Меню Рубрики

Дальтонизм рецессивный карие глаза доминантный признак

Рецессивный признак — это признак, который не проявляет себя, если в генотипе есть доминантный аллель того же признака. Чтобы лучше понять это определение, разберемся с тем, как на генетическом уровне происходит кодирование признаков.

Каждый признак в организме человека кодируется двумя аллельными генами, по одному от каждого из родителей. Аллельные гены принято разделять на доминантные и рецессивные. Если в гамете есть и доминантный, и рецессивный аллельный ген, то в фенотипе проявится доминантный признак. Этот принцип иллюстрирует простой пример из школьного курса биологии: если у одного из родителей голубые глаза, а у другого — карие, то у ребенка, скорее всего, будут карие глаза, так как голубые — рецессивный признак. Это правило срабатывает в том случае, если в генотипе кареглазого родителя оба соответствующих аллеля доминантны. Пусть за карие глаза отвечает ген А, за голубые — а. Тогда при скрещивании возможно несколько вариантов:

Все потомство гетерозиготно, и у всех проявляется доминантный признак — карие глаза.

При таком скрещивании проявляется и рецессивный признак (это голубые глаза). Вероятность того, что ребенок будет голубоглазым, — 50%.

Похожим образом наследуется альбинизм (нарушение пигментации), дальтонизм, гемофилия. Это рецессивные признаки человека, которые проявляются только в отсутствии доминантного аллеля.

Многие рецессивные признаки возникли в результате генных мутаций. Вспомним, например, опыт Томаса Моргана с мушками-дрозофилами. Нормальный цвет глаз для мушек — красный, а причиной белоглазости некоторых мушек была мутация в Х-хромосоме. Так и появился рецессивный признак, сцепленный с полом.

Гемофилия А и дальтонизм также относятся к рецессивным признакам, сцепленным с полом.

Рассмотрим скрещивание рецессивных признаков на примере дальтонизма. Пусть ген, отвечающий за нормальное восприятие цветов, — Х, а мутантный — Х d . Скрещивание происходит так:

То есть, если отец страдал дальтонизмом, а мать была здорова, то все дети будут здоровы, но девочки будут носителями гена дальтонизма, который с вероятностью 50% проявится у их детей мужского пола. У женщин дальтонизм случается крайне редко, так как здоровая Х-хромосома компенсирует мутантную.

Предыдущий пример с цветом глаз — пример полного доминирования, то есть доминантный ген полностью заглушает рецессивный ген. Признак, проявляющийся в генотипе, соответствует доминантной аллели. Но бывают случаи, когда доминантный ген не подавляет рецессивный полностью, и в потомстве проявляется нечто среднее — новый признак (кодоминирование), или проявляют себя оба гена (неполное доминирование).

Кодоминирование — редкое явление. В организме человека кодоминирование проявляется только наследованием групп крови. Пусть у одного из родителей вторая группа крови (АА), у второго — третья группа (ВВ). Оба признака А и В доминантны. При скрещивании получим, что у всех детей четвертая группа крови, кодируемая как АВ. То есть в фенотипе проявились оба признака.

Также наследуется окраска многих цветочных растений. Если скрестить красный и белый рододендрон, то в результате может получиться и красный, и белый, и двухцветный цветок. Хотя красный цвет и доминантен в данном случае, он не подавляет рецессивный признак. Это взаимодействие, при котором в генотипе оба признака проявятся одинаково интенсивно.

Другой необычный пример связан с кодоминированием. При скрещивании красной и белой космеи в результате может получиться розовая. Розовый цвет появляется в результате неполного доминирования, когда доминантный аллель взаимодействует с рецессивным. Таким образом, формируется новый, промежуточный признак.

Стоит оговориться, что человеческому генотипу неполное доминирование не свойственно. Механизм неполного доминирования не применим к наследованию цвета кожи. Если у одного из родителей кожа темная, у другого светлая, а у ребенка — смуглая, промежуточный вариант, то это не пример неполного доминирования. В этом случае как раз и происходит взаимодействие неаллельных генов.

источник

30 мая Решения вчерашних ЕГЭ по математике

Ниже представлены ученические решения экзаменационных заданий. Оцените каждое из них в соответствии с критериями проверки заданий ЕГЭ. После нажатия кнопки «Проверить» вы узнаете правильный балл за каждое из решений. В конце будут подведены итоги.

С6. В семье, где родители имеют нормальное цветовое зрение, сын – дальтоник. Гены нормального цветового зрения (D) и дальтонизма (d) располагаются в Х хромосоме. Определите генотипы родителей, сына- дальтоника, пол и вероятность рождения детей – носителей гена дальтонизма. Составьте схему решения задачи.

1) ге­но­ти­пы ро­ди­те­лей: мать — XDXd (га­ме­ты XD, Xd), отец — XDY (га­ме­ты XD, Y);

3) ве­ро­ят­ность рож­де­ния детей — но­си­те­лей гена даль­то­низ­ма — 25 % (XDXd) – все де­воч­ки.

Критерии оценивания выполнения задания Баллы
3
2
1
Максимальный балл 3

Оцените это решение в баллах:

Ген даль­то­низ­ма располагается в Х-хромосоме. Ге­но­тип родителей:

мать — Х D Х d (она имеет нор­маль­ное цветовое зрение, но яв­ля­ет­ся переносчиком ре­цес­сив­но­го признака – дальтонизм); отец — Х D Y (нормальное цве­то­вое зрение); сын даль­то­ник Х d Y. Ве­ро­ят­ность рождения сына с нор­маль­ным зрением ХDY, дочки будут иметь нор­маль­ное цветовое зре­ние Х D Х d и Х D Х D

Оцените это решение в баллах:

Оцените это решение в баллах:

Ге­но­ти­пы родителей: Х D Х d и Х D Y.

Ге­но­тип сына даль­то­ни­ка — Х d Y. Ге­но­ти­пы возможного потом­ства — Х D Х d и Х D Х D , Х D Y и Х d Y. Ве­ро­ят­ность рождения детей даль­то­ни­ков — 25%, пол — мужской.

Оцените это решение в баллах:

У здоровой матери, не являющейся носителем гена гемофилии, и больного гемофилией отца (рецессивный признак — h) родились две дочери и два сына. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы потомства, если признак свертываемости крови сцеплен с полом.

1) ге­но­ти­пы ро­ди­те­лей: мать Х H Х H (га­ме­ты: Х H ) и отец Х h Y(га­ме­ты: Х h и Y);

2) ге­но­ти­пы потом­ства: до­че­ри Х H Х h , сы­но­вья Х H Y;

3) до­че­ри — но­си­тель­ни­цы гена ге­мо­фи­лии, а сы­но­вья — здо­ро­вые.

Кри­те­рии оце­ни­ва­ния от­ве­та на за­да­ние С6 Баллы
Ответ вклю­ча­ет все на­зван­ные выше эле­мен­ты, не со­дер­жит био­ло­ги­че­ских оши­бок 3
Ответ вклю­ча­ет 2 из на­зван­ных выше эле­мен­тов и не со­дер­жит био­ло­ги­че­ских оши­бок, ИЛИ ответ вклю­ча­ет 3 на­зван­ных выше эле­мен­та, но со­дер­жит не­гру­бые био­ло­ги­че­ские ошиб­ки 2
Ответ вклю­ча­ет 1 из на­зван­ных выше эле­мен­тов и не со­дер­жит био­ло­ги­че­ских оши­бок, ИЛИ ответ вклю­ча­ет 2 из на­зван­ных выше эле­мен­тов, но со­дер­жит не­гру­бые био­ло­ги­че­ские ошиб­ки 1
Ответ не­пра­виль­ный
Мак­си­маль­ное ко­ли­че­ство бал­лов 3

(Мать) Х H Х H х (Мать) Х h Н

Ответ: P: (Мать) Х H Х H , (Отец) Х h Y

дети: Х H Х h — де­воч­ки носительницы, но не больны, маль­чи­ки больные — Х H Y.

Оцените это решение в баллах:

Гены окрас­ки шер­сти кошек рас­по­ло­же­ны в Х–хро­мо­со­ме. Чер­ная окрас­ка опре­де­ля­ет­ся геном Х B , рыжая — геном Х b , ге­те­ро­зи­го­ты имеют че­ре­па­хо­вую окрас­ку. От чер­ной кошки и ры­же­го кота ро­ди­лись: один че­ре­па­хо­вый и один чер­ный ко­те­нок. Со­ставь­те схему ре­ше­ния за­да­чи. Опре­де­ли­те ге­но­ти­пы ро­ди­те­лей и потом­ства, воз­мож­ный пол котят.

Кри­те­рии оце­ни­ва­ния от­ве­та на за­да­ние С6 Баллы
Ответ вклю­ча­ет все на­зван­ные выше эле­мен­ты, не со­дер­жит био­ло­ги­че­ских оши­бок 3
Ответ вклю­ча­ет 2 из на­зван­ных выше эле­мен­тов и не со­дер­жит био­ло­ги­че­ских оши­бок, ИЛИ ответ вклю­ча­ет 3 на­зван­ных выше эле­мен­та, но со­дер­жит не­гру­бые био­ло­ги­че­ские ошиб­ки 2
Ответ вклю­ча­ет 1 из на­зван­ных выше эле­мен­тов и не со­дер­жит био­ло­ги­че­ских оши­бок, ИЛИ ответ вклю­ча­ет 2 из на­зван­ных выше эле­мен­тов, но со­дер­жит не­гру­бые био­ло­ги­че­ские ошиб­ки 1
Ответ не­пра­виль­ный
Мак­си­маль­ное ко­ли­че­ство бал­лов 3

ге­но­тип F1 : Х B Х b (самка); Х B Y (самец)

По­лу­чит­ся : одна че­ре­па­хо­вая кошка и один чер­ный кот

Оцените это решение в баллах:

Скрестили дигетерозиготных самцов мух дрозофил с серым телом и нормальными крыльями (признаки доминантные) с самками с черным телом и укороченными крыльями (рецессивные признаки). Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, а также возможные генотипы и фенотипы потомства F1, если доминантные и рецессивные гены данных признаков попарно сцеплены, а кроссинговер при образовании половых клеток не происходит. Объясните полученные результаты.

1) ге­но­ти­пы ро­ди­те­лей: (М) ааbb (га­ме­ты: аb) , (О) АаBb (га­ме­ты: АB, аb);

2) ге­но­ти­пы потом­ства: 1 АаBb — серое тело нор­маль­ные кры­лья и 1 ааbb — чер­ное тело уко­ро­чен­ные кры­лья;

3) так как гены сцеп­ле­ны, а крос­син­го­вер не про­ис­хо­дит, то самец дает два типа гамет АВ и аb, а самка — один тип гамет аb. У потом­ства про­яв­ля­ет­ся толь­ко два фе­но­ти­па в со­от­но­ше­нии 1 : 1. (до­пус­ка­ет­ся иная ге­не­ти­че­ская сим­во­ли­ка, не ис­ка­жа­ю­щая смыс­ла ре­ше­ния за­да­чи)

Кри­те­рии оце­ни­ва­ния от­ве­та на за­да­ние С6 Баллы
Ответ вклю­ча­ет все на­зван­ные выше эле­мен­ты, не со­дер­жит био­ло­ги­че­ских оши­бок 3
Ответ вклю­ча­ет 2 из на­зван­ных выше эле­мен­тов и не со­дер­жит био­ло­ги­че­ских оши­бок, ИЛИ ответ вклю­ча­ет 3 на­зван­ных выше эле­мен­та, но со­дер­жит не­гру­бые био­ло­ги­че­ские ошиб­ки 2
Ответ вклю­ча­ет 1 из на­зван­ных выше эле­мен­тов и не со­дер­жит био­ло­ги­че­ских оши­бок, ИЛИ ответ вклю­ча­ет 2 из на­зван­ных выше эле­мен­тов, но со­дер­жит не­гру­бые био­ло­ги­че­ские ошиб­ки 1
Ответ не­пра­виль­ный
Мак­си­маль­ное ко­ли­че­ство бал­лов 3

P (по фенотипу) : чер­ное тело, укор. кры­лья (самка) х сер. норм. (самец)

Оцените это решение в баллах:

У человека наследование альбинизма не сцеплено с полом (А – наличие меланина в клетках кожи, а – отсутствие меланина в клетках кожи – альбинизм), а гемофилии – сцеплено с полом (X Н – нормальная свёртываемость крови, X h – гемофилия). Определите генотипы родителей, а также возможные генотипы, пол и фенотипы детей от брака дигомозиготной нормальной по обеим аллелям женщины и мужчины альбиноса, больного гемофилией. Составьте схему решения задачи.

1) ге­но­ти­пы ро­ди­те­лей: ♀AAX H X H (га­ме­ты AX H ); ♂aaX h Y (га­ме­ты aX h , aY);

2) ге­но­ти­пы и пол детей: ♀AaX H X h ; ♂AaX H Y;

3) фе­но­ти­пы детей: внеш­не нор­маль­ная по обеим ал­ле­лям де­воч­ка, но но­си­тель­ни­ца генов аль­би­низ­ма и ге­мо­фи­лии; внеш­не нор­маль­ный по обеим ал­ле­лям маль­чик, но но­си­тель гена аль­би­низ­ма.

Кри­те­рии оце­ни­ва­ния от­ве­та на за­да­ние С6 Баллы
Ответ вклю­ча­ет все на­зван­ные выше эле­мен­ты, не со­дер­жит био­ло­ги­че­ских оши­бок 3
Ответ вклю­ча­ет 2 из на­зван­ных выше эле­мен­тов и не со­дер­жит био­ло­ги­че­ских оши­бок, ИЛИ ответ вклю­ча­ет 3 на­зван­ных выше эле­мен­та, но со­дер­жит не­гру­бые био­ло­ги­че­ские ошиб­ки 2
Ответ вклю­ча­ет 1 из на­зван­ных выше эле­мен­тов и не со­дер­жит био­ло­ги­че­ских оши­бок, ИЛИ ответ вклю­ча­ет 2 из на­зван­ных выше эле­мен­тов, но со­дер­жит не­гру­бые био­ло­ги­че­ские ошиб­ки 1
Ответ не­пра­виль­ный
Мак­си­маль­ное ко­ли­че­ство бал­лов 3

Оцените это решение в баллах:

Дано: А — здоров, а — альбинизм; Х H — здоров, Х h — гемофилия. ААХ H Х H — женщина. F1 — ? P — ? Решение: так как отец болен аль­би­низ­мом и гемофилией, его ге­но­тип ааХ h Y, ге­но­тип матери ААХ H Х H по усло­вию

P: жен­щи­на — ААХ H Х H и муж­чи­на — ааХ h Y гаметы: АХ H и аХ h аY Ответ: F1: ААХ H Х h — де­воч­ка с нор­маль­ным цветом кожи и но­си­тель гемофилии (не больна); АаХ H Y — маль­чик с нор­маль­ным цветом кожи, ге­мо­фи­ли­ей не болен. Ве­ро­ят­ность рождения детей

Оцените это решение в баллах:

Оцените это решение в баллах:

Дано: А–нормальн. меланин, а–отсутствие меланина;. ХH – норма, Х h – гемофилия.

Генотипы P и F1, пол и фе­но­тип F1 – ?

F1: ААХ H Х h – нор­маль­ный меланин, носитель;

АаХ H Y – нор­маль­ный меланин, норма.

Оцените это решение в баллах:

Известно, что при дигибридном скрещивании во втором поколении происходит независимое наследование двух пар признаков. Объясните это явление поведением хромосом в мейозе при образовании гамет и при оплодотворении.

1) в скре­щи­ва­нии участ­ву­ют ге­те­ро­зи­гот­ные по двум парам при­зна­ков особи;

2) го­мо­ло­гич­ные хро­мо­со­мы рас­хо­дят­ся в мей­о­зе в раз­ные га­ме­ты слу­чай­ным об­ра­зом, об­ра­зуя 4 типа гамет: АВ, Аb, аВ, аb (ал­ле­ли не сцеп­ле­ны);

3) при опло­до­тво­ре­нии слу­чай­ное сли­я­ние раз­ных гамет при­во­дит к не­за­ви­си­мо­му со­че­та­нию при­зна­ков.

Кри­те­рии оце­ни­ва­ния от­ве­та на за­да­ние С6 Баллы
Ответ вклю­ча­ет все на­зван­ные выше эле­мен­ты, не со­дер­жит био­ло­ги­че­ских оши­бок 3
Ответ вклю­ча­ет 2 из на­зван­ных выше эле­мен­тов и не со­дер­жит био­ло­ги­че­ских оши­бок, ИЛИ ответ вклю­ча­ет 3 на­зван­ных выше эле­мен­та, но со­дер­жит не­гру­бые био­ло­ги­че­ские ошиб­ки 2
Ответ вклю­ча­ет 1 из на­зван­ных выше эле­мен­тов и не со­дер­жит био­ло­ги­че­ских оши­бок, ИЛИ ответ вклю­ча­ет 2 из на­зван­ных выше эле­мен­тов, но со­дер­жит не­гру­бые био­ло­ги­че­ские ошиб­ки 1
Ответ не­пра­виль­ный
Мак­си­маль­ное ко­ли­че­ство бал­лов 3

Оцените это решение в баллах:

В про­фа­зе пер­во­го мей­о­за про­ис­хо­дит конъ­юга­ция, крос­син­го­вер, вслед­ствие чего го­мо­ло­гич­ные хро­мо­со­мы об­ме­ни­ва­ют­ся участ­ка­ми. В ана­фа­зе 1 нити ве­ре­те­на де­ле­ния при­тя­ги­ва­ют к по­лю­сам клет­ки го­мо­ло­гич­ные хро­мо­со­мы. В ана­фа­зе 2 сест­рин­ские хро­ма­ти­ды рас­хо­дят­ся к по­лю­сам тоже в не­за­ви­си­мом по­ряд­ке. По­лу­ча­ет­ся 4 га­п­ло­ид­ные клет­ки с раз­лич­ным на­бо­ром хро­ма­тид. При опло­до­тво­ре­нии в ре­зуль­та­те сли­я­ния муж­ских и жен­ских гамет об­ра­зу­ют­ся новые со­че­та­ния хро­ма­тид между собой. По­лу­ча­ют­ся новые раз­лич­ные на­бо­ры хро­мо­сом.

Оцените это решение в баллах:

Оцените это решение в баллах:

Про­ис­хо­дит крос­син­го­вер, в мей­о­зе в про­фа­зе по­яв­ля­ют­ся раз­лич­ные ком­би­на­ции генов. При опло­до­тво­ре­нии про­ис­хо­дит сли­я­ние муж­ских и жен­ских по­ло­вых кле­ток, в ре­зуль­та­те чего у ги­бри­дов на­блю­да­ют­ся раз­лич­ные ком­би­на­ции (по­яв­ле­ние до­ми­нант­ных и ре­цес­сив­ных при­зна­ков и об­ра­зо­ва­ние их у ги­бри­дов) — их про­яв­ле­ние (до­ми­нант­ных).

Оцените это решение в баллах:

У человека ген карих глаз доминирует над голубым цветом глаз (А), а ген цветовой слепоты рецессивный (дальтонизм – d) и сцеплен с Х-хромосомой. Кареглазая женщина с нормальным зрением, отец которой имел голубые глаза и страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину с нормальным зрением. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и возможного потомства, вероятность рождения в этой семье детей — дальтоников с карими глазами и их пол.

1) ге­но­тип ма­те­ри — AaXDXd (га­ме­ты: AXD, aXD, AXd, aXd), ге­но­тип отца — aaXDY (га­ме­ты: aXD , aY);

2) ге­но­ти­пы детей: де­воч­ки — AaXDXD, ааXDXD, AaXDXd, ааXDXd, маль­чи­ки — AaXDY, aaXDY, AaXdY, aaXdY;

3) ве­ро­ят­ность рож­де­ния детей-даль­то­ни­ков с ка­ри­ми гла­за­ми: 12,5% AaXdY — маль­чи­ки.

Критерии оценивания ответа на задание С6 Баллы
Ответ включает все названные выше элементы, не содержит биологических ошибок 3
Ответ включает 2 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 3 названных выше элемента, но содержит негрубые биологические ошибки 2
Ответ включает 1 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 2 из названных выше элементов, но содержит негрубые биологические ошибки 1
Ответ неправильный
Максимальное количество баллов 3

Оцените это решение в баллах:

Ответ: Маль­чик — даль­то­ник и здо­ро­вая девочка.

Оцените это решение в баллах:

Оцените это решение в баллах:

У человека имеются четыре фенотипа по группам крови: I(0), II(А), III(В), IV(АВ). Ген, определяющий группу крови, имеет три аллеля: I A , I B , i 0 , причем аллель i 0 является рецессивной по отношению к аллелям I A и I B . Родители имеют II (гетерозигота) и III (гомозигота) группы крови. Определите генотипы групп крови родителей. Укажите возможные генотипы и фенотипы (номер) группы крови детей. Составьте схему решения задачи. Определите вероятность наследования у детей II группы крови.

Ответ запишите в виде числа, показывающего искомую вероятность в процентах. Знак % не используйте.

1) ро­ди­те­ли имеют груп­пы крови: II груп­па — IAi0 (га­ме­ты IA, i0), III груп­па — IВIВ (га­ме­ты IВ);

2) воз­мож­ные фе­но­ти­пы и ге­но­ти­пы групп крови детей: IV груп­па (IAIB) и III груп­па (IBi0);

3) ве­ро­ят­ность на­сле­до­ва­ния II груп­пы крови — 0%.

Кри­те­рии оце­ни­ва­ния от­ве­та на за­да­ние С6 Баллы
Ответ вклю­ча­ет все на­зван­ные выше эле­мен­ты, не со­дер­жит био­ло­ги­че­ских оши­бок 3
Ответ вклю­ча­ет 2 из на­зван­ных выше эле­мен­тов и не со­дер­жит био­ло­ги­че­ских оши­бок, ИЛИ ответ вклю­ча­ет 3 на­зван­ных выше эле­мен­та, но со­дер­жит не­гру­бые био­ло­ги­че­ские ошиб­ки 2
Ответ вклю­ча­ет 1 из на­зван­ных выше эле­мен­тов и не со­дер­жит био­ло­ги­че­ских оши­бок, ИЛИ ответ вклю­ча­ет 2 из на­зван­ных выше эле­мен­тов, но со­дер­жит не­гру­бые био­ло­ги­че­ские ошиб­ки 1
Ответ не­пра­виль­ный
Мак­си­маль­ное ко­ли­че­ство бал­лов 3

Оцените это решение в баллах:

В за­да­че сказано, что ро­ди­те­ли имеют II (гетерозиготную) и III (гомозиготную) груп­пы крови

Потомство: I A I B и I B i 0

Ответы: ге­но­ти­пы ро­ди­те­лей I A i 0 (гаметы I A ; i 0 ) и I В I В (гаметы — I В ), ге­но­ти­пы детей: I A I B – IV груп­па (гаметы I A и I B ) и I B i 0 — II груп­па (гаметы I B и i 0 ). Ве­ро­ят­ность рож­де­ния ре­бен­ка со вто­рой груп­пой крови 50% от ве­ро­ят­но­го потомства.

Оцените это решение в баллах:

Дано: II гр. (гетерозигота), III гр. (гомозигота);

Р — ? генотип, F1 — ? фе­но­тип и генотип.

За­пись скрещивания: А0 (II гр.) х ВВ (III гр.)

Ответ: ге­но­тип родителей — А0 и ВВ; ге­но­тип детей — АВ и В0; фе­но­тип детей — IV гр. и III гр. крови. Ве­ро­ят­ность наследования у детей II гр. крови равна нулю.

Оцените это решение в баллах:

У человека катаракта (заболевание глаз) зависит от доминантного аутосомного гена, а ихтиоз (заболевание кожи) – от рецессивного гена, сцепленного с Х-хромосомой. Женщина со здоровыми глазами и с нормальной кожей, отец которой страдал ихтиозом, выходит замуж за мужчину, страдающего катарактой и со здоровой кожей, отец которого не имел этих заболеваний. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, возможные генотипы и фенотипы детей. Какие законы наследственности проявляются в данном случае?

Отец женщины страдал ихтиозом, значит, X b она получила от него; отец мужчины не имел катаракты, значит, по первому признаку отец мужчины аа, мужчина соответсвенно Аа, т.к. имеет катаркту.

Читайте также:  Ахроматопсия и дальтонизм права

Мама — ааX В X b ; папа — AaX В Y

F1: AaX В X В — девочка с катарактой и нормальной кожей

АаХ В Х b — девочка с катарактой и нормальной кожей

ааХ В Х В — девочка с нормальным зрением и нормальной кожей

aaX В X b — девочка с нормальным зрением и нормальной кожей

АаХ В Y — мальчик с катарактой и нормальной кожей

ааХ В Y — мальчик с нормальным зрением и нормальной кожей

AaX b Y — мальчик с катарактой и ихтиозом

aaX b Y — мальчик с нормальным зрением и ихтиозом

В этой задаче проявляется закон независимого наследования признаков и признака, сцепленного с полом.

источник

У человека ген нормального слуха (В) доминирует над геном глухоты и находится в аутосоме; ген цветовой слепоты (дальтонизма – d) рецессивный и сцеплен с Х-хромосомой. В семье, где мать страдала глухотой, но имела нормальное цветовое зрение, а отец – с нормальным слухом (гомозиготен), дальтоник, родилась девочка-дальтоник с нормальным слухом. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, дочери, возможные генотипы детей и вероятность в будущем рождения в этой скмье детей-дальтоников с нормальным слухом и глухих.

В – нормальный слух, b – глухота.
X D – нормальное зрение, X d – дальтонизм.

Мать страдает глухотой, но имеет нормальное цветовое зрение bbX D X _ .
Отец с нормальным слухом (гомозиготен), дальтоник BBX d Y.

Девочка-дальтоник X d X d получила одну X d от отца, а вторую от матери, следовательно мать bbX D X d .

P bbX D X d x BBX d Y
G bX D BX d
bX d BY
F1 BbX D X d BbX D Y BbX d X d BbX d Y
девочки
с норм.
слухом
и зрением
мальчики
с норм.
слухом
и зрением
девочки
с норм.
слухом,
дальтоники
мальчики
с норм.
слухом,
дальтоники

Дочь BbX d X d . Вероятность рождения детей-дальтоников = 2/4 (50%). Все они будут иметь нормальный слух, вероятность рождения глухих = 0%.

У человека ген карих глаз доминирует над голубым цветом глаз (А), а ген цветовой слепоты рецессивный (дальтонизм – d) и сцеплен с Х-хромосомой. Кареглазая женщина с нормальным зрением, отец которой имел голубые глаза и страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину, с нормальным зрением. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и возможного потомства, вероятность рождения в этой семье детей-дальтоников с карими глазами и их пол.

А – карие глаза, а – голубые глаза.
X D – нормальное зрение, X d – дальтонизм.

Кареглазая женщина с нормальным зрением А_X D X _ .
Отец женщины ааX d Y, он мог отдать дочери только аX d , следовательно, кареглазая женщина АаX D X d .
Муж женщины ааX D Y.

AX D АX d aX D aX d
aX D AaX D X D
карие
норма
девочка
AaX D X d
карие
норма
девочка
aaX D X D
голубые
норма
девочка
aaX D X d
голубые
норма
девочка
aY AaX D Y
карие
норма
мальчик
AaX d Y
карие
дальтонизм
мальчик
aaX D Y
голубые
норма
мальчик
aaX d Y
голубые
дальтонизм
мальчик

Вероятность рождения ребенка-дальтоника с карими глазами составляет 1/8, (12,5%), это мальчик.

Одна из форм анемии (заболевание крови) наследуется как аутосомный доминантный признак. У гомозигот это заболевание приводит к смерти, у гетерозигот проявляется в лёгкой форме. Женщина с нормальным зрением, но лёгкой формой анемии родила от здорового (по крови) мужчины-дальтоника двух сыновей – первого, страдающего лёгкой формой анемии и дальтонизмом, и второго, полностью здорового. Определите генотипы родителей, больного и здорового сыновей. Какова вероятность рождения следующего сына без аномалий?

АА – смерть, Аа – анемия, аа – норма.
X D – нормальное зрение, X d – дальтонизм.

Женщина с нормальным зрением, но легкой формой анемии АаX D X _ .
Здоровый по крови мужчина-дальтоник ааX d Y.
Первый ребенок АаX d Y, второй ребенок ааX D Y.

Первый ребенок получил Y от отца, следовательно, X d он получил от матери, следовательно , мать АаX D X d .

AX D АX d aX D aX d
aX d AaX D X d
анемия
норма
девочка
AaX d X d
анемия
норма
девочка
aaX D X d
норма
норма
девочка
aaX d X d
норма
дальтонизм
девочка
aY AaX D Y
анемия
норма
мальчик
AaX d Y
анемия
дальтонизм
мальчик
aaX D Y
норма
норма
мальчик
aaX d Y
норма
дальтонизм
мальчик

Вероятность рождения следующего сына без аномалий составляет 1/8, (12,5%).

Глухота – аутосомный признак; дальтонизм – признак, сцепленный с полом. В браке здоровых родителей родился ребёнок глухой дальтоник. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и ребёнка, его пол, генотипы и фенотипы возможного потомства, вероятность рождения детей с обеими аномалиями. Какие законы наследственности проявляются в данном случае? Ответ обоснуйте.

У здоровых родителей родился больной ребенок, следовательно, глухота и дальтонизм являются рецессивными признаками.

А — норм. слух, а — глухота
X D — норм. зрение, X d — дальтонизм.

Ребенок имеет аа, родители здоровы, следовательно, они Аа.
Отец здоров, следовательно он X D Y. Если бы ребенок был девочкой, то она бы получила от отца X D и не была дальтоником. Следовательно, ребенок мальчик, ген дальтонизма получил от матери. Мать здорова, следовательно огна X D X d .

AX D AY aX D aY
AX D AAX D X D
норм. слух
норм. зрение
девочка
AAX D Y
норм. слух
норм. зрение
мальчик
AaX D X D
норм. слух
норм. зрение
девочка
AaX D Y
норм. слух
норм. зрение
мальчик
AX d AAX d X D
норм. слух
норм. зрение
девочка
AAX d Y
норм. слух
дальтоник
мальчик
AaX d X D
норм. слух
норм. зрение
девочка
AaX d Y
норм. слух
дальтоник
мальчик
aX D AaX D X D
норм. слух
норм. зрение
девочка
AaX D Y
норм. слух
норм. зрение
мальчик
aaX D X D
глухота
норм. зрение
девочка
aaX D Y
глухота
норм. зрение
мальчик
aX d AaX d X D
норм. слух
норм. зрение
девочка
AaX d Y
норм. слух
дальтоник
мальчик
aaX d X D
глухота
норм. зрение
девочка
aaX d Y
глухота
дальтонизм
мальчик

Вероятность рождения ребенка с двумя аномалиями составляет 1/16 (6,25%).

В данном случае проявился третий закон Меделя (закон независимого наследования).

Форма крыльев у дрозофилы – аутосомный ген, ген окраски глаз находится в Х-хромосоме. Гетерогаметным у дрозофилы является мужской пол. При скрещивании самок дрозофил с нормальными крыльями, красными глазами и самцов с редуцированными крыльями, белыми глазами все потомство имело нормальные крылья и красные глаза. Получившихся в F1 самцов скрещивали с исходной родительской самкой. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы и фенотипы родителей и потомства в двух скрещиваниях. Какие законы наследственности проявляются в двух скрещиваниях?

В первом поколении получено единообразное потомство (первый закон Менделя), следовательно родители были гомозиготы, F1 – гетерозиготы, у гетерозигот проявились доминантные гены.

А — нормальные крылья, а — редуцированные крылья
B — красные глаза, b — белые глаза

P AAX B X B x aaX b Y
F1 AaX B X b , AaX B Y

AX В аX В AY aY
AX B AAX В X В AaX В X В AAX B Y AaX B Y

Все потомство получилось с нормальными крыльями и красными глазами. Во втором скрещивании проявился третий закон Менделя (закон независимого наследования).

У дрозофилы гетерогаметным полом является мужской пол. Скрещивали самок дрозофилы с серым телом, красными глазами и самцов с чёрным телом, белыми глазами, всё потомство было единообразным по признакам окраски тела и глаз. Во втором скрещивании самок дрозофилы с чёрным телом, белыми глазами и самцов с серым телом, красными глазами в потомстве получились самки с серым телом, красными глазами и самцы с серым телом, белыми глазами. Составьте схемы скрещивания, определите генотипы и фенотипы родительских особей, потомства в двух скрещиваниях и пол потомства в первом скрещивании. Поясните, почему во втором скрещивании произошло расщепление признаков.

А — серое тело, а — черное тело
X Е — красные глаза, X е — белые глаза

Поскольку в первом скрещивании всё потомство было единообразным, следовательно, скрещивали гомозигот:
Р АА X Е X Е х ааX е Y
F1 АаX Е X е , АаX Е Y (все с серым телом и красными глазами)

Второе скрещивание:
Р аа X е X е х ААX Е Y
F1 АаX е X Е , АаX е Y (самки с серым телом красными глазами, самцы с серым телом, белыми глазами)

Расщепление признаков во втором поколении произошло потому, что признак цвета глаз сцеплен с Х-хромосомой, и самцы получают Х-хромосому только от матери.

У человека наследование альбинизма не сцеплено с полом (А – наличие меланина в клетках кожи, а – отсутствие меланина в клетках кожи – альбинизм), а гемофилии – сцеплено с полом (X Н – нормальная свёртываемость крови, X h – гемофилия). Определите генотипы родителей, а также возможные генотипы, пол и фенотипы детей от брака дигомозиготной нормальной по обеим аллелям женщины и мужчины альбиноса, больного гемофилией. Составьте схему решения задачи.

А — норма, а — альбинизм.
Х Н — норма, Х h — гемофилия.

Женщина ААХ Н Х Н , мужчина ааХ Н Х h .

аХ Н аХ h
АХ Н AaX H X H
нормальная
дочь
АaX H X h
нормальный
сын

Форма крыльев у дрозофилы – аутосомный ген, ген размера глаз находится в Х-хромосоме. Гетерогаметным у дрозофилы является мужской пол. При скрещивании двух дрозофил с нормальными крыльями и нормальными глазами в потомстве появился самец с закрученными крыльями и маленькими глазами. Этого самца скрестили с родительской особью. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и полученного самца F1, генотипы и фенотипы потомства F2. Какая часть самок от общего числа потомков во втором скрещивании фенотипически сходна с родительской самкой? Определите их генотипы.

Поскольку при скрещивании двух дрозофил с нормальными крыльями получился ребенок с закрученными крыльями, следовательно А — нормальные крылья, а — закрученные крылья, родители Аа х Аа, ребенок аа.

Ген размера глаз сцеплен с Х-хромосомой, следовательно, самец с маленькими глазами получил от отца Y, а от матери ген маленьких глаз, но сама мать была с нормальными глазами, следовательно, она была гетерозигота. Х B — нормальные глаза, Х b — маленькие глаза, мать Х B Х b , отец Х B Y, ребенок Х b Y.

AX B AX b aX B aX b
aX b AaX B X b
норма
норма
самка
AaX b X b
норма
маленьк.
самка
aaX B X b
закручен.
норма
самка
aaX b X b
закручен.
маленьк.
самка
aY AaX B Y
норма
норма
самец
AaX b Y
норма
маленьк.
самец
aaX B Y
закручен.
норма
самец
aaX b Y
закручен.
маленьк.
самец

Фенотипически сходно с родительской самкой будет F2 AaX B X b , их 1/8 (12,5%) от общего числа потомков.

источник

Мы давно знаем, что гены играют важнейшую роль существовании всего живого. Но как именно они работают? Что такое рецессивные и доминантные признаки, как они передаются? Узнаем об этом далее.

Информация о цвете наших волос, глаз, росте, подверженности заболеваниям заключается в хромосомах. В ядрах половых клеток человека (сперматозоидах и яйцеклетках) их содержится 23. Только одна, самая крупная, отвечает за пол человека. Остальные называются аутосомами, они несут в себе другие наследственные признаки.

В состав хромосом входят молекулы ДНК – дезоксирибонуклеиновой кислоты, которая представляет собой длинное соединение двух цепочек нуклеотидов. Цепочки очень длинные, поэтому закручены друг с другом в плотные спирали, поддерживаемые водородными связями.

Основным составляющим ДНК является ген. Это небольшой участок молекулы. Он имеет фиксированное место и определенное количество нуклеотидов, находящиеся в строгой последовательности. Порядок нуклеотидов называется генетическим кодом.

Хромосома несет в себе огромное количество генов, которые распределяются на ней линейно, каждый на своем месте. В процессе образования нового организма каждая хромосома материнской и отцовской клеток «отправляет» на слияние свою копию. Так, первая материнская хромосома присоединяется к отцовской хромосоме того же порядка.

Гены, расположенные на одном и том же участке хромосом, называются аллельными. Они отвечают за одни и те же наследственные признаки, например, за цвет волос. Два одинаковых гена одновременно проявиться не могут, поэтому у конкретного индивида проявляется ген только одной из двух аллелей.

Нередко гены отвечают сразу за несколько признаков. Например, у рыжеволосых кожа почти всегда светлая. Существуют доминирующие и рецессивные гены. Если один признак подавляет проявление другого – это доминантный признак.

Предугадать, какие гены в конкретном случае возьмут верх, нелегко. Наука только разрабатывает методы, которые позволят это сделать. Несмотря на существование сильных и слабых генов, доминантный признак побеждает далеко не всегда.

Генетический механизм работает гораздо сложнее. Голубоглазые дети, например, могут появиться и у кареглазых родителей. Все дело в генотипе – совокупности всех генов в хромосомах, своеобразном генетическом потенциале конкретного человека. По-разному комбинируясь между собой, они представляют фенотип – совокупность проявившихся внешних и внутренних черт.

В природе доминантным признаком является темный вьющийся волос, темный цвет глаз. Но даже если оба родителя обладают сильными чертами, слабые, рецессивные гены бабушки или дедушки имеют шанс проявиться у внуков. Наследование порой происходит и от самых далеких родственников.

Чтобы лучше понять, какие существуют рецессивные и доминантные признаки человека, обратимся к таблице. Здесь упрощенно приведены заведомо сильные и слабые черты.

Обильный волосяной покров

Некоторые из признаков довольно неоднозначны. Один и тот же может быть то главенствующим, то рецессивным, в зависимости от того, какой признак является его «оппонентом». Как видно из таблицы, ген голубых глаз всегда будет рецессивным, а вот зеленый рецессивен только по отношению к карему цвету.

Если все сводится к тому, что сильные гены подавляют слабые, откуда же взяться разнообразию? Ведь даже цвета глаз представлены гораздо большей палитрой, чем зеленый, карий и голубой. Почему мы порой так сильно отличаемся друг от друга? Дело здесь не только в наших предках и унаследованном от них генотипе.

Подавление генов может происходить с разной силой. Кроме полного доминирования, существует и неполное. В таком случае доминантный признак не проявляется в полной мере, но и рецессивный тоже. В итоге получается что-то среднее. Например, в семье, где один родитель имеет курчавые волосы, а другой — прямые, ребенок может обладать волнистыми.

Существует также кодоминирование генов, когда ни один из них не проявляет доминантности. В таком случае у потомства наблюдаются признаки от обоих родителей в равной степени. Кодоминирование похоже на неполное доминирование, однако, в последнем случае черты родителей смешиваются. Примером может служить розовый цветок, полученный от смешения белого и красного. Если бы у этих цветков произошло кодоминирование, то цветок получился бы с белыми и красными пятнами.

У человека ярким примером кодоминирования является IV (АВ) группа крови. Возникнуть она может, когда у родителей II и III группа, которые обозначаются как АА или ВВ.

источник

Ген доминантного признака шестипалости ( А ) локализован в аутосоме. Ген рецессивного признака дальтонизма ( d ) расположен в Х -хромосоме. От брака шестипалого мужчины-дальтоника и здоровой женщины родился шестипалый сын-дальтоник и здоровая дочь. Каковы генотипы родителей и детей?

  1. Женщина имеет нормальную кисть, следовательно, ее генотип по признаку шестипалости – аа . У нее нормальное зрение ( Х D ), но ее сын – дальтоник ( Х -хромосому он получил от матери). Поэтому генотип женщины – ааХ D Х d .
  2. У мужчины шестипалая кисть, значит, он несет ген А , но его дочь здорова ( аа ), поэтому генотип мужчины по признаку шестипалости – Аа . Мужчина страдает дальтонизмом, то есть несет рецессивный ген d в своей единственной Х -хромосоме. Генотип мужчины – АаХ d Y .
  3. Подобным образом по генотипам родителей можно определить генотипы детей: дочь – ааХ D Х d , сын – АаХ d Y .

Схема брака

А – шестипалость, а – нормальная кисть, D – нормальное зрение, d – дальтонизм.

Р ♀ aaX D X d
норм. кисть, носитель
× ♂ AaX d Y
шестипалый, дальтоник
гаметы aX D aX d AX d aX d AY aY
F1 AaX D X d
шестипалый,
носитель
aaX D X d
норм. кисть,
носитель
AaX d X d
шестипалый,
дальтоник
aaX d X d
норм. кисть,
дальтоник
AaX D Y
шестипалый,
здоровый
aaX D Y
норм. кисть,
здоровый
AaX d Y
шестипалый,
дальтоник
aaX d Y
норм. кисть,
дальтоник

Генотип матери – ааХ D Х d , отца – АаХ d Y , дочери – ааХ D Х d , сына – АаХ d Y .

Гемофилия – рецессивный признак, сцепленный с Х -хромосомой. Альбинизм – рецессивный аутосомный признак. У супружеской пары, нормальной по этим признакам, родился ребенок с обеими аномалиями. Какова вероятность рождения в этой семье здорового ребенка?

Гипертрихиоз (повышенная волосатость ушной раковины) передается через Y -хромосому. Полидактилия – доминантный аутосомный признак. В семье, где отец страдал гипертрихиозом, а мать – полидактилией, родилась нормальная дочь. Какова вероятность рождения в этой же семье ребенка с обеими аномалиями?

У человека отсутствие потовых желез вызывается рецессивным, сцепленным с Х -хромосомой, геном, а один из видов глухоты – рецессивным аутосомным геном. У нормальной пары родился ребенок с двумя этими аномалиями. Каковы генотипы родителей и ребенка?

У человека аниридия (один из видов слепоты) зависит от доминантного аутосомного гена, летального в гомозиготном состоянии, а оптическая атрофия (другой вид слепоты) – от рецессивного, сцепленного с полом гена, находящегося в Х -хромосоме. Мужчина с оптической атрофией и аниридией женился на женщине с аниридией, гомозиготной по аллелю, отвечающему за отсутствие оптической атрофии. Определите возможные фенотипы потомства от этого брака.

Гипоплазия зубной эмали наследуется как сцепленный с Х -хромосомой доминантный признак, шестипалость – как аутосомно-доминантный. В семье, где мать шестипалая, а у отца гипоплазия зубной эмали, родился пятипалый здоровый мальчик. Напишите генотипы всех членов семьи по этим признакам. Объясните, почему у сына не проявились доминантные признаки родителей? Возможно ли у них рождение ребенка с двумя аномалиями одновременно?

Читайте также:  Бывает ли дальтонизм у девочек

Способность различать вкус фенилтиомочевины (ФТМ) обусловлена доминантным аутосомным геном Т . Люди, не различающие вкус данного вещества, имеют генотип tt . Дальтонизм – рецессивный признак, сцепленный с Х -хромосомой. Женщина с нормальным зрением, различающая вкус ФТМ, вышла замуж за дальтоника, неспособного различать вкус фенилтиомочевины. У них родилась дочь, страдающая дальтонизмом и различающая вкус ФТМ, и четыре сына, ни один из которых не страдал дальтонизмом. Двое из них различали вкус ФТМ, а двое – не различали. Каковы генотипы родителей и детей?

У дрозофилы имеются две пары альтернативных признаков: серая и желтая окраска тела, нормальная и зачаточная форма крыльев. Скрещивается гомозиготная самка с желтым телом и нормальными крыльями с гомозиготным самцом, имеющим серое тело и зачаточные крылья. Все самки получаются серыми с нормальными крыльями, а все самцы – желтыми с зачаточными крыльями. Какой признак сцеплен с полом, а какой нет? Какие признаки доминируют?

Выше отмечалось, что у некоторых организмов, например, у птиц, гетерогаметными ( ZW ) являются женские особи, а мужские – гомогаметные ( ZZ ). У кур полосатость окраски обусловлена сцепленным с Z -хромосомой доминантным геном В , а отсутствие полосатости – его рецессивным аллелем b . Наличие гребня на голове определяется доминантным аутосомным геном С , а его отсутствие – рецессивным аллелем с . Две полосатых, имеющих гребешки птицы были скрещены и дали двух цыплят – полосатого петушка с гребешком и неполосатую курочку, не имеющую гребешка. Определить генотипы родительских особей.

Красноглазые длиннокрылые дрозофилы при скрещивании между собой дали следующее потомство:
самки: 3/4 красноглазых длиннокрылых, 1/4 красноглазых с зачаточными крыльями;
самцы: 3/8 красноглазых длиннокрылых, 3/8 белоглазых длиннокрылых, 1/8 красноглазых с зачаточными крыльями, 1/8 белоглазых с зачаточными крыльями.
Как наследуются данные признаки у дрозофил? Каковы генотипы родителей?

Женщина-правша с карими глазами и нормальным зрением выходит замуж за голубоглазого мужчину-правшу дальтоника. У них родилась дочь с голубыми глазами, левша и дальтоник. Какова вероятность того, что следующий ребенок у них будет иметь такие же признаки, если известно, что карий цвет глаз и преимущественное владение правой рукой – доминантные признаки, гены которых расположены в разных аутосомах, а дальтонизм кодируется рецессивным, сцепленным с Х -хромосомой геном?

А – карие глаза, а – голубые глаза,
В – праворукость, b – леворукость,
D – нормальное зрение, d – дальтонизм.

  1. Генотип дочери – ааbbХ d Х d , поскольку она несет три рецессивных признака.
  2. Генотип мужчины по признаку цвета глаз – аа , так как он несет рецессивный признак. Он дальтоник, следовательно, в его Х -хромосоме имеется ген d . Мужчина – правша (доминантный ген В ), но его дочь является левшой ( bb ), значит, он должен нести также рецессивный ген b . Генотип мужчины – ааВbХ d Y .
  3. Женщина является правшой с карими глазами и не страдает дальтонизмом, следовательно, она несет доминантные гены А , В и D . Ее дочь несет рецессивные признаки, значит в генотипе женщины присутствуют также гены а , b , и d . Генотип женщины – АаВbХ D Х d .

Построив решетку Пеннета (8×6), можно убедиться, что вероятность рождения ребенка с тремя рецессивными признаками равна 1/24.

Читайте также другие темы главы VII «Наследование генов, локализованных в половых хромосомах»:

источник

Доминантные и рецессивные признаки у человека (для некоторых признаков указаны контролирующие их гены)

Нормальная пигментация кожи, глаз, волос

Полидактилия (добавочные пальцы)

Брахидактилия (короткие пальцы)

Нормальное усвоение глюкозы

Нормальная свертываемость крови

Расстояние между глазами– Т

Количество доминантных аллелей

Примечание. Рыжий цвет волос контролируется геном D; это признак проявляется, если доминантных генов меньше 6: DD – ярко-рыжие, Dd – светло-рыжие, dd – не-рыжие

1. Методы изучения наследственности человека: генеалогические, близнецовые, цитогенетические, биохимические и популяционные

Генеалогические методы (методы анализа родословных)

Родословная – это схема, отражающая связи между членами семьи. Анализируя родословные, изучают какой-либо нормальный или (чаще) патологический признак в поколениях людей, находящихся в родственных связях.

Генеалогические методы используются для определения наследственного или ненаследственного характера признака, доминантности или рецессивности, картирования хромосом, сцепления с полом, для изучения мутационного процесса. Как правило, генеалогический метод составляет основу для заключений при медико-генетическом консультировании.

При составлении родословных применяют стандартные обозначения. Персона (индивидуум), с которого начинается исследование, называется пробандом (если родословная составляется таким образом, что от пробанда спускаются к его потомству, то ее называют генеалогическим древом). Потомок брачной пары называется сиблингом, родные братья и сестры – сибсами, кузены – двоюродными сибсами и т.д. Потомки, у которых имеется общая мать (но разные отцы), называются единоутробными, а потомки, у которых имеется общий отец (но разные матери) – единокровными; если же в семье имеются дети от разных браков, причем, у них нет общих предков (например, ребенок от первого брака матери и ребенок от первого брака отца), то их называют сводными.

Каждый член родословной имеет свой шифр, состоящий из римской цифры и арабской, обозначающих соответственно номер поколения и номер индивидуума при нумерации поколений последовательно слева направо. При родословной должна быть легенда, т. е. пояснение к принятым обозначениям. Фрагменты, родословных, иллюстрирующих наследование доминантных и рецессивных признаков, а также редких признаков приведены ниже (рис. 2, 3).

При близкородственных браках высока вероятность К обнаружения у супругов одного и того же неблагоприятного аллеля или хромосомной аберрации (рис. 4):

Приведем значения К [X–Y] для некоторых пар родственников при моногамии:

К [родители–потомки]=К [сибсы]=1/2;

К [дед–внук]=К [дядя–племянник]=1/4;

К [двоюродные сибсы]= К [прадед–правнук]=1/8;

К [четвероюродные сибсы]=1/128. Обычно столь дальние родственники в составе одной семьи не рассматриваются.

На основании генеалогического анализа дается заключение о наследственной обусловленности признака. Например, детально прослежено наследование гемофилии А среди потомков английской королевы Виктории. Генеалогический анализ позволил установить, что гемофилия А – это рецессивное заболевание, сцепленное с полом.

Близнецы – это два и более ребенка, зачатые и рожденные одной матерью почти одновременно. Термин «близнецы» используется по отношению к человеку и тем млекопитающим, у которых в норме рождается один ребенок (детеныш). Различают однояйцевых и разнояйцевых близнецов.

Однояйцевые (монозиготные, идентичные) близнецы возникают на самых ранних стадиях дробления зиготы, когда два или четыре бластомера сохраняют способность при обособлении развиться в полноценный организм. Поскольку зигота делится митозом, генотипы однояйцевых близнецов, по крайней мере, исходно, совершенно идентичны. Однояйцевые близнецы всегда одного пола, в период внутриутробного развития у них одна плацента.

Разнояйцевые (дизиготные, неидентичные) близнецы возникают иначе – при оплодотворении двух или нескольких одновременно созревших яйцеклеток. Таким образом, они имеют около 50% общих генов. Другими словами, они подобны обычным братьям и сестрам по своей генетической конституции и могут быть как однополыми, так и разнополыми.

Таким образом, сходство между однояйцевыми близнецами определяется и одинаковыми генотипами, и одинаковыми условиями внутриутробного развития. Сходство между разнояйцевыми близнецами определяется только одинаковыми условиями внутриутробного развития.

Частота рождения близнецов в относительных цифрах невелика и составляет около 1%, из них 1/3 приходится на монозиготных близнецов. Однако в пересчете на общую численность населения Земли в мире проживает свыше 30 млн. разнояйцевых и 15 млн. однояйцевых близнецов.

Для исследований на близнецах очень важно установить достоверность зиготности. Наиболее точно зиготность устанавливают с помощью реципрокной трансплантации небольших участков кожи. У дизиготных близнецов трансплантаты всегда отторгаются, тогда как у монозиготных близнецов пересаженные кусочки кожи успешно приживаются. Так же успешно и длительно функционируют трансплантированные почки, пересаженные от одного из монозиготных близнецов другому

При сравнении однояйцевых и разнояйцевых близнецов, воспитанных в одной и той же среде, можно сделать заключение о роли генов в развитии признаков. Условия послеутробного развития для каждого из близнецов могут оказаться разными. Например, монозиготные близнецы были разлучены через несколько дней после рождения и воспитывались в разных условиях. Сравнение их через 20 лет по многим внешним признакам (рост, объем головы, число бороздок на отпечатках пальцев и т. д.) выявило лишь незначительные различия. В то же время, среда оказывает воздействие на ряд нормальных и патологических признаков.

Близнецовый метод позволяет делать обоснованные заключения о наследуемости признаков: роли наследственности, среды и случайных факторов в определении тех или иных признаков человека,

Наследуемость – это вклад генетических факторов в формирование признака, выраженный в долях единицы или процентах.

Для вычисления наследуемости признаков сравнивают степень сходства или различия по ряду признаков у близнецов разного типа.

Рассмотрим некоторые примеры, иллюстрирующие сходство (конкордантность) и различие (дискордантность) многих признаков (см. табл.).

Степень различия (дискордантность) по ряду нейтральных признаков у близнецов

Признаки, контролируемые небольшим числом генов

Частота (вероятность) появления различий, %

источник

Мы давно знаем, что гены играют важнейшую роль существовании всего живого. Но как именно они работают? Что такое рецессивные и доминантные признаки, как они передаются? Узнаем об этом далее.

Информация о цвете наших волос, глаз, росте, подверженности заболеваниям заключается в хромосомах. В ядрах половых клеток человека (сперматозоидах и яйцеклетках) их содержится 23. Только одна, самая крупная, отвечает за пол человека. Остальные называются аутосомами, они несут в себе другие наследственные признаки.

В состав хромосом входят молекулы ДНК — дезоксирибонуклеиновой кислоты, которая представляет собой длинное соединение двух цепочек нуклеотидов. Цепочки очень длинные, поэтому закручены друг с другом в плотные спирали, поддерживаемые водородными связями.

Основным составляющим ДНК является ген. Это небольшой участок молекулы. Он имеет фиксированное место и определенное количество нуклеотидов, находящиеся в строгой последовательности. Порядок нуклеотидов называется генетическим кодом.

Хромосома несет в себе огромное количество генов, которые распределяются на ней линейно, каждый на своем месте. В процессе образования нового организма каждая хромосома материнской и отцовской клеток «отправляет» на слияние свою копию. Так, первая материнская хромосома присоединяется к отцовской хромосоме того же порядка.

Гены, расположенные на одном и том же участке хромосом, называются аллельными. Они отвечают за одни и те же наследственные признаки, например, за цвет волос. Два одинаковых гена одновременно проявиться не могут, поэтому у конкретного индивида проявляется ген только одной из двух аллелей.

Нередко гены отвечают сразу за несколько признаков. Например, у рыжеволосых кожа почти всегда светлая. Существуют доминирующие и рецессивные гены. Если один признак подавляет проявление другого — это доминантный признак.

Предугадать, какие гены в конкретном случае возьмут верх, нелегко. Наука только разрабатывает методы, которые позволят это сделать. Несмотря на существование сильных и слабых генов, доминантный признак побеждает далеко не всегда.

Генетический механизм работает гораздо сложнее. Голубоглазые дети, например, могут появиться и у кареглазых родителей. Все дело в генотипе — совокупности всех генов в хромосомах, своеобразном генетическом потенциале конкретного человека. По-разному комбинируясь между собой, они представляют фенотип — совокупность проявившихся внешних и внутренних черт.

В природе доминантным признаком является темный вьющийся волос, темный цвет глаз. Но даже если оба родителя обладают сильными чертами, слабые, рецессивные гены бабушки или дедушки имеют шанс проявиться у внуков. Наследование порой происходит и от самых далеких родственников.

Чтобы лучше понять, какие существуют рецессивные и доминантные признаки человека, обратимся к таблице. Здесь упрощенно приведены заведомо сильные и слабые черты.

Обильный волосяной покров

Некоторые из признаков довольно неоднозначны. Один и тот же может быть то главенствующим, то рецессивным, в зависимости от того, какой признак является его «оппонентом». Как видно из таблицы, ген голубых глаз всегда будет рецессивным, а вот зеленый рецессивен только по отношению к карему цвету.

Если все сводится к тому, что сильные гены подавляют слабые, откуда же взяться разнообразию? Ведь даже цвета глаз представлены гораздо большей палитрой, чем зеленый, карий и голубой. Почему мы порой так сильно отличаемся друг от друга? Дело здесь не только в наших предках и унаследованном от них генотипе.

Подавление генов может происходить с разной силой. Кроме полного доминирования, существует и неполное. В таком случае доминантный признак не проявляется в полной мере, но и рецессивный тоже. В итоге получается что-то среднее. Например, в семье, где один родитель имеет курчавые волосы, а другой — прямые, ребенок может обладать волнистыми.

Существует также кодоминирование генов, когда ни один из них не проявляет доминантности. В таком случае у потомства наблюдаются признаки от обоих родителей в равной степени. Кодоминирование похоже на неполное доминирование, однако, в последнем случае черты родителей смешиваются. Примером может служить розовый цветок, полученный от смешения белого и красного. Если бы у этих цветков произошло кодоминирование, то цветок получился бы с белыми и красными пятнами.

У человека ярким примером кодоминирования является IV (АВ) группа крови. Возникнуть она может, когда у родителей II и III группа, которые обозначаются как АА или ВВ.

Клетки человеческого тела содержат два ДНК-кода – по материнской и отцовской линии. При зачатии генетическая информация смешивается в уникальной комбинации признаков. Предсказать, какой будет генетический набор у человека, очень сложно. Попытки спрогнозировать предпринимаются учеными-генетиками, но предусмотреть все варианты человек пока не может.

В формировании генетических признаков человека принимают сильные и слабые гены. Сильные гены – доминантные. Это означает, что такие гены будут подавлять проявление слабых генов и определять проявление внешнего признака.

Слабые гены – рецессивные, то есть в присутствии доминантных генов такие гены не будут определять внешние признаки. Рецессивные гены могут обеспечить проявление признака только в случае, если находятся в паре с такими же рецессивными генами.

Ученые-генетики определили доминирующие внешние признаки у человека. Если у одного из родителей имеется прямой разрез глаз, монголоидный тип глаз, нависающее верхнее веко, длинные ресницы, темный цвет глаз, полные губы, ямочки на щеках, веснушки, нос с горбинкой, темные и курчавые волосы – то, скорей всего, у ребенка эти признаки проявятся.

Также к доминирующим признакам относятся: так называемая «габсбургская» губа, короткий череп, круглая форма лица, выдающиеся скулы, нос с горбинкой, широкие ноздри и большие уши. Раннее облысение у мужчин, склонность к преждевременному поседению, обильная волосатость тела и смуглая кожа тоже определяются доминирующими генами.

Рецессивные внешние признаки могут и не проявиться, если у одного из родителей их нет. Если же оба родителя несут в себе рецессивные гены, то у ребенка эти признаки могут присутствовать. К рецессивным признакам относят: маленькие глаза, европеоидный тип глаз, короткие ресницы, серые или голубые глаза, отсутствие веснушек, светлые или рыжие волосы, светлая кожа.

Внешность человека – это итог смешения множества генов. Если у отца доминантный ген темных волос, а у женщины рецессивный ген светлых волос, скорее всего, у ребенка будут темные волосы. Следующее поколение может иметь светлые волосы, так как ребенок унаследовал два гена – доминантный ген темных волос и рецессивный ген светлых волос. Если рецессивный ген светлых волос встретится с таким же рецессивным геном при зачатии, то ребенок родится светловолосым.

Довольно часто женщины терзают себя, размышляя о том, наступила их беременность или нет. Конечно, это можно узнать посредством УЗИ, но такая возможность появится лишь на 3-4 неделе после зачатия. А как узнать ответ на столь волнующий вопрос в первые дни и недели?

В маточной трубе яйцеклетка встречается со сперматозоидом, и происходит их слияние. С этого момента – оплодотворения – и начинается беременность.

Пол ребенка определяется сперматозоидом, потому что он может отличаться от яйцеклетки лишь одной хромосомой. Если они будут различны, то родится мальчик, идентичны – девочка.

Далее оплодотворенная яйцеклетка движется по маточной трубе и спустя неделю попадает в полость матки. Там она внедряется в слизистую оболочку, которая содержит питательные вещества, необходимые для того, чтобы зародыш успешно развивался.

Первым симптомом является набухание груди. Конечно, она увеличивается и при приближающейся менструации, но проявляется по-другому. При удачном зачатии грудь словно раздувается и увеличивается в размерах, ореолы становятся расплывчатыми, а сосок увеличивается в размерах.

Еще один признаком является ноющая боль внизу живота. Перед менструацией это также характерно, но, если наступила беременность, данное состояние наступает раньше на 7-9 дней. Это связано с сокращением стенки матки.

В некоторых случаях возможно появление сонливости, недомогания, тошноты. Но это не всегда сигнализирует о наступившей беременности.

Если вы следили за базальной температурой своего тела и все шло как по маслу – в момент овуляции она поднималась до 37 градусов, а затем постепенно падала, то при наступлении беременности начнется полная неразбериха. Этот признак считается наиболее достоверным. Так можно почти точно понять, произошло зачатие или нет.

Читайте также:  Бывает ли приобретенный дальтонизм

Если все-таки есть уверенность в том, что вы беременны, можно подтвердить или опровергнуть свои догадки, проверив уровень гормона ХГЧ в моче – сделать тест на беременность. И помните о материнской интуиции. Бывает, что элементарное предчувствие говорит женщине о будущем малыше еще до появления разнообразных признаков и симптомов.

Рассмотрим ряд конкретных примеров наследования некоторых морфологических и функциональных при­знаков и патологических проявлений у человека. Эти данные, с одной стороны, помогают понять логику генетического мышления при об­суждении наследования признаков и их появления в семьях, с другой — дают множество интересных примеров генетической обусловленно­сти многих свойств и характеристик человеческого организма.

Многолетние исследования и наблюдения показали, что человек как биологический объект подчиняется общим , Т. Морганом и их последователями. Многие признаки у человека наследуются по закономерностям, открытым Г. Менделем на растениях (в этом случае принято говорить, что данный признак у человека менделирует ). Соответственно, у человека можно выделить наследование двух типов — доминантное (в том числе с полной или неполной пенетрантностью) и рецессивное . Как известно, имеются некоторые . Однако в данной статье речь пойдёт об аутосомном наследовании , т. е. о генах, локализованных на аутосомах. Для анализа этих признаков обычно используется семейный или генеалогический метод , основанный на составлении родословных.

Перед тем, как приступить к обсуждению доминантных и рецессивных признаков, необходимо вспомнить обозначения классической генетики применительно к человеку, поскольку в ходе анализа генетических характеристик большое значение имеет исследование родословных. На фоне исключительно быстрого развития исследование родословных нисколько не потеряло своего значения, и к нему приходится прибегать довольно часто. Ниже приведены наиболее важные и часто употребляемые символы, применяемые при построении и анализе родословных (рис. 1.).

Рис. 1. Основные условные обозначения в генетике человека

Человек, впервые привлёкший к себе внимание наличием того или иного фенотипического признака, именуется в генетике пробандом . Его братья и сёстры — сиблингами (или сибсами) . Для реализации генеалогического метода необходимо иметь точную информацию о наличии признака у предков пробанда, о числе его близких и дальних родственников, о проявлении у них анализируемого признака. Часто эта задача осложнена неточностями или отсутствием информации.

Наши знания о генетике человека в основном касаются редко встречающихся признаков. Некоторые из них сопровождаются снижением адаптивности и поэтому имеют медицинское значение, некоторые — никак не отражаются на здоровье и приспособляемости людей. Тем не менее, чаще всего индивидуумы, несущие данный признак, принято называть «поражёнными» , а тех, кто лишён данного признака — «непоражёнными» . Рассмотрим примеры доминантного и рецессивного наследования некоторых признаков. Как это принято, будем обозначать доминантный ген прописной буквой, а рецессивный — строчной (например, АА , Аа , аа и т. д.).

В качестве первого примера возьмём признак «шерстистых волос» (обозначим соответствующие гены W и w ). Он не играет суще­ственной роли в биологии индивидуума и только лишь отражает довольно редкий в европейской популяции признак. Описана родо­словная одной норвежской семьи, в которой данный признак наблю­дался в 5-ти поколениях (рис. 2.).

Рис. 2. Появление доминантного признака «шерстистых волос» в 5-ти поколениях

При анализе этой родословной (включающей в общей сложности 133 человека) обращает на себя внимание тот факт, что признак проявлялся во всех поколениях без пропусков, примерно с одинаковой частотой среди мужчин и жен­щин. Таким образом, признак не сцеплен с полом. В то же время, у двух родителей, лишённых данного признака, никогда не рождались дети с шерстистыми волосами. В 5-ти поколениях в 20-ти браках между поражёнными и непоражёнными родителями родились в общей сложности 38 поражённых и 43 непоражённых детей, т. е. соотношение приближается к 1:1. Такое может наблюдаться только в том случае, если ген шерстистых волос является доминантным по отношению к гену нормальных волос. Проявляя себя в гетерозиготном состоянии, он определяет возникновение шерстистых волос у всех гетерозигот (Ww ). Если у родителей нет данного признака, то нет и данного гена, следовательно, у детей признак проявиться не может. В родословной всех детей с шерстистыми волосами хотя бы один из родителей имел данный признак.

Теперь проанализируем родословную семьи с другим признаком — альбинизмом (обозначим гены А и а ). Хорошо известно, что цвето­вая гамма зависит, прежде всего, от интенсивности синтеза клетками меланоцитами в коже человека животного пигмента меланина. В слу­чае альбинизма (обусловленного генной мутацией, произошедшей, скорее всего, около 200 тыс. лет тому назад) синтез меланина полностью нарушен. При этом кожные покровы — белого цвета, глаза — красные, поскольку через неокрашенную радужку просвечивает сет­чатка, имеющая розово-красный цвет, волосы у таких людей светлые.

При рассмотрении родословной семьи с альбинизмом бросается в глаза крайне редкое проявление признака — на 46 человек всего два поражённых (рис. 3).

Рис. 3. Появление альбинизма в 4-х поколениях одной семьи

Кроме того, обращает на себя внимание дру­гое важное обстоятельство — у детей поражённого индивидуума мо­жет вообще не наблюдаться признака. В то же время, признак появляется в следующем поколении, у потомства людей, вовсе не яв­ляющихся альбиносами. Такое может происходить, если ген, опреде­ляющий данный признак, рецессивен. Тогда дети-альбиносы могут родиться от родителей с генотипами аа х аа или аа х Аа . В первом случае все дети будут альбиносами, во втором — 50% детей будут иметь нормальную пигментацию, а вторые 50% будут альбиносами. Самый частый вид брака — это когда один из супругов альбинос, а второй имеет обычную пигментацию (аа х АА ), в этом случае все дети от такого брака — носители рецессивного гена. В данном конкретном случае (см. родословную), очевидно, что в поколениях I и II практически все дети гетерозиготны и несут рецессивный ген альбинизма. Очевидно, один из них женился на носительнице этого гена, вследствие чего ген перешёл в гомозиготное состояние и признак проявился. Можно полагать, что поражённая женщина из поколения III (подобно своей поражённой бабушке) вышла замуж за непоражённого, поскольку ни один из её 12-ти детей не оказался альбиносом.

Как видно из приведённых примеров, доминантные признаки встречаются чаще, а рецессивные — реже, поскольку для их проявле­ния нужно, чтобы два рецессивных гена встретились в одном орга­низме, т. е. перешли в гомозиготное состояние. Если сами эти гены в популяции редки, то и вероятность такой встречи невелика. У человека можно наблюдать наследуемые по доминантному или рецессивному механизму признаки, выявленные и описанные в результате многолетних наблюдений (табл. 1.).

Таблица 1. Некоторые доминантные и рецессивные признаки у человека

Признаки Доминантные Рецессивные
Глаза Большие Маленькие
Цвет глаз Карие Голубые
Разрез глаз Прямой Косой
Тип глаз Монголоидный Европеоидный
Острота зрения Близорукость Нормальное зрение
Верхнее веко Нависающее Нормальное
Нос Крупный Средний или маленький
Острый и выступающий Широкий
С горбинкой («орлиный») Прямой
Ноздри Широкие Узкие
Переносица Высокая и узкая Низкая и широкая
Ямочки на щеках Есть Нет
Уши Широкие Узкие
Мочка уха Висячая свободно Приросшая
«Дарвиновский бугорок» Есть Нет
Подбородок Длинный Короткий
Прямой Отступающий назад
Широкий Острый и узкий
Выступающие зубы и челюсти Имеются Отсутствуют
Щель между резцами Есть Нет
Волосы С мелкими завитками Вьющиеся и волнистые
Вьющиеся Волнистые или прямые
Прямые жёсткие («ёжик») Прямые мягкие
Поседение волос Раннее (в возрасте 25 лет) После 40 лет
Облысение У мужчин У женщин
Белая прядь волос надо лбом Имеется Отсутствует
«Мыс вдовы» Есть Нет
Мохнатые брови Есть Нет
Лицо Округлое Продолговатое
Нижняя губа Толстая и отвисающая Обычного вида
Способность загибать язык назад Есть Нет
Свёртывание языка в трубочку Есть Нет
Зубы при рождении Имеются Отсутствуют
Кожа Толстая Тонкая
Цвет кожи Смуглый Белый
Веснушки Есть Нет
Пигментированное пятно в области крестца Есть Нет
Гипертрихоз Есть Нет
Череп Короткий (брахицефал) Длинный (долихоцефал)
Рост Нормальный Пропорциональная карликовость («лилипуты»)
Склонность к ожирению Имеется Отсутствует
Секреция агглютинина в слюну Имеется Отсутствует
Кисть С 6-ю или 7-ю пальцами (полидактилия) С 5-ю пальцами
Арахнодактилия Имеется Пальцы нормальные
«Расплющенный» большой палец Имеется Нормальное строение пальца
Преобладание руки Праворукость Леворукость
Ногти Удвоение Нормальные
Тонкие и плоские Нормальные
Очень твёрдые Нормальные
Отступают от ногтевого ложа Нормальные
Голубовато-белые Нормальные
Пальцевые узоры Эллиптические Циркулярные
Антигены системы АВ0 А, В
Ощущение вкуса фенилкарбамида Ощущают Не ощущают
Голос (у женщин) Сопрано Альт
Голос (у мужчин) Бас Тенор
Абсолютный музыкальный слух Имеется Отсутствует
Наследственная глухота Нет Есть

В данной таблице речь идёт в основном (за редкими исключениями) о признаках, не имеющих существенного значения для здоровья, болезней или адаптации к изменяющимся условиям среды. Хуже обстоит дело, если генетический признак сопровождается выраженны­ми нарушениями в строении тела либо в обмене веществ.

У человека по доминантному типу наследуются такие нарушения, как анонихия (редкое недоразвитие ногтей, иногда сопровождающееся деформаци­ей кистей и стоп), ахондроплазия (тип карликовости, при котором туловище и голова развиты нормально, а конечности сильно укорочены), врождённая куриная слепота (нарушение сумеречного зрения), хорея Гентингтона (нейродегенеративное заболевание, возникающее обычно к 30-40 годам), гиперхолестеролемия (врождённое повышение уровня холестерола в крови, сопровождающееся ранним атеросклерозом и смертностью от сердечно-сосудистой патологии).

Следует отметить, что доминантные заболевания иногда проте­кают относительно легко, особенно если речь идёт о молекулярных болезнях. Это объясняется тем, что значительная часть случаев — это гетерозиготные состояния, когда в организме присутствует вторая копия гена, которая благодаря своей функции может частично сни­зить выраженность патологии. Мы также уже знаем, что может иметь место неполное доминирование и сниженная пенетрантность доми­нантного гена. В первом случае патология приобретает стёртые, про­межуточные формы. Во втором — заболевание проявляется не у всех носителей гена, что нарушает менделевское соотношение. Большин­ство поражённых такими болезнями — гетерозиготы. Если имеет ме­сто переход дефектного гена в гомозиготное состояние, то либо наступают очень тяжёлые проявления патологии, либо возникают из­менения, несовместимые с жизнью. Значительная часть самопроиз­вольных абортов представляют собой гомозиготы по генам, вызывающим очень тяжёлую, несовместимую с жизнью патологию. В связи с этим среди живущих они не встречаются.

Рецессивных заболеваний в конечном итоге оказывается боль­ше, чем доминантных, и протекают они обычно тяжелее, поскольку в данном случае оба гена — дефектные, в связи с чем компенсация ме­таболического или структурного дефекта осложнена. Частично ком­пенсация возможна — за счет обходных путей метаболизма или путём компенсации на эпигенетическом уровне. По рецессивному механиз­му у человека наследуются такие патологические состояния, как алкаптонурия , фенилкетонурия , врождённый ихтиоз и глухонемота .

Первые два заболевания относятся к так называемым молекулярным болезням — состояниям, при которых дефект обусловлен резким нарушением или полным отсутствием активности какого-либо одного фермента, из-за чего нарушается конкретный метаболический путь. В данном случае речь идёт о ферментах обмена фенилаланина и тирозина . Ихтиоз — тяжёлая и редкая патология, ребенок рождается мёртвым или умирает вскоре после рождения. При этой патологи вся кожа покрыта ороговевшими пластинами с глубокими щелями между ними, кожное дыхание полностью нарушено. В отличие от ихтиоза, врождённая глухонемота встречается довольно часто и не влечёт за собой серьёзной инвалидизации. Исходной патологией является глухота из-за нарушений внутреннего уха, немота развивается как вторичный признак. Следует отметить, что частые браки между глухонемыми поддерживают высокий процент патологии в популяции (рецессивные гены из-за ассортативности браков чаще встречаются между собой).

Все эти данные дают представление о том, как те или иные признаки или патологические состояния передаются у человека по наследству. В то же время, когда речь идёт о том или ином заболевании (нозологической форме, характеризующейся определённой симп­томатикой) иногда создаётся впечатление, что наследование происходит с нарушением всех известных закономерностей. Так, например, одно и то же заболевание (хореоретинальная дегенерация ) может наследоваться как доминантное, как рецессивное и как сцепленное с полом. Как это объяснить, ведь такое положение противоре­чит теории? На самом деле, в данном случае речь идёт не об одном, а о нескольких, мало отличающихся по клинической картине состояни­ях, которые в клинической практике квалифицируются как одна но­зологическая форма.

Это подчёркивает одно важное обстоятельство, которое всегда нужно иметь в виду в генетике человека — часто фенотип, который мы анализируем, не является физиологически однотипным. Особенно сложно обстоит дело с психическими расстройствами (например, шизофренией), клиническая картина которой очень неоднородна. Чем точнее мы можем определить тот или иной фенотипический признак, чем яснее мы представляем себе физиологическую природу наблюдаемого явления, тем больше шансов на успех в области генетического анализа данного признака. Поэтому так важны клиническое описа­ние, физиологическая и биохимическая оценка каждого состояния, которое рассматривается с позиций наследования или связи с теми или иными генотипическими особенностями. Это очень хорошо видно на примере наследственных болезней и врождённых пороков развития.

Ген — участок молекулы ДНК, отвечающий за сохранение и передачу наследственной информации. Не все гены реализуются в каждом конкретном случае: человек может быть носителем гена близорукости, но это не значит, что у него самого будут проблемы со зрением. Вся совокупность генов конкретного человека называется генотипом. На основе генотипа формируется фенотип — «набор» реализованных, проявившихся генов.

Как правило, чаще проявляются доминантные гены, так как они сильнее рецессивных. Например, ген светлых волос — рецессивный, и люди с очень светлыми от природы волосами встречаются не так часто. В числе черт, обусловленных доминантными генами, можно увидеть:

  • Большие глаза,
  • Полные губы,
  • Темные и кудрявые волосы,
  • Карий цвет глаз,
  • Низкий рост,
  • Темная кожа,
  • Веснушки,
  • Праворукость,
  • Хороший слух.

Соответственно, среди рецессивных, обычно подавляемых генов, окажутся:

  • Голубой или зеленый цвет глаз,
  • Узкие губы,
  • Светлые и прямые волосы,
  • Высокий рост,
  • Белоснежная кожа,
  • Леворукость и т.д.

Как взаимодействуют между собой эти гены? Не всегда бывает, что доминантный ген просто подавляет рецессивный. Важно рассматривать не только внешность родителей, но и нескольких поколений их рода.

Как правило, карий цвет глаз доминирует над всеми прочими. Тем не менее, чем больше светлоглазых предков было в роду кареглазого родителя, тем выше шансы на рождение ребенка со светлыми глазами. Если оба родителя обладают голубым цветом глаз, то и малыш наследует этот рецессивный признак. В редких случаях у голубоглазых родителей может родиться кареглазый малыш. В этом нет ничего нелогичного с точки зрения генетики: видимо, у родителей малыша в генотипе имелись нереализованные доминантные гены, а в роду — кареглазые предки.У зеленоглазого папы и голубоглазой мамы с большей долей вероятности будет зеленоглазый малыш. Среди рецессивных генов тоже есть своя иерархия, и ген зеленых глаз чуть сильнее гена голубых глаз.

Чаще всего доминантные гены побеждают. Если один из родителей имеет темные волосы, то и ребенок наследует эту черту, либо получит «смешанный» цвет волос — темнее, чем рецессивный светлый. Структура волос тоже может быть заимствована не полностью: вместо кудряшек у малыша могут быть волнистые волосы. Неполное доминирование характерно для генотипа людей, имеющих скрытые рецессивные гены. Например, у папы-брюнета и мамы-блондинки вполне может родиться светловолосый и светлокожий малыш. Скорее всего, бабушка или дедушка по отцовской линии тоже обладали светлыми волосами, и это ген, не проявившись в папином фенотипе, все равно присутствовал в его ДНК. Чтобы понять, какой цвет волос будет у малыша, нужно проанализировать как минимум три поколения родственников со стороны матери и отца: так можно выявить гены, доминирующие и наследуемые потомками именно в ваших семьях. У славянских народов, как правило, дети рождаются со светлыми волосами, но к 12 годам цвет может поменяться.

Несмотря на то, что низкий рост является доминантным признаком, дети обычно имеют рост, средний между показателями родителей. При определенных условиях — хорошей экологической обстановке, сбалансированному питанию, отсутствию серьезных заболеваний, — ребенок имеет шансы стать выше своих родителей.

Эволюция и сейчас не стоит на месте. Меняется окружающая среда, темп и условия жизни, меняется и внешность людей. Наши современники имеют более высокий рост и правильные черты лица, чем поколения начала прошлого века. Плохая экология, тяжелое течение беременности, недостаточное количество витаминов могут помешать реализоваться, к примеру, гену высокого роста.

В конечном счете не так уж важно, чью внешность наследует малыш — вашу или вашего прадедушки. Гораздо важнее, будет ли этот ребенок любимым и желанным. Каждая черта внешности и характера малыша достойна любви и обожания, ведь именно в детях на протяжении веков сохраняются родовые и семейные признаки.

источник