Меню Рубрики

Аутосомное наследование характерно для дальтонизма

Все характерные признаки нашего организма проявляются под действием генов. Иногда за это отвечает только один ген, но чаще всего бывает, что сразу несколько единиц наследственности несут ответственность за проявление того или иного признака.

Уже научно доказано, что для человека проявление таких признаков, как цвет кожи, волос, глаз, степень умственного развития, зависит от деятельности сразу множества генов. Это наследование совсем не в точности подчиняется законам Менделя, а выходит далеко за его рамки.

Изучение генетики человека не только интересно, но и важно с точки зрения понимания наследования различных наследственных заболеваний. Сейчас уже достаточно актуальным становится обращение молодых пар в генетические консультации, чтобы, проанализировав родословную каждого супруга, можно было бы с уверенностью утверждать, что ребенок родится здоровым.

Если знать, как наследуется тот или иной признак, то можно предсказать вероятность его проявления у потомства. Все признаки в организме можно разделить на доминантные и рецессивные. Взаимодействие между ними не такое уж и простое, и порой недостаточно знать, какой из них относится к какой категории.

Сейчас в научном мире существуют следующие типы наследования у человека:

  1. Моногенное наследование.
  2. Полигенное.
  3. Нетрадиционное.

Эти типы наследования в свою очередь также подразделяются на некоторые разновидности.

В основе моногенного наследования лежат первый и второй законы Менделя. Полигенное основано на третьем законе. При этом подразумевается наследование нескольких генов, чаще всего неаллельных.

Нетрадиционное наследование не подчиняется законам наследственности и осуществляется по своим, никому не известным, правилам.

Эта разновидность наследования признаков у человека подчиняется менделеевским законам. Учитывая тот факт, что в генотипе присутствует по две аллели каждого гена, взаимодействие между женским и мужским геномом рассматривается отдельно для каждой пары.

Исходя из этого, выделяют следующие типы наследования:

  1. Аутосомно-доминантный.
  2. Аутосомно-рецессивный.
  3. Сцепленное с Х-хромосомой доминантное наследование.
  4. Х-сцепленное рецессивное.
  5. Голандрическое наследование.

Каждый тип наследования имеет свои особенности и признаки.

Тип наследования аутосомно-доминантный — это наследование преобладающих признаков, которые располагаются в аутосомах. Фенотипические проявления их могут сильно отличаться. У некоторых признак может быть едва заметным, а бывает и слишком интенсивное его проявление.

Тип наследования аутосомно-доминантный имеет следующие признаки:

  1. Больной признак проявляется в каждом поколении.
  2. Количество больных и здоровых примерно одинаковое, их соотношение 1:1.
  3. Если дети у больных родителей рождаются здоровыми, то и их дети будут здоровы.
  4. Болезнь одинаково затрагивает как мальчиков, так и девочек.
  5. Заболевание одинаково передается от мужчин и женщин.
  6. Чем сильнее влияние на репродуктивные функции, тем больше вероятность появления различных мутаций.
  7. Если оба родителя больны, то ребенок, рождаясь гомозиготой по этому признаку, болеет более тяжело по сравнению с гетерозиготой.

Все эти признаки реализуются только при условии полного доминирования. При этом только присутствия одного доминантного гена будет достаточно для проявления признака. Тип наследования аутосомно-доминантный можно наблюдать у человека при наследовании веснушек, курчавых волос, карих глаз и многих других.

Большая часть лиц, которые являются носителями аутосомно-доминантного патологического признака, являются по нему гетерозиготами. Многочисленные исследования подтверждают, что гомозиготы по доминантной аномалии имеют более серьезные и тяжелые проявления по сравнению с гетерозиготами.

Этот тип наследования у человека характерен не только для патологических признаков, но и некоторые вполне нормальные так наследуются.

Среди нормальных признаков с таким типом наследования можно отметить:

  1. Вьющиеся волосы.
  2. Темные глаза.
  3. Прямой нос.
  4. Горбинка на переносице.
  5. Облысение в раннем возрасте у мужчин.
  6. Праворукость.
  7. Способность сворачивать язык трубочкой.
  8. Ямочка на подбородке.

Среди аномалий, которые имеют тип наследования аутосомно-доминантный, наиболее известны следующие:

  1. Многопалость, может быть как на руках, так и на ногах.
  2. Сращение тканей фаланг пальцев.
  3. Брахидактилия.
  4. Синдром Марфана.
  5. Близорукость.

Если доминирование неполное, то проявление признака можно наблюдать не в каждом поколении.

Проявиться признак при этом типе наследования может только в случае образования гомозиготы по этой патологии. Такие болезни протекают более тяжело, потому что обе аллели одного гена имеют дефект.

Вероятность проявления таких признаков повышается при близкородственных браках, поэтому во многих странах союз между родственниками заключать запрещено.

К основным критериям такого наследования можно отнести следующие:

  1. Если оба родителя здоровы, но являются носителями патологического гена, то ребенок будет болен.
  2. Пол будущего ребенка не играет при наследовании никакой роли.
  3. У одной семейной пары риск рождения второго ребенка с такой же патологией составляет 25%.
  4. Если посмотреть родословную, то прослеживается горизонтальное распределение больных.
  5. Если оба родителя больны, то все дети будут рождаться с такой же патологией.
  6. Если один родитель болен, а второй является носителем такого гена, то вероятность рождения больного ребенка составляет 50%

По такому типу наследуются очень многие заболевания, касающиеся обмена веществ.

Это наследование может быть как доминантным, так и рецессивным. К признакам доминантного наследования можно отнести следующие:

  1. Могут поражаться оба пола, но женщины в 2 раза чаще.
  2. Если болен отец, то он может передать больной ген только своим дочерям, потому что сыновья от него получают У-хромосому.
  3. Больная мать с одинаковой вероятностью награждает таким заболеванием детей обоего пола.
  4. Тяжелее протекает заболевание у мужчин, потому что у них отсутствует вторая Х-хромосома.

Если в Х-хромосоме находится рецессивный ген, то наследование имеет следующие признаки:

  1. Больной ребенок может родиться и у фенотипически здоровых родителей.
  2. Чаще всего болеют мужчины, а женщины являются носительницами больного гена.
  3. Если болен отец, то за здоровье сыновей можно не переживать, от него они не могут получить дефектный ген.
  4. Вероятность рождения больного ребенка у женщины-носительницы составляет 25%, если речь идет о мальчиках, то она повышается до 50%.

Так наследуются такие заболевания, как гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия, синдром Калльмана и некоторые другие.

Для проявления таких заболеваний достаточно наличия одного дефектного гена, если он является доминантным. Аутосомно-доминантные заболевания обладают некоторыми характеристиками:

  1. В настоящее время насчитывается около 4000 тысяч таких болезней.
  2. Поражаются одинаково особи обоих полов.
  3. Ярко проявляется фенотипический деморфизм.
  4. Если происходит мутация доминантного гена в гаметах, то она наверняка проявится в первом поколении. Уже доказано, что у мужчин с возрастом повышается риск получения таких мутаций, а, значит, своих детей они могут наградить такими заболеваниями.
  5. Болезнь зачастую проявляется во всех поколениях.

Наследование дефектного гена аутосомно-доминантного заболевания никак не связано с полом ребенка и степенью развития этой болезни у родителя.

К аутосомно-доминантным заболеваниям относятся:

  1. Синдром Марфана.
  2. Болезнь Хантингтона.
  3. Нейрофиброматоз.
  4. Туберозный склероз.
  5. Поликистоз почек и многие другие.

Все эти заболевания могут проявляться в разной степени у различных пациентов.

Это заболевание характеризуется поражением соединительной ткани, а следовательно, и ее функционированием. Непропорционально длинные конечности с худыми пальцами дают основание предполагать синдром Марфана. Тип наследования этого заболевания — аутосомно-доминантный.

Можно перечислить следующие признаки этого синдрома:

  1. Худое телосложение.
  2. Длинные «паучьи» пальцы.
  3. Пороки сердечно-сосудистой системы.
  4. Появление растяжек на коже без видимых причин.
  5. Некоторые больные отмечают боли в мышцах и костях.
  6. Раннее развитие остеоартрита.
  7. Искривление позвоночника.
  8. Слишком гибкие суставы.
  9. Возможно нарушение речи.
  10. Нарушения зрения.

Можно еще долго называть симптомы этого заболевания, но большая часть из них связана с костной системой. Окончательный диагноз будет поставлен после того, как пройдены все обследования, и характерные признаки обнаружены не менее чем в трех системах органов.

Можно отметить, что у некоторых признаки заболевания не проявляются в детском возрасте, а становятся очевидны несколько позже.

Даже сейчас, когда уровень медицины достаточно высок, полностью вылечить синдром Марфана невозможно. Используя современные препараты и технологии лечения, есть возможность продлить жизнь пациентов с таким отклонением и улучшить ее качество.

Самым главным аспектом в лечении является профилактика развития аневризмы аорты. Обязательны регулярные консультации кардиолога. В экстренных случаях показаны операции по пересадке аорты.

Это заболевание также имеет тип наследования аутосомно-доминантный. Начинает проявляться с возраста 35-50 лет. Связано это с прогрессирующей гибелью нейронов. Клинически можно выявить следующие признаки:

  1. Беспорядочные движения в сочетании с пониженным тонусом.
  2. Асоциальное поведение.
  3. Апатия и раздражительность.
  4. Проявление шизофренического типа.
  5. Перепады настроения.

Лечение направлено только на устранение или снижение симптомов. Используют транквилизаторы, нейролептики. Никакое лечение не может остановить развитие заболевания, поэтому примерно через 15-17 лет после появления первых симптомов наступает смерть.

Многие признаки и заболевания имеют тип наследования аутосомно-доминантный. Что это такое уже понятно, но в большинстве случаев все не так просто. Очень часто происходит наследование одновременно не одного, а сразу нескольких генов. Они проявляются в специфических условиях среды.

Отличительной особенностью такого наследования является возможность усиливать индивидуальное действие каждого гена. К основным признакам такого наследования можно отнести следующие:

  1. Чем тяжелее протекает болезнь, тем больше риск развития этого заболевания у родственников.
  2. Многие мультифакториальные признаки поражают определенный пол.
  3. Чем большее количество родственников имеет такой признак, тем выше риск появления этого заболевания у будущих потомков.

Все рассмотренные типы наследования относятся к классическим вариантам, но, к сожалению, очень многие признаки и болезни не поддаются объяснению, потому что относятся к нетрадиционному наследованию.

Планируя рождение малыша, не пренебрегайте посещением генетической консультации. Грамотный специалист поможет вам разобраться в вашей родословной и оценит риск рождения ребенка с отклонениями.

источник

Генетическая передача болезни: тип наследования аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, митохондрический, Х- и У-хромосомный

Чаще всего патологии передает тип наследования аутосомно-доминантный. Это моногенное наследование одного из признаков. Помимо этого, болезни могут передаваться детям аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным типом наследования, а также по митохондриальному признаку.

Моногенное наследование гена может быть рецессивным и доминантным, митохондриальным, аутосомным или сцепленным с половыми хромосомами. При скрещивании может получиться потомство с самыми разными типами признаков:

  • аутосомно-рецессивными;
  • аутосомно-доминантными;
  • митохондриальными;
  • Х-доминантное сцепление;
  • Х-рецессивное сцепление;
  • У-сцепление.

Разные типы наследования признаков — аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и другие, способны передавать разным поколениям мутантные гены.

Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания характеризуется передачей мутантного гена в гетерозиготном состоянии. У потомства, получившего мутантный аллель, может проявиться генное заболевание. При этом вероятность проявления измененного гена у мужчин и женщин одинаковая.

При проявлении у гетерозигот признак наследования не оказывает серьезного влияния на здоровье и функцию к воспроизводству. Гомозиготы с мутантным генном, который передал тип наследования аутосомно-доминантный, как правило, нежизнеспособны.

У родителей мутантный ген располагается в половой гамете совместно со здоровыми клетками, и вероятность его получения у детей будет равняться 50 %. Если доминантный аллель будет изменен не полностью, то дети таких родителей будут полностью здоровы на генном уровне. При низком уровне пенентрантности мутантный ген может проявляться не в каждом поколении.

Чаще всего тип наследования аутосомно-доминантный передает заболевания из поколения в поколение. При этом виде наследования у больного ребенка один из родителей болеет тем же заболеванием. Однако, если в семье болеет только один родитель, а второй имеет здоровые гены, то дети могут и не получить по наследству мутантный ген.

Тип наследования аутосомно-доминантный может передавать более 500 разных патологий, среди них: синдром Марфана, Элерса-Данло, дистрофия, болезнь Реклингхайзена, Гентингтона.

При изучении родословной можно проследить аутосомно-доминантный тип наследования. Примеры этому могут быть разные, но самый яркий – это болезнь Гентингтона. Она характеризуется патологическими изменениями нервных клеток в структурах переднего мозга. Проявляется недуг забывчивостью, слабоумием, проявлением непроизвольных телодвижений. Чаще всего это заболевание проявляется после 50 лет.

При прослеживании родословной можно выяснить, что хотя бы один из родителей страдал такой же патологией и передал ее по аутосомно-доминантному типу. Если же у больного есть брат или сестра единокровные, но у них нет проявления болезни, значит, родители передали патологию по гетерозиготному признаку Аа, при котором генные нарушения встречаются у 50 % детей. Следовательно, у потомства больного также могут родиться 50 % детей с видоизмененным геном Аа.

При аутосомно-рецессивном наследовании отец и мать являются носителями патогена. У таких родителей 50 % детей рождаются носителями, 25 % — здоровыми и столько же — больными. Вероятность передачи патологического признака девочкам и мальчикам одинакова. Однако заболевания аутосомно-рецессивного характера могут передаться не каждому поколению, а проявляться через одно-два поколения потомства.

Примером заболеваний, передающихся по аутосомно-рецессивному типу, могут быть:

При обнаружении детей с аутосомно-рецессивным типом генных патологий выясняется, что родители находятся в родственной связи. Такое часто наблюдается в закрытых поселениях, а также в местах, где разрешаются кровные браки.

Х-ромосомный тип наследования у девочек и мальчиков проявляется по-разному. Это обусловлено наличием сразу двух Х-хромосом у женщины и одной у мужчины. Женский пол получает свои хромосомы по одной от каждого родителя, а мальчики – только от матери.

По этому типу наследования чаще всего патогенный материал передается женщинам, так как у них больше вероятности получить патогены от отца или матери. Если же носителем доминантного гена в семье является отец, то все мальчики будут здоровы, а у девочек будет проявляться патология.

При рецессивном типе Х-сцепления хромосом болезни проявляются у мальчиков с гемизиготным типом. Женщины всегда будут носителями больного гена, так как они гетерозиготные (в большинстве случаев), но если у женского пола будет гомозиготный признак, то она может заболеть.

Примером патологий с рецессивной Х-хромосомой могут быть: дальтонизм, дистрофия, болезнь Хантера, гемофилия.

Читайте также:  Альбинизм определяется рецессивным аутосомным геном а дальтонизм

Данный тип наследования является относительно новым. Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклетки, в которых более 20 000 митохондрий. Каждая из них содержит хромосому. При данном типе наследования патологии передаются только по материнской линии. От таких матерей все дети рождаются больными.

При проявлении митохондриального признака наследственности у мужчин рождаются здоровые дети, так как этот ген не может передаваться от отца к ребенку, поскольку в спермии нет митохондрий.

источник

Наследование, сцепленное с полом — это наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах.

ХРОМОСОМА — это, собственно, половые хромосомы. У каждого организма свое количество хромосом ( у человека — 46).

АУТОСОМЫ — это хромосомы (парные), одинаковые и у мужских, и у женских организмов, т.е. все неполовые хромосомы. У человека их, соответственно, 44 (22 пары).

Аутосомное наследование:

При доминантной аутосомной наследственности проявление определенной черты или заболевания зависит от присутствия доминантного гена в аутосоме. Чтобы такой ген проявился, достаточно, чтобы он был хотя бы у кого-то из родителей, поскольку рецессивный ген перекрывается доминантным. И наоборот, при аутосомной рецессивной наследственности проявление определенной черты или заболевания зависит от присутствия рецессивного гена в обеих хромосомах, составляющих пару: чтобы проявиться, он должен присутствовать как в материнских, так и в отцовских генах.

Наследование, сцепленное с полом

Х -хромосома считается женской, Y-мужской.

23 пары = 22 пары + ХХ (женск.)

23 пары = 22 пары + XY (мужск.)

Исследования генетики, связанной с половыми хромосомами — заслуга американского ученого Т. Моргана.

В 1993 г он получил Нобелевскую премию «За открытия, связанные с ролью хромосом в наследственности»

Сцепление с полом означает, что Х-хромосома имеет участок, которого нет в Y-хромосоме.

При наследственности, связанной с Y-хромосомой, признак или болезнь проявляется исключительно у мужчины, поскольку эта половая хромосома отсутствует в хромосомном наборе женщины

Наследственность, связанная с Х-хромосомой, может быть доминантной или рецессивной в женском организме, но она всегда присутствует в мужском, поскольку в нем насчитывается только одна Х-хромосома

Признаки, присущие организму, записываются над буквами Х и У, прописывая гаметы в решетке Пеннета, можно легко установить не только наследование самого признака, но и пол гибрида.

Давайте разберем наследование, сцепленное с полом, на примерах — так будет проще.

У человека ген, вызывающий дальтонизм, локализован в Х-хромосоме. Состояние болезни вызывается рецессивным геном, состояние здоровья — доминантным.

Девушка, имеющая нормальное зрение, отец которой обладал цветовой слепотой, выходит за муж за нормального мужчину, отец которого также страдал цветовой слепотой. Какое зрение можно ожидать у детей от этого брака?

Х D Х D — здоровая женщина

Х D Х d — здоровая женщина (носитель)

Здоровая женщина, но гетерозиготная, т.к. отец имел это заболевание. Значит, ее генотип будет — Х D Х d

Здоровый мужчина — т.к. у мужчин признак может нести только Х-хромосома, то здесь только один вариант: Х D У

Решетка Пеннета:

Получившиеся генотипы и фенотипы:

Х D Х D — здоровая женщина

Х D Х d — здоровая женщина (носитель)

Группы генов, расположенных в одной хромосоме, составляют группу сцепления. Это означает, что наследуются они вместе — сцепленно. Так и признаки, сцепленные с полом, передаются следующему поколению именно половыми хромосомами.

источник

Для выявления вида и степени дальтонизма используют специальные приборы – аномалоскопы, или проводят исследования с помощью псевдоизохроматических таблиц Штиллинга, Ишихара, Шаафа, Флетчера-Гамблинга, Рабкина и др. Общепринятым считается метод, предложенный Е.Б. Рабкиным, основанный на использовании основных свойств цвета. Диагностические таблицы построены по принципу уравнения кружочков разного цвета по яркости и насыщенности. С их помощью обозначены геометрические фигуры и цифры «ловушки», которые видят цветоаномалы. В то же время они не видят цифру или фигуру, выведенную кружочками одного цвета, того который не воспринимает обследуемый.

Если в семье есть дальтоники, то следует проверить у ребенка цветовое зрение. Малыш плохо различает цвета до 3-х лет, поэтому тестирование следует проводить по достижению этого возраста. Если цветовая гамма ему недоступна, это влияет на успеваемость и на отношение сверстников. Когда такая наследственная аномалия выявлена, то важно, чтобы классный руководитель об этом знал.

Девочки, имеющие две Х-хромосомы, редко не различают цветовые оттенки. Нездоровая Х-хромосома матери заменяется у дочери на другую Х-хромосому. Повреждённый ген от отца может передаваться девочке, которая становится его носителем и пересылает сыновьям. Болеют дальтонизмом дочери, если отец и мать страдают слепотой красок.

Наследственная форма заболевания обусловлена мутацией Х-хромосомы. Это объясняет тот факт, что дальтонизм чаще встречается у мужчин, матери которых являются кондукторами патологического гена. Дальтонизм у женщин может наблюдаться только при условии наличия заболевания у отца, в то время как мать является носителем дефектного гена. При помощи картирования генома удалось установить, что мутации более чем в 19 различных хромосомах могут стать причиной заболевания, а также выявить порядка 56 генов, связанных с развитием цветовой слепоты. Также дальтонизм может быть обусловлен врожденными патологиями: дистрофией колбочек, амаврозом Лебера, пигментным ретинитом.

Центральная часть нашей сетчатки располагает цветочувствительными рецепторами, в качестве которых выступают нервные клетки, это палочки и колбочки. Данные рецепторы, в свою очередь, располагают несколькими разновидностями цветочувствительных пигментов. Колбочки в собственном составе располагают таким зрительным пигментом, как йодопсин, который состоит из двух пигментов, причем оба из них обладают чувствительностью в отношении всех видимых областей спектра. В качестве одного из входящих в состав йодопсина пигментов рассматривается хлоролаб, в качестве второго – эритролаб. Хлоролаб обладает максимальной чувствительностью к той области спектра, к которой относится желто-зеленая его часть, эритролаб, в свою очередь, обладает максимальной чувствительностью к желто-красной области спектра.

Здравствуйте, дорогие друзья! Знаете ли вы, что одна из главных особенностей органов зрения заключается в способности различать около 7 миллионов различных оттенков, воспринимаемых в зелёном, красном и синем цветах? А «разноцветное» восприятие мира достигается за счёт смешения этих цветовых оттенков.

Дальтонизм (цветовая слепота) – особенность зрения, проявляющаяся в неспособности различать цвета или цветовые оттенки. Термин впервые появился в 1794 г. после выхода в свет труда англичанина Джона Дальтона, в котором ученый описывал особенности цветового восприятия, основываясь на своем личном опыте.

У человека в центральной части сетчатки расположены цветочувствительные рецепторы — нервные клетки, которые называются колбочки и палочки. В этих рецепторах содержатся несколько типов цветочувствительных пигментов белкового происхождения. В колбочках содержится йодопсин (общее название зрительных пигментов содержащихся в колбочках сетчатки). В состав йодопсина входят два пигмента один из них — хлоролаб чувствителен к лучам соответствующим жёлто-зеленой области спектра (максимум около 540 нм.) и второй эритролаб чувствителен к жёлто-красной частям спектра (максимум около 585 нм.). Ещё один пигмент, который содержится в палочках — родопсин имеет специфический спектр поглощения определяющийся как свойствами хромофора и опсина, так и характером химической связи между ними (подробнее об этом см. обзор: [2] ). Этот спектр имеет два максимума — один в синей области спектра (вплоть до ультрафиолетовой области до 278 нм.) обусловленный опсином и другой — в области около 500 нм. при очень малой освещённости (при так называемом сумеречном зрении).

Унаследованные патологии цветного зрения в основном имеют место уже при рождении, и со временем они вообще не изменяются. А вот приобретенные проблемы могут меняться или усугубляться на протяжении длительного времени, с возрастом или вследствие определенного заболевания.

Характерным симптомом для дальтонизма является неспособность различать один или несколько цветов, а также их оттенки. Вместо зеленого, синего или красного цвета дальтоник видит серый. Помимо этого, у некоторых больных может наблюдаться нистагм (неконтролируемые частые колебательные движения глаз), снижение остроты зрения и некоторые другие неприятные симптомы.

  • Ахромазия – полное отсутствие способности различать цвета. При данном типе дальтонизма человек способен различать лишь оттенки серого. Ахромазия вызвана полным отсутствием пигмента во всех типах колбочек, и встречается очень редко.
  • Монохромазия – способность воспринимать лишь один цвет. Обычно этот тип заболевания сопровождается нистагмом и светобоязнью.
  • Дихромазия – способность различать два цвета. Подразделяется на:
    • протанопию – отсутствие восприятия красного цвета;
    • дейтеранопию – неспособность различать зеленый цвет;
    • тританопию – нарушение восприятия сине-фиолетовой части цветового спектра, сопровождающееся еще и отсутствием сумеречного зрения.

Релей в 1881 г. описал аппарат. который давал возможность смешивать чистые спектральные цвета: можно было сравнивать чисто желтый цвет с желтым цветом, но составленным из смеси зеленого с красным (Серебровская, 1930). Релеем впервые установлено, что восприятие красного и зеленого цветов не для всех, даже обладающих нормальным зрением, индивидуумов одинаково и резко отличается от восприятия цветоаномала. Этим фактором воспользовался Нагель при конструировании своего аппарата. Как известно, при исследовании цветоощущения на аномалоскопе Нагеля перед испытуемым ставится задача: смешать красный и зеленый спектральные цвета, чтобы получить желтый цвет, равный другому чисто желтому цвету, то есть получить так называемое «равенство Релея».

Признаки дальтонизма очень банальны. Трудности с восприятием цветов почти всегда носят генетический, наследственный характер. Соответственно, дальтонизмом человек болеет с самого рождения. Этим дальтонизм коренным образом отличается от других глазных болезней, которые могут развиться из-за возрастных изменений органов зрения, травм, инфекций или аллергии на лекарства. Дальтонизмом чаще болеют мальчики.

До недавнего времени дальтонизм считался исключительно наследственным врожденным заболеванием. Эту патологию связывают с нарушениями развития Х-хромосомы. Однако это совсем не значит, что дальтоники видят мир в черно-белом цвете. Они могут совершенно не воспринимать один оттенок, но при этом различать множество других цветовых спектров.

Протанопия связана с отсутствием на сетчатке глаза определенных колбочек, которые необходимы для нормального восприятия оранжевой и красной части спектра. При этом больной человек будет воспринимать желто-зеленый цвет как оранжевый, пурпурный цвет для него не будет ничем отличаться от голубого. Однако зеленый оттенок он отделит от синего цвета, а насыщенный красный от зеленого.

источник

Аутосомно-доминантный тип наследования

Основные критерии различных типов наследования следующие. При аутосомно-доминантном типе наследования мутантный ген реализуется в показатель в гетерозиготном состоянии, другими словами для развития болезни достаточно унаследовать мутантный аллель от одного из своих родителей. Для этого типа наследования (как для аутосомного типа в целом) характерна равная возможность встречаемости данного показателя, как у мужчин, так и у дам. Большая часть заболеваний этого типа при проявлении у гетерозигот не наносят важного ущерба здоровью человека, и как правило не воздействуют на репродуктивную функцию. Гомозиготы же, в большинстве случаев, нежизнеспособны.Заболевание видится в каждом поколении. Так как у больного родителя мутантный ген локализован в половине гамет, каковые смогут быть оплодотворены в равной степени с обычными клетками, возможность происхождения болезни у детей 50 %. Но, анализируя родословные, нужно не забывать о возможности неполного пенетрирования доминантного аллеля, обусловленного сотрудничеством генов либо факторами среды. Все фенотипически здоровые дети будут здоровы и генетически, в случае если пенетрантность мутантного гена полная. В случае низкой пенетрантности в некоторых поколениях патологические показатели не проявляются. Нужно также подчернуть, что кое-какие заболевания проявляются не с момента рождения, а только в определенном возрасте. Это формирует определенные трудности для установления типа наследования. Чаще всего в клинической практике видятся следующие болезни с аутосомно-доминантном типом наследования: нейрофиброматоз (заболевание Реклингхаузена), синдром Марфана (пенетрантность около 30 %), миотическая дистрофия, хорея Гентингтона, синдром Элерса-Данло.

Аутосомно-рецессивный вид наследования

При аутосомно-рецессивном типе наследования мутантный ген реализуется в показатель в гомозиготном состоянии. Гетерозиготы клинически не отличаются от здоровых лиц. У фенотипически здоровых своих родителей, но имеющих рецессивный ген патологического показателя, возможность рождения больных детей составит 25 %, еще 25 % будут здоровы и фенотипически и генетически, а оставшаяся добрая половина окажутся гетерозиготными носителями патологического показателя, как и их родители. Возможность заболевания мальчиков и девочек однообразная. В родословной при аутосомно-рецессивном наследовании заболевание может проявляться через одно либо пара поколений. Браки гетерозигот (здоровых) с гомозиготами (больными) видятся по большей части среди кровнородственных браков. Возможность рождения больных детей наряду с этим возрастает до 50 %. Браки, в то время, когда оба родителя гомозиготны достаточно редки. Все дети в этих семьях будут гомозиготами, а потому больными. Так, частота происхождения заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, зависит от концентрации рецессивного гена в популяции и находится в прямой зависимости от степени распространения мутантного гена. Особенно увеличивается частота рецессивных наследственных заболеваний в изолятах и среди населения с большим процентом кровнородственных браков. Наиболее обычными заболеваниями с аутосомно-рецессивным типом наследования являются муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, адреногенитальный синдром, мукополисахаридозы.

Особенности заболеваний, сцепленных с полом, обусловлены тем, что у дам две Х-хромосомы, а у мужчин одна. Дама получает две свои Х-хромосомы и соответствующие гены, как от отца, так и от матери, а мужчина наследует свою единственную Х-хромосому лишь от матери. Дама, унаследовав от одного из своих родителей патологический ген, есть гетерозиготной, а мужчина — гемизиготный, потому, что гены, расположенные в Х-хромосоме не имеют аллелей в Y-хромосоме. Вследствие этого показатели, наследуемые по Х-сцепленному типу, видятся в популяции с различной возможностью у обоего пола. Наследование, сцепленное с половыми хромосомами, не редкость доминантным и рецессивным (чаще рецессивным). При доминантном Х-сцепленном наследовании заболевание вдвое чаще видится у дам в связи с большей возможностью получения патологического аллеля или от отца, или от матери. Мужчины смогут наследовать данный ген лишь от матери. Дамы, наряду с этим типе наследования, передают патологический показатель в равной степени и дочерям и сыновьям. Мужчина в случае доминантного мутантного гена сцепленного с Х-хромосомой, патологический показатель передает всем дочерям, поскольку они получают Х-хромосому, сыновья же оказываются здоровыми, поскольку Х-хромосома от отца им не передается. В среднем дамы болеют менее не легко, чем мужчины. Помимо этого, заболевание более вариабельна по клиническому течению у гетерозиготных дам. По Х-сцепленному доминантному типу наследуется D-резистентный рахит (наследственная гипофосфатемия). При некоторых болезнях отмечается смерть мужчин-гемизигот на ранних стадиях онтогенеза (синдром недержания пигмента, синдром Гольца-Горлина, рото-лице-пальцевой синдром). Тогда в родословных среди пораженных должны быть лишь дамы, в потомстве которых отношение больных дочерей, здоровых дочерей и здоровых сыновей равняется 1:1:1.

Читайте также:  Близорукий левша страдающий дальтонизмом вступает в брак с близорукой

При Х-сцепленном рецессивном типе наследования заболевание в основном проявляется у гемизиготных мужчин. Дамы фактически неизменно гетерозиготны и по этому фенотипически здоровы и являются носительницами. Заболевание у дам проявляется только в гомозиготном состоянии, возможность чего громадна при близкородственных браках. Чаще видится брак фенотипически здоровых своих родителей, в то время, когда мать есть гетерозиготным носителем мутантного гена. В таковой семье заболевание передается половине сыновей. Дочери же фенотипически здоровы, но добрая половина из них воображает гетерозиготных носителей мутантного гена. К Х-сцепленным рецессивным заболеваниям относятся гемофилия, мышечная дистрофия Дюшена-Беккера, дальтонизм, синдром Хантера.

Особенности Y-сцепленного наследования обусловлены наличием Y-хромосомы лишь у представителей мужского пола. Воздействие гена, локализованного в Y-хромосоме, обнаруживается лишь у мужчин и передается по мужской линии много поколений от отца к сыну. По такому типу у человека наследуется гипертрихоз ушной раковины. Помимо этого, в Y-хромосоме локализуется еще ряд генов: детерминирующий развитие семенников, несущий ответственность за сперматогенез (фактор азооспермии), контролирующий интенсивность роста тела, конечностей и зубов.

Предмет, задачи и способы изучения
Объект генетики –живые организмы Предмет– показатели живых организмов Задачи: — изучение материальных баз наследственно

Понятие о наследовании
— передача генетической информации (генетических показателей) от одного поколения организмов к другому[1]. В базе наследования лежат процессы удвоения, объединения и распределения генети

Этапы развития генетики и их черта
1 этап. — В 1900 г. как мы знаем, законы Менделя были переоткрыты в трех различных государствах: Гуго де Фриз (1848—1935) в Голландии, Карл Эрих Корренс (1864—1933, рис. 175) в Германии и

Этап. 20-40 гг.
— Вавилов — организатор и участник ботанико-агрономических экспедиций, охвативших большая часть континентов (не считая Австралии иАнтарктиды ), в ходе которых распознал древние очаги формообразования

Нобелевская премия
Нобелевская премия (совместно с Дж. Бидлом и Дж.Ледербергом, 1958). — 44г. Освальд Теодор Эвери (англ. Oswald Theodore Avery; 21 октября1877 — 2 февраля195

Хромосомное наследование
Вывод о том, что хромосомы — подходящие кандидаты на роль материальных носителей наследственности, одним из первых высказал Август Вейсман. В своей Эволюционной теории, вышедшей в 1903 году, Вей

Цитоплазматическое наследование
Цитоплазматическое наследование отличается от ядерного по нескольким параметрам. Во-первых, цитоплазматические гены присутствуют в сотнях и тысячах копий в каждой клетке, потому, что в клетке может б

Митохондриальное наследование
Для митохондриальной ДНК (мтДНК) характерно однородительское наследование, и как правило зигота получает все свои митохондрии от матери. Существуют механизмы, каковые фактически полность

Моно-, ди-, полигибридное скрещивание
Моногибридное скрещивание — скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных показателей. Наряду с этим скрещиваемые предки являются гетерозиготными по пол

Использование
В большинстве случаев, моногибридное скрещивание употребляется для определения того, каким будет второе поколение от пары своих родителей, гомозиготных по доминантному и рецессивному аллелю соответственно. Результа

Полигибридное скрещивание
– скрещивание форм, отличаю­щихся друг от друга, по нескольким парам альтернативных при­знаков. Наряду с этим особь, гетерозиготная по n парам генов, может произвести 2n типов гамет, а в

Закон единообразия гибридов первого поколения
Проявление у гибридов показателя лишь одного из своих родителей Мендель назвал доминированием. Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя) — при скрещивании двух

Кодоминирование и неполное доминирование
Кое-какие противоположные показатели находятся не в отношении полного доминирования (в то время, когда один постоянно подавляет другой у гетерозиготных особей), а в отношениинеполного доминирования

Определение
Закон расщепления, либо второй закон (второй закон Менделя) — при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении отмечается расщепление в определ

Объяснение
Закон чистоты гамет: в каждую гамету попадает лишь одна аллель из пары аллелей данного гена родительской особи. В норме гамета неизменно чиста от второго гена аллельной пар

Определение
3. Закон независимого наследования (третий закон Менделя) — при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных показателей, гены и соо

Объяснение
Менделю попались показатели, гены которых находились в различных парах гомологичных хромосом гороха. При мейозе гомологичные хромосомы различных пар комбинируются в гаметах случайным образом. В случае если в

Основные положения теории наследственности Менделя
В современной интерпретации эти положения следующие: § За наследственные показатели отвечают дискретные (отдельные, не смешивающиеся) наследственные факторы — гены (термин ген предложен в

Условия исполнения закона расщепления при моногибридном скрещивании
Расщепление 3. 1 по фенотипу и 1. 2. 1 по генотипу выполняется приближенно и только при следующих условиях: 1. Изучается много скрещиваний (много потомков). 2. Га

Понятие о доминантности и рецессивности
Доминантность (доминирование) — форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет (маскирует) проявление другого (рецесси

Полное доминирование
При полном доминировании фенотип гетерозиготы не отличается от фенотипа доминантной гомозиготы. По всей видимости, в чистом виде полное доминирование видится очень редко либо не видится вовсе. Наприме

Неполное доминирование
При неполном доминировании гетерозиготы имеют фенотип, промежуточный между фенотипами доминантной и рецессивной гомозиготы. К примеру, при скрещивании чистых линий львиного зева и многих других видо

Кодоминирование
При кодоминировании, в отличие от неполного доминирования, у гетерозигот показатели, за каковые отвечает любой из аллелей, проявляются в один момент (смешанно). Обычный пример кодоминирования — насл

Относительный темперамент доминирования
Как уже отмечалось выше, темперамент доминирования зависит от уровня анализа показателя. Рассмотрим это на примере серповидно-клеточной анемии. Гетерозиготные носители гена гемоглобина S (

Условия менделирования показателей. Статистический темперамент менделеевских закономерностей
МЕНДЕЛИРОВАНИЕ маркерного показателя – трактуемое расщепление контрастных фенотипических классов в потомстве при гибридологическом анализе либо популяционно-генетическом в случае использ

Менделирующие показатели человека
Показатели, наследование к-рых подчиняется перечисленным закономерностям, принято именовать менделирующи-ми (по имени Г. Менделя). У человека менделирующими показателями являются, напр. альбини

Анализирующее скрещивание
— скрещивание, проводящееся для определения генотипа организма. Для этого подопытный организм скрещивают с организмом, являющимся рецессивной гомозиготой по изучаемому показателю. Рассмотрим это на к

источник

В связи с тем что кариотип организма — это диплоидный набор хромосом, большинство генов в соматических клетках представлены аллельными парами. Аллелъные гены, расположенные в соответствующих участках гомологичных хромосом, взаимодействуя между собой, определяют развитие того или иного варианта соответствующего признака. Являясь специфической характеристикой вида, кариотип представителей разного пола различается по паре половых хромосом. Гомогаметный пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы XX, диплоиден по генам этих хромосом. Гетерогаметный пол имеет одинарный набор генов Х-хромосомы (ХО) или негомологичных участков Х- и Y-хромосом. Фенотипическое проявление и наследование отдельных признаков из поколения в поколение организмов зависит от того, в каких хромосомах располагаются соответствующие гены и в каких дозах они присутствуют в генотипах отдельных особей. Различают два основных типа наследования признаков: аутосомное и сцепленное с полом.

Аутосомное наследование. Характерные черты аутосомного наследования признаков обусловлены тем, что соответствующие гены, расположенные в аутосомах, представлены у всех особей вида в двойном наборе. Это означает, что любой организм получает такие гены от обоих родителей. В соответствиис законом чистоты гамет в ходе гаметогенеза все половые клетки получают по одному гену из каждой аллельной пары. Обоснованием этого закона является расхождение гомологичных хромосом, в которых располагаются аллельные гены, к разным полюсам клетки в анафазе I мейоза.

Ввиду того что развитие признака у особи зависит в первую очередь от взаимодействия аллельных генов, разные его варианты, определяемые разными аллелями соответствующего гена, могут наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу, если имеет место доминирование. Возможен также промежуточный тип наследования признаков при других видах взаимодействия аллелей.

При доминировании признака, описанном Г. Менделем в его опытах на горохе, потомки от скрещивания двух гомозиготных родителей, различающихся по доминантному и рецессивному вариантам данного признака, одинаковы и похожи на одного изних (закон единообразия F1). Описанное Менделем расщепление по фенотипу в F2 в отношении 3:1 в действительности имеет место лишь при полном доминировании одного аллеля над другим, когда гетерозиготы фенотипически сходны с доминантными гомозиготами(закон расщепления в F2).

Наследование рецессивного варианта признака характеризуется тем, что он не проявляется у гибридов F1, а в F2 проявляется у четверти потомков.

В случаях формирования у гетерозигот нового варианта признака по сравнению с гомозиготами, что наблюдается при таких видах взаимодействия аллельных генов, как неполное доминирование, кодоминирование, межаллельная комплементация, гибриды F1 не похожи на родителей, а в F2 образуется три фенотипических группы потомков.

Завершая описание характерных черт аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного наследования, уместно напомнить, что хотя в случае доминирования одного из аллелей присутствие в генотипе другого, рецессивного, аллеля не сказывается на формировании доминантного варианта признака, на фенотипическое проявление аллеля оказывает влияние вся система генотипа конкретного организма, а также среда, в которой реализуется наследственная информация. В связи с этим существует возможность неполной пенетрантности доминантного аллеля у особей, имеющих его в генотипе.

Сцепленное с полом наследование. Анализ наследования признака окраски глаз у дрозофилы в лаборатории Т. Моргана выявил некоторые особенности, заставившие выделить в качестве отдельного типа наследования признаков сцепленное с полом наследование.

Зависимость результатов эксперимента от того, кто из родителей являлся носителем доминантного варианта признака, позволила высказать предположение, что ген, определяющий окраску глаз у дрозофилы, расположен в Х-хромосоме и не имеет гомолога в Y-хромосоме. Все особенности сцепленного с полом наследования объясняются неодинаковой дозой соответствующих генов у представителей разного — гомо- и гетерогаметного пола.

Гомогаметный пол несет двойную дозу генов, расположенных в Х-хромосоме. Развитие соответствующих признаков у гетерозигот (Х A Х a ) зависит от характера взаимодействия между аллельными генами. Гетерогаметный пол имеет одну Х-хромосому (ХО или XY). У некоторых видов Y-хромосома генетически инертна, у других она содержит некоторое количество структурных генов, часть из которых гомологична генам Х-хромосомы. Гены негомологичных участков Х- и Y-хромосом (или единственной Х-хромосомы) у гетерогаметного пола находятся в гемизиготном состоянии. Они представлены единственной дозой: Х A Y, Х a Х, XY B . Формирование таких признаков у гетерогаметного пола определяется тем, какой аллель данного гена присутствует в генотипе организма.

Характер наследования сцепленных с полом признаков в ряду поколений зависит от того, в какой хромосоме находится соответствующий ген. В связи с этим различают Х-сцепленное и Y-сцепленное (голандрическое) наследование.

Х-сцепленное наследование. Х-хромосома присутствует в кариотипе каждой особи, поэтому признаки, определяемые генами этой хромосомы, формируются у представителей как женского, так и мужского пола. Особи гомогаметного пола получают эти гены от обоих родителей и через свои гаметы передают их всем потомкам. Представители гетерогаметного пола получают единственную Х-хромосому от гомогаметного родителя и передают ее своему гомогаметному потомству.

У млекопитающих (в том числе и человека) мужской пол получает Х-сцепленные гены от матери и передает их дочерям. При этом мужской пол никогда не наследует отцовского Х-сцепленного признака и не передает его своим сыновьям.

Так как у гомогаметного пола признак развивается в результате взаимодействия аллельных генов, различают Х-сцепленное доминантное и Х-сцепленное рецессивное наследование. Х-сцепленный доминантный признак (красный цвет глаз у дрозофилы) передается самкой всему потомству. Самец передает свой Х-сцепленный доминантный признак лишь самкам следующего поколения. Самки могут наследовать такой признак от обоих родителей, а самцы — только от матери.

Х-сцепленный рецессивный признак, (белый цвет глаз у дрозофилы) у самок проявляется только при получении ими соответствующего аллеля от обоих родителей (X a X a ). У самцовX a Y он развивается при получении рецессивного аллеля от матери. Рецессивные самки передают рецессивный аллель потомкам любого пола, а рецессивные самцы —только «дочерям».

При Х-сцепленном наследовании, так же как и при аутосомном, возможен промежуточный характер проявления признака у гетерозигот. Например, у кошек пигментация шерсти контролируется Х-сцепленным геном, разные аллели которого определяют черную (X A и рыжую (X A’ ) пигментацию. Гетерозиготные самки X A X A’ имеют пеструю окраску шерсти. Самцы же могут быть либо черными (X A Y, либо рыжими (X A’ Y).

Голандрическое наследование. Активно функционирующие гены Y-хромосомы, не имеющие аллелей в Х-хромосоме, присутствуют в генотипе только гетерогаметного пола, причем в гемизиготном состоянии. Поэтому они проявляются фенотипически и передаются из поколения в поколение лишь у представителей гетерогаметного пола. Так, у человека признак гипертрихоза ушной раковины («волосатые уши») наблюдается исключительно у мужчин и наследуется от отца к сыну.

Читайте также:  Ахроматопсия и дальтонизм в чем разница

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Лучшие изречения: Как то на паре, один преподаватель сказал, когда лекция заканчивалась — это был конец пары: «Что-то тут концом пахнет». 8298 — | 7922 — или читать все.

195.133.146.119 © studopedia.ru Не является автором материалов, которые размещены. Но предоставляет возможность бесплатного использования. Есть нарушение авторского права? Напишите нам | Обратная связь.

Отключите adBlock!
и обновите страницу (F5)

очень нужно

источник

40.Наследование. Типы наследования. Особенности аутосомного, х-сцепленного и голандрического типов наследования. Полигенное наследование.

под наследственностью понимают свойство клеток или организмов в процессе самовоспроизведения передавать новому поколению способность к определенному типу обмена веществ и индивидуального развития, в ходе которого у них формируются общие признаки и свойства данного типа клеток и вида организмов, а также некоторые индивидуальные особенности родителей. На популяционно-видовом уровне организации жизни наследственность проявляется в поддержании постоянного соотношения различных генетических форм в ряду поколений организмов данной популяции (вида).

Наследственность – свойство живых организмов, обеспечивающее материальную преемственность онтогенеза в определенных условиях внешней среды. Гены детерминируют последовательность полипептидной цепи.

Наследование – передача информации от одного поколения к другому. Благодаря наследственности стало возможно существование популяций, видов и других групп.

Аутосомное наследование. Характерные черты аутосомного наследования признаков обусловлены тем, что соответствующие гены, расположенные в аутосомах, представлены у всех особей вида в двойном наборе. Это означает, что любой организм получает такие гены от обоих родителей. В соответствии с законом чистоты гамет в ходе гаметогенеза все половые клетки получают по одному гену из каждой аллельной пары (рис. 6.6). Обоснованием этого закона является расхождение гомологичных хромосом, в которых располагаются аллельные гены, к разным полюсам клетки в анафазе I мейоза

Ввиду того что развитие признака у особи зависит в первую очередь от взаимодействия аллельных генов, разные его варианты, определяемые разными аллелями соответствующего гена, могут наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу, если имеет место доминирование. Возможен также промежуточный тип наследования признаков при других видах взаимодействия аллелей (см. разд. 3.6.5.2).

При доминировании признака, описанном Г. Менделем в его опытах на горохе, потомки от скрещивания двух гомозиготных родителей, различающихся по доминантному и рецессивному вариантам данного признака, одинаковы и похожи на одного из них (закон единообразия F1). Описанное Менделем расщепление по фенотипу в F2 в отношении 3:1 в действительности имеет место лишь при полном доминировании одного аллеля над другим, когда гетерозиготы фенотипически сходны с доминантными гомозиготами (закон расщепления в F2).

Наследование рецессивного варианта признака характеризуется тем, что он не проявляется у гибридов F1, а в F2 проявляется у четверти потомков.

В случаях формирования у гетерозигот нового варианта признака по сравнению с гомозиготами, что наблюдается при таких видах взаимодействия аллельных генов, как неполное доминирование, кодоминирование, межаллельная комплементация, гибриды F1 не похожи на родителей, а в F2 образуется три фенотипических группы потомков (рис. 6.7, II).

Сцепленное с полом наследование.

Х-сцепленное наследование. Х-хромосома присутствует в кариотипе каждой особи, поэтому признаки, определяемые генами этой хромосомы, формируются у представителей как женского, так и мужского пола. Особи гомогаметного пола получают эти гены от обоих родителей и через свои гаметы передают их всем потомкам. Представители гетерогаметного пола получают единственную Х-хромосому от гомогаметного родителя и передают ее своему гомогаметному потомству.

У млекопитающих (в том числе и человека) мужской пол получает Х-сцепленные гены от матери и передает их дочерям. При этом мужской пол никогда не наследует отцовского Х-сцепленного признака и не передает его своим сыновьям.

Так как у гомогаметного пола признак развивается в результате взаимодействия аллельных генов, различают Х-сцепленное доминантное и Х-сцепленное рецессивное наследование. Х-сцепленный доминантный признак (красный цвет глаз у дрозофилы) передается самкой всему потомству. Самец передает свой Х-сцепленный доминантный признак лишь самкам следующего поколения. Самки могут наследовать такой признак от обоих родителей, а самцы — только от матери.

Х-сцепленный рецессивный признак, (белый цвет глаз у дрозофилы) у самок проявляется только при получении ими соответствующего аллеля от обоих родителей (X a X a ). У самцов X a Y он развивается при получении рецессивного аллеля от матери. Рецессивные самки передают рецессивный аллель потомкам любого пола, а рецессивные самцы —только «дочерям» (см. рис. 6.8).

Голандрическое наследование. Активно функционирующие гены Y-хромосомы, не имеющие аллелей в Х-хромосоме, присутствуют в генотипе только гетерогаметного пола, причем в гемизиготном состоянии. Поэтому они проявляются фенотипически и передаются из поколения в поколение лишь у представителей гетерогаметного пола. Так, у человека признак гипертрихоза ушной раковины («волосатые уши») наблюдается исключительно у мужчин и наследуется от отца к сыну.

Большинство количественных признаков организмов определяется полигенами, т.е. системой неаллельных генов, одинаково влияющих на формирование данного признака. Взаимодействие таких генов в процессе формирования признака называют полимерным. Оно сводится чаще всего к суммированию действия сходных аллелей этих генов, определяющих формирование одинакового варианта признака. Совместное действие полигенов обусловливает различную экспрессивность — степень выраженности признака, зависящую от дозы соответствующих аллелей. В основе появления в геноме таких генов, очевидно, лежит их дупликация или амплификация (см. разд. 3.6.4.3). Это позволяет увеличить синтез соответствующего продукта в клетках организма.

По полимерному типу взаимодействия у человека определяется интенсивность окраски кожных покровов, зависящая от уровня отложения в клетках пигмента меланина. В геноме человека имеется четыре гена, отвечающих за этот признак. В генотипе все они представлены в двойной дозе. В связи с тем что эти гены отвечают за развитие одного и того же признака, их обозначают одной и той же буквой, но с разными символами, чтобы подчеркнуть их неаллельность — P1P2P3P4.

Наличие в генотипе восьми доминантных аллелей в системе полигенов, определяющих цвет кожи, обусловливает максимальную ее пигментацию, наблюдаемую у африканских негров (P1P1P2P2P3P3P4P4). Полное отсутствие доминантных аллелей у. рецессивных гомозигот (р1р2р2р3р3р4р4) проявляется в виде минимальной пигментации у европеоидов. Большее или меньшее количество доминантных аллелей, колеблющееся от 8 до 0, обеспечивает разную интенсивность окраски кожи (рис. 3.80). Полимерное взаимодействие генов лежит в основе определения главным образом количественных признаков (рост, масса организма, возможно, интеллект).

41.Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках: пенетрантность, экспрессивность, плейотропность, генокопии.

Никакие признаки не наследуются. Признаки развиваются на основе взаимодействия генотипа и среды. Наследуется только генотип, т.е. комплекс генов, который определяет норму биологической реакции организма, изменяющую проявление и выраженность признаков в разных условиях среды. Таким образом, организм реагирует на свойства внешней среды. Иногда один и тот же ген в зависимости от генотипа и от условий внешней среды по-разному проявляет признак или меняет полноту выраженности.

Степень проявления фенотипа – экспрессивность. Образно ее можно сравнить со степенью тяжести болезни в клинической практике. Экспрессивность подчиняется законам распределения Гаусса (некоторые в малом или среднем количестве). В основе изменчивости экспрессивности лежат и генетические факторы, и факторы внешней среды. Экспрессивность – очень важный показатель фенотипического проявления гена. Количественно ее степень определяют, используя статистический показатель.

Экспрессивность также является показателем, характеризующим фенотипическое проявление наследственной информации. Она характеризует степень выраженности признака и, с одной стороны, зависит от дозы соответствующего аллеля гена при моногенном наследовании или от суммарной дозы доминантных аллелей генов при полигенном наследовании, а с другой — от факторов среды. Примером служит интенсивность красной окраски цветков ночной красавицы, убывающая в ряду генотипов АА, Аа, аа, или интенсивность пигментации кожи у человека, увеличивающаяся при возрастании числа доминантных аллелей в системе полигенов от 0 до 8 (см. рис. 3.80). Влияние средовых факторов на экспрессивность признака демонстрируется усилением степени пигментации кожи у человека при ультрафиолетовом облучении, когда появляется загар, или увеличением густоты шерсти у некоторых животных в зависимости от изменения температурного режима в разные сезоны года.

Генетический признак может даже не проявляться в некоторых случаях. Если ген есть в генотипе, но он вовсе не проявляется – он пенетрирован. (русский ученый Тимофеев-Рисовский 1927 год). Пенетрантность – количество особей (%), проявляющих в фенотипе данный ген, по отношению к количеству особей, у которых этот признак мог бы проявиться. Пенетрантность свойственна проявлению многих генов. Важен принцип – «все или ничего» — либо проявляется, любо нет.

— наследственный панкреатит – 80%

Пенетрантностъ отражает частоту фенотипического проявления имеющейся в генотипе информации. Она соответствует проценту особей, у которых доминантный аллель гена проявился в признак, по отношению ко всем носителям этого аллеля. Неполная пенетрантность доминантного аллеля гена может быть обусловлена системой генотипа, в которой функционирует данный аллель и которая является своеобразной средой для него. Взаимодействие неаллельных генов в процессе формирования признака может привести при определенном сочетании их аллелей к непроявлению доминантного аллеля одного из них.

Хорея Гентингтона проявляется в непроизвольном подергивании головы. Конечностей, постепенно прогрессирует и приводит к смерти. Может проявиться в раннем постэмбриональном периоде, в зрелом возрасте или не проявиться вообще. И экспрессивность, и пенетрантность поддерживаются естественным отбором, т.е. гены, контролирующие патологические признаки могут иметь разную экспрессивность и пенетрантность: заболевают не все носители гена, а у заболевших степень проявления будет различна. Проявление или неполное проявление признака, а так же его отсутствие зависит от среды и от модифицирующего действия других генов.

Ген может действовать плейотропно (множественно), т.е. опосредовано влиять на течение разных реакций и развитие многих признаков. Гены могут оказывать влияние на другие признаки на разных стадиях онтогенеза. Если ген включается в позднем онтогенезе, то оказывается незначительное действие. Если на ранних стадиях – изменения более значительны.

Фенилкетанурия. У больных есть мутация, которая выключает фермент – фенилаланин – гидролазу. Поэтому фенилаланин не превращается в тирозин. В результате в крови количество фенилаланина повышается. Если выявить эту патологию рано (до 1 месяца) и перевести ребенка на другое питание, развитие идет нормально, если позднее – понижен размер головного мозга, умственная отсталость, не развиваются нормально, отсутствует пигментация, умственные способности минимальны.

Плейотропность отражает интеграцию генов и признаков.

У человека есть патологический ген, приводящий к синдрому Фанкони (порок развития или отсутствие большого пальца, порок или отсутствие лучевой кости, недоразвитие почки, коричневые пигментные пятна, нехватка кровяных телец).

Есть ген, связанный с Х-хромосомой. Невосприимчивость к инфекциям и нехватка кровяных телец.

Доминантный ген, сцепленный с Х-хромосомой – пилонефрит, лабиринтная тугоухость.

Синдром Марфани – паучьи пальцы, вывих хрусталика глаза, пороки развития сердца.

Генокопия (греч. genos род, происхождение + лат. copia множество) — термин в 1957 г. предложил немецкий генетик Нахтсхейм (H.Nachtsheim).Обозначает сходные изменения одного и того же признака под влиянием разных неаллельных генов, которые иногда называют миметическими генами гетерогенной группы.

Oдинаковые изменения фенотипа, обусловленные аллелями разных генов, а также имеющие место в результате различных генных взаимодействий или нарушений различных этапов одного биохимического процесса с прекращением синтеза конечного продукта, — например, у Drosophila melanogaster известен ряд мутаций неаллельных генов, обусловливающих фенотип “красные глаза” (нарушен синтез коричневого пигмента).

42.Изменчивость. Формы изменчивости: модификационная и генотипическая, их значение в онтогенезе и эволюции.

Изменчивость – свойство живых организмов существовать в разных формах. Групповая и индивидуальная изменчивость – классификация по эволюционному значению. Изменчивость, реализованная группой организмов, называется групповой, у одного организма или группы его клеток – индивидуальная.

По характеру изменения признаков и механизму:

— генеративная (мутационная, комбинативная)

Модификационная изменчивость отражает изменение фенотипа под воздействием факторов внешней среды (усиление и развитие мышечной и костной массы у спортсменов, увеличение эритропоэза в условиях высокогорья и крайнего севера).

43.Фенотипическая изменчивость и её виды. Модификации и их характеристики. Норма реакции признака. Фенокопии. Адаптивный характер модификаций.

По характеру изменения признаков и механизму:

Модификационная изменчивость отражает изменение фенотипа под воздействием факторов внешней среды (усиление и развитие мышечной и костной массы у спортсменов, увеличение эритропоэза в условиях высокогорья и крайнего севера). Частный случай фенотипической изменчивости – фенокопии. Фенокопии – вызванные условиями внешней среды фенотипические модификации, имитирующие генетические признаки. Под влиянием внешних условий на генетически нормальный организм копируются признаки совсем другого генотипа. Проявление дальтонизма может произойти под влиянием питания, плохой психической конституции, повышенной раздражительности. У человека возникает заболевание витилиго (1% людей) – нарушение пигментации кожи. Генетический дефект есть у 30% болеющих, у остальных – профессиональное витилиго (воздействие на организм особых химических и отравляющих веществ). В Германии 15 лет назад рождались дети с фекомелией – укороченными ластовидными руками. Выяснилось. Что рождение таких детей происходило, если мать принимала Телидомид (успокоительное средство, показанное беременным). В результате нормальный немутантный генотип получал мутацию.

Фенокопии появляются в большинстве случаев при действии внешней среды на ранних стадиях эмбриогенеза, что приводит к врожденным заболеваниями порокам развития. Наличие фенокопий затрудняет диагностику заболеваний.

источник