Меню Рубрики

Дистрофия рук что делать

Мышечная атрофия — процесс, характеризующийся постепенным уменьшением объема, перерождением и истончением мышечных волокон, снижением их сократительной способности.

Все виды атрофий условно можно разделить на 2 большие группы:

  • наследственно-дегенеративные — атрофии мышц, обусловленные генетическими дефектами как самих мышц, так и нервных волокон, регулирующих их работу. Развиваются они чаще всего в детстве, быстро прогрессируют и практически не поддаются лечению.
  • простые — атрофии, возникающие на фоне различных болезней, интоксикаций, травм.
  • Наследственные нервно-мышечные заболевания (миопатия Эрба-Рота, миопатия Дюшенна, амиотрофия Шарко-Мари-Тута и др.) — главная причина атрофии мышц в детском возрасте;
  • Родовые травмы – повреждение периферических нервов, нервных сплетений в процессе родовой деятельности;
  • Переломы конечностей, позвоночника;
  • Дерматомиозит – аутоиммунное воспаление кожи и мышц;
  • Инфекции (полиомиелит, туберкулез).

Мышечное истощение у взрослых чаще всего развивается под воздействием внешних повреждающих факторов. Что касается наследственных болезней, то в большинстве своем они переходят из детства, и лишь редкие формы впервые манифестируют в среднем и пожилом возрасте.

К наиболее распространенным причинам относят:

  • Параличи после инсультов, кровоизлияний в головной мозг;
  • Тяжелые черепно-мозговые травмы и повреждения спинного мозга;
  • Длительная иммобилизация конечностей после переломов, длительное обездвиженное положение больных после операций, тяжелых сопутствующих болезней;
  • Старение – естественные дистрофические изменения во всех органах и тканях;
  • Недостаточное питание, голодание;
  • Нарушение пищеварения и всасывания (хронические поносы, резекция кишечника)
  • Инфекционные заболевания — туберкулез, хроническая дизентерия, малярия, энтероколиты.
  • Паразитарные заболевания (трихинеллез, эхинококкоз);
  • Злокачественные опухоли (рак легких, молочной железы, щитовидной железы) – раковое истощение;
  • Эндокринные патология (тиреотоксикоз, микседема, болезнь Иценко-Кушинга, сахарный диабет, акромегалия);
  • Артриты, артрозы;
  • Полимиозиты, дерматомиозит;
  • Хронический алкоголизм;
  • Прием некоторых лекарственных препаратов (глюкокортикостероидов, колхицина).

Как выглядит мышечная ткань в норме и на фоне различных заболеваний. (см. рис.)

  1. Норма
  2. Сахарной диабет
  3. Склеродермия
  4. Полимиозит
  5. Коллагеноз
  6. Новообразования
  7. Синдром Иценко — Кушинга
  8. Красная волчанка
  9. Тиреотоксикоз

Независимо от причин все мышечные атрофии имеют сходные проявления. В начале заболевания беспокоит небольшая слабость в конечностях при физической нагрузке, спустя некоторое время появляются затруднения в движениях, сложно выполнять привычные действия: подъем по лестнице, бег, вставание с низкого стула, застегивание пуговиц, ношение сумки и т.д.

При наследственной патологии первые симптомы обычно появляются в детском возрасте и достаточно быстро нарастают. В течение нескольких лет, а иногда и нескольких месяцев больные утрачивают способность к самостоятельному передвижению и самообслуживанию.

При одних заболеваниях первыми слабеют ноги, при других – руки, однако во всех случаях характерно симметричное поражение конечностей. Чаще страдают проксимальные (расположенные ближе к туловищу) мышечные группы. Одновременно истончается мускулатура спины, груди, живота, лица.

При наследственных заболеваниях атрофия мышц является главным симптомом, который полностью определяет их клиническую картину и дальнейший прогноз.

Простые атрофии, как правило, развиваются на фоне других длительно текущих хронических болезней. При этом на первый план выступают симптомы основного заболевания. Истощение мышц нарастает медленно и зачастую незаметно для самого пациента. Возможно как симметричное, так и несимметричное поражение. В первую очередь страдают ноги, начиная от стоп и голеней, позже вовлекаются мышцы кистей и рук в целом.

При своевременно начатом лечении можно добиться полного восстановления.

Основные клинические проявления атрофии мышц ног:

  • Нарастает слабость в ногах, при ходьбе больные быстро устают, не могут поднимать и удерживать ноги на весу, часто падают, им сложно садиться и вставать со стула, подниматься по лестнице;
  • Отмечается выраженное истончение мышц, конечности выглядят худыми по сравнению с туловищем. При несимметричном поражении – одна нога тоньше другой;
  • Часто поражаются разгибатели стопы, в связи с чем стопа провисает. При ходьбе больные высоко поднимают колени, подошвы при этом опускаются на землю плашмя, издавая характерный звук шлепка – такая походка получила название «петушиной»;
  • Снижаются сухожильные рефлексы.

При атрофии мышц бедра и ягодичных мышц отмечается:

  • слабость в ногах при физической нагрузке. возникают сложности при подъеме по лестнице, беге, прыжках, вставании из положения сидя на корточках. При попытке занять вертикальное положение пациент как бы взбирается сам по себе, опираясь руками в собственные бедра или окружающие предметы (вставание «лесенкой»);
  • похудение бедер не всегда бывает выражено из-за отложений жировой клетчатки;
  • изменение походки по типу «утиной», когда пациент при ходьбе переваливается с бока на бок;
  • при гипотрофии квадрицепса бедра отмечается переразгибание ног в коленных суставах.

Характерные симптомы атрофии мышц голеней:

  • в первую очередь голени худеют спереди, из-за этого конечности приобретают характерный вид, напоминающий «ноги аиста», с течением времени, когда изменениям подвергается вся мускулатура голеней, нижние конечности выглядят как перевернутые бутылки;
  • некоторые заболевания (миопатии Дюшенна) протекают со значительным утолщением голеней за счет разрастания в них соединительной и жировой тканей. Данное явление получило название «псевдогипертрофии»;
  • при парезе разгибателей стопы формируется «петушиная» походка;
  • при повреждении большеберцового нерва больные не могут ходить на носках, вся опора приходится на пятки;
  • стопа имеет высокий свод, основные фаланги пальцев при этом максимально разогнуты, а концевые согнуты — «когтистая стопа»,
  • слабость в ногах часто сопровождается судорогами, мышечными подергиваниями, чувством покалывания и онемения.

Для атрофии мышц рук характерны следующие признаки:

  • больным сложно выполнять мелкую работу (шить, застегивать пуговицы, вдевать нитку в иголку, поворачивать ключ в замке), беспокоит слабость, онемение, покалывание в кистях;
  • при истощении мышц плеча пациенты не могут поднять и удерживать перед собой руки, не способны нести сумку, им сложно одеваться и расчесываться;
  • при дистрофии отдельных мышечных групп возможны различные деформации кисти по типу «обезьяньей лапы» (когда нет противопоставления большого пальца) или «когтистой кисти» (когда IV и V пальцы переразогнуты в пястно-фаланговых и согнуты в межфаланговых суставах).

Мышечная атрофия чаще всего развивается на одной половине лица, реже захватывает его полностью, иногда отмечаются очаговые атрофические изменения.

Внешне это проявляется выраженной ассиметрией лица, его угловатостью, четко прослеживающимися очертаниями костей.

Отмечается появление специфических симптомов:

  • обеднение мимики (лицо Сфинкса),
  • поперечная улыбка (улыбка Джоконды),
  • нарушение подвижности глазных яблок (пациент не может отводить взгляд в сторону, вверх и вниз),
  • невозможность полного смыкания век (лагофтальм),
  • опущение век и др.

При некоторых миопатиях засчет разрастания соединительной ткани происходит псевдогипертрофия отдельных мимических мышц (губы тапира – утолщение и отвисание нижней губы).

При очаговой атрофии мышц лица отмечаются участки западения тканей в виде ямок на лице.

Так как атрофированные мышцы у детей в большинстве случаев обусловлена генетическими факторами, то первые симптомы могут выявляться еще внутриутробно — отмечаются поздние и слабые шевеления плода, после рождения такие дети обычно погибают в первые несколько недель жизни из-за паралича дыхательной мускулатуры.

При развитии атрофии в младенческом возрасте формируется так называемый синдром вялого ребенка, у таких детей отмечается характерная «поза лягушки» – с широко разведенными бедрами и распластанным животом, выраженное снижение общего тонуса и двигательной активности, при некоторых заболеваниях наблюдается расстройство сосания, глотания и дыхания.

Дистрофия мышц у ребенка старшего возраста проявляется нарушениями двигательной активности, специфическими деформациями конечностей.

При мышечных атрофиях любой этиологии, в первую очередь, проводится лечение основного заболевания.

Истощение мышц при миопатиях и амиотрофиях в большинстве своем носит необратимый характер, поэтому целью терапии таких заболеваний является замедление прогрессирование процесса.

Простые атрофии до определенной степени обратимы и при своевременно начатой терапии возможно полное восстановление.

Больным показана диета с повышенным содержанием белка и ограничением животных жиров и углеводов. Рекомендовано включить в рацион рыбу, печень, нежирный творог, соевое мясо, овощи.

Медикаментозная терапия применяется для погашения энергетического дефицита, улучшения кровоснабжения и обмена веществ в атрофированных мышцах. Назначают:

  • витамины группы В, витамин А и Е,
  • аминокислоты,
  • анаболические средства (оротат калия, ретаболил, рибоксин),
  • АТФ,
  • Препараты, улучшающие периферическое кровообращение (пентоксифиллин, никотиновая кислота),
  • ноотропные средства (церебролизин),
  • препараты, улучшающие проведение нервных импульсов — антагонисты холинэстеразы (прозерин).

Дозированные физические тренировки значительно улучшают функциональное состояние мышц, увеличивают мышечную массу, оказывают общеукрепляющее действие.

  • Упражнения выполняются в щадящем режиме из облегченного исходного положения, не допуская выраженного утомления мышц не более 30-45 минут.
  • Курс ЛФК 25-30 раз при условии ежедневных занятий по индивидуальной программе. Далее пациент должен также регулярно заниматься.
  • Применяются как пассивные, так и различные виды активных движений, занятия в воде, упражнения на растяжку.
  • При необходимости прибегают к помощи методиста, используют различные аппараты.
  • Хороший эффект дают занятия в воде (в ванне или бассейне).

Упражнения 1 — 4 выполняются пассивно с помощью методиста, упражнения 5 – 10 пациент выполняет самостоятельно.

  • 1 — лежа на боку необходимо выполнять сгибание и разгибание ног в коленях,
  • 2 — в положении на боку необходимо выполнять сгибание и разгибание рук в локтях,
  • 3 — в положении на спине, выполняется отведение и приведение ног;
  • 4 — в положении на спине, выполняется отведение и приведение рук;
  • 5 — больной лежит на спине, медленно подтягивает ноги к тазу, а затем обратно выпрямляет;
  • 6 — лежа на спине, необходимо медленно поднимать и опускать руки;
  • 7 -лежа на боку, нужно поочередно отводить и приводить ногу;
  • 8 -лежа на боку, необходимо поочередно отводить и приводить руку;
  • 9 — больной лежит на животе с вытянутыми вдоль туловища руками, при этом медленно приподнимает и опускает голову и плечи;
  • 10 — приподнимание таза из положения лежа на спине с согнутыми в коленях ногами.

источник

Атрофия мышц руки , кисти, предплечья развивается в основном, как вторичное заболевание на фоне нарушения иннервации (питания, кровообращения) на определенном участке мышечной ткани и реже, как первичное (как правило, при миопатии), когда двигательная функция не нарушается.

Для развития мышечной атрофии предрасполагающими причинами являются: профессиональный фактор (постоянное перенапряжение при тяжелом физическом труде), артроз лучезапястного сустава, эндокринная патология – ожирение, сахарный диабет и заболевания щитовидной железы, акромегалия; рубцовые процессы после перенесенных травм, метаболические и системные заболевания (красная волчанка), опухоли различного генеза, врожденные патологии развития нижней конечности.

Атрофия мышц – это серьезное заболевание, в результате которого происходит поражение преимущественно мышечных волокон. Основным типичным признаком является симметричность поражения (кроме миастении) и медленное развитие болезни (за исключением миозита), атрофия пораженных мышц и ослабление сухожильных рефлексов при сохраненной чувствительности.

Большинство периферических нервов имеют смешанную структуру, и при поражении нарушается работа чувствительных, двигательных и вегетативных волокон. Бывает, что больше всех оказывается затронутым одно из волокон.

Если в процесс вовлечены двигательные волокна, то наступает парез мышц, которые иннервируются этим нервом. Больной предъявляет жалобы на мышечную слабость, низкий тонус мышц. Атрофия развивается не сразу, а спустя 2-3 месяца после поражения. При отсутствии надлежащего лечения через год-полтора мышца полностью атрофируется.

Если в процесс вовлечены чувствительные волокна, клиника проявляется парастезиями – больные ощущают чувство покалывания, бегание мурашек. Неврологическая симптоматика выражается в виде гиперестезии (повышенная чувствительность), либо гипестезией (пониженная чувствительность). Ощущение онемения в пораженной конечности появляется при обширном поражении нервных волокон.

В большинстве случаев происходит снижение болевой чувствительности при сохранении тактильной. На поздних стадиях развития заболевания происходит глубокая гипестезия вплоть до полного отсутствия чувствительности. Покраснение или побледнение кожных покровов, появление мраморного рисунка говорит о сосудистых нарушениях, которые возникают при поражении непосредственно вегетативных волокон.

Как правило, присоединяется повышенная или пониженная потливость пораженной конечности. Беспокоит жгучая боль гиперпластического характера, иррадиирущая на всю вовлеченную в процесс конечность. Нарушается трофика (клеточное питание) тканей вследствие глубоких вегетативных расстройств.

Атрофия мышц руки начинается, как правило, с наиболее удаленных или дистальных отделов верхних конечностей. Рука приобретает вид «обезьяньей кисти» за счет поражения межкостных мышц и пальцев. Наблюдается полная потеря сухожильных рефлексов, но сохраняется чувствительность в пораженной конечности. По мере прогрессирования заболевания в процесс включаются мышцы шеи и туловища.

Постановка диагноза не вызывает в настоящее время особых сложностей в связи с введением в клиническое обследование метода электромиографии и биопсии пораженных мышц. Больному назначается в обязательном порядке биохимический и общий анализы крови, анализ мочи; в сыворотки крови определяют активность мышечных ферментов (в основном методом КФК). В моче подсчитывают показатели креатина и креатинина. По показаниям больной направляется на КТ или МРТ шейно-грудного отдела позвоночника и головного мозга, обследование на эндокринологическую патологию.

При выборе метода лечения учитываются следующие факторы: форма заболевания, тяжесть и распространенность процесса, возраст больного. Наряду с медикаментозным лечением большое значение придается правильному питанию, выполнению физиотерапевтических процедур, прохождению курсов лечебного массажа и гимнастики, электролечению. В отдельных случаях уместно назначение больному сеансов психотерапии.

В настоящее время не существует лекарственного средства, которое способно полностью вылечить атрофию мышц, но правильный выбор метода лечения и вовремя установленный диагноз позволяют затормозить патологический процесс, восстановить регенерацию мышц и возвратить пациенту утраченные способности. Главное, неукоснительно придерживаться рекомендаций врача.

Эксперт-редактор: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. врач-терапевт

Образование: Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность — «Лечебное дело» в 1991 году, в 1993 году «Профессиональные болезни», в 1996 году «Терапия».

Читайте также:  Задачи по дистрофии у детей

Как легко снизить уровень холестерина без лекарств дома?

100% лечение рака 4 стадии — современные достижения медицины!

источник

Мышечная дистрофия (МД) — это группа заболеваний, характеризующихся прогрессирующей слабостью и мышечной дегенерацией. Мышцы постепенно атрофируются — теряют свой объем и, следовательно, силу.

Это болезни генетического происхождения, которые могут возникать в любом возрасте: с самого рождения, в детстве или во взрослой жизни. Существует более 30 форм заболеваний, которые различаются по возрасту появления симптомов, характеру пораженных мышц и степени тяжести. Большинство типов дистрофий постепенно осложняются и имеют необратимые последствия. В настоящее время лечения МД все еще не существует. Наиболее известным и распространенным типом заболеваний является миопатия Дюшенна.

В ходе развития МД страдают в первую очередь основные мышцы, которые способствуют произвольному движению, включая мышцы, бедра, ног, рук и предплечья. В некоторых случаях могут быть затронуты респираторные мышцы и сердце. Люди с мускульной дистрофией постепенно теряют свою мобильность при ходьбе. Другие симптомы могут быть связаны с мышечной слабостью, включая сердце, желудочно-кишечные, глазные проблемы.

Дистрофия или миопатия? Термин «миопатия» является общим названием для всех патологий М. Д. Мышечные дистрофии — это особые формы миопатий. Однако в повседневном языке термин миопатия часто используется для обозначения дегенерации мышц.

Миопатия относится к редким и неизлечимым заболеваниям. Трудно вывести точную статистику, поскольку она объединяет различные болезни. Согласно некоторым исследованиям, около 1 из 3 500 человек страдают от этого заболевания.

  • Миопатия Дюшенна затрагивает приблизительно одного ребенка (мальчика) из 3500.
  • Миопатия Беккера касается 1 мальчика из 18 000.
  • Фазио-скапулогумаральная дистрофия поражает около 1 из 20 000 взрослых людей.
  • Болезнь Эмери-Дрейфус затрагивает 1 из 300 000 человек, вызывает ретракцию сухожилия и нарушение сердечной мышцы

Частота и тип заболеваний зависит от конкретной страны:

  • Врожденная миопатия, известная как Фукуяма, распространена в основном Японии.
  • В Квебеке доминирует окулофарингеальная дистрофия (1 случай на 1000 человек), тогда как в остальном мире это очень редкое заболевание (1 случай на 100 000 в среднем). Как следует из названия, эта патология в основном касается мышц век и горла.
  • Болезнь Штейнтера или «миотония Штайнерт» широко распространена в регионе Сагеней-Лак-Сен-Жан — затрагивает около 1 из 500 человек.
  • Саркогликанопатия более распространена в Северной Африке и поражает одного человека из 200,000 на северо-востоке Италии.
  • Кальпайнопатия была впервые описана на острове Реюньон. Затрагивает одного из 200 000 человек.

Причиной данной патологии являются генетические заболевания, то есть дефект (или мутация) гена, необходимого для нормального развития мышц. Когда этот ген мутирует, мышцы больше не в состоянии нормально функционировать — они теряют свой силовой потенциал и в результате атрофируются.

В ходе миопатии участвует несколько десятков разных генов. Чаще всего это гены, «производящие» белки, которые расположены в мембране мышечных клеток.

  • Миопатия Дюшенна связана с дефицитом дистрофина — белка, расположенного под мембраной мышечных клеток, который играет роль в сокращении мышц.
  • Почти у половины врожденных МД причиной является дефицит мерозина — белка, составляющего мембрану клеток мышцы.

Как и многие генетические заболевания, миопатия чаще всего передается родителями их ребенку. Реже эти заболевания могут «появляются» спонтанно, когда ген мутирует случайно. В этом случае больной ген отсутствует у родителей или других членов семьи.

Как правило, МД передается рецессивно. Другими словами, для того чтобы болезнь выражалась, оба родителя должны быть носителями и передавать ребенку ненормальный ген. Болезнь не проявляется у родителей по той причине, что у каждого из них есть только один аномальный ген, а не два. Для нормального функционирования мышц достаточно одного нормального гена.

Кроме того, некоторые формы миопатии затрагивают только мальчиков: это миопатия Дюшенна и Беккера. В обоих случаях ген, участвующий в этих двух заболеваниях, расположен в Х-хромосоме, которая существует в единственной копии у мужского пола.

МД проявляются мышечной слабостью, которая имеет тенденцию к постепенному ухудшению, симптомы варьируются в зависимости от типа патологии. В зависимости от случая могут присутствовать и другие симптомы, такие как сердечные и респираторные расстройства, аномалии глаз (пороки развития, катаракта), интеллектуальный дефицит, гормональные нарушения и т. д.

Мышечная миопатия Дюшенна. Чаще всего симптомы начинаются примерно в возрасте от 3 до 5 лет. Из-за ослабления мышц ног дети, которые ходили «нормально», часто падают и с трудом встают. Бегать, ходить и прыгать становится для них все труднее. Мышцы, когда они ослабляются, теряют свой объем, за исключением икроножных мышц, которые могут даже увеличиваться путем замены мышечной массы жиром.

Дети часто жалуются на судороги и мышечные боли. Болезнь развивается довольно быстро, как только появляются первые симптомы. Обычно использование инвалидной коляски требуется примерно в возрасте 12 лет. Такого рода нарушения приводят к сколиозу и деформациям суставов. Кроме того, у некоторых детей наблюдается умственная отсталость. К концу подросткового возраста часто возникают сердечные осложнения (сердечная недостаточность), а также респираторные проблемы, требующие искусственной подачи воздуха. Средняя продолжительность жизни (от 20 до 30 лет в среднем).

Миопатия Беккера. Симптомы сравнимы с симптомами М. Д. Дюшенна , однако они менее выражены, а развитие заболевания происходит медленнее. Симптомы начинаются в 5−15 лет, иногда позже, характеризуются прогрессирующей потерей силы мышц в конечностях и в окрестностях туловища. В более чем половине случаев ходьба остается возможной до возраста 40 лет.

Миопатия Штейнтера. Это одна из трех наиболее распространенных миопатий у взрослых и чаще всего встречается в Квебеке. Симптомы варьируются от человека к человеку. Несмотря на то что они обычно появляются в возрасте 30−40 лет, существуют более ранние формы (ювенильные и врожденные).

Также наблюдается Миотония — аномальное и продолжительное сокращение мышц (мышца расслабляется слишком медленно), особенно выражается в руках, а иногда и на языке. Также могут быть затронуты мышцы лица, шеи и лодыжек. Часто присутствуют сердечные и дыхательные нарушения, которые являются потенциально серьезными. Нередко наблюдаются пищеварительные, гормональные, глазные расстройства, а также бесплодие и раннее облысение.

Миопатия поясничного отдела. Симптомы обычно проявляются в детстве (10 лет) или в раннем взрослом возрасте (около 20 лет). Мышцы плеч и бедер постепенно ослабевают, в то время как мышцы головы, шеи и диафрагмы обычно не затрагиваются. Если некоторые формы сопровождаются дыхательными нарушениями, то при этом типе дистрофии такие аномалии отсутствуют. Сердечные нарушения встречаются редко. Эволюция (развитие заболевания) очень изменчива, в зависимости от формы.

Миопатия Дежерина-Ландузи или плечелопаточная дистрофия. Симптомы обычно появляются в позднем детстве или в зрелом возрасте (от 10 до 40 лет). Как следует из названия, миопатия затрагивает мышцы лица, плеч и рук. Таким образом, больному становится сложно выразить улыбку, произнести некоторые предложения и закрыть глаза. Потеря подвижности происходит примерно в 20% случаев. Заболевание развивается медленно, продолжительность жизни нормальная.

Врожденные МД. Симптомы варьируются от одной формы к другой и присутствуют при рождении или в первые месяцы жизни. Ребенок имеет небольшой мышечный тонус, ему трудности сосать и глотать, иногда даже дышать. Эти дистрофии могут сопровождаться, в частности, пороками головного мозга, умственной отсталостью, аномальным развитием глаз.

Окуло-глоточная миотония. Это заболевание относительно распространено в Квебеке. Симптомы обычно появляются около 40 или 50 лет. Первые признаки болезни проявляются опустившимися веками, за которыми следуют слабость мышц глаз, лица и горла (глотки), вызывая трудности с глотанием пищи. Прогрессирование заболевания происходит медленно.

С 2005 года для лечения пациентов с развивающимся поражением мышц все чаще используются стволовые клетки. Для лечения мышечной дистрофии этим методом могут быть рассмотрены различные варианты заболевания, такие как: мышечные дистрофии Дюшенна, Беккера, миопатия поясничного и плечевого отдела.

Целью лечения является регенерация потерянных и поврежденных мышечных волокон с использованием регенеративного потенциала стволовых клеток. Для этого большое количество стволовых клеток вводится при помощи нескольких внутривенных и внутримышечных инъекций, что позволяет лучше нацеливать терапию именно на пораженную группу мышц.

Терапия с применением стволовых клеток может обеспечить улучшение в плане мышечной массы, силы, движений, баланса, тремора и ригидности мышц. Стволовые клетки также могут замедлить будущую потерю мышечного объема и уменьшить симптомы.

Важно отметить, что лечение не является окончательным лекарством от этого заболевания и никоим образом не может решить проблему потери мышечных волокон. По этой причине прогресс после такого лечения не может быть постоянным. Исследования в этой области все еще ведутся.

Обычно существуют два основных семейства МД:

  1. Мышечна врожденная дистрофия (ВМД), которая выражается в первые 6 месяцев жизни, сопровождает около десяти форм патологий переменной тяжести, включая ВМД с первичной недостаточностью мерозина, синдром Ульриха и Уокера-Варбурга;
  2. Мышечные дистрофии, появляющиеся в детстве или в зрелом возрасте:
    • Миопатия Дюшенна
    • Миопатия Беккера
    • Миопатия Эмери-Дрейфуса (существует несколько форм)
    • миопатия Ландузи-Дежерина
    • Так называемая миопатия поясничного отдела — затрагивает мышцы вокруг плеч и бедер.
    • Миотонические дистрофии (типы I и II), которые включают болезнь Штейнтера. Они характеризуются миотонией — когда мышцы не могут нормально расслабиться после сокращения.
    • Окулофарингеальная миопатия

Эволюция (развитие заболевания) МД сильно варьируется от одной формы к другой, а также от одного человека к другому. Некоторые формы быстро развиваются, что приводит к ранней утрате подвижности и ходьбе, а иногда и к смертельным сердечным или респираторным осложнениям, в то время как другие развиваются очень медленно — в течение десятилетий. Большинство врожденных мышечных дистрофий, например, которые мало выражены или почти незаметны, позже могут проявятся внезапно и с серьезными последствиями.

Осложнения сильно различаются в зависимости от типа патологии. Некоторые нарушения могут затрагивать респираторные мышцы или сердце, иногда с очень тяжелыми последствиями.

Таким образом, сердечные осложнения довольно распространены, особенно у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна.

Кроме того, дегенерация мышц заставляет тело и суставы деформироваться постепенно: на фоне этого у больных может развиваться сколиоз. Часто наблюдается сокращение мышц и сухожилий, что приводит к их стягиванию. Все эти нарушения приводят к деформации суставов: ноги и руки повернуты внутрь и вниз, деформируются колени или локти.

Также известно, что болезнь сопровождается тревожными или депрессивными расстройствами, поэтому больным требуется много внимания и поддержки, в первую очередь со стороны близких.

источник

  • Атрофия мышц
  • Изменение походки
  • Изменение размеров мышц
  • Отсутствие боли
  • Слабость в ногах
  • Снижение мышечного тонуса
  • Усталость
  • Утрата физических навыков

Мышечная дистрофия является группой хронических заболеваний мышечных структур, преимущественно скелетных. Для всех прогрессирующих мышечных дистрофий характерной чертой является постепенно проявляющаяся слабость мышц, а также их дегенерация. По мере развития недуга наблюдается уменьшение диаметра мышечных волокон. Поражённые элементы в результате дистрофии утрачивают свою способность сокращаться и постепенно распадаются. Их место в теле больного человека занимает соединительная и жировая ткань.

Клиницисты выделяют всего девять разновидностей этого патологического состояния, которые имеют существенные различия в зависимости от агрессивности развития, основных характеристик, локализации поражённых волокон, а также возрастных показателей.

Пока ещё учёным точно не удалось выяснить истинные причины, которые запускают патологические механизмы, провоцирующие патологию. Но точно уже известно, что основа всех причин этого патологического состояния – мутации аутосомно-доминантного генома, основной функцией которого является синтезирование и регенерация в теле человека специфического белка, отвечающего за полноценное формирование мышечных волокон.

В зависимости от того, какая именно хромосома в генетическом коде человека была подвержена процессу мутации, зависит, недуг с каким расположением будет развиваться:

  • в большинстве клинических ситуаций мутации подвергается Х хромосома в геноме человека. В этом случае начинает прогрессировать мышечная дистрофия Дюшена. Именно эта форма недуга диагностируется чаще всего. Примечателен тот факт, что если представительница прекрасного пола имеет в своём геноме дефектную хромосому, то велика вероятность того, что она передаст её и своим потомкам. Но бывает и так, что у неё никаких симптомов недуга проявляться и вовсе не будет;
  • причиной мотонической разновидности недуга является формирование аномального генома, относящегося к 19 хромосоме;
  • отдельно стоит выделить мышечную недоразвитость, которая совершенно не связана с аномалиями в половой хромосоме. В данную группу относят 2 вида болезни: плечо-лопатка-лицо, поясница-конечности.

Клиницисты выделяют несколько наиболее распространённых форм недуга.

Мышечная дистрофия Дюшена. Данную разновидность также именуют в медицинской литературе псевдогипертрофической. Обычно мышечная дистрофия Дюшена начинает прогрессировать уже в детском возрасте. Примечателен тот факт, что этому недугу более подвержены маленькие мальчики, нежели девочки.

Симптомы мышечной дистрофии Дюшена проявляются у малышей уже в возрасте от 2 до 5 лет. Изначально поражаются мышцы ног, тазового пояса. Но постепенно патологический процесс «перебирается» на мышцы верхней части туловища. Позже вовлекаются и остальные мышечные структуры. Примечателен тот факт, что недуг стремительно прогрессирует, и уже в среднем к 12–15 годам больной полностью утрачивает способность свободно передвигаться.

Читайте также:  Задачи по патанатомии с ответами дистрофии

Прогноз этого типа дистрофии не является благоприятным – многие люди погибают, даже не достигнув 20-летнего возраста.

Болезнь Штейнерта. Эта разновидность патологии является характерной для взрослых людей из возрастной категории от 20 до 40 лет. Редки случаи, когда патология проявляет себя уже в младенческом возрасте. Ограничений, касательно половой принадлежности, дистрофия не имеет. Характеризуется медленным прогрессированием.

Дистрофия этого вида имеет свою характерную черту – патологический процесс затрагивает не только мышцы скелета, но также и структуры жизненно важных органов. У больного возможно появление слабости мышц лица. Стоит отметить, что поражение других групп мышц также не исключено. Характерно медленное расслабление волокон после их предварительного сокращения.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера. Эта разновидность патологии является малораспространенной. Патологический процесс прогрессирует довольно медленно. Прогрессирующую мышечную дистрофию Беккера обычно диагностируют у людей с низким ростом. Прогноз недуга благоприятный. На протяжении многих лет люди с таким диагнозом сохраняют свою работоспособность, и их состояние остаётся удовлетворительным. Инвалидизации способствуют травмы различной степени тяжести, а также сопутствующие болезни.

Юношеская мышечная дистрофия Эрба-Рота. Период проявления её симптомов – от 10 до 20 лет. Прогрессирует медленно. На начальных стадиях развития отмечается атрофия волокон рук и плеч, позже – ног и таза. Во время ходьбы можно отметить изменение осанки человека – грудная клетка отодвигается немного назад, в то время как живот выпячивается вперёд. Больной идёт и переваливается.

Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина. Симптомы недуга проявляются в период от 6 до 52 лет. Чаше всего признаки дистрофии Ландузи-Дежерина выявляют в период с 10 до 15 лет. При этом недуге в первую очередь страдают мышцы лица. Но постепенно при дистрофии Ландузи-Дежерина патологический процесс охватывает также мышечные структуры конечностей и туловища.

Первым симптомом развития болезни является неполное смыкание век. Постепенно перестают полностью смыкаться губы, что обуславливает нарушение дикции. Патология Ландузи-Дежерина у больных протекает достаточно медленно. У пациента длительное время сохраняется способность двигаться, поэтому он может вести нормальный образ жизни. В среднем через 20–25 лет возможно атрофирование мышц тазового пояса, что и становится причиной инвалидизации. В целом можно сказать, что дистрофия Ландузи-Дежерина протекает благоприятно.

Различные формы дистрофии (Ландузи-Дежерина, Дюшена, Беккера и прочее) имеют свои характерные признаки прогрессирования. Но также существует группа симптомов, которые являются характерными для любой разновидности патологии:

  • отсутствие болевого синдрома;
  • постепенное понижение тонуса мышечных волокон;
  • чувствительность в поражённых участках не понижается;
  • скелетные мышцы постепенно атрофируются;
  • перемена походки;
  • частые падения вследствие слабости мышц ног;
  • постоянная усталость;
  • характерный симптом прогрессирования недуга – изменение размеров мышц;
  • мышечная дистрофия у детей проявляется постепенным утрачиванием физ. навыков, которые они уже успели развить до момента прогрессирования патологии.

Диагностика мышечной дистрофии у детей и взрослых включает в себя такие мероприятия:

  • тщательный сбор анамнеза;
  • электромиография;
  • взятие небольшого участка мышечного волокна для проведения микроскопического исследования;
  • дополнительное консультирование у ортопеда и терапевта.
  • нарушения работы сердца;
  • деформация позвоночного столба;
  • снижение интеллекта, функций памяти;
  • снижение способность совершать активные движения и постепенна инвалидизация;
  • прогрессирование патологий системы дыхания;
  • летальный исход (медицинская статистика такова, что этот недуг редко становится причиной смерти).

Стоит сразу отметить, что мышечную дистрофию излечить полностью возможности нет. Ещё не было создано такого препарата или процедуры, которые смогли бы восстановить поражённые участки мышечных волокон. Лечение мышечной дистрофии в первую очередь направлено на торможение активного развития процессов дистрофии в мышечных структурах. С этой целью больному назначают кортикостероиды, витамины, АТФ и прочее.

  • лечебный массаж;
  • физиотерапию;
  • дыхательную гимнастику;
  • проводят профилактику прогрессирования сколиоза.

источник

Ребята, мы вкладываем душу в AdMe.ru. Cпасибо за то,
что открываете эту красоту. Спасибо за вдохновение и мурашки.
Присоединяйтесь к нам в Facebook и ВКонтакте

Мышечная дистрофия обычно вызывается генетическими мутациями и приводит к прогрессирующему разрушению и потере мышечных клеток в организме. Она включает более 150 заболеваний, проявляющихся различным образом, но почти все они начинаются с едва заметных симптомов. Эти симптомы постепенно усугубляются, если вовремя не обратить на них внимание.

AdMe.ru перечислил 8 наиболее частых тревожных признаков дегенерации мышц, которые никогда не стоит игнорировать.

Потеря мышечных клеток обычно вызывает ощущение слабости в мышцах. Так что если вам тяжело вставать со стула, расчесывать волосы, поднимать предметы или вы постоянно что-то роняете, то, возможно, вы страдаете от мышечной дистрофии.

Вы также можете ощутить, что мышцы стянуты и утратили гибкость, а частая мышечная боль свидетельствует о том, что с ними явно что-то не в порядке. В то же время такие симптомы, как длительные спазмы, стянутость и напряжение в мышцах рук и ног, могут быть признаками миотонии — серьезного заболевания, требующего медицинского вмешательства.

Увеличенные мышцы икр могут быть одним из признаков мышечной дистрофии Дюшенна. Эта болезнь обычно возникает у мальчиков в раннем возрасте и развивается очень быстро.

Если вас поразила болезнь Дюшенна, мышцы ваших икр страдают в первую очередь, так как на них идет большая нагрузка, связанная со стабилизацией всего тела. При этом мышцы постепенно заменяются жиром и рубцовой тканью.

Если у вас недостаточно сильные мышцы, чтобы держать спину ровно, у вас может быть плохая осанка, которая со временем приведет к сколиозу. При этом заболевании ваша спина искривляется в правую или левую сторону, что приводит к смещению внутренних органов.

Сколиоз обычно проявляется в подростковом возрасте и чаще диагностируется у женщин, чем у мужчин. У этой болезни есть множество негативных последствий для здоровья, включая головные боли и постоянную боль в ногах.

В тяжелых случаях сколиоза прогрессирующая мышечная слабость может влиять на мышцы груди, связанные с процессом дыхания. Хотя вы можете не испытывать трудностей с дыханием как таковым, но вы можете страдать от проблем, указывающих на плохую работу респираторной системы, среди которых головные боли, невозможность сконцентрироваться и ночные кошмары.

Слабые мышцы груди затрудняют кашель, увеличивая риск серьезных инфекций дыхательных путей. Если обычную простуду не лечить как следует, она может быстро перерасти в пневмонию.

Проблемы с едой, включающие потерю способности жевать и проглатывать еду, кашель, першение или глухой голос после еды, могут быть признаками болезни Кеннеди. Это заболевание может проявиться в любом возрасте, но в большинстве случаев развивается в среднем взрослом возрасте.

Наряду с трудностями с едой, вы можете столкнуться с другими симптомами типа изменения речи, гнусавости и даже полной атрофии мышц лица, челюсти и языка. Все они требуют немедленного медицинского лечения.

Некоторые формы мышечной дистрофии могут вызывать прогрессирующие изменения в работе сердца. Эти изменения называются кардиомиопатией и на ранней стадии могут проходить бессимптомно, хотя некоторые старадают от одышки, усталости и отека ног.

Однако из-за этой болезни мышцы сердца не могут качественно работать. Поэтому со временем могут появиться симптомы типа нерегулярного сердцебиения, обмороков и головокружения.

В дополнение к истощению мышечной ткани, люди с миотонической дистрофией часто страдают от различных глазных болезней. К этим проблемам относятся слабость глазных мышц, слезящиеся глаза, низкое глазное давление и катаракта.

Катаракта — самый типичный признак мышечной дистрофии. Для нее характерно затуманивание хрусталика глаза, что обычно становится причиной размытого зрения, тусклых цветов, проблем с восприятием яркого света и ночным зрением.

Некоторые мужчины, страдающие от миотонической дистрофии, также сталкиваются с гормональными изменениями. Эти гормональные нарушения обычно провоцируют раннее облысение передней части головы, обычно происходящее в возрасте между 20 и 30 годами.

Эндокринное нарушение также может привести к импотенции и атрофии яичек. Как правило, эта болезнь вызывает бесплодие.

Хотя лечения как такового не существует, вы все же можете попробовать выполнять простые действия, чтобы поддерживать мышцы сильными и здоровыми.

  • Упражняйтесь регулярно. Так как мышцы постепенно слабеют, один из лучших способов замедлить этот процесс — обеспечить ежедневную физическую нагрузку. Регулярные тренировки с низкой интенсивностью и растяжки помогут вам стимулировать тело и естественным путем нарастить мышечную массу.
  • Ешьте больше продуктов, богатых витаминами Е и D. Если вы страдаете от слабости в мышцах, потребляйте больше лосося, сардин, креветок, сыра, яиц, миндаля, авокадо, брокколи и оливкового масла.
  • Используйте куркуму во время готовки. Эта старинная индийская приправа содержит мощное вещество, куркумин, которое весьма полезно для предотвращения и лечения мышечного истощения.
  • Пейте зеленый чай вместо других напитков. Согласно некоторым исследованиям, около 7 чашек зеленого чая в день могут замедлить износ мышечной ткани, борясь с оксидативным стрессом в мышцах.
  • Добавляйте пищевую соду в ванну. Благодаря своей щелочной природе это вещество защищает ваши мышцы и снимает боль и воспаление в них.

Если вы заметили один из этих симптомов, первым же делом обратитесь к врачу.

Знаете другие способы лечения мышечной дистрофии? Поделитесь своими знаниями по этой теме в комментариях ниже. Будьте здоровы!

источник

Мышечная дистрофия: симптомы, причины, диагностика, лечение, восстановительный период и последствия для организма

Мышечная дистрофия – это заболевание мышц (чаще всего скелетных), которое носит хронический характер. Заболевание характеризуется дегенерацией мышц, которая проявляется в снижении толщины мышечных волокон и нарастающей слабостью мышц. Больные мышечные волокна со временем начинают терять свою способность сокращаться, затем начинают постепенно распадаться и вместо них появляется соединительная и жировая ткань.

Чаще всего встречается такая форма этого недуга, как мышечная дистрофия Дюшенна. Симптомы этого заболевания можно наблюдать у мальчиков, но иногда они встречаются и у взрослых людей.

На сегодняшний день медицина еще не нашла таких способов, чтобы больной мог полностью избавиться от этой болезни. Но все же, существуют многие методы лечения, которые помогают облегчить пациенту симптомы мышечной дистрофии, а также значительно замедлить развитие заболевания.

Мышечной дистрофией в медицине называют совокупность заболеваний, которые вызывают атрофию мышц. Основная причина этой болезни заключается в отсутствии в организме человека белка, который носит название дистрофин. Одним из самых распространенных видов этого заболевание является мышечная дистрофия Дюшенна.

В настоящее время ученые медицины проводят различные испытания, чтобы создать способ борьбы с мышечной дистрофией на генном уровне. А пока полностью излечиться от этого недуга невозможно.

Дистрофия мышц, прогрессируя, вызывает постепенное ослабевание мускулатуры скелета. Обычно заболевание диагностируется у представителей мужского пола. По статистическим данным 1 человек из 5 тысяч имеет такую патологию.

Заболевание передается на генетическом уровне, поэтому, если такой недуг имеется у одного из родителей, то очень большая вероятность, что симптомы мышечной дистрофии у детей тоже проявятся.

Существует несколько разновидностей этого заболевания. К ним относятся:

  • Мышечная дистрофия Дюшенна. Встречается значительно чаще, чем другие виды. Симптомы такой формы мышечной дистрофии у ребенка обычно появляются до трехлетнего возраста. Болеют чаще всего мальчики. Вначале заболевания происходит поражение мышц нижних конечностей и таза, затем расположенных в верхней половине тела, а после этого болезнь переходит на остальные группы мышц. Происходит дегенерация мышечной ткани и разрастание соединительной. Заболевание быстро прогрессирует. К 12 годам жизнь таких детей связана с инвалидным креслом, а в 20-25 лет большинство из них умирает от дыхательной недостаточности.
  • Мышечная дистрофия Беккера. Встречается не очень часто. Симптомы схожи с предыдущим видом недуга. Разница только в том, что начало заболевания припадает на более поздние сроки. Кроме этого, оно прогрессирует более медленно. Больной человек обычно доживает до 45 лет, многие годы сохраняя удовлетворительное состояние. Инвалидом человек становится только на фоне травм или других сопутствующих болезней. Этим видом мышечной дистрофии чаще болеют люди маленького роста.

Симптомы мышечной дистрофии у взрослых и детей, в основном, имеют одинаковые проявления. У больных значительно снижен мышечный тонус, атрофия скелетных мышц приводит к нарушению походки. Пациенты не чувствуют мышечной боли, но при этом чувствительность в них не нарушена. Мышечная дистрофия у маленького пациента приводит к тому, что он теряет наработанные ранее навыки, когда он был еще здоровым. Больной ребенок перестает ходить и сидеть, не может удерживать голову и многое другое.

Болезнь постоянно прогрессирует, на месте мышечных волокон, которые отмирают, появляется соединительная ткань, и в результате этого мышцы увеличиваются в объеме. Больной чувствует себя постоянно уставшим, у него полностью отсутствуют физические силы.

В детском возрасте, если причиной заболевания стали генетические сбои, могут происходить различные неврологические расстройства в поведении, например, синдром дефицита внимания, гиперактивность, легкая форма аутизма.

Ниже будут приведены симптомы дистрофии мышечной ткани Дюшенна, так как эта форма является самой распространенной. Они очень похожи с аналогичным заболеванием Беккера, разница состоит лишь в том, что эта форма начинается не раньше 20-25 лет, протекает более мягко и медленнее прогрессирует.

Среди ранних симптомов мышечной дистрофии следует выделить:

  • чувство скованности в мышцах;
  • у больного появляется ковыляющая походка;
  • сложно бегать и прыгать;
  • случаются частые падения;
  • трудно находиться в сидячем или стоячем положении;
  • больному легче ходить на пальчиках;
  • ребенка сложно чему-либо обучать, он не может сконцентрировать свое внимание на чем-то одном, начинает говорить позже, чем здоровые дети.
  • больной не может самостоятельно передвигаться на ногах;
  • значительно сокращается длина сухожилий и мышц;
  • происходит дальнейшее ограничение движений;
  • больному настолько трудно дышать, что он не может обойтись без медицинской помощи;
  • если у мышц не хватает достаточно силы, чтобы удерживать позвоночник, может возникнуть сильное его искривление;
  • пациенту настолько трудно глотать, что иногда, чтобы покормить его, приходится применять специальную питательную трубку, а иногда это провоцирует развитие аспирационной пневмонии;
  • происходит ослабевание мускулов сердца, что часто становится причиной различных сердечных заболеваний.
Читайте также:  Задачи по патологии с ответами дистрофия

Лечение дает лучшие результаты, когда известны причины болезни. Медицинские исследования показывают, что мышечную дистрофию провоцируют мутации на Х-хромосоме, при этом каждая отдельная форма недуга имеет разный набор мутаций. Но, тем не менее, они все не дают организму вырабатывать дистрофин, а без этого белка мышечная ткань не может восстанавливаться.

От общего количества белков, которые присутствуют в поперечнополосатых мышцах, всего лишь 0,002 процента составляет белок дистрофин. Но без него мышцы не могут нормально функционировать. Дистрофин относится к очень сложной группе белков, которые отвечают за правильную работу мышц. Благодаря белку различные компоненты внутри мышечных клеток скрепляются вместе, также белок связывает их с наружной мембраной.

При отсутствии или деформации дистрофина этот процесс нарушается. Это приводит к ослаблению мышц и разрушению мышечных клеток.

При диагнозе мышечная дистрофия Дюшенна дистрофина в организме больного человека очень маленькое количество. И чем его меньше, тем тяжелее симптомы и течение болезни. Также значительное уменьшение количества дистрофина наблюдается и при других видах этого недуга мышц.

Для диагностики мышечной дистрофии используются разные методы. Генетические мутации, которые вызывают эту патологию, хорошо известны медицине, они используются для диагностирования заболевания.

В медицинских учреждениях используются следующие методы диагностического исследования:

  • Генетическое тестирование. Наличие генетических мутаций свидетельствует о том, что у пациента имеется мышечная дистрофия.
  • Ферментный анализ. При повреждении мышц вырабатывается креатинкиназ (КК). Если у больного каких-либо других повреждений мышц нет, а уровень КК повышен, то это может свидетельствовать о заболевании мышечной дистрофией.
  • Сердечный мониторинг. Исследования с помощью электрокардиографа и эхокардиографа помогут обнаружить изменения в мускулах сердца. Такие методы диагностики хороши при определении миотонической мышечной дистрофии.
  • Биопсия. Это способ диагностики, при котором отделяется кусочек мышечной ткани и исследуется под микроскопом.
  • Мониторинг легких. То, как выполняют свою функцию легкие, тоже может указывать на наличие патологии в мышцах.
  • Электромиография. В мышцу вводится специальная игла и измеряется электрическая активность. По результатам видно, имеются ли признаки синдрома мышечной дистрофии.

До сих пор научная медицина не придумала еще лекарств, которые могли бы полностью излечить больного от такой патологии мышц. Различные способы лечения способны только поддержать двигательные функции человека и замедлить прогрессирование болезни, как можно дольше. У взрослых и у детей мышечную дистрофию, симптомы и лечение определяет врач. Как правило, для борьбы с таким заболеванием используют медикаментозное лечение и физиотерапию.

Для медикаментозного лечения мышечной дистрофии у ребенка, а также у взрослого человека применяют две группы препаратов:

  • Кортикостероиды. Лекарства этой группы помогают замедлить процесс развития заболевания и увеличить мышечную силу. Но если использовать их очень долгое время, то это может привести к ослаблению костей скелета и значительно прибавить больному вес.
  • Сердечные препараты. Применяются в случае, когда заболевание неблагоприятно влияет на нормальную работу сердца. Это такие лекарства, как ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента и бета-блокираторы.

К этому методу лечения относится выполнение специальных физических упражнений по растяжке и движению мышц. Такая лечебная физкультура дает больному возможность передвигаться более длительное время. Во многих случаях замедлить развитие заболевания также помогают простая ходьба и плавание.

Так как прогрессирование болезни приводит к ослаблению мышц, которые нужны при дыхании, больному может потребоваться дыхательная помощь. Для этого используются специальные устройства, помогающие в ночное время улучшить доставку кислорода. На поздних стадиях заболевания может понадобиться аппарат искусственного дыхания.

Больному человеку очень трудно передвигаться. Чтобы хоть как-то помочь ему в этом, рекомендуется использовать трости, ходунки, инвалидные коляски.

Также, чтобы замедлить укорочение мышц и сухожилий и удерживать их растянутыми, применяются ортезы. Кроме этого, такое приспособление дополнительно поддерживает пациента при движении.

Тот факт, будет ли ребенок болен мышечной дистрофией Дюшенна, в наше время можно определить еще до того, как малыш появится на свет. Дородовая диагностика заболевания проводится следующим образом – берутся амноитическая жидкость, кровь плода или его клетки и проводится исследование на наличие в генетическом материале мутаций.

Если семья планирует завести ребенка, но кто-то из родственников болеет мышечной дистрофией, то женщина перед тем, как планировать беременность, должна обязательно пройти обследование. После него станет известно, нет ли у нее такой патологии.

У женщин дефектный ген может появиться из-за изменений в гормональном фоне. Их причинами может стать беременность, начало менструации или климакс. Если у матери есть такой ген, то он передается ее сыну. В возрасте 2-5 лет появляется мышечная дистрофия.

источник

Мышечная дистрофия входит в группу заболеваний, вызывающих дегенерацию скелетных мышц и суставов. Препаратов для его лечения пока не существует, хотя есть эффективные медицинские процедуры, способные замедлить развитие заболевания. Симптомы могут быть слабо выраженными, но в тяжелых случаях болезнь ухудшает рефлексы и лишает больного способности ходить.

Выявлено более 30 видов мышечной дистрофии, из них наиболее распространены 9:

  • миодистрофия Дюшенна – наиболее распространенная форма, развивается преимущественно у молодых мужчин;
  • дистрофия Беккера – к сорокалетию больной теряет способность самостоятельно передвигаться;
  • миотония – симптомы проявляются чаще у взрослых (либо у детей в период позднего детства);
  • врожденная дистрофия – диагностируется сразу после рождения или в первые месяцы жизни;
  • лимб-поясная – свойственна подросткам, молодым людям (20-25 лет), затрагивает мышцы бедер и плеч;
  • плече-лопаточно-лицевая – вызывает ослабление мышц лица, плечевых мышц, теряется способность поднимать руки, возникают проблемы с речью, тахикардия;
  • дистальная – для заболевания характерна слабость рук и нижних конечностей;
  • дистрофия Эмери-Дрейфуса – для женщин опасна параличом сердца, у детей (преимущественно мальчиков), кроме сердца, поражаются икроножные мышцы и верхний плечевой пояс;
  • болезнь Шарко (и прочие дегенеративные заболевания) также могут провоцировать схожие с мышечной дистрофией симптомы.

Из этих 9 форм мышечной дистрофии наиболее часто диагностируют следующие:

  1. Дистрофия Дюшенна. Симптомы проявляются в раннем детстве (до 5 лет). Болезнь диагностируют у одного из 3500 новорожденных мальчиков. Это наиболее распространенное смертельное генетическое расстройство. Женщины могут быть носителями гена, подвергшегося мутации, но сами этим расстройством не страдают. Дегенеративные изменения блокируют белок (дистрофин), поддерживающий структурные элементы мышечной ткани и клеточных мембран. Без дистрофина мышечная слабость прогрессирует, провоцируя обездвиженность и смерть.
  2. Дистрофия Беккера. Хотя производство дистрофина при этом заболевании сохраняется, уровень стержневидного белка существенно ниже нормы. Мышечная дистрофия развивается к 12-летнему возрасту. Болезнь развивается медленнее, но поражения значительны: искривление позвоночника, трудности с дыханием, постоянная усталость, слабость, болезни сердца, когнитивные проблемы.

Хотя все расстройства связаны между собой, каждый тип дистрофии вызван уникальной мутацией генов, поэтому симптомы и время проявления заболевания разнятся:

  • потеря мышечной массы (проблема усугубляется с возрастом);
  • поражение нижних конечностей (далее слабость распространяется на мышцы шеи, плечи, спину, грудь);
  • прогрессирующее истощение;
  • увеличение икроножных и дельтовидных мышц;
  • снижение гибкости, выносливости, усталость;
  • нарушение координации, синхронизации движений;
  • падения (из-за потери координации и мышечной слабости);
  • скованность суставов, боль при движении;
  • замена фиброзной ткани мышечной;
  • трудно приседать, наклоняться, подниматься по лестнице;
  • аномальное развитие скелета (кривизна позвоночника, нарушение осанки);
  • уменьшается диапазон движения (до полного паралича);
  • развивается пневмония, другие проблемы с работой дыхательной системы, нарушается сердечная деятельность, что может привести к смерти (при дистрофии Дюшенна).

Дистрофия передается по наследству. Однако в 35% случаев заболевание провоцирует спонтанная мутация генов из-за нарушения выработки белка. Мужчины подвержены большему риску из-за наличия одной Х-хромосомы. Y-хромосома (ещё одна половая хромосома, имеющаяся у мужчин) не имеет копии гена дистрофина и на развитие мышечной дистрофии влияния не оказывает.

У женщин риск дистрофии уменьшается благодаря наличию двух Х-хромосом. Даже если одна из хромосом аномальна, здоровый ген может производить достаточно дистрофина. Вероятность передачи по наследству дефектного гена составляет 50%.

При диагностике дистрофии проводят:

  • физический экзамен – проверяется гибкость, тестируется мышечная сила, диапазон движения и другие характеристики пациента;
  • электромиографию – исследуется электрическая активность внутри мышц;
  • электрокардиограмму;
  • биопсию мышц – позволяет установить, какой тип дистрофии развивается;
  • магнитно-резонансную томографию – показывает, какие органы и ткани поражены.

Женщины могут пройти тест при планировании беременности, чтобы знать о наличии или отсутствии дефектного гена. По анализу крови можно определить наличие ферментов, связанных с аномальным развитием мышц.

Лечение зависит от типа дистрофии. Дистрофия Беккера и Дюшенна неизлечимы, однако есть средства, позволяющие управлять симптомами болезни. Чем больше методик комбинируется (включая диету, эмоциональную и физиотерапию, лекарственную поддержку), тем лучше результат.

  • прием стероидов (для борьбы с мышечной слабостью и снятия болевых симптомов), альбутерола (при наличии астмы), лекарств, улучшающих работу сердца (ангиотензина, бета-блокаторов), ингибиторов протонной помпы, биодобавок, позволяющих поддерживать энергию и мышечную массу;
  • использование ортопедических изделий (скобы, инвалидные кресла);
  • лечение патологии речи (если затронуты лицо и язык).

Важно пытаться сохранить гибкость и силу мышц. Пассивный режим, отсутствие элементарных нагрузок усугубляют симптомы болезни, способствуют развитию осложнений и эмоционального расстройства. Для поддержания гибкости и координации тела полезна физиотерапия. Мобильность можно повысить, используя ортопедические вкладки, корсет, трость, электроскутер, коляску, можно двигаться при поддержке ассистента.

От боли в суставах, для улучшения балансировки, уменьшения тревожности, сохранения диапазона движений полезно плавание, йога, упражнения на растяжку (для страдающих мышечной дистрофией разработаны специальные практики, найти их можно в интернете или у врача).

Хроническая и очень тяжелая болезнь погружает человека в состояние эмоционального стресса, страдает и близкое окружение. И для больного, и для его родных (опекунов) необходима консультация когнитивно-поведенческого терапевта, психолога. Полезны медитации, визуализация, любые методики, направленные на снятие негативных установок, борьбу со страхом и печалью. Участие в группах поддержки ценно возможностью поговорить с теми, кто борется с такой же проблемой, дает возможность поделиться переживаниями.

Некоторые пищевые химические вещества воздействуют на геном человека и меняют структуру генов, провоцируя возникновение или прогрессирование хронических заболеваний, развитие осложнений. Воспалительные процессы поддерживает обедненная полезными веществами (или перегруженная обработанными продуктами) диета, отсутствие физической активности, стресс. Эти факторы снижают способность организма защищать клетки от дегенерации, ускоряют старение, приводят к потере плотности костной ткани.

Противовоспалительная диета хоть и не сможет исцелить от мышечной дистрофии, но существенно замедлит прогрессирование болезни. Такой рацион уменьшает воспаления, подщелачивает организм, снижает уровень глюкозы, помогает вывести токсины, обеспечивает питательными веществами.

  • замена «плохих» жиров «хорошими» – отказ от гидрогенизированного масла (соевого, рапсового), трансжиров, введение полезных насыщенных и ненасыщенных жиров (оливкового, подсолнечного, кокосового, льняного, кунжутного масла, авокадо, омега-3 жиров);
  • выбор органических мясопродуктов (без антибиотиков, гормонов);
  • исключение рафинированного сахара и глютена.

Лучшие противовоспалительные продукты – листовые овощи, китайская капуста, сельдерей, свекла, брокколи, черника, ананас, лосось (дикий), костный бульон, грецкие орехи, куркума, имбирь, семена чиа.

Кроме чистой воды, полезны травяные чаи, свежевыжатые соки, натуральный лимонад, морс, квас. Из молочных продуктов допустимо оставить в меню козье молоко (сыр, йогурт из него), овечий сыр.

Важно исключить вероятность попадания в организм токсинов не только из пищи, но и из бытовой химии, косметики, выбирая натуральные средства.

По назначению врача, при мышечной дистрофии можно использовать следующие биодобавки:

  • аминокислоты (карнитин, коэнзим Q10, креатинин) – способствуют выработке белка, необходимого для поддержки мышц;
  • глюкозамин и хондроитин – борются с суставной болью;
  • антиоксиданты (витамины С, Е, А) – полезны для сердца, суставов и мышц;
  • зеленый, матча чай (экстракты) – поддерживают энергетический уровень;
  • омега-3 кислоты, рыбий жир – противостоят воспалениям;
  • пребиотики – улучшают пищеварение.

Уменьшить отек, снять боль и другие симптомы, вызванные дегенерацией мышц, тканей и суставов, помогает масло мяты, ладана, имбиря, куркумы, мирры. Эффективно при лечении депрессии, для снятия тревожности масло лаванды, ромашки, грейпфрута, сандалового дерева. Можно добавлять масло по капле в диффузор увлажнителя воздуха, принимать на его основе ванны и использовать для массажа.

При обнаружении любых тревожных признаков (онемении лица, нарушении речи, походки, внезапной слабости, снижении гибкости) необходимо пройти обследование. Раннее вмешательство позволит затормозить развитие болезни и уменьшить негативное влияние симптомов мышечной дистрофии на качество жизни.

источник