Меню Рубрики

Адипозогенитальная дистрофия могут детей

Адипозогенитальная дистрофия (второй вариант названия – синдром Пехкранца-Бабинского-Фрелих) – заболевание, которое заключается в повреждении ядер гипоталамуса, проявляется отложением жира и недоразвитием половых органов. Преимущественно врожденное, при этом первые симптомы можно обнаружить с 6 лет. Но бывает и как следствие определенных заболеваний.

Подробнее об адипозогенитальной дистрофии, ее проявления и лечении читайте далее в нашей статье.

В основе болезни находится нарушение функции гипофиза и гипоталамуса. Оно появляется в период внутриутробного развития, а симптомы чаще всего обнаруживают у детей в 6-12 лет. Адипозогенитальная дистрофия бывает как самостоятельным процессом, так и может сопровождать болезни, травмы головного мозга. В последнем случае ее развитие вероятно и у пациентов молодого и зрелого возраста. Такое состояние называется гипоталамическим синдромом.

Повреждения гипоталамо-гипофизарной области могут быть спровоцированы:

  • опухолевым процессом – чаще всего аденома гипофиза, краниофарингиома вблизи турецкого седла, но причиной могут быть любые другие образования (доброкачественные, злокачественные);
  • инфекции матери в период вынашивания ребенка (при врожденной патологии) – заражение хламидиями, токсоплазмой, вирусом кори, скарлатиной, брюшным тифом, гриппом;
  • перенесенный ребенком сифилис, туберкулезная инфекция, менингоэнцефалит (воспалительный процесс в ткани головного мозга или его оболочек);
  • водянка в области 3 желудочка головного мозга;
  • закупорка внутримозговых сосудов тромбом, жировой, опухолевой тканью;
  • черепно-мозговая травма или родовая у новорожденного.

Из-за воздействия этих факторов гипоталамус и передняя доля гипофиза в недостаточном количестве вырабатывает гормоны, действующие на половые органы (гонадотропный рилизинг-фактор, лютеинизирующий, фолликулостимулирующий). Поэтому яички и яичники снижают свою функциональную активность – возникает гипогонадизм. У девочек в недостаточном количестве образуется эстрадиол, а у мальчиков – тестостерон.

Одновременно падает и уровень:

  • соматотропного гормона роста;
  • тиреотропина, стимулирующего щитовидную железу, возникает гипотиреоз (общая слабость, повышение веса, замедление обменных процессов);
  • вазопрессина, появляется несахарный диабет (жажда и повышение выделения мочи).

Возрастает синтез кортикотропина (отвечает за образование кортизола надпочечниками) и инсулина (провоцирует появление приступов голода и тормозит распад жира).

А здесь подробнее о гипоталамическом синдроме

Повреждение ядер, ответственных за пищевое поведение, проявляется неконтролируемым аппетитом, эпизодами обильного поглощения пищи, неутолимой жаждой. Это вызывает тяжелую степень избытка массы тела. Для этого заболевания характерно появление:

  • быстрой прибавки веса;
  • сонливости, заторможенности;
  • повышенной утомляемости;
  • низкой способности к обучению, хотя умственные возможности могут быть в норме;
  • нарушения формирования костей – искривление ног, плоскостопие, чрезмерно длинные конечности и стопы;
  • отмечается повышенная подвижность суставов из-за высокой растяжимости сухожилий;
  • чрезмерно высокий рост тела на фоне отсутствия тормозящего влияния половых гормонов.

Для мальчиков типичными признаками являются:

  • увеличение грудных желез;
  • крупные бедра и узкие плечи;
  • недостаточно сформированный половой член;
  • яички не опущены в мошонку (крипторхизм);
  • рост волос на лице уменьшен, отсутствует выраженная растительность под мышками и в области лобка.

У девочек первые менструации начинаются поздно либо без гормональной терапии вообще не проявляются. Молочные железы, матка и яичники сформированы, но их размер ниже нормы. У подростков отмечается низкое сексуальное влечение. Из-за ожирения возникает слабость сердечной мышцы с нарушениями ритма, снижен выброс крови из желудочков. Встречается изменение окраски кожи (сильная бледность, краснота при загаре, неравномерная пигментация).

Адипозогенитальной дистрофии нередко сопутствует низкая функция щитовидной железы, ее аутоиммунное воспаление (тиреоидит). Это объясняет повышенную сонливость, вялость, крайне низкую двигательную активность.

Если болезнь своевременно не обнаружена и не начато лечение, то гормональный сбой в организме вызывает появление:

  • раннего атеросклероза с риском инфаркта, инсульта;
  • сердечной недостаточности;
  • сложных форм нарушения ритма сердца;
  • стенокардии.

На фоне ожирения появляется сахарный диабет второго типа, тормозится выведение желчи с развитием желчнокаменной болезни. Нехватка половых гормонов вызывает импотенцию, бесплодие, нарушения менструального цикла.

При наличии опухоли вероятными последствиями бывает нарушение зрения – прогрессирующая близорукость, частичное выпадение зрительных полей. Повышается уровень внутричерепного давления с гипертоническими кризами, сопровождающимися сильной головной болью, тошнотой, рвотой. Рост новообразования может вызвать повышение возбудимости, судорожный синдром, отклонения в поведении, обморочные состояния.

Для постановки диагноза учитывают:

  • осложненное течение беременности;
  • указания на перенесенные травмы, инфекции;
  • ожирение с преобладающим отложением жировой ткани на туловище;
  • недоразвитие половых органов;
  • позднее появление вторичных половых признаков;
  • низкий уровень гормонов – фолликулостимулирующего, лютеинизирующего, тестостерона и эстрадиола;
  • данные томографии – опухоль, разрушение, искривление турецкого седла, очаги кровоизлияния.

МРТ

Так как адипозогенитальная дистрофия похожа по симптоматике на ряд хромосомных аномалий, то в сложных случаях помочь правильной диагностике может генетический анализ.

Если причиной является опухоль, то необходимо ее удаление или проведение комбинированного лечения с применением лучевой терапии, химиопрепаратов. При инфекционном процессе назначаются антибиотики, противовирусные средства, улучшающие обмен в клетках головного мозга.

Для коррекции веса тела требуется диетическое питание с пониженной калорийностью. Ее уменьшают за счет жиров, сахара и муки. В рационе обязательно наличие свежих овощей и сложных углеводов (каши из цельных зерен на воде) для увеличения чувства насыщения. Противопоказаны добавки специй, консервов, усилителей вкуса. Пища принимается дробными количествами 7 раз в день.

Смотрите на видео об углеводной диете:

Диету дополняет дозированная физическая активность (ходьба, плавание, лечебная гимнастика). При низкой эффективности показаны медикаменты, тормозящие центр аппетита. Их назначение возможно по достижению 18-летнего возраста. Применяется Меридиа, Линдакса. Для торможения усвоения жиров из пищи рекомендуют Орлип, Ксеникал.

Низкий уровень половых гормонов является показанием для применения в подростковом возрасте хорионического гонадотропина (Хорагон, Прегнил). Его инжекции сочетают с препаратами тестостерона у мальчиков и эстрогенами для девочек. После появления менструаций молодых женщин переводят на комбинированные средства, содержащие еще и прогестерон.

При ранней диагностике и успешном снижении веса прогноз благоприятный. Если заболевание протекало длительно, то из-за избыточного веса тела и гормональной недостаточности в организме возникают осложнения. Они снижают работоспособность, приводят к психологическим расстройствам из-за формирования комплекса неполноценности.

Адипозогенитальная дистрофия возникает из-за повреждения ядер гипоталамуса. Это вызывает уменьшение образования половых гормонов и неконтролируемое повышение аппетита, ожирение. При постановке диагноза учитывают внешние признаки, данные анализов крови, томографии гипофиза и гипоталамуса.

А здесь подробнее о синдроме Лоренса.

При наличии опухоли показано ее удаление, воспалительные заболевания требуют назначения антибактериальной терапии. Для снижения веса тела назначается диета, физическая активность, с 18 лет к ним могут быть добавлены препараты. Коррекция гормональных нарушений состоит во введении хорионического гонадотропина и половых стероидов.

Развивается гипоталамический синдром как из-за врожденных, так и приобретенных патологий. Нередко причинами его становятся гормональные всплески, часто диагностируют послеродовый у взрослых женщин, а также подростковый у детей. Есть активная стадия, характеризующаяся яркими симптомами. Берут ли в армию? Дают ли инвалидность?

Преимущественно недостаточность гипофиза возникает у пожилых, но бывает врожденная или приобретенная у детей, послеродовая. Также выделяют тотальную, парциальную, первичную и вторичную. Диагностика синдрома гипопитуитарима включает анализ на гормоны, МРТ, КТ, рентген и прочие. Лечение — восстановление функции гормонами.

Синдром Лоренса: как проявляется и лечится синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля

Встречается гигантизм, причины которого — нарушение выработки гормона роста, у взрослых и детей. Симптомы — жажда, умственное отставание, высокий рост, нарушения формирования вторичных половых признаков. Лечение зависит от степени прогрессирования заболевания.

Одна из самых распространенных проблем со щитовидной железой — эндемический зоб. Этиология заболевания основана на недостатке йода и местности проживания, от степени прогрессирования меняются симптомы поражения. Причины диффузного зоба — она из форм проявления. Осложнения крайне тяжелые.

источник

Этим термином определяют заболевание, выражающееся в ожирении, дефектах развития скелета и гипоплазии половых органов.
У большинства больных этиологию заболевания установить не удается; иногда можно предположить связь с внутриутробной инфекцией, токсоплазмозом [Юлес М., Холло И.] или инфекцией, перенесенной в раннем детстве или пубертатном периоде. Возможными этиологическими факторами считают также воспалительные заболевания, опухоль, травму гипоталамуса. По В. Г. Баранову и соавт., термином «адипозогенитальная дистрофия» следует определять лишь те формы заболевания, при которых ожирение и недоразвитие половой системы проявились в детском возрасте и не удается точно определить природу процесса.

Если же установлен болезненный процесс, повреждающий гипоталамус (воспаление, опухоль, травма), то ожирение и гипоплазию половых органов нужно трактовать как осложнение основного заболевания.
Мы рассматриваем синдром адипозогенитальной дистрофии в разделе органических поражений гипоталамуса, так как у ряда больных подобное поражение все же удается диагностировать; понятие же о функциональных нарушениях весьма условно и с развитием науки все больше и больше ограничивается.

Гипоплазия половых органов обусловливается понижением продукции гонадотропинов, а также прямым нервным влиянием через симпатическую нервную систему на гонады.
Заболевание чаще наблюдается в детском возрасте, у мальчиков в 3 раза чаще, чем у девочек. Адипозогенитальная дистрофия у взрослых обычно связана с недостаточным лечением или же с несвоевременной диагностикой и отсутствием лечения в препубертатном и пубертатном периодах жизни ребенка. Умственные способности соответствуют возрасту. Отклонения со стороны внутренних органов обычно не выявляются. Нередко отмечается гипотония.

Ожирение развивается по женскому типу: жир откладывается в области молочных желез, лобка, нижней части живота и бедер. Мышечная система развита правильно. Рост волос на лобке и в подмышечных впадинах отсутствует или слабо выражен: волосы тонкие, редкие, шелковистые.

Со стороны половых органов отмечается значительная гипоплазия. Менструации обычно отсутствуют или наблюдается гипоменструальный синдром. Выделение ФСГ и эстрогенов значительно снижено. Основной обмен часто повышен, реже в норме; толерантность к углеводам увеличена.

При наличии опухоли гипоталамуса или гипофиза могут наблюдаться симптомы сдавливания окружающих тканей, прежде всего зрительных нервов с их атрофией и развитием слепоты, со сдавливанием III желудочка головного мозга, повышением внутричерепного давления, головными болями, развитием застойного соска зрительного нерва.

Диагностика адипозогенитальной дистрофии. Диагноз основывается на характерных признаках ожирения и гипоплазии половых органов. В период до и во время полового созревания необходимо исключить спонтанную первичную природу ожирения. У таких девочек при достижении пубертатного возраста обычно происходит нормальное половое созревание.

Лечение адипозогенитальной дистрофии. Необходимо организовать правильное питание с ограничением жиров, углеводов, калорийной пищи; показаны лечебная физкультура, прогулки и занятия спортом.
Гормональное лечение в сочетании с диетой и физкультурой направлено на ликвидацию ожирения и гипогенитализма. С целью снижения массы тела назначают тиреоидин по 0,05— 0,2 г/сут в течение 5 дней с перерывами в 2—3 дня. Для устранения половой недостаточности проводят лечение гонадотропинами, эстрогенами, прогестероном, причем оно индивидуально и зависит от возраста ребенка. Детям в возрасте 12—13 лет назначают значительно меньшие дозы гормонов, чем взрослым. В основном применяют циклическую терапию. Продолжительность лечения 1—2 года.

При диагнозе опухоли гипоталамуса, гипофиза вопрос о терапии (рентгенотерапия, хирургическое вмешательство) решается при участии невропатолога, нейрохирурга, офтальмолога. Если заболевание вызвано опухолью, то после ее удаления показано комплексное лечение гонадотропинами, эстрогенами, андрогенами и кортикостероидами, как при гипопитуитаризме.

При воспалительной этиологии заболевания целесообразно назначать, кроме антибиотиков, рентгенотерапию и трансназальный гальванофорез 2% раствора витамина В1, 2% раствора хлорида кальция, 0,25% раствора димедрола, раствора эрготамина, фенамина. Электроды подводят к слизистой оболочке носа при минимальной силе тока 0,3—0,7 мА, по 10—20 мин на сеанс ежедневно. Всего 30 сеансов на курс лечения.
Прогноз заболевания (при отсутствии опухоли) благоприятный, однако у большинства больных не удается устранить гипогениталнзм и восстановить нормальный менструальный цикл.

источник

Адипозогенитальная дистрофия или синдром Пехкранца-Бабинского-Фрелиха – это патологическое состояние нейроэндокринного характера. Характерным признаком является избыточный вес и недоразвитие половых желез. Одной из причин считается нарушение выработки половых гормонов.

Возникновение патологии обусловлено нарушением гипоталамо-гипофизарной системы. Адипозогенитальная дистрофия обычно встречается у мальчиков в возрасте от 7 до 14 лет. Синдром может возникать в виде самостоятельного заболевания или как проявления другого патологического процесса.

В патофизиологии главной причиной возникновения патологического синдрома является нарушение функционирования гипоталамуса и гипофиза. Из-за этого значительно снижается продуцирование аденогипофизом гонадотропных гормонов и возникает гипогонадизм. Также наблюдается нарушение секреции антидиуретического, тиреотропного и соматотропного гормонов.

Читайте также:  Аевит при дистрофии ногтей

Поражение гипоталамуса раздражает его ядра и повышает аппетит. На этом фоне возникает булимия, неконтролируемые приступы потребления большого количества пищи, что и приводит к развитию ожирения.

К другим причинам возникновения синдрома относятся:

  • опухоли головного мозга. Развитие патологии могут вызвать различные доброкачественные и злокачественные образования (хромофобная аденома гипофиза, краниофарингиома, гамартома и др.), которые локализуются в области гипофиза и гипоталамуса;
  • инфекционные заболевания. К числу заболеваний, перенесенных в детском возрасте относятся: туберкулез, менингит, сифилис, энцефалит и др.;
  • внутриутробное инфицирование. Патологический процесс может развиться по причине перенесенных беременной женщиной различных инфекционных заболеваний: грипп, тиф, хламидиоз, корь, токсоплазмоз;
  • травмы. Развитию патологии способствуют открытые и закрытые черепно-мозговые травмы с повреждением гипофиза и гипоталамуса, родовые травмы новорожденных и т.п.

Симптомы синдрома Бабинского обычно появляются в подростковом возрасте, но формирование патологии может начинаться еще на стадии внутриутробного развития ребенка.

Симптоматика адипозогенитальной дистрофии специфическая (см. фото). К симптомам относятся:

  • прибавка в весе;
  • сильная астения и сонливость;
  • низкая способность к обучению;
  • нарушенный аппетит по типу булимии – приступы неконтролируемого потребления пищи;
  • у мальчиков в пубертатный период возможно развитие:
    • гинекомастия – увеличение грудных желез, сопровождающееся гипертрофией (болезненное увеличение какого-либо органа) жировой ткани и других желез;
    • крипторхизма – расположение яичек вне мошонки (в паховом канале или брюшной полости);
    • недоразвитие половых органов;
  • у девочек также присутствуют особые симптомы:
    • задержка менструаций, приводящая к аменореи – отсутствие месячных долгое время;
  • недоразвитие молочных желез:
    • микромастия – очень маленький размер женской груди;
    • макромастия – аномальное явление, обусловленное чрезмерно большим размером женской груди.

К симптомам недоразвития половых органов у девочек относятся:

  • недоразвитие матки (детская матка), то есть шейка матки слишком длинная, а влагалищная часть узкая, с точеным отверстием;
  • синехии половых губ – полное или частичное сращивание малых и больших половых губ. Возникает при заболеваниях наружных половых органов, аллергических реакциях, несоблюдении стандартных правил гигиены;
  • гипоплазия матки – патологический процесс развития матки, обусловленный уменьшением ее размеров;
  • гиперплазия матки – утолщение и разрастание эндометрия (слизистая оболочка, выстилающая полость матки). Происходит из-за слишком активного деления клеток мукозного слоя;
  • оофорит – воспаление яичников, может быть одно- или двусторонним;
  • эндометрит – воспаление внутренней поверхности матки;
  • миометрит – воспаление миометрия (мышечный слой матки).

Также наблюдаются нарушения формирования костно-суставной системы, присутствует вальгусное искривление голеней и плоскостопие. Скелет формируется по евнухоидному типу – евнухоидное ожирение. Адипозогенитальному ожирению характерен высокий рост, несоразмерные конечности, большие ступни. Половое влечение низкое или вовсе отсутствует.

Ожирение и недостаточное снабжение сердечной мышцы кислородом приводит к миокардиодистрофии, из-за которой уменьшается сердечный выброс и нарушается ритм. При этом патология не оказывает никакого влияния на интеллектуальное развитие и умственные способности.

Кожа у больных бледная, сухая и гладкая. Наблюдается выраженная пигментация, сухость глаз и воспаление роговицы. Чаще отложения жира располагаются в области груди, живота, лица и бедер (фото выше). У мальчиков вес увеличивается по женскому типу. Чаще всего образ жизни больных малоподвижный, что значительно обостряет ожирение.

В первую очередь диагностика синдрома Бабинского подразумевает консультацию у эндокринолога и педиатра, изучение патогенеза, данных анамнеза жизни, течения всего периода беременности женщины, инструментальные и лабораторные исследования. Если появились подозрения на задержку полового развития ребенка, то требуется консультация андролога и гинеколога.

При отсутствии вторичных половых признаков (волосы на лобке, в подмышечных впадинах и на лице у мальчиков), при наличии ожирения или его первичных проявлений с преимущественным жировым отложением в верхней части тела и гипоплазии половых желез – диагноз очевиден. Для полного обследования синдрома Фрелиха применяются такие методы:

  • для визуализации опухолей, водянки, кровоизлияний, деформации и увеличения турецкого седла проводится компьютерная и магнитно-резонансная томография головного мозга, рентгенография черепа;
  • анализ определения гормонального статуса. Производится анализ крови для выявления гормонов гипофиза, половых гормонов (эстроген тестостерон, фолликулостимулирующий и лютеинизирующий гормоны).

Патологию необходимо отличать от нормальных этапов пубертатного периода и от генетического алиментарно-конституционного ожирения. Адипозогенитальный синдром также дифференцируется с другими синдромами: Шерешевского-Тернера, Лоренса-Муна-Бидля, Клайнфельтера, Морганьи-Стюарта-Мореля и др. Чтобы диагностировать данные патологии используют особые генетические исследования, направленные на установление хромосомных аномалий.

Целью этиотропного лечения является полное устранение заболевания, которое повлекло за собой развитие болезни Фрелиха. Возможно проведение операции, рентгенотерапии и химиотерапии. Симптоматическая терапия подразумевает коррекцию режима питания и общего образа жизни.

Медикаментозная терапия требуется в случае наличия воспалительных или инфекционных заболеваний. Препараты таковы:

  • Антибактериальные – Авелокс, Азитромицин, Моксимак, Амоксиклав, Норфлоксацин, Норилет;
  • Противовирусные – Агри, Адапромин, Амантадин, Амизон, Гроприносин, Деринат, Иммунал;
  • Анорексигенные – Катин, Лоркасерин, Фентермин, Амфепрамон, Сибутрамин, Зеликс;
  • Гонадотропные – Прегнил, Профази, Хорагон, Гонадотропин хорионический, Луверис, Овитрель;
  • Витаминно-минеральные комплексы – Алфавит, Витрум, Мультитабс, Компливит, Центрум, Мерц.

Оперативное вмешательство требуется только в случае наличия опухолевого образования. Это могут быть опухоли гипофиза или гипоталамуса. Необходимость операции обсуждается с невропатологом, офтальмологом и нейрохирургом. В этом случае полностью удаляются новообразования, с последующим проведением химиотерапии и комплексного лечения с использованием гонадотропных препаратов.

В домашних условиях следует придерживаться правильно питания, так как ожирение является одним из самых неприятных симптомов синдрома Бабинского. Также полезны физические упражнения. Применение средств народной медицины для лечения патологии не рекомендовано.

Рацион питания при патологии у больных должен содержать продукты со сложными углеводами (грецкие орехи, фисташки, миндаль, пекан, фундук, семена льна, коричневый рис, овес, кукуруза) и больше свежих овощей (картофель, капуста, тыква, лук, помидоры, сладкий перец, чеснок).

Данные продукты способствуют увеличению чувства насыщения.

Стоит уменьшить потребление продуктов с легкоусвояемыми углеводами и растительными жирами (торты, сдоба, варенье сладости, алкоголь, яйца, жирная рыба, оливковое масло, какао масло и др.).

Прием пищи необходимо разделить на 6 раз в сутки, но при этом не допускать долговременного голодания.

При синдроме Пехкранца физические упражнения полезны. В случае если у пациента присутствуют нарушения опорно-двигательного аппарата, то лучше отказаться от каких-либо физических нагрузок. Рекомендуются занятия лечебной физкультуры, скандинавская ходьба (ходьба при помощи специальных палок), плавание и др.

Профилактика синдрома направлена на санацию воспалительных очагов у детей. Также женщина должна тщательно планировать будущую беременность, становиться на учет в женскую консультацию и проходить необходимые обследования. Нужно строго придерживаться правильного питания, отказаться от вредных привычек и соблюдать назначенную заместительную гормонотерапию. Эти простые меры помогут замедлить патологический процесс.

В патанатомии все течение синдрома Фрелиха полностью зависит от причин возникновения основного заболевания. При вовремя начатой диагностике и лечении прогноз благоприятный. Если же обнаружение патологии позднее, то возможно возникновение осложнений и прогрессирующего ожирения, которое приводит к потере трудоспособности и в общем усложняет жизнедеятельность.

источник

Адипозогенитальная дистрофия — одна из форм гипоталамического ожирения. Характеризуется сочетанием ожирения с гипогенетализмом. Заболевание встречается у детей дошкольного возраста и подростков в препубертатном периоде. Если заболевание развивается у взрослых на почве травмы, восполнения или опухоли и сопровождается ожирение и вторичной генитальной атрофией, следует говорить о гипоталамическом синдроме (Юлес М., Холло И., 1963). Заболевание встречается с одинаковой частотой у мальчиков и девочек с той лишь разницей, что у мальчиков раньше обнаруживается генитальная гипоплазия.

Первое описание синдрома связывают с именем русского врача Пехкранца (1889). В последующем подобные синдромы, характеризующиеся сочетанием ожирения и гипогенитализма, описаны Бабинским (1900) и Фрелихом (1901). Именем этих исследователей и назван синдром.

ЭТИОЛОГИЯ. Причины заболевания — те же воспитательные или опухолевые процессы в гипоталамусе, которые лежат в основе других форм гипоталамического ожирения. Из острых воспалительных процессов чаще отмечается вирусная инфекция (грипп, скарлатина и др.), из хронических — туберкулез. Следует помнить также о возможных внутриутробных инфекциях (энцефалите), родовые травмах, токсоплазмозе.

ПАТОГЕНЕЗ. Кроме поражения вентромедиальных ядер, регулирующих аппетит, при адипозогенитальной дистрофии вовлекаются медиобазальные отделы гипоталамуса, ответственные за секрецию гонадотропинов. Поэтому наряду с ожирением у больных развивается гипоплазия и атрофия половых признаков, недоразвитие вторичных половых признаков. Возможна гипофункция щитовидной железы и недостаточность коры надпочечников. Пе-рекармливание и выраженное ожирение в детском возрасте может приводить к вторичному нарушению гипоталамическому регуляции эндокринных желез и развитию гипогонадизма.

Несахарный диабет (НСД) — заболевание, характеризующееся мочеизнурением, повышением осмолярности плазмы, возбуждающим механизм жажды и компенсаторным потреблением большого количества жидкости.

ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ. Заболевание вызывается недостаточностью вазопрессина (ВП), контролирующего реабсорбцию воды в дистальных канальцах почечного нефрона, где в физиологических условиях обеспечивается отрицательный клиренс «свободной» воды в масштабах, необходимых для гемостаза, и завершается концентрация мочи.

Существует ряд этиологических классификаций несахарного диабета. Чаще других используют разделение на центральный (нейрогенный, гипоталамический) несахарный диабет с недостаточной продукцией вазопрессина (полной или частичной) и периферический. К центральным формам относятся истинный, симтоматический иидиопатический (семейный или приобретенный) несахарный диабет. При периферическом несахарном диабете сохраняется нормальная продукция ВП, но снижена или отсутствует чувствительность к гормону рецепторов почечных канальцев (нефрогенный вазопрессинрезистентный несахарный диабет) или вазопрессин усиленно инактивируется в печени, почках, плаценте.

Причиной центральных форм несахарного диабета могут быть воспалительные, дегенеративные, травматические, опухолевые и др. поражения гипоталамо-нейрогипофизарной системы

(передние ядра гипоталамуса, супраоптикогипофизарный тракт, задняя доля гипофиза). Конкретные причины заболевания весьма разнообразны. Истинному несахарному диабету предшествуют ряд острых и хронических инфекций и заболеваний: грипп, менингоэнцефалит (диэнцефалит), ангина, скарлатина, коклюш, все виды тифов, септические состояния, туберкулез, сифилис, малярия, бруцеллез, ревматизм. Грипп с его нейротропным влиянием встречается чаще других инфекций. По мере снижения общей заболеваемости туберкулезом, сифилисом и другими хроническими инфекциями, их причинная роль в возникновении несахарного диабета значительно уменьшилась. Заболевание может возникать после черепно — мозговой (случайной или хирургической), психической травм, поражения электрическим током, переохлаждения, во время беременности, вскоре после родов, абортов. Причиной сахарного диабета у детей может послужить родовая травма. Симптоматический несахарный диабет вызывается первичной и метастатической опухоли гипоталамуса и гипофиза, аденомой, тератомой, глиомой и особенно часто краниофарингиомой, саркоидозом. Метастазирует в гипофиз чаще рак молочной и щитовидной желез, бронхов. Известен также ряд гемобластозов — лейкоз, эритромиелоз, лимфогранулематоз, при которых инфильтрация патологическими элементами крови гипоталамуса или гипофиза вызывала несахарный диабет. Несахарный диабет сопровождает генерализованный ксантоматоз (болезнь Хенда-Шюллера-Крисчена) и может быть одним из симптомов эндокринных заболеваний или поврежденных синдромов с нарушением гипоталамо-гипофизарных функций: синдром Симмондса, Шихана и Лоуренса-Муна-Бидля, гипофизарного нанизма, акромегалии, гигантизма, адипозогенитальной дистрофии.

Вместе с тем, у значительного числа больных (60-70%) этиология заболеваний остается неизвестной — идиопатический несахарный диабет. Среди идиопатических форм следует выделить генетический, наследственный, наблюдаемые иногда в трех, пяти даже семи последующих поколениях. Тип наследования как аутосомно-доминантный, так и рецессивный.

Сочетание сахарного и несахарного диабета также встречается чаще среди семейных форм. В настоящее время предполагают, что участие больных с идиопатическим несахарным диабетом возможно аутоиммунная природа заболевания с поражением ядер гипоталамуса подобно деструкции других эндокринных органов при аутоиммунных синдромах. Нефрогенный несахарный диабет чаще наблюдается у детей и обусловлен либо анатомической неполноценностью почечного нефрона (врожденные уродства, кистозно-дегенеративные и инфекционно-дистрофические процессы): амилоидоз, саркоидоз, отравления метоксифлюраном, литием, либо функциональным ферментативным дефектом: нарушения продукции цАМФ в клетках почечных канальцев или снижением чувствительности его эффекта.

Гипоталамо-гипофизарные формы несахарного диабета с недостаточностью секреции вазопрессина могут быть связано с поражением любого отдела гипоталамо-нейрогипофизарной системой. Парность нейросекреторных ядер гипоталамуса и тот факт, что для клинической манифестации должно быть поражено не менее 80% клеток, секретирующих ВП, обеспечивают большие возможности внутренней компенсации. Небольшая вероятность возникновения несахарного диабета — при поражениях в области воронки гипофиза, где соединяются нейросекреторные пути, идущие от ядер гипоталамуса.

Недостаточность ВП снижает резорбцию жидкости в дистальном отделе почечного нефрона и способствует выделению большого количества гипоосмолярной неконцентрированной мочи. Первично возникающая полиурия влечет за собой общую дегидратацию с потерей внутриклеточной и внутрисосудистой жидкости с гиперосмолярностью (выше 290 мосм/кг) плазмы и жаждой, свидетельствующей о нарушении гомеостаза. В настоящее время установлено, что ВП вызывает не только антидиурез, но и натрийурез. При недостаточности гормона, особенно в период обезвоженности, когда стимулируется также натрийзадерживающий эффект альдостерона, натрий задерживается в организме, вызывая гипернатриемию и гипертоническую (гиперосмолярную) дегидротацию.

Читайте также:  Алиментарная дистрофия блокадного ленинграда

Усиленная ферментативная инактивация ВП в печени, почках, плаценте (во время беременности) вызывает относительную недостаточность гормона. Несахарный диабет при беременности (трансзиторный или в дальнейшем стабильный) может быть также связан со снижением осмолярного порога жажды, что усиливает потребление воды, «разводит» плазму и снижает уровень ВП. Беременность нередко ухудшает течение ранее существовавшего несахарного диабета и увеличивает потребность в лечебных препаратах. Врожденная или приобретенная рефрактерность почек к эндогенному и экзогенному ВП также создает относительную недостаточность гормона в организме.

источник

Адипозогенитальная дистрофия – нейроэндокринная патология, проявляющаяся избыточным весом и недоразвитием половых желез. Сопровождается ожирением по гиноидному типу и отставанием в половом развитии. Диагностика основывается на физикальном осмотре педиатра или эндокринолога, исследовании гормонального фона. Дополнительно назначается рентгенография и томография гипоталамо-гипофизарной области. Показана терапия основного заболевания, вызвавшего дистрофию. Симптоматическое лечение включает введение хорионического гонадотропина, заместительную гормонотерапию, диетическое питание.

Адипозогенитальная дистрофия (синдром Пехкранца-Бабинского-Фрелиха) – патологическое состояние, которое возникает в результате нарушений работы гипоталамо-гипофизарной системы. Заболевание было впервые описано в конце ХIХ века российским врачом Пехкранцем. Через несколько лет симптомы болезни были отражены в работах французского невропатолога Джозефа Бабинского и австрийского фармаколога Альфреда Фрелиха. Патология возникает в детстве или пубертатном периоде и чаще поражает мальчиков в возрасте от 6 до 13 лет. Синдром может быть самостоятельным заболеванием или проявлением другого патологического процесса. В последнем случае симптомы могут появиться в любом возрасте.

Несмотря на то, что симптомы болезни обычно проявляются в подростковом возрасте, формирование патологического процесса может начаться еще на этапе внутриутробного развития. К основным причинам возникновения патологии относят:

  • Опухоли головного мозга. Синдром может возникать при краниофарингиоме, хромофобной аденоме гипофиза, других злокачественных и доброкачественных новообразованиях, расположенных в зоне гипоталамуса и гипофиза.
  • Внутриутробные инфекции. Патологию провоцируют перенесенные женщиной во время беременности вирусные и бактериальные инфекции: грипп, токсоплазмоз, хламидиоз, скарлатина, корь, тиф.
  • Некоторые инфекционные заболевания. К числу инфекций, способных вызвать развитие дистрофии, относят менингит, энцефалит, туберкулез, сифилис, перенесенные в детском возрасте.
  • Травматические повреждения. К развитию синдрома приводят родовые травмы новорожденных, закрытые и открытые ЧМТ с поражением гипоталамуса и гипофиза.

Основной причиной возникновения патологии являются нарушения работы гипофиза и гипоталамуса. В результате расстройства эндокринной функции уменьшается секреция гонадотропных гормонов аденогипофизом, формируется гипогонадизм. В некоторых случаях отставание полового развития сочетается с нарушением продукции тиреотропного, соматотропного и антидиуретического гормонов. Поражение гипоталамуса приводит к патологическому раздражению его ядер и повышению аппетита. Возникают эпизоды булимии, пациенты потребляют избыточное количество пищи, развивается ожирение.

Заболевание начинается в детском и подростковом возрасте, проявляется прибавкой веса, повышенной утомляемостью, сонливостью, снижением способности к обучению. У пациентов наблюдается нарушение аппетита по типу булимии. В пубертатный период у мальчиков возникает гинекомастия, отмечается крипторхизм, недоразвитие полового члена. У девочек выявляется задержка начала менструаций вплоть до аменореи, недоразвитие молочных желез, матки и придатков. Отсутствуют вторичные половые признаки (наличие волос в подмышечных впадинах и на лобке, на лице у мальчиков).

Нарушается формирование костно-суставной системы, обнаруживается плоскостопие, вальгусное искривление голеней. Характерно формирование скелета по евнухоидному типу. Больные имеют высокий рост, непропорционально длинные конечности, большой размер ноги. Либидо снижено или отсутствует. В связи с ожирением и недостаточным питанием сердечной мышцы развивается миокардиодистрофия, которая приводит к уменьшению сердечного выброса и нарушениям ритма. Синдром не влияет на умственные способности, интеллектуальное развитие соответствует возрасту.

Кожные покровы бледные, гладкие, сухие. Часто наблюдается нарушение пигментации кожи, воспаление роговицы и сухость глаз. Жировые отложения локализуются в области живота, бедер, груди, лица. У мальчиков увеличение веса протекает по гиноидному (женскому) типу. Адипозогенитальная дистрофия часто сочетается с другими эндокринными патологиями: аутоиммунным тиреоидитом, гипотиреозом, акромегалией, гиперсомнией. В большинстве случаев пациенты ведут малоподвижный образ жизни, что усугубляет ожирение.

При поздней диагностике или невосприимчивости к терапии возникают осложнения со стороны сердечно-сосудистой системы: сердечная недостаточность, склеротические изменения сосудов, нарушения ритма. При увеличении размера опухоли отмечается сдавление окружающих тканей, сопровождающееся нарушениями зрения (высокая степень миопии и гиперметропии, язвы роговицы) и повышением внутричерепного давления. Отставание в формировании половых желез приводит к эректильной дисфункции и импотенции у мужчин, аменорее и бесплодию у женщин. Характерны осложнения, связанные с развитием ожирения: сахарный диабет 2 типа, ишемическая болезнь сердца. Дискинезия желчевыводящих путей способствует застою желчи и возникновению желчекаменной болезни. При росте опухоли возможно изменение поведения, повышение нервной возбудимости, нарушение сознания и развитие комы.

Диагностика адипозогенитальной дистрофии основывается на данных осмотра педиатра и эндокринолога, изучении анамнеза жизни и течения беременности матери, лабораторных и инструментальных исследованиях. При подозрении на задержку полового развития пациенты направляются на консультацию к гинекологу или андрологу. Диагноз подтверждается при наличии предожирения или ожирения с преимущественным отложением жира в верхней половине тела, гипоплазии половых желез и отсутствии вторичных половых признаков. В ходе обследования проводят:

  • Определение гормонального статуса. Выполняют анализ крови на гормоны гипофиза, половые гормоны (ФСГ, ЛГ, тестостерон и эстроген).
  • Рентгенологические и томографические исследования. В ходе рентгенографии черепа, КТ турецкого седла, МРТ головного мозга и гипофиза могут визуализироваться опухоли, кровоизлияния, водянка, увеличение размеров и деформация турецкого седла.

Дифференциальную диагностику дистрофии осуществляют с синдромом и болезнью Иценко-Кушинга, для которых характерно нормальное половое развитие. Патологию следует отличать от наследственного алиментарно-конституционального ожирения, имеющего семейный характер и нормальные этапы полового созревания. Болезнь также дифференцируют с синдромами Лоренса-Муна-Бидля, Морганьи-Стюарта-Мореля, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера. Для диагностики перечисленных патологий используются генетические исследования с выявлением хромосомных аномалий.

Этиотропное лечение направлено на устранение заболевания, повлекшего развитие патологического синдрома. При опухолевом процессе проводится хирургическое вмешательство, рентгенотерапия, химиотерапия. Медикаментозная терапия инфекционных и воспалительных заболеваний включает назначение антибактериальных или противовирусных препаратов, витаминных и минеральных комплексов. Симптоматическое лечение предполагает изменение режима питания и образа жизни, введение гормональных препаратов. При отсутствии противопоказаний со стороны опорно-двигательного аппарата показана лечебная физкультура, плавание, скандинавская ходьба.

Всем пациентам назначается низкокалорийная диета с пониженным содержанием легкоусвояемых углеводов и растительных жиров. В рацион вводят свежие овощи и сложные углеводы, которые увеличивают чувство насыщения. Пищу рекомендовано принимать 6-7 раз в день, не допуская длительного голодания. При развитии булимии показаны анорексигенные препараты, подавляющие аппетит. Терапия гипогонадизма предполагает введение ХГЧ. При достижении пубертатного возраста мальчикам назначают гонадотропные препараты в сочетании с тестостероном, девочкам – эстрогены с прогестероном.

Течение синдрома зависит от этиологии основного заболевания. При своевременной диагностике и лечении прогноз благоприятный. Позднее обнаружение синдрома, развитие осложнений и прогрессирующее ожирение вызывают утрату трудоспособности, затрудняют нормальную жизнедеятельность. Профилактика заболевания заключается в санации хронических очагов воспаления у детей и планировании беременности будущей матери. Правильное питание, отказ от вредных привычек и заместительная гормонотерапия могут замедлить развитие болезни. При грамотном лечении в пубертатном периоде пациенты развиваются по возрасту. При соблюдении диеты удается контролировать массу тела и избежать осложнений, связанных с ожирением.

источник

У людей с симптомами сильного ожирения часто диагностируется такое заболевание, как адипозогенитальная дистрофия или синдром Пехкранца — Бабинского — Фрелиха.

Оно происходит по причине расстройства функции гипоталамуса и характеризуется нарушением синтеза половых гормонов.

В сложной цепочке эндокринных реакций большую роль играют железы высшей нервной деятельности — гипоталамус и гипофиз.

В первой железе содержится несколько пучков клеток, которые собраны в специальные зоны. Каждая из них занимается контролем одной группы органов.

От этих клеток сигнал передается в зону гипофиза, характеризующимся синтезом шести тропных гормонов, в том числе и половые.

При заболевании «адипозогенитальной дистрофией» возникает истощение некоторых участков гипоталамуса, в результате чего гипофиз недополучает сигналы.

Поэтому в его работе начинаются сбои. В том числе и развитие расстройства гормонов, отвечающих за чувство голода и за рост половых органов. Возникает дефицит веществ:

p, blockquote 8,0,0,0,0 —>

  • лютропина;
  • фоллитропина.

Дефицит приводит к недостаточности половой функции.

Жировые отложения происходят по женскому принципу, а половые органы таких пациентов развиваются с задержкой.

К синдрому Пехкранца-Бабинского-Фрелиха могут привести следующие факторы:

p, blockquote 11,0,0,0,0 —>

  • менингиальные формы инфекционных заболеваний;
  • арахноидит;
  • острая форма токсоплазмоза;
  • опухолевые новообразования на теле гипоталамуса.

Помимо этого, нарушение в строении гипоталамуса может возникнуть при травмировании головы ребенка во время родов, а также после перенесенных во время беременности инфекций, в том числе и токсоплазмоза.

Симптоматика синдром Фрелиха связана как с внешними изменениями в облике человека, так и с поражением внутренних органов.
Наиболее яркие признаки болезни следующие:

p, blockquote 14,0,0,0,0 —>

  1. Задержка полового развития, слабое оволосение.
  2. Ожирение в зоне молочных желез, живота, в том числе, и у мальчиков.
  3. Недоразвитость внешних и внутренних половых органов.
  4. Неправильное формирование скелета с удлиненными конечностями.
  5. Слабый связочный аппарат.
  6. Нарушения в функционировании желчного пузыря.
  7. Дисфункции в перистальтике кишечника.
  8. Сердечная недостаточность.

Интеллектуальное развитие людей, у которых обнаружен синдром Фрелиха, остается полноценным. Уровень развития у них должен соответствовать возрастному периоду.

Адипозогенитальный синдром должен быть дифференцирован с похожими по симптомам заболеваниями.
Прежде всего, это следующие болезни:

p, blockquote 16,0,0,0,0 —>

  1. Алиментарно-конституциональное ожирение , которое отличается нормальным развитием половых желез.
  2. Синдром гиперкортицизма , который характеризуется лунообразным лицом и возникновением повышенной пигментации.
  3. Синдром Лоренса — Муна — Барде — Бидля , который может проявляться развитием нарушений интеллекта и ухудшением зрения.
  4. Синдром Морганьи-Стюарта-Мореля , который возникает только у женщин во время климакса и проявляется увеличением оволосения.
  5. Синдром Клайнфельтера , при котором увеличение веса отсутствует.

Помимо симптоматики синдром Фрелиха диагностируется по анализам крови.

При невосприимчивости к терапии могут возникнуть следующие осложнения:

p, blockquote 19,0,0,0,0 —>

  • недостаточность миокарда;
  • склеротическое состояние сосудистой системы;
  • развитие сильной близорукости или дальнозоркости;
  • неврологические нарушения.

Если лечение не приводит к позитивным изменениям в состоянии здоровья, то нужно провести дополнительное обследование и сменить схему лечения.

Диагноз «гипофизарное ожирение» ставится по исследованию следующими методами:

p, blockquote 21,0,0,0,0 —>

  1. По рентгенодиагностике области головы визуализируется увеличение турецкого седла и его деформация.
  2. Анализ крови на половые гормоны гипофиза и надпочечников.
  3. Осмотр у гинеколога или андролога, на котором определяется гипоплазия половых органов.

Визуальный осмотр у эндокринолога поможет правильно определить внешние характерные признаки синдрома Бабинского- Фрелиха.

При взятии анализа сыворотки крови, если есть подозрение на адипозогенитальное ожирение, проверяют, прежде всего, следующие гормоны:

p, blockquote 23,0,0,0,0 —>

  1. Фоллитропин у мужчин не должен быть меньше 6 нмоль/л, у женщин — 35 нмоль/л.
  2. Лютропин у мужчин не должен быть меньше 9 нмоль/л, у женщин — 12 нмоль/л.
  3. Тестостерон у мужчин не должен быть меньше 5,7 нмоль/л, у женщин — 0,4 нмоль/л.
  4. Эстроген, у женщин не должен быть меньше 17 нмоль/л, у мужчин — 13 нмоль/л.

Но такие нормы могут быть условны для женщин, они будут зависеть от фазы цикла и от возраста.

Адипозогенитальная дистрофия лечится, прежде всего, теми методами, которые будут применимы к терапии основного заболевания, что привело к расстройству работы гипоталамуса.
При этом выбираются следующие схемы:

p, blockquote 26,0,0,0,0 —>

  1. Радиотерапия и химиотерапия для устранения ракового новообразования на железе.
  2. Терапия инфекции проводится антибиотиками и противовирусными лекарствами.
  3. Проведение терапии для улучшения питания головного мозга.

Для поддержки нейронных и железистых тканей при возникновении адипозогенитального синдрома эндокринологии приписывают следующие препараты:

p, blockquote 27,0,0,0,0 —>

  • Актовегин;
  • Ноотропил;
  • Диавитол;
  • Церебролизин;
  • Кавинтон.

При лечении гипофизарного ожирения важной тактикой становится снижение веса, для этого проводится контроль над рационом питания пациента и регулярная лечебная физкультура.

Читайте также:  Алиментарная дистрофия код мкб

Для подростков важной составляющей терапии болезни Фрелиха становится нормализация половой функции и восстановление правильного роста половых органов.
Так для мальчиков применяется следующая тактика:

p, blockquote 30,0,0,1,0 —>

  1. Использование препаратов хорионического гонадотропина с 12-летнего возраста.
  2. Применение препаратов тестостерона с подросткового периода.
  3. Использование лекарственных средств на основе метилтестостерона с подросткового периода.
  4. Применение сустанона с подросткового периода.

До периода начала нормализации менструального цикла у девочек применяются препараты эстрогена, а затем комбинированные гормональные средства.

Выплеск эндорфина и непринужденное общение между членами семьи не только позитивно настроит подростка на борьбу с недугом, но и научит его спокойно относиться к своему внешнему виду.

Синдром ожирения – наиболее неприятный симптом при данном заболевании. Помимо искажения внешнего вида, он также может вызвать ряд расстройств других систем организма.

Чаще всего страдают сердце и ЖКТ. Для того чтобы правильно снижать вес, необходимо использовать правильное питание:

p, blockquote 34,0,0,0,0 —>

  1. Есть малыми порциями по шесть раз в день.
  2. Употреблять белковую пищу, которая должна быть представлена нежирным мясом и овощами.
  3. Использовать кисломолочные продукты.
  4. Употреблять черный бездрожжевой хлеб.
  5. Готовить морскую рыбу.
  6. Использовать отварные овощи без крахмала и фрукты с пониженным содержанием сахара.

При этом запрещаются такие продукты:

p, blockquote 36,0,0,0,0 —>

  • колбасы;
  • сладости;
  • хлебобулочные изделия;
  • жирные молочные продукты.

Очень важно найти психологический подход к ребенку, который страдает данным недугом.

Необходимо объяснить ему, что все позывы съесть сладость можно перенаправить в другое русло и съесть диетический батончик, который нравится, или выпить напиток со стевией.

Адипозогенитальная дистрофия, которая характеризуется развитием синдромов ожирения и снижения половой функции, может быть купирована, прежде всего, лечением основного расстройства, а после получения положительного результата – гормональной терапией.

p, blockquote 39,0,0,0,0 —> p, blockquote 40,0,0,0,1 —>

Пациенты, при неконтролируемом синдроме, получают 2 группу инвалидности.

источник

Адипозогенитальная дистрофия относится к группе не просто эндокринной патологии, а нейроэндокринной. Мальчики чаще страдают этим заболеванием.

В механизме развития заболевания точно установлена изначальная роль гипоталамуса, подкоркового центра регуляции эндокринной системы. В зоне гипоталамуса собраны группы нервных клеток, объединенных в ядра. Каждое ядро «руководит» и контролирует определенные виды деятельности организма, посылая сигналы в гипофиз о производстве тропных гормонов.

В соответствии с «приказом» гипофиз синтезирует 6 тропных гормонов в передней доле и 2 в задней. Тропные гормоны направляются каждый к своим целевым эндокринным железам и регулируют таким образом выработку окончательных гормонов, способствующих жизнеобеспечению организма человека.

Синдром заболевания адипозогенитальной дистрофии вызван главной болевой точкой в гипоталамусе. Результатом нарушений является поражение ядер, отвечающих за половое развитие и обмен веществ, снижение выработки гормонов лютропина и фоллитропина.

Причины адипозогенитальной дистрофии проявляются в детском или в юношеском возрасте, но образоваться они могут внутриутробно и зависят от состояния здоровья будущей матери.

  • Любые перенесенные беременной женщиной инфекционные заболевания ведут к одновременному тяжелому поражению плода (токсоплазмоз, грипп, бактериальные инфекции).
  • Интоксикацию плода с разрушением ядер гипоталамуса способны вызвать прием алкоголя, курение, воздействие промышленных ядовитых веществ.
  • Тяжелые осложнения детских инфекционных заболеваний с распространением на головной мозг и оболочки вызывают менингиты, энцефалиты, арахноидиты.
  • Родовые травмы головного мозга с вовлечением зоны гипоталамуса.
  • Доброкачественные и злокачественные опухоли мозга.

Адипозогенитальная дистрофия является приобретенным заболеванием, наследственность здесь не имеет значения.

Адипозогенитальная дистрофия выявляется при диспансерном осмотре детей по значительному превышению веса.

  • Излишнее отложение жировой ткани наблюдается на животе, груди, бедрах, лице.
  • Повышенный аппетит, этот синдром получил название «булимии» или «волчьего голода».
  • У мальчиков в подростковом возрасте при заболевании обнаруживается гинекомастия (набухание молочных желез), крипторхизм (задержка опускания яичка в мошонку), недоразвитие полового члена.
  • Девочки, страдающие адипозогенитальной дистрофией, отстают от сверстниц в формировании молочных желез, у них не появляются менструации.
  • Подростки не имеют вторичных половых признаков (оволосение на лобке, в подмышечных впадинах).
  • Юноши с адипозогенитальной дистрофией длительно сохраняют детский голос, не происходит мутации.
  • Подростки имеют высокий рост, удлиненные непропорционально руки, большие стопы.
  • Нарушено формирование суставов: из-за слабых связок формируется лишняя подвижность в разгибании, подростки часто получают вывихи, подворачивают стопу.
  • Один из признаков адипозогенитальной дистрофии — плоскостопие.
  • Ближе к взрослому периоду у юношей обнаруживают отсутствие роста бороды и усов, у девушек атрофию наружных и внутренних половых органов.
  • Отмечается сухость кожи, подверженность инфицированию.
  • Со стороны органов пищеварения синдром адипозогенитальной дистрофии выражается в нарушении выработки желудочного сока и желчи, у детей склонность к запорам.
  • Реакция сердечно-сосудистой системы на излишний вес и нарушение питания миокарда — ранняя миокардиодистрофия, мышечные клетки заменяются на слабые соединительнотканные, сердце не способно достаточно полноценно работать, что проявляется патологическими явлениями (повышение артериального давления, аритмия).
  • При адипозогенитальной дистрофии не страдает интеллект, умственное развитие детей соответствует возрасту.

Родители не должны радоваться излишней полноте малыша. Это не показатель здоровья, скорее наоборот. Лишний вес — один из первоначальных симптомов в общем синдроме такого заболевания, как адипозогенитальная дистрофия. Если педиатр направляет ребенка к эндокринологу на обследование, родители должны обязательно последовать его совету.

Врач-эндокринолог после осмотра порекомендует провести анализы крови на специфические гормоны, сахар крови.

Для исключения болезней центральной нервной системы необходим осмотр невролога.

Доктора обязательно будут расспрашивать мать ребенка о периоде беременности, она должна честно рассказать обо всех нарушениях. Перед врачами стоит задача исключения наследственных форм ожирения.

С целью снижения веса при адипозогенитальной дистрофии назначается диета, ограничивающая содержание жиров и углеводов. Ребенку запрещены сладости, пирожные, мед, белый хлеб, жирное молоко, сливки, сметана, насыщенные бульоны и супы, макаронные изделия, фастфуд, чипсы, газированная вода. Рекомендуется дробное питание до шести раз в день, мясо преимущественно нежирных сортов, курица, овощные тушеные блюда, молочные изделия с пониженной жирностью, овощи и несладкие фрукты.

При необходимости заболевание требует препаратов, подавляющих аппетит.

Занятия физической нагрузкой нужно начинать с утренней зарядки, рекомендуется плавание.

При обнаружении остаточных явлений перенесенного инфекционного заболевания ребенку проводится курс антибиотиков, противовирусного лечения.

В случае связи адипозогенитального синдрома с опухолью мозга назначается соответствующее лечение: лучевая терапия, химиотерапия, оперативное вмешательство.

Обязательно рекомендуются лекарственные препараты, улучшающие работу мозговых центров гипоталамуса.

Вопрос о целесообразности заместительной гормональной терапии при адипозогенитальной дистрофии решается не раньше 12 -летнего возраста подростка:

  • мальчикам сначала назначается гонадотропин, а к 16 годам вводятся половые гормоны;
  • девочкам проводится курсовое лечение эстрогенами в сочетании с прогестероном для формирования менструального цикла.

Прогноз заболевания благоприятный, в худшем случае из ребенка сформируется евнух, не имеющий потомства. При своевременном лечении больные живут полноценной жизнью, имеются ограничения по выполнению тяжелой физической работы.

источник

АДИПОЗО-ГЕНИТАЛЬНАЯ ДИСТРОФИЯ (dystrophia adiposogenitalis; лат. adiposus — жирный и genitalis — половой, детородный; синоним болезнь Пехкранца — Бабинского — Фрелиха) — заболевание нейро-эндокринной системы, характеризующееся прогрессирующим ожирением, недоразвитием наружных и внутренних половых органов и снижением функции половых желез.

Впервые этот синдром был описан в 1899 году русским врачом Пехкранцем, затем в 1900 году Бабинским (J. Babinski) и в 1901 году Фрелихом (A. Frohlich). Заболевание встречается редко, течение его хроническое, часто проявляется с детского возраста.

Причиной заболевания могут быть органические поражения гипофиза или гипоталамуса, опухоли этих образований, нейроинфекции, микроцефалия, функциональные расстройства подбугорной области и гипофиза.

Ожирение при адипозо-генитальной дистрофии развивается в результате нарушения центральной регуляции чувства насыщения вследствие повреждения или раздражения паравентрикулярных и вентро-медиальных ядер гипоталамуса. У больных резко повышается аппетит, прогрессирует ожирение. Нарушение функции гипоталамуса приводит к снижению гонадотропной функции гипофиза и в результате этого к недоразвитию половой системы (гипогонадизм).

Подобный синдром может быть вызван у животных поражением медиальной эминенции и вентро-медиального ядра гипоталамуса, что приводит к нарушению освобождения фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов и отсутствию чувства насыщения. У некоторых больных с адипозо-генитальной дистрофией наряду с нарушениями в гипоталамусе обнаруживаются и структурные изменения в гипофизе.

Патологоанатомические изменения при адипозо-генитальной дистрофии зависят от основного патологического процесса (опухоли, нейроинфекции), иногда не удается обнаружить никаких морфологических изменений.

Заболевание характеризуется медленным развитием клинических симптомов. У больных отмечается значительное отложение жира на животе, бедрах по женскому типу (рис. 1). Оволосение на лобке и в подмышечных впадинах отсутствует или скудное. У мужчин нет волос па лице, голос остается высоким, отмечается недоразвитие гениталий, яички (одно или оба) не опускаются в мошонку. У женщин также наружные и внутренние половые органы недоразвиты, менструации отсутствуют.

Кожные покровы у больных обычно бледные, часто отмечается их сухость. На месте молочных желез избыточное отложение жира, соски бледные. Возрастные изменения в костях (костный возраст) отстают от таковых у здоровых людей. Больные жалуются на снижение полового чувства и половую слабость, на головные боли, быструю утомляемость, повышенный аппетит, иногда жажду.

Если заболевание развивается с детского возраста, возможно снижение интеллекта и работоспособности. Адипозо-генитальная дистрофия у детей характеризуется резко выраженным ожирением всего тела (рис. 2) и клинически не отличается от течения заболевания у взрослых.

Адипозо-генитальная дистрофия может сочетаться с появлением у больных симптомов гипотиреоза, недостаточности функций коры надпочечников и с явлениями несахарного диабета.

На электроэнцефалограмме — снижение электроактивности коры головного мозга.

Прогрессирующее ожирение может приводить к сердечно-сосудистым нарушениям, слоновости, неспецифическим артрозам. Как правило, больные бесплодны. При опухолях гипофиза или гипоталамуса может обнаруживаться снижение или ограничение полей зрения, мозговые расстройства.

Диагноз ставится на основании симптомов заболевания: ожирения и гипогонадизма. Содержание в моче эстрогенов у женщин и тестостерона у мужчин обычно снижено. Отмечается пониженное содержание в моче гонадотропинов. При наличии опухоли гипофиза на рентгенограмме черепа определяются изменения формы и величины турецкого седла.

Дифференцировать адипозо-генитальную дистрофию необходимо с синдромами первичного поражения половых желез и генетическими заболеваниями, сопровождающимися вторичным ожирением, а также с синдромом Лоренса — Муна — Бидля, для которого характерно ожирение, гипогонадизм, пигментный ретинит, умственная отсталость, полидактилия (см. Лоренса — Муна — Бидля синдром).

Прогноз в отношении жизни благоприятный; полное выздоровление наступает редко.

Проводится лечение основного заболевания (рентгенотерапия, оперативное удаление опухоли); при воспалительных процессах антибиотики, бийохинол.

В пище больных не должно содержаться более 1200—1600 ккал в день. Рекомендуются разгрузочные дни 1—2 раза в неделю (в день 800—900 ккал). Применяют препараты, снижающие аппетит, в некоторых случаях — мочегонные. Назначают адипозин по 50—100 ЕД в день внутримышечно курсами по 20 дней.

Для лечения гипогонадизма применяется хорионический гонадотропин. Лечение проводится в дозах от 1500 до 3000 ЕД внутримышечно через день или 2 раза в неделю в течение 3—4 нед. повторными курсами с интервалами 2—3 мес. Детям до 10 лет хорионический гонадотропин вводят в дозе 500—1000 ЕД два раза в неделю.

Сывороточный гонадотропин рекомендуется применять по 1000 ЕД внутримышечно 2 раза в неделю в течение 6—8 нед.; возможно применение совместно с хорионическим гонадотропином. Лечение гонадотропинами во многих случаях способствует опущению яичек в мошонку у мальчиков, если лечение начато своевременно. В тех случаях, когда лечение хорионическим гонадотропином неэффективно, назначается заместительная терапия половыми гормонами. Мужчинам — пропионат тестостерона в дозе 0,01—0,025 г и 0,05 г внутримышечно 2—3 раза в неделю в течение 1—2 мес. Женщинам — эстрадиола пропионат 2—3 раза в неделю по 0,001 г внутримышечно.

Профилактика прогрессирования процесса при начинающемся ожирении сводится к строгому соблюдению диеты, при крипторхизме — низведению яичек в мошонку. При функциональных отклонениях в половом развитии у юношей и девушек в пубертатном периоде необходимо динамическое наблюдение и своевременное применение терапевтических мероприятий.

Библиография: Жуковский М. А. Детская эндокринология, с. 315, М., 1971; Мжоготомное руководство по внутренним *«шезням, под ред. Е. М. Тареева, т. 7, с. 373, Л., 1966.

источник