до 25 лет. Главными симптомами патологии считаются мышечная слабость, дрожь и нарастающая деменция. Слабость мышц может проявляться в различной степени. Иногда характерный паркинсонический синдром захватывает всю систему мускулатуры. Лицо приобретает вид маски, нижняя челюсть отвисает, попытки говорить невнятны, голос становится как бы чужим, глухим. Одновременно может нарушаться глотание, из-за расслабления мышц глотки. Усиливается слюноотделение. Двигательная активность заторможена. Руки и ноги могут замирать в нестандартных и даже странных положениях.

На фоне слабости мышц появляется заметная дрожь, особенно выраженная в верхних конечностях (так называемые махи крыльями). Такие движения могут исчезать в период покоя и внезапно появляться при отведении рук в стороны или поднятии их к уровню плечевого пояса. Дрожь может проявляться на одной руке или на двух одновременно, а также на пальцах в виде спазмов.

На поздних этапах болезни могут возникать эпилептические приступы, пациент может впасть в кому. Наблюдается понижение умственных способностей, вплоть до значительных нарушений психики.

Чувствительность кожи и конечностей не страдает. Рефлексы сухожилий могут даже несколько повышаться – иногда можно зафиксировать рефлекс Бабинского (патологическое разгибание большого пальца на ноге при умышленном раздражении подошвы стопы).

Характерным признаком гепатоцеребральной дистрофии, который является прямым симптомом заболевания примерно у 65% пациентов, считается так называемое роговичное кольцо Кайзера-Флейшера. Это пигментированная линия коричнево-зеленоватого оттенка, проходящая по задней области роговицы, граничащей со склерой. Такую линию можно наблюдать при обычном осмотре, либо при помощи щелевого осветительного прибора.

Лабораторно можно увидеть развитие анемии, тромбоцитопении и прочих неполадок состава крови – всё это является следствием нарушения функции печени.

При типичной клинической картине диагностика заболевания незатруднительна. Оценка наследственности, признаки повреждения подкорки (дистония, гиперкинетические симптомы), кольцо Кайзера-Флейшера – всё это уже дает возможность заподозрить гепатоцеребральную дистрофию. Подтвердить диагноз можно путем определения пониженного количества церулоплазмина (характерное понижение – меньше 1 мкмоль/л) в плазме крови и повышенного выведения меди системой мочевыделения (увеличение больше чем 1,6 мкмоль, либо 50 мкг/сутки).

Основные признаки для диагностики:

  • симптомы одновременного поражения мозга и печени;
  • неблагоприятная наследственность по аутосомно-рецессивному типу;
  • начальные проявления заболевания после 10-летнего возраста;
  • экстрапирамидные расстройства (дрожь, слабость, неадекватное положение тела и конечностей, спастические боли, нарушения движений, глотания, понижение умственных способностей);
  • экстраневральные расстройства (боли в правом подреберье, склонность к кровоточивости, суставные боли, повреждение зубной эмали и десен);
  • наличие роговичного кольца;
  • падение уровня церулоплазмина;
  • повышенное выведение меди через почки;
  • ДНК-диагностика.

Дифференцируют заболевание с мышечной дистонией, паркинсонизмом, рассеянным склерозом.

[17], [18], [19], [20], [21], [22]

Лечение болезни основано на том, что патологические нарушения в организме проявляются, как следствие повышенного количества меди в кровотоке. Рекомендовано придерживаться диеты, предусматривающей исключение из рациона питания продуктов с высоким содержанием меди. Под запрет попадают шоколад, изделия с какао, любые орехи и грибы, печень.

Медикаментозная терапия предусматривает длительный прием d-пеницилламина, от 1,2 до 2 г препарата каждый день. На сегодняшний день это лечение наиболее эффективно: отмечается стойкое клиническое улучшение и иногда даже полная инволюция симптоматики. Такую терапию обычно сопровождают приемом препаратов с высоким содержанием витамина B6, так как его содержание в тканях во время лечения имеет тенденцию к снижению.

Лечение пеницилламином (синоним – купренил) проводят по следующей схеме:

  • первое время назначают по 150 мг препарата через каждые сутки на протяжении недели;
  • на протяжении второй недели принимают по 150 мг ежедневно;
  • далее еженедельно суточное количество препарата повышают на 150 мг. Это делают до тех пор, пока выведение меди почками не достигнет 1-2 г.

После того, как состояние больного улучшается, назначают удерживающую дозировку от 450 до 600 мг в день. Количество принимаемого при этом витамина B6 должно составлять от 25 до 50 мг ежедневно.

Если во время лечения появились выраженные побочные проявления (аллергия, приступы тошноты, заболевания почек и пр.), то пеницилламин на время отменяют, после чего переходят на малые дозировки препарата одновременно с 20 мг преднизолона в день (на протяжении 10 дней).

Если у больного отмечено неприятие пеницилламина, то назначают цинк сульфат в количестве 200 мг трижды в сутки.

Так как гепатоцеребральная дистрофия является наследственной патологией, то, к сожалению, предупредить и предотвратить её невозможно. Во время медицинских генетических консультаций родителям, у которых родился больной дистрофией малыш, в дальнейшем советуют отказаться от попыток иметь детей. Гетерозиготный носитель мутированного гена можно обнаружить при помощи биохимических анализов: подсчет количества церулоплазмина в сыворотке крови, а также степени выведения аминокислот и меди через почки.

Немаловажно как можно более раннее выявление заболевания, что позволит пациенту надолго сохранить активность и притормозить развитие необратимых последствий в головном мозге. Регулярное использование пеницилламина является своеобразной гарантией удлинения срока полноценной жизни пациента.

Течение заболевания признано специалистами как безусловно прогрессирующее. Длительность полноценной жизни больного может зависеть от количества и степени симптоматики, а также от того, насколько своевременно было начато лечение. Средний показатель продолжительности жизни пациентов при отсутствии лечения – приблизительно 6 лет, а при агрессивном злокачественном течении болезни – несколько месяцев и даже недель.

Гепатоцеребральная дистрофия имеет наиболее благоприятный прогноз лишь в том случае, если лечение было назначено ещё до появления признаков поражения печени и нервной системы.

источник

Дрожательно-ригидная — основная форма заболевания. Начинается в юношеском возрасте. Повышение мышечного тонуса по пластическому типу сочетается с гиперкинезом типа дрожания, которое более выражено в руках, а ригидность — в ногах. Все симптомы нарастают медленно, нередки ремиссии.

Дрожательную форму отличает следующее: начало в более позднем возрасте (в 20 — 35 лет), преобладание дрожания или других гиперкинезов над тонусными расстройствами, отсутствие четких клинических признаков поражения печени, относительно доброкачественное течение.

Экстрапирамидно-корковую форму характеризует наличие симптомов вовлечения коры большого мозга: раннее снижение интеллекта, патологические рефлексы, анизорефлексии, пирамидные моно- или гемипарезы, афазия, эпилептические припадки общего или джексоновского типа.

Диагностика гепатоцеребральной дистрофии при наличии сочетанного поражения экстрапирамидной системы и печени, кольца Кайзера — Флейшера, геморрагических явлений и характерных биохимических признаков (гиперкупрурии, гипокупремии и др.) возможна на раннем этапе болезни. В атипичных случаях особенно важны данные осмотра ближайших родственников для выявления скрытого гетерозиготного носительства патологического гена: у родителей и у многих внешне здоровых сестер и братьев обнаруживается легкий тремор в конечностях, боли в правом подреберье при пальпации, увеличение выделения меди с мочой, снижение уровня церулоплазмина в крови и т. п.

«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов

В профилактике важны мероприятия по гигиене семьи и брака с использованием кабинетов по медицинской генетике. Общие показания к направлению больных на медико-генетическую консультацию: наследственное заболевание в семье; кровное родство супругов; бездетный брак (после исключения другой патологии); отягощенный акушерский анамнез (повторное невынашивание беременности, мертворождаемость, первичная аменорея); наличие выраженных аномалий (низкий рост, ожирение и др.), особенно в…

Миотония (от греч. myos — мышца, tonos — напряжение, болезнь Томсена) — хроническое наследственное заболевание, характеризующееся тем, что после сокращения сильно затруднено расслабление мышц. Наследуется по доминантному типу. Известны заболевания в 3 — 4 и даже 5 — 6 поколениях одной семьи. Пенетрантность и экспрессивность довольно высоки, особенно у лиц мужского пола. Болезнь проявляется во…

Дифференциальный диагноз проводят главным образом с заболеваниями, при которых наблюдается гиперкинетический синдром — сенильной хореей, энцефалитами, нейросифилисом, хореей беременных. Акинетическая форма походит на гепатоцеребральную дистрофию, паркинсонизм, торсионную дистонию, психотическая — на эндогенный психоз (шизофрению). Лечение направлено на уменьшение гиперкинезов, тонусных и психотических расстройств. Благоприятное влияние на избыточные движения оказывают препараты, уменьшающие содержание дофамина в мозге…

Клиническая картина. Основной симптом заболевания — симметричные атрофии дистальных отделов конечностей, которые начинаются обычно с ног. Поражаются межкостные мышцы, разгибатели пальцев и стоп, затем перонеальная группа мышц, а также мышцы бедра. Стопа несколько свисает, пальцы приобретают когтевидную установку (вогнутая стопа — рех excavatus). Нередко эти изменения сочетаются с костной аномалией по типу так называемой стопы…

Медико-генетическое консультирование семьи, где родился ребенок с хромосомной аномалией, является обычно ретроспективным, т. е. производится уже после рождения больного ребенка и имеет целью установление семейного или несемейного (спорадического) характера заболевания. Все носители хромосомных аберраций чаще бывают не способны к деторождению, поэтому передача этих заболеваний следующим поколениям наблюдается редко. Однако примерно у 4 — 6% родителей…

источник

Термин гепатолентикулярная дегенерация был предложен в 1912 г., когда Вильсон выявил изменения в чечевицеобразных ядрах головного мозга при болезни, поражающей нервную систему и печень. К тому моменту, когда отечественный ученый Коновалов определил поражение других отделов нервной системы, было уже известно, какую роль играет медь в развитии данного заболевания. С этого момента в международной классификации применяется термин гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона-Коновалова).

Гепатоцеребральная дистрофия – это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, сопровождающееся сочетанным поражением центральной нервной системы и печени в результате нарушения обмена меди.

В основе заболевания лежит генетическое нарушение синтеза специального белка – АТР7В, который транспортирует медь (Cu2+) в клеточные лизосомы и облегчает ее связывание с ферментом церулоплазмином.

Ежедневно около 4 мг меди поступает в организм человека с пищей (бобовые, шоколад и др.). Основная часть элемента в крови связывается с белком церулоплазмином, небольшая часть находится в свободном состоянии. Избыток меди выводится с желчью через кишечник. При генетическом дефекте белка АТР7В, повышается концентрация свободной Cu2+ и нарушается ее выведение из организма. Свободная медь в больших концентрациях обладает токсическим влиянием на органы и ткани, вызывая их повреждение и соответствующие симптомы поражения. Отложение элемента происходит в печени, почках, роговице глаз, в структурах ЦНС: базальные ганглии, глубокие слои коры, мозжечок.

Клиническая картина гепатоцеребральной дистрофии разнообразна в силу поражения многих органов. Классификация, предложенная Коноваловым, выделяет одну форму болезни с преобладанием симптомов со стороны печени и 4 формы болезни с преобладанием симптомов со стороны ЦНС.

Дебют заболевания приходится на возраст 8-15 лет, которое проявляется поражением печени по типу гепатита или цирроза. Ребенка беспокоит общая слабость, недомогание, снижение аппетита, потеря массы тела. Появляется желтушность кожных покровов и зуд. Нарушение работы печени приводит к недостаточному синтезу белков, что проявляется развитием отеков, скоплением жидкости в брюшной полости (асцит). В тяжелых случаях развивается печеночная кома. Летальный исход может наступить до начала появления неврологических симптомов при отсутствии лечения.

Читайте также:  Активность трансаминаз отражающая степень клеточной дистрофии при нажбп

Симптомы поражения со стороны нервной системы проявляются ближе к 20 годам жизни и связаны с выходом избытка меди из печеночных клеток в системный кровоток и распределением по организму.

Клиническая картина разнообразна, но большинство симптомов связаны с поражением экстрапирамидной системы, в которую входят базальные ганглии, мозжечок.

При данной форме заболевания на первый план выступает развитие мышечной ригидности с контрактурами. Мышечная ригидность представляет собой скованность движений вследствие повышенного тонуса в мышцах. У человека появляется сопротивление при попытке пассивных движений в суставах. Например, при попытке разогнуть руку в локтевом суставе или выпрямить голову появляется сопротивление и болезненные ощущения. Полусогнутое положение со временем фиксируется контрактурами (стягиванием).

У больного формируются торсионно-дистонические движения. Это движения, возникающие в результате мышечного спазма и поворота спазмированного участка тела вокруг своей оси: причудливые выгибания рук, искривление туловища, поворот головы и др.

Торсионная дистония усиливается при попытке движения, выполнения манипуляций, приводит к падениям человека. Могут быть крупноразмашистые движения в руках, вычурное положение пальцев в кистях и стопах.

Появляется одновременно выраженное дрожание (тремор) частей тела и мышечная ригидность. Походка человека становится шаткой, сопровождается падениями. Нарушается произношение звуков и слов — дизартрия, меняется оттенок голоса — дисфония. Появляются размашистые движения в руках и ногах. При попытке целенаправленных движений (письмо, игра на инструментах и др.) тремор усиливается. Дрожательно-ригидная форма чаще выявляется в возрасте 15-20 лет.

Человека беспокоит тремор, усиливающийся при попытке удержать руки или ноги в определенном положении. Мышечная ригидность отсутствует при данной форме болезни. Дебют заболевания с дрожательной формой приходится на возраст 20-30 лет.

Данная форма заболевания проявляется парезами (слабость) в руках, в ногах. Одновременно присоединяются эпилептические припадки.

Со временем у человека выявляются психические нарушения. Это могут быть приступы гнева, снижение умственных способностей, резкая смена настроения, снижение критики своего поведения.

Медь откладывается в роговице глаза, приводя к ее пигментации зеленого или желто-коричневого цвета с образованием кольца Кайзера-Флейшера. Кольцо Кайзера-Флейшера — это специфический симптомом гепатолентикулярной дегенерации.

В системном кровотоке химический элемент оседает на мембрану эритроцитов, вызывая их гибель и развитие гемолитической анемии. У человека снижается количество эритроцитов в крови, появляется желтуха, носовые кровотечения.

При поражении почек развивается тубулярный ацидоз. Он проявляется появлением в моче фосфатов, уратов, белка и глюкозы.

Откладывание меди в других органах приводит к ломкости костей, гиперпигментации кожных покровов, поражению сердца, суставов.

При диагностических исследованиях выявляют ряд характерных признаков болезни:

  1. Снижение концентрации связанной Cu2+ и церулоплазмина в крови.
  2. Повышенная концентрация свободной Cu2+в крови и моче.
  3. Кольцо Кайзера-Флейшера.
  4. УЗИ внутренних органов подтверждает наличие заболевания.
  5. МРТ внутренних органов и головного мозга проводится, чтобы выявить недуг.

Лечебные мероприятия направлены на уменьшение содержания меди в организме, поддержание работы внутренних органов.

Из рациона питания исключают продукты, богатые медью (бобовые, шоколад, печень, геркулес, арахис, треска).

  1. Медикаментозная терапия.
  • Используются препараты, которые связывают и выводят Cu2+ из организма (D-пеницилламин, Купренил и др.).
  • Гепатопротекторы (Эссенциале Н, Гептрал и др.) используются для защиты печеночных клеток от токсического влияния меди.
  • Антиоксиданты (Карсил, Легалон и др.) нормализуют биохимические процессы во внутренних органах.
  • Симптоматическая терапия различных осложнений со стороны других органов и систем: лечение анемии, эндокринных нарушений, психических расстройств.

При своевременном начатом лечении, исчезновение симптомов со стороны нервной системы происходит спустя полгода и сохраняется в течение 2 лет. Пациенты с болезнью Вильсона-Коновалова должны пожизненно принимать препараты, связывающие медь.

При отсутствии лечения наступает тяжелая инвалидизация человека с последующим летальным исходом от печеночных и других осложнений.

Образовательный канал по неврологии, лекция на тему «Болезнь Вильсона-Коновалова»:

О болезни Вильсона-Коновалова в программе «Жить здорово!» с Еленой Малышевой:

источник

На основании жалоб больного, данных неврологического статуса и лабораторных исследований обоснование и постановка клинического диагноза гепатоцеребральной дегенерации. Основные синдромы болезни. Патогенез и механизмы ее протекания, схема лечения.

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Размещено на http://www.allbest.ru/

ГБОУ ВПО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И.Мечникова» Минздрав России

Кафедра неврологии имени академика С.Н. Давиденкова

Диагноз: Гепатоцеребральная дегенерация (болезнь Вильсона-Коновалова). Ригидно-дрожательная форма.

Место жительства: Россия, Пермский край, г,Чайковский, ул. Советская, д.53, кв.217

Фактический адрес: СПб, Приморский район, ул. Оптиков, д. 47, к. 3, кв. 181.

Место работы, должность: водитель.

Жалобы: слабость и скованность движений в обеих ногах, плохой сон (поверхностный), затруднения в правой руке при выполнении «тонких, целенаправленных» движений, дискоординацию движений.

Анамнез заболевания: считает себя больным с 2010 года, когда появились жалобы на тяжесть в правых конечностях, дискоординацию движений, плохой сон. Госпитализирован в стационар, где был поставлен диагноз ГЦД (болезнь Вильсона-Коновалова), ригидно-дрожательная форма. Проведено лечение: купренил 1 т. 3р. в день. Повторная госпитализация в 2012. Состояние больного ухудшилось с декабря 2013, когда появилась слабость и скованность движение в левой ноге. Обратился к врачу поликлиники и 11.03. 14 был госпитализирован в неврологическое отделение СЗГМУ им. Мечникова.

Анамнез жизни (anamneses vitae):

Краткие биографические данные:

Больной родился 13.08. 1986 г, в Пермской области. Рос и развивался согласно возрасту и полу. Получил высшее образование.

Проживает в однокомнатной квартире в количестве 2-х человек, материально обеспечен. Санитарно-гигиенические условия соответствуют норме.

Нерегулярное, пища разнообразна и калорийна.

Со слов пациента не курит, алкоголь и наркотики не употребляет.

Перенесенные ранее заболевания:

В детстве: ОРВИ, ветряная оспа. Сколиоз позвоночника.

В 2005 г. был госпитализирован в стационар по поводу высокого артериального давления (до 150/100), где был поставлен диагноз портальной гипертензии. На фоне проведённого лечения состояние улучшилось, артериальное давление нормализовалось. Был выписан с рекомендациями по приёму гипотензивных препаратов. На фоне нормализации артериального давления самостоятельно прекратил приём гипотензивных препаратов. Повышение артериального давления больше не отмечал.

Аллергических реакций не выявлено.

Данные физического исследования

Ясное. В контакт вступает легко.

Нормостеник, нормального питания. Рост 180см, вес 82 кг.

Выражение лица: маскообразное.

Цвет лица бледный. Участков высыпаний, гиперпигментации, депигментации нет. Кожа бледной окраски, нормальной влажности. Видимые слизистые в норме, бледные. Язык влажный, не обложен налетом. Волосы и ногти не изменены.

Однородной консистенции, отеков и пастозности нет. Подкожно-жировой слой развит умеренно, равномерно.

При осмотре лимфатические узлы не визуализируются, при пальпации определяются подчелюстные лимфатические узлы, одинаково выраженные с обеих сторон, размером с горошину, мягкоэластической консистенции, подвижные, безболезненные, не спаянные друг с другом и окружающими тканями. Прилегающие к лимфатическим узлам кожные покровы и подкожная клетчатка не изменены. Шейные, надключичные, подмышечные, локтевые, бедренные, и подколенные лимфатические узлы не пальпируются.

Мышцы безболезненные, отмечается гипертонус (движение в ногах в ограниченном объеме).

Целостность костей не нарушена, поверхность их гладкая, болезненность при пальпации и поколачивании отсутствует. Суставы внешне не изменены. Конфигурация позвоночника неправильная (сколиоз). Движения в суставах и позвоночнике сохранены.

При осмотре глаз по краю радужной оболочки — желто-бурое кольцо.

Грудная клетка: правильной формы, симметричная. Ключица и лопатки — на одном уровне, над- и подключичные ямки умеренно выражены, одинаковы с обеих сторон. Форма грудной клетки соответствует нормостеническому типу телосложения. В акте дыхания вспомогательная мускулатура не участвует. Ход ребер обычный, межреберные промежутки не расширены (1,5-2 см). ЧДД составляет 18 в мин., дыхательные движения ритмичные, средней глубины, обе половины грудной клетки равномерно участвуют в акте дыхания. Соотношение продолжительности фаз вдоха и выдоха не нарушено.

Дыхание: Тип дыхания — брюшной. Дыхание ритмичное. Обе половины грудной клетки равномерно участвуют в акте дыхания. Вспомогательная мускулатура в акте дыхания не участвует. Частота дыхания — 18/мин.

Грудная клетка при сдавлении упругая, податливая. При пальпации целостность ребер не нарушена, поверхность их гладкая. Болезненность при ощупывании ребер, межреберных промежутков и грудных мышц не выявляется. Проведение голосового дрожания симметрично с обеих сторон.

При сравнительной перкуссии: легких выслушивается симметричный легочный звук. Проведение звука по всей поверхности грудной клетки не нарушенно.

При топографической перкуссии: Ширина полей Кренига справа и слева составляет приблизительно 6 см.

высота стояния верхушек спереди

высота стояния верхушек сзади

На уровне остистого отростка VIII шейного позвонка

по передней подмышечной линии

по средней подмышечной линии

по задней подмышечной линии

по околопозвоночной линии

Дыхание везикулярное, побочные дыхательные шумы не выслушиваются.

Над симметричными участками грудной клетки одинакова с обеих сторон.

Система органов кровообращения.

Осмотр шеи: Пульсация сонных артерий в норме. Внешне вены в норме.

Осмотр области сердца: Отклонений от нормы не наблюдается. Сердечный толчок, выпячивания в прекордиальной области, ретростернальная и эпигастральная пульсации визуально не определяются.

Верхушечный толчок: Располагается в 5 межреберье, кнутри от левой срединно-ключичной линии на 2 см и совпадает по времени с пульсом на лучевой артерии.

Сердечный толчок: в прекордиальной области не определяется. Пульсация височных артерий и дистальных артерий нижних конечностей сохранена с обеих сторон.

Дрожание в области сердца: не пальпируется.

Пальпаторно болезненность в перикардиальной области не отмечается.

При пальпации лучевых артерий пульс удовлетворительного наполнения, одинаковый на обеих руках, синхронный, равномерный, ритмичный, частотой 78 уд. в мин, нормального напряжения, сосудистая стенка вне пульсовой волны не прощупывается.

Относительная тупость сердца:

Таблица 2. Граница относительной тупости сердца

на 0,5 см кнаружи от правого края грудины в 4 межреберье

в 3-м межреберье по l.parasternalis

на 1,5 см кнаружи от среднеключичной линии в 5 межреберье

Тоны: тоны сердца ясные, ритмичные во всех точках аускультации.

Шумы: Шумов не выслушивается. Шум трения перикарда отсутствует.

Система органов пищеварения

Жалобы на болезненность в области правого подреберья. Расстройства пищеварения 1раз в месяц в виде тошноты, тяжести в эпигастральной области, нарушения стула.

Полость рта: запах изо рта отсутствует. При осмотре полости рта слизистая оболочка внутренних поверхностей губ, щёк, мягкого и твёрдого нёба розовой окраски; высыпания, изъязвления отсутствуют. Дёсны без наложений, не кровоточат. Язык нормальной величины и формы, розовой окраски, влажный. Нитевидные и грибовидные сосочки языка выражены достаточно хорошо. Зубы не разрушены, без налета.

Миндалины не выступают из-за небных дужек, однородные, с чистой поверхностью. Акт глотания не нарушен. Голос не изменен, соответствует полу.

Живот: При осмотре живот округлой формы, симметричный, втянутый. Участвует в акте дыхания. Видимой перистальтики желудочно-кишечного тракта не отмечается.

Видимого расширения вен передней брюшной стенки нет. Пульсация в околопупочной области не визуализируется. Видимых грыжевых выпячиваний по ходу средней линии живота, в пупочной и паховой области при глубоком дыхании и натуживании не обнаруживается. Диастаза прямых мышц живота нет.

Асцита нет. Свободного газа в брюшной полости нет.

Система органов мочеотделения

Поясничная область: при осмотре не изменена.

Поколачивание по поясничной области безболезненно.

Почки: в положении лежа на спине и стоя не пальпируется.

Мочевой пузырь пальпаторно не выявляется, пальпация в проекции мочевого пузыря безболезненна.

Неврологическое и психическое состояние

I пара. Восприятие запаха не нарушено, больной различает все виды ароматических запахов одинаково правым и левым носовым ходом, D=S.

II пара. Острота зрения правого и левого глаза 1,0. Цветоощущение не нарушено, нормальные границы полей зрения.

III, IV, VI пары. Форма зрачков правильная — округлая. Диаметр зрачка 3 мм. Разница в величине зрачков не отмечается. Размер глазных щелей справа и слева одинаковый. Зрачки живо реагируют на свет и аккомодацию. Симптом Арджилл — Робертсона отрицательный. Конвергенция сохранена. Косоглазие не выявлено. Движения глазных яблок осуществляются в полном объеме. Диплопии не выявляется, умеренный экзофтальм. Синдром Бернара — Горнера отрицательный.

V пара. В области лица болевых и других ощущений (онемение, ползание мурашек) не испытывает. Точки выхода ветвей тройничного нерва безболезненны. При открывании рта смещения нижней челюсти не происходит. Тонус височных и жевательных мышц в норме. Корнеальный, конъюнктивальный, надбровный, нижнечелюстной рефлексы в норме.

VII пара. В покое лицо симметрично. Мимические движения: наморщивание лба, нахмуривание бровей, показ зубов, зажмуривание глаз осуществляется в полном объеме, сила мышц в норме. Глаза мигают синхронно, но замедленно. Вкусовая чувствительность передних 2/3 языка не нарушена. Надбровный рефлекс сохранён.

VIII пара. Снижение слуха, повышение восприятия звуков, звона, шума в ушах, слуховых галлюцинаций у пациента не наблюдаются. Проба Ринне положительная, прием Вебера вызывает ощущение звучание на середине темени и одинаково в обоих ушах. Отмечает редкие приступы несистемного головокружения; умеренно выраженный горизонтальный нистагм, лёгкое пошатывание в позе Ромберга.

IX,X — пары. Глотание — сохранено. Фонация — сохранена. Артикуляция — сохранена. Бульбарный синдром — парез мягкого неба (справа, слева) отсутствует, снижение глоточного рефлекса (справа, слева)отсутствует. Псевдобульбарный синдром — парез мягкого неба с 2-х сторон — нет, повышение глоточных рефлексов — нет, рефлексы орального автоматизма (дистанс-оральный, ладонно-подбородочный, назо-лабиальный, хоботковый), насильственный смех или плач не выявляются. Нарушение вкуса на задней 1/3 языка (справа, слева), сухости во рту нет.

XI пара. Голова не отклонена. Поворот головы вправо или влево сохранён, поднимание плеч не затруднено; тонус грудино-ключично-сосцевидной и трапециевидной мышц в норме. Голова не отклонена назад.

XII пара. Высунутый язык по средней линии, не атрофичен, без фибриллярных подергиваний и тремора.

Активные движения: в руках сохранены на фоне гипертонуса нижних конечностей, преимущественно правой. В ногах движения осуществляются в ограниченном объеме на фоне гипертонуса по пластическому типу D>S. Физиологические синкинезии сохранены, патологические — отсутствуют.

Атрофии мышц верхних и нижних конечностей не наблюдается.

Пассивные движение в руках сохранены, в ногах незначительно затруднены (отмечается небольшое сопротивление прилагаемой силе). Тонус мышц нижних конечностей повышен.

Координация движений: пальце-носовая, указательная и пяточно-коленная пробы в норме, незначительное пошатывание в позе Ромберга.

Выражение маскообразное. Дизартрии не выявляется.

Сухожильные рефлексы: с сухожилия двуглавой и трехглавой мышц вызываются, коленные и ахилловы более выражены слева, чем справа. Кожные рефлексы: брюшные, подошвенные сохранены. Патологические рефлексы: Бабинского, Гордона, Шефера, Бехтерева, Менделя-Бехтерева, Россолимо, Жуковского отрицательные. Симптом Оппенгейма слева положителен. Симптомы орального автоматизма (сосательный, хоботковый, ладонно-подбородочный) отсутствуют.

Симптомы натяжения Лассега, Вассермана, Мацкевича отрицательные. Сохранены: чувствительность (болевая, температурная, тактильная, вибрационная, мышечно-суставная) и двумерно — пространтвенное чувство, дискриминация, стереогноз, чувство локализации.

Ригидность затылочных мышц, симптом Кернига, Брудзинского (верхний, средний, нижний), Данцега, Менделя отрицательны.

Дермографизм местный (на месте раздражения кожи возникает красная полоса). Не отмечает повышенного салоотделения и потоотделения. Пиломоторный рефлекс повышен, реакция вызывается с ограниченного участка раздражения кожи. Глазосердечный рефлекс (Даньини — Ашнера): при надавливании на глазные яблоки сердечные сокращения замедляются на 13 в минуту. Болезненности солнечного сплетения и шейных симпатических узлов не наблюдаются. Пролежней нет.

Функциональные отправления в норме. Недержание и учащенных позывов не наблюдаются.

Исследование импрессивной речи. Смысл слов понимает, называемые предметы показывает правильно. Умышленно извращенные слова улавливает с некоторой задержкой. Понимает смысл целых фраз. Понимание и выполнение простых и сложных инструкций. Понимает пословицы, смысловые отношение, рассказы.

Исследование экспрессивной речи: спонтанная речь не нарушена, больной подробно рассказывает о своем заболевании, работе и семье. Показываемые предметы, действие врача называет без подсказки.

Письменная речь сохранена.

Чтение: расстройство чтения не выявлено. Прочитанное понимает и пересказывает.

Счет: способность производить арифметические действия не нарушена.

Целенаправленные действия и, составляющие его, элементарные движения не нарушены.

Праксия: выполнение повседневных действий, действия с реальными предметами, с воображаемыми предметами, выполнение жестов, подражание действиям исследующего не изменены. Самостоятельное конструирование из спичек треугольника, четырёхугольника, умение складывать в одно целое разрезанные на части квадрат, рисунок сохранены.

Зрительная, обонятельная, вкусовая, слуховая агнозии не выявляются.

Сознание пациента ясное. Ориентируется в отношении самого себя и окружающих; правильно называет место пребывания и время.

Поведение при обследовании: адекватен в отношении к своему заболеванию. Несколько беспокоен. Не раздражителен, быстро утомляется. Бредовых, навязчивых явлений не наблюдается.

Мышление не нарушено, но замедленное. Засыпает плохо, часто пробуждается.

· осмотр с помощью щелевой лампы (зелёное кольцо Кайзера-Флейшера на роговице у лимба)

· определение уровня церулоплазмина (типично снижение менее 1 мкмоль\л)

· определение уровня меди в сыворотке крови (снижение менее 9,4 мкмоль\л)

· определение меди в суточной моче (повышение более 1,6 мкмоль или 50 мкг в сутки)

Данные лабораторных, инструментальных методов исследования

Эритроциты 5,02* 10 9 на литр

Лейкоциты 4,7* 10 9 на литр

Тромбоциты 196* 10 9 на литр

Лейкоциты и эритроциты не обнаружены

Мочевая кислота 394 мкмоль/л

Билирубин общий 8 Мкмоль/л

Читайте также:  Алиментарная дистрофия блокадного ленинграда

Медь, не связанная с белком — 4,7 мкмоль/л

Концентрация фибриногена 2,2 г/л

Фибринолитическая активность 15%

Ретракция кровяного сгустка 56%

Растворимые фибриновые мономерные комплексы 3 г/л

Электрофорез белков сыворотки крови 12.03.14 г:

Консультация окулиста 12.04.06 г

Глазное дно: диск зрительного нерва нормальной окраски. Границы ясные. Артериолы узковаты. Вены в норме. Сетчатка прозрачная. Кольца Кайзера — Флейшера.

Поражение эстрапирамидной системы (дрожательно-ригидный синдром), так как:

Одновременное развитие ригидности нижних конечностей

и дрожания верхних, которое усиливается после незначительных нагрузок, замедленность движений, их соотношение варьирует, дрожание ^ при целенаправленных движениях.

трудно вызываются физиологические рефлексы;

Синдром поражения предверно — улиткового нерва, так как:

умеренно выраженный горизонтальный нистагм, лёгкое пошатывание в позе Ромберга

Синдром вегетативной дисфункции: усиление потоотделения, расстройство функции пиломоторов, шелушение кожи, повышение сальности, снижение звучности голоса.

Дрожательно-ригидный синдром обусловлен утратой нейронов черного вещества, которые в норме оказывают тормозящее действие на импульсы полосатого тела, а те в свою очередь ингибируют бледный шар, следовательно эфферентно-паллидарные импульсы не тормозятся.

Двустороннее поражение центральных двигательных нейронов предверно-улиткового нетва. Двусторонее поражение нейронов ядер Дейтерса и Швальбе обуславливают горизонтальный нистагм умеренной выраженности.

Легкое пошатывание в позе Ромберга является проявлением атаксии, обусловлено двусторонним поражением полушарий мозжечка.

Клинический диагноз и его обоснование

Гепатолентикулярнпая дегенерация дрожательно-ригидная форма

На основании анамнеза заболевания больной:

считает себя больным с 2010 года, когда появились жалобы на тяжесть в правых конечностях, дискоординацию движений, плохой сон. Госпитализирован в стационар, где был поставлен диагноз ГЦД (болезнь Вильсона-Коновалова), ригидно — дрожательная форма. Проведено лечение: купренил 1 т. 3р. в день. Повторная госпитализация в 2012. Состояние больного ухудшилось с декабря 2013, когда появилась слабость и скованность движение в левой ноге. Обратился к врачу поликлиники и 11.03. 14 был госпитализирован в неврологическое отделение СЗГМУ им. Мечнпкова.

слабость и скованность движений в обеих ногах, плохой сон (поверхностный), затруднения в правой руке при выполнении «тонких, целенаправленных» движений, дискоординацию движений.

На основании данных неврологического статуса: ригидность и гипертонус мышц, горизонтальный нистагм, несистемные головокружения, дрожание рук,повышающееся при целенаправленных движениях, наличие роговичного кольца Кайзера — Флейшера.

На основании экстраневральных симптомов: болезненность в области печени.

На основании лабораторно-инструментальных данных:

Также, учитывая возраст больного (раннее начало), можно выставить клинический диагноз: гепатолентикулярная дегенерация (гепатоцеребральная дистрофия, болезнь Вильсона — Коновалова), дрожательно — ригидная форма.

Дрожательно-ригидную форму гепатолентикулярной дегенерации необходимо дифференцировать от торсионной дистонии, болезни Галлервордена-Шпатца, последствий энцефалита.

Гепатоцеребральная дистрофия. Дрожательно-ригидная форма. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Заболевание обычно развивается в 15-25 лет. При этом заболевании страдает печень и полосатое тело, а также почки, селезенка, роговица, радужная оболочка, хрусталик глаза. В начальных стадиях может быть преходящая лихорадка, незначительная желтушность, а в дальнейшем — увеличение размеров печени, переходящее в сморщивание печени. Параллельно развивается асцит, кровавая рвота и другие признаки портальной недостаточности. Нередко имеется выраженный геморрагический сидром.

Происходит накопление меди в органах и тканях. При биохимических исследованиях в моче — повышенное количество меди, в сыворотке крови — уменьшение церулоплазмина и меди.

Основной синдром — мышечная ригидность, дрожание, дисфагия, дизартрия, изменение радужной оболочки (желтовато-коричневая пигментация по краю роговицы — кольцо Кайзера — Флейшера). Характерно бурая пигментация кожи.

Деформирующая мышечная дистония. Заболевание наблюдается как в детском возрасте, так и взрослых. Этиология точно не установлена. Нередко встречаются случаи передачи по наследству по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу (семейные случаи). Возникновение заболевания связывают с поражением подкорковых образований — хвостатого ядра, скорлупы, зрительного бугра, черного вещества, зубчатых ядер. Заболевание медленно прогрессирует в своем развитии.

Основной синдром — распространенные гиперкинезы, вращательные движение, захватывающие мышц туловища, шеи, конечностей — все тело принимает неестественную вычурную позу (торсионная дистония). В покое уменьшается. Гиперкинезы могут иметь и более локальный характер (медленные атетозные движения), синдром спастической кривошеи.

Болезнь Галлервордена-Шпатца. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Основные симптомы: экстрапирамидная ригидность, акинезия, дементность. Патоморфологический признак болезни — накопление в бледном шаре и черной субстанции пигмента, содержащего железо. Начало заболевания — с первого десятилетия жизни.

Гепатолентикулярная дегенерация (ГЛД) = болезнь Вильсона—оновалова = гепато-церебральная дистрофия

ГЛД — тяжелое наследственное прогрессирующее заболевание, характеризующееся сочетанным поражением внутренних органов и головного мозга, в первую очередь печени и подкорковых узлов, в частности чечевицеобразного ядра

Распространенность 2-3 на 100 000 населения

Частота гетерозиготного носительства 1:100

1898 — C. Westphal и A. Strumpell впервые описали заболевание «псевдосклероз» (болезнь

1902-1903 — B. Kayser и B. Fleischer описали отложение пигмента в роговице

1912 — S.A.K. Wilson описал новое заболевание: поражение печени и мозга с началом в молодом возрасте и дальнейшим прогрессированием

1921 — H.C. Hall объединил прогрессирующую лентикулярную дегенерацию Уильсона и псевдосклероз Вестфаля-Штрюмпеля

1948 — J.N. Cumings и 1952 — I.H. Scheinberg & D.Gitlin, а также A.G. Bearn и F.Kunkel выявили дефицит медь-содержащего белка церулоплазмина в плазме крови больных, а также отложение меди в печени, почках и мозговой ткани

1956 — J.M. Walshe синтезировал D-пеницилламин

1948,1960 — Коновалов Н.В. Создал классификацию болезни, а также показал, что патологические изменения в мозге не ограничиваются чечевицеобразным ядром, а носят диффузный характер («гепатоцеребральная дистрофия»)

Моногенное заболевание с АР передачей

Кровно-родственные браки в семьях с ГЛД составляют 25-46,7%

1985 — был картирован ген на длинном плече 13 хромосомы

1993 — ген ГЛД был идентифицирован в США и Канаде. Ген ATP7B кодирует синтез медьтранспортирующей АТФазы Р-типа

У 50% семей в РФ выявлена одна и та же мутация в 14-м экзоне (гистидин > глутамин)

Нарушение выведения меди из печени (дефект медьтранспортирующей АТФазы).

Депонирование в гепатоцитах — «вильсоновский» гепатит (гепатоз) > атрофический нодулярный цирроз печени в результате окисления липидов клеточных мембран и ^ свободнорадикальных процессов

Вторично обусловленное v скорости включения меди в церулоплазмин

Основные этапы патогенеза

Заполнение «медных депо» в печени (бессимптомное)

Поступление избытка меди в кровь — ^ содержания «прямой» меди, которая соединяется рыхлой связью с альбуминами и аминокислотами

Выход меди из печени в кровь — висцеральные проявления:

Гемолитическая анемия и гемолитические кризы (IIa стадия) — токсическое действие избытка меди на мембраны эритроцитов.

Печеночная недостаточность (IIb стадия) — дистрофические изменения гепатоцитов

Отложение меди в других органах и тканях (головной мозг, роговица) — патологические изменения в подкорковых узлах и роговичное кольцо Кайзера-Флейшера

Развитие неврологической симптоматики (эндогенная интоксикация медью).

Морфологические изменения во внутренних органах и НС, прогрессирование болезни и летальный исход (печеночная кома)

Патология внутренних органов: нодулярный, чаще крупноузловой цирроз печени с v её размера (атрфоический склероз)

Патология ГМ: прогрессирующие изменения подкорковых ганглиев (чечевицеобразных ядер, хвостатого ядра), зубчатых ядер, коры мозжечка, субталамичекого ядра, коры больших полушарий. Макроскопически — сморщивание мозгового вещества и образование полостей.

Микроскопически — изменения глиальных клеток (глии Альцгеймера 1 и 2 типов):

1 тип — резкое ^ всей клетки и большое ядро, богатое хроматином

2 тип — почти полное отсутствие цитоплазмы и гигантское ядро, очень бедное хроматином («полое» ядро)

Атония мелких сосудов и капилляров мозга — стазы, мелкие кровоизлияния и периваскулярный отек, ишемия и аноксия нервных клеток > гибель нервной ткани

Формы ГЛД по Н.В. Коновалову, 1960:

— Брюшная (преневральная стадия) — манифестация в возрасте 5-17 лет

Начало в возрасте 7-15 лет

Аритмические гиперкинезы, чаще торсионно-дистонического характера, нередко сопровождающиеся болями, охватывают различные мышечные группы конечностей и туловища

Тяжелая форма, быстро нарастает мышечная ригидность, анкилозы суставов v интеллекта, психические расстройства и висцеральные расстройства

Без лечения летальный исход через 2-3 года

-Начало в возрасте 15-25 лет

— Более доброкачественное течение

— Одновременное развитие ригидности и дрожания, их соотношение варьирует, дрожание

^ при целенаправленных движениях

— Часто дисфагия и дизартрия

— Без лечения прогрессирует в течение 5-6 лет и заканчивается летальным исходом

Дрожательная форма (форма Вестфаля)

-Наиболее доброкачественная (10-15 лет и более)

— Более позднее начало (20-25 лет)

-Дрожание крупноамплитудное с резко выраженным интенционным компонентом («трепетание крыльев птицы»)

-Мышечный тонус N или v, по мере прогрессирования заболевания дрожание ^

-Интеллект длительное время остается относительно сохранным

-Изменения психики с аффективными расстройствами

— Висцеральные проявления при этой форме клинически наименее выражены.

-Может развиваться по мере естественного течения болезни или под действием внешних

— Эпилептиформные припадки (чаще парциального характера)

— Очаги размягчения в коре больших полушарий

Острый «вильсоновский» гепатит

-Нодулярный постнекротический атрофический цирроз печени

— Острая печеночная недостаточность

— Острый внутрисосудистый гемолиз

— Желтуха смешанного гемолитико-паренхиматозного типа

— Небольшое увеличение трансаминаз (не более 300-400 ЕД\л)

— Резкое увеличение уровня билирубина (до 35-70 мг/дл)

-Низкий уровень церулоплазмина

— Высокая гиперкупрурия и ^ содержания меди в крови в результате острого некроза гепатоцитов

— содержания HGB в крови (до 5-7 г/дл)

— Вторичная неспецифическая гепатогенная интоксикация

— Нарушение сознания до сопора и комы

— Исследование показателей медно-белкового обмена

— Концентрация церулоплазмина в сыворотке v (нижняя граница N = 20 мг/дл или 1,3 ммоль/л)

— Концентрация свободной меди в крови и суточной моче ^ (более 80 мкг/сут или 1,25 ммоль/сут)

— Пункционная биопсия печени (гистологическое и гистохимическое исследование биоптата)

— Определение концентрации меди в печени — 250 мкг/г сухого веса (в N менее 50 мкг/г сухого веса)

— Исследование синтеза церулоплазмина с помощью радиоактивной меди (per os или в/в)

— Атрофия больших полушарий, мозжечка, подкорковых структур

— Расширение субарахноидальных пространств и желудочковой системы

— Очаги плотности (при КТ) или усиления сигнала (на T2) в области лентикулярных ядер и таламусов

4. ДНК-диагностика (прямая и косвенная)

Аритмо-гиперкинетическая и дрожательно-ригидная формы, торсионная дистония, ювенильный паркинсонизм, синдром Галлервордена-Шпатца, последствия энцефалита, рассеянный склероз

Брюшная форма — гепатиты, гепатозы, цирроз печени

I. Патогенетическое лечение

D-пеницилламин (купренил, артамин, металлкаптоза), тиоловое соединение, содержащее сульфгидрильные группы, которые образуют комплексы с тяжелыми металлами (в том числе с медью); в таб. и капс. 0,25 или 0,15.

0,25 г ежедневно или ч/д в течение 1-2 недель с постепенным ^ дозы на 1 таб (0,25 г)

в неделю, до достижения терапевтической дозы 1-1,5 г/день (4-6 таб по 0,25 г)

Внутрь за 30 мин до еды или через 2 ч после еды

Улучшение отмечается в 95% случаев (дрожательная и дрожательно-ригидная формы) в первые 2 месяца может быть ухудшение симптоматики (^ гиперкинезов и т.д.). Этого не стоит бояться, надо объяснить пациенту, что так бывает.

Побочные явления: кожная сыпь, дерматит, синдром гемодепрессии, артралгии, протеинурия

После исчезновения кольца Кайзера-Флейшера (положительный эффект от лечения) дозу v до 1 г/сут и продолжают лечение пожизненно

Триентин (триен) — меньше осложнений, чем у D-пеницилламина, рекомендуется при непереносимости последнего

Тетрамолибдат аммония (ТМА) — v абсорбцию меди в ЖКТ, связывает свободную медь с альбуминами (нетоксичная форма)

Препараты цинка (ZnSO4, ацетат цинка)

-ZnSO4 200 мг 3 р/д за 30 мин до еды

-Zn, связываясь в кишечнике с белком металлотиоксином, способствует экскреции меди с желчью и калом

— Действие более слабое и медленное — не вызывает на начальном этапе лечения усиления симптомов

-Дополнительные показания: стойкий резидуальный неврологический дефект после применения D -пеницилламина; доневрологическая стадия ГЛД; профилактика ГЛД при отягощенной наследственности.

II. Диетотерапия, щадящая печень и исключающая продукты, богатые медью (шоколад, кофе, бобовые, орехи)

III. Витамины группы В, антиоксиданты (витамины С, Е, эссенциале форте).

IV. При гемодепрессии — переливание СЖП, Er массы, Tr массы

V. При висцеральной форме, осложненной гепатолиенальным синдромом — спленэктомия

VI. Ортотопическая пересадка печени

VII. Аппарат «вспомогательная печень» (плазмаферез в закрытом контуре с использованием одногруппной плазмы и подключением взвеси ксеногепатоцитов)

VIII. Генная терапия в перспективе.

1) Медьэлиминирующие препараты — Д — Пеницилламин (Купренил)

2) Витамины группы В — Пиридоксин

4) Диетотерапия — щадящая печень диета (исключение продуктов, богатых медью — шоколада, кофе, бобовых, устриц, орехов).

5) При гемодепрессии — плазмаферез, переливание эритроцитарной или тромбоцитарной масс.

6) Массаж конечностей на месте.

1) Схема: по 1 таб (0,25г) в день в течение 2-х недель с дальнейшим постепенным увеличением дозы на 1 таблетку в неделю, чтобы достичь в итоге терапевтической дозы от 1 до 1,25 — 1,5 г в день.

слабость и скованность движений в обеих ногах, плохой сон (поверхностный), затруднения в правой руке при выполнении «тонких, целенаправленных» движений, дискоординацию движений.

Объективно: состояние средней тяжести, положение активное.

Стул регулярный, диурез не нарушен. Пульс 72 уд./мин. Температура утром 36,6, вечером 36,5.

Жалобы на слабость и скованность движений в обеих ногах, затруднения в правой руке при выполнении «тонких, целенаправленных» движений, дискоординацию движений сохраняются. На фоне проводимой терапии отмечает улучшение самочувствия: Улучшение сна.Неврологический статус прежний. Продолжается терапия Купринилом, назначен массаж конечностей на месте.

Объективно: состояние средней тяжести, положение активное.

Стул регулярный, диурез не нарушен. Температура утром 36,5, вечером 36,7.

Диагноз: гепатолентикулярная дегенерация (гепатоцеребральная дистрофия, болезнь Вильсона — Коновалова), дрожательно-ригидная форма.

Проведены следующие лабораторные методы исследования:

Общий анализ мочи 08.04.06 г

Биохимический анализ крови 08.04.06 г

Биохимический анализ крови 07.04.06 г

Электрофорез белков сыворотки крови 14.04.06 г:

Консультация окулиста 12.04.06 г

При осмотре на щелевой лампе кольца Кайзера-Флейшера.

Глазное дно: диск зрительного нерва нормальной окраски. Границы ясные. Артериолы узковаты. Вены в норме. Сетчатка прозрачная.

Проведено следующее лечение:

1) Купренил по 1 таб (0,25 г) по схеме;

2) Пиридоксин 0,005 по 1 таб 3 раза в день;

3) Токоферол 0,1 по 1 капсуле 2 раза в день;

5) Массаж конечностей на месте.

В результате лечения удалось стабилизировать состояние больного, добиться положительной динамики заболевания. Пациентка продолжает лечение в стационаре.

гепатоцеребральный дегенерация болезнь

1. «Учебно-методческое пособие по обследованию и оформлению диагноза», Уфа 1996.

2. Е.И. Гусев, А.Н. Коновалов, Г.С. Бурд «Неврология и нейрохирургия»: Учебник.- М.: Медицина 2000;

3. «Наследственные болезни нервной системы»: Руководство для врачей/ под ред.Ю.Е.Вельтищева, П.А. Темени.- М.: Медицина 1998;

4. В.В. Михеев, П.В. Мельничук «Нервные болезни».- 5-е издание, перераб. и доп.- М.: Медицина, 1981.

5. А.А. Скоромец, Т.А. Скоромец » Топическая диагностика заболеваний нервной системы»: Рук. для врачей.- 3-е изд., испр.и доп.- СПб.: Политехника,2000.

6. В.К. Султанов » Исследование субъективного статуса больного», С.-Петербург, Издательство «Питер Пресс», 1987 год, стр.234.

Описание жалоб пациента, данных анамнеза и физического исследования. Постановка и обоснование клинического диагноза больного — гепатолентикулярная дегенерация (гепатоцеребральная дистрофия, болезнь Вильсона-Коновалова), дрожательно-ригидная форма.

история болезни [42,3 K], добавлен 11.04.2012

Эпидемиология и патогенез болезни Вильсона-Коновалова — генетически обусловленного заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования, его клинические формы. Инструментальные методы обследования пациента. Лечение гепатолентикулярной дегенерации.

презентация [620,9 K], добавлен 09.06.2013

На основании жалоб пациентки, анамнеза заболевания, особенностей клиники и результатов проведенных инструментальных и лабораторных исследований постановка клинического диагноза системной склеродермии второй степени. Синдромы болезни и методы ее лечения.

история болезни [32,4 K], добавлен 17.07.2013

Синдромы заболевания «описторхоз» на основании клинико-анамнестических данных и жалоб больного, результаты проведенных лабораторных исследований, постановка клинического и дифференциального диагноза. Схема лечения, реабилитации, профилактики заболевания.

история болезни [26,7 K], добавлен 29.03.2010

Обоснование клинического диагноза (острого лимфобластного лейкоза) на основании жалоб, анамнеза жизни и болезни, лабораторных данных, объективного исследования органов больного. Причины возникновения болезни. Этапы лечения, диспансеризация и реабилитация.

история болезни [40,0 K], добавлен 16.03.2015

Анамнез жизни и жалобы больного. Состояние дыхательной, сердечно-сосудистой, пищеварительной и нервной системы больного. Клинические исследования и постановка диагноза: сосудистый паркинсонизм, ригидно-дрожательная форма. Методика лечения заболевания.

история болезни [31,3 K], добавлен 04.09.2011

Обоснование клинического диагноза — системной склеродермии на основании жалоб больного, данных анамнеза, лабораторных и инструментальных исследований, динамики патологических симптомов. Этиология и патогенез заболевания. Методы его лечения и профилактики.

история болезни [135,9 K], добавлен 03.05.2014

Обоснование клинического диагноза «инфекционный мононуклеоз» на основании истории болезни, жалоб больного, данных осмотра и результатов лабораторных исследований. Составление дифференциального диагноза, плана и дневника лечения, этапного эпикриза.

история болезни [32,7 K], добавлен 02.06.2011

История заболевания и жизни ребенка. Постановка клинического диагноза «острый бронхит» на основании жалоб больного и данных лабораторных, инструментальных и других исследований. Этиология и патогенез заболевания. Назначение режима, диеты и лечения.

история болезни [27,8 K], добавлен 23.01.2014

Жалобы больного при поступлении. Состояние органов и систем при обследовании, клинические синдромы. Постановка диагноза на основании данных лабораторных исследований, ЭКГ и рентгенографии грудной клетки. Методика лечения болезни, прогноз для жизни.

история болезни [602,6 K], добавлен 23.12.2011

источник